Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.202461237_202467808del | CA915941492 | BMPR2 | c.77-3572_418+119del | ClinVar |
2 | g.202462494_202466873del | CA915941493 | BMPR2 | c.77-2315_248-646del | ClinVar |
2 | g.202464919_202464940delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT | CA1321507710 | BMPR2 | c.187_208delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly63=) c.112_133delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT (p.Gly38=) n.94_115delinsGGTAGCACCTGCTATGGCCTTT | |
2 | g.202464920_202464939delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT | CA1321507720 | BMPR2 | c.188_207delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly63=) c.113_132delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT (p.Gly38=) n.95_114delinsGTAGCACCTGCTATGGCCTT | |
2 | g.202464921_202464941del | CA645293994 | BMPR2 | c.189_209del (p.Ser64_Trp70del) c.114_134del (p.Ser39_Trp45del) n.96_116del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464921_202464939delinsGGAGCATAATCAAA | CA645293995 | BMPR2 | c.189_207delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser64GlufsTer32) c.114_132delinsGGAGCATAATCAAA (p.Ser39GlufsTer34) n.96_114delinsGGAGCATAATCAAA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464939T>A | CA430903649 | BMPR2 | c.207T>A (p.Leu69=) c.132T>A (p.Leu44=) n.114T>A | |
2 | g.202464939T>C | CA430903650 | BMPR2 | c.207T>C (p.Leu69=) c.132T>C (p.Leu44=) n.114T>C | |
2 | g.202464939T>G | CA430903651 | BMPR2 | c.207T>G (p.Leu69=) c.132T>G (p.Leu44=) n.114T>G | |
2 | g.202464940T>A | CA350399399 | BMPR2 | c.208T>A (p.Trp70Arg) c.133T>A (p.Trp45Arg) n.115T>A | |
2 | g.202464940T>C | CA350399400 | BMPR2 | c.208T>C (p.Trp70Arg) c.133T>C (p.Trp45Arg) n.115T>C | |
2 | g.202464940T>G | CA350399401 | BMPR2 | c.208T>G (p.Trp70Gly) c.133T>G (p.Trp45Gly) n.115T>G | |
2 | g.202464941G>A | CA350399403 | BMPR2 | c.209G>A (p.Trp70Ter) c.134G>A (p.Trp45Ter) n.116G>A | |
2 | g.202464941G>C | CA350399404 | BMPR2 | c.209G>C (p.Trp70Ser) c.134G>C (p.Trp45Ser) n.116G>C | |
2 | g.202464941G>T | CA350399402 | BMPR2 | c.209G>T (p.Trp70Leu) c.134G>T (p.Trp45Leu) n.116G>T | |
2 | g.202464943del | CA2586965535 | BMPR2 | c.211del (p.Glu71ArgfsTer7) c.136del (p.Glu46ArgfsTer7) n.118del | |
2 | g.202464942G>A | CA350399405 | BMPR2 | c.210G>A (p.Trp70Ter) c.135G>A (p.Trp45Ter) n.117G>A | |
2 | g.202464942G>C | CA350399406 | BMPR2 | c.210G>C (p.Trp70Cys) c.135G>C (p.Trp45Cys) n.117G>C | |
2 | g.202464942G>T | CA350399407 | BMPR2 | c.210G>T (p.Trp70Cys) c.135G>T (p.Trp45Cys) n.117G>T | |
2 | g.202464943G>A | CA350399408 | BMPR2 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.118G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202464943G>C | CA350399409 | BMPR2 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.118G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202464943G= | CA1321507799 | BMPR2 | c.211G= (p.Glu71=) c.136G= (p.Glu46=) n.118G= | |
2 | g.202464943G>T | CA350399410 | BMPR2 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.118G>T | |
2 | g.202464944A= | CA1321507807 | BMPR2 | c.212A= (p.Glu71=) c.137A= (p.Glu46=) n.119A= | |
2 | g.202464944A>C | CA2061051 | BMPR2 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.119A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464944A>G | CA350399412 | BMPR2 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.119A>G | |
2 | g.202464944A>T | CA350399411 | BMPR2 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.137A>T (p.Glu46Val) n.119A>T | |
2 | g.202464945G>A | CA430903652 | BMPR2 | c.213G>A (p.Glu71=) c.138G>A (p.Glu46=) n.120G>A | |
2 | g.202464945G>C | CA350399413 | BMPR2 | c.213G>C (p.Glu71Asp) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.120G>C | |
2 | g.202464945G>T | CA350399414 | BMPR2 | c.213G>T (p.Glu71Asp) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.120G>T | |
2 | g.202464946A>C | CA350399415 | BMPR2 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.139A>C (p.Lys47Gln) n.121A>C | |
2 | g.202464946A>G | CA350399416 | BMPR2 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.139A>G (p.Lys47Glu) n.121A>G | |
2 | g.202464946A>T | CA350399417 | BMPR2 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.139A>T (p.Lys47Ter) n.121A>T | |
2 | g.202464947A>C | CA350399419 | BMPR2 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.140A>C (p.Lys47Thr) n.122A>C | |
2 | g.202464947A>G | CA350399420 | BMPR2 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.140A>G (p.Lys47Arg) n.122A>G | |
2 | g.202464947A>T | CA350399418 | BMPR2 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.140A>T (p.Lys47Ile) n.122A>T | |
2 | g.202464948A>C | CA350399422 | BMPR2 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.141A>C (p.Lys47Asn) n.123A>C | |
2 | g.202464948A>G | CA430903653 | BMPR2 | c.216A>G (p.Lys72=) c.141A>G (p.Lys47=) n.123A>G | |
2 | g.202464948A>T | CA350399421 | BMPR2 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.141A>T (p.Lys47Asn) n.123A>T | |
2 | g.202464949T>A | CA350399424 | BMPR2 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.142T>A (p.Ser48Thr) n.124T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464949T>C | CA350399423 | BMPR2 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.142T>C (p.Ser48Pro) n.124T>C | |
2 | g.202464949T>G | CA350399425 | BMPR2 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.142T>G (p.Ser48Ala) n.124T>G | |
2 | g.202464949T= | CA1321507812 | BMPR2 | c.217T= (p.Ser73=) c.142T= (p.Ser48=) n.124T= | |
2 | g.202464950C>A | CA350399426 | BMPR2 | c.218C>A (p.Ser73Ter) c.143C>A (p.Ser48Ter) n.125C>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464950C= | CA1321507820 | BMPR2 | c.218C= (p.Ser73=) c.143C= (p.Ser48=) n.125C= | |
2 | g.202464950C>G | CA278072 | BMPR2 | c.218C>G (p.Ser73Ter) c.143C>G (p.Ser48Ter) n.125C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464950C>T | CA350399427 | BMPR2 | c.218C>T (p.Ser73Leu) c.143C>T (p.Ser48Leu) n.125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464951A= | CA1321507829 | BMPR2 | c.219A= (p.Ser73=) c.144A= (p.Ser48=) n.126A= | |
2 | g.202464951A>C | CA430903654 | BMPR2 | c.219A>C (p.Ser73=) c.144A>C (p.Ser48=) n.126A>C | |
2 | g.202464951A>G | CA2061052 | BMPR2 | c.219A>G (p.Ser73=) c.144A>G (p.Ser48=) n.126A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464951A>T | CA430903655 | BMPR2 | c.219A>T (p.Ser73=) c.144A>T (p.Ser48=) n.126A>T | |
2 | g.202464952A= | CA1321507843 | BMPR2 | c.220A= (p.Lys74=) c.145A= (p.Lys49=) n.127A= | |
2 | g.202464952A>C | CA350399428 | BMPR2 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.145A>C (p.Lys49Gln) n.127A>C | |
2 | g.202464952A>G | CA2061053 | BMPR2 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.145A>G (p.Lys49Glu) n.127A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464952A>T | CA350399429 | BMPR2 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.145A>T (p.Lys49Ter) n.127A>T | |
2 | g.202464953A>C | CA350399432 | BMPR2 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.146A>C (p.Lys49Thr) n.128A>C | |
2 | g.202464953A>G | CA350399430 | BMPR2 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.146A>G (p.Lys49Arg) n.128A>G | |
2 | g.202464953A>T | CA350399431 | BMPR2 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.146A>T (p.Lys49Ile) n.128A>T | |
2 | g.202464954A>C | CA350399433 | BMPR2 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.147A>C (p.Lys49Asn) n.129A>C | |
2 | g.202464954A>G | CA430903656 | BMPR2 | c.222A>G (p.Lys74=) c.147A>G (p.Lys49=) n.129A>G | |
2 | g.202464954A>T | CA350399434 | BMPR2 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.147A>T (p.Lys49Asn) n.129A>T | |
2 | g.202464955G>A | CA350399435 | BMPR2 | c.223G>A (p.Gly75Arg) c.148G>A (p.Gly50Arg) n.130G>A | |
2 | g.202464955G>C | CA350399436 | BMPR2 | c.223G>C (p.Gly75Arg) c.148G>C (p.Gly50Arg) n.130G>C | |
2 | g.202464955G>T | CA350399437 | BMPR2 | c.223G>T (p.Gly75Trp) c.148G>T (p.Gly50Trp) n.130G>T | |
2 | g.202464958del | CA2577215498 | BMPR2 | c.226del (p.Asp76ThrfsTer2) c.151del (p.Asp51ThrfsTer2) n.133del | |
2 | g.202464956G>A | CA350399438 | BMPR2 | c.224G>A (p.Gly75Glu) c.149G>A (p.Gly50Glu) n.131G>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.202464956G>C | CA2061054 | BMPR2 | c.224G>C (p.Gly75Ala) c.149G>C (p.Gly50Ala) n.131G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464956G= | CA1321507850 | BMPR2 | c.224G= (p.Gly75=) c.149G= (p.Gly50=) n.131G= | |
2 | g.202464956G>T | CA350399439 | BMPR2 | c.224G>T (p.Gly75Val) c.149G>T (p.Gly50Val) n.131G>T | |
2 | g.202464957G>A | CA430903657 | BMPR2 | c.225G>A (p.Gly75=) c.150G>A (p.Gly50=) n.132G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464957G>C | CA430903659 | BMPR2 | c.225G>C (p.Gly75=) c.150G>C (p.Gly50=) n.132G>C | gnomAD v4 |
2 | g.202464957G= | CA1321507858 | BMPR2 | c.225G= (p.Gly75=) c.150G= (p.Gly50=) n.132G= | |
2 | g.202464957G>T | CA430903658 | BMPR2 | c.225G>T (p.Gly75=) c.150G>T (p.Gly50=) n.132G>T | |
2 | g.202464958G>A | CA350399440 | BMPR2 | c.226G>A (p.Asp76Asn) c.151G>A (p.Asp51Asn) n.133G>A | |
2 | g.202464958G>C | CA350399441 | BMPR2 | c.226G>C (p.Asp76His) c.151G>C (p.Asp51His) n.133G>C | |
2 | g.202464958G>T | CA350399442 | BMPR2 | c.226G>T (p.Asp76Tyr) c.151G>T (p.Asp51Tyr) n.133G>T | |
2 | g.202464959A>C | CA350399443 | BMPR2 | c.227A>C (p.Asp76Ala) c.152A>C (p.Asp51Ala) n.134A>C | |
2 | g.202464959A>G | CA350399444 | BMPR2 | c.227A>G (p.Asp76Gly) c.152A>G (p.Asp51Gly) n.134A>G | |
2 | g.202464959A>T | CA350399445 | BMPR2 | c.227A>T (p.Asp76Val) c.152A>T (p.Asp51Val) n.134A>T | |
2 | g.202464960C>A | CA350399446 | BMPR2 | c.228C>A (p.Asp76Glu) c.153C>A (p.Asp51Glu) n.135C>A | |
2 | g.202464960C>G | CA350399447 | BMPR2 | c.228C>G (p.Asp76Glu) c.153C>G (p.Asp51Glu) n.135C>G | |
2 | g.202464960C>T | CA430903661 | BMPR2 | c.228C>T (p.Asp76=) c.153C>T (p.Asp51=) n.135C>T | |
2 | g.202464961A= | CA1321507860 | BMPR2 | c.229A= (p.Ile77=) c.154A= (p.Ile52=) n.136A= | |
2 | g.202464961A>C | CA350399448 | BMPR2 | c.229A>C (p.Ile77Leu) c.154A>C (p.Ile52Leu) n.136A>C | |
2 | g.202464961A>G | CA350399449 | BMPR2 | c.229A>G (p.Ile77Val) c.154A>G (p.Ile52Val) n.136A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464961A>T | CA350399450 | BMPR2 | c.229A>T (p.Ile77Leu) c.154A>T (p.Ile52Leu) n.136A>T | gnomAD v4 |
2 | g.202464962T>A | CA350399451 | BMPR2 | c.230T>A (p.Ile77Lys) c.155T>A (p.Ile52Lys) n.137T>A | |
2 | g.202464962T>C | CA2061055 | BMPR2 | c.230T>C (p.Ile77Thr) c.155T>C (p.Ile52Thr) n.137T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464962T>G | CA350399452 | BMPR2 | c.230T>G (p.Ile77Arg) c.155T>G (p.Ile52Arg) n.137T>G | |
2 | g.202464962T= | CA1321507864 | BMPR2 | c.230T= (p.Ile77=) c.155T= (p.Ile52=) n.137T= | |
2 | g.202464963A= | CA1321507868 | BMPR2 | c.231A= (p.Ile77=) c.156A= (p.Ile52=) n.138A= | |
2 | g.202464963A>C | CA430903663 | BMPR2 | c.231A>C (p.Ile77=) c.156A>C (p.Ile52=) n.138A>C | |
2 | g.202464963A>G | CA350399453 | BMPR2 | c.231A>G (p.Ile77Met) c.156A>G (p.Ile52Met) n.138A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464963A>T | CA430903664 | BMPR2 | c.231A>T (p.Ile77=) c.156A>T (p.Ile52=) n.138A>T | |
2 | g.202464965dup | CA2586965537 | BMPR2 | c.233dup (p.Asn78LysfsTer20) c.158dup (p.Asn53LysfsTer22) n.140dup | |
2 | g.202464964A>C | CA350399454 | BMPR2 | c.232A>C (p.Asn78His) c.157A>C (p.Asn53His) n.139A>C | |
2 | g.202464964A>G | CA350399455 | BMPR2 | c.232A>G (p.Asn78Asp) c.157A>G (p.Asn53Asp) n.139A>G | |
2 | g.202464964A>T | CA350399456 | BMPR2 | c.232A>T (p.Asn78Tyr) c.157A>T (p.Asn53Tyr) n.139A>T | |
2 | g.202464965A= | CA1321507872 | BMPR2 | c.233A= (p.Asn78=) c.158A= (p.Asn53=) n.140A= | |
2 | g.202464965A>C | CA350399457 | BMPR2 | c.233A>C (p.Asn78Thr) c.158A>C (p.Asn53Thr) n.140A>C | |
2 | g.202464965A>G | CA350399458 | BMPR2 | c.233A>G (p.Asn78Ser) c.158A>G (p.Asn53Ser) n.140A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464965A>T | CA350399459 | BMPR2 | c.233A>T (p.Asn78Ile) c.158A>T (p.Asn53Ile) n.140A>T | |
2 | g.202464966T>A | CA350399460 | BMPR2 | c.234T>A (p.Asn78Lys) c.159T>A (p.Asn53Lys) n.141T>A | |
2 | g.202464966T>C | CA430903668 | BMPR2 | c.234T>C (p.Asn78=) c.159T>C (p.Asn53=) n.141T>C | |
2 | g.202464966T>G | CA350399461 | BMPR2 | c.234T>G (p.Asn78Lys) c.159T>G (p.Asn53Lys) n.141T>G | |
2 | g.202464967C>A | CA350399462 | BMPR2 | c.235C>A (p.Leu79Ile) c.160C>A (p.Leu54Ile) n.142C>A | |
2 | g.202464967C= | CA1321507877 | BMPR2 | c.235C= (p.Leu79=) c.160C= (p.Leu54=) n.142C= | |
2 | g.202464967C>G | CA2061056 | BMPR2 | c.235C>G (p.Leu79Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.142C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.202464967C>T | CA350399463 | BMPR2 | c.235C>T (p.Leu79Phe) c.160C>T (p.Leu54Phe) n.142C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464967_202464968delinsCT | CA1321507880 | BMPR2 | c.235_236delinsCT (p.Leu79=) c.160_161delinsCT (p.Leu54=) n.142_143delinsCT | |
2 | g.202464967_202464970delinsCTTG | CA1321507879 | BMPR2 | c.235_238delinsCTTG (p.Leu79=) c.160_163delinsCTTG (p.Leu54=) n.142_145delinsCTTG | |
2 | g.202464968T>A | CA350399466 | BMPR2 | c.236T>A (p.Leu79His) c.161T>A (p.Leu54His) n.143T>A | |
2 | g.202464968T>C | CA350399464 | BMPR2 | c.236T>C (p.Leu79Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.143T>C | |
2 | g.202464968T>G | CA350399465 | BMPR2 | c.236T>G (p.Leu79Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.143T>G | |
2 | g.202464969del | CA645293998 | BMPR2 | c.237del (p.Val80Ter) c.162del (p.Val55Ter) n.144del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464968_202464970delinsAAAAGGGGACA | CA645293997 | BMPR2 | c.236_238delinsAAAAGGGGACA (p.Leu79GlnfsTer5) c.161_163delinsAAAAGGGGACA (p.Leu54GlnfsTer5) n.143_145delinsAAAAGGGGACA | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464969T>A | CA430903672 | BMPR2 | c.237T>A (p.Leu79=) c.162T>A (p.Leu54=) n.144T>A | |
2 | g.202464969T>C | CA430903673 | BMPR2 | c.237T>C (p.Leu79=) c.162T>C (p.Leu54=) n.144T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202464969T>G | CA430903674 | BMPR2 | c.237T>G (p.Leu79=) c.162T>G (p.Leu54=) n.144T>G | |
2 | g.202464970G>A | CA64532182 | BMPR2 | c.238G>A (p.Val80Ile) c.163G>A (p.Val55Ile) n.145G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202464970G>C | CA350399467 | BMPR2 | c.238G>C (p.Val80Leu) c.163G>C (p.Val55Leu) n.145G>C | |
2 | g.202464970G= | CA1321507895 | BMPR2 | c.238G= (p.Val80=) c.163G= (p.Val55=) n.145G= | |
2 | g.202464970G>T | CA350399468 | BMPR2 | c.238G>T (p.Val80Leu) c.163G>T (p.Val55Leu) n.145G>T | |
2 | g.202464971T>A | CA350399469 | BMPR2 | c.239T>A (p.Val80Glu) c.164T>A (p.Val55Glu) n.146T>A | |
2 | g.202464971T>C | CA350399470 | BMPR2 | c.239T>C (p.Val80Ala) c.164T>C (p.Val55Ala) n.146T>C | |
2 | g.202464971T>G | CA350399471 | BMPR2 | c.239T>G (p.Val80Gly) c.164T>G (p.Val55Gly) n.146T>G | |
2 | g.202464972A= | CA1321507901 | BMPR2 | c.240A= (p.Val80=) c.165A= (p.Val55=) n.147A= | |
2 | g.202464972A>C | CA430903677 | BMPR2 | c.240A>C (p.Val80=) c.165A>C (p.Val55=) n.147A>C | |
2 | g.202464972A>G | CA430903676 | BMPR2 | c.240A>G (p.Val80=) c.165A>G (p.Val55=) n.147A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202464972A>T | CA430903678 | BMPR2 | c.240A>T (p.Val80=) c.165A>T (p.Val55=) n.147A>T | |
2 | g.202464972_202464973insT | CA645293999 | BMPR2 | c.240_241insT (p.Lys81Ter) c.165_166insT (p.Lys56Ter) n.147_148insT | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464973A>C | CA350399472 | BMPR2 | c.241A>C (p.Lys81Gln) c.166A>C (p.Lys56Gln) n.148A>C | |
2 | g.202464973A>G | CA350399473 | BMPR2 | c.241A>G (p.Lys81Glu) c.166A>G (p.Lys56Glu) n.148A>G | |
2 | g.202464973A>T | CA350399474 | BMPR2 | c.241A>T (p.Lys81Ter) c.166A>T (p.Lys56Ter) n.148A>T | |
2 | g.202464974A>C | CA350399475 | BMPR2 | c.242A>C (p.Lys81Thr) c.167A>C (p.Lys56Thr) n.149A>C | |
2 | g.202464974A>G | CA350399476 | BMPR2 | c.242A>G (p.Lys81Arg) c.167A>G (p.Lys56Arg) n.149A>G | |
2 | g.202464974A>T | CA350399477 | BMPR2 | c.242A>T (p.Lys81Ile) c.167A>T (p.Lys56Ile) n.149A>T | |
2 | g.202464975A>C | CA350399479 | BMPR2 | c.243A>C (p.Lys81Asn) c.168A>C (p.Lys56Asn) n.150A>C | |
2 | g.202464975A>G | CA430903680 | BMPR2 | c.243A>G (p.Lys81=) c.168A>G (p.Lys56=) n.150A>G | dbSNP |
2 | g.202464975A>T | CA350399478 | BMPR2 | c.243A>T (p.Lys81Asn) c.168A>T (p.Lys56Asn) n.150A>T | |
2 | g.202464976C>A | CA350399480 | BMPR2 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.169C>A (p.Gln57Lys) n.151C>A | |
2 | g.202464976C= | CA1321507910 | BMPR2 | c.244C= (p.Gln82=) c.169C= (p.Gln57=) n.151C= | |
2 | g.202464976C>G | CA350399482 | BMPR2 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.169C>G (p.Gln57Glu) n.151C>G | |
2 | g.202464976C>T | CA350399481 | BMPR2 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.169C>T (p.Gln57Ter) n.151C>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464977A>C | CA350399483 | BMPR2 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.170A>C (p.Gln57Pro) n.152A>C | |
2 | g.202464977A>G | CA350399484 | BMPR2 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.170A>G (p.Gln57Arg) n.152A>G | |
2 | g.202464977A>T | CA350399485 | BMPR2 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.170A>T (p.Gln57Leu) n.152A>T | |
2 | g.202464978dup | CA645294000 | BMPR2 | c.246dup (p.Gly83ArgfsTer15) c.171dup (p.Gly58ArgfsTer17) n.153dup | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464978A= | CA1321507922 | BMPR2 | c.246A= (p.Gln82=) c.171A= (p.Gln57=) n.153A= | |
2 | g.202464978A>C | CA350399486 | BMPR2 | c.246A>C (p.Gln82His) c.171A>C (p.Gln57His) n.153A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464978A>G | CA430903682 | BMPR2 | c.246A>G (p.Gln82=) c.171A>G (p.Gln57=) n.153A>G | |
2 | g.202464978A>T | CA350399487 | BMPR2 | c.246A>T (p.Gln82His) c.171A>T (p.Gln57His) n.153A>T | |
2 | g.202464978_202464985delinsAGGCAAGT | CA1321507925 | BMPR2 | c.246_247+6delinsAGGCAAGT c.171_176+2delinsAGGCAAGT n.153_154+6delinsAGGCAAGT | |
2 | g.202464979G>A | CA350399488 | BMPR2 | c.247G>A (p.Gly83Arg) c.172G>A (p.Gly58Ser) n.154G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464979G>C | CA350399489 | BMPR2 | c.247G>C (p.Gly83Arg) c.172G>C (p.Gly58Arg) n.154G>C | |
2 | g.202464979G= | CA1321507937 | BMPR2 | c.247G= (p.Gly83=) c.172G= (p.Gly58=) n.154G= | |
2 | g.202464979G>T | CA350399490 | BMPR2 | c.247G>T (p.Gly83Ter) c.172G>T (p.Gly58Cys) n.154G>T | |
2 | g.202464980_202464986del | CA645294001 | BMPR2 | c.247+1_247+7del c.173_176+3del n.154+1_154+7del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464980G>A | CA350399491 | BMPR2 | c.247+1G>A (n.247+1G>A) c.173G>A (p.Gly58Asp) n.154+1G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464980G>C | CA350399492 | BMPR2 | c.247+1G>C (n.247+1G>C) c.173G>C (p.Gly58Ala) n.154+1G>C | |
2 | g.202464980G= | CA1321507938 | BMPR2 | c.247+1G= (n.247+1G=) c.173G= (p.Gly58=) n.154+1G= | |
2 | g.202464980G>T | CA350399493 | BMPR2 | c.247+1G>T (n.247+1G>T) c.173G>T (p.Gly58Val) n.154+1G>T | |
2 | g.202464980_202464981delinsGC | CA1321507940 | BMPR2 | c.247+1_247+2delinsGC (n.247+1_247+2delinsGC) c.173_174delinsGC (p.Gly58=) n.154+1_154+2delinsGC | |
2 | g.202464981_202464986del | CA2586965540 | BMPR2 | c.247+2_247+7del (n.247+2_247+7del) c.174_176+3del n.154+2_154+7del | |
2 | g.202464981del | CA645294002 | BMPR2 | c.247+2del (n.247+2del) c.174del (p.Lys59ArgfsTer19) n.154+2del | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464981C>A | CA350399494 | BMPR2 | c.247+2C>A (n.247+2C>A) c.174C>A (p.Gly58=) n.154+2C>A | |
2 | g.202464981C>G | CA350399495 | BMPR2 | c.247+2C>G (n.247+2C>G) c.174C>G (p.Gly58=) n.154+2C>G | |
2 | g.202464981C>T | CA350399496 | BMPR2 | c.247+2C>T (n.247+2C>T) c.174C>T (p.Gly58=) n.154+2C>T | |
2 | g.202464984G>A | CA2586965542 | BMPR2 | c.247+5G>A (n.247+5G>A) c.176+1G>A (n.176+1G>A) n.154+5G>A | |
2 | g.202464985T>A | CA2662703815 | BMPR2 | c.247+6T>A (n.247+6T>A) c.176+2T>A (n.176+2T>A) n.154+6T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202464985T>G | CA645294003 | BMPR2 | c.247+6T>G (n.247+6T>G) c.176+2T>G (n.176+2T>G) n.154+6T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.202464985T= | CA1321507952 | BMPR2 | c.247+6T= (n.247+6T=) c.176+2T= (n.176+2T=) n.154+6T= | |
2 | g.202464986G>A | CA2061057 | BMPR2 | c.247+7G>A (n.247+7G>A) c.176+3G>A (n.176+3G>A) n.154+7G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464986G= | CA1321507960 | BMPR2 | c.247+7G= (n.247+7G=) c.176+3G= (n.176+3G=) n.154+7G= | |
2 | g.202464987A= | CA1321507963 | BMPR2 | c.247+8A= (n.247+8A=) c.176+4A= (n.176+4A=) n.154+8A= | |
2 | g.202464987A>G | CA2061058 | BMPR2 | c.247+8A>G (n.247+8A>G) c.176+4A>G (n.176+4A>G) n.154+8A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464987A>T | CA2499215569 | BMPR2 | c.247+8A>T (n.247+8A>T) c.176+4A>T (n.176+4A>T) n.154+8A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202464988T>A | CA2662703818 | BMPR2 | c.247+9T>A (n.247+9T>A) c.176+5T>A (n.176+5T>A) n.154+9T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202464990C>G | CA2662703819 | BMPR2 | c.247+11C>G (n.247+11C>G) c.176+7C>G (n.176+7C>G) n.154+11C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202464990dup | CA2531411217 | BMPR2 | c.247+11dup (n.247+11dup) c.176+7dup (n.176+7dup) n.154+11dup | |
2 | g.202464990_202464991insGTAT | CA2753904550 | BMPR2 | c.247+11_247+12insGTAT (n.247+11_247+12insGTAT) c.176+7_176+8insGTAT (n.176+7_176+8insGTAT) n.154+11_154+12insGTAT | |
2 | g.202464991T>C | CA1321507968 | BMPR2 | c.247+12T>C (n.247+12T>C) c.176+8T>C (n.176+8T>C) n.154+12T>C | dbSNP |
2 | g.202464991T= | CA1321507966 | BMPR2 | c.247+12T= (n.247+12T=) c.176+8T= (n.176+8T=) n.154+12T= | |
2 | g.202464993del | CA2662703820 | BMPR2 | c.247+14del (n.247+14del) c.176+10del (n.176+10del) n.154+14del | gnomAD v4 |
2 | g.202464992T>C | CA1041292761 | BMPR2 | c.247+13T>C (n.247+13T>C) c.176+9T>C (n.176+9T>C) n.154+13T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464992T= | CA1321507970 | BMPR2 | c.247+13T= (n.247+13T=) c.176+9T= (n.176+9T=) n.154+13T= | |
2 | g.202464993T>C | CA1321507974 | BMPR2 | c.247+14T>C (n.247+14T>C) c.176+10T>C (n.176+10T>C) n.154+14T>C | dbSNP |
2 | g.202464993T= | CA1321507972 | BMPR2 | c.247+14T= (n.247+14T=) c.176+10T= (n.176+10T=) n.154+14T= | |
2 | g.202464994C>A | CA2662703821 | BMPR2 | c.247+15C>A (n.247+15C>A) c.176+11C>A (n.176+11C>A) n.154+15C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202464994C= | CA1321507976 | BMPR2 | c.247+15C= (n.247+15C=) c.176+11C= (n.176+11C=) n.154+15C= | |
2 | g.202464994C>T | CA2061059 | BMPR2 | c.247+15C>T (n.247+15C>T) c.176+11C>T (n.176+11C>T) n.154+15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464995C= | CA1321507978 | BMPR2 | c.247+16C= (n.247+16C=) c.176+12C= (n.176+12C=) n.154+16C= | |
2 | g.202464995C>G | CA539387772 | BMPR2 | c.247+16C>G (n.247+16C>G) c.176+12C>G (n.176+12C>G) n.154+16C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202464995C>T | CA2662703823 | BMPR2 | c.247+16C>T (n.247+16C>T) c.176+12C>T (n.176+12C>T) n.154+16C>T | gnomAD v4 |
2 | g.202464998A= | CA1321507979 | BMPR2 | c.247+19A= (n.247+19A=) c.176+15A= (n.176+15A=) n.154+19A= | |
2 | g.202464998A>G | CA1041292765 | BMPR2 | c.247+19A>G (n.247+19A>G) c.176+15A>G (n.176+15A>G) n.154+19A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202464999C>A | CA2662703825 | BMPR2 | c.247+20C>A (n.247+20C>A) c.176+16C>A (n.176+16C>A) n.154+20C>A | gnomAD v4 |
2 | g.202464999C>T | CA2577215499 | BMPR2 | c.247+20C>T (n.247+20C>T) c.176+16C>T (n.176+16C>T) n.154+20C>T | |
2 | g.202465000C>G | CA2577215500 | BMPR2 | c.247+21C>G (n.247+21C>G) c.176+17C>G (n.176+17C>G) n.154+21C>G | |
2 | g.202465003A>G | CA2662703826 | BMPR2 | c.247+24A>G (n.247+24A>G) c.176+20A>G (n.176+20A>G) n.154+24A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465004A= | CA1321507982 | BMPR2 | c.247+25A= (n.247+25A=) c.176+21A= (n.176+21A=) n.154+25A= | |
2 | g.202465004A>G | CA763418020 | BMPR2 | c.247+25A>G (n.247+25A>G) c.176+21A>G (n.176+21A>G) n.154+25A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465006T>A | CA2577215501 | BMPR2 | c.247+27T>A (n.247+27T>A) c.176+23T>A (n.176+23T>A) n.154+27T>A | |
2 | g.202465009C>G | CA2662703827 | BMPR2 | c.247+30C>G (n.247+30C>G) c.176+26C>G (n.176+26C>G) n.154+30C>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465009_202465011delinsCTG | CA1321507984 | BMPR2 | c.247+30_247+32delinsCTG (n.247+30_247+32delinsCTG) c.176+26_176+28delinsCTG (n.176+26_176+28delinsCTG) n.154+30_154+32delinsCTG | |
2 | g.202465010_202465011delinsTG | CA1321507990 | BMPR2 | c.247+31_247+32delinsTG (n.247+31_247+32delinsTG) c.176+27_176+28delinsTG (n.176+27_176+28delinsTG) n.154+31_154+32delinsTG | |
2 | g.202465013_202465014del | CA2061060 | BMPR2 | c.247+34_247+35del (n.247+34_247+35del) c.176+30_176+31del (n.176+30_176+31del) n.154+34_154+35del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465011del | CA2061061 | BMPR2 | c.247+32del (n.247+32del) c.176+28del (n.176+28del) n.154+32del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465011G>A | CA64532183 | BMPR2 | c.247+32G>A (n.247+32G>A) c.176+28G>A (n.176+28G>A) n.154+32G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465011G= | CA1321507993 | BMPR2 | c.247+32G= (n.247+32G=) c.176+28G= (n.176+28G=) n.154+32G= | |
2 | g.202465012T>C | CA2662703831 | BMPR2 | c.247+33T>C (n.247+33T>C) c.176+29T>C (n.176+29T>C) n.154+33T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465013G>A | CA2662703832 | BMPR2 | c.247+34G>A (n.247+34G>A) c.176+30G>A (n.176+30G>A) n.154+34G>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465014T>C | CA539387773 | BMPR2 | c.247+35T>C (n.247+35T>C) c.176+31T>C (n.176+31T>C) n.154+35T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202465014T= | CA1321507997 | BMPR2 | c.247+35T= (n.247+35T=) c.176+31T= (n.176+31T=) n.154+35T= | |
2 | g.202465015T>C | CA2662703834 | BMPR2 | c.247+36T>C (n.247+36T>C) c.176+32T>C (n.176+32T>C) n.154+36T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465017T>C | CA539387774 | BMPR2 | c.247+38T>C (n.247+38T>C) c.176+34T>C (n.176+34T>C) n.154+38T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465017T= | CA1321507999 | BMPR2 | c.247+38T= (n.247+38T=) c.176+34T= (n.176+34T=) n.154+38T= | |
2 | g.202465018A= | CA1321508001 | BMPR2 | c.247+39A= (n.247+39A=) c.176+35A= (n.176+35A=) n.154+39A= | |
2 | g.202465018A>G | CA2061062 | BMPR2 | c.247+39A>G (n.247+39A>G) c.176+35A>G (n.176+35A>G) n.154+39A>G | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.202465018A>T | CA2577215502 | BMPR2 | c.247+39A>T (n.247+39A>T) c.176+35A>T (n.176+35A>T) n.154+39A>T | |
2 | g.202465021C= | CA1321508004 | BMPR2 | c.247+42C= (n.247+42C=) c.176+38C= (n.176+38C=) n.154+42C= | |
2 | g.202465021C>T | CA763418029 | BMPR2 | c.247+42C>T (n.247+42C>T) c.176+38C>T (n.176+38C>T) n.154+42C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465022A>G | CA2662703837 | BMPR2 | c.247+43A>G (n.247+43A>G) c.176+39A>G (n.176+39A>G) n.154+43A>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465024T>A | CA2662703838 | BMPR2 | c.247+45T>A (n.247+45T>A) c.176+41T>A (n.176+41T>A) n.154+45T>A | gnomAD v4 |
2 | g.202465024T>C | CA2061063 | BMPR2 | c.247+45T>C (n.247+45T>C) c.176+41T>C (n.176+41T>C) n.154+45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.202465024T= | CA1321508006 | BMPR2 | c.247+45T= (n.247+45T=) c.176+41T= (n.176+41T=) n.154+45T= | |
2 | g.202465026G>T | CA2662703839 | BMPR2 | c.247+47G>T (n.247+47G>T) c.176+43G>T (n.176+43G>T) n.154+47G>T | gnomAD v4 |
2 | g.202465027A= | CA1321508011 | BMPR2 | c.247+48A= (n.247+48A=) c.176+44A= (n.176+44A=) n.154+48A= | |
2 | g.202465027A>G | CA539387775 | BMPR2 | c.247+48A>G (n.247+48A>G) c.176+44A>G (n.176+44A>G) n.154+48A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.202465029A= | CA1321508014 | BMPR2 | c.247+50A= (n.247+50A=) c.176+46A= (n.176+46A=) n.154+50A= | |
2 | g.202465029A>G | CA1321508015 | BMPR2 | c.247+50A>G (n.247+50A>G) c.176+46A>G (n.176+46A>G) n.154+50A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465030T>C | CA1041292777 | BMPR2 | c.247+51T>C (n.247+51T>C) c.176+47T>C (n.176+47T>C) n.154+51T>C | dbSNP |
2 | g.202465030T>G | CA2662703842 | BMPR2 | c.247+51T>G (n.247+51T>G) c.176+47T>G (n.176+47T>G) n.154+51T>G | gnomAD v4 |
2 | g.202465030T= | CA1321508017 | BMPR2 | c.247+51T= (n.247+51T=) c.176+47T= (n.176+47T=) n.154+51T= | |
2 | g.202465032T>C | CA2662703843 | BMPR2 | c.247+53T>C (n.247+53T>C) c.176+49T>C (n.176+49T>C) n.154+53T>C | gnomAD v4 |
2 | g.202465035C= | CA1321508019 | BMPR2 | c.247+56C= (n.247+56C=) c.176+52C= (n.176+52C=) n.154+56C= | |
2 | g.202465035C>T | CA1321508020 | BMPR2 | c.247+56C>T (n.247+56C>T) c.176+52C>T (n.176+52C>T) n.154+56C>T | dbSNP |
2 | g.202465037A= | CA1321508021 | BMPR2 | c.247+58A= (n.247+58A=) c.176+54A= (n.176+54A=) n.154+58A= | |
2 | g.202465037A>T | CA763418034 | BMPR2 | c.247+58A>T (n.247+58A>T) c.176+54A>T (n.176+54A>T) n.154+58A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.202465041del | CA2753904551 | BMPR2 | c.247+62del (n.247+62del) c.176+58del (n.176+58del) n.154+62del |