Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024659C>A | CA2642690639 | GABRD | c.69-283C>A (n.69-283C>A) n.133-283C>A c.*55-283C>A (n.*55-283C>A) n.390C>A n.106-283C>A c.9-283C>A (n.9-283C>A) n.78-283C>A c.108-283C>A (n.108-283C>A) c.491C>A (p.Pro164His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024659C>T | CA2642690640 | GABRD | c.69-283C>T (n.69-283C>T) n.133-283C>T c.*55-283C>T (n.*55-283C>T) n.390C>T n.106-283C>T c.9-283C>T (n.9-283C>T) n.78-283C>T c.108-283C>T (n.108-283C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>A | CA2642690641 | GABRD | c.69-282C>A (n.69-282C>A) n.133-282C>A c.*55-282C>A (n.*55-282C>A) n.391C>A n.106-282C>A c.9-282C>A (n.9-282C>A) n.78-282C>A c.108-282C>A (n.108-282C>A) c.492C>A (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>T | CA2642690642 | GABRD | c.69-282C>T (n.69-282C>T) n.133-282C>T c.*55-282C>T (n.*55-282C>T) n.391C>T n.106-282C>T c.9-282C>T (n.9-282C>T) n.78-282C>T c.108-282C>T (n.108-282C>T) c.492C>T (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024661A= | CA1149429654 | GABRD | c.69-281A= (n.69-281A=) n.133-281A= c.*55-281A= (n.*55-281A=) n.392A= n.106-281A= c.9-281A= (n.9-281A=) n.78-281A= c.108-281A= (n.108-281A=) c.493A= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024661A>G | CA730157658 | GABRD | c.69-281A>G (n.69-281A>G) n.133-281A>G c.*55-281A>G (n.*55-281A>G) n.392A>G n.106-281A>G c.9-281A>G (n.9-281A>G) n.78-281A>G c.108-281A>G (n.108-281A>G) c.493A>G (p.Arg165Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024661A>T | CA2642690643 | GABRD | c.69-281A>T (n.69-281A>T) n.133-281A>T c.*55-281A>T (n.*55-281A>T) n.392A>T n.106-281A>T c.9-281A>T (n.9-281A>T) n.78-281A>T c.108-281A>T (n.108-281A>T) c.493A>T (p.Arg165Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>A | CA2742173189 | GABRD | c.69-280G>A (n.69-280G>A) n.133-280G>A c.*55-280G>A (n.*55-280G>A) n.393G>A n.106-280G>A c.9-280G>A (n.9-280G>A) n.78-280G>A c.108-280G>A (n.108-280G>A) c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
1 | g.2024662G>C | CA2642690644 | GABRD | c.69-280G>C (n.69-280G>C) n.133-280G>C c.*55-280G>C (n.*55-280G>C) n.393G>C n.106-280G>C c.9-280G>C (n.9-280G>C) n.78-280G>C c.108-280G>C (n.108-280G>C) c.494G>C (p.Arg165Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>T | CA2642690645 | GABRD | c.69-280G>T (n.69-280G>T) n.133-280G>T c.*55-280G>T (n.*55-280G>T) n.393G>T n.106-280G>T c.9-280G>T (n.9-280G>T) n.78-280G>T c.108-280G>T (n.108-280G>T) c.494G>T (p.Arg165Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663G>A | CA520658547 | GABRD | c.69-279G>A (n.69-279G>A) n.133-279G>A c.*55-279G>A (n.*55-279G>A) n.394G>A n.106-279G>A c.9-279G>A (n.9-279G>A) n.78-279G>A c.108-279G>A (n.108-279G>A) c.495G>A (p.Arg165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024663G= | CA1149429655 | GABRD | c.69-279G= (n.69-279G=) n.133-279G= c.*55-279G= (n.*55-279G=) n.394G= n.106-279G= c.9-279G= (n.9-279G=) n.78-279G= c.108-279G= (n.108-279G=) c.495G= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024663G>T | CA2642690647 | GABRD | c.69-279G>T (n.69-279G>T) n.133-279G>T c.*55-279G>T (n.*55-279G>T) n.394G>T n.106-279G>T c.9-279G>T (n.9-279G>T) n.78-279G>T c.108-279G>T (n.108-279G>T) c.495G>T (p.Arg165Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024667del | CA2642690646 | GABRD | c.69-279_69-275del (n.69-279_69-275del) n.133-279_133-275del c.*55-279_*55-275del (n.*55-279_*55-275del) n.394_398del n.106-279_106-275del c.9-279_9-275del (n.9-279_9-275del) n.78-279_78-275del c.108-279_108-275del (n.108-279_108-275del) c.495_499del (p.Arg165SerfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024664insCCCCCACAGAGACA | CA2642690651 | GABRD | c.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA (n.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA) n.133-279_133-278insCCCCCACAGAGACA c.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA (n.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA) n.394_395insCCCCCACAGAGACA n.106-279_106-278insCCCCCACAGAGACA c.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA (n.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA) n.78-279_78-278insCCCCCACAGAGACA c.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA (n.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA) c.495_496insCCCCCACAGAGACA (p.Ala166ProfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>A | CA2642690648 | GABRD | c.69-278G>A (n.69-278G>A) n.133-278G>A c.*55-278G>A (n.*55-278G>A) n.395G>A n.106-278G>A c.9-278G>A (n.9-278G>A) n.78-278G>A c.108-278G>A (n.108-278G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>C | CA2642690650 | GABRD | c.69-278G>C (n.69-278G>C) n.133-278G>C c.*55-278G>C (n.*55-278G>C) n.395G>C n.106-278G>C c.9-278G>C (n.9-278G>C) n.78-278G>C c.108-278G>C (n.108-278G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>T | CA2642690649 | GABRD | c.69-278G>T (n.69-278G>T) n.133-278G>T c.*55-278G>T (n.*55-278G>T) n.395G>T n.106-278G>T c.9-278G>T (n.9-278G>T) n.78-278G>T c.108-278G>T (n.108-278G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024665C>T | CA2642690652 | GABRD | c.69-277C>T (n.69-277C>T) n.133-277C>T c.*55-277C>T (n.*55-277C>T) n.396C>T n.106-277C>T c.9-277C>T (n.9-277C>T) n.78-277C>T c.108-277C>T (n.108-277C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>G | CA2642690653 | GABRD | c.69-275A>G (n.69-275A>G) n.133-275A>G c.*55-275A>G (n.*55-275A>G) n.398A>G n.106-275A>G c.9-275A>G (n.9-275A>G) n.78-275A>G c.108-275A>G (n.108-275A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>T | CA2642690654 | GABRD | c.69-275A>T (n.69-275A>T) n.133-275A>T c.*55-275A>T (n.*55-275A>T) n.398A>T n.106-275A>T c.9-275A>T (n.9-275A>T) n.78-275A>T c.108-275A>T (n.108-275A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667_2024668insGG | CA2642690655 | GABRD | c.69-275_69-274insGG (n.69-275_69-274insGG) n.133-275_133-274insGG c.*55-275_*55-274insGG (n.*55-275_*55-274insGG) n.398_399insGG n.106-275_106-274insGG c.9-275_9-274insGG (n.9-275_9-274insGG) n.78-275_78-274insGG c.108-275_108-274insGG (n.108-275_108-274insGG) c.499_500insGG (p.Thr167ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>A | CA2642690656 | GABRD | c.69-274C>A (n.69-274C>A) n.133-274C>A c.*55-274C>A (n.*55-274C>A) n.399C>A n.106-274C>A c.9-274C>A (n.9-274C>A) n.78-274C>A c.108-274C>A (n.108-274C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>T | CA2642690657 | GABRD | c.69-274C>T (n.69-274C>T) n.133-274C>T c.*55-274C>T (n.*55-274C>T) n.399C>T n.106-274C>T c.9-274C>T (n.9-274C>T) n.78-274C>T c.108-274C>T (n.108-274C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024669C= | CA1149429659 | GABRD | c.69-273C= (n.69-273C=) n.133-273C= c.*55-273C= (n.*55-273C=) n.400C= n.106-273C= c.9-273C= (n.9-273C=) n.78-273C= c.108-273C= (n.108-273C=) c.501C= (p.Thr167=) | |
1 | g.2024669C>G | CA16884412 | GABRD | c.69-273C>G (n.69-273C>G) n.133-273C>G c.*55-273C>G (n.*55-273C>G) n.400C>G n.106-273C>G c.9-273C>G (n.9-273C>G) n.78-273C>G c.108-273C>G (n.108-273C>G) c.501C>G (p.Thr167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024669C>T | CA2642690658 | GABRD | c.69-273C>T (n.69-273C>T) n.133-273C>T c.*55-273C>T (n.*55-273C>T) n.400C>T n.106-273C>T c.9-273C>T (n.9-273C>T) n.78-273C>T c.108-273C>T (n.108-273C>T) c.501C>T (p.Thr167=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024670del | CA2642690659 | GABRD | c.69-272del (n.69-272del) n.133-272del c.*55-272del (n.*55-272del) n.401del n.106-272del c.9-272del (n.9-272del) n.78-272del c.108-272del (n.108-272del) c.502del (p.Ser168ProfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.2024670T>C | CA2642690660 | GABRD | c.69-272T>C (n.69-272T>C) n.133-272T>C c.*55-272T>C (n.*55-272T>C) n.401T>C n.106-272T>C c.9-272T>C (n.9-272T>C) n.78-272T>C c.108-272T>C (n.108-272T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024671C>A | CA2642690661 | GABRD | c.69-271C>A (n.69-271C>A) n.133-271C>A c.*55-271C>A (n.*55-271C>A) n.402C>A n.106-271C>A c.9-271C>A (n.9-271C>A) n.78-271C>A c.108-271C>A (n.108-271C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024672C>A | CA2642690663 | GABRD | c.69-270C>A (n.69-270C>A) n.133-270C>A c.*55-270C>A (n.*55-270C>A) n.403C>A n.106-270C>A c.9-270C>A (n.9-270C>A) n.78-270C>A c.108-270C>A (n.108-270C>A) c.504C>A (p.Ser168=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024672C= | CA1147451056 | GABRD | c.69-270C= (n.69-270C=) n.133-270C= c.*55-270C= (n.*55-270C=) n.403C= n.106-270C= c.9-270C= (n.9-270C=) n.78-270C= c.108-270C= (n.108-270C=) c.504C= (p.Ser168=) | |
1 | g.2024672C>T | CA16884440 | GABRD | c.69-270C>T (n.69-270C>T) n.133-270C>T c.*55-270C>T (n.*55-270C>T) n.403C>T n.106-270C>T c.9-270C>T (n.9-270C>T) n.78-270C>T c.108-270C>T (n.108-270C>T) c.504C>T (p.Ser168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024673_2024675del | CA2642690662 | GABRD | c.69-269_69-267del (n.69-269_69-267del) n.133-269_133-267del c.*55-269_*55-267del (n.*55-269_*55-267del) n.404_406del n.106-269_106-267del c.9-269_9-267del (n.9-269_9-267del) n.78-269_78-267del c.108-269_108-267del (n.108-269_108-267del) c.505_507del (p.Leu169del) | gnomAD v4 |
1 | g.2024673C>A | CA2508889858 | GABRD | c.69-269C>A (n.69-269C>A) n.133-269C>A c.*55-269C>A (n.*55-269C>A) n.404C>A n.106-269C>A c.9-269C>A (n.9-269C>A) n.78-269C>A c.108-269C>A (n.108-269C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) | |
1 | g.2024673C>G | CA2642690664 | GABRD | c.69-269C>G (n.69-269C>G) n.133-269C>G c.*55-269C>G (n.*55-269C>G) n.404C>G n.106-269C>G c.9-269C>G (n.9-269C>G) n.78-269C>G c.108-269C>G (n.108-269C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024674T>A | CA2642690666 | GABRD | c.69-268T>A (n.69-268T>A) n.133-268T>A c.*55-268T>A (n.*55-268T>A) n.405T>A n.106-268T>A c.9-268T>A (n.9-268T>A) n.78-268T>A c.108-268T>A (n.108-268T>A) c.506T>A (p.Leu169His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024674T>C | CA2642690665 | GABRD | c.69-268T>C (n.69-268T>C) n.133-268T>C c.*55-268T>C (n.*55-268T>C) n.405T>C n.106-268T>C c.9-268T>C (n.9-268T>C) n.78-268T>C c.108-268T>C (n.108-268T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024675C>A | CA2642690668 | GABRD | c.69-267C>A (n.69-267C>A) n.133-267C>A c.*55-267C>A (n.*55-267C>A) n.406C>A n.106-267C>A c.9-267C>A (n.9-267C>A) n.78-267C>A c.108-267C>A (n.108-267C>A) c.507C>A (p.Leu169=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024675C= | CA1149429666 | GABRD | c.69-267C= (n.69-267C=) n.133-267C= c.*55-267C= (n.*55-267C=) n.406C= n.106-267C= c.9-267C= (n.9-267C=) n.78-267C= c.108-267C= (n.108-267C=) c.507C= (p.Leu169=) | |
1 | g.2024675C>G | CA1149429667 | GABRD | c.69-267C>G (n.69-267C>G) n.133-267C>G c.*55-267C>G (n.*55-267C>G) n.406C>G n.106-267C>G c.9-267C>G (n.9-267C>G) n.78-267C>G c.108-267C>G (n.108-267C>G) c.507C>G (p.Leu169=) | dbSNP |
1 | g.2024675C>T | CA2642690667 | GABRD | c.69-267C>T (n.69-267C>T) n.133-267C>T c.*55-267C>T (n.*55-267C>T) n.406C>T n.106-267C>T c.9-267C>T (n.9-267C>T) n.78-267C>T c.108-267C>T (n.108-267C>T) c.507C>T (p.Leu169=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024676A>G | CA2642690669 | GABRD | c.69-266A>G (n.69-266A>G) n.133-266A>G c.*55-266A>G (n.*55-266A>G) n.407A>G n.106-266A>G c.9-266A>G (n.9-266A>G) n.78-266A>G c.108-266A>G (n.108-266A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024677A>C | CA2642690670 | GABRD | c.69-265A>C (n.69-265A>C) n.133-265A>C c.*55-265A>C (n.*55-265A>C) n.408A>C n.106-265A>C c.9-265A>C (n.9-265A>C) n.78-265A>C c.108-265A>C (n.108-265A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024677A>G | CA2642690671 | GABRD | c.69-265A>G (n.69-265A>G) n.133-265A>G c.*55-265A>G (n.*55-265A>G) n.408A>G n.106-265A>G c.9-265A>G (n.9-265A>G) n.78-265A>G c.108-265A>G (n.108-265A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024678A>C | CA2642690672 | GABRD | c.69-264A>C (n.69-264A>C) n.133-264A>C c.*55-264A>C (n.*55-264A>C) n.409A>C n.106-264A>C c.9-264A>C (n.9-264A>C) n.78-264A>C c.108-264A>C (n.108-264A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024679G>A | CA2642690673 | GABRD | c.69-263G>A (n.69-263G>A) n.133-263G>A c.*55-263G>A (n.*55-263G>A) n.410G>A n.106-263G>A c.9-263G>A (n.9-263G>A) n.78-263G>A c.108-263G>A (n.108-263G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024679G>T | CA2642690674 | GABRD | c.69-263G>T (n.69-263G>T) n.133-263G>T c.*55-263G>T (n.*55-263G>T) n.410G>T n.106-263G>T c.9-263G>T (n.9-263G>T) n.78-263G>T c.108-263G>T (n.108-263G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024680C>A | CA2642690675 | GABRD | c.69-262C>A (n.69-262C>A) n.133-262C>A c.*55-262C>A (n.*55-262C>A) n.411C>A n.106-262C>A c.9-262C>A (n.9-262C>A) n.78-262C>A c.108-262C>A (n.108-262C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024680C>T | CA2642690676 | GABRD | c.69-262C>T (n.69-262C>T) n.133-262C>T c.*55-262C>T (n.*55-262C>T) n.411C>T n.106-262C>T c.9-262C>T (n.9-262C>T) n.78-262C>T c.108-262C>T (n.108-262C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024681C>A | CA2642690678 | GABRD | c.69-261C>A (n.69-261C>A) n.133-261C>A c.*55-261C>A (n.*55-261C>A) n.412C>A n.106-261C>A c.9-261C>A (n.9-261C>A) n.78-261C>A c.108-261C>A (n.108-261C>A) c.513C>A (p.Ala171=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024682_2024683insTCA | CA2642690677 | GABRD | c.69-260_69-259insTCA (n.69-260_69-259insTCA) n.133-260_133-259insTCA c.*55-260_*55-259insTCA (n.*55-260_*55-259insTCA) n.413_414insTCA n.106-260_106-259insTCA c.9-260_9-259insTCA (n.9-260_9-259insTCA) n.78-260_78-259insTCA c.108-260_108-259insTCA (n.108-260_108-259insTCA) c.514_515insTCA (p.Ala171_Arg172insIle) | gnomAD v4 |
1 | g.2024682A= | CA1149429670 | GABRD | c.69-260A= (n.69-260A=) n.133-260A= c.*55-260A= (n.*55-260A=) n.413A= n.106-260A= c.9-260A= (n.9-260A=) n.78-260A= c.108-260A= (n.108-260A=) c.514A= (p.Arg172=) | |
1 | g.2024682A>G | CA730157666 | GABRD | c.69-260A>G (n.69-260A>G) n.133-260A>G c.*55-260A>G (n.*55-260A>G) n.413A>G n.106-260A>G c.9-260A>G (n.9-260A>G) n.78-260A>G c.108-260A>G (n.108-260A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024682A>T | CA2642690679 | GABRD | c.69-260A>T (n.69-260A>T) n.133-260A>T c.*55-260A>T (n.*55-260A>T) n.413A>T n.106-260A>T c.9-260A>T (n.9-260A>T) n.78-260A>T c.108-260A>T (n.108-260A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024683G>T | CA2642690680 | GABRD | c.69-259G>T (n.69-259G>T) n.133-259G>T c.*55-259G>T (n.*55-259G>T) n.414G>T n.106-259G>T c.9-259G>T (n.9-259G>T) n.78-259G>T c.108-259G>T (n.108-259G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024684G>A | CA2642690681 | GABRD | c.69-258G>A (n.69-258G>A) n.133-258G>A c.*55-258G>A (n.*55-258G>A) n.415G>A n.106-258G>A c.9-258G>A (n.9-258G>A) n.78-258G>A c.108-258G>A (n.108-258G>A) c.516G>A (p.Arg172=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024684G>T | CA2642690682 | GABRD | c.69-258G>T (n.69-258G>T) n.133-258G>T c.*55-258G>T (n.*55-258G>T) n.415G>T n.106-258G>T c.9-258G>T (n.9-258G>T) n.78-258G>T c.108-258G>T (n.108-258G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024685A= | CA1149429672 | GABRD | c.69-257A= (n.69-257A=) n.133-257A= c.*55-257A= (n.*55-257A=) n.416A= n.106-257A= c.9-257A= (n.9-257A=) n.78-257A= c.108-257A= (n.108-257A=) c.517A= (p.Arg173=) | |
1 | g.2024685A>G | CA1149429674 | GABRD | c.69-257A>G (n.69-257A>G) n.133-257A>G c.*55-257A>G (n.*55-257A>G) n.416A>G n.106-257A>G c.9-257A>G (n.9-257A>G) n.78-257A>G c.108-257A>G (n.108-257A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024686G>A | CA2742173190 | GABRD | c.69-256G>A (n.69-256G>A) n.133-256G>A c.*55-256G>A (n.*55-256G>A) n.417G>A n.106-256G>A c.9-256G>A (n.9-256G>A) n.78-256G>A c.108-256G>A (n.108-256G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) | |
1 | g.2024686G>T | CA2642690683 | GABRD | c.69-256G>T (n.69-256G>T) n.133-256G>T c.*55-256G>T (n.*55-256G>T) n.417G>T n.106-256G>T c.9-256G>T (n.9-256G>T) n.78-256G>T c.108-256G>T (n.108-256G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024687G>T | CA2642690684 | GABRD | c.69-255G>T (n.69-255G>T) n.133-255G>T c.*55-255G>T (n.*55-255G>T) n.418G>T n.106-255G>T c.9-255G>T (n.9-255G>T) n.78-255G>T c.108-255G>T (n.108-255G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024688G>A | CA2642690685 | GABRD | c.69-254G>A (n.69-254G>A) n.133-254G>A c.*55-254G>A (n.*55-254G>A) n.419G>A n.106-254G>A c.9-254G>A (n.9-254G>A) n.78-254G>A c.108-254G>A (n.108-254G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024688G>C | CA997747967 | GABRD | c.69-254G>C (n.69-254G>C) n.133-254G>C c.*55-254G>C (n.*55-254G>C) n.419G>C n.106-254G>C c.9-254G>C (n.9-254G>C) n.78-254G>C c.108-254G>C (n.108-254G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024688G= | CA1149429676 | GABRD | c.69-254G= (n.69-254G=) n.133-254G= c.*55-254G= (n.*55-254G=) n.419G= n.106-254G= c.9-254G= (n.9-254G=) n.78-254G= c.108-254G= (n.108-254G=) c.520G= (p.Ala174=) | |
1 | g.2024688G>T | CA16884447 | GABRD | c.69-254G>T (n.69-254G>T) n.133-254G>T c.*55-254G>T (n.*55-254G>T) n.419G>T n.106-254G>T c.9-254G>T (n.9-254G>T) n.78-254G>T c.108-254G>T (n.108-254G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024689C>A | CA2642690686 | GABRD | c.69-253C>A (n.69-253C>A) n.133-253C>A c.*55-253C>A (n.*55-253C>A) n.420C>A n.106-253C>A c.9-253C>A (n.9-253C>A) n.78-253C>A c.108-253C>A (n.108-253C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024689C>T | CA2642690687 | GABRD | c.69-253C>T (n.69-253C>T) n.133-253C>T c.*55-253C>T (n.*55-253C>T) n.420C>T n.106-253C>T c.9-253C>T (n.9-253C>T) n.78-253C>T c.108-253C>T (n.108-253C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024690T>C | CA2642690688 | GABRD | c.69-252T>C (n.69-252T>C) n.133-252T>C c.*55-252T>C (n.*55-252T>C) n.421T>C n.106-252T>C c.9-252T>C (n.9-252T>C) n.78-252T>C c.108-252T>C (n.108-252T>C) c.522T>C (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024693G>T | CA2642690689 | GABRD | c.69-249G>T (n.69-249G>T) n.133-249G>T c.*55-249G>T (n.*55-249G>T) n.424G>T n.106-249G>T c.9-249G>T (n.9-249G>T) n.78-249G>T c.108-249G>T (n.108-249G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024693dup | CA2742173191 | GABRD | c.69-249dup (n.69-249dup) n.133-249dup c.*55-249dup (n.*55-249dup) n.424dup n.106-249dup c.9-249dup (n.9-249dup) n.78-249dup c.108-249dup (n.108-249dup) c.525dup (p.Trp176ValfsTer18) | |
1 | g.2024695G>A | CA2642690690 | GABRD | c.69-247G>A (n.69-247G>A) n.133-247G>A c.*55-247G>A (n.*55-247G>A) n.426G>A n.106-247G>A c.9-247G>A (n.9-247G>A) n.78-247G>A c.108-247G>A (n.108-247G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024695G>T | CA2642690691 | GABRD | c.69-247G>T (n.69-247G>T) n.133-247G>T c.*55-247G>T (n.*55-247G>T) n.426G>T n.106-247G>T c.9-247G>T (n.9-247G>T) n.78-247G>T c.108-247G>T (n.108-247G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024696G>A | CA16884452 | GABRD | c.69-246G>A (n.69-246G>A) n.133-246G>A c.*55-246G>A (n.*55-246G>A) n.427G>A n.106-246G>A c.9-246G>A (n.9-246G>A) n.78-246G>A c.108-246G>A (n.108-246G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024696G= | CA1149429677 | GABRD | c.69-246G= (n.69-246G=) n.133-246G= c.*55-246G= (n.*55-246G=) n.427G= n.106-246G= c.9-246G= (n.9-246G=) n.78-246G= c.108-246G= (n.108-246G=) c.528G= (p.Trp176=) | |
1 | g.2024696G>T | CA2642690692 | GABRD | c.69-246G>T (n.69-246G>T) n.133-246G>T c.*55-246G>T (n.*55-246G>T) n.427G>T n.106-246G>T c.9-246G>T (n.9-246G>T) n.78-246G>T c.108-246G>T (n.108-246G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024697G>A | CA2642690693 | GABRD | c.69-245G>A (n.69-245G>A) n.133-245G>A c.*55-245G>A (n.*55-245G>A) n.428G>A n.106-245G>A c.9-245G>A (n.9-245G>A) n.78-245G>A c.108-245G>A (n.108-245G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024697G>C | CA2742173192 | GABRD | c.69-245G>C (n.69-245G>C) n.133-245G>C c.*55-245G>C (n.*55-245G>C) n.428G>C n.106-245G>C c.9-245G>C (n.9-245G>C) n.78-245G>C c.108-245G>C (n.108-245G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
1 | g.2024697G>T | CA2642690694 | GABRD | c.69-245G>T (n.69-245G>T) n.133-245G>T c.*55-245G>T (n.*55-245G>T) n.428G>T n.106-245G>T c.9-245G>T (n.9-245G>T) n.78-245G>T c.108-245G>T (n.108-245G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>A | CA2642690695 | GABRD | c.69-244C>A (n.69-244C>A) n.133-244C>A c.*55-244C>A (n.*55-244C>A) n.429C>A n.106-244C>A c.9-244C>A (n.9-244C>A) n.78-244C>A c.108-244C>A (n.108-244C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>G | CA2642690696 | GABRD | c.69-244C>G (n.69-244C>G) n.133-244C>G c.*55-244C>G (n.*55-244C>G) n.429C>G n.106-244C>G c.9-244C>G (n.9-244C>G) n.78-244C>G c.108-244C>G (n.108-244C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>T | CA2642690697 | GABRD | c.69-244C>T (n.69-244C>T) n.133-244C>T c.*55-244C>T (n.*55-244C>T) n.429C>T n.106-244C>T c.9-244C>T (n.9-244C>T) n.78-244C>T c.108-244C>T (n.108-244C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024700C>A | CA2642690698 | GABRD | c.69-242C>A (n.69-242C>A) n.133-242C>A c.*55-242C>A (n.*55-242C>A) n.431C>A n.106-242C>A c.9-242C>A (n.9-242C>A) n.78-242C>A c.108-242C>A (n.108-242C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024700C>T | CA2642690699 | GABRD | c.69-242C>T (n.69-242C>T) n.133-242C>T c.*55-242C>T (n.*55-242C>T) n.431C>T n.106-242C>T c.9-242C>T (n.9-242C>T) n.78-242C>T c.108-242C>T (n.108-242C>T) c.532C>T (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024701T>A | CA2642690700 | GABRD | c.69-241T>A (n.69-241T>A) n.133-241T>A c.*55-241T>A (n.*55-241T>A) n.432T>A n.106-241T>A c.9-241T>A (n.9-241T>A) n.78-241T>A c.108-241T>A (n.108-241T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024701T>C | CA2642690701 | GABRD | c.69-241T>C (n.69-241T>C) n.133-241T>C c.*55-241T>C (n.*55-241T>C) n.432T>C n.106-241T>C c.9-241T>C (n.9-241T>C) n.78-241T>C c.108-241T>C (n.108-241T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024702G>A | CA2642690702 | GABRD | c.69-240G>A (n.69-240G>A) n.133-240G>A c.*55-240G>A (n.*55-240G>A) n.433G>A n.106-240G>A c.9-240G>A (n.9-240G>A) n.78-240G>A c.108-240G>A (n.108-240G>A) c.534G>A (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024702G>T | CA2642690703 | GABRD | c.69-240G>T (n.69-240G>T) n.133-240G>T c.*55-240G>T (n.*55-240G>T) n.433G>T n.106-240G>T c.9-240G>T (n.9-240G>T) n.78-240G>T c.108-240G>T (n.108-240G>T) c.534G>T (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024703A>G | CA2642690704 | GABRD | c.69-239A>G (n.69-239A>G) n.133-239A>G c.*55-239A>G (n.*55-239A>G) n.434A>G n.106-239A>G c.9-239A>G (n.9-239A>G) n.78-239A>G c.108-239A>G (n.108-239A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024704G>C | CA2642690705 | GABRD | c.69-238G>C (n.69-238G>C) n.133-238G>C c.*55-238G>C (n.*55-238G>C) n.435G>C n.106-238G>C c.9-238G>C (n.9-238G>C) n.78-238G>C c.108-238G>C (n.108-238G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024705G>A | CA2642690706 | GABRD | c.69-237G>A (n.69-237G>A) n.133-237G>A c.*55-237G>A (n.*55-237G>A) n.436G>A n.106-237G>A c.9-237G>A (n.9-237G>A) n.78-237G>A c.108-237G>A (n.108-237G>A) c.537G>A (p.Arg179=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024705G= | CA1149429679 | GABRD | c.69-237G= (n.69-237G=) n.133-237G= c.*55-237G= (n.*55-237G=) n.436G= n.106-237G= c.9-237G= (n.9-237G=) n.78-237G= c.108-237G= (n.108-237G=) c.537G= (p.Arg179=) | |
1 | g.2024705G>T | CA730157675 | GABRD | c.69-237G>T (n.69-237G>T) n.133-237G>T c.*55-237G>T (n.*55-237G>T) n.436G>T n.106-237G>T c.9-237G>T (n.9-237G>T) n.78-237G>T c.108-237G>T (n.108-237G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024706C>A | CA2642690707 | GABRD | c.69-236C>A (n.69-236C>A) n.133-236C>A c.*55-236C>A (n.*55-236C>A) n.437C>A n.106-236C>A c.9-236C>A (n.9-236C>A) n.78-236C>A c.108-236C>A (n.108-236C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024706C= | CA1149429683 | GABRD | c.69-236C= (n.69-236C=) n.133-236C= c.*55-236C= (n.*55-236C=) n.437C= n.106-236C= c.9-236C= (n.9-236C=) n.78-236C= c.108-236C= (n.108-236C=) c.538C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024706C>G | CA730157680 | GABRD | c.69-236C>G (n.69-236C>G) n.133-236C>G c.*55-236C>G (n.*55-236C>G) n.437C>G n.106-236C>G c.9-236C>G (n.9-236C>G) n.78-236C>G c.108-236C>G (n.108-236C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024706C>T | CA2642690708 | GABRD | c.69-236C>T (n.69-236C>T) n.133-236C>T c.*55-236C>T (n.*55-236C>T) n.437C>T n.106-236C>T c.9-236C>T (n.9-236C>T) n.78-236C>T c.108-236C>T (n.108-236C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>A | CA2642690709 | GABRD | c.69-235C>A (n.69-235C>A) n.133-235C>A c.*55-235C>A (n.*55-235C>A) n.438C>A n.106-235C>A c.9-235C>A (n.9-235C>A) n.78-235C>A c.108-235C>A (n.108-235C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C= | CA1149429685 | GABRD | c.69-235C= (n.69-235C=) n.133-235C= c.*55-235C= (n.*55-235C=) n.438C= n.106-235C= c.9-235C= (n.9-235C=) n.78-235C= c.108-235C= (n.108-235C=) c.539C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024707C>G | CA2642690710 | GABRD | c.69-235C>G (n.69-235C>G) n.133-235C>G c.*55-235C>G (n.*55-235C>G) n.438C>G n.106-235C>G c.9-235C>G (n.9-235C>G) n.78-235C>G c.108-235C>G (n.108-235C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>T | CA16884457 | GABRD | c.69-235C>T (n.69-235C>T) n.133-235C>T c.*55-235C>T (n.*55-235C>T) n.438C>T n.106-235C>T c.9-235C>T (n.9-235C>T) n.78-235C>T c.108-235C>T (n.108-235C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G>A | CA16884458 | GABRD | c.69-234G>A (n.69-234G>A) n.133-234G>A c.*55-234G>A (n.*55-234G>A) n.439G>A n.106-234G>A c.9-234G>A (n.9-234G>A) n.78-234G>A c.108-234G>A (n.108-234G>A) c.540G>A (p.Pro180=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G= | CA1149429688 | GABRD | c.69-234G= (n.69-234G=) n.133-234G= c.*55-234G= (n.*55-234G=) n.439G= n.106-234G= c.9-234G= (n.9-234G=) n.78-234G= c.108-234G= (n.108-234G=) c.540G= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024708G>T | CA2642690711 | GABRD | c.69-234G>T (n.69-234G>T) n.133-234G>T c.*55-234G>T (n.*55-234G>T) n.439G>T n.106-234G>T c.9-234G>T (n.9-234G>T) n.78-234G>T c.108-234G>T (n.108-234G>T) c.540G>T (p.Pro180=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>A | CA2642690712 | GABRD | c.69-233G>A (n.69-233G>A) n.133-233G>A c.*55-233G>A (n.*55-233G>A) n.440G>A n.106-233G>A c.9-233G>A (n.9-233G>A) n.78-233G>A c.108-233G>A (n.108-233G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>T | CA2642690713 | GABRD | c.69-233G>T (n.69-233G>T) n.133-233G>T c.*55-233G>T (n.*55-233G>T) n.440G>T n.106-233G>T c.9-233G>T (n.9-233G>T) n.78-233G>T c.108-233G>T (n.108-233G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>G | CA2642690714 | GABRD | c.69-232A>G (n.69-232A>G) n.133-232A>G c.*55-232A>G (n.*55-232A>G) n.441A>G n.106-232A>G c.9-232A>G (n.9-232A>G) n.78-232A>G c.108-232A>G (n.108-232A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>T | CA2642690715 | GABRD | c.69-232A>T (n.69-232A>T) n.133-232A>T c.*55-232A>T (n.*55-232A>T) n.441A>T n.106-232A>T c.9-232A>T (n.9-232A>T) n.78-232A>T c.108-232A>T (n.108-232A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>A | CA2642690717 | GABRD | c.69-231G>A (n.69-231G>A) n.133-231G>A c.*55-231G>A (n.*55-231G>A) n.442G>A n.106-231G>A c.9-231G>A (n.9-231G>A) n.78-231G>A c.108-231G>A (n.108-231G>A) c.543G>A (p.Glu181=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>T | CA2642690716 | GABRD | c.69-231G>T (n.69-231G>T) n.133-231G>T c.*55-231G>T (n.*55-231G>T) n.442G>T n.106-231G>T c.9-231G>T (n.9-231G>T) n.78-231G>T c.108-231G>T (n.108-231G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024712G= | CA1149429689 | GABRD | c.69-230G= (n.69-230G=) n.133-230G= c.*55-230G= (n.*55-230G=) n.443G= n.106-230G= c.9-230G= (n.9-230G=) n.78-230G= c.108-230G= (n.108-230G=) c.544G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024712G>T | CA730157684 | GABRD | c.69-230G>T (n.69-230G>T) n.133-230G>T c.*55-230G>T (n.*55-230G>T) n.443G>T n.106-230G>T c.9-230G>T (n.9-230G>T) n.78-230G>T c.108-230G>T (n.108-230G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G>A | CA16884459 | GABRD | c.69-228G>A (n.69-228G>A) n.133-228G>A c.*55-228G>A (n.*55-228G>A) n.445G>A n.106-228G>A c.9-228G>A (n.9-228G>A) n.78-228G>A c.108-228G>A (n.108-228G>A) c.546G>A (p.Glu182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G= | CA1149429690 | GABRD | c.69-228G= (n.69-228G=) n.133-228G= c.*55-228G= (n.*55-228G=) n.445G= n.106-228G= c.9-228G= (n.9-228G=) n.78-228G= c.108-228G= (n.108-228G=) c.546G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024714G>T | CA2642690718 | GABRD | c.69-228G>T (n.69-228G>T) n.133-228G>T c.*55-228G>T (n.*55-228G>T) n.445G>T n.106-228G>T c.9-228G>T (n.9-228G>T) n.78-228G>T c.108-228G>T (n.108-228G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024715G>A | CA2642690719 | GABRD | c.69-227G>A (n.69-227G>A) n.133-227G>A c.*55-227G>A (n.*55-227G>A) n.446G>A n.106-227G>A c.9-227G>A (n.9-227G>A) n.78-227G>A c.108-227G>A (n.108-227G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024716A>G | CA2642690720 | GABRD | c.69-226A>G (n.69-226A>G) n.133-226A>G c.*55-226A>G (n.*55-226A>G) n.447A>G n.106-226A>G c.9-226A>G (n.9-226A>G) n.78-226A>G c.108-226A>G (n.108-226A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>G | CA2642690721 | GABRD | c.69-225A>G (n.69-225A>G) n.133-225A>G c.*55-225A>G (n.*55-225A>G) n.448A>G n.106-225A>G c.9-225A>G (n.9-225A>G) n.78-225A>G c.108-225A>G (n.108-225A>G) c.549A>G (p.Glu183=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>T | CA2642690722 | GABRD | c.69-225A>T (n.69-225A>T) n.133-225A>T c.*55-225A>T (n.*55-225A>T) n.448A>T n.106-225A>T c.9-225A>T (n.9-225A>T) n.78-225A>T c.108-225A>T (n.108-225A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>A | CA2642690723 | GABRD | c.69-223C>A (n.69-223C>A) n.133-223C>A c.*55-223C>A (n.*55-223C>A) n.450C>A n.106-223C>A c.9-223C>A (n.9-223C>A) n.78-223C>A c.108-223C>A (n.108-223C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>T | CA2642690724 | GABRD | c.69-223C>T (n.69-223C>T) n.133-223C>T c.*55-223C>T (n.*55-223C>T) n.450C>T n.106-223C>T c.9-223C>T (n.9-223C>T) n.78-223C>T c.108-223C>T (n.108-223C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024720C>A | CA2642690725 | GABRD | c.69-222C>A (n.69-222C>A) n.133-222C>A c.*55-222C>A (n.*55-222C>A) n.451C>A n.106-222C>A c.9-222C>A (n.9-222C>A) n.78-222C>A c.108-222C>A (n.108-222C>A) c.552C>A (p.Ala184=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024721A>G | CA2642690726 | GABRD | c.69-221A>G (n.69-221A>G) n.133-221A>G c.*55-221A>G (n.*55-221A>G) n.452A>G n.106-221A>G c.9-221A>G (n.9-221A>G) n.78-221A>G c.108-221A>G (n.108-221A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024722G>T | CA2642690727 | GABRD | c.69-220G>T (n.69-220G>T) n.133-220G>T c.*55-220G>T (n.*55-220G>T) n.453G>T n.106-220G>T c.9-220G>T (n.9-220G>T) n.78-220G>T c.108-220G>T (n.108-220G>T) c.554G>T (p.Arg185Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024723G>A | CA730157687 | GABRD | c.69-219G>A (n.69-219G>A) n.133-219G>A c.*55-219G>A (n.*55-219G>A) n.454G>A n.106-219G>A c.9-219G>A (n.9-219G>A) n.78-219G>A c.108-219G>A (n.108-219G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | dbSNP |
1 | g.2024723G= | CA1149429692 | GABRD | c.69-219G= (n.69-219G=) n.133-219G= c.*55-219G= (n.*55-219G=) n.454G= n.106-219G= c.9-219G= (n.9-219G=) n.78-219G= c.108-219G= (n.108-219G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
1 | g.2024723G>T | CA2642690728 | GABRD | c.69-219G>T (n.69-219G>T) n.133-219G>T c.*55-219G>T (n.*55-219G>T) n.454G>T n.106-219G>T c.9-219G>T (n.9-219G>T) n.78-219G>T c.108-219G>T (n.108-219G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>A | CA2642690729 | GABRD | c.69-217C>A (n.69-217C>A) n.133-217C>A c.*55-217C>A (n.*55-217C>A) n.456C>A n.106-217C>A c.9-217C>A (n.9-217C>A) n.78-217C>A c.108-217C>A (n.108-217C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>G | CA2742173193 | GABRD | c.69-217C>G (n.69-217C>G) n.133-217C>G c.*55-217C>G (n.*55-217C>G) n.456C>G n.106-217C>G c.9-217C>G (n.9-217C>G) n.78-217C>G c.108-217C>G (n.108-217C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) | |
1 | g.2024726A>G | CA2642690730 | GABRD | c.69-216A>G (n.69-216A>G) n.133-216A>G c.*55-216A>G (n.*55-216A>G) n.457A>G n.106-216A>G c.9-216A>G (n.9-216A>G) n.78-216A>G c.108-216A>G (n.108-216A>G) c.558A>G (p.Ser186=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>A | CA2642690732 | GABRD | c.69-215G>A (n.69-215G>A) n.133-215G>A c.*55-215G>A (n.*55-215G>A) n.458G>A n.106-215G>A c.9-215G>A (n.9-215G>A) n.78-215G>A c.108-215G>A (n.108-215G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>T | CA2642690731 | GABRD | c.69-215G>T (n.69-215G>T) n.133-215G>T c.*55-215G>T (n.*55-215G>T) n.458G>T n.106-215G>T c.9-215G>T (n.9-215G>T) n.78-215G>T c.108-215G>T (n.108-215G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729del | CA2742173194 | GABRD | c.69-213del (n.69-213del) n.133-213del c.*55-213del (n.*55-213del) n.460del n.106-213del c.9-213del (n.9-213del) n.78-213del c.108-213del (n.108-213del) c.561del (p.Pro188GlnfsTer?) | |
1 | g.2024728G>A | CA2642690733 | GABRD | c.69-214G>A (n.69-214G>A) n.133-214G>A c.*55-214G>A (n.*55-214G>A) n.459G>A n.106-214G>A c.9-214G>A (n.9-214G>A) n.78-214G>A c.108-214G>A (n.108-214G>A) c.560G>A (p.Gly187Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024728G>T | CA2642690734 | GABRD | c.69-214G>T (n.69-214G>T) n.133-214G>T c.*55-214G>T (n.*55-214G>T) n.459G>T n.106-214G>T c.9-214G>T (n.9-214G>T) n.78-214G>T c.108-214G>T (n.108-214G>T) c.560G>T (p.Gly187Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729G>A | CA2642690735 | GABRD | c.69-213G>A (n.69-213G>A) n.133-213G>A c.*55-213G>A (n.*55-213G>A) n.460G>A n.106-213G>A c.9-213G>A (n.9-213G>A) n.78-213G>A c.108-213G>A (n.108-213G>A) c.561G>A (p.Gly187=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729G>T | CA2642690736 | GABRD | c.69-213G>T (n.69-213G>T) n.133-213G>T c.*55-213G>T (n.*55-213G>T) n.460G>T n.106-213G>T c.9-213G>T (n.9-213G>T) n.78-213G>T c.108-213G>T (n.108-213G>T) c.561G>T (p.Gly187=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C>A | CA2642690737 | GABRD | c.69-212C>A (n.69-212C>A) n.133-212C>A c.*55-212C>A (n.*55-212C>A) n.461C>A n.106-212C>A c.9-212C>A (n.9-212C>A) n.78-212C>A c.108-212C>A (n.108-212C>A) c.562C>A (p.Pro188Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C= | CA1149429696 | GABRD | c.69-212C= (n.69-212C=) n.133-212C= c.*55-212C= (n.*55-212C=) n.461C= n.106-212C= c.9-212C= (n.9-212C=) n.78-212C= c.108-212C= (n.108-212C=) c.562C= (p.Pro188=) | |
1 | g.2024730C>G | CA2642690738 | GABRD | c.69-212C>G (n.69-212C>G) n.133-212C>G c.*55-212C>G (n.*55-212C>G) n.461C>G n.106-212C>G c.9-212C>G (n.9-212C>G) n.78-212C>G c.108-212C>G (n.108-212C>G) c.562C>G (p.Pro188Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024730C>T | CA997747974 | GABRD | c.69-212C>T (n.69-212C>T) n.133-212C>T c.*55-212C>T (n.*55-212C>T) n.461C>T n.106-212C>T c.9-212C>T (n.9-212C>T) n.78-212C>T c.108-212C>T (n.108-212C>T) c.562C>T (p.Pro188Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024731C>A | CA2642690740 | GABRD | c.69-211C>A (n.69-211C>A) n.133-211C>A c.*55-211C>A (n.*55-211C>A) n.462C>A n.106-211C>A c.9-211C>A (n.9-211C>A) n.78-211C>A c.108-211C>A (n.108-211C>A) c.563C>A (p.Pro188Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024731C= | CA1149429699 | GABRD | c.69-211C= (n.69-211C=) n.133-211C= c.*55-211C= (n.*55-211C=) n.462C= n.106-211C= c.9-211C= (n.9-211C=) n.78-211C= c.108-211C= (n.108-211C=) c.563C= (p.Pro188=) | |
1 | g.2024731C>T | CA16884460 | GABRD | c.69-211C>T (n.69-211C>T) n.133-211C>T c.*55-211C>T (n.*55-211C>T) n.462C>T n.106-211C>T c.9-211C>T (n.9-211C>T) n.78-211C>T c.108-211C>T (n.108-211C>T) c.563C>T (p.Pro188Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024732A>G | CA2642690742 | GABRD | c.69-210A>G (n.69-210A>G) n.133-210A>G c.*55-210A>G (n.*55-210A>G) n.463A>G n.106-210A>G c.9-210A>G (n.9-210A>G) n.78-210A>G c.108-210A>G (n.108-210A>G) c.564A>G (p.Pro188=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024732A>T | CA2642690743 | GABRD | c.69-210A>T (n.69-210A>T) n.133-210A>T c.*55-210A>T (n.*55-210A>T) n.463A>T n.106-210A>T c.9-210A>T (n.9-210A>T) n.78-210A>T c.108-210A>T (n.108-210A>T) c.564A>T (p.Pro188=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024733G>A | CA997747976 | GABRD | c.69-209G>A (n.69-209G>A) n.133-209G>A c.*55-209G>A (n.*55-209G>A) n.464G>A n.106-209G>A c.9-209G>A (n.9-209G>A) n.78-209G>A c.108-209G>A (n.108-209G>A) c.565G>A (p.Val189Met) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024733G>C | CA1149429704 | GABRD | c.69-209G>C (n.69-209G>C) n.133-209G>C c.*55-209G>C (n.*55-209G>C) n.464G>C n.106-209G>C c.9-209G>C (n.9-209G>C) n.78-209G>C c.108-209G>C (n.108-209G>C) c.565G>C (p.Val189Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024733G= | CA1149429703 | GABRD | c.69-209G= (n.69-209G=) n.133-209G= c.*55-209G= (n.*55-209G=) n.464G= n.106-209G= c.9-209G= (n.9-209G=) n.78-209G= c.108-209G= (n.108-209G=) c.565G= (p.Val189=) | |
1 | g.2024733G>T | CA2642690744 | GABRD | c.69-209G>T (n.69-209G>T) n.133-209G>T c.*55-209G>T (n.*55-209G>T) n.464G>T n.106-209G>T c.9-209G>T (n.9-209G>T) n.78-209G>T c.108-209G>T (n.108-209G>T) c.565G>T (p.Val189Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024734T>C | CA2642690745 | GABRD | c.69-208T>C (n.69-208T>C) n.133-208T>C c.*55-208T>C (n.*55-208T>C) n.465T>C n.106-208T>C c.9-208T>C (n.9-208T>C) n.78-208T>C c.108-208T>C (n.108-208T>C) c.566T>C (p.Val189Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024735G>T | CA2642690746 | GABRD | c.69-207G>T (n.69-207G>T) n.133-207G>T c.*55-207G>T (n.*55-207G>T) n.466G>T n.106-207G>T c.9-207G>T (n.9-207G>T) n.78-207G>T c.108-207G>T (n.108-207G>T) c.567G>T (p.Val189=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024736G>T | CA2642690747 | GABRD | c.69-206G>T (n.69-206G>T) n.133-206G>T c.*55-206G>T (n.*55-206G>T) n.467G>T n.106-206G>T c.9-206G>T (n.9-206G>T) n.78-206G>T c.108-206G>T (n.108-206G>T) c.568G>T (p.Glu190Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024737A>G | CA2642690749 | GABRD | c.69-205A>G (n.69-205A>G) n.133-205A>G c.*55-205A>G (n.*55-205A>G) n.468A>G n.106-205A>G c.9-205A>G (n.9-205A>G) n.78-205A>G c.108-205A>G (n.108-205A>G) c.569A>G (p.Glu190Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024737_2024738del | CA2642690748 | GABRD | c.69-205_69-204del (n.69-205_69-204del) n.133-205_133-204del c.*55-205_*55-204del (n.*55-205_*55-204del) n.468_469del n.106-205_106-204del c.9-205_9-204del (n.9-205_9-204del) n.78-205_78-204del c.108-205_108-204del (n.108-205_108-204del) c.569_570del (p.Glu190GlyfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024739G>T | CA2642690750 | GABRD | c.69-203G>T (n.69-203G>T) n.133-203G>T c.*55-203G>T (n.*55-203G>T) n.470G>T n.106-203G>T c.9-203G>T (n.9-203G>T) n.78-203G>T c.108-203G>T (n.108-203G>T) c.571G>T (p.Glu191Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>A | CA2642690751 | GABRD | c.69-201G>A (n.69-201G>A) n.133-201G>A c.*55-201G>A (n.*55-201G>A) n.472G>A n.106-201G>A c.9-201G>A (n.9-201G>A) n.78-201G>A c.108-201G>A (n.108-201G>A) c.573G>A (p.Glu191=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>C | CA2642690752 | GABRD | c.69-201G>C (n.69-201G>C) n.133-201G>C c.*55-201G>C (n.*55-201G>C) n.472G>C n.106-201G>C c.9-201G>C (n.9-201G>C) n.78-201G>C c.108-201G>C (n.108-201G>C) c.573G>C (p.Glu191Asp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024741G>T | CA2642690753 | GABRD | c.69-201G>T (n.69-201G>T) n.133-201G>T c.*55-201G>T (n.*55-201G>T) n.472G>T n.106-201G>T c.9-201G>T (n.9-201G>T) n.78-201G>T c.108-201G>T (n.108-201G>T) c.573G>T (p.Glu191Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024742G>A | CA2642690754 | GABRD | c.69-200G>A (n.69-200G>A) n.133-200G>A c.*55-200G>A (n.*55-200G>A) n.473G>A n.106-200G>A c.9-200G>A (n.9-200G>A) n.78-200G>A c.108-200G>A (n.108-200G>A) c.574G>A (p.Ala192Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024742G>T | CA2642690755 | GABRD | c.69-200G>T (n.69-200G>T) n.133-200G>T c.*55-200G>T (n.*55-200G>T) n.473G>T n.106-200G>T c.9-200G>T (n.9-200G>T) n.78-200G>T c.108-200G>T (n.108-200G>T) c.574G>T (p.Ala192Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024743C>A | CA2642690756 | GABRD | c.69-199C>A (n.69-199C>A) n.133-199C>A c.*55-199C>A (n.*55-199C>A) n.474C>A n.106-199C>A c.9-199C>A (n.9-199C>A) n.78-199C>A c.108-199C>A (n.108-199C>A) c.575C>A (p.Ala192Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024743C>T | CA2642690757 | GABRD | c.69-199C>T (n.69-199C>T) n.133-199C>T c.*55-199C>T (n.*55-199C>T) n.474C>T n.106-199C>T c.9-199C>T (n.9-199C>T) n.78-199C>T c.108-199C>T (n.108-199C>T) c.575C>T (p.Ala192Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024744T>C | CA2642690758 | GABRD | c.69-198T>C (n.69-198T>C) n.133-198T>C c.*55-198T>C (n.*55-198T>C) n.475T>C n.106-198T>C c.9-198T>C (n.9-198T>C) n.78-198T>C c.108-198T>C (n.108-198T>C) c.576T>C (p.Ala192=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024745G>T | CA2642690759 | GABRD | c.69-197G>T (n.69-197G>T) n.133-197G>T c.*55-197G>T (n.*55-197G>T) n.476G>T n.106-197G>T c.9-197G>T (n.9-197G>T) n.78-197G>T c.108-197G>T (n.108-197G>T) c.577G>T (p.Glu193Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024746A>G | CA2642690761 | GABRD | c.69-196A>G (n.69-196A>G) n.133-196A>G c.*55-196A>G (n.*55-196A>G) n.477A>G n.106-196A>G c.9-196A>G (n.9-196A>G) n.78-196A>G c.108-196A>G (n.108-196A>G) c.578A>G (p.Glu193Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024746A>T | CA2642690760 | GABRD | c.69-196A>T (n.69-196A>T) n.133-196A>T c.*55-196A>T (n.*55-196A>T) n.477A>T n.106-196A>T c.9-196A>T (n.9-196A>T) n.78-196A>T c.108-196A>T (n.108-196A>T) c.578A>T (p.Glu193Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024747G>A | CA2642690762 | GABRD | c.69-195G>A (n.69-195G>A) n.133-195G>A c.*55-195G>A (n.*55-195G>A) n.478G>A n.106-195G>A c.9-195G>A (n.9-195G>A) n.78-195G>A c.108-195G>A (n.108-195G>A) c.579G>A (p.Glu193=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024747G>T | CA2642690763 | GABRD | c.69-195G>T (n.69-195G>T) n.133-195G>T c.*55-195G>T (n.*55-195G>T) n.478G>T n.106-195G>T c.9-195G>T (n.9-195G>T) n.78-195G>T c.108-195G>T (n.108-195G>T) c.579G>T (p.Glu193Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024748G>T | CA2642690764 | GABRD | c.69-194G>T (n.69-194G>T) n.133-194G>T c.*55-194G>T (n.*55-194G>T) n.479G>T n.106-194G>T c.9-194G>T (n.9-194G>T) n.78-194G>T c.108-194G>T (n.108-194G>T) c.580G>T (p.Asp194Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024749A= | CA1149429708 | GABRD | c.69-193A= (n.69-193A=) n.133-193A= c.*55-193A= (n.*55-193A=) n.480A= n.106-193A= c.9-193A= (n.9-193A=) n.78-193A= c.108-193A= (n.108-193A=) c.581A= (p.Asp194=) | |
1 | g.2024749A>C | CA1149429706 | GABRD | c.69-193A>C (n.69-193A>C) n.133-193A>C c.*55-193A>C (n.*55-193A>C) n.480A>C n.106-193A>C c.9-193A>C (n.9-193A>C) n.78-193A>C c.108-193A>C (n.108-193A>C) c.581A>C (p.Asp194Ala) | dbSNP |
1 | g.2024749A>G | CA2642690765 | GABRD | c.69-193A>G (n.69-193A>G) n.133-193A>G c.*55-193A>G (n.*55-193A>G) n.480A>G n.106-193A>G c.9-193A>G (n.9-193A>G) n.78-193A>G c.108-193A>G (n.108-193A>G) c.581A>G (p.Asp194Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024749A>T | CA2642690766 | GABRD | c.69-193A>T (n.69-193A>T) n.133-193A>T c.*55-193A>T (n.*55-193A>T) n.480A>T n.106-193A>T c.9-193A>T (n.9-193A>T) n.78-193A>T c.108-193A>T (n.108-193A>T) c.581A>T (p.Asp194Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024750_2024752delinsCCT | CA1149429710 | GABRD | c.69-192_69-190delinsCCT (n.69-192_69-190delinsCCT) n.133-192_133-190delinsCCT c.*55-192_*55-190delinsCCT (n.*55-192_*55-190delinsCCT) n.481_483delinsCCT n.106-192_106-190delinsCCT c.9-192_9-190delinsCCT (n.9-192_9-190delinsCCT) n.78-192_78-190delinsCCT c.108-192_108-190delinsCCT (n.108-192_108-190delinsCCT) c.582_584delinsCCT (p.Asp194=) | |
1 | g.2024751C= | CA1149429715 | GABRD | c.69-191C= (n.69-191C=) n.133-191C= c.*55-191C= (n.*55-191C=) n.482C= n.106-191C= c.9-191C= (n.9-191C=) n.78-191C= c.108-191C= (n.108-191C=) c.583C= (p.Leu195=) | |
1 | g.2024751C>T | CA1149429717 | GABRD | c.69-191C>T (n.69-191C>T) n.133-191C>T c.*55-191C>T (n.*55-191C>T) n.482C>T n.106-191C>T c.9-191C>T (n.9-191C>T) n.78-191C>T c.108-191C>T (n.108-191C>T) c.583C>T (p.Leu195Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024752_2024753del | CA730157690 | GABRD | c.69-190_69-189del (n.69-190_69-189del) n.133-190_133-189del c.*55-190_*55-189del (n.*55-190_*55-189del) n.483_484del n.106-190_106-189del c.9-190_9-189del (n.9-190_9-189del) n.78-190_78-189del c.108-190_108-189del (n.108-190_108-189del) c.584_585del (p.Leu195ProfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024752T>A | CA2642690767 | GABRD | c.69-190T>A (n.69-190T>A) n.133-190T>A c.*55-190T>A (n.*55-190T>A) n.483T>A n.106-190T>A c.9-190T>A (n.9-190T>A) n.78-190T>A c.108-190T>A (n.108-190T>A) c.584T>A (p.Leu195His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024752T>C | CA2642690768 | GABRD | c.69-190T>C (n.69-190T>C) n.133-190T>C c.*55-190T>C (n.*55-190T>C) n.483T>C n.106-190T>C c.9-190T>C (n.9-190T>C) n.78-190T>C c.108-190T>C (n.108-190T>C) c.584T>C (p.Leu195Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024753C>A | CA2642690769 | GABRD | c.69-189C>A (n.69-189C>A) n.133-189C>A c.*55-189C>A (n.*55-189C>A) n.484C>A n.106-189C>A c.9-189C>A (n.9-189C>A) n.78-189C>A c.108-189C>A (n.108-189C>A) c.585C>A (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024753C= | CA1149429721 | GABRD | c.69-189C= (n.69-189C=) n.133-189C= c.*55-189C= (n.*55-189C=) n.484C= n.106-189C= c.9-189C= (n.9-189C=) n.78-189C= c.108-189C= (n.108-189C=) c.585C= (p.Leu195=) | |
1 | g.2024753C>G | CA16884461 | GABRD | c.69-189C>G (n.69-189C>G) n.133-189C>G c.*55-189C>G (n.*55-189C>G) n.484C>G n.106-189C>G c.9-189C>G (n.9-189C>G) n.78-189C>G c.108-189C>G (n.108-189C>G) c.585C>G (p.Leu195=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024753C>T | CA2642690770 | GABRD | c.69-189C>T (n.69-189C>T) n.133-189C>T c.*55-189C>T (n.*55-189C>T) n.484C>T n.106-189C>T c.9-189C>T (n.9-189C>T) n.78-189C>T c.108-189C>T (n.108-189C>T) c.585C>T (p.Leu195=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024754C= | CA1149429724 | GABRD | c.69-188C= (n.69-188C=) n.133-188C= c.*55-188C= (n.*55-188C=) n.485C= n.106-188C= c.9-188C= (n.9-188C=) n.78-188C= c.108-188C= (n.108-188C=) c.586C= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024754C>T | CA1149429726 | GABRD | c.69-188C>T (n.69-188C>T) n.133-188C>T c.*55-188C>T (n.*55-188C>T) n.485C>T n.106-188C>T c.9-188C>T (n.9-188C>T) n.78-188C>T c.108-188C>T (n.108-188C>T) c.586C>T (p.Pro196Ser) | dbSNP |
1 | g.2024755C>A | CA2642690771 | GABRD | c.69-187C>A (n.69-187C>A) n.133-187C>A c.*55-187C>A (n.*55-187C>A) n.486C>A n.106-187C>A c.9-187C>A (n.9-187C>A) n.78-187C>A c.108-187C>A (n.108-187C>A) c.587C>A (p.Pro196Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024755C= | CA1149429730 | GABRD | c.69-187C= (n.69-187C=) n.133-187C= c.*55-187C= (n.*55-187C=) n.486C= n.106-187C= c.9-187C= (n.9-187C=) n.78-187C= c.108-187C= (n.108-187C=) c.587C= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024755C>G | CA997747989 | GABRD | c.69-187C>G (n.69-187C>G) n.133-187C>G c.*55-187C>G (n.*55-187C>G) n.486C>G n.106-187C>G c.9-187C>G (n.9-187C>G) n.78-187C>G c.108-187C>G (n.108-187C>G) c.587C>G (p.Pro196Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024755C>T | CA16884463 | GABRD | c.69-187C>T (n.69-187C>T) n.133-187C>T c.*55-187C>T (n.*55-187C>T) n.486C>T n.106-187C>T c.9-187C>T (n.9-187C>T) n.78-187C>T c.108-187C>T (n.108-187C>T) c.587C>T (p.Pro196Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024756G>A | CA16884467 | GABRD | c.69-186G>A (n.69-186G>A) n.133-186G>A c.*55-186G>A (n.*55-186G>A) n.487G>A n.106-186G>A c.9-186G>A (n.9-186G>A) n.78-186G>A c.108-186G>A (n.108-186G>A) c.588G>A (p.Pro196=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024756G= | CA1144582928 | GABRD | c.69-186G= (n.69-186G=) n.133-186G= c.*55-186G= (n.*55-186G=) n.487G= n.106-186G= c.9-186G= (n.9-186G=) n.78-186G= c.108-186G= (n.108-186G=) c.588G= (p.Pro196=) | |
1 | g.2024756G>T | CA2642690772 | GABRD | c.69-186G>T (n.69-186G>T) n.133-186G>T c.*55-186G>T (n.*55-186G>T) n.487G>T n.106-186G>T c.9-186G>T (n.9-186G>T) n.78-186G>T c.108-186G>T (n.108-186G>T) c.588G>T (p.Pro196=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024757G>A | CA2642690773 | GABRD | c.69-185G>A (n.69-185G>A) n.133-185G>A c.*55-185G>A (n.*55-185G>A) n.488G>A n.106-185G>A c.9-185G>A (n.9-185G>A) n.78-185G>A c.108-185G>A (n.108-185G>A) c.589G>A (p.Gly197Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024757G>C | CA1149429737 | GABRD | c.69-185G>C (n.69-185G>C) n.133-185G>C c.*55-185G>C (n.*55-185G>C) n.488G>C n.106-185G>C c.9-185G>C (n.9-185G>C) n.78-185G>C c.108-185G>C (n.108-185G>C) c.589G>C (p.Gly197Arg) | dbSNP |
1 | g.2024757G= | CA1149429733 | GABRD | c.69-185G= (n.69-185G=) n.133-185G= c.*55-185G= (n.*55-185G=) n.488G= n.106-185G= c.9-185G= (n.9-185G=) n.78-185G= c.108-185G= (n.108-185G=) c.589G= (p.Gly197=) | |
1 | g.2024757G>T | CA1149429739 | GABRD | c.69-185G>T (n.69-185G>T) n.133-185G>T c.*55-185G>T (n.*55-185G>T) n.488G>T n.106-185G>T c.9-185G>T (n.9-185G>T) n.78-185G>T c.108-185G>T (n.108-185G>T) c.589G>T (p.Gly197Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024758G>C | CA2642690774 | GABRD | c.69-184G>C (n.69-184G>C) n.133-184G>C c.*55-184G>C (n.*55-184G>C) n.489G>C n.106-184G>C c.9-184G>C (n.9-184G>C) n.78-184G>C c.108-184G>C (n.108-184G>C) c.590G>C (p.Gly197Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024758G>T | CA2642690775 | GABRD | c.69-184G>T (n.69-184G>T) n.133-184G>T c.*55-184G>T (n.*55-184G>T) n.489G>T n.106-184G>T c.9-184G>T (n.9-184G>T) n.78-184G>T c.108-184G>T (n.108-184G>T) c.590G>T (p.Gly197Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>A | CA2642690776 | GABRD | c.69-183G>A (n.69-183G>A) n.133-183G>A c.*55-183G>A (n.*55-183G>A) n.490G>A n.106-183G>A c.9-183G>A (n.9-183G>A) n.78-183G>A c.108-183G>A (n.108-183G>A) c.591G>A (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>C | CA2642690778 | GABRD | c.69-183G>C (n.69-183G>C) n.133-183G>C c.*55-183G>C (n.*55-183G>C) n.490G>C n.106-183G>C c.9-183G>C (n.9-183G>C) n.78-183G>C c.108-183G>C (n.108-183G>C) c.591G>C (p.Gly197=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024759G>T | CA2642690777 | GABRD | c.69-183G>T (n.69-183G>T) n.133-183G>T c.*55-183G>T (n.*55-183G>T) n.490G>T n.106-183G>T c.9-183G>T (n.9-183G>T) n.78-183G>T c.108-183G>T (n.108-183G>T) c.591G>T (p.Gly197=) | gnomAD v4 |