Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024690T>CCA2642690688GABRDc.69-252T>C (n.69-252T>C)
n.133-252T>C
c.*55-252T>C (n.*55-252T>C)
n.421T>C
n.106-252T>C
c.9-252T>C (n.9-252T>C)
n.78-252T>C
c.108-252T>C (n.108-252T>C)
c.522T>C (p.Ala174=)
 gnomAD v4
1g.2024693G>TCA2642690689GABRDc.69-249G>T (n.69-249G>T)
n.133-249G>T
c.*55-249G>T (n.*55-249G>T)
n.424G>T
n.106-249G>T
c.9-249G>T (n.9-249G>T)
n.78-249G>T
c.108-249G>T (n.108-249G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
 gnomAD v4
1g.2024693dupCA2742173191GABRDc.69-249dup (n.69-249dup)
n.133-249dup
c.*55-249dup (n.*55-249dup)
n.424dup
n.106-249dup
c.9-249dup (n.9-249dup)
n.78-249dup
c.108-249dup (n.108-249dup)
c.525dup (p.Trp176ValfsTer18)
1g.2024695G>ACA2642690690GABRDc.69-247G>A (n.69-247G>A)
n.133-247G>A
c.*55-247G>A (n.*55-247G>A)
n.426G>A
n.106-247G>A
c.9-247G>A (n.9-247G>A)
n.78-247G>A
c.108-247G>A (n.108-247G>A)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
 gnomAD v4
1g.2024695G>TCA2642690691GABRDc.69-247G>T (n.69-247G>T)
n.133-247G>T
c.*55-247G>T (n.*55-247G>T)
n.426G>T
n.106-247G>T
c.9-247G>T (n.9-247G>T)
n.78-247G>T
c.108-247G>T (n.108-247G>T)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
 gnomAD v4
1g.2024696G>ACA16884452GABRDc.69-246G>A (n.69-246G>A)
n.133-246G>A
c.*55-246G>A (n.*55-246G>A)
n.427G>A
n.106-246G>A
c.9-246G>A (n.9-246G>A)
n.78-246G>A
c.108-246G>A (n.108-246G>A)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024696G=CA1149429677GABRDc.69-246G= (n.69-246G=)
n.133-246G=
c.*55-246G= (n.*55-246G=)
n.427G=
n.106-246G=
c.9-246G= (n.9-246G=)
n.78-246G=
c.108-246G= (n.108-246G=)
c.528G= (p.Trp176=)
1g.2024696G>TCA2642690692GABRDc.69-246G>T (n.69-246G>T)
n.133-246G>T
c.*55-246G>T (n.*55-246G>T)
n.427G>T
n.106-246G>T
c.9-246G>T (n.9-246G>T)
n.78-246G>T
c.108-246G>T (n.108-246G>T)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
 gnomAD v4
1g.2024697G>ACA2642690693GABRDc.69-245G>A (n.69-245G>A)
n.133-245G>A
c.*55-245G>A (n.*55-245G>A)
n.428G>A
n.106-245G>A
c.9-245G>A (n.9-245G>A)
n.78-245G>A
c.108-245G>A (n.108-245G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
 gnomAD v4
1g.2024697G>CCA2742173192GABRDc.69-245G>C (n.69-245G>C)
n.133-245G>C
c.*55-245G>C (n.*55-245G>C)
n.428G>C
n.106-245G>C
c.9-245G>C (n.9-245G>C)
n.78-245G>C
c.108-245G>C (n.108-245G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
1g.2024697G>TCA2642690694GABRDc.69-245G>T (n.69-245G>T)
n.133-245G>T
c.*55-245G>T (n.*55-245G>T)
n.428G>T
n.106-245G>T
c.9-245G>T (n.9-245G>T)
n.78-245G>T
c.108-245G>T (n.108-245G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
 gnomAD v4
1g.2024698C>ACA2642690695GABRDc.69-244C>A (n.69-244C>A)
n.133-244C>A
c.*55-244C>A (n.*55-244C>A)
n.429C>A
n.106-244C>A
c.9-244C>A (n.9-244C>A)
n.78-244C>A
c.108-244C>A (n.108-244C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
 gnomAD v4
1g.2024698C>GCA2642690696GABRDc.69-244C>G (n.69-244C>G)
n.133-244C>G
c.*55-244C>G (n.*55-244C>G)
n.429C>G
n.106-244C>G
c.9-244C>G (n.9-244C>G)
n.78-244C>G
c.108-244C>G (n.108-244C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
 gnomAD v4
1g.2024698C>TCA2642690697GABRDc.69-244C>T (n.69-244C>T)
n.133-244C>T
c.*55-244C>T (n.*55-244C>T)
n.429C>T
n.106-244C>T
c.9-244C>T (n.9-244C>T)
n.78-244C>T
c.108-244C>T (n.108-244C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
 gnomAD v4
1g.2024700C>ACA2642690698GABRDc.69-242C>A (n.69-242C>A)
n.133-242C>A
c.*55-242C>A (n.*55-242C>A)
n.431C>A
n.106-242C>A
c.9-242C>A (n.9-242C>A)
n.78-242C>A
c.108-242C>A (n.108-242C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
 gnomAD v4
1g.2024700C>TCA2642690699GABRDc.69-242C>T (n.69-242C>T)
n.133-242C>T
c.*55-242C>T (n.*55-242C>T)
n.431C>T
n.106-242C>T
c.9-242C>T (n.9-242C>T)
n.78-242C>T
c.108-242C>T (n.108-242C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024701T>ACA2642690700GABRDc.69-241T>A (n.69-241T>A)
n.133-241T>A
c.*55-241T>A (n.*55-241T>A)
n.432T>A
n.106-241T>A
c.9-241T>A (n.9-241T>A)
n.78-241T>A
c.108-241T>A (n.108-241T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
 gnomAD v4
1g.2024701T>CCA2642690701GABRDc.69-241T>C (n.69-241T>C)
n.133-241T>C
c.*55-241T>C (n.*55-241T>C)
n.432T>C
n.106-241T>C
c.9-241T>C (n.9-241T>C)
n.78-241T>C
c.108-241T>C (n.108-241T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
 gnomAD v4
1g.2024702G>ACA2642690702GABRDc.69-240G>A (n.69-240G>A)
n.133-240G>A
c.*55-240G>A (n.*55-240G>A)
n.433G>A
n.106-240G>A
c.9-240G>A (n.9-240G>A)
n.78-240G>A
c.108-240G>A (n.108-240G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024702G>TCA2642690703GABRDc.69-240G>T (n.69-240G>T)
n.133-240G>T
c.*55-240G>T (n.*55-240G>T)
n.433G>T
n.106-240G>T
c.9-240G>T (n.9-240G>T)
n.78-240G>T
c.108-240G>T (n.108-240G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024703A>GCA2642690704GABRDc.69-239A>G (n.69-239A>G)
n.133-239A>G
c.*55-239A>G (n.*55-239A>G)
n.434A>G
n.106-239A>G
c.9-239A>G (n.9-239A>G)
n.78-239A>G
c.108-239A>G (n.108-239A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
 gnomAD v4
1g.2024704G>CCA2642690705GABRDc.69-238G>C (n.69-238G>C)
n.133-238G>C
c.*55-238G>C (n.*55-238G>C)
n.435G>C
n.106-238G>C
c.9-238G>C (n.9-238G>C)
n.78-238G>C
c.108-238G>C (n.108-238G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
 gnomAD v4
1g.2024705G>ACA2642690706GABRDc.69-237G>A (n.69-237G>A)
n.133-237G>A
c.*55-237G>A (n.*55-237G>A)
n.436G>A
n.106-237G>A
c.9-237G>A (n.9-237G>A)
n.78-237G>A
c.108-237G>A (n.108-237G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
 gnomAD v4
1g.2024705G=CA1149429679GABRDc.69-237G= (n.69-237G=)
n.133-237G=
c.*55-237G= (n.*55-237G=)
n.436G=
n.106-237G=
c.9-237G= (n.9-237G=)
n.78-237G=
c.108-237G= (n.108-237G=)
c.537G= (p.Arg179=)
1g.2024705G>TCA730157675GABRDc.69-237G>T (n.69-237G>T)
n.133-237G>T
c.*55-237G>T (n.*55-237G>T)
n.436G>T
n.106-237G>T
c.9-237G>T (n.9-237G>T)
n.78-237G>T
c.108-237G>T (n.108-237G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024706C>ACA2642690707GABRDc.69-236C>A (n.69-236C>A)
n.133-236C>A
c.*55-236C>A (n.*55-236C>A)
n.437C>A
n.106-236C>A
c.9-236C>A (n.9-236C>A)
n.78-236C>A
c.108-236C>A (n.108-236C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
 gnomAD v4
1g.2024706C=CA1149429683GABRDc.69-236C= (n.69-236C=)
n.133-236C=
c.*55-236C= (n.*55-236C=)
n.437C=
n.106-236C=
c.9-236C= (n.9-236C=)
n.78-236C=
c.108-236C= (n.108-236C=)
c.538C= (p.Pro180=)
1g.2024706C>GCA730157680GABRDc.69-236C>G (n.69-236C>G)
n.133-236C>G
c.*55-236C>G (n.*55-236C>G)
n.437C>G
n.106-236C>G
c.9-236C>G (n.9-236C>G)
n.78-236C>G
c.108-236C>G (n.108-236C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024706C>TCA2642690708GABRDc.69-236C>T (n.69-236C>T)
n.133-236C>T
c.*55-236C>T (n.*55-236C>T)
n.437C>T
n.106-236C>T
c.9-236C>T (n.9-236C>T)
n.78-236C>T
c.108-236C>T (n.108-236C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 gnomAD v4
1g.2024707C>ACA2642690709GABRDc.69-235C>A (n.69-235C>A)
n.133-235C>A
c.*55-235C>A (n.*55-235C>A)
n.438C>A
n.106-235C>A
c.9-235C>A (n.9-235C>A)
n.78-235C>A
c.108-235C>A (n.108-235C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
 gnomAD v4
1g.2024707C=CA1149429685GABRDc.69-235C= (n.69-235C=)
n.133-235C=
c.*55-235C= (n.*55-235C=)
n.438C=
n.106-235C=
c.9-235C= (n.9-235C=)
n.78-235C=
c.108-235C= (n.108-235C=)
c.539C= (p.Pro180=)
1g.2024707C>GCA2642690710GABRDc.69-235C>G (n.69-235C>G)
n.133-235C>G
c.*55-235C>G (n.*55-235C>G)
n.438C>G
n.106-235C>G
c.9-235C>G (n.9-235C>G)
n.78-235C>G
c.108-235C>G (n.108-235C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
 gnomAD v4
1g.2024707C>TCA16884457GABRDc.69-235C>T (n.69-235C>T)
n.133-235C>T
c.*55-235C>T (n.*55-235C>T)
n.438C>T
n.106-235C>T
c.9-235C>T (n.9-235C>T)
n.78-235C>T
c.108-235C>T (n.108-235C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024708G>ACA16884458GABRDc.69-234G>A (n.69-234G>A)
n.133-234G>A
c.*55-234G>A (n.*55-234G>A)
n.439G>A
n.106-234G>A
c.9-234G>A (n.9-234G>A)
n.78-234G>A
c.108-234G>A (n.108-234G>A)
c.540G>A (p.Pro180=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024708G=CA1149429688GABRDc.69-234G= (n.69-234G=)
n.133-234G=
c.*55-234G= (n.*55-234G=)
n.439G=
n.106-234G=
c.9-234G= (n.9-234G=)
n.78-234G=
c.108-234G= (n.108-234G=)
c.540G= (p.Pro180=)
1g.2024708G>TCA2642690711GABRDc.69-234G>T (n.69-234G>T)
n.133-234G>T
c.*55-234G>T (n.*55-234G>T)
n.439G>T
n.106-234G>T
c.9-234G>T (n.9-234G>T)
n.78-234G>T
c.108-234G>T (n.108-234G>T)
c.540G>T (p.Pro180=)
 gnomAD v4
1g.2024709G>ACA2642690712GABRDc.69-233G>A (n.69-233G>A)
n.133-233G>A
c.*55-233G>A (n.*55-233G>A)
n.440G>A
n.106-233G>A
c.9-233G>A (n.9-233G>A)
n.78-233G>A
c.108-233G>A (n.108-233G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
 gnomAD v4
1g.2024709G>TCA2642690713GABRDc.69-233G>T (n.69-233G>T)
n.133-233G>T
c.*55-233G>T (n.*55-233G>T)
n.440G>T
n.106-233G>T
c.9-233G>T (n.9-233G>T)
n.78-233G>T
c.108-233G>T (n.108-233G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
 gnomAD v4
1g.2024710A>GCA2642690714GABRDc.69-232A>G (n.69-232A>G)
n.133-232A>G
c.*55-232A>G (n.*55-232A>G)
n.441A>G
n.106-232A>G
c.9-232A>G (n.9-232A>G)
n.78-232A>G
c.108-232A>G (n.108-232A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
 gnomAD v4
1g.2024710A>TCA2642690715GABRDc.69-232A>T (n.69-232A>T)
n.133-232A>T
c.*55-232A>T (n.*55-232A>T)
n.441A>T
n.106-232A>T
c.9-232A>T (n.9-232A>T)
n.78-232A>T
c.108-232A>T (n.108-232A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
 gnomAD v4
1g.2024711G>ACA2642690717GABRDc.69-231G>A (n.69-231G>A)
n.133-231G>A
c.*55-231G>A (n.*55-231G>A)
n.442G>A
n.106-231G>A
c.9-231G>A (n.9-231G>A)
n.78-231G>A
c.108-231G>A (n.108-231G>A)
c.543G>A (p.Glu181=)
 gnomAD v4
1g.2024711G>TCA2642690716GABRDc.69-231G>T (n.69-231G>T)
n.133-231G>T
c.*55-231G>T (n.*55-231G>T)
n.442G>T
n.106-231G>T
c.9-231G>T (n.9-231G>T)
n.78-231G>T
c.108-231G>T (n.108-231G>T)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
 gnomAD v4
1g.2024712G=CA1149429689GABRDc.69-230G= (n.69-230G=)
n.133-230G=
c.*55-230G= (n.*55-230G=)
n.443G=
n.106-230G=
c.9-230G= (n.9-230G=)
n.78-230G=
c.108-230G= (n.108-230G=)
c.544G= (p.Glu182=)
1g.2024712G>TCA730157684GABRDc.69-230G>T (n.69-230G>T)
n.133-230G>T
c.*55-230G>T (n.*55-230G>T)
n.443G>T
n.106-230G>T
c.9-230G>T (n.9-230G>T)
n.78-230G>T
c.108-230G>T (n.108-230G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024714G>ACA16884459GABRDc.69-228G>A (n.69-228G>A)
n.133-228G>A
c.*55-228G>A (n.*55-228G>A)
n.445G>A
n.106-228G>A
c.9-228G>A (n.9-228G>A)
n.78-228G>A
c.108-228G>A (n.108-228G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024714G=CA1149429690GABRDc.69-228G= (n.69-228G=)
n.133-228G=
c.*55-228G= (n.*55-228G=)
n.445G=
n.106-228G=
c.9-228G= (n.9-228G=)
n.78-228G=
c.108-228G= (n.108-228G=)
c.546G= (p.Glu182=)
1g.2024714G>TCA2642690718GABRDc.69-228G>T (n.69-228G>T)
n.133-228G>T
c.*55-228G>T (n.*55-228G>T)
n.445G>T
n.106-228G>T
c.9-228G>T (n.9-228G>T)
n.78-228G>T
c.108-228G>T (n.108-228G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
 gnomAD v4
1g.2024715G>ACA2642690719GABRDc.69-227G>A (n.69-227G>A)
n.133-227G>A
c.*55-227G>A (n.*55-227G>A)
n.446G>A
n.106-227G>A
c.9-227G>A (n.9-227G>A)
n.78-227G>A
c.108-227G>A (n.108-227G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
 gnomAD v4
1g.2024716A>GCA2642690720GABRDc.69-226A>G (n.69-226A>G)
n.133-226A>G
c.*55-226A>G (n.*55-226A>G)
n.447A>G
n.106-226A>G
c.9-226A>G (n.9-226A>G)
n.78-226A>G
c.108-226A>G (n.108-226A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
 gnomAD v4
1g.2024717A>GCA2642690721GABRDc.69-225A>G (n.69-225A>G)
n.133-225A>G
c.*55-225A>G (n.*55-225A>G)
n.448A>G
n.106-225A>G
c.9-225A>G (n.9-225A>G)
n.78-225A>G
c.108-225A>G (n.108-225A>G)
c.549A>G (p.Glu183=)
 gnomAD v4
1g.2024717A>TCA2642690722GABRDc.69-225A>T (n.69-225A>T)
n.133-225A>T
c.*55-225A>T (n.*55-225A>T)
n.448A>T
n.106-225A>T
c.9-225A>T (n.9-225A>T)
n.78-225A>T
c.108-225A>T (n.108-225A>T)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
 gnomAD v4
1g.2024719C>ACA2642690723GABRDc.69-223C>A (n.69-223C>A)
n.133-223C>A
c.*55-223C>A (n.*55-223C>A)
n.450C>A
n.106-223C>A
c.9-223C>A (n.9-223C>A)
n.78-223C>A
c.108-223C>A (n.108-223C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
 gnomAD v4
1g.2024719C>TCA2642690724GABRDc.69-223C>T (n.69-223C>T)
n.133-223C>T
c.*55-223C>T (n.*55-223C>T)
n.450C>T
n.106-223C>T
c.9-223C>T (n.9-223C>T)
n.78-223C>T
c.108-223C>T (n.108-223C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
 gnomAD v4
1g.2024720C>ACA2642690725GABRDc.69-222C>A (n.69-222C>A)
n.133-222C>A
c.*55-222C>A (n.*55-222C>A)
n.451C>A
n.106-222C>A
c.9-222C>A (n.9-222C>A)
n.78-222C>A
c.108-222C>A (n.108-222C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
 gnomAD v4
1g.2024721A>GCA2642690726GABRDc.69-221A>G (n.69-221A>G)
n.133-221A>G
c.*55-221A>G (n.*55-221A>G)
n.452A>G
n.106-221A>G
c.9-221A>G (n.9-221A>G)
n.78-221A>G
c.108-221A>G (n.108-221A>G)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
 gnomAD v4
1g.2024722G>TCA2642690727GABRDc.69-220G>T (n.69-220G>T)
n.133-220G>T
c.*55-220G>T (n.*55-220G>T)
n.453G>T
n.106-220G>T
c.9-220G>T (n.9-220G>T)
n.78-220G>T
c.108-220G>T (n.108-220G>T)
c.554G>T (p.Arg185Met)
 gnomAD v4
1g.2024723G>ACA730157687GABRDc.69-219G>A (n.69-219G>A)
n.133-219G>A
c.*55-219G>A (n.*55-219G>A)
n.454G>A
n.106-219G>A
c.9-219G>A (n.9-219G>A)
n.78-219G>A
c.108-219G>A (n.108-219G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
 dbSNP
1g.2024723G=CA1149429692GABRDc.69-219G= (n.69-219G=)
n.133-219G=
c.*55-219G= (n.*55-219G=)
n.454G=
n.106-219G=
c.9-219G= (n.9-219G=)
n.78-219G=
c.108-219G= (n.108-219G=)
c.555G= (p.Arg185=)
1g.2024723G>TCA2642690728GABRDc.69-219G>T (n.69-219G>T)
n.133-219G>T
c.*55-219G>T (n.*55-219G>T)
n.454G>T
n.106-219G>T
c.9-219G>T (n.9-219G>T)
n.78-219G>T
c.108-219G>T (n.108-219G>T)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
 gnomAD v4
1g.2024725C>ACA2642690729GABRDc.69-217C>A (n.69-217C>A)
n.133-217C>A
c.*55-217C>A (n.*55-217C>A)
n.456C>A
n.106-217C>A
c.9-217C>A (n.9-217C>A)
n.78-217C>A
c.108-217C>A (n.108-217C>A)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
 gnomAD v4
1g.2024725C>GCA2742173193GABRDc.69-217C>G (n.69-217C>G)
n.133-217C>G
c.*55-217C>G (n.*55-217C>G)
n.456C>G
n.106-217C>G
c.9-217C>G (n.9-217C>G)
n.78-217C>G
c.108-217C>G (n.108-217C>G)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
1g.2024726A>GCA2642690730GABRDc.69-216A>G (n.69-216A>G)
n.133-216A>G
c.*55-216A>G (n.*55-216A>G)
n.457A>G
n.106-216A>G
c.9-216A>G (n.9-216A>G)
n.78-216A>G
c.108-216A>G (n.108-216A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
 gnomAD v4
1g.2024727G>ACA2642690732GABRDc.69-215G>A (n.69-215G>A)
n.133-215G>A
c.*55-215G>A (n.*55-215G>A)
n.458G>A
n.106-215G>A
c.9-215G>A (n.9-215G>A)
n.78-215G>A
c.108-215G>A (n.108-215G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
 gnomAD v4
1g.2024727G>TCA2642690731GABRDc.69-215G>T (n.69-215G>T)
n.133-215G>T
c.*55-215G>T (n.*55-215G>T)
n.458G>T
n.106-215G>T
c.9-215G>T (n.9-215G>T)
n.78-215G>T
c.108-215G>T (n.108-215G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
 gnomAD v4
1g.2024729delCA2742173194GABRDc.69-213del (n.69-213del)
n.133-213del
c.*55-213del (n.*55-213del)
n.460del
n.106-213del
c.9-213del (n.9-213del)
n.78-213del
c.108-213del (n.108-213del)
c.561del (p.Pro188GlnfsTer?)
1g.2024728G>ACA2642690733GABRDc.69-214G>A (n.69-214G>A)
n.133-214G>A
c.*55-214G>A (n.*55-214G>A)
n.459G>A
n.106-214G>A
c.9-214G>A (n.9-214G>A)
n.78-214G>A
c.108-214G>A (n.108-214G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
 gnomAD v4
1g.2024728G>TCA2642690734GABRDc.69-214G>T (n.69-214G>T)
n.133-214G>T
c.*55-214G>T (n.*55-214G>T)
n.459G>T
n.106-214G>T
c.9-214G>T (n.9-214G>T)
n.78-214G>T
c.108-214G>T (n.108-214G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
 gnomAD v4
1g.2024729G>ACA2642690735GABRDc.69-213G>A (n.69-213G>A)
n.133-213G>A
c.*55-213G>A (n.*55-213G>A)
n.460G>A
n.106-213G>A
c.9-213G>A (n.9-213G>A)
n.78-213G>A
c.108-213G>A (n.108-213G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024729G>TCA2642690736GABRDc.69-213G>T (n.69-213G>T)
n.133-213G>T
c.*55-213G>T (n.*55-213G>T)
n.460G>T
n.106-213G>T
c.9-213G>T (n.9-213G>T)
n.78-213G>T
c.108-213G>T (n.108-213G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024730C>ACA2642690737GABRDc.69-212C>A (n.69-212C>A)
n.133-212C>A
c.*55-212C>A (n.*55-212C>A)
n.461C>A
n.106-212C>A
c.9-212C>A (n.9-212C>A)
n.78-212C>A
c.108-212C>A (n.108-212C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
 gnomAD v4
1g.2024730C=CA1149429696GABRDc.69-212C= (n.69-212C=)
n.133-212C=
c.*55-212C= (n.*55-212C=)
n.461C=
n.106-212C=
c.9-212C= (n.9-212C=)
n.78-212C=
c.108-212C= (n.108-212C=)
c.562C= (p.Pro188=)
1g.2024730C>GCA2642690738GABRDc.69-212C>G (n.69-212C>G)
n.133-212C>G
c.*55-212C>G (n.*55-212C>G)
n.461C>G
n.106-212C>G
c.9-212C>G (n.9-212C>G)
n.78-212C>G
c.108-212C>G (n.108-212C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
 gnomAD v4
1g.2024730C>TCA997747974GABRDc.69-212C>T (n.69-212C>T)
n.133-212C>T
c.*55-212C>T (n.*55-212C>T)
n.461C>T
n.106-212C>T
c.9-212C>T (n.9-212C>T)
n.78-212C>T
c.108-212C>T (n.108-212C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024731C>ACA2642690740GABRDc.69-211C>A (n.69-211C>A)
n.133-211C>A
c.*55-211C>A (n.*55-211C>A)
n.462C>A
n.106-211C>A
c.9-211C>A (n.9-211C>A)
n.78-211C>A
c.108-211C>A (n.108-211C>A)
c.563C>A (p.Pro188Gln)
 gnomAD v4
1g.2024731C=CA1149429699GABRDc.69-211C= (n.69-211C=)
n.133-211C=
c.*55-211C= (n.*55-211C=)
n.462C=
n.106-211C=
c.9-211C= (n.9-211C=)
n.78-211C=
c.108-211C= (n.108-211C=)
c.563C= (p.Pro188=)
1g.2024731C>TCA16884460GABRDc.69-211C>T (n.69-211C>T)
n.133-211C>T
c.*55-211C>T (n.*55-211C>T)
n.462C>T
n.106-211C>T
c.9-211C>T (n.9-211C>T)
n.78-211C>T
c.108-211C>T (n.108-211C>T)
c.563C>T (p.Pro188Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024732A>GCA2642690742GABRDc.69-210A>G (n.69-210A>G)
n.133-210A>G
c.*55-210A>G (n.*55-210A>G)
n.463A>G
n.106-210A>G
c.9-210A>G (n.9-210A>G)
n.78-210A>G
c.108-210A>G (n.108-210A>G)
c.564A>G (p.Pro188=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024732A>TCA2642690743GABRDc.69-210A>T (n.69-210A>T)
n.133-210A>T
c.*55-210A>T (n.*55-210A>T)
n.463A>T
n.106-210A>T
c.9-210A>T (n.9-210A>T)
n.78-210A>T
c.108-210A>T (n.108-210A>T)
c.564A>T (p.Pro188=)
 gnomAD v4
1g.2024733G>ACA997747976GABRDc.69-209G>A (n.69-209G>A)
n.133-209G>A
c.*55-209G>A (n.*55-209G>A)
n.464G>A
n.106-209G>A
c.9-209G>A (n.9-209G>A)
n.78-209G>A
c.108-209G>A (n.108-209G>A)
c.565G>A (p.Val189Met)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024733G>CCA1149429704GABRDc.69-209G>C (n.69-209G>C)
n.133-209G>C
c.*55-209G>C (n.*55-209G>C)
n.464G>C
n.106-209G>C
c.9-209G>C (n.9-209G>C)
n.78-209G>C
c.108-209G>C (n.108-209G>C)
c.565G>C (p.Val189Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024733G=CA1149429703GABRDc.69-209G= (n.69-209G=)
n.133-209G=
c.*55-209G= (n.*55-209G=)
n.464G=
n.106-209G=
c.9-209G= (n.9-209G=)
n.78-209G=
c.108-209G= (n.108-209G=)
c.565G= (p.Val189=)
1g.2024733G>TCA2642690744GABRDc.69-209G>T (n.69-209G>T)
n.133-209G>T
c.*55-209G>T (n.*55-209G>T)
n.464G>T
n.106-209G>T
c.9-209G>T (n.9-209G>T)
n.78-209G>T
c.108-209G>T (n.108-209G>T)
c.565G>T (p.Val189Leu)
 gnomAD v4
1g.2024734T>CCA2642690745GABRDc.69-208T>C (n.69-208T>C)
n.133-208T>C
c.*55-208T>C (n.*55-208T>C)
n.465T>C
n.106-208T>C
c.9-208T>C (n.9-208T>C)
n.78-208T>C
c.108-208T>C (n.108-208T>C)
c.566T>C (p.Val189Ala)
 gnomAD v4
1g.2024735G>TCA2642690746GABRDc.69-207G>T (n.69-207G>T)
n.133-207G>T
c.*55-207G>T (n.*55-207G>T)
n.466G>T
n.106-207G>T
c.9-207G>T (n.9-207G>T)
n.78-207G>T
c.108-207G>T (n.108-207G>T)
c.567G>T (p.Val189=)
 gnomAD v4
1g.2024736G>TCA2642690747GABRDc.69-206G>T (n.69-206G>T)
n.133-206G>T
c.*55-206G>T (n.*55-206G>T)
n.467G>T
n.106-206G>T
c.9-206G>T (n.9-206G>T)
n.78-206G>T
c.108-206G>T (n.108-206G>T)
c.568G>T (p.Glu190Ter)
 gnomAD v4
1g.2024737A>GCA2642690749GABRDc.69-205A>G (n.69-205A>G)
n.133-205A>G
c.*55-205A>G (n.*55-205A>G)
n.468A>G
n.106-205A>G
c.9-205A>G (n.9-205A>G)
n.78-205A>G
c.108-205A>G (n.108-205A>G)
c.569A>G (p.Glu190Gly)
 gnomAD v4
1g.2024737_2024738delCA2642690748GABRDc.69-205_69-204del (n.69-205_69-204del)
n.133-205_133-204del
c.*55-205_*55-204del (n.*55-205_*55-204del)
n.468_469del
n.106-205_106-204del
c.9-205_9-204del (n.9-205_9-204del)
n.78-205_78-204del
c.108-205_108-204del (n.108-205_108-204del)
c.569_570del (p.Glu190GlyfsTer3)
 gnomAD v4
1g.2024739G>TCA2642690750GABRDc.69-203G>T (n.69-203G>T)
n.133-203G>T
c.*55-203G>T (n.*55-203G>T)
n.470G>T
n.106-203G>T
c.9-203G>T (n.9-203G>T)
n.78-203G>T
c.108-203G>T (n.108-203G>T)
c.571G>T (p.Glu191Ter)
 gnomAD v4
1g.2024741G>ACA2642690751GABRDc.69-201G>A (n.69-201G>A)
n.133-201G>A
c.*55-201G>A (n.*55-201G>A)
n.472G>A
n.106-201G>A
c.9-201G>A (n.9-201G>A)
n.78-201G>A
c.108-201G>A (n.108-201G>A)
c.573G>A (p.Glu191=)
 gnomAD v4
1g.2024741G>CCA2642690752GABRDc.69-201G>C (n.69-201G>C)
n.133-201G>C
c.*55-201G>C (n.*55-201G>C)
n.472G>C
n.106-201G>C
c.9-201G>C (n.9-201G>C)
n.78-201G>C
c.108-201G>C (n.108-201G>C)
c.573G>C (p.Glu191Asp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024741G>TCA2642690753GABRDc.69-201G>T (n.69-201G>T)
n.133-201G>T
c.*55-201G>T (n.*55-201G>T)
n.472G>T
n.106-201G>T
c.9-201G>T (n.9-201G>T)
n.78-201G>T
c.108-201G>T (n.108-201G>T)
c.573G>T (p.Glu191Asp)
 gnomAD v4
1g.2024742G>ACA2642690754GABRDc.69-200G>A (n.69-200G>A)
n.133-200G>A
c.*55-200G>A (n.*55-200G>A)
n.473G>A
n.106-200G>A
c.9-200G>A (n.9-200G>A)
n.78-200G>A
c.108-200G>A (n.108-200G>A)
c.574G>A (p.Ala192Thr)
 gnomAD v4
1g.2024742G>TCA2642690755GABRDc.69-200G>T (n.69-200G>T)
n.133-200G>T
c.*55-200G>T (n.*55-200G>T)
n.473G>T
n.106-200G>T
c.9-200G>T (n.9-200G>T)
n.78-200G>T
c.108-200G>T (n.108-200G>T)
c.574G>T (p.Ala192Ser)
 gnomAD v4
1g.2024743C>ACA2642690756GABRDc.69-199C>A (n.69-199C>A)
n.133-199C>A
c.*55-199C>A (n.*55-199C>A)
n.474C>A
n.106-199C>A
c.9-199C>A (n.9-199C>A)
n.78-199C>A
c.108-199C>A (n.108-199C>A)
c.575C>A (p.Ala192Asp)
 gnomAD v4
1g.2024743C>TCA2642690757GABRDc.69-199C>T (n.69-199C>T)
n.133-199C>T
c.*55-199C>T (n.*55-199C>T)
n.474C>T
n.106-199C>T
c.9-199C>T (n.9-199C>T)
n.78-199C>T
c.108-199C>T (n.108-199C>T)
c.575C>T (p.Ala192Val)
 gnomAD v4
1g.2024744T>CCA2642690758GABRDc.69-198T>C (n.69-198T>C)
n.133-198T>C
c.*55-198T>C (n.*55-198T>C)
n.475T>C
n.106-198T>C
c.9-198T>C (n.9-198T>C)
n.78-198T>C
c.108-198T>C (n.108-198T>C)
c.576T>C (p.Ala192=)
 gnomAD v4
1g.2024745G>TCA2642690759GABRDc.69-197G>T (n.69-197G>T)
n.133-197G>T
c.*55-197G>T (n.*55-197G>T)
n.476G>T
n.106-197G>T
c.9-197G>T (n.9-197G>T)
n.78-197G>T
c.108-197G>T (n.108-197G>T)
c.577G>T (p.Glu193Ter)
 gnomAD v4
1g.2024746A>GCA2642690761GABRDc.69-196A>G (n.69-196A>G)
n.133-196A>G
c.*55-196A>G (n.*55-196A>G)
n.477A>G
n.106-196A>G
c.9-196A>G (n.9-196A>G)
n.78-196A>G
c.108-196A>G (n.108-196A>G)
c.578A>G (p.Glu193Gly)
 gnomAD v4
1g.2024746A>TCA2642690760GABRDc.69-196A>T (n.69-196A>T)
n.133-196A>T
c.*55-196A>T (n.*55-196A>T)
n.477A>T
n.106-196A>T
c.9-196A>T (n.9-196A>T)
n.78-196A>T
c.108-196A>T (n.108-196A>T)
c.578A>T (p.Glu193Val)
 gnomAD v4
1g.2024747G>ACA2642690762GABRDc.69-195G>A (n.69-195G>A)
n.133-195G>A
c.*55-195G>A (n.*55-195G>A)
n.478G>A
n.106-195G>A
c.9-195G>A (n.9-195G>A)
n.78-195G>A
c.108-195G>A (n.108-195G>A)
c.579G>A (p.Glu193=)
 gnomAD v4
1g.2024747G>TCA2642690763GABRDc.69-195G>T (n.69-195G>T)
n.133-195G>T
c.*55-195G>T (n.*55-195G>T)
n.478G>T
n.106-195G>T
c.9-195G>T (n.9-195G>T)
n.78-195G>T
c.108-195G>T (n.108-195G>T)
c.579G>T (p.Glu193Asp)
 gnomAD v4
1g.2024748G>TCA2642690764GABRDc.69-194G>T (n.69-194G>T)
n.133-194G>T
c.*55-194G>T (n.*55-194G>T)
n.479G>T
n.106-194G>T
c.9-194G>T (n.9-194G>T)
n.78-194G>T
c.108-194G>T (n.108-194G>T)
c.580G>T (p.Asp194Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024749A=CA1149429708GABRDc.69-193A= (n.69-193A=)
n.133-193A=
c.*55-193A= (n.*55-193A=)
n.480A=
n.106-193A=
c.9-193A= (n.9-193A=)
n.78-193A=
c.108-193A= (n.108-193A=)
c.581A= (p.Asp194=)
1g.2024749A>CCA1149429706GABRDc.69-193A>C (n.69-193A>C)
n.133-193A>C
c.*55-193A>C (n.*55-193A>C)
n.480A>C
n.106-193A>C
c.9-193A>C (n.9-193A>C)
n.78-193A>C
c.108-193A>C (n.108-193A>C)
c.581A>C (p.Asp194Ala)
 dbSNP
1g.2024749A>GCA2642690765GABRDc.69-193A>G (n.69-193A>G)
n.133-193A>G
c.*55-193A>G (n.*55-193A>G)
n.480A>G
n.106-193A>G
c.9-193A>G (n.9-193A>G)
n.78-193A>G
c.108-193A>G (n.108-193A>G)
c.581A>G (p.Asp194Gly)
 gnomAD v4
1g.2024749A>TCA2642690766GABRDc.69-193A>T (n.69-193A>T)
n.133-193A>T
c.*55-193A>T (n.*55-193A>T)
n.480A>T
n.106-193A>T
c.9-193A>T (n.9-193A>T)
n.78-193A>T
c.108-193A>T (n.108-193A>T)
c.581A>T (p.Asp194Val)
 gnomAD v4
1g.2024750_2024752delinsCCTCA1149429710GABRDc.69-192_69-190delinsCCT (n.69-192_69-190delinsCCT)
n.133-192_133-190delinsCCT
c.*55-192_*55-190delinsCCT (n.*55-192_*55-190delinsCCT)
n.481_483delinsCCT
n.106-192_106-190delinsCCT
c.9-192_9-190delinsCCT (n.9-192_9-190delinsCCT)
n.78-192_78-190delinsCCT
c.108-192_108-190delinsCCT (n.108-192_108-190delinsCCT)
c.582_584delinsCCT (p.Asp194=)
1g.2024751C=CA1149429715GABRDc.69-191C= (n.69-191C=)
n.133-191C=
c.*55-191C= (n.*55-191C=)
n.482C=
n.106-191C=
c.9-191C= (n.9-191C=)
n.78-191C=
c.108-191C= (n.108-191C=)
c.583C= (p.Leu195=)
1g.2024751C>TCA1149429717GABRDc.69-191C>T (n.69-191C>T)
n.133-191C>T
c.*55-191C>T (n.*55-191C>T)
n.482C>T
n.106-191C>T
c.9-191C>T (n.9-191C>T)
n.78-191C>T
c.108-191C>T (n.108-191C>T)
c.583C>T (p.Leu195Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024752_2024753delCA730157690GABRDc.69-190_69-189del (n.69-190_69-189del)
n.133-190_133-189del
c.*55-190_*55-189del (n.*55-190_*55-189del)
n.483_484del
n.106-190_106-189del
c.9-190_9-189del (n.9-190_9-189del)
n.78-190_78-189del
c.108-190_108-189del (n.108-190_108-189del)
c.584_585del (p.Leu195ProfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024752T>ACA2642690767GABRDc.69-190T>A (n.69-190T>A)
n.133-190T>A
c.*55-190T>A (n.*55-190T>A)
n.483T>A
n.106-190T>A
c.9-190T>A (n.9-190T>A)
n.78-190T>A
c.108-190T>A (n.108-190T>A)
c.584T>A (p.Leu195His)
 gnomAD v4
1g.2024752T>CCA2642690768GABRDc.69-190T>C (n.69-190T>C)
n.133-190T>C
c.*55-190T>C (n.*55-190T>C)
n.483T>C
n.106-190T>C
c.9-190T>C (n.9-190T>C)
n.78-190T>C
c.108-190T>C (n.108-190T>C)
c.584T>C (p.Leu195Pro)
 gnomAD v4
1g.2024753C>ACA2642690769GABRDc.69-189C>A (n.69-189C>A)
n.133-189C>A
c.*55-189C>A (n.*55-189C>A)
n.484C>A
n.106-189C>A
c.9-189C>A (n.9-189C>A)
n.78-189C>A
c.108-189C>A (n.108-189C>A)
c.585C>A (p.Leu195=)
 gnomAD v4
1g.2024753C=CA1149429721GABRDc.69-189C= (n.69-189C=)
n.133-189C=
c.*55-189C= (n.*55-189C=)
n.484C=
n.106-189C=
c.9-189C= (n.9-189C=)
n.78-189C=
c.108-189C= (n.108-189C=)
c.585C= (p.Leu195=)
1g.2024753C>GCA16884461GABRDc.69-189C>G (n.69-189C>G)
n.133-189C>G
c.*55-189C>G (n.*55-189C>G)
n.484C>G
n.106-189C>G
c.9-189C>G (n.9-189C>G)
n.78-189C>G
c.108-189C>G (n.108-189C>G)
c.585C>G (p.Leu195=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024753C>TCA2642690770GABRDc.69-189C>T (n.69-189C>T)
n.133-189C>T
c.*55-189C>T (n.*55-189C>T)
n.484C>T
n.106-189C>T
c.9-189C>T (n.9-189C>T)
n.78-189C>T
c.108-189C>T (n.108-189C>T)
c.585C>T (p.Leu195=)
 gnomAD v4
1g.2024754C=CA1149429724GABRDc.69-188C= (n.69-188C=)
n.133-188C=
c.*55-188C= (n.*55-188C=)
n.485C=
n.106-188C=
c.9-188C= (n.9-188C=)
n.78-188C=
c.108-188C= (n.108-188C=)
c.586C= (p.Pro196=)
1g.2024754C>TCA1149429726GABRDc.69-188C>T (n.69-188C>T)
n.133-188C>T
c.*55-188C>T (n.*55-188C>T)
n.485C>T
n.106-188C>T
c.9-188C>T (n.9-188C>T)
n.78-188C>T
c.108-188C>T (n.108-188C>T)
c.586C>T (p.Pro196Ser)
 dbSNP
1g.2024755C>ACA2642690771GABRDc.69-187C>A (n.69-187C>A)
n.133-187C>A
c.*55-187C>A (n.*55-187C>A)
n.486C>A
n.106-187C>A
c.9-187C>A (n.9-187C>A)
n.78-187C>A
c.108-187C>A (n.108-187C>A)
c.587C>A (p.Pro196Gln)
 gnomAD v4
1g.2024755C=CA1149429730GABRDc.69-187C= (n.69-187C=)
n.133-187C=
c.*55-187C= (n.*55-187C=)
n.486C=
n.106-187C=
c.9-187C= (n.9-187C=)
n.78-187C=
c.108-187C= (n.108-187C=)
c.587C= (p.Pro196=)
1g.2024755C>GCA997747989GABRDc.69-187C>G (n.69-187C>G)
n.133-187C>G
c.*55-187C>G (n.*55-187C>G)
n.486C>G
n.106-187C>G
c.9-187C>G (n.9-187C>G)
n.78-187C>G
c.108-187C>G (n.108-187C>G)
c.587C>G (p.Pro196Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024755C>TCA16884463GABRDc.69-187C>T (n.69-187C>T)
n.133-187C>T
c.*55-187C>T (n.*55-187C>T)
n.486C>T
n.106-187C>T
c.9-187C>T (n.9-187C>T)
n.78-187C>T
c.108-187C>T (n.108-187C>T)
c.587C>T (p.Pro196Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024756G>ACA16884467GABRDc.69-186G>A (n.69-186G>A)
n.133-186G>A
c.*55-186G>A (n.*55-186G>A)
n.487G>A
n.106-186G>A
c.9-186G>A (n.9-186G>A)
n.78-186G>A
c.108-186G>A (n.108-186G>A)
c.588G>A (p.Pro196=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024756G=CA1144582928GABRDc.69-186G= (n.69-186G=)
n.133-186G=
c.*55-186G= (n.*55-186G=)
n.487G=
n.106-186G=
c.9-186G= (n.9-186G=)
n.78-186G=
c.108-186G= (n.108-186G=)
c.588G= (p.Pro196=)
1g.2024756G>TCA2642690772GABRDc.69-186G>T (n.69-186G>T)
n.133-186G>T
c.*55-186G>T (n.*55-186G>T)
n.487G>T
n.106-186G>T
c.9-186G>T (n.9-186G>T)
n.78-186G>T
c.108-186G>T (n.108-186G>T)
c.588G>T (p.Pro196=)
 gnomAD v4
1g.2024757G>ACA2642690773GABRDc.69-185G>A (n.69-185G>A)
n.133-185G>A
c.*55-185G>A (n.*55-185G>A)
n.488G>A
n.106-185G>A
c.9-185G>A (n.9-185G>A)
n.78-185G>A
c.108-185G>A (n.108-185G>A)
c.589G>A (p.Gly197Arg)
 gnomAD v4
1g.2024757G>CCA1149429737GABRDc.69-185G>C (n.69-185G>C)
n.133-185G>C
c.*55-185G>C (n.*55-185G>C)
n.488G>C
n.106-185G>C
c.9-185G>C (n.9-185G>C)
n.78-185G>C
c.108-185G>C (n.108-185G>C)
c.589G>C (p.Gly197Arg)
 dbSNP
1g.2024757G=CA1149429733GABRDc.69-185G= (n.69-185G=)
n.133-185G=
c.*55-185G= (n.*55-185G=)
n.488G=
n.106-185G=
c.9-185G= (n.9-185G=)
n.78-185G=
c.108-185G= (n.108-185G=)
c.589G= (p.Gly197=)
1g.2024757G>TCA1149429739GABRDc.69-185G>T (n.69-185G>T)
n.133-185G>T
c.*55-185G>T (n.*55-185G>T)
n.488G>T
n.106-185G>T
c.9-185G>T (n.9-185G>T)
n.78-185G>T
c.108-185G>T (n.108-185G>T)
c.589G>T (p.Gly197Trp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024758G>CCA2642690774GABRDc.69-184G>C (n.69-184G>C)
n.133-184G>C
c.*55-184G>C (n.*55-184G>C)
n.489G>C
n.106-184G>C
c.9-184G>C (n.9-184G>C)
n.78-184G>C
c.108-184G>C (n.108-184G>C)
c.590G>C (p.Gly197Ala)
 gnomAD v4
1g.2024758G>TCA2642690775GABRDc.69-184G>T (n.69-184G>T)
n.133-184G>T
c.*55-184G>T (n.*55-184G>T)
n.489G>T
n.106-184G>T
c.9-184G>T (n.9-184G>T)
n.78-184G>T
c.108-184G>T (n.108-184G>T)
c.590G>T (p.Gly197Val)
 gnomAD v4
1g.2024759G>ACA2642690776GABRDc.69-183G>A (n.69-183G>A)
n.133-183G>A
c.*55-183G>A (n.*55-183G>A)
n.490G>A
n.106-183G>A
c.9-183G>A (n.9-183G>A)
n.78-183G>A
c.108-183G>A (n.108-183G>A)
c.591G>A (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024759G>CCA2642690778GABRDc.69-183G>C (n.69-183G>C)
n.133-183G>C
c.*55-183G>C (n.*55-183G>C)
n.490G>C
n.106-183G>C
c.9-183G>C (n.9-183G>C)
n.78-183G>C
c.108-183G>C (n.108-183G>C)
c.591G>C (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024759G>TCA2642690777GABRDc.69-183G>T (n.69-183G>T)
n.133-183G>T
c.*55-183G>T (n.*55-183G>T)
n.490G>T
n.106-183G>T
c.9-183G>T (n.9-183G>T)
n.78-183G>T
c.108-183G>T (n.108-183G>T)
c.591G>T (p.Gly197=)
 gnomAD v4
1g.2024760T>CCA1149429751GABRDc.69-182T>C (n.69-182T>C)
n.133-182T>C
c.*55-182T>C (n.*55-182T>C)
n.491T>C
n.106-182T>C
c.9-182T>C (n.9-182T>C)
n.78-182T>C
c.108-182T>C (n.108-182T>C)
c.592T>C (p.Phe198Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024760T=CA1149429749GABRDc.69-182T= (n.69-182T=)
n.133-182T=
c.*55-182T= (n.*55-182T=)
n.491T=
n.106-182T=
c.9-182T= (n.9-182T=)
n.78-182T=
c.108-182T= (n.108-182T=)
c.592T= (p.Phe198=)
1g.2024762C>ACA2642690779GABRDc.69-180C>A (n.69-180C>A)
n.133-180C>A
c.*55-180C>A (n.*55-180C>A)
n.493C>A
n.106-180C>A
c.9-180C>A (n.9-180C>A)
n.78-180C>A
c.108-180C>A (n.108-180C>A)
c.594C>A (p.Phe198Leu)
 gnomAD v4
1g.2024762C=CA1149429752GABRDc.69-180C= (n.69-180C=)
n.133-180C=
c.*55-180C= (n.*55-180C=)
n.493C=
n.106-180C=
c.9-180C= (n.9-180C=)
n.78-180C=
c.108-180C= (n.108-180C=)
c.594C= (p.Phe198=)
1g.2024762C>GCA730157695GABRDc.69-180C>G (n.69-180C>G)
n.133-180C>G
c.*55-180C>G (n.*55-180C>G)
n.493C>G
n.106-180C>G
c.9-180C>G (n.9-180C>G)
n.78-180C>G
c.108-180C>G (n.108-180C>G)
c.594C>G (p.Phe198Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024762C>TCA2642690780GABRDc.69-180C>T (n.69-180C>T)
n.133-180C>T
c.*55-180C>T (n.*55-180C>T)
n.493C>T
n.106-180C>T
c.9-180C>T (n.9-180C>T)
n.78-180C>T
c.108-180C>T (n.108-180C>T)
c.594C>T (p.Phe198=)
 gnomAD v4
1g.2024763C>TCA2642690781GABRDc.69-179C>T (n.69-179C>T)
n.133-179C>T
c.*55-179C>T (n.*55-179C>T)
n.494C>T
n.106-179C>T
c.9-179C>T (n.9-179C>T)
n.78-179C>T
c.108-179C>T (n.108-179C>T)
c.595C>T (p.Pro199Ser)
 gnomAD v4
1g.2024764C>TCA2642690782GABRDc.69-178C>T (n.69-178C>T)
n.133-178C>T
c.*55-178C>T (n.*55-178C>T)
n.495C>T
n.106-178C>T
c.9-178C>T (n.9-178C>T)
n.78-178C>T
c.108-178C>T (n.108-178C>T)
c.596C>T (p.Pro199Leu)
 gnomAD v4
1g.2024765T>CCA2642690783GABRDc.69-177T>C (n.69-177T>C)
n.133-177T>C
c.*55-177T>C (n.*55-177T>C)
n.496T>C
n.106-177T>C
c.9-177T>C (n.9-177T>C)
n.78-177T>C
c.108-177T>C (n.108-177T>C)
c.597T>C (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024765T>GCA2642690784GABRDc.69-177T>G (n.69-177T>G)
n.133-177T>G
c.*55-177T>G (n.*55-177T>G)
n.496T>G
n.106-177T>G
c.9-177T>G (n.9-177T>G)
n.78-177T>G
c.108-177T>G (n.108-177T>G)
c.597T>G (p.Pro199=)
 gnomAD v4
1g.2024766G>ACA2642690785GABRDc.69-176G>A (n.69-176G>A)
n.133-176G>A
c.*55-176G>A (n.*55-176G>A)
n.497G>A
n.106-176G>A
c.9-176G>A (n.9-176G>A)
n.78-176G>A
c.108-176G>A (n.108-176G>A)
c.598G>A (p.Val200Met)
 gnomAD v4
1g.2024766G>TCA2642690786GABRDc.69-176G>T (n.69-176G>T)
n.133-176G>T
c.*55-176G>T (n.*55-176G>T)
n.497G>T
n.106-176G>T
c.9-176G>T (n.9-176G>T)
n.78-176G>T
c.108-176G>T (n.108-176G>T)
c.598G>T (p.Val200Leu)
 gnomAD v4
1g.2024767delCA2642690787GABRDc.69-175del (n.69-175del)
n.133-175del
c.*55-175del (n.*55-175del)
n.498del
n.106-175del
c.9-175del (n.9-175del)
n.78-175del
c.108-175del (n.108-175del)
c.599del (p.Val200GlyfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024767T>CCA2642690788GABRDc.69-175T>C (n.69-175T>C)
n.133-175T>C
c.*55-175T>C (n.*55-175T>C)
n.498T>C
n.106-175T>C
c.9-175T>C (n.9-175T>C)
n.78-175T>C
c.108-175T>C (n.108-175T>C)
c.599T>C (p.Val200Ala)
 gnomAD v4
1g.2024768G>ACA2642690789GABRDc.69-174G>A (n.69-174G>A)
n.133-174G>A
c.*55-174G>A (n.*55-174G>A)
n.499G>A
n.106-174G>A
c.9-174G>A (n.9-174G>A)
n.78-174G>A
c.108-174G>A (n.108-174G>A)
c.600G>A (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024768G>TCA2642690790GABRDc.69-174G>T (n.69-174G>T)
n.133-174G>T
c.*55-174G>T (n.*55-174G>T)
n.499G>T
n.106-174G>T
c.9-174G>T (n.9-174G>T)
n.78-174G>T
c.108-174G>T (n.108-174G>T)
c.600G>T (p.Val200=)
 gnomAD v4
1g.2024769T>CCA2642690791GABRDc.69-173T>C (n.69-173T>C)
n.133-173T>C
c.*55-173T>C (n.*55-173T>C)
n.500T>C
n.106-173T>C
c.9-173T>C (n.9-173T>C)
n.78-173T>C
c.108-173T>C (n.108-173T>C)
c.601T>C (p.Ser201Pro)
 gnomAD v4
1g.2024770C>ACA2642690792GABRDc.69-172C>A (n.69-172C>A)
n.133-172C>A
c.*55-172C>A (n.*55-172C>A)
n.501C>A
n.106-172C>A
c.9-172C>A (n.9-172C>A)
n.78-172C>A
c.108-172C>A (n.108-172C>A)
c.602C>A (p.Ser201Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024770C>TCA2642690793GABRDc.69-172C>T (n.69-172C>T)
n.133-172C>T
c.*55-172C>T (n.*55-172C>T)
n.501C>T
n.106-172C>T
c.9-172C>T (n.9-172C>T)
n.78-172C>T
c.108-172C>T (n.108-172C>T)
c.602C>T (p.Ser201Phe)
 gnomAD v4
1g.2024771C>ACA2642690794GABRDc.69-171C>A (n.69-171C>A)
n.133-171C>A
c.*55-171C>A (n.*55-171C>A)
n.502C>A
n.106-171C>A
c.9-171C>A (n.9-171C>A)
n.78-171C>A
c.108-171C>A (n.108-171C>A)
c.603C>A (p.Ser201=)
 gnomAD v4
1g.2024771C=CA1149429753GABRDc.69-171C= (n.69-171C=)
n.133-171C=
c.*55-171C= (n.*55-171C=)
n.502C=
n.106-171C=
c.9-171C= (n.9-171C=)
n.78-171C=
c.108-171C= (n.108-171C=)
c.603C= (p.Ser201=)
1g.2024771C>TCA16884471GABRDc.69-171C>T (n.69-171C>T)
n.133-171C>T
c.*55-171C>T (n.*55-171C>T)
n.502C>T
n.106-171C>T
c.9-171C>T (n.9-171C>T)
n.78-171C>T
c.108-171C>T (n.108-171C>T)
c.603C>T (p.Ser201=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024772A>GCA2642690795GABRDc.69-170A>G (n.69-170A>G)
n.133-170A>G
c.*55-170A>G (n.*55-170A>G)
n.503A>G
n.106-170A>G
c.9-170A>G (n.9-170A>G)
n.78-170A>G
c.108-170A>G (n.108-170A>G)
c.604A>G (p.Ser202Gly)
 gnomAD v4
1g.2024773G>ACA2642690797GABRDc.69-169G>A (n.69-169G>A)
n.133-169G>A
c.*55-169G>A (n.*55-169G>A)
n.504G>A
n.106-169G>A
c.9-169G>A (n.9-169G>A)
n.78-169G>A
c.108-169G>A (n.108-169G>A)
c.605G>A (p.Ser202Asn)
 gnomAD v4
1g.2024773G>TCA2642690796GABRDc.69-169G>T (n.69-169G>T)
n.133-169G>T
c.*55-169G>T (n.*55-169G>T)
n.504G>T
n.106-169G>T
c.9-169G>T (n.9-169G>T)
n.78-169G>T
c.108-169G>T (n.108-169G>T)
c.605G>T (p.Ser202Ile)
 gnomAD v4
1g.2024773_2024774delinsGCCA1149429755GABRDc.69-169_69-168delinsGC (n.69-169_69-168delinsGC)
n.133-169_133-168delinsGC
c.*55-169_*55-168delinsGC (n.*55-169_*55-168delinsGC)
n.504_505delinsGC
n.106-169_106-168delinsGC
c.9-169_9-168delinsGC (n.9-169_9-168delinsGC)
n.78-169_78-168delinsGC
c.108-169_108-168delinsGC (n.108-169_108-168delinsGC)
c.605_606delinsGC (p.Ser202=)
1g.2024774C>ACA2642690798GABRDc.69-168C>A (n.69-168C>A)
n.133-168C>A
c.*55-168C>A (n.*55-168C>A)
n.505C>A
n.106-168C>A
c.9-168C>A (n.9-168C>A)
n.78-168C>A
c.108-168C>A (n.108-168C>A)
c.606C>A (p.Ser202Arg)
 gnomAD v4
1g.2024774C>TCA2642690799GABRDc.69-168C>T (n.69-168C>T)
n.133-168C>T
c.*55-168C>T (n.*55-168C>T)
n.505C>T
n.106-168C>T
c.9-168C>T (n.9-168C>T)
n.78-168C>T
c.108-168C>T (n.108-168C>T)
c.606C>T (p.Ser202=)
 gnomAD v4
1g.2024775delCA730157698GABRDc.69-167del (n.69-167del)
n.133-167del
c.*55-167del (n.*55-167del)
n.506del
n.106-167del
c.9-167del (n.9-167del)
n.78-167del
c.108-167del (n.108-167del)
c.607del (p.Gln203ArgfsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024777G>TCA2642690800GABRDc.69-165G>T (n.69-165G>T)
n.133-165G>T
c.*55-165G>T (n.*55-165G>T)
n.508G>T
n.106-165G>T
c.9-165G>T (n.9-165G>T)
n.78-165G>T
c.108-165G>T (n.108-165G>T)
c.609G>T (p.Gln203His)
 gnomAD v4
1g.2024778A>GCA2642690801GABRDc.69-164A>G (n.69-164A>G)
n.133-164A>G
c.*55-164A>G (n.*55-164A>G)
n.509A>G
n.106-164A>G
c.9-164A>G (n.9-164A>G)
n.78-164A>G
c.108-164A>G (n.108-164A>G)
c.610A>G (p.Arg204Gly)
 gnomAD v4
1g.2024779G>TCA2642690802GABRDc.69-163G>T (n.69-163G>T)
n.133-163G>T
c.*55-163G>T (n.*55-163G>T)
n.510G>T
n.106-163G>T
c.9-163G>T (n.9-163G>T)
n.78-163G>T
c.108-163G>T (n.108-163G>T)
c.611G>T (p.Arg204Met)
 gnomAD v4
1g.2024780G>ACA2642690803GABRDc.69-162G>A (n.69-162G>A)
n.133-162G>A
c.*55-162G>A (n.*55-162G>A)
n.511G>A
n.106-162G>A
c.9-162G>A (n.9-162G>A)
n.78-162G>A
c.108-162G>A (n.108-162G>A)
c.612G>A (p.Arg204=)
 gnomAD v4
1g.2024780G=CA1149429758GABRDc.69-162G= (n.69-162G=)
n.133-162G=
c.*55-162G= (n.*55-162G=)
n.511G=
n.106-162G=
c.9-162G= (n.9-162G=)
n.78-162G=
c.108-162G= (n.108-162G=)
c.612G= (p.Arg204=)
1g.2024780G>TCA730157699GABRDc.69-162G>T (n.69-162G>T)
n.133-162G>T
c.*55-162G>T (n.*55-162G>T)
n.511G>T
n.106-162G>T
c.9-162G>T (n.9-162G>T)
n.78-162G>T
c.108-162G>T (n.108-162G>T)
c.612G>T (p.Arg204Ser)
 dbSNP
1g.2024781C>ACA2642690804GABRDc.69-161C>A (n.69-161C>A)
n.133-161C>A
c.*55-161C>A (n.*55-161C>A)
n.512C>A
n.106-161C>A
c.9-161C>A (n.9-161C>A)
n.78-161C>A
c.108-161C>A (n.108-161C>A)
c.613C>A (p.Leu205Ile)
 gnomAD v4
1g.2024781C>TCA2642690805GABRDc.69-161C>T (n.69-161C>T)
n.133-161C>T
c.*55-161C>T (n.*55-161C>T)
n.512C>T
n.106-161C>T
c.9-161C>T (n.9-161C>T)
n.78-161C>T
c.108-161C>T (n.108-161C>T)
c.613C>T (p.Leu205Phe)
 gnomAD v4
1g.2024783T>ACA2642690806GABRDc.69-159T>A (n.69-159T>A)
n.133-159T>A
c.*55-159T>A (n.*55-159T>A)
n.514T>A
n.106-159T>A
c.9-159T>A (n.9-159T>A)
n.78-159T>A
c.108-159T>A (n.108-159T>A)
c.615T>A (p.Leu205=)
 gnomAD v4
1g.2024784G>ACA2642690808GABRDc.69-158G>A (n.69-158G>A)
n.133-158G>A
c.*55-158G>A (n.*55-158G>A)
n.515G>A
n.106-158G>A
c.9-158G>A (n.9-158G>A)
n.78-158G>A
c.108-158G>A (n.108-158G>A)
c.616G>A (p.Gly206Arg)
 gnomAD v4
1g.2024784G>TCA2642690809GABRDc.69-158G>T (n.69-158G>T)
n.133-158G>T
c.*55-158G>T (n.*55-158G>T)
n.515G>T
n.106-158G>T
c.9-158G>T (n.9-158G>T)
n.78-158G>T
c.108-158G>T (n.108-158G>T)
c.616G>T (p.Gly206Trp)
 gnomAD v4
1g.2024787delCA2642690807GABRDc.69-155del (n.69-155del)
n.133-155del
c.*55-155del (n.*55-155del)
n.518del
n.106-155del
c.9-155del (n.9-155del)
n.78-155del
c.108-155del (n.108-155del)
c.619del (p.Asp207ThrfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024785G>TCA2642690810GABRDc.69-157G>T (n.69-157G>T)
n.133-157G>T
c.*55-157G>T (n.*55-157G>T)
n.516G>T
n.106-157G>T
c.9-157G>T (n.9-157G>T)
n.78-157G>T
c.108-157G>T (n.108-157G>T)
c.617G>T (p.Gly206Val)
 gnomAD v4
1g.2024786G>ACA16884473GABRDc.69-156G>A (n.69-156G>A)
n.133-156G>A
c.*55-156G>A (n.*55-156G>A)
n.517G>A
n.106-156G>A
c.9-156G>A (n.9-156G>A)
n.78-156G>A
c.108-156G>A (n.108-156G>A)
c.618G>A (p.Gly206=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024786G=CA1149429760GABRDc.69-156G= (n.69-156G=)
n.133-156G=
c.*55-156G= (n.*55-156G=)
n.517G=
n.106-156G=
c.9-156G= (n.9-156G=)
n.78-156G=
c.108-156G= (n.108-156G=)
c.618G= (p.Gly206=)
1g.2024786G>TCA2642690811GABRDc.69-156G>T (n.69-156G>T)
n.133-156G>T
c.*55-156G>T (n.*55-156G>T)
n.517G>T
n.106-156G>T
c.9-156G>T (n.9-156G>T)
n.78-156G>T
c.108-156G>T (n.108-156G>T)
c.618G>T (p.Gly206=)
 gnomAD v4
1g.2024787G>TCA2642690812GABRDc.69-155G>T (n.69-155G>T)
n.133-155G>T
c.*55-155G>T (n.*55-155G>T)
n.518G>T
n.106-155G>T
c.9-155G>T (n.9-155G>T)
n.78-155G>T
c.108-155G>T (n.108-155G>T)
c.619G>T (p.Asp207Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024788A=CA1149429762GABRDc.69-154A= (n.69-154A=)
n.133-154A=
c.*55-154A= (n.*55-154A=)
n.519A=
n.106-154A=
c.9-154A= (n.9-154A=)
n.78-154A=
c.108-154A= (n.108-154A=)
c.620A= (p.Asp207=)
1g.2024788A>CCA2642690813GABRDc.69-154A>C (n.69-154A>C)
n.133-154A>C
c.*55-154A>C (n.*55-154A>C)
n.519A>C
n.106-154A>C
c.9-154A>C (n.9-154A>C)
n.78-154A>C
c.108-154A>C (n.108-154A>C)
c.620A>C (p.Asp207Ala)
 gnomAD v4
1g.2024788A>GCA1149429764GABRDc.69-154A>G (n.69-154A>G)
n.133-154A>G
c.*55-154A>G (n.*55-154A>G)
n.519A>G
n.106-154A>G
c.9-154A>G (n.9-154A>G)
n.78-154A>G
c.108-154A>G (n.108-154A>G)
c.620A>G (p.Asp207Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024789C>ACA2642690814GABRDc.69-153C>A (n.69-153C>A)
n.133-153C>A
c.*55-153C>A (n.*55-153C>A)
n.520C>A
n.106-153C>A
c.9-153C>A (n.9-153C>A)
n.78-153C>A
c.108-153C>A (n.108-153C>A)
c.621C>A (p.Asp207Glu)
 gnomAD v4
1g.2024790T>ACA2642690815GABRDc.69-152T>A (n.69-152T>A)
n.133-152T>A
c.*55-152T>A (n.*55-152T>A)
n.521T>A
n.106-152T>A
c.9-152T>A (n.9-152T>A)
n.78-152T>A
c.108-152T>A (n.108-152T>A)
c.622T>A (p.Trp208Arg)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched