Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024706C>A | CA2642690707 | GABRD | c.69-236C>A (n.69-236C>A) n.133-236C>A c.*55-236C>A (n.*55-236C>A) n.437C>A n.106-236C>A c.9-236C>A (n.9-236C>A) n.78-236C>A c.108-236C>A (n.108-236C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024706C= | CA1149429683 | GABRD | c.69-236C= (n.69-236C=) n.133-236C= c.*55-236C= (n.*55-236C=) n.437C= n.106-236C= c.9-236C= (n.9-236C=) n.78-236C= c.108-236C= (n.108-236C=) c.538C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024706C>G | CA730157680 | GABRD | c.69-236C>G (n.69-236C>G) n.133-236C>G c.*55-236C>G (n.*55-236C>G) n.437C>G n.106-236C>G c.9-236C>G (n.9-236C>G) n.78-236C>G c.108-236C>G (n.108-236C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024706C>T | CA2642690708 | GABRD | c.69-236C>T (n.69-236C>T) n.133-236C>T c.*55-236C>T (n.*55-236C>T) n.437C>T n.106-236C>T c.9-236C>T (n.9-236C>T) n.78-236C>T c.108-236C>T (n.108-236C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>A | CA2642690709 | GABRD | c.69-235C>A (n.69-235C>A) n.133-235C>A c.*55-235C>A (n.*55-235C>A) n.438C>A n.106-235C>A c.9-235C>A (n.9-235C>A) n.78-235C>A c.108-235C>A (n.108-235C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C= | CA1149429685 | GABRD | c.69-235C= (n.69-235C=) n.133-235C= c.*55-235C= (n.*55-235C=) n.438C= n.106-235C= c.9-235C= (n.9-235C=) n.78-235C= c.108-235C= (n.108-235C=) c.539C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024707C>G | CA2642690710 | GABRD | c.69-235C>G (n.69-235C>G) n.133-235C>G c.*55-235C>G (n.*55-235C>G) n.438C>G n.106-235C>G c.9-235C>G (n.9-235C>G) n.78-235C>G c.108-235C>G (n.108-235C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>T | CA16884457 | GABRD | c.69-235C>T (n.69-235C>T) n.133-235C>T c.*55-235C>T (n.*55-235C>T) n.438C>T n.106-235C>T c.9-235C>T (n.9-235C>T) n.78-235C>T c.108-235C>T (n.108-235C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G>A | CA16884458 | GABRD | c.69-234G>A (n.69-234G>A) n.133-234G>A c.*55-234G>A (n.*55-234G>A) n.439G>A n.106-234G>A c.9-234G>A (n.9-234G>A) n.78-234G>A c.108-234G>A (n.108-234G>A) c.540G>A (p.Pro180=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G= | CA1149429688 | GABRD | c.69-234G= (n.69-234G=) n.133-234G= c.*55-234G= (n.*55-234G=) n.439G= n.106-234G= c.9-234G= (n.9-234G=) n.78-234G= c.108-234G= (n.108-234G=) c.540G= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024708G>T | CA2642690711 | GABRD | c.69-234G>T (n.69-234G>T) n.133-234G>T c.*55-234G>T (n.*55-234G>T) n.439G>T n.106-234G>T c.9-234G>T (n.9-234G>T) n.78-234G>T c.108-234G>T (n.108-234G>T) c.540G>T (p.Pro180=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>A | CA2642690712 | GABRD | c.69-233G>A (n.69-233G>A) n.133-233G>A c.*55-233G>A (n.*55-233G>A) n.440G>A n.106-233G>A c.9-233G>A (n.9-233G>A) n.78-233G>A c.108-233G>A (n.108-233G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>T | CA2642690713 | GABRD | c.69-233G>T (n.69-233G>T) n.133-233G>T c.*55-233G>T (n.*55-233G>T) n.440G>T n.106-233G>T c.9-233G>T (n.9-233G>T) n.78-233G>T c.108-233G>T (n.108-233G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>G | CA2642690714 | GABRD | c.69-232A>G (n.69-232A>G) n.133-232A>G c.*55-232A>G (n.*55-232A>G) n.441A>G n.106-232A>G c.9-232A>G (n.9-232A>G) n.78-232A>G c.108-232A>G (n.108-232A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>T | CA2642690715 | GABRD | c.69-232A>T (n.69-232A>T) n.133-232A>T c.*55-232A>T (n.*55-232A>T) n.441A>T n.106-232A>T c.9-232A>T (n.9-232A>T) n.78-232A>T c.108-232A>T (n.108-232A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>A | CA2642690717 | GABRD | c.69-231G>A (n.69-231G>A) n.133-231G>A c.*55-231G>A (n.*55-231G>A) n.442G>A n.106-231G>A c.9-231G>A (n.9-231G>A) n.78-231G>A c.108-231G>A (n.108-231G>A) c.543G>A (p.Glu181=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>T | CA2642690716 | GABRD | c.69-231G>T (n.69-231G>T) n.133-231G>T c.*55-231G>T (n.*55-231G>T) n.442G>T n.106-231G>T c.9-231G>T (n.9-231G>T) n.78-231G>T c.108-231G>T (n.108-231G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024712G= | CA1149429689 | GABRD | c.69-230G= (n.69-230G=) n.133-230G= c.*55-230G= (n.*55-230G=) n.443G= n.106-230G= c.9-230G= (n.9-230G=) n.78-230G= c.108-230G= (n.108-230G=) c.544G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024712G>T | CA730157684 | GABRD | c.69-230G>T (n.69-230G>T) n.133-230G>T c.*55-230G>T (n.*55-230G>T) n.443G>T n.106-230G>T c.9-230G>T (n.9-230G>T) n.78-230G>T c.108-230G>T (n.108-230G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G>A | CA16884459 | GABRD | c.69-228G>A (n.69-228G>A) n.133-228G>A c.*55-228G>A (n.*55-228G>A) n.445G>A n.106-228G>A c.9-228G>A (n.9-228G>A) n.78-228G>A c.108-228G>A (n.108-228G>A) c.546G>A (p.Glu182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G= | CA1149429690 | GABRD | c.69-228G= (n.69-228G=) n.133-228G= c.*55-228G= (n.*55-228G=) n.445G= n.106-228G= c.9-228G= (n.9-228G=) n.78-228G= c.108-228G= (n.108-228G=) c.546G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024714G>T | CA2642690718 | GABRD | c.69-228G>T (n.69-228G>T) n.133-228G>T c.*55-228G>T (n.*55-228G>T) n.445G>T n.106-228G>T c.9-228G>T (n.9-228G>T) n.78-228G>T c.108-228G>T (n.108-228G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024715G>A | CA2642690719 | GABRD | c.69-227G>A (n.69-227G>A) n.133-227G>A c.*55-227G>A (n.*55-227G>A) n.446G>A n.106-227G>A c.9-227G>A (n.9-227G>A) n.78-227G>A c.108-227G>A (n.108-227G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024716A>G | CA2642690720 | GABRD | c.69-226A>G (n.69-226A>G) n.133-226A>G c.*55-226A>G (n.*55-226A>G) n.447A>G n.106-226A>G c.9-226A>G (n.9-226A>G) n.78-226A>G c.108-226A>G (n.108-226A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>G | CA2642690721 | GABRD | c.69-225A>G (n.69-225A>G) n.133-225A>G c.*55-225A>G (n.*55-225A>G) n.448A>G n.106-225A>G c.9-225A>G (n.9-225A>G) n.78-225A>G c.108-225A>G (n.108-225A>G) c.549A>G (p.Glu183=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>T | CA2642690722 | GABRD | c.69-225A>T (n.69-225A>T) n.133-225A>T c.*55-225A>T (n.*55-225A>T) n.448A>T n.106-225A>T c.9-225A>T (n.9-225A>T) n.78-225A>T c.108-225A>T (n.108-225A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>A | CA2642690723 | GABRD | c.69-223C>A (n.69-223C>A) n.133-223C>A c.*55-223C>A (n.*55-223C>A) n.450C>A n.106-223C>A c.9-223C>A (n.9-223C>A) n.78-223C>A c.108-223C>A (n.108-223C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>T | CA2642690724 | GABRD | c.69-223C>T (n.69-223C>T) n.133-223C>T c.*55-223C>T (n.*55-223C>T) n.450C>T n.106-223C>T c.9-223C>T (n.9-223C>T) n.78-223C>T c.108-223C>T (n.108-223C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024720C>A | CA2642690725 | GABRD | c.69-222C>A (n.69-222C>A) n.133-222C>A c.*55-222C>A (n.*55-222C>A) n.451C>A n.106-222C>A c.9-222C>A (n.9-222C>A) n.78-222C>A c.108-222C>A (n.108-222C>A) c.552C>A (p.Ala184=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024721A>G | CA2642690726 | GABRD | c.69-221A>G (n.69-221A>G) n.133-221A>G c.*55-221A>G (n.*55-221A>G) n.452A>G n.106-221A>G c.9-221A>G (n.9-221A>G) n.78-221A>G c.108-221A>G (n.108-221A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024722G>T | CA2642690727 | GABRD | c.69-220G>T (n.69-220G>T) n.133-220G>T c.*55-220G>T (n.*55-220G>T) n.453G>T n.106-220G>T c.9-220G>T (n.9-220G>T) n.78-220G>T c.108-220G>T (n.108-220G>T) c.554G>T (p.Arg185Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024723G>A | CA730157687 | GABRD | c.69-219G>A (n.69-219G>A) n.133-219G>A c.*55-219G>A (n.*55-219G>A) n.454G>A n.106-219G>A c.9-219G>A (n.9-219G>A) n.78-219G>A c.108-219G>A (n.108-219G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | dbSNP |
1 | g.2024723G= | CA1149429692 | GABRD | c.69-219G= (n.69-219G=) n.133-219G= c.*55-219G= (n.*55-219G=) n.454G= n.106-219G= c.9-219G= (n.9-219G=) n.78-219G= c.108-219G= (n.108-219G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
1 | g.2024723G>T | CA2642690728 | GABRD | c.69-219G>T (n.69-219G>T) n.133-219G>T c.*55-219G>T (n.*55-219G>T) n.454G>T n.106-219G>T c.9-219G>T (n.9-219G>T) n.78-219G>T c.108-219G>T (n.108-219G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>A | CA2642690729 | GABRD | c.69-217C>A (n.69-217C>A) n.133-217C>A c.*55-217C>A (n.*55-217C>A) n.456C>A n.106-217C>A c.9-217C>A (n.9-217C>A) n.78-217C>A c.108-217C>A (n.108-217C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>G | CA2742173193 | GABRD | c.69-217C>G (n.69-217C>G) n.133-217C>G c.*55-217C>G (n.*55-217C>G) n.456C>G n.106-217C>G c.9-217C>G (n.9-217C>G) n.78-217C>G c.108-217C>G (n.108-217C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) | |
1 | g.2024726A>G | CA2642690730 | GABRD | c.69-216A>G (n.69-216A>G) n.133-216A>G c.*55-216A>G (n.*55-216A>G) n.457A>G n.106-216A>G c.9-216A>G (n.9-216A>G) n.78-216A>G c.108-216A>G (n.108-216A>G) c.558A>G (p.Ser186=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>A | CA2642690732 | GABRD | c.69-215G>A (n.69-215G>A) n.133-215G>A c.*55-215G>A (n.*55-215G>A) n.458G>A n.106-215G>A c.9-215G>A (n.9-215G>A) n.78-215G>A c.108-215G>A (n.108-215G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>T | CA2642690731 | GABRD | c.69-215G>T (n.69-215G>T) n.133-215G>T c.*55-215G>T (n.*55-215G>T) n.458G>T n.106-215G>T c.9-215G>T (n.9-215G>T) n.78-215G>T c.108-215G>T (n.108-215G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729del | CA2742173194 | GABRD | c.69-213del (n.69-213del) n.133-213del c.*55-213del (n.*55-213del) n.460del n.106-213del c.9-213del (n.9-213del) n.78-213del c.108-213del (n.108-213del) c.561del (p.Pro188GlnfsTer?) | |
1 | g.2024728G>A | CA2642690733 | GABRD | c.69-214G>A (n.69-214G>A) n.133-214G>A c.*55-214G>A (n.*55-214G>A) n.459G>A n.106-214G>A c.9-214G>A (n.9-214G>A) n.78-214G>A c.108-214G>A (n.108-214G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024728G>T | CA2642690734 | GABRD | c.69-214G>T (n.69-214G>T) n.133-214G>T c.*55-214G>T (n.*55-214G>T) n.459G>T n.106-214G>T c.9-214G>T (n.9-214G>T) n.78-214G>T c.108-214G>T (n.108-214G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729G>A | CA2642690735 | GABRD | c.69-213G>A (n.69-213G>A) n.133-213G>A c.*55-213G>A (n.*55-213G>A) n.460G>A n.106-213G>A c.9-213G>A (n.9-213G>A) n.78-213G>A c.108-213G>A (n.108-213G>A) c.561G>A (p.Gly187=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729G>T | CA2642690736 | GABRD | c.69-213G>T (n.69-213G>T) n.133-213G>T c.*55-213G>T (n.*55-213G>T) n.460G>T n.106-213G>T c.9-213G>T (n.9-213G>T) n.78-213G>T c.108-213G>T (n.108-213G>T) c.561G>T (p.Gly187=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C>A | CA2642690737 | GABRD | c.69-212C>A (n.69-212C>A) n.133-212C>A c.*55-212C>A (n.*55-212C>A) n.461C>A n.106-212C>A c.9-212C>A (n.9-212C>A) n.78-212C>A c.108-212C>A (n.108-212C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C= | CA1149429696 | GABRD | c.69-212C= (n.69-212C=) n.133-212C= c.*55-212C= (n.*55-212C=) n.461C= n.106-212C= c.9-212C= (n.9-212C=) n.78-212C= c.108-212C= (n.108-212C=) c.562C= (p.Pro188=) | |
1 | g.2024730C>G | CA2642690738 | GABRD | c.69-212C>G (n.69-212C>G) n.133-212C>G c.*55-212C>G (n.*55-212C>G) n.461C>G n.106-212C>G c.9-212C>G (n.9-212C>G) n.78-212C>G c.108-212C>G (n.108-212C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C>T | CA997747974 | GABRD | c.69-212C>T (n.69-212C>T) n.133-212C>T c.*55-212C>T (n.*55-212C>T) n.461C>T n.106-212C>T c.9-212C>T (n.9-212C>T) n.78-212C>T c.108-212C>T (n.108-212C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024731C>A | CA2642690740 | GABRD | c.69-211C>A (n.69-211C>A) n.133-211C>A c.*55-211C>A (n.*55-211C>A) n.462C>A n.106-211C>A c.9-211C>A (n.9-211C>A) n.78-211C>A c.108-211C>A (n.108-211C>A) c.563C>A (p.Pro188Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024731C= | CA1149429699 | GABRD | c.69-211C= (n.69-211C=) n.133-211C= c.*55-211C= (n.*55-211C=) n.462C= n.106-211C= c.9-211C= (n.9-211C=) n.78-211C= c.108-211C= (n.108-211C=) c.563C= (p.Pro188=) | |
1 | g.2024731C>T | CA16884460 | GABRD | c.69-211C>T (n.69-211C>T) n.133-211C>T c.*55-211C>T (n.*55-211C>T) n.462C>T n.106-211C>T c.9-211C>T (n.9-211C>T) n.78-211C>T c.108-211C>T (n.108-211C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024732A>G | CA2642690742 | GABRD | c.69-210A>G (n.69-210A>G) n.133-210A>G c.*55-210A>G (n.*55-210A>G) n.463A>G n.106-210A>G c.9-210A>G (n.9-210A>G) n.78-210A>G c.108-210A>G (n.108-210A>G) c.564A>G (p.Pro188=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024732A>T | CA2642690743 | GABRD | c.69-210A>T (n.69-210A>T) n.133-210A>T c.*55-210A>T (n.*55-210A>T) n.463A>T n.106-210A>T c.9-210A>T (n.9-210A>T) n.78-210A>T c.108-210A>T (n.108-210A>T) c.564A>T (p.Pro188=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024733G>A | CA997747976 | GABRD | c.69-209G>A (n.69-209G>A) n.133-209G>A c.*55-209G>A (n.*55-209G>A) n.464G>A n.106-209G>A c.9-209G>A (n.9-209G>A) n.78-209G>A c.108-209G>A (n.108-209G>A) c.565G>A (p.Val189Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024733G>C | CA1149429704 | GABRD | c.69-209G>C (n.69-209G>C) n.133-209G>C c.*55-209G>C (n.*55-209G>C) n.464G>C n.106-209G>C c.9-209G>C (n.9-209G>C) n.78-209G>C c.108-209G>C (n.108-209G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024733G= | CA1149429703 | GABRD | c.69-209G= (n.69-209G=) n.133-209G= c.*55-209G= (n.*55-209G=) n.464G= n.106-209G= c.9-209G= (n.9-209G=) n.78-209G= c.108-209G= (n.108-209G=) c.565G= (p.Val189=) | |
1 | g.2024733G>T | CA2642690744 | GABRD | c.69-209G>T (n.69-209G>T) n.133-209G>T c.*55-209G>T (n.*55-209G>T) n.464G>T n.106-209G>T c.9-209G>T (n.9-209G>T) n.78-209G>T c.108-209G>T (n.108-209G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024734T>C | CA2642690745 | GABRD | c.69-208T>C (n.69-208T>C) n.133-208T>C c.*55-208T>C (n.*55-208T>C) n.465T>C n.106-208T>C c.9-208T>C (n.9-208T>C) n.78-208T>C c.108-208T>C (n.108-208T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024735G>T | CA2642690746 | GABRD | c.69-207G>T (n.69-207G>T) n.133-207G>T c.*55-207G>T (n.*55-207G>T) n.466G>T n.106-207G>T c.9-207G>T (n.9-207G>T) n.78-207G>T c.108-207G>T (n.108-207G>T) c.567G>T (p.Val189=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024736G>T | CA2642690747 | GABRD | c.69-206G>T (n.69-206G>T) n.133-206G>T c.*55-206G>T (n.*55-206G>T) n.467G>T n.106-206G>T c.9-206G>T (n.9-206G>T) n.78-206G>T c.108-206G>T (n.108-206G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024737A>G | CA2642690749 | GABRD | c.69-205A>G (n.69-205A>G) n.133-205A>G c.*55-205A>G (n.*55-205A>G) n.468A>G n.106-205A>G c.9-205A>G (n.9-205A>G) n.78-205A>G c.108-205A>G (n.108-205A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024737_2024738del | CA2642690748 | GABRD | c.69-205_69-204del (n.69-205_69-204del) n.133-205_133-204del c.*55-205_*55-204del (n.*55-205_*55-204del) n.468_469del n.106-205_106-204del c.9-205_9-204del (n.9-205_9-204del) n.78-205_78-204del c.108-205_108-204del (n.108-205_108-204del) c.569_570del (p.Glu190GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024739G>T | CA2642690750 | GABRD | c.69-203G>T (n.69-203G>T) n.133-203G>T c.*55-203G>T (n.*55-203G>T) n.470G>T n.106-203G>T c.9-203G>T (n.9-203G>T) n.78-203G>T c.108-203G>T (n.108-203G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>A | CA2642690751 | GABRD | c.69-201G>A (n.69-201G>A) n.133-201G>A c.*55-201G>A (n.*55-201G>A) n.472G>A n.106-201G>A c.9-201G>A (n.9-201G>A) n.78-201G>A c.108-201G>A (n.108-201G>A) c.573G>A (p.Glu191=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>C | CA2642690752 | GABRD | c.69-201G>C (n.69-201G>C) n.133-201G>C c.*55-201G>C (n.*55-201G>C) n.472G>C n.106-201G>C c.9-201G>C (n.9-201G>C) n.78-201G>C c.108-201G>C (n.108-201G>C) c.573G>C (p.Glu191Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>T | CA2642690753 | GABRD | c.69-201G>T (n.69-201G>T) n.133-201G>T c.*55-201G>T (n.*55-201G>T) n.472G>T n.106-201G>T c.9-201G>T (n.9-201G>T) n.78-201G>T c.108-201G>T (n.108-201G>T) c.573G>T (p.Glu191Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024742G>A | CA2642690754 | GABRD | c.69-200G>A (n.69-200G>A) n.133-200G>A c.*55-200G>A (n.*55-200G>A) n.473G>A n.106-200G>A c.9-200G>A (n.9-200G>A) n.78-200G>A c.108-200G>A (n.108-200G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024742G>T | CA2642690755 | GABRD | c.69-200G>T (n.69-200G>T) n.133-200G>T c.*55-200G>T (n.*55-200G>T) n.473G>T n.106-200G>T c.9-200G>T (n.9-200G>T) n.78-200G>T c.108-200G>T (n.108-200G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024743C>A | CA2642690756 | GABRD | c.69-199C>A (n.69-199C>A) n.133-199C>A c.*55-199C>A (n.*55-199C>A) n.474C>A n.106-199C>A c.9-199C>A (n.9-199C>A) n.78-199C>A c.108-199C>A (n.108-199C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024743C>T | CA2642690757 | GABRD | c.69-199C>T (n.69-199C>T) n.133-199C>T c.*55-199C>T (n.*55-199C>T) n.474C>T n.106-199C>T c.9-199C>T (n.9-199C>T) n.78-199C>T c.108-199C>T (n.108-199C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024744T>C | CA2642690758 | GABRD | c.69-198T>C (n.69-198T>C) n.133-198T>C c.*55-198T>C (n.*55-198T>C) n.475T>C n.106-198T>C c.9-198T>C (n.9-198T>C) n.78-198T>C c.108-198T>C (n.108-198T>C) c.576T>C (p.Ala192=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024745G>T | CA2642690759 | GABRD | c.69-197G>T (n.69-197G>T) n.133-197G>T c.*55-197G>T (n.*55-197G>T) n.476G>T n.106-197G>T c.9-197G>T (n.9-197G>T) n.78-197G>T c.108-197G>T (n.108-197G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024746A>G | CA2642690761 | GABRD | c.69-196A>G (n.69-196A>G) n.133-196A>G c.*55-196A>G (n.*55-196A>G) n.477A>G n.106-196A>G c.9-196A>G (n.9-196A>G) n.78-196A>G c.108-196A>G (n.108-196A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024746A>T | CA2642690760 | GABRD | c.69-196A>T (n.69-196A>T) n.133-196A>T c.*55-196A>T (n.*55-196A>T) n.477A>T n.106-196A>T c.9-196A>T (n.9-196A>T) n.78-196A>T c.108-196A>T (n.108-196A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024747G>A | CA2642690762 | GABRD | c.69-195G>A (n.69-195G>A) n.133-195G>A c.*55-195G>A (n.*55-195G>A) n.478G>A n.106-195G>A c.9-195G>A (n.9-195G>A) n.78-195G>A c.108-195G>A (n.108-195G>A) c.579G>A (p.Glu193=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024747G>T | CA2642690763 | GABRD | c.69-195G>T (n.69-195G>T) n.133-195G>T c.*55-195G>T (n.*55-195G>T) n.478G>T n.106-195G>T c.9-195G>T (n.9-195G>T) n.78-195G>T c.108-195G>T (n.108-195G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024748G>T | CA2642690764 | GABRD | c.69-194G>T (n.69-194G>T) n.133-194G>T c.*55-194G>T (n.*55-194G>T) n.479G>T n.106-194G>T c.9-194G>T (n.9-194G>T) n.78-194G>T c.108-194G>T (n.108-194G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024749A= | CA1149429708 | GABRD | c.69-193A= (n.69-193A=) n.133-193A= c.*55-193A= (n.*55-193A=) n.480A= n.106-193A= c.9-193A= (n.9-193A=) n.78-193A= c.108-193A= (n.108-193A=) c.581A= (p.Asp194=) | |
1 | g.2024749A>C | CA1149429706 | GABRD | c.69-193A>C (n.69-193A>C) n.133-193A>C c.*55-193A>C (n.*55-193A>C) n.480A>C n.106-193A>C c.9-193A>C (n.9-193A>C) n.78-193A>C c.108-193A>C (n.108-193A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) | dbSNP |
1 | g.2024749A>G | CA2642690765 | GABRD | c.69-193A>G (n.69-193A>G) n.133-193A>G c.*55-193A>G (n.*55-193A>G) n.480A>G n.106-193A>G c.9-193A>G (n.9-193A>G) n.78-193A>G c.108-193A>G (n.108-193A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024749A>T | CA2642690766 | GABRD | c.69-193A>T (n.69-193A>T) n.133-193A>T c.*55-193A>T (n.*55-193A>T) n.480A>T n.106-193A>T c.9-193A>T (n.9-193A>T) n.78-193A>T c.108-193A>T (n.108-193A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024750_2024752delinsCCT | CA1149429710 | GABRD | c.69-192_69-190delinsCCT (n.69-192_69-190delinsCCT) n.133-192_133-190delinsCCT c.*55-192_*55-190delinsCCT (n.*55-192_*55-190delinsCCT) n.481_483delinsCCT n.106-192_106-190delinsCCT c.9-192_9-190delinsCCT (n.9-192_9-190delinsCCT) n.78-192_78-190delinsCCT c.108-192_108-190delinsCCT (n.108-192_108-190delinsCCT) c.582_584delinsCCT (p.Asp194=) | |
1 | g.2024751C= | CA1149429715 | GABRD | c.69-191C= (n.69-191C=) n.133-191C= c.*55-191C= (n.*55-191C=) n.482C= n.106-191C= c.9-191C= (n.9-191C=) n.78-191C= c.108-191C= (n.108-191C=) c.583C= (p.Leu195=) | |
1 | g.2024751C>T | CA1149429717 | GABRD | c.69-191C>T (n.69-191C>T) n.133-191C>T c.*55-191C>T (n.*55-191C>T) n.482C>T n.106-191C>T c.9-191C>T (n.9-191C>T) n.78-191C>T c.108-191C>T (n.108-191C>T) c.583C>T (p.Leu195Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024752_2024753del | CA730157690 | GABRD | c.69-190_69-189del (n.69-190_69-189del) n.133-190_133-189del c.*55-190_*55-189del (n.*55-190_*55-189del) n.483_484del n.106-190_106-189del c.9-190_9-189del (n.9-190_9-189del) n.78-190_78-189del c.108-190_108-189del (n.108-190_108-189del) c.584_585del (p.Leu195ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024752T>A | CA2642690767 | GABRD | c.69-190T>A (n.69-190T>A) n.133-190T>A c.*55-190T>A (n.*55-190T>A) n.483T>A n.106-190T>A c.9-190T>A (n.9-190T>A) n.78-190T>A c.108-190T>A (n.108-190T>A) c.584T>A (p.Leu195His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024752T>C | CA2642690768 | GABRD | c.69-190T>C (n.69-190T>C) n.133-190T>C c.*55-190T>C (n.*55-190T>C) n.483T>C n.106-190T>C c.9-190T>C (n.9-190T>C) n.78-190T>C c.108-190T>C (n.108-190T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024753C>A | CA2642690769 | GABRD | c.69-189C>A (n.69-189C>A) n.133-189C>A c.*55-189C>A (n.*55-189C>A) n.484C>A n.106-189C>A c.9-189C>A (n.9-189C>A) n.78-189C>A c.108-189C>A (n.108-189C>A) c.585C>A (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024753C= | CA1149429721 | GABRD | c.69-189C= (n.69-189C=) n.133-189C= c.*55-189C= (n.*55-189C=) n.484C= n.106-189C= c.9-189C= (n.9-189C=) n.78-189C= c.108-189C= (n.108-189C=) c.585C= (p.Leu195=) | |
1 | g.2024753C>G | CA16884461 | GABRD | c.69-189C>G (n.69-189C>G) n.133-189C>G c.*55-189C>G (n.*55-189C>G) n.484C>G n.106-189C>G c.9-189C>G (n.9-189C>G) n.78-189C>G c.108-189C>G (n.108-189C>G) c.585C>G (p.Leu195=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024753C>T | CA2642690770 | GABRD | c.69-189C>T (n.69-189C>T) n.133-189C>T c.*55-189C>T (n.*55-189C>T) n.484C>T n.106-189C>T c.9-189C>T (n.9-189C>T) n.78-189C>T c.108-189C>T (n.108-189C>T) c.585C>T (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024754C= | CA1149429724 | GABRD | c.69-188C= (n.69-188C=) n.133-188C= c.*55-188C= (n.*55-188C=) n.485C= n.106-188C= c.9-188C= (n.9-188C=) n.78-188C= c.108-188C= (n.108-188C=) c.586C= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024754C>T | CA1149429726 | GABRD | c.69-188C>T (n.69-188C>T) n.133-188C>T c.*55-188C>T (n.*55-188C>T) n.485C>T n.106-188C>T c.9-188C>T (n.9-188C>T) n.78-188C>T c.108-188C>T (n.108-188C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) | dbSNP |
1 | g.2024755C>A | CA2642690771 | GABRD | c.69-187C>A (n.69-187C>A) n.133-187C>A c.*55-187C>A (n.*55-187C>A) n.486C>A n.106-187C>A c.9-187C>A (n.9-187C>A) n.78-187C>A c.108-187C>A (n.108-187C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024755C= | CA1149429730 | GABRD | c.69-187C= (n.69-187C=) n.133-187C= c.*55-187C= (n.*55-187C=) n.486C= n.106-187C= c.9-187C= (n.9-187C=) n.78-187C= c.108-187C= (n.108-187C=) c.587C= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024755C>G | CA997747989 | GABRD | c.69-187C>G (n.69-187C>G) n.133-187C>G c.*55-187C>G (n.*55-187C>G) n.486C>G n.106-187C>G c.9-187C>G (n.9-187C>G) n.78-187C>G c.108-187C>G (n.108-187C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024755C>T | CA16884463 | GABRD | c.69-187C>T (n.69-187C>T) n.133-187C>T c.*55-187C>T (n.*55-187C>T) n.486C>T n.106-187C>T c.9-187C>T (n.9-187C>T) n.78-187C>T c.108-187C>T (n.108-187C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024756G>A | CA16884467 | GABRD | c.69-186G>A (n.69-186G>A) n.133-186G>A c.*55-186G>A (n.*55-186G>A) n.487G>A n.106-186G>A c.9-186G>A (n.9-186G>A) n.78-186G>A c.108-186G>A (n.108-186G>A) c.588G>A (p.Pro196=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024756G= | CA1144582928 | GABRD | c.69-186G= (n.69-186G=) n.133-186G= c.*55-186G= (n.*55-186G=) n.487G= n.106-186G= c.9-186G= (n.9-186G=) n.78-186G= c.108-186G= (n.108-186G=) c.588G= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024756G>T | CA2642690772 | GABRD | c.69-186G>T (n.69-186G>T) n.133-186G>T c.*55-186G>T (n.*55-186G>T) n.487G>T n.106-186G>T c.9-186G>T (n.9-186G>T) n.78-186G>T c.108-186G>T (n.108-186G>T) c.588G>T (p.Pro196=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024757G>A | CA2642690773 | GABRD | c.69-185G>A (n.69-185G>A) n.133-185G>A c.*55-185G>A (n.*55-185G>A) n.488G>A n.106-185G>A c.9-185G>A (n.9-185G>A) n.78-185G>A c.108-185G>A (n.108-185G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024757G>C | CA1149429737 | GABRD | c.69-185G>C (n.69-185G>C) n.133-185G>C c.*55-185G>C (n.*55-185G>C) n.488G>C n.106-185G>C c.9-185G>C (n.9-185G>C) n.78-185G>C c.108-185G>C (n.108-185G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) | dbSNP |
1 | g.2024757G= | CA1149429733 | GABRD | c.69-185G= (n.69-185G=) n.133-185G= c.*55-185G= (n.*55-185G=) n.488G= n.106-185G= c.9-185G= (n.9-185G=) n.78-185G= c.108-185G= (n.108-185G=) c.589G= (p.Gly197=) | |
1 | g.2024757G>T | CA1149429739 | GABRD | c.69-185G>T (n.69-185G>T) n.133-185G>T c.*55-185G>T (n.*55-185G>T) n.488G>T n.106-185G>T c.9-185G>T (n.9-185G>T) n.78-185G>T c.108-185G>T (n.108-185G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024758G>C | CA2642690774 | GABRD | c.69-184G>C (n.69-184G>C) n.133-184G>C c.*55-184G>C (n.*55-184G>C) n.489G>C n.106-184G>C c.9-184G>C (n.9-184G>C) n.78-184G>C c.108-184G>C (n.108-184G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024758G>T | CA2642690775 | GABRD | c.69-184G>T (n.69-184G>T) n.133-184G>T c.*55-184G>T (n.*55-184G>T) n.489G>T n.106-184G>T c.9-184G>T (n.9-184G>T) n.78-184G>T c.108-184G>T (n.108-184G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>A | CA2642690776 | GABRD | c.69-183G>A (n.69-183G>A) n.133-183G>A c.*55-183G>A (n.*55-183G>A) n.490G>A n.106-183G>A c.9-183G>A (n.9-183G>A) n.78-183G>A c.108-183G>A (n.108-183G>A) c.591G>A (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>C | CA2642690778 | GABRD | c.69-183G>C (n.69-183G>C) n.133-183G>C c.*55-183G>C (n.*55-183G>C) n.490G>C n.106-183G>C c.9-183G>C (n.9-183G>C) n.78-183G>C c.108-183G>C (n.108-183G>C) c.591G>C (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>T | CA2642690777 | GABRD | c.69-183G>T (n.69-183G>T) n.133-183G>T c.*55-183G>T (n.*55-183G>T) n.490G>T n.106-183G>T c.9-183G>T (n.9-183G>T) n.78-183G>T c.108-183G>T (n.108-183G>T) c.591G>T (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024760T>C | CA1149429751 | GABRD | c.69-182T>C (n.69-182T>C) n.133-182T>C c.*55-182T>C (n.*55-182T>C) n.491T>C n.106-182T>C c.9-182T>C (n.9-182T>C) n.78-182T>C c.108-182T>C (n.108-182T>C) c.592T>C (p.Phe198Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024760T= | CA1149429749 | GABRD | c.69-182T= (n.69-182T=) n.133-182T= c.*55-182T= (n.*55-182T=) n.491T= n.106-182T= c.9-182T= (n.9-182T=) n.78-182T= c.108-182T= (n.108-182T=) c.592T= (p.Phe198=) | |
1 | g.2024762C>A | CA2642690779 | GABRD | c.69-180C>A (n.69-180C>A) n.133-180C>A c.*55-180C>A (n.*55-180C>A) n.493C>A n.106-180C>A c.9-180C>A (n.9-180C>A) n.78-180C>A c.108-180C>A (n.108-180C>A) c.594C>A (p.Phe198Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024762C= | CA1149429752 | GABRD | c.69-180C= (n.69-180C=) n.133-180C= c.*55-180C= (n.*55-180C=) n.493C= n.106-180C= c.9-180C= (n.9-180C=) n.78-180C= c.108-180C= (n.108-180C=) c.594C= (p.Phe198=) | |
1 | g.2024762C>G | CA730157695 | GABRD | c.69-180C>G (n.69-180C>G) n.133-180C>G c.*55-180C>G (n.*55-180C>G) n.493C>G n.106-180C>G c.9-180C>G (n.9-180C>G) n.78-180C>G c.108-180C>G (n.108-180C>G) c.594C>G (p.Phe198Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024762C>T | CA2642690780 | GABRD | c.69-180C>T (n.69-180C>T) n.133-180C>T c.*55-180C>T (n.*55-180C>T) n.493C>T n.106-180C>T c.9-180C>T (n.9-180C>T) n.78-180C>T c.108-180C>T (n.108-180C>T) c.594C>T (p.Phe198=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024763C>T | CA2642690781 | GABRD | c.69-179C>T (n.69-179C>T) n.133-179C>T c.*55-179C>T (n.*55-179C>T) n.494C>T n.106-179C>T c.9-179C>T (n.9-179C>T) n.78-179C>T c.108-179C>T (n.108-179C>T) c.595C>T (p.Pro199Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024764C>T | CA2642690782 | GABRD | c.69-178C>T (n.69-178C>T) n.133-178C>T c.*55-178C>T (n.*55-178C>T) n.495C>T n.106-178C>T c.9-178C>T (n.9-178C>T) n.78-178C>T c.108-178C>T (n.108-178C>T) c.596C>T (p.Pro199Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024765T>C | CA2642690783 | GABRD | c.69-177T>C (n.69-177T>C) n.133-177T>C c.*55-177T>C (n.*55-177T>C) n.496T>C n.106-177T>C c.9-177T>C (n.9-177T>C) n.78-177T>C c.108-177T>C (n.108-177T>C) c.597T>C (p.Pro199=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024765T>G | CA2642690784 | GABRD | c.69-177T>G (n.69-177T>G) n.133-177T>G c.*55-177T>G (n.*55-177T>G) n.496T>G n.106-177T>G c.9-177T>G (n.9-177T>G) n.78-177T>G c.108-177T>G (n.108-177T>G) c.597T>G (p.Pro199=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024766G>A | CA2642690785 | GABRD | c.69-176G>A (n.69-176G>A) n.133-176G>A c.*55-176G>A (n.*55-176G>A) n.497G>A n.106-176G>A c.9-176G>A (n.9-176G>A) n.78-176G>A c.108-176G>A (n.108-176G>A) c.598G>A (p.Val200Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024766G>T | CA2642690786 | GABRD | c.69-176G>T (n.69-176G>T) n.133-176G>T c.*55-176G>T (n.*55-176G>T) n.497G>T n.106-176G>T c.9-176G>T (n.9-176G>T) n.78-176G>T c.108-176G>T (n.108-176G>T) c.598G>T (p.Val200Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024767del | CA2642690787 | GABRD | c.69-175del (n.69-175del) n.133-175del c.*55-175del (n.*55-175del) n.498del n.106-175del c.9-175del (n.9-175del) n.78-175del c.108-175del (n.108-175del) c.599del (p.Val200GlyfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024767T>C | CA2642690788 | GABRD | c.69-175T>C (n.69-175T>C) n.133-175T>C c.*55-175T>C (n.*55-175T>C) n.498T>C n.106-175T>C c.9-175T>C (n.9-175T>C) n.78-175T>C c.108-175T>C (n.108-175T>C) c.599T>C (p.Val200Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024768G>A | CA2642690789 | GABRD | c.69-174G>A (n.69-174G>A) n.133-174G>A c.*55-174G>A (n.*55-174G>A) n.499G>A n.106-174G>A c.9-174G>A (n.9-174G>A) n.78-174G>A c.108-174G>A (n.108-174G>A) c.600G>A (p.Val200=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024768G>T | CA2642690790 | GABRD | c.69-174G>T (n.69-174G>T) n.133-174G>T c.*55-174G>T (n.*55-174G>T) n.499G>T n.106-174G>T c.9-174G>T (n.9-174G>T) n.78-174G>T c.108-174G>T (n.108-174G>T) c.600G>T (p.Val200=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024769T>C | CA2642690791 | GABRD | c.69-173T>C (n.69-173T>C) n.133-173T>C c.*55-173T>C (n.*55-173T>C) n.500T>C n.106-173T>C c.9-173T>C (n.9-173T>C) n.78-173T>C c.108-173T>C (n.108-173T>C) c.601T>C (p.Ser201Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024770C>A | CA2642690792 | GABRD | c.69-172C>A (n.69-172C>A) n.133-172C>A c.*55-172C>A (n.*55-172C>A) n.501C>A n.106-172C>A c.9-172C>A (n.9-172C>A) n.78-172C>A c.108-172C>A (n.108-172C>A) c.602C>A (p.Ser201Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024770C>T | CA2642690793 | GABRD | c.69-172C>T (n.69-172C>T) n.133-172C>T c.*55-172C>T (n.*55-172C>T) n.501C>T n.106-172C>T c.9-172C>T (n.9-172C>T) n.78-172C>T c.108-172C>T (n.108-172C>T) c.602C>T (p.Ser201Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024771C>A | CA2642690794 | GABRD | c.69-171C>A (n.69-171C>A) n.133-171C>A c.*55-171C>A (n.*55-171C>A) n.502C>A n.106-171C>A c.9-171C>A (n.9-171C>A) n.78-171C>A c.108-171C>A (n.108-171C>A) c.603C>A (p.Ser201=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024771C= | CA1149429753 | GABRD | c.69-171C= (n.69-171C=) n.133-171C= c.*55-171C= (n.*55-171C=) n.502C= n.106-171C= c.9-171C= (n.9-171C=) n.78-171C= c.108-171C= (n.108-171C=) c.603C= (p.Ser201=) | |
1 | g.2024771C>T | CA16884471 | GABRD | c.69-171C>T (n.69-171C>T) n.133-171C>T c.*55-171C>T (n.*55-171C>T) n.502C>T n.106-171C>T c.9-171C>T (n.9-171C>T) n.78-171C>T c.108-171C>T (n.108-171C>T) c.603C>T (p.Ser201=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024772A>G | CA2642690795 | GABRD | c.69-170A>G (n.69-170A>G) n.133-170A>G c.*55-170A>G (n.*55-170A>G) n.503A>G n.106-170A>G c.9-170A>G (n.9-170A>G) n.78-170A>G c.108-170A>G (n.108-170A>G) c.604A>G (p.Ser202Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024773G>A | CA2642690797 | GABRD | c.69-169G>A (n.69-169G>A) n.133-169G>A c.*55-169G>A (n.*55-169G>A) n.504G>A n.106-169G>A c.9-169G>A (n.9-169G>A) n.78-169G>A c.108-169G>A (n.108-169G>A) c.605G>A (p.Ser202Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024773G>T | CA2642690796 | GABRD | c.69-169G>T (n.69-169G>T) n.133-169G>T c.*55-169G>T (n.*55-169G>T) n.504G>T n.106-169G>T c.9-169G>T (n.9-169G>T) n.78-169G>T c.108-169G>T (n.108-169G>T) c.605G>T (p.Ser202Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024773_2024774delinsGC | CA1149429755 | GABRD | c.69-169_69-168delinsGC (n.69-169_69-168delinsGC) n.133-169_133-168delinsGC c.*55-169_*55-168delinsGC (n.*55-169_*55-168delinsGC) n.504_505delinsGC n.106-169_106-168delinsGC c.9-169_9-168delinsGC (n.9-169_9-168delinsGC) n.78-169_78-168delinsGC c.108-169_108-168delinsGC (n.108-169_108-168delinsGC) c.605_606delinsGC (p.Ser202=) | |
1 | g.2024774C>A | CA2642690798 | GABRD | c.69-168C>A (n.69-168C>A) n.133-168C>A c.*55-168C>A (n.*55-168C>A) n.505C>A n.106-168C>A c.9-168C>A (n.9-168C>A) n.78-168C>A c.108-168C>A (n.108-168C>A) c.606C>A (p.Ser202Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024774C>T | CA2642690799 | GABRD | c.69-168C>T (n.69-168C>T) n.133-168C>T c.*55-168C>T (n.*55-168C>T) n.505C>T n.106-168C>T c.9-168C>T (n.9-168C>T) n.78-168C>T c.108-168C>T (n.108-168C>T) c.606C>T (p.Ser202=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024775del | CA730157698 | GABRD | c.69-167del (n.69-167del) n.133-167del c.*55-167del (n.*55-167del) n.506del n.106-167del c.9-167del (n.9-167del) n.78-167del c.108-167del (n.108-167del) c.607del (p.Gln203ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024777G>T | CA2642690800 | GABRD | c.69-165G>T (n.69-165G>T) n.133-165G>T c.*55-165G>T (n.*55-165G>T) n.508G>T n.106-165G>T c.9-165G>T (n.9-165G>T) n.78-165G>T c.108-165G>T (n.108-165G>T) c.609G>T (p.Gln203His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024778A>G | CA2642690801 | GABRD | c.69-164A>G (n.69-164A>G) n.133-164A>G c.*55-164A>G (n.*55-164A>G) n.509A>G n.106-164A>G c.9-164A>G (n.9-164A>G) n.78-164A>G c.108-164A>G (n.108-164A>G) c.610A>G (p.Arg204Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024779G>T | CA2642690802 | GABRD | c.69-163G>T (n.69-163G>T) n.133-163G>T c.*55-163G>T (n.*55-163G>T) n.510G>T n.106-163G>T c.9-163G>T (n.9-163G>T) n.78-163G>T c.108-163G>T (n.108-163G>T) c.611G>T (p.Arg204Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024780G>A | CA2642690803 | GABRD | c.69-162G>A (n.69-162G>A) n.133-162G>A c.*55-162G>A (n.*55-162G>A) n.511G>A n.106-162G>A c.9-162G>A (n.9-162G>A) n.78-162G>A c.108-162G>A (n.108-162G>A) c.612G>A (p.Arg204=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024780G= | CA1149429758 | GABRD | c.69-162G= (n.69-162G=) n.133-162G= c.*55-162G= (n.*55-162G=) n.511G= n.106-162G= c.9-162G= (n.9-162G=) n.78-162G= c.108-162G= (n.108-162G=) c.612G= (p.Arg204=) | |
1 | g.2024780G>T | CA730157699 | GABRD | c.69-162G>T (n.69-162G>T) n.133-162G>T c.*55-162G>T (n.*55-162G>T) n.511G>T n.106-162G>T c.9-162G>T (n.9-162G>T) n.78-162G>T c.108-162G>T (n.108-162G>T) c.612G>T (p.Arg204Ser) | dbSNP |
1 | g.2024781C>A | CA2642690804 | GABRD | c.69-161C>A (n.69-161C>A) n.133-161C>A c.*55-161C>A (n.*55-161C>A) n.512C>A n.106-161C>A c.9-161C>A (n.9-161C>A) n.78-161C>A c.108-161C>A (n.108-161C>A) c.613C>A (p.Leu205Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024781C>T | CA2642690805 | GABRD | c.69-161C>T (n.69-161C>T) n.133-161C>T c.*55-161C>T (n.*55-161C>T) n.512C>T n.106-161C>T c.9-161C>T (n.9-161C>T) n.78-161C>T c.108-161C>T (n.108-161C>T) c.613C>T (p.Leu205Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024783T>A | CA2642690806 | GABRD | c.69-159T>A (n.69-159T>A) n.133-159T>A c.*55-159T>A (n.*55-159T>A) n.514T>A n.106-159T>A c.9-159T>A (n.9-159T>A) n.78-159T>A c.108-159T>A (n.108-159T>A) c.615T>A (p.Leu205=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024784G>A | CA2642690808 | GABRD | c.69-158G>A (n.69-158G>A) n.133-158G>A c.*55-158G>A (n.*55-158G>A) n.515G>A n.106-158G>A c.9-158G>A (n.9-158G>A) n.78-158G>A c.108-158G>A (n.108-158G>A) c.616G>A (p.Gly206Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024784G>T | CA2642690809 | GABRD | c.69-158G>T (n.69-158G>T) n.133-158G>T c.*55-158G>T (n.*55-158G>T) n.515G>T n.106-158G>T c.9-158G>T (n.9-158G>T) n.78-158G>T c.108-158G>T (n.108-158G>T) c.616G>T (p.Gly206Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024787del | CA2642690807 | GABRD | c.69-155del (n.69-155del) n.133-155del c.*55-155del (n.*55-155del) n.518del n.106-155del c.9-155del (n.9-155del) n.78-155del c.108-155del (n.108-155del) c.619del (p.Asp207ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024785G>T | CA2642690810 | GABRD | c.69-157G>T (n.69-157G>T) n.133-157G>T c.*55-157G>T (n.*55-157G>T) n.516G>T n.106-157G>T c.9-157G>T (n.9-157G>T) n.78-157G>T c.108-157G>T (n.108-157G>T) c.617G>T (p.Gly206Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024786G>A | CA16884473 | GABRD | c.69-156G>A (n.69-156G>A) n.133-156G>A c.*55-156G>A (n.*55-156G>A) n.517G>A n.106-156G>A c.9-156G>A (n.9-156G>A) n.78-156G>A c.108-156G>A (n.108-156G>A) c.618G>A (p.Gly206=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024786G= | CA1149429760 | GABRD | c.69-156G= (n.69-156G=) n.133-156G= c.*55-156G= (n.*55-156G=) n.517G= n.106-156G= c.9-156G= (n.9-156G=) n.78-156G= c.108-156G= (n.108-156G=) c.618G= (p.Gly206=) | |
1 | g.2024786G>T | CA2642690811 | GABRD | c.69-156G>T (n.69-156G>T) n.133-156G>T c.*55-156G>T (n.*55-156G>T) n.517G>T n.106-156G>T c.9-156G>T (n.9-156G>T) n.78-156G>T c.108-156G>T (n.108-156G>T) c.618G>T (p.Gly206=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024787G>T | CA2642690812 | GABRD | c.69-155G>T (n.69-155G>T) n.133-155G>T c.*55-155G>T (n.*55-155G>T) n.518G>T n.106-155G>T c.9-155G>T (n.9-155G>T) n.78-155G>T c.108-155G>T (n.108-155G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024788A= | CA1149429762 | GABRD | c.69-154A= (n.69-154A=) n.133-154A= c.*55-154A= (n.*55-154A=) n.519A= n.106-154A= c.9-154A= (n.9-154A=) n.78-154A= c.108-154A= (n.108-154A=) c.620A= (p.Asp207=) | |
1 | g.2024788A>C | CA2642690813 | GABRD | c.69-154A>C (n.69-154A>C) n.133-154A>C c.*55-154A>C (n.*55-154A>C) n.519A>C n.106-154A>C c.9-154A>C (n.9-154A>C) n.78-154A>C c.108-154A>C (n.108-154A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024788A>G | CA1149429764 | GABRD | c.69-154A>G (n.69-154A>G) n.133-154A>G c.*55-154A>G (n.*55-154A>G) n.519A>G n.106-154A>G c.9-154A>G (n.9-154A>G) n.78-154A>G c.108-154A>G (n.108-154A>G) c.620A>G (p.Asp207Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024789C>A | CA2642690814 | GABRD | c.69-153C>A (n.69-153C>A) n.133-153C>A c.*55-153C>A (n.*55-153C>A) n.520C>A n.106-153C>A c.9-153C>A (n.9-153C>A) n.78-153C>A c.108-153C>A (n.108-153C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024790T>A | CA2642690815 | GABRD | c.69-152T>A (n.69-152T>A) n.133-152T>A c.*55-152T>A (n.*55-152T>A) n.521T>A n.106-152T>A c.9-152T>A (n.9-152T>A) n.78-152T>A c.108-152T>A (n.108-152T>A) c.622T>A (p.Trp208Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024791G>A | CA2642690816 | GABRD | c.69-151G>A (n.69-151G>A) n.133-151G>A c.*55-151G>A (n.*55-151G>A) n.522G>A n.106-151G>A c.9-151G>A (n.9-151G>A) n.78-151G>A c.108-151G>A (n.108-151G>A) c.623G>A (p.Trp208Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024792G>A | CA2642690817 | GABRD | c.69-150G>A (n.69-150G>A) n.133-150G>A c.*55-150G>A (n.*55-150G>A) n.523G>A n.106-150G>A c.9-150G>A (n.9-150G>A) n.78-150G>A c.108-150G>A (n.108-150G>A) c.624G>A (p.Trp208Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024792G>T | CA2642690818 | GABRD | c.69-150G>T (n.69-150G>T) n.133-150G>T c.*55-150G>T (n.*55-150G>T) n.523G>T n.106-150G>T c.9-150G>T (n.9-150G>T) n.78-150G>T c.108-150G>T (n.108-150G>T) c.624G>T (p.Trp208Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024793C>A | CA2642690820 | GABRD | c.69-149C>A (n.69-149C>A) n.133-149C>A c.*55-149C>A (n.*55-149C>A) n.524C>A n.106-149C>A c.9-149C>A (n.9-149C>A) n.78-149C>A c.108-149C>A (n.108-149C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024793C>T | CA2642690821 | GABRD | c.69-149C>T (n.69-149C>T) n.133-149C>T c.*55-149C>T (n.*55-149C>T) n.524C>T n.106-149C>T c.9-149C>T (n.9-149C>T) n.78-149C>T c.108-149C>T (n.108-149C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024794del | CA2642690819 | GABRD | c.69-148del (n.69-148del) n.133-148del c.*55-148del (n.*55-148del) n.525del n.106-148del c.9-148del (n.9-148del) n.78-148del c.108-148del (n.108-148del) c.626del (p.Pro209GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024794C>A | CA2642690823 | GABRD | c.69-148C>A (n.69-148C>A) n.133-148C>A c.*55-148C>A (n.*55-148C>A) n.525C>A n.106-148C>A c.9-148C>A (n.9-148C>A) n.78-148C>A c.108-148C>A (n.108-148C>A) c.626C>A (p.Pro209Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024794C>T | CA2642690822 | GABRD | c.69-148C>T (n.69-148C>T) n.133-148C>T c.*55-148C>T (n.*55-148C>T) n.525C>T n.106-148C>T c.9-148C>T (n.9-148C>T) n.78-148C>T c.108-148C>T (n.108-148C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024795A>G | CA2642690824 | GABRD | c.69-147A>G (n.69-147A>G) n.133-147A>G c.*55-147A>G (n.*55-147A>G) n.526A>G n.106-147A>G c.9-147A>G (n.9-147A>G) n.78-147A>G c.108-147A>G (n.108-147A>G) c.627A>G (p.Pro209=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024796G>A | CA2642690826 | GABRD | c.69-146G>A (n.69-146G>A) n.133-146G>A c.*55-146G>A (n.*55-146G>A) n.527G>A n.106-146G>A c.9-146G>A (n.9-146G>A) n.78-146G>A c.108-146G>A (n.108-146G>A) c.628G>A (p.Gly210Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024796G>C | CA2642690827 | GABRD | c.69-146G>C (n.69-146G>C) n.133-146G>C c.*55-146G>C (n.*55-146G>C) n.527G>C n.106-146G>C c.9-146G>C (n.9-146G>C) n.78-146G>C c.108-146G>C (n.108-146G>C) c.628G>C (p.Gly210Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024796G>T | CA2642690828 | GABRD | c.69-146G>T (n.69-146G>T) n.133-146G>T c.*55-146G>T (n.*55-146G>T) n.527G>T n.106-146G>T c.9-146G>T (n.9-146G>T) n.78-146G>T c.108-146G>T (n.108-146G>T) c.628G>T (p.Gly210Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024797del | CA2642690825 | GABRD | c.69-145del (n.69-145del) n.133-145del c.*55-145del (n.*55-145del) n.528del n.106-145del c.9-145del (n.9-145del) n.78-145del c.108-145del (n.108-145del) c.629del (p.Gly210AlafsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024797G>A | CA2642690829 | GABRD | c.69-145G>A (n.69-145G>A) n.133-145G>A c.*55-145G>A (n.*55-145G>A) n.528G>A n.106-145G>A c.9-145G>A (n.9-145G>A) n.78-145G>A c.108-145G>A (n.108-145G>A) c.629G>A (p.Gly210Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024797G>T | CA2642690830 | GABRD | c.69-145G>T (n.69-145G>T) n.133-145G>T c.*55-145G>T (n.*55-145G>T) n.528G>T n.106-145G>T c.9-145G>T (n.9-145G>T) n.78-145G>T c.108-145G>T (n.108-145G>T) c.629G>T (p.Gly210Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024798C>A | CA2642690832 | GABRD | c.69-144C>A (n.69-144C>A) n.133-144C>A c.*55-144C>A (n.*55-144C>A) n.529C>A n.106-144C>A c.9-144C>A (n.9-144C>A) n.78-144C>A c.108-144C>A (n.108-144C>A) c.630C>A (p.Gly210=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024798C= | CA1149429765 | GABRD | c.69-144C= (n.69-144C=) n.133-144C= c.*55-144C= (n.*55-144C=) n.529C= n.106-144C= c.9-144C= (n.9-144C=) n.78-144C= c.108-144C= (n.108-144C=) c.630C= (p.Gly210=) | |
1 | g.2024798C>T | CA16884479 | GABRD | c.69-144C>T (n.69-144C>T) n.133-144C>T c.*55-144C>T (n.*55-144C>T) n.529C>T n.106-144C>T c.9-144C>T (n.9-144C>T) n.78-144C>T c.108-144C>T (n.108-144C>T) c.630C>T (p.Gly210=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024802del | CA2642690831 | GABRD | c.69-140del (n.69-140del) n.133-140del c.*55-140del (n.*55-140del) n.533del n.106-140del c.9-140del (n.9-140del) n.78-140del c.108-140del (n.108-140del) c.634del (p.His212ThrfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024799C>A | CA2642690833 | GABRD | c.69-143C>A (n.69-143C>A) n.133-143C>A c.*55-143C>A (n.*55-143C>A) n.530C>A n.106-143C>A c.9-143C>A (n.9-143C>A) n.78-143C>A c.108-143C>A (n.108-143C>A) c.631C>A (p.Pro211Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024799C>T | CA2642690834 | GABRD | c.69-143C>T (n.69-143C>T) n.133-143C>T c.*55-143C>T (n.*55-143C>T) n.530C>T n.106-143C>T c.9-143C>T (n.9-143C>T) n.78-143C>T c.108-143C>T (n.108-143C>T) c.631C>T (p.Pro211Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024800C= | CA1149429766 | GABRD | c.69-142C= (n.69-142C=) n.133-142C= c.*55-142C= (n.*55-142C=) n.531C= n.106-142C= c.9-142C= (n.9-142C=) n.78-142C= c.108-142C= (n.108-142C=) c.632C= (p.Pro211=) | |
1 | g.2024800C>T | CA1149429768 | GABRD | c.69-142C>T (n.69-142C>T) n.133-142C>T c.*55-142C>T (n.*55-142C>T) n.531C>T n.106-142C>T c.9-142C>T (n.9-142C>T) n.78-142C>T c.108-142C>T (n.108-142C>T) c.632C>T (p.Pro211Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024801C>A | CA2642690835 | GABRD | c.69-141C>A (n.69-141C>A) n.133-141C>A c.*55-141C>A (n.*55-141C>A) n.532C>A n.106-141C>A c.9-141C>A (n.9-141C>A) n.78-141C>A c.108-141C>A (n.108-141C>A) c.633C>A (p.Pro211=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024801C= | CA1149429769 | GABRD | c.69-141C= (n.69-141C=) n.133-141C= c.*55-141C= (n.*55-141C=) n.532C= n.106-141C= c.9-141C= (n.9-141C=) n.78-141C= c.108-141C= (n.108-141C=) c.633C= (p.Pro211=) | |
1 | g.2024801C>T | CA520658548 | GABRD | c.69-141C>T (n.69-141C>T) n.133-141C>T c.*55-141C>T (n.*55-141C>T) n.532C>T n.106-141C>T c.9-141C>T (n.9-141C>T) n.78-141C>T c.108-141C>T (n.108-141C>T) c.633C>T (p.Pro211=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024802C>A | CA2642690836 | GABRD | c.69-140C>A (n.69-140C>A) n.133-140C>A c.*55-140C>A (n.*55-140C>A) n.533C>A n.106-140C>A c.9-140C>A (n.9-140C>A) n.78-140C>A c.108-140C>A (n.108-140C>A) c.634C>A (p.His212Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024802C= | CA1149429770 | GABRD | c.69-140C= (n.69-140C=) n.133-140C= c.*55-140C= (n.*55-140C=) n.533C= n.106-140C= c.9-140C= (n.9-140C=) n.78-140C= c.108-140C= (n.108-140C=) c.634C= (p.His212=) | |
1 | g.2024802C>T | CA1149429772 | GABRD | c.69-140C>T (n.69-140C>T) n.133-140C>T c.*55-140C>T (n.*55-140C>T) n.533C>T n.106-140C>T c.9-140C>T (n.9-140C>T) n.78-140C>T c.108-140C>T (n.108-140C>T) c.634C>T (p.His212Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024803A= | CA1149429773 | GABRD | c.69-139A= (n.69-139A=) n.133-139A= c.*55-139A= (n.*55-139A=) n.534A= n.106-139A= c.9-139A= (n.9-139A=) n.78-139A= c.108-139A= (n.108-139A=) c.635A= (p.His212=) | |
1 | g.2024803A>C | CA997748001 | GABRD | c.69-139A>C (n.69-139A>C) n.133-139A>C c.*55-139A>C (n.*55-139A>C) n.534A>C n.106-139A>C c.9-139A>C (n.9-139A>C) n.78-139A>C c.108-139A>C (n.108-139A>C) c.635A>C (p.His212Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024803A>G | CA2642690837 | GABRD | c.69-139A>G (n.69-139A>G) n.133-139A>G c.*55-139A>G (n.*55-139A>G) n.534A>G n.106-139A>G c.9-139A>G (n.9-139A>G) n.78-139A>G c.108-139A>G (n.108-139A>G) c.635A>G (p.His212Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024804C>A | CA2642690838 | GABRD | c.69-138C>A (n.69-138C>A) n.133-138C>A c.*55-138C>A (n.*55-138C>A) n.535C>A n.106-138C>A c.9-138C>A (n.9-138C>A) n.78-138C>A c.108-138C>A (n.108-138C>A) c.636C>A (p.His212Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024804C= | CA1149429775 | GABRD | c.69-138C= (n.69-138C=) n.133-138C= c.*55-138C= (n.*55-138C=) n.535C= n.106-138C= c.9-138C= (n.9-138C=) n.78-138C= c.108-138C= (n.108-138C=) c.636C= (p.His212=) | |
1 | g.2024804C>T | CA520658549 | GABRD | c.69-138C>T (n.69-138C>T) n.133-138C>T c.*55-138C>T (n.*55-138C>T) n.535C>T n.106-138C>T c.9-138C>T (n.9-138C>T) n.78-138C>T c.108-138C>T (n.108-138C>T) c.636C>T (p.His212=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024804_2024805insAGAGA | CA2642690839 | GABRD | c.69-138_69-137insAGAGA (n.69-138_69-137insAGAGA) n.133-138_133-137insAGAGA c.*55-138_*55-137insAGAGA (n.*55-138_*55-137insAGAGA) n.535_536insAGAGA n.106-138_106-137insAGAGA c.9-138_9-137insAGAGA (n.9-138_9-137insAGAGA) n.78-138_78-137insAGAGA c.108-138_108-137insAGAGA (n.108-138_108-137insAGAGA) c.636_637insAGAGA (p.Leu213ArgfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024805C>A | CA2642690840 | GABRD | c.69-137C>A (n.69-137C>A) n.133-137C>A c.*55-137C>A (n.*55-137C>A) n.536C>A n.106-137C>A c.9-137C>A (n.9-137C>A) n.78-137C>A c.108-137C>A (n.108-137C>A) c.637C>A (p.Leu213Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024806T>A | CA997748006 | GABRD | c.69-136T>A (n.69-136T>A) n.133-136T>A c.*55-136T>A (n.*55-136T>A) n.537T>A n.106-136T>A c.9-136T>A (n.9-136T>A) n.78-136T>A c.108-136T>A (n.108-136T>A) c.638T>A (p.Leu213Gln) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024806T>C | CA2642690842 | GABRD | c.69-136T>C (n.69-136T>C) n.133-136T>C c.*55-136T>C (n.*55-136T>C) n.537T>C n.106-136T>C c.9-136T>C (n.9-136T>C) n.78-136T>C c.108-136T>C (n.108-136T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024806_2024810dup | CA2642690841 | GABRD | c.69-136_69-132dup (n.69-136_69-132dup) n.133-136_133-132dup c.*55-136_*55-132dup (n.*55-136_*55-132dup) n.537_541dup n.106-136_106-132dup c.9-136_9-132dup (n.9-136_9-132dup) n.78-136_78-132dup c.108-136_108-132dup (n.108-136_108-132dup) c.638_642dup (p.Gly215CysfsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |