Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
2 | g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | CA1321509919 | BMPR2 | c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | |
2 | g.202466927_202467684delinsGTAAAGTA | CA645293853 | BMPR2 | c.248-592_413delinsGTAAAGTA c.177-126_344delinsGTAAAGTA n.155-592_320delinsGTAAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467428A= | CA1321510314 | BMPR2 | c.248-91A= (n.248-91A=) c.179-91A= (n.179-91A=) n.155-91A= | |
2 | g.202467428A>C | CA647618501 | BMPR2 | c.248-91A>C (n.248-91A>C) c.179-91A>C (n.179-91A>C) n.155-91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202467428A>G | CA64532503 | BMPR2 | c.248-91A>G (n.248-91A>G) c.179-91A>G (n.179-91A>G) n.155-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467429C>A | CA1321510315 | BMPR2 | c.248-90C>A (n.248-90C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) n.155-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467429C= | CA1321510316 | BMPR2 | c.248-90C= (n.248-90C=) c.179-90C= (n.179-90C=) n.155-90C= | |
2 | g.202467429C>T | CA64532504 | BMPR2 | c.248-90C>T (n.248-90C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) n.155-90C>T | dbSNP |
2 | g.202467432T>A | CA1321510318 | BMPR2 | c.248-87T>A (n.248-87T>A) c.179-87T>A (n.179-87T>A) n.155-87T>A | dbSNP |
2 | g.202467432T= | CA1321510317 | BMPR2 | c.248-87T= (n.248-87T=) c.179-87T= (n.179-87T=) n.155-87T= | |
2 | g.202467433T>A | CA2662704365 | BMPR2 | c.248-86T>A (n.248-86T>A) c.179-86T>A (n.179-86T>A) n.155-86T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467434A>C | CA2841949374 | BMPR2 | c.248-85A>C (n.248-85A>C) c.179-85A>C (n.179-85A>C) n.155-85A>C | |
2 | g.202467435T>C | CA1041294182 | BMPR2 | c.248-84T>C (n.248-84T>C) c.179-84T>C (n.179-84T>C) n.155-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467435T= | CA1321510319 | BMPR2 | c.248-84T= (n.248-84T=) c.179-84T= (n.179-84T=) n.155-84T= | |
2 | g.202467436T>C | CA2841949375 | BMPR2 | c.248-83T>C (n.248-83T>C) c.179-83T>C (n.179-83T>C) n.155-83T>C | |
2 | g.202467437G>A | CA1041294184 | BMPR2 | c.248-82G>A (n.248-82G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) n.155-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467437G= | CA1321510320 | BMPR2 | c.248-82G= (n.248-82G=) c.179-82G= (n.179-82G=) n.155-82G= | |
2 | g.202467439A>G | CA2662704366 | BMPR2 | c.248-80A>G (n.248-80A>G) c.179-80A>G (n.179-80A>G) n.155-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467441T>C | CA64532505 | BMPR2 | c.248-78T>C (n.248-78T>C) c.179-78T>C (n.179-78T>C) n.155-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467441T= | CA1321510321 | BMPR2 | c.248-78T= (n.248-78T=) c.179-78T= (n.179-78T=) n.155-78T= | |
2 | g.202467443A>T | CA2577215510 | BMPR2 | c.248-76A>T (n.248-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) n.155-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467444C= | CA1321510322 | BMPR2 | c.248-75C= (n.248-75C=) c.179-75C= (n.179-75C=) n.155-75C= | |
2 | g.202467444C>G | CA1041294186 | BMPR2 | c.248-75C>G (n.248-75C>G) c.179-75C>G (n.179-75C>G) n.155-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467444C>T | CA64532506 | BMPR2 | c.248-75C>T (n.248-75C>T) c.179-75C>T (n.179-75C>T) n.155-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>A | CA2662704367 | BMPR2 | c.248-73G>A (n.248-73G>A) c.179-73G>A (n.179-73G>A) n.155-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>C | CA64532507 | BMPR2 | c.248-73G>C (n.248-73G>C) c.179-73G>C (n.179-73G>C) n.155-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467446G= | CA1321510323 | BMPR2 | c.248-73G= (n.248-73G=) c.179-73G= (n.179-73G=) n.155-73G= | |
2 | g.202467446G>T | CA763419059 | BMPR2 | c.248-73G>T (n.248-73G>T) c.179-73G>T (n.179-73G>T) n.155-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>A | CA2662704368 | BMPR2 | c.248-72C>A (n.248-72C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) n.155-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>T | CA2662704369 | BMPR2 | c.248-72C>T (n.248-72C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) n.155-72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467447dup | CA2841949376 | BMPR2 | c.248-72dup (n.248-72dup) c.179-72dup (n.179-72dup) n.155-72dup | |
2 | g.202467448T>A | CA2662704370 | BMPR2 | c.248-71T>A (n.248-71T>A) c.179-71T>A (n.179-71T>A) n.155-71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>A | CA763419060 | BMPR2 | c.248-70T>A (n.248-70T>A) c.179-70T>A (n.179-70T>A) n.155-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>C | CA2662704371 | BMPR2 | c.248-70T>C (n.248-70T>C) c.179-70T>C (n.179-70T>C) n.155-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T= | CA1321510324 | BMPR2 | c.248-70T= (n.248-70T=) c.179-70T= (n.179-70T=) n.155-70T= | |
2 | g.202467450A>T | CA2577215511 | BMPR2 | c.248-69A>T (n.248-69A>T) c.179-69A>T (n.179-69A>T) n.155-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467451G>A | CA2662704372 | BMPR2 | c.248-68G>A (n.248-68G>A) c.179-68G>A (n.179-68G>A) n.155-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467452_202467455delinsTTTG | CA1321510325 | BMPR2 | c.248-67_248-64delinsTTTG (n.248-67_248-64delinsTTTG) c.179-67_179-64delinsTTTG (n.179-67_179-64delinsTTTG) n.155-67_155-64delinsTTTG | |
2 | g.202467453T>C | CA2662704373 | BMPR2 | c.248-66T>C (n.248-66T>C) c.179-66T>C (n.179-66T>C) n.155-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467458_202467460del | CA1321510326 | BMPR2 | c.248-61_248-59del (n.248-61_248-59del) c.179-61_179-59del (n.179-61_179-59del) n.155-61_155-59del | dbSNP |
2 | g.202467455G>A | CA2662704374 | BMPR2 | c.248-64G>A (n.248-64G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.155-64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467458G= | CA1321510327 | BMPR2 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.179-61G= (n.179-61G=) n.155-61G= | |
2 | g.202467458G>T | CA64532508 | BMPR2 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.179-61G>T (n.179-61G>T) n.155-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467466C= | CA1321510328 | BMPR2 | c.248-53C= (n.248-53C=) c.179-53C= (n.179-53C=) n.155-53C= | |
2 | g.202467466C>G | CA763419061 | BMPR2 | c.248-53C>G (n.248-53C>G) c.179-53C>G (n.179-53C>G) n.155-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467467T>G | CA2662704375 | BMPR2 | c.248-52T>G (n.248-52T>G) c.179-52T>G (n.179-52T>G) n.155-52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467468T>C | CA539387806 | BMPR2 | c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.179-51T>C (n.179-51T>C) n.155-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467468T= | CA1321510329 | BMPR2 | c.248-51T= (n.248-51T=) c.179-51T= (n.179-51T=) n.155-51T= | |
2 | g.202467469A= | CA1321510330 | BMPR2 | c.248-50A= (n.248-50A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.155-50A= | |
2 | g.202467469A>G | CA2061066 | BMPR2 | c.248-50A>G (n.248-50A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.155-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467469A>T | CA2061065 | BMPR2 | c.248-50A>T (n.248-50A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) n.155-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467469dup | CA2061064 | BMPR2 | c.248-50dup (n.248-50dup) c.179-50dup (n.179-50dup) n.155-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467470G>C | CA1321510331 | BMPR2 | c.248-49G>C (n.248-49G>C) c.179-49G>C (n.179-49G>C) n.155-49G>C | dbSNP |
2 | g.202467470G= | CA1321510332 | BMPR2 | c.248-49G= (n.248-49G=) c.179-49G= (n.179-49G=) n.155-49G= | |
2 | g.202467470G>T | CA539387807 | BMPR2 | c.248-49G>T (n.248-49G>T) c.179-49G>T (n.179-49G>T) n.155-49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467471T>A | CA539387808 | BMPR2 | c.248-48T>A (n.248-48T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) n.155-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467471T= | CA1321510333 | BMPR2 | c.248-48T= (n.248-48T=) c.179-48T= (n.179-48T=) n.155-48T= | |
2 | g.202467474dup | CA2839798109 | BMPR2 | c.248-45dup (n.248-45dup) c.179-45dup (n.179-45dup) n.155-45dup | |
2 | g.202467475_202467478del | CA2662704376 | BMPR2 | c.248-44_248-41del (n.248-44_248-41del) c.179-44_179-41del (n.179-44_179-41del) n.155-44_155-41del | gnomAD v4 |
2 | g.202467473T>G | CA2662704377 | BMPR2 | c.248-46T>G (n.248-46T>G) c.179-46T>G (n.179-46T>G) n.155-46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467475C>A | CA2061067 | BMPR2 | c.248-44C>A (n.248-44C>A) c.179-44C>A (n.179-44C>A) n.155-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467475C= | CA1321510334 | BMPR2 | c.248-44C= (n.248-44C=) c.179-44C= (n.179-44C=) n.155-44C= | |
2 | g.202467475C>G | CA1321510335 | BMPR2 | c.248-44C>G (n.248-44C>G) c.179-44C>G (n.179-44C>G) n.155-44C>G | dbSNP |
2 | g.202467475C>T | CA539387809 | BMPR2 | c.248-44C>T (n.248-44C>T) c.179-44C>T (n.179-44C>T) n.155-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467476T>C | CA2662704378 | BMPR2 | c.248-43T>C (n.248-43T>C) c.179-43T>C (n.179-43T>C) n.155-43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467476T>G | CA2662704379 | BMPR2 | c.248-43T>G (n.248-43T>G) c.179-43T>G (n.179-43T>G) n.155-43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467479A= | CA1321510336 | BMPR2 | c.248-40A= (n.248-40A=) c.179-40A= (n.179-40A=) n.155-40A= | |
2 | g.202467479A>G | CA2061069 | BMPR2 | c.248-40A>G (n.248-40A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) n.155-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467479A>T | CA2061068 | BMPR2 | c.248-40A>T (n.248-40A>T) c.179-40A>T (n.179-40A>T) n.155-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467480T>C | CA2577215512 | BMPR2 | c.248-39T>C (n.248-39T>C) c.179-39T>C (n.179-39T>C) n.155-39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467481C= | CA1321510337 | BMPR2 | c.248-38C= (n.248-38C=) c.179-38C= (n.179-38C=) n.155-38C= | |
2 | g.202467481C>G | CA2546021009 | BMPR2 | c.248-38C>G (n.248-38C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) n.155-38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467481C>T | CA2061071 | BMPR2 | c.248-38C>T (n.248-38C>T) c.179-38C>T (n.179-38C>T) n.155-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202467481_202467482delinsCA | CA1321510338 | BMPR2 | c.248-38_248-37delinsCA (n.248-38_248-37delinsCA) c.179-38_179-37delinsCA (n.179-38_179-37delinsCA) n.155-38_155-37delinsCA | |
2 | g.202467482del | CA2061070 | BMPR2 | c.248-37del (n.248-37del) c.179-37del (n.179-37del) n.155-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467482A>G | CA2662704380 | BMPR2 | c.248-37A>G (n.248-37A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) n.155-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467484A= | CA1321510339 | BMPR2 | c.248-35A= (n.248-35A=) c.179-35A= (n.179-35A=) n.155-35A= | |
2 | g.202467484A>G | CA2061072 | BMPR2 | c.248-35A>G (n.248-35A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) n.155-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467484A>T | CA2662704382 | BMPR2 | c.248-35A>T (n.248-35A>T) c.179-35A>T (n.179-35A>T) n.155-35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467484dup | CA2662704381 | BMPR2 | c.248-35dup (n.248-35dup) c.179-35dup (n.179-35dup) n.155-35dup | gnomAD v4 |
2 | g.202467485T>C | CA2061073 | BMPR2 | c.248-34T>C (n.248-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) n.155-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467485T= | CA1321510340 | BMPR2 | c.248-34T= (n.248-34T=) c.179-34T= (n.179-34T=) n.155-34T= | |
2 | g.202467487G>A | CA2577215513 | BMPR2 | c.248-32G>A (n.248-32G>A) c.179-32G>A (n.179-32G>A) n.155-32G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467487G= | CA1321510341 | BMPR2 | c.248-32G= (n.248-32G=) c.179-32G= (n.179-32G=) n.155-32G= | |
2 | g.202467487G>T | CA2061074 | BMPR2 | c.248-32G>T (n.248-32G>T) c.179-32G>T (n.179-32G>T) n.155-32G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467488T>A | CA1321510343 | BMPR2 | c.248-31T>A (n.248-31T>A) c.179-31T>A (n.179-31T>A) n.155-31T>A | dbSNP |
2 | g.202467488T>C | CA2577215514 | BMPR2 | c.248-31T>C (n.248-31T>C) c.179-31T>C (n.179-31T>C) n.155-31T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467488T= | CA1321510342 | BMPR2 | c.248-31T= (n.248-31T=) c.179-31T= (n.179-31T=) n.155-31T= | |
2 | g.202467490T>G | CA2662704383 | BMPR2 | c.248-29T>G (n.248-29T>G) c.179-29T>G (n.179-29T>G) n.155-29T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467491C= | CA1321510344 | BMPR2 | c.248-28C= (n.248-28C=) c.179-28C= (n.179-28C=) n.155-28C= | |
2 | g.202467491C>T | CA2061075 | BMPR2 | c.248-28C>T (n.248-28C>T) c.179-28C>T (n.179-28C>T) n.155-28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467492C>A | CA1321510346 | BMPR2 | c.248-27C>A (n.248-27C>A) c.179-27C>A (n.179-27C>A) n.155-27C>A | dbSNP |
2 | g.202467492C= | CA1321510345 | BMPR2 | c.248-27C= (n.248-27C=) c.179-27C= (n.179-27C=) n.155-27C= | |
2 | g.202467492C>T | CA1041294198 | BMPR2 | c.248-27C>T (n.248-27C>T) c.179-27C>T (n.179-27C>T) n.155-27C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467498del | CA647618502 | BMPR2 | c.248-21del (n.248-21del) c.179-21del (n.179-21del) n.155-21del | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202467494T>G | CA64532509 | BMPR2 | c.248-25T>G (n.248-25T>G) c.179-25T>G (n.179-25T>G) n.155-25T>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467494T= | CA1321510347 | BMPR2 | c.248-25T= (n.248-25T=) c.179-25T= (n.179-25T=) n.155-25T= | |
2 | g.202467495T>C | CA539387810 | BMPR2 | c.248-24T>C (n.248-24T>C) c.179-24T>C (n.179-24T>C) n.155-24T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467495T= | CA1321510348 | BMPR2 | c.248-24T= (n.248-24T=) c.179-24T= (n.179-24T=) n.155-24T= | |
2 | g.202467498T>G | CA1321510350 | BMPR2 | c.248-21T>G (n.248-21T>G) c.179-21T>G (n.179-21T>G) n.155-21T>G | dbSNP |
2 | g.202467498T= | CA1321510349 | BMPR2 | c.248-21T= (n.248-21T=) c.179-21T= (n.179-21T=) n.155-21T= | |
2 | g.202467499G>C | CA1041294203 | BMPR2 | c.248-20G>C (n.248-20G>C) c.179-20G>C (n.179-20G>C) n.155-20G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467499G= | CA1321510351 | BMPR2 | c.248-20G= (n.248-20G=) c.179-20G= (n.179-20G=) n.155-20G= | |
2 | g.202467499G>T | CA539387811 | BMPR2 | c.248-20G>T (n.248-20G>T) c.179-20G>T (n.179-20G>T) n.155-20G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467504_202467509del | CA2577215515 | BMPR2 | c.248-15_248-10del (n.248-15_248-10del) c.179-15_179-10del (n.179-15_179-10del) n.155-15_155-10del | gnomAD v4 |
2 | g.202467501A= | CA1321510352 | BMPR2 | c.248-18A= (n.248-18A=) c.179-18A= (n.179-18A=) n.155-18A= | |
2 | g.202467501A>G | CA2061076 | BMPR2 | c.248-18A>G (n.248-18A>G) c.179-18A>G (n.179-18A>G) n.155-18A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467501A>T | CA539387812 | BMPR2 | c.248-18A>T (n.248-18A>T) c.179-18A>T (n.179-18A>T) n.155-18A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467503T>G | CA2577215516 | BMPR2 | c.248-16T>G (n.248-16T>G) c.179-16T>G (n.179-16T>G) n.155-16T>G | |
2 | g.202467503_202467505delinsTCA | CA1321510353 | BMPR2 | c.248-16_248-14delinsTCA (n.248-16_248-14delinsTCA) c.179-16_179-14delinsTCA (n.179-16_179-14delinsTCA) n.155-16_155-14delinsTCA | |
2 | g.202467504C>A | CA2607240517 | BMPR2 | c.248-15C>A (n.248-15C>A) c.179-15C>A (n.179-15C>A) n.155-15C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467504C= | CA1321510354 | BMPR2 | c.248-15C= (n.248-15C=) c.179-15C= (n.179-15C=) n.155-15C= | |
2 | g.202467504C>T | CA539387814 | BMPR2 | c.248-15C>T (n.248-15C>T) c.179-15C>T (n.179-15C>T) n.155-15C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467504_202467505del | CA539387813 | BMPR2 | c.248-15_248-14del (n.248-15_248-14del) c.179-15_179-14del (n.179-15_179-14del) n.155-15_155-14del | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467505A= | CA1321510355 | BMPR2 | c.248-14A= (n.248-14A=) c.179-14A= (n.179-14A=) n.155-14A= | |
2 | g.202467505A>G | CA1321510356 | BMPR2 | c.248-14A>G (n.248-14A>G) c.179-14A>G (n.179-14A>G) n.155-14A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467505A>T | CA539387815 | BMPR2 | c.248-14A>T (n.248-14A>T) c.179-14A>T (n.179-14A>T) n.155-14A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467506T>C | CA2662704384 | BMPR2 | c.248-13T>C (n.248-13T>C) c.179-13T>C (n.179-13T>C) n.155-13T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467507A= | CA1321510357 | BMPR2 | c.248-12A= (n.248-12A=) c.179-12A= (n.179-12A=) n.155-12A= | |
2 | g.202467507A>G | CA539387816 | BMPR2 | c.248-12A>G (n.248-12A>G) c.179-12A>G (n.179-12A>G) n.155-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467507A>T | CA539387817 | BMPR2 | c.248-12A>T (n.248-12A>T) c.179-12A>T (n.179-12A>T) n.155-12A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467508T>C | CA539387818 | BMPR2 | c.248-11T>C (n.248-11T>C) c.179-11T>C (n.179-11T>C) n.155-11T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467508T= | CA1321510358 | BMPR2 | c.248-11T= (n.248-11T=) c.179-11T= (n.179-11T=) n.155-11T= | |
2 | g.202467509T>C | CA1321510360 | BMPR2 | c.248-10T>C (n.248-10T>C) c.179-10T>C (n.179-10T>C) n.155-10T>C | dbSNP |
2 | g.202467509T= | CA1321510359 | BMPR2 | c.248-10T= (n.248-10T=) c.179-10T= (n.179-10T=) n.155-10T= | |
2 | g.202467510G= | CA1321510361 | BMPR2 | c.248-9G= (n.248-9G=) c.179-9G= (n.179-9G=) n.155-9G= | |
2 | g.202467510G>T | CA539387819 | BMPR2 | c.248-9G>T (n.248-9G>T) c.179-9G>T (n.179-9G>T) n.155-9G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467512T>A | CA2662704385 | BMPR2 | c.248-7T>A (n.248-7T>A) c.179-7T>A (n.179-7T>A) n.155-7T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467514del | CA2577215517 | BMPR2 | c.248-5del (n.248-5del) c.179-5del (n.179-5del) n.155-5del | |
2 | g.202467513T>A | CA2662704386 | BMPR2 | c.248-6T>A (n.248-6T>A) c.179-6T>A (n.179-6T>A) n.155-6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467513T>C | CA1321510364 | BMPR2 | c.248-6T>C (n.248-6T>C) c.179-6T>C (n.179-6T>C) n.155-6T>C | dbSNP |
2 | g.202467513T= | CA1321510363 | BMPR2 | c.248-6T= (n.248-6T=) c.179-6T= (n.179-6T=) n.155-6T= | |
2 | g.202467513_202467519delinsTTATAGG | CA1321510362 | BMPR2 | c.248-6_248delinsTTATAGG c.179-6_179delinsTTATAGG n.155-6_155delinsTTATAGG | |
2 | g.202467514T>C | CA2662704387 | BMPR2 | c.248-5T>C (n.248-5T>C) c.179-5T>C (n.179-5T>C) n.155-5T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467514T>G | CA2577215518 | BMPR2 | c.248-5T>G (n.248-5T>G) c.179-5T>G (n.179-5T>G) n.155-5T>G | |
2 | g.202467514_202467519delinsAC | CA645294004 | BMPR2 | c.248-5_248delinsAC c.179-5_179delinsAC n.155-5_155delinsAC | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467516T>C | CA2061077 | BMPR2 | c.248-3T>C (n.248-3T>C) c.179-3T>C (n.179-3T>C) n.155-3T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467516T>G | CA645294005 | BMPR2 | c.248-3T>G (n.248-3T>G) c.179-3T>G (n.179-3T>G) n.155-3T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467516T= | CA1321510366 | BMPR2 | c.248-3T= (n.248-3T=) c.179-3T= (n.179-3T=) n.155-3T= | |
2 | g.202467517A= | CA1321510367 | BMPR2 | c.248-2A= (n.248-2A=) c.179-2A= (n.179-2A=) n.155-2A= | |
2 | g.202467517A>C | CA350399498 | BMPR2 | c.248-2A>C (n.248-2A>C) c.179-2A>C (n.179-2A>C) n.155-2A>C | |
2 | g.202467517A>G | CA350399499 | BMPR2 | c.248-2A>G (n.248-2A>G) c.179-2A>G (n.179-2A>G) n.155-2A>G | ClinVar dbSNP COSMIC |
2 | g.202467517A>T | CA350399497 | BMPR2 | c.248-2A>T (n.248-2A>T) c.179-2A>T (n.179-2A>T) n.155-2A>T | |
2 | g.202467518G>A | CA350399500 | BMPR2 | c.248-1G>A (n.248-1G>A) c.179-1G>A (n.179-1G>A) n.155-1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467518G>C | CA350399501 | BMPR2 | c.248-1G>C (n.248-1G>C) c.179-1G>C (n.179-1G>C) n.155-1G>C | |
2 | g.202467518G= | CA1321510368 | BMPR2 | c.248-1G= (n.248-1G=) c.179-1G= (n.179-1G=) n.155-1G= | |
2 | g.202467518G>T | CA350399502 | BMPR2 | c.248-1G>T (n.248-1G>T) c.179-1G>T (n.179-1G>T) n.155-1G>T | |
2 | g.202467519del | CA2838032903 | BMPR2 | c.248del c.179del n.155del | |
2 | g.202467519G>A | CA350399503 | BMPR2 | c.248G>A (p.Gly83Glu) c.179G>A (p.Arg60Lys) n.155G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467519G>C | CA350399504 | BMPR2 | c.248G>C (p.Gly83Ala) c.179G>C (p.Arg60Thr) n.155G>C | |
2 | g.202467519G= | CA1321510372 | BMPR2 | c.248G= (p.Gly83=) c.179G= (p.Arg60=) n.155G= | |
2 | g.202467519G>T | CA350399505 | BMPR2 | c.248G>T (p.Gly83Val) c.179G>T (p.Arg60Ile) n.155G>T | ClinVar |
2 | g.202467520A>C | CA430903780 | BMPR2 | c.249A>C (p.Gly83=) c.180A>C (p.Arg60Ser) n.156A>C | |
2 | g.202467520A>G | CA430903781 | BMPR2 | c.249A>G (p.Gly83=) c.180A>G (p.Arg60=) n.156A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467520A>T | CA430903782 | BMPR2 | c.249A>T (p.Gly83=) c.180A>T (p.Arg60Ser) n.156A>T | |
2 | g.202467521T>A | CA350399508 | BMPR2 | c.250T>A (p.Cys84Ser) c.181T>A (p.Cys61Ser) n.157T>A | |
2 | g.202467521T>C | CA350399506 | BMPR2 | c.250T>C (p.Cys84Arg) c.181T>C (p.Cys61Arg) n.157T>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467521T>G | CA350399507 | BMPR2 | c.250T>G (p.Cys84Gly) c.181T>G (p.Cys61Gly) n.157T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467521T= | CA1321510377 | BMPR2 | c.250T= (p.Cys84=) c.181T= (p.Cys61=) n.157T= | |
2 | g.202467522G>A | CA350399510 | BMPR2 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) c.182G>A (p.Cys61Tyr) n.158G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467522G>C | CA350399511 | BMPR2 | c.251G>C (p.Cys84Ser) c.182G>C (p.Cys61Ser) n.158G>C | |
2 | g.202467522G= | CA1321510385 | BMPR2 | c.251G= (p.Cys84=) c.182G= (p.Cys61=) n.158G= | |
2 | g.202467522G>T | CA350399512 | BMPR2 | c.251G>T (p.Cys84Phe) c.182G>T (p.Cys61Phe) n.158G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467523T>A | CA350399513 | BMPR2 | c.252T>A (p.Cys84Ter) c.183T>A (p.Cys61Ter) n.159T>A | |
2 | g.202467523T>C | CA430903783 | BMPR2 | c.252T>C (p.Cys84=) c.183T>C (p.Cys61=) n.159T>C | |
2 | g.202467523T>G | CA350399514 | BMPR2 | c.252T>G (p.Cys84Trp) c.183T>G (p.Cys61Trp) n.159T>G | |
2 | g.202467524T>A | CA350399515 | BMPR2 | c.253T>A (p.Trp85Arg) c.184T>A (p.Trp62Arg) n.160T>A | |
2 | g.202467524T>C | CA350399517 | BMPR2 | c.253T>C (p.Trp85Arg) c.184T>C (p.Trp62Arg) n.160T>C | ClinVar |
2 | g.202467524T>G | CA350399516 | BMPR2 | c.253T>G (p.Trp85Gly) c.184T>G (p.Trp62Gly) n.160T>G | |
2 | g.202467525G>A | CA350399518 | BMPR2 | c.254G>A (p.Trp85Ter) c.185G>A (p.Trp62Ter) n.161G>A | ClinVar |
2 | g.202467525G>C | CA350399519 | BMPR2 | c.254G>C (p.Trp85Ser) c.185G>C (p.Trp62Ser) n.161G>C | |
2 | g.202467525G= | CA1321510397 | BMPR2 | c.254G= (p.Trp85=) c.185G= (p.Trp62=) n.161G= | |
2 | g.202467525G>T | CA64532510 | BMPR2 | c.254G>T (p.Trp85Leu) c.185G>T (p.Trp62Leu) n.161G>T | dbSNP |
2 | g.202467526G>A | CA350399520 | BMPR2 | c.255G>A (p.Trp85Ter) c.186G>A (p.Trp62Ter) n.162G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467526G>C | CA350399522 | BMPR2 | c.255G>C (p.Trp85Cys) c.186G>C (p.Trp62Cys) n.162G>C | |
2 | g.202467526G= | CA1321510402 | BMPR2 | c.255G= (p.Trp85=) c.186G= (p.Trp62=) n.162G= | |
2 | g.202467526G>T | CA350399521 | BMPR2 | c.255G>T (p.Trp85Cys) c.186G>T (p.Trp62Cys) n.162G>T | |
2 | g.202467527T>A | CA350399523 | BMPR2 | c.256T>A (p.Ser86Thr) c.187T>A (p.Ser63Thr) n.163T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467527T>C | CA350399525 | BMPR2 | c.256T>C (p.Ser86Pro) c.187T>C (p.Ser63Pro) n.163T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467527T>G | CA350399524 | BMPR2 | c.256T>G (p.Ser86Ala) c.187T>G (p.Ser63Ala) n.163T>G | |
2 | g.202467528C>A | CA350399526 | BMPR2 | c.257C>A (p.Ser86Tyr) c.188C>A (p.Ser63Tyr) n.164C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467528C>G | CA350399527 | BMPR2 | c.257C>G (p.Ser86Cys) c.188C>G (p.Ser63Cys) n.164C>G | |
2 | g.202467528C>T | CA350399528 | BMPR2 | c.257C>T (p.Ser86Phe) c.188C>T (p.Ser63Phe) n.164C>T |