Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202465115_202467788del | CA915941495 | BMPR2 | c.247+136_418+99del c.176+132_349+99del n.154+136_325+99del | ClinVar |
2 | g.202465783_202470694del | CA915941496 | BMPR2 | c.247+804_418+3005del c.176+800_349+3005del n.154+804_325+3005del | ClinVar |
2 | g.202466926_202467684delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | CA1321509919 | BMPR2 | c.248-593_413delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC c.177-127_344delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC n.155-593_320delinsATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCGGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGTGCCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAAACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAATTCTTAGATTAATCATGCAGTTAAACCTTTTTTGGTGGCCTTTTCCCCCCCATGAAATGTCTTTGGTATCCTTTACCATTTTTCTGTTTCTTAAAAATATGTTTCCTGTTGATTTGCAAAACTGTTTCATAGCTTACACGTACTCTCACATTTATTGAAATTACTGCTTAGTTTGTTGTTTTTCTCTTAGTTTTCTTTATCATATTGTCTCCTTTTTTGTATTCATATTGATTTATAGGATGTTGGTCTCACATTGGAGATCCCCAAGAGTGTCACTATGAAGAATGTGTAGTAACTACCACTCCTCCCTCAATTCAGAATGGAACATACCGTTTCTGCTGTTGTAGCACAGATTTATGTAATGTCAACTTTACTGAGAATTTTCCACCTCCTGACACAACACC | |
2 | g.202466927_202467684delinsGTAAAGTA | CA645293853 | BMPR2 | c.248-592_413delinsGTAAAGTA c.177-126_344delinsGTAAAGTA n.155-592_320delinsGTAAAGTA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202467385C>A | CA2662704331 | BMPR2 | c.248-134C>A (n.248-134C>A) c.179-134C>A (n.179-134C>A) n.155-134C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467385C>T | CA2662704332 | BMPR2 | c.248-134C>T (n.248-134C>T) c.179-134C>T (n.179-134C>T) n.155-134C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467386C>A | CA2662704333 | BMPR2 | c.248-133C>A (n.248-133C>A) c.179-133C>A (n.179-133C>A) n.155-133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467386C>T | CA2662704334 | BMPR2 | c.248-133C>T (n.248-133C>T) c.179-133C>T (n.179-133C>T) n.155-133C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467387T>C | CA2662704335 | BMPR2 | c.248-132T>C (n.248-132T>C) c.179-132T>C (n.179-132T>C) n.155-132T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467388G>A | CA2662704336 | BMPR2 | c.248-131G>A (n.248-131G>A) c.179-131G>A (n.179-131G>A) n.155-131G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467388G>C | CA2662704337 | BMPR2 | c.248-131G>C (n.248-131G>C) c.179-131G>C (n.179-131G>C) n.155-131G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467388G>T | CA2662704338 | BMPR2 | c.248-131G>T (n.248-131G>T) c.179-131G>T (n.179-131G>T) n.155-131G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467391G>T | CA2662704339 | BMPR2 | c.248-128G>T (n.248-128G>T) c.179-128G>T (n.179-128G>T) n.155-128G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467392A= | CA1321510301 | BMPR2 | c.248-127A= (n.248-127A=) c.179-127A= (n.179-127A=) n.155-127A= | |
2 | g.202467392A>C | CA1321510302 | BMPR2 | c.248-127A>C (n.248-127A>C) c.179-127A>C (n.179-127A>C) n.155-127A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467394T>A | CA2662704340 | BMPR2 | c.248-125T>A (n.248-125T>A) c.179-125T>A (n.179-125T>A) n.155-125T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467394T>C | CA2662704341 | BMPR2 | c.248-125T>C (n.248-125T>C) c.179-125T>C (n.179-125T>C) n.155-125T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467396G>A | CA2662704342 | BMPR2 | c.248-123G>A (n.248-123G>A) c.179-123G>A (n.179-123G>A) n.155-123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467396G>C | CA2662704343 | BMPR2 | c.248-123G>C (n.248-123G>C) c.179-123G>C (n.179-123G>C) n.155-123G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467396G>T | CA2662704344 | BMPR2 | c.248-123G>T (n.248-123G>T) c.179-123G>T (n.179-123G>T) n.155-123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467397C>A | CA2662704345 | BMPR2 | c.248-122C>A (n.248-122C>A) c.179-122C>A (n.179-122C>A) n.155-122C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467397C>T | CA2662704346 | BMPR2 | c.248-122C>T (n.248-122C>T) c.179-122C>T (n.179-122C>T) n.155-122C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467397_202467398delinsCA | CA1321510303 | BMPR2 | c.248-122_248-121delinsCA (n.248-122_248-121delinsCA) c.179-122_179-121delinsCA (n.179-122_179-121delinsCA) n.155-122_155-121delinsCA | |
2 | g.202467398A= | CA1321510304 | BMPR2 | c.248-121A= (n.248-121A=) c.179-121A= (n.179-121A=) n.155-121A= | |
2 | g.202467398A>G | CA914539594 | BMPR2 | c.248-121A>G (n.248-121A>G) c.179-121A>G (n.179-121A>G) n.155-121A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467401dup | CA2662704347 | BMPR2 | c.248-118dup (n.248-118dup) c.179-118dup (n.179-118dup) n.155-118dup | gnomAD v4 |
2 | g.202467401del | CA763419050 | BMPR2 | c.248-118del (n.248-118del) c.179-118del (n.179-118del) n.155-118del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467404G>C | CA2662704348 | BMPR2 | c.248-115G>C (n.248-115G>C) c.179-115G>C (n.179-115G>C) n.155-115G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467405T>C | CA763419054 | BMPR2 | c.248-114T>C (n.248-114T>C) c.179-114T>C (n.179-114T>C) n.155-114T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467405T= | CA1321510305 | BMPR2 | c.248-114T= (n.248-114T=) c.179-114T= (n.179-114T=) n.155-114T= | |
2 | g.202467407T>A | CA2662704349 | BMPR2 | c.248-112T>A (n.248-112T>A) c.179-112T>A (n.179-112T>A) n.155-112T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467408C>A | CA2662704350 | BMPR2 | c.248-111C>A (n.248-111C>A) c.179-111C>A (n.179-111C>A) n.155-111C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467409A>G | CA2662704351 | BMPR2 | c.248-110A>G (n.248-110A>G) c.179-110A>G (n.179-110A>G) n.155-110A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467410T>C | CA2662704352 | BMPR2 | c.248-109T>C (n.248-109T>C) c.179-109T>C (n.179-109T>C) n.155-109T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467411A= | CA1321510306 | BMPR2 | c.248-108A= (n.248-108A=) c.179-108A= (n.179-108A=) n.155-108A= | |
2 | g.202467411A>G | CA1041294171 | BMPR2 | c.248-108A>G (n.248-108A>G) c.179-108A>G (n.179-108A>G) n.155-108A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467412G>T | CA2662704353 | BMPR2 | c.248-107G>T (n.248-107G>T) c.179-107G>T (n.179-107G>T) n.155-107G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467413C>A | CA2662704354 | BMPR2 | c.248-106C>A (n.248-106C>A) c.179-106C>A (n.179-106C>A) n.155-106C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467413C= | CA1321510307 | BMPR2 | c.248-106C= (n.248-106C=) c.179-106C= (n.179-106C=) n.155-106C= | |
2 | g.202467413C>G | CA1321510308 | BMPR2 | c.248-106C>G (n.248-106C>G) c.179-106C>G (n.179-106C>G) n.155-106C>G | dbSNP |
2 | g.202467415T>A | CA2662704355 | BMPR2 | c.248-104T>A (n.248-104T>A) c.179-104T>A (n.179-104T>A) n.155-104T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467417C>A | CA2662704356 | BMPR2 | c.248-102C>A (n.248-102C>A) c.179-102C>A (n.179-102C>A) n.155-102C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467418A= | CA1321510309 | BMPR2 | c.248-101A= (n.248-101A=) c.179-101A= (n.179-101A=) n.155-101A= | |
2 | g.202467418A>G | CA1321510310 | BMPR2 | c.248-101A>G (n.248-101A>G) c.179-101A>G (n.179-101A>G) n.155-101A>G | dbSNP |
2 | g.202467419C>A | CA2577215507 | BMPR2 | c.248-100C>A (n.248-100C>A) c.179-100C>A (n.179-100C>A) n.155-100C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467419C= | CA1321510311 | BMPR2 | c.248-100C= (n.248-100C=) c.179-100C= (n.179-100C=) n.155-100C= | |
2 | g.202467419C>G | CA2662704357 | BMPR2 | c.248-100C>G (n.248-100C>G) c.179-100C>G (n.179-100C>G) n.155-100C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467419C>T | CA64532501 | BMPR2 | c.248-100C>T (n.248-100C>T) c.179-100C>T (n.179-100C>T) n.155-100C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467420G>A | CA539387786 | BMPR2 | c.248-99G>A (n.248-99G>A) c.179-99G>A (n.179-99G>A) n.155-99G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467420G>C | CA2562727782 | BMPR2 | c.248-99G>C (n.248-99G>C) c.179-99G>C (n.179-99G>C) n.155-99G>C | |
2 | g.202467420G= | CA1321510312 | BMPR2 | c.248-99G= (n.248-99G=) c.179-99G= (n.179-99G=) n.155-99G= | |
2 | g.202467420G>T | CA2662704358 | BMPR2 | c.248-99G>T (n.248-99G>T) c.179-99G>T (n.179-99G>T) n.155-99G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467422A>T | CA2662704359 | BMPR2 | c.248-97A>T (n.248-97A>T) c.179-97A>T (n.179-97A>T) n.155-97A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467422_202467424delinsACT | CA1321510313 | BMPR2 | c.248-97_248-95delinsACT (n.248-97_248-95delinsACT) c.179-97_179-95delinsACT (n.179-97_179-95delinsACT) n.155-97_155-95delinsACT | |
2 | g.202467423C>A | CA2577215508 | BMPR2 | c.248-96C>A (n.248-96C>A) c.179-96C>A (n.179-96C>A) n.155-96C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467426_202467427del | CA64532502 | BMPR2 | c.248-93_248-92del (n.248-93_248-92del) c.179-93_179-92del (n.179-93_179-92del) n.155-93_155-92del | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467425C>A | CA2662704360 | BMPR2 | c.248-94C>A (n.248-94C>A) c.179-94C>A (n.179-94C>A) n.155-94C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467425C>G | CA2662704362 | BMPR2 | c.248-94C>G (n.248-94C>G) c.179-94C>G (n.179-94C>G) n.155-94C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467425C>T | CA2662704361 | BMPR2 | c.248-94C>T (n.248-94C>T) c.179-94C>T (n.179-94C>T) n.155-94C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467426T>A | CA2662704363 | BMPR2 | c.248-93T>A (n.248-93T>A) c.179-93T>A (n.179-93T>A) n.155-93T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467427C>A | CA2577215509 | BMPR2 | c.248-92C>A (n.248-92C>A) c.179-92C>A (n.179-92C>A) n.155-92C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467427C>T | CA2561198048 | BMPR2 | c.248-92C>T (n.248-92C>T) c.179-92C>T (n.179-92C>T) n.155-92C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467427dup | CA2662704364 | BMPR2 | c.248-92dup (n.248-92dup) c.179-92dup (n.179-92dup) n.155-92dup | gnomAD v4 |
2 | g.202467428A= | CA1321510314 | BMPR2 | c.248-91A= (n.248-91A=) c.179-91A= (n.179-91A=) n.155-91A= | |
2 | g.202467428A>C | CA647618501 | BMPR2 | c.248-91A>C (n.248-91A>C) c.179-91A>C (n.179-91A>C) n.155-91A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202467428A>G | CA64532503 | BMPR2 | c.248-91A>G (n.248-91A>G) c.179-91A>G (n.179-91A>G) n.155-91A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467429C>A | CA1321510315 | BMPR2 | c.248-90C>A (n.248-90C>A) c.179-90C>A (n.179-90C>A) n.155-90C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467429C= | CA1321510316 | BMPR2 | c.248-90C= (n.248-90C=) c.179-90C= (n.179-90C=) n.155-90C= | |
2 | g.202467429C>T | CA64532504 | BMPR2 | c.248-90C>T (n.248-90C>T) c.179-90C>T (n.179-90C>T) n.155-90C>T | dbSNP |
2 | g.202467432T>A | CA1321510318 | BMPR2 | c.248-87T>A (n.248-87T>A) c.179-87T>A (n.179-87T>A) n.155-87T>A | dbSNP |
2 | g.202467432T= | CA1321510317 | BMPR2 | c.248-87T= (n.248-87T=) c.179-87T= (n.179-87T=) n.155-87T= | |
2 | g.202467433T>A | CA2662704365 | BMPR2 | c.248-86T>A (n.248-86T>A) c.179-86T>A (n.179-86T>A) n.155-86T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467435T>C | CA1041294182 | BMPR2 | c.248-84T>C (n.248-84T>C) c.179-84T>C (n.179-84T>C) n.155-84T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467435T= | CA1321510319 | BMPR2 | c.248-84T= (n.248-84T=) c.179-84T= (n.179-84T=) n.155-84T= | |
2 | g.202467437G>A | CA1041294184 | BMPR2 | c.248-82G>A (n.248-82G>A) c.179-82G>A (n.179-82G>A) n.155-82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467437G= | CA1321510320 | BMPR2 | c.248-82G= (n.248-82G=) c.179-82G= (n.179-82G=) n.155-82G= | |
2 | g.202467439A>G | CA2662704366 | BMPR2 | c.248-80A>G (n.248-80A>G) c.179-80A>G (n.179-80A>G) n.155-80A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467441T>C | CA64532505 | BMPR2 | c.248-78T>C (n.248-78T>C) c.179-78T>C (n.179-78T>C) n.155-78T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467441T= | CA1321510321 | BMPR2 | c.248-78T= (n.248-78T=) c.179-78T= (n.179-78T=) n.155-78T= | |
2 | g.202467443A>T | CA2577215510 | BMPR2 | c.248-76A>T (n.248-76A>T) c.179-76A>T (n.179-76A>T) n.155-76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467444C= | CA1321510322 | BMPR2 | c.248-75C= (n.248-75C=) c.179-75C= (n.179-75C=) n.155-75C= | |
2 | g.202467444C>G | CA1041294186 | BMPR2 | c.248-75C>G (n.248-75C>G) c.179-75C>G (n.179-75C>G) n.155-75C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467444C>T | CA64532506 | BMPR2 | c.248-75C>T (n.248-75C>T) c.179-75C>T (n.179-75C>T) n.155-75C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>A | CA2662704367 | BMPR2 | c.248-73G>A (n.248-73G>A) c.179-73G>A (n.179-73G>A) n.155-73G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467446G>C | CA64532507 | BMPR2 | c.248-73G>C (n.248-73G>C) c.179-73G>C (n.179-73G>C) n.155-73G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467446G= | CA1321510323 | BMPR2 | c.248-73G= (n.248-73G=) c.179-73G= (n.179-73G=) n.155-73G= | |
2 | g.202467446G>T | CA763419059 | BMPR2 | c.248-73G>T (n.248-73G>T) c.179-73G>T (n.179-73G>T) n.155-73G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>A | CA2662704368 | BMPR2 | c.248-72C>A (n.248-72C>A) c.179-72C>A (n.179-72C>A) n.155-72C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467447C>T | CA2662704369 | BMPR2 | c.248-72C>T (n.248-72C>T) c.179-72C>T (n.179-72C>T) n.155-72C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467448T>A | CA2662704370 | BMPR2 | c.248-71T>A (n.248-71T>A) c.179-71T>A (n.179-71T>A) n.155-71T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>A | CA763419060 | BMPR2 | c.248-70T>A (n.248-70T>A) c.179-70T>A (n.179-70T>A) n.155-70T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467449T>C | CA2662704371 | BMPR2 | c.248-70T>C (n.248-70T>C) c.179-70T>C (n.179-70T>C) n.155-70T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467449T= | CA1321510324 | BMPR2 | c.248-70T= (n.248-70T=) c.179-70T= (n.179-70T=) n.155-70T= | |
2 | g.202467450A>T | CA2577215511 | BMPR2 | c.248-69A>T (n.248-69A>T) c.179-69A>T (n.179-69A>T) n.155-69A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467451G>A | CA2662704372 | BMPR2 | c.248-68G>A (n.248-68G>A) c.179-68G>A (n.179-68G>A) n.155-68G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467452_202467455delinsTTTG | CA1321510325 | BMPR2 | c.248-67_248-64delinsTTTG (n.248-67_248-64delinsTTTG) c.179-67_179-64delinsTTTG (n.179-67_179-64delinsTTTG) n.155-67_155-64delinsTTTG | |
2 | g.202467453T>C | CA2662704373 | BMPR2 | c.248-66T>C (n.248-66T>C) c.179-66T>C (n.179-66T>C) n.155-66T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467458_202467460del | CA1321510326 | BMPR2 | c.248-61_248-59del (n.248-61_248-59del) c.179-61_179-59del (n.179-61_179-59del) n.155-61_155-59del | dbSNP |
2 | g.202467455G>A | CA2662704374 | BMPR2 | c.248-64G>A (n.248-64G>A) c.179-64G>A (n.179-64G>A) n.155-64G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202467458G= | CA1321510327 | BMPR2 | c.248-61G= (n.248-61G=) c.179-61G= (n.179-61G=) n.155-61G= | |
2 | g.202467458G>T | CA64532508 | BMPR2 | c.248-61G>T (n.248-61G>T) c.179-61G>T (n.179-61G>T) n.155-61G>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202467466C= | CA1321510328 | BMPR2 | c.248-53C= (n.248-53C=) c.179-53C= (n.179-53C=) n.155-53C= | |
2 | g.202467466C>G | CA763419061 | BMPR2 | c.248-53C>G (n.248-53C>G) c.179-53C>G (n.179-53C>G) n.155-53C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467467T>G | CA2662704375 | BMPR2 | c.248-52T>G (n.248-52T>G) c.179-52T>G (n.179-52T>G) n.155-52T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467468T>C | CA539387806 | BMPR2 | c.248-51T>C (n.248-51T>C) c.179-51T>C (n.179-51T>C) n.155-51T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467468T= | CA1321510329 | BMPR2 | c.248-51T= (n.248-51T=) c.179-51T= (n.179-51T=) n.155-51T= | |
2 | g.202467469A= | CA1321510330 | BMPR2 | c.248-50A= (n.248-50A=) c.179-50A= (n.179-50A=) n.155-50A= | |
2 | g.202467469A>G | CA2061066 | BMPR2 | c.248-50A>G (n.248-50A>G) c.179-50A>G (n.179-50A>G) n.155-50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467469A>T | CA2061065 | BMPR2 | c.248-50A>T (n.248-50A>T) c.179-50A>T (n.179-50A>T) n.155-50A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467469dup | CA2061064 | BMPR2 | c.248-50dup (n.248-50dup) c.179-50dup (n.179-50dup) n.155-50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467470G>C | CA1321510331 | BMPR2 | c.248-49G>C (n.248-49G>C) c.179-49G>C (n.179-49G>C) n.155-49G>C | dbSNP |
2 | g.202467470G= | CA1321510332 | BMPR2 | c.248-49G= (n.248-49G=) c.179-49G= (n.179-49G=) n.155-49G= | |
2 | g.202467470G>T | CA539387807 | BMPR2 | c.248-49G>T (n.248-49G>T) c.179-49G>T (n.179-49G>T) n.155-49G>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467471T>A | CA539387808 | BMPR2 | c.248-48T>A (n.248-48T>A) c.179-48T>A (n.179-48T>A) n.155-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467471T= | CA1321510333 | BMPR2 | c.248-48T= (n.248-48T=) c.179-48T= (n.179-48T=) n.155-48T= | |
2 | g.202467475_202467478del | CA2662704376 | BMPR2 | c.248-44_248-41del (n.248-44_248-41del) c.179-44_179-41del (n.179-44_179-41del) n.155-44_155-41del | gnomAD v4 |
2 | g.202467473T>G | CA2662704377 | BMPR2 | c.248-46T>G (n.248-46T>G) c.179-46T>G (n.179-46T>G) n.155-46T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467475C>A | CA2061067 | BMPR2 | c.248-44C>A (n.248-44C>A) c.179-44C>A (n.179-44C>A) n.155-44C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467475C= | CA1321510334 | BMPR2 | c.248-44C= (n.248-44C=) c.179-44C= (n.179-44C=) n.155-44C= | |
2 | g.202467475C>G | CA1321510335 | BMPR2 | c.248-44C>G (n.248-44C>G) c.179-44C>G (n.179-44C>G) n.155-44C>G | dbSNP |
2 | g.202467475C>T | CA539387809 | BMPR2 | c.248-44C>T (n.248-44C>T) c.179-44C>T (n.179-44C>T) n.155-44C>T | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.202467476T>C | CA2662704378 | BMPR2 | c.248-43T>C (n.248-43T>C) c.179-43T>C (n.179-43T>C) n.155-43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467476T>G | CA2662704379 | BMPR2 | c.248-43T>G (n.248-43T>G) c.179-43T>G (n.179-43T>G) n.155-43T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467479A= | CA1321510336 | BMPR2 | c.248-40A= (n.248-40A=) c.179-40A= (n.179-40A=) n.155-40A= | |
2 | g.202467479A>G | CA2061069 | BMPR2 | c.248-40A>G (n.248-40A>G) c.179-40A>G (n.179-40A>G) n.155-40A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467479A>T | CA2061068 | BMPR2 | c.248-40A>T (n.248-40A>T) c.179-40A>T (n.179-40A>T) n.155-40A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202467480T>C | CA2577215512 | BMPR2 | c.248-39T>C (n.248-39T>C) c.179-39T>C (n.179-39T>C) n.155-39T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202467481C= | CA1321510337 | BMPR2 | c.248-38C= (n.248-38C=) c.179-38C= (n.179-38C=) n.155-38C= | |
2 | g.202467481C>G | CA2546021009 | BMPR2 | c.248-38C>G (n.248-38C>G) c.179-38C>G (n.179-38C>G) n.155-38C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467481C>T | CA2061071 | BMPR2 | c.248-38C>T (n.248-38C>T) c.179-38C>T (n.179-38C>T) n.155-38C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202467481_202467482delinsCA | CA1321510338 | BMPR2 | c.248-38_248-37delinsCA (n.248-38_248-37delinsCA) c.179-38_179-37delinsCA (n.179-38_179-37delinsCA) n.155-38_155-37delinsCA | |
2 | g.202467482del | CA2061070 | BMPR2 | c.248-37del (n.248-37del) c.179-37del (n.179-37del) n.155-37del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202467482A>G | CA2662704380 | BMPR2 | c.248-37A>G (n.248-37A>G) c.179-37A>G (n.179-37A>G) n.155-37A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202467484A= | CA1321510339 | BMPR2 | c.248-35A= (n.248-35A=) c.179-35A= (n.179-35A=) n.155-35A= | |
2 | g.202467484A>G | CA2061072 | BMPR2 | c.248-35A>G (n.248-35A>G) c.179-35A>G (n.179-35A>G) n.155-35A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467484A>T | CA2662704382 | BMPR2 | c.248-35A>T (n.248-35A>T) c.179-35A>T (n.179-35A>T) n.155-35A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202467484dup | CA2662704381 | BMPR2 | c.248-35dup (n.248-35dup) c.179-35dup (n.179-35dup) n.155-35dup | gnomAD v4 |
2 | g.202467485T>C | CA2061073 | BMPR2 | c.248-34T>C (n.248-34T>C) c.179-34T>C (n.179-34T>C) n.155-34T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202467485T= | CA1321510340 | BMPR2 | c.248-34T= (n.248-34T=) c.179-34T= (n.179-34T=) n.155-34T= |