Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024630T>CCA2642690606GABRDc.69-312T>C (n.69-312T>C)
n.133-312T>C
c.*55-312T>C (n.*55-312T>C)
n.361T>C
n.106-312T>C
c.9-312T>C (n.9-312T>C)
n.78-312T>C
c.108-312T>C (n.108-312T>C)
c.462T>C (p.Ala154=)
 gnomAD v4
1g.2024631T>CCA2642690607GABRDc.69-311T>C (n.69-311T>C)
n.133-311T>C
c.*55-311T>C (n.*55-311T>C)
n.362T>C
n.106-311T>C
c.9-311T>C (n.9-311T>C)
n.78-311T>C
c.108-311T>C (n.108-311T>C)
c.463T>C (p.Trp155Arg)
 gnomAD v4
1g.2024631T>GCA2642690608GABRDc.69-311T>G (n.69-311T>G)
n.133-311T>G
c.*55-311T>G (n.*55-311T>G)
n.362T>G
n.106-311T>G
c.9-311T>G (n.9-311T>G)
n.78-311T>G
c.108-311T>G (n.108-311T>G)
c.463T>G (p.Trp155Gly)
 gnomAD v4
1g.2024632G>TCA2642690609GABRDc.69-310G>T (n.69-310G>T)
n.133-310G>T
c.*55-310G>T (n.*55-310G>T)
n.363G>T
n.106-310G>T
c.9-310G>T (n.9-310G>T)
n.78-310G>T
c.108-310G>T (n.108-310G>T)
c.464G>T (p.Trp155Leu)
 gnomAD v4
1g.2024633G>TCA2642690610GABRDc.69-309G>T (n.69-309G>T)
n.133-309G>T
c.*55-309G>T (n.*55-309G>T)
n.364G>T
n.106-309G>T
c.9-309G>T (n.9-309G>T)
n.78-309G>T
c.108-309G>T (n.108-309G>T)
c.465G>T (p.Trp155Cys)
 gnomAD v4
1g.2024634C>ACA2642690612GABRDc.69-308C>A (n.69-308C>A)
n.133-308C>A
c.*55-308C>A (n.*55-308C>A)
n.365C>A
n.106-308C>A
c.9-308C>A (n.9-308C>A)
n.78-308C>A
c.108-308C>A (n.108-308C>A)
c.466C>A (p.Pro156Thr)
 gnomAD v4
1g.2024634C=CA1149429599GABRDc.69-308C= (n.69-308C=)
n.133-308C=
c.*55-308C= (n.*55-308C=)
n.365C=
n.106-308C=
c.9-308C= (n.9-308C=)
n.78-308C=
c.108-308C= (n.108-308C=)
c.466C= (p.Pro156=)
1g.2024634C>TCA997747953GABRDc.69-308C>T (n.69-308C>T)
n.133-308C>T
c.*55-308C>T (n.*55-308C>T)
n.365C>T
n.106-308C>T
c.9-308C>T (n.9-308C>T)
n.78-308C>T
c.108-308C>T (n.108-308C>T)
c.466C>T (p.Pro156Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024634_2024635insTCTCCA2642690611GABRDc.69-308_69-307insTCTC (n.69-308_69-307insTCTC)
n.133-308_133-307insTCTC
c.*55-308_*55-307insTCTC (n.*55-308_*55-307insTCTC)
n.365_366insTCTC
n.106-308_106-307insTCTC
c.9-308_9-307insTCTC (n.9-308_9-307insTCTC)
n.78-308_78-307insTCTC
c.108-308_108-307insTCTC (n.108-308_108-307insTCTC)
c.466_467insTCTC (p.Pro156LeufsTer21)
 gnomAD v4
1g.2024635C>ACA2642690613GABRDc.69-307C>A (n.69-307C>A)
n.133-307C>A
c.*55-307C>A (n.*55-307C>A)
n.366C>A
n.106-307C>A
c.9-307C>A (n.9-307C>A)
n.78-307C>A
c.108-307C>A (n.108-307C>A)
c.467C>A (p.Pro156His)
 gnomAD v4
1g.2024636C>ACA2642690615GABRDc.69-306C>A (n.69-306C>A)
n.133-306C>A
c.*55-306C>A (n.*55-306C>A)
n.367C>A
n.106-306C>A
c.9-306C>A (n.9-306C>A)
n.78-306C>A
c.108-306C>A (n.108-306C>A)
c.468C>A (p.Pro156=)
 gnomAD v4
1g.2024636C=CA1149429601GABRDc.69-306C= (n.69-306C=)
n.133-306C=
c.*55-306C= (n.*55-306C=)
n.367C=
n.106-306C=
c.9-306C= (n.9-306C=)
n.78-306C=
c.108-306C= (n.108-306C=)
c.468C= (p.Pro156=)
1g.2024636C>GCA1149429602GABRDc.69-306C>G (n.69-306C>G)
n.133-306C>G
c.*55-306C>G (n.*55-306C>G)
n.367C>G
n.106-306C>G
c.9-306C>G (n.9-306C>G)
n.78-306C>G
c.108-306C>G (n.108-306C>G)
c.468C>G (p.Pro156=)
 dbSNP
1g.2024636C>TCA997747955GABRDc.69-306C>T (n.69-306C>T)
n.133-306C>T
c.*55-306C>T (n.*55-306C>T)
n.367C>T
n.106-306C>T
c.9-306C>T (n.9-306C>T)
n.78-306C>T
c.108-306C>T (n.108-306C>T)
c.468C>T (p.Pro156=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024637A=CA1149429604GABRDc.69-305A= (n.69-305A=)
n.133-305A=
c.*55-305A= (n.*55-305A=)
n.368A=
n.106-305A=
c.9-305A= (n.9-305A=)
n.78-305A=
c.108-305A= (n.108-305A=)
c.469A= (p.Thr157=)
1g.2024637A>GCA1149429605GABRDc.69-305A>G (n.69-305A>G)
n.133-305A>G
c.*55-305A>G (n.*55-305A>G)
n.368A>G
n.106-305A>G
c.9-305A>G (n.9-305A>G)
n.78-305A>G
c.108-305A>G (n.108-305A>G)
c.469A>G (p.Thr157Ala)
 dbSNP
1g.2024638C>ACA2642690616GABRDc.69-304C>A (n.69-304C>A)
n.133-304C>A
c.*55-304C>A (n.*55-304C>A)
n.369C>A
n.106-304C>A
c.9-304C>A (n.9-304C>A)
n.78-304C>A
c.108-304C>A (n.108-304C>A)
c.470C>A (p.Thr157Lys)
 gnomAD v4
1g.2024638C=CA1149429608GABRDc.69-304C= (n.69-304C=)
n.133-304C=
c.*55-304C= (n.*55-304C=)
n.369C=
n.106-304C=
c.9-304C= (n.9-304C=)
n.78-304C=
c.108-304C= (n.108-304C=)
c.470C= (p.Thr157=)
1g.2024638C>TCA520658543GABRDc.69-304C>T (n.69-304C>T)
n.133-304C>T
c.*55-304C>T (n.*55-304C>T)
n.369C>T
n.106-304C>T
c.9-304C>T (n.9-304C>T)
n.78-304C>T
c.108-304C>T (n.108-304C>T)
c.470C>T (p.Thr157Met)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>ACA16884391GABRDc.69-303G>A (n.69-303G>A)
n.133-303G>A
c.*55-303G>A (n.*55-303G>A)
n.370G>A
n.106-303G>A
c.9-303G>A (n.9-303G>A)
n.78-303G>A
c.108-303G>A (n.108-303G>A)
c.471G>A (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G>CCA520658544GABRDc.69-303G>C (n.69-303G>C)
n.133-303G>C
c.*55-303G>C (n.*55-303G>C)
n.370G>C
n.106-303G>C
c.9-303G>C (n.9-303G>C)
n.78-303G>C
c.108-303G>C (n.108-303G>C)
c.471G>C (p.Thr157=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024639G=CA1149429612GABRDc.69-303G= (n.69-303G=)
n.133-303G=
c.*55-303G= (n.*55-303G=)
n.370G=
n.106-303G=
c.9-303G= (n.9-303G=)
n.78-303G=
c.108-303G= (n.108-303G=)
c.471G= (p.Thr157=)
1g.2024639G>TCA2642690617GABRDc.69-303G>T (n.69-303G>T)
n.133-303G>T
c.*55-303G>T (n.*55-303G>T)
n.370G>T
n.106-303G>T
c.9-303G>T (n.9-303G>T)
n.78-303G>T
c.108-303G>T (n.108-303G>T)
c.471G>T (p.Thr157=)
 gnomAD v4
1g.2024640C>ACA2642690618GABRDc.69-302C>A (n.69-302C>A)
n.133-302C>A
c.*55-302C>A (n.*55-302C>A)
n.371C>A
n.106-302C>A
c.9-302C>A (n.9-302C>A)
n.78-302C>A
c.108-302C>A (n.108-302C>A)
c.472C>A (p.Leu158Met)
 gnomAD v4
1g.2024640C>GCA2642690619GABRDc.69-302C>G (n.69-302C>G)
n.133-302C>G
c.*55-302C>G (n.*55-302C>G)
n.371C>G
n.106-302C>G
c.9-302C>G (n.9-302C>G)
n.78-302C>G
c.108-302C>G (n.108-302C>G)
c.472C>G (p.Leu158Val)
 gnomAD v4
1g.2024641_2024642delinsTGCA1149429628GABRDc.69-301_69-300delinsTG (n.69-301_69-300delinsTG)
n.133-301_133-300delinsTG
c.*55-301_*55-300delinsTG (n.*55-301_*55-300delinsTG)
n.372_373delinsTG
n.106-301_106-300delinsTG
c.9-301_9-300delinsTG (n.9-301_9-300delinsTG)
n.78-301_78-300delinsTG
c.108-301_108-300delinsTG (n.108-301_108-300delinsTG)
c.473_474delinsTG (p.Leu158=)
1g.2024642G>CCA2642690621GABRDc.69-300G>C (n.69-300G>C)
n.133-300G>C
c.*55-300G>C (n.*55-300G>C)
n.373G>C
n.106-300G>C
c.9-300G>C (n.9-300G>C)
n.78-300G>C
c.108-300G>C (n.108-300G>C)
c.474G>C (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.2024642G>TCA2642690620GABRDc.69-300G>T (n.69-300G>T)
n.133-300G>T
c.*55-300G>T (n.*55-300G>T)
n.373G>T
n.106-300G>T
c.9-300G>T (n.9-300G>T)
n.78-300G>T
c.108-300G>T (n.108-300G>T)
c.474G>T (p.Leu158=)
 gnomAD v4
1g.2024647dupCA1149429634GABRDc.69-295dup (n.69-295dup)
n.133-295dup
c.*55-295dup (n.*55-295dup)
n.378dup
n.106-295dup
c.9-295dup (n.9-295dup)
n.78-295dup
c.108-295dup (n.108-295dup)
c.479dup (p.Ser161LeufsTer15)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024647delCA1149429633GABRDc.69-295del (n.69-295del)
n.133-295del
c.*55-295del (n.*55-295del)
n.378del
n.106-295del
c.9-295del (n.9-295del)
n.78-295del
c.108-295del (n.108-295del)
c.479del (p.Gly160AlafsTer19)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024643G>ACA2642690622GABRDc.69-299G>A (n.69-299G>A)
n.133-299G>A
c.*55-299G>A (n.*55-299G>A)
n.374G>A
n.106-299G>A
c.9-299G>A (n.9-299G>A)
n.78-299G>A
c.108-299G>A (n.108-299G>A)
c.475G>A (p.Gly159Arg)
 gnomAD v4
1g.2024643G>TCA2642690623GABRDc.69-299G>T (n.69-299G>T)
n.133-299G>T
c.*55-299G>T (n.*55-299G>T)
n.374G>T
n.106-299G>T
c.9-299G>T (n.9-299G>T)
n.78-299G>T
c.108-299G>T (n.108-299G>T)
c.475G>T (p.Gly159Trp)
 gnomAD v4
1g.2024644G>ACA730157652GABRDc.69-298G>A (n.69-298G>A)
n.133-298G>A
c.*55-298G>A (n.*55-298G>A)
n.375G>A
n.106-298G>A
c.9-298G>A (n.9-298G>A)
n.78-298G>A
c.108-298G>A (n.108-298G>A)
c.476G>A (p.Gly159Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024644G=CA1149429636GABRDc.69-298G= (n.69-298G=)
n.133-298G=
c.*55-298G= (n.*55-298G=)
n.375G=
n.106-298G=
c.9-298G= (n.9-298G=)
n.78-298G=
c.108-298G= (n.108-298G=)
c.476G= (p.Gly159=)
1g.2024644G>TCA2642690624GABRDc.69-298G>T (n.69-298G>T)
n.133-298G>T
c.*55-298G>T (n.*55-298G>T)
n.375G>T
n.106-298G>T
c.9-298G>T (n.9-298G>T)
n.78-298G>T
c.108-298G>T (n.108-298G>T)
c.476G>T (p.Gly159Val)
 gnomAD v4
1g.2024645G>ACA2742173188GABRDc.69-297G>A (n.69-297G>A)
n.133-297G>A
c.*55-297G>A (n.*55-297G>A)
n.376G>A
n.106-297G>A
c.9-297G>A (n.9-297G>A)
n.78-297G>A
c.108-297G>A (n.108-297G>A)
c.477G>A (p.Gly159=)
1g.2024646G=CA1149429637GABRDc.69-296G= (n.69-296G=)
n.133-296G=
c.*55-296G= (n.*55-296G=)
n.377G=
n.106-296G=
c.9-296G= (n.9-296G=)
n.78-296G=
c.108-296G= (n.108-296G=)
c.478G= (p.Gly160=)
1g.2024646G>TCA1149429638GABRDc.69-296G>T (n.69-296G>T)
n.133-296G>T
c.*55-296G>T (n.*55-296G>T)
n.377G>T
n.106-296G>T
c.9-296G>T (n.9-296G>T)
n.78-296G>T
c.108-296G>T (n.108-296G>T)
c.478G>T (p.Gly160Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024647G>ACA2642690625GABRDc.69-295G>A (n.69-295G>A)
n.133-295G>A
c.*55-295G>A (n.*55-295G>A)
n.378G>A
n.106-295G>A
c.9-295G>A (n.9-295G>A)
n.78-295G>A
c.108-295G>A (n.108-295G>A)
c.479G>A (p.Gly160Asp)
 gnomAD v4
1g.2024647G>CCA16884396GABRDc.69-295G>C (n.69-295G>C)
n.133-295G>C
c.*55-295G>C (n.*55-295G>C)
n.378G>C
n.106-295G>C
c.9-295G>C (n.9-295G>C)
n.78-295G>C
c.108-295G>C (n.108-295G>C)
c.479G>C (p.Gly160Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024647G=CA1149429640GABRDc.69-295G= (n.69-295G=)
n.133-295G=
c.*55-295G= (n.*55-295G=)
n.378G=
n.106-295G=
c.9-295G= (n.9-295G=)
n.78-295G=
c.108-295G= (n.108-295G=)
c.479G= (p.Gly160=)
1g.2024647G>TCA913205303GABRDc.69-295G>T (n.69-295G>T)
n.133-295G>T
c.*55-295G>T (n.*55-295G>T)
n.378G>T
n.106-295G>T
c.9-295G>T (n.9-295G>T)
n.78-295G>T
c.108-295G>T (n.108-295G>T)
c.479G>T (p.Gly160Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024648C>ACA2642690626GABRDc.69-294C>A (n.69-294C>A)
n.133-294C>A
c.*55-294C>A (n.*55-294C>A)
n.379C>A
n.106-294C>A
c.9-294C>A (n.9-294C>A)
n.78-294C>A
c.108-294C>A (n.108-294C>A)
c.480C>A (p.Gly160=)
 gnomAD v4
1g.2024648C=CA1149429641GABRDc.69-294C= (n.69-294C=)
n.133-294C=
c.*55-294C= (n.*55-294C=)
n.379C=
n.106-294C=
c.9-294C= (n.9-294C=)
n.78-294C=
c.108-294C= (n.108-294C=)
c.480C= (p.Gly160=)
1g.2024648C>TCA997747961GABRDc.69-294C>T (n.69-294C>T)
n.133-294C>T
c.*55-294C>T (n.*55-294C>T)
n.379C>T
n.106-294C>T
c.9-294C>T (n.9-294C>T)
n.78-294C>T
c.108-294C>T (n.108-294C>T)
c.480C>T (p.Gly160=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024649T>CCA2642690628GABRDc.69-293T>C (n.69-293T>C)
n.133-293T>C
c.*55-293T>C (n.*55-293T>C)
n.380T>C
n.106-293T>C
c.9-293T>C (n.9-293T>C)
n.78-293T>C
c.108-293T>C (n.108-293T>C)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
 gnomAD v4
1g.2024651_2024654delCA2642690627GABRDc.69-291_69-288del (n.69-291_69-288del)
n.133-291_133-288del
c.*55-291_*55-288del (n.*55-291_*55-288del)
n.382_385del
n.106-291_106-288del
c.9-291_9-288del (n.9-291_9-288del)
n.78-291_78-288del
c.108-291_108-288del (n.108-291_108-288del)
c.483_486del (p.Val162AsnfsTer16)
 gnomAD v4
1g.2024650C>ACA2642690629GABRDc.69-292C>A (n.69-292C>A)
n.133-292C>A
c.*55-292C>A (n.*55-292C>A)
n.381C>A
n.106-292C>A
c.9-292C>A (n.9-292C>A)
n.78-292C>A
c.108-292C>A (n.108-292C>A)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024650C>GCA2642690630GABRDc.69-292C>G (n.69-292C>G)
n.133-292C>G
c.*55-292C>G (n.*55-292C>G)
n.381C>G
n.106-292C>G
c.9-292C>G (n.9-292C>G)
n.78-292C>G
c.108-292C>G (n.108-292C>G)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
 gnomAD v4
1g.2024651T>CCA1149429644GABRDc.69-291T>C (n.69-291T>C)
n.133-291T>C
c.*55-291T>C (n.*55-291T>C)
n.382T>C
n.106-291T>C
c.9-291T>C (n.9-291T>C)
n.78-291T>C
c.108-291T>C (n.108-291T>C)
c.483T>C (p.Ser161=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024651T=CA1149429643GABRDc.69-291T= (n.69-291T=)
n.133-291T=
c.*55-291T= (n.*55-291T=)
n.382T=
n.106-291T=
c.9-291T= (n.9-291T=)
n.78-291T=
c.108-291T= (n.108-291T=)
c.483T= (p.Ser161=)
1g.2024652G>ACA2642690631GABRDc.69-290G>A (n.69-290G>A)
n.133-290G>A
c.*55-290G>A (n.*55-290G>A)
n.383G>A
n.106-290G>A
c.9-290G>A (n.9-290G>A)
n.78-290G>A
c.108-290G>A (n.108-290G>A)
c.484G>A (p.Val162Ile)
 gnomAD v4
1g.2024652G>TCA2642690632GABRDc.69-290G>T (n.69-290G>T)
n.133-290G>T
c.*55-290G>T (n.*55-290G>T)
n.383G>T
n.106-290G>T
c.9-290G>T (n.9-290G>T)
n.78-290G>T
c.108-290G>T (n.108-290G>T)
c.484G>T (p.Val162Phe)
 gnomAD v4
1g.2024654C>ACA2642690633GABRDc.69-288C>A (n.69-288C>A)
n.133-288C>A
c.*55-288C>A (n.*55-288C>A)
n.385C>A
n.106-288C>A
c.9-288C>A (n.9-288C>A)
n.78-288C>A
c.108-288C>A (n.108-288C>A)
c.486C>A (p.Val162=)
 gnomAD v4
1g.2024654C=CA1149429646GABRDc.69-288C= (n.69-288C=)
n.133-288C=
c.*55-288C= (n.*55-288C=)
n.385C=
n.106-288C=
c.9-288C= (n.9-288C=)
n.78-288C=
c.108-288C= (n.108-288C=)
c.486C= (p.Val162=)
1g.2024654C>TCA520658545GABRDc.69-288C>T (n.69-288C>T)
n.133-288C>T
c.*55-288C>T (n.*55-288C>T)
n.385C>T
n.106-288C>T
c.9-288C>T (n.9-288C>T)
n.78-288C>T
c.108-288C>T (n.108-288C>T)
c.486C>T (p.Val162=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024655C>ACA2642690634GABRDc.69-287C>A (n.69-287C>A)
n.133-287C>A
c.*55-287C>A (n.*55-287C>A)
n.386C>A
n.106-287C>A
c.9-287C>A (n.9-287C>A)
n.78-287C>A
c.108-287C>A (n.108-287C>A)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
 gnomAD v4
1g.2024655C=CA1149429647GABRDc.69-287C= (n.69-287C=)
n.133-287C=
c.*55-287C= (n.*55-287C=)
n.386C=
n.106-287C=
c.9-287C= (n.9-287C=)
n.78-287C=
c.108-287C= (n.108-287C=)
c.487C= (p.Gln163=)
1g.2024655C>TCA520658546GABRDc.69-287C>T (n.69-287C>T)
n.133-287C>T
c.*55-287C>T (n.*55-287C>T)
n.386C>T
n.106-287C>T
c.9-287C>T (n.9-287C>T)
n.78-287C>T
c.108-287C>T (n.108-287C>T)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024656A>CCA2642690635GABRDc.69-286A>C (n.69-286A>C)
n.133-286A>C
c.*55-286A>C (n.*55-286A>C)
n.387A>C
n.106-286A>C
c.9-286A>C (n.9-286A>C)
n.78-286A>C
c.108-286A>C (n.108-286A>C)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
 gnomAD v4
1g.2024656_2024657insTCAGCA2642690636GABRDc.69-286_69-285insTCAG (n.69-286_69-285insTCAG)
n.133-286_133-285insTCAG
c.*55-286_*55-285insTCAG (n.*55-286_*55-285insTCAG)
n.387_388insTCAG
n.106-286_106-285insTCAG
c.9-286_9-285insTCAG (n.9-286_9-285insTCAG)
n.78-286_78-285insTCAG
c.108-286_108-285insTCAG (n.108-286_108-285insTCAG)
c.488_489insTCAG (p.Gln163HisfsTer14)
 gnomAD v4
1g.2024657_2024658delCA2642690637GABRDc.69-285_69-284del (n.69-285_69-284del)
n.133-285_133-284del
c.*55-285_*55-284del (n.*55-285_*55-284del)
n.388_389del
n.106-285_106-284del
c.9-285_9-284del (n.9-285_9-284del)
n.78-285_78-284del
c.108-285_108-284del (n.108-285_108-284del)
c.489_490del (p.Gln163HisfsTer12)
 gnomAD v4
1g.2024658C>ACA1149429650GABRDc.69-284C>A (n.69-284C>A)
n.133-284C>A
c.*55-284C>A (n.*55-284C>A)
n.389C>A
n.106-284C>A
c.9-284C>A (n.9-284C>A)
n.78-284C>A
c.108-284C>A (n.108-284C>A)
c.490C>A (p.Pro164Thr)
 dbSNP
1g.2024658C=CA1149429651GABRDc.69-284C= (n.69-284C=)
n.133-284C=
c.*55-284C= (n.*55-284C=)
n.389C=
n.106-284C=
c.9-284C= (n.9-284C=)
n.78-284C=
c.108-284C= (n.108-284C=)
c.490C= (p.Pro164=)
1g.2024658C>GCA730157655GABRDc.69-284C>G (n.69-284C>G)
n.133-284C>G
c.*55-284C>G (n.*55-284C>G)
n.389C>G
n.106-284C>G
c.9-284C>G (n.9-284C>G)
n.78-284C>G
c.108-284C>G (n.108-284C>G)
c.490C>G (p.Pro164Ala)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024658C>TCA16884404GABRDc.69-284C>T (n.69-284C>T)
n.133-284C>T
c.*55-284C>T (n.*55-284C>T)
n.389C>T
n.106-284C>T
c.9-284C>T (n.9-284C>T)
n.78-284C>T
c.108-284C>T (n.108-284C>T)
c.490C>T (p.Pro164Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024659C>ACA2642690639GABRDc.69-283C>A (n.69-283C>A)
n.133-283C>A
c.*55-283C>A (n.*55-283C>A)
n.390C>A
n.106-283C>A
c.9-283C>A (n.9-283C>A)
n.78-283C>A
c.108-283C>A (n.108-283C>A)
c.491C>A (p.Pro164His)
 gnomAD v4
1g.2024659C>TCA2642690640GABRDc.69-283C>T (n.69-283C>T)
n.133-283C>T
c.*55-283C>T (n.*55-283C>T)
n.390C>T
n.106-283C>T
c.9-283C>T (n.9-283C>T)
n.78-283C>T
c.108-283C>T (n.108-283C>T)
c.491C>T (p.Pro164Leu)
 gnomAD v4
1g.2024660C>ACA2642690641GABRDc.69-282C>A (n.69-282C>A)
n.133-282C>A
c.*55-282C>A (n.*55-282C>A)
n.391C>A
n.106-282C>A
c.9-282C>A (n.9-282C>A)
n.78-282C>A
c.108-282C>A (n.108-282C>A)
c.492C>A (p.Pro164=)
 gnomAD v4
1g.2024660C>TCA2642690642GABRDc.69-282C>T (n.69-282C>T)
n.133-282C>T
c.*55-282C>T (n.*55-282C>T)
n.391C>T
n.106-282C>T
c.9-282C>T (n.9-282C>T)
n.78-282C>T
c.108-282C>T (n.108-282C>T)
c.492C>T (p.Pro164=)
 gnomAD v4
1g.2024661A=CA1149429654GABRDc.69-281A= (n.69-281A=)
n.133-281A=
c.*55-281A= (n.*55-281A=)
n.392A=
n.106-281A=
c.9-281A= (n.9-281A=)
n.78-281A=
c.108-281A= (n.108-281A=)
c.493A= (p.Arg165=)
1g.2024661A>GCA730157658GABRDc.69-281A>G (n.69-281A>G)
n.133-281A>G
c.*55-281A>G (n.*55-281A>G)
n.392A>G
n.106-281A>G
c.9-281A>G (n.9-281A>G)
n.78-281A>G
c.108-281A>G (n.108-281A>G)
c.493A>G (p.Arg165Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024661A>TCA2642690643GABRDc.69-281A>T (n.69-281A>T)
n.133-281A>T
c.*55-281A>T (n.*55-281A>T)
n.392A>T
n.106-281A>T
c.9-281A>T (n.9-281A>T)
n.78-281A>T
c.108-281A>T (n.108-281A>T)
c.493A>T (p.Arg165Trp)
 gnomAD v4
1g.2024662G>ACA2742173189GABRDc.69-280G>A (n.69-280G>A)
n.133-280G>A
c.*55-280G>A (n.*55-280G>A)
n.393G>A
n.106-280G>A
c.9-280G>A (n.9-280G>A)
n.78-280G>A
c.108-280G>A (n.108-280G>A)
c.494G>A (p.Arg165Lys)
1g.2024662G>CCA2642690644GABRDc.69-280G>C (n.69-280G>C)
n.133-280G>C
c.*55-280G>C (n.*55-280G>C)
n.393G>C
n.106-280G>C
c.9-280G>C (n.9-280G>C)
n.78-280G>C
c.108-280G>C (n.108-280G>C)
c.494G>C (p.Arg165Thr)
 gnomAD v4
1g.2024662G>TCA2642690645GABRDc.69-280G>T (n.69-280G>T)
n.133-280G>T
c.*55-280G>T (n.*55-280G>T)
n.393G>T
n.106-280G>T
c.9-280G>T (n.9-280G>T)
n.78-280G>T
c.108-280G>T (n.108-280G>T)
c.494G>T (p.Arg165Met)
 gnomAD v4
1g.2024663G>ACA520658547GABRDc.69-279G>A (n.69-279G>A)
n.133-279G>A
c.*55-279G>A (n.*55-279G>A)
n.394G>A
n.106-279G>A
c.9-279G>A (n.9-279G>A)
n.78-279G>A
c.108-279G>A (n.108-279G>A)
c.495G>A (p.Arg165=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024663G=CA1149429655GABRDc.69-279G= (n.69-279G=)
n.133-279G=
c.*55-279G= (n.*55-279G=)
n.394G=
n.106-279G=
c.9-279G= (n.9-279G=)
n.78-279G=
c.108-279G= (n.108-279G=)
c.495G= (p.Arg165=)
1g.2024663G>TCA2642690647GABRDc.69-279G>T (n.69-279G>T)
n.133-279G>T
c.*55-279G>T (n.*55-279G>T)
n.394G>T
n.106-279G>T
c.9-279G>T (n.9-279G>T)
n.78-279G>T
c.108-279G>T (n.108-279G>T)
c.495G>T (p.Arg165Ser)
 gnomAD v4
1g.2024663_2024667delCA2642690646GABRDc.69-279_69-275del (n.69-279_69-275del)
n.133-279_133-275del
c.*55-279_*55-275del (n.*55-279_*55-275del)
n.394_398del
n.106-279_106-275del
c.9-279_9-275del (n.9-279_9-275del)
n.78-279_78-275del
c.108-279_108-275del (n.108-279_108-275del)
c.495_499del (p.Arg165SerfsTer9)
 gnomAD v4
1g.2024663_2024664insCCCCCACAGAGACACA2642690651GABRDc.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA (n.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA)
n.133-279_133-278insCCCCCACAGAGACA
c.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA (n.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA)
n.394_395insCCCCCACAGAGACA
n.106-279_106-278insCCCCCACAGAGACA
c.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA (n.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA)
n.78-279_78-278insCCCCCACAGAGACA
c.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA (n.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA)
c.495_496insCCCCCACAGAGACA (p.Ala166ProfsTer18)
 gnomAD v4
1g.2024664G>ACA2642690648GABRDc.69-278G>A (n.69-278G>A)
n.133-278G>A
c.*55-278G>A (n.*55-278G>A)
n.395G>A
n.106-278G>A
c.9-278G>A (n.9-278G>A)
n.78-278G>A
c.108-278G>A (n.108-278G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
 gnomAD v4
1g.2024664G>CCA2642690650GABRDc.69-278G>C (n.69-278G>C)
n.133-278G>C
c.*55-278G>C (n.*55-278G>C)
n.395G>C
n.106-278G>C
c.9-278G>C (n.9-278G>C)
n.78-278G>C
c.108-278G>C (n.108-278G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
 gnomAD v4
1g.2024664G>TCA2642690649GABRDc.69-278G>T (n.69-278G>T)
n.133-278G>T
c.*55-278G>T (n.*55-278G>T)
n.395G>T
n.106-278G>T
c.9-278G>T (n.9-278G>T)
n.78-278G>T
c.108-278G>T (n.108-278G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
 gnomAD v4
1g.2024665C>TCA2642690652GABRDc.69-277C>T (n.69-277C>T)
n.133-277C>T
c.*55-277C>T (n.*55-277C>T)
n.396C>T
n.106-277C>T
c.9-277C>T (n.9-277C>T)
n.78-277C>T
c.108-277C>T (n.108-277C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
 gnomAD v4
1g.2024667A>GCA2642690653GABRDc.69-275A>G (n.69-275A>G)
n.133-275A>G
c.*55-275A>G (n.*55-275A>G)
n.398A>G
n.106-275A>G
c.9-275A>G (n.9-275A>G)
n.78-275A>G
c.108-275A>G (n.108-275A>G)
c.499A>G (p.Thr167Ala)
 gnomAD v4
1g.2024667A>TCA2642690654GABRDc.69-275A>T (n.69-275A>T)
n.133-275A>T
c.*55-275A>T (n.*55-275A>T)
n.398A>T
n.106-275A>T
c.9-275A>T (n.9-275A>T)
n.78-275A>T
c.108-275A>T (n.108-275A>T)
c.499A>T (p.Thr167Ser)
 gnomAD v4
1g.2024667_2024668insGGCA2642690655GABRDc.69-275_69-274insGG (n.69-275_69-274insGG)
n.133-275_133-274insGG
c.*55-275_*55-274insGG (n.*55-275_*55-274insGG)
n.398_399insGG
n.106-275_106-274insGG
c.9-275_9-274insGG (n.9-275_9-274insGG)
n.78-275_78-274insGG
c.108-275_108-274insGG (n.108-275_108-274insGG)
c.499_500insGG (p.Thr167ArgfsTer13)
 gnomAD v4
1g.2024668C>ACA2642690656GABRDc.69-274C>A (n.69-274C>A)
n.133-274C>A
c.*55-274C>A (n.*55-274C>A)
n.399C>A
n.106-274C>A
c.9-274C>A (n.9-274C>A)
n.78-274C>A
c.108-274C>A (n.108-274C>A)
c.500C>A (p.Thr167Asn)
 gnomAD v4
1g.2024668C>TCA2642690657GABRDc.69-274C>T (n.69-274C>T)
n.133-274C>T
c.*55-274C>T (n.*55-274C>T)
n.399C>T
n.106-274C>T
c.9-274C>T (n.9-274C>T)
n.78-274C>T
c.108-274C>T (n.108-274C>T)
c.500C>T (p.Thr167Ile)
 gnomAD v4
1g.2024669C=CA1149429659GABRDc.69-273C= (n.69-273C=)
n.133-273C=
c.*55-273C= (n.*55-273C=)
n.400C=
n.106-273C=
c.9-273C= (n.9-273C=)
n.78-273C=
c.108-273C= (n.108-273C=)
c.501C= (p.Thr167=)
1g.2024669C>GCA16884412GABRDc.69-273C>G (n.69-273C>G)
n.133-273C>G
c.*55-273C>G (n.*55-273C>G)
n.400C>G
n.106-273C>G
c.9-273C>G (n.9-273C>G)
n.78-273C>G
c.108-273C>G (n.108-273C>G)
c.501C>G (p.Thr167=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024669C>TCA2642690658GABRDc.69-273C>T (n.69-273C>T)
n.133-273C>T
c.*55-273C>T (n.*55-273C>T)
n.400C>T
n.106-273C>T
c.9-273C>T (n.9-273C>T)
n.78-273C>T
c.108-273C>T (n.108-273C>T)
c.501C>T (p.Thr167=)
 gnomAD v4
1g.2024670delCA2642690659GABRDc.69-272del (n.69-272del)
n.133-272del
c.*55-272del (n.*55-272del)
n.401del
n.106-272del
c.9-272del (n.9-272del)
n.78-272del
c.108-272del (n.108-272del)
c.502del (p.Ser168ProfsTer11)
 gnomAD v4
1g.2024670T>CCA2642690660GABRDc.69-272T>C (n.69-272T>C)
n.133-272T>C
c.*55-272T>C (n.*55-272T>C)
n.401T>C
n.106-272T>C
c.9-272T>C (n.9-272T>C)
n.78-272T>C
c.108-272T>C (n.108-272T>C)
c.502T>C (p.Ser168Pro)
 gnomAD v4
1g.2024671C>ACA2642690661GABRDc.69-271C>A (n.69-271C>A)
n.133-271C>A
c.*55-271C>A (n.*55-271C>A)
n.402C>A
n.106-271C>A
c.9-271C>A (n.9-271C>A)
n.78-271C>A
c.108-271C>A (n.108-271C>A)
c.503C>A (p.Ser168Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024672C>ACA2642690663GABRDc.69-270C>A (n.69-270C>A)
n.133-270C>A
c.*55-270C>A (n.*55-270C>A)
n.403C>A
n.106-270C>A
c.9-270C>A (n.9-270C>A)
n.78-270C>A
c.108-270C>A (n.108-270C>A)
c.504C>A (p.Ser168=)
 gnomAD v4
1g.2024672C=CA1147451056GABRDc.69-270C= (n.69-270C=)
n.133-270C=
c.*55-270C= (n.*55-270C=)
n.403C=
n.106-270C=
c.9-270C= (n.9-270C=)
n.78-270C=
c.108-270C= (n.108-270C=)
c.504C= (p.Ser168=)
1g.2024672C>TCA16884440GABRDc.69-270C>T (n.69-270C>T)
n.133-270C>T
c.*55-270C>T (n.*55-270C>T)
n.403C>T
n.106-270C>T
c.9-270C>T (n.9-270C>T)
n.78-270C>T
c.108-270C>T (n.108-270C>T)
c.504C>T (p.Ser168=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024673_2024675delCA2642690662GABRDc.69-269_69-267del (n.69-269_69-267del)
n.133-269_133-267del
c.*55-269_*55-267del (n.*55-269_*55-267del)
n.404_406del
n.106-269_106-267del
c.9-269_9-267del (n.9-269_9-267del)
n.78-269_78-267del
c.108-269_108-267del (n.108-269_108-267del)
c.505_507del (p.Leu169del)
 gnomAD v4
1g.2024673C>ACA2508889858GABRDc.69-269C>A (n.69-269C>A)
n.133-269C>A
c.*55-269C>A (n.*55-269C>A)
n.404C>A
n.106-269C>A
c.9-269C>A (n.9-269C>A)
n.78-269C>A
c.108-269C>A (n.108-269C>A)
c.505C>A (p.Leu169Ile)
1g.2024673C>GCA2642690664GABRDc.69-269C>G (n.69-269C>G)
n.133-269C>G
c.*55-269C>G (n.*55-269C>G)
n.404C>G
n.106-269C>G
c.9-269C>G (n.9-269C>G)
n.78-269C>G
c.108-269C>G (n.108-269C>G)
c.505C>G (p.Leu169Val)
 gnomAD v4
1g.2024674T>ACA2642690666GABRDc.69-268T>A (n.69-268T>A)
n.133-268T>A
c.*55-268T>A (n.*55-268T>A)
n.405T>A
n.106-268T>A
c.9-268T>A (n.9-268T>A)
n.78-268T>A
c.108-268T>A (n.108-268T>A)
c.506T>A (p.Leu169His)
 gnomAD v4
1g.2024674T>CCA2642690665GABRDc.69-268T>C (n.69-268T>C)
n.133-268T>C
c.*55-268T>C (n.*55-268T>C)
n.405T>C
n.106-268T>C
c.9-268T>C (n.9-268T>C)
n.78-268T>C
c.108-268T>C (n.108-268T>C)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
 gnomAD v4
1g.2024675C>ACA2642690668GABRDc.69-267C>A (n.69-267C>A)
n.133-267C>A
c.*55-267C>A (n.*55-267C>A)
n.406C>A
n.106-267C>A
c.9-267C>A (n.9-267C>A)
n.78-267C>A
c.108-267C>A (n.108-267C>A)
c.507C>A (p.Leu169=)
 gnomAD v4
1g.2024675C=CA1149429666GABRDc.69-267C= (n.69-267C=)
n.133-267C=
c.*55-267C= (n.*55-267C=)
n.406C=
n.106-267C=
c.9-267C= (n.9-267C=)
n.78-267C=
c.108-267C= (n.108-267C=)
c.507C= (p.Leu169=)
1g.2024675C>GCA1149429667GABRDc.69-267C>G (n.69-267C>G)
n.133-267C>G
c.*55-267C>G (n.*55-267C>G)
n.406C>G
n.106-267C>G
c.9-267C>G (n.9-267C>G)
n.78-267C>G
c.108-267C>G (n.108-267C>G)
c.507C>G (p.Leu169=)
 dbSNP
1g.2024675C>TCA2642690667GABRDc.69-267C>T (n.69-267C>T)
n.133-267C>T
c.*55-267C>T (n.*55-267C>T)
n.406C>T
n.106-267C>T
c.9-267C>T (n.9-267C>T)
n.78-267C>T
c.108-267C>T (n.108-267C>T)
c.507C>T (p.Leu169=)
 gnomAD v4
1g.2024676A>GCA2642690669GABRDc.69-266A>G (n.69-266A>G)
n.133-266A>G
c.*55-266A>G (n.*55-266A>G)
n.407A>G
n.106-266A>G
c.9-266A>G (n.9-266A>G)
n.78-266A>G
c.108-266A>G (n.108-266A>G)
c.508A>G (p.Lys170Glu)
 gnomAD v4
1g.2024677A>CCA2642690670GABRDc.69-265A>C (n.69-265A>C)
n.133-265A>C
c.*55-265A>C (n.*55-265A>C)
n.408A>C
n.106-265A>C
c.9-265A>C (n.9-265A>C)
n.78-265A>C
c.108-265A>C (n.108-265A>C)
c.509A>C (p.Lys170Thr)
 gnomAD v4
1g.2024677A>GCA2642690671GABRDc.69-265A>G (n.69-265A>G)
n.133-265A>G
c.*55-265A>G (n.*55-265A>G)
n.408A>G
n.106-265A>G
c.9-265A>G (n.9-265A>G)
n.78-265A>G
c.108-265A>G (n.108-265A>G)
c.509A>G (p.Lys170Arg)
 gnomAD v4
1g.2024678A>CCA2642690672GABRDc.69-264A>C (n.69-264A>C)
n.133-264A>C
c.*55-264A>C (n.*55-264A>C)
n.409A>C
n.106-264A>C
c.9-264A>C (n.9-264A>C)
n.78-264A>C
c.108-264A>C (n.108-264A>C)
c.510A>C (p.Lys170Asn)
 gnomAD v4
1g.2024679G>ACA2642690673GABRDc.69-263G>A (n.69-263G>A)
n.133-263G>A
c.*55-263G>A (n.*55-263G>A)
n.410G>A
n.106-263G>A
c.9-263G>A (n.9-263G>A)
n.78-263G>A
c.108-263G>A (n.108-263G>A)
c.511G>A (p.Ala171Thr)
 gnomAD v4
1g.2024679G>TCA2642690674GABRDc.69-263G>T (n.69-263G>T)
n.133-263G>T
c.*55-263G>T (n.*55-263G>T)
n.410G>T
n.106-263G>T
c.9-263G>T (n.9-263G>T)
n.78-263G>T
c.108-263G>T (n.108-263G>T)
c.511G>T (p.Ala171Ser)
 gnomAD v4
1g.2024680C>ACA2642690675GABRDc.69-262C>A (n.69-262C>A)
n.133-262C>A
c.*55-262C>A (n.*55-262C>A)
n.411C>A
n.106-262C>A
c.9-262C>A (n.9-262C>A)
n.78-262C>A
c.108-262C>A (n.108-262C>A)
c.512C>A (p.Ala171Asp)
 gnomAD v4
1g.2024680C>TCA2642690676GABRDc.69-262C>T (n.69-262C>T)
n.133-262C>T
c.*55-262C>T (n.*55-262C>T)
n.411C>T
n.106-262C>T
c.9-262C>T (n.9-262C>T)
n.78-262C>T
c.108-262C>T (n.108-262C>T)
c.512C>T (p.Ala171Val)
 gnomAD v4
1g.2024681C>ACA2642690678GABRDc.69-261C>A (n.69-261C>A)
n.133-261C>A
c.*55-261C>A (n.*55-261C>A)
n.412C>A
n.106-261C>A
c.9-261C>A (n.9-261C>A)
n.78-261C>A
c.108-261C>A (n.108-261C>A)
c.513C>A (p.Ala171=)
 gnomAD v4
1g.2024682_2024683insTCACA2642690677GABRDc.69-260_69-259insTCA (n.69-260_69-259insTCA)
n.133-260_133-259insTCA
c.*55-260_*55-259insTCA (n.*55-260_*55-259insTCA)
n.413_414insTCA
n.106-260_106-259insTCA
c.9-260_9-259insTCA (n.9-260_9-259insTCA)
n.78-260_78-259insTCA
c.108-260_108-259insTCA (n.108-260_108-259insTCA)
c.514_515insTCA (p.Ala171_Arg172insIle)
 gnomAD v4
1g.2024682A=CA1149429670GABRDc.69-260A= (n.69-260A=)
n.133-260A=
c.*55-260A= (n.*55-260A=)
n.413A=
n.106-260A=
c.9-260A= (n.9-260A=)
n.78-260A=
c.108-260A= (n.108-260A=)
c.514A= (p.Arg172=)
1g.2024682A>GCA730157666GABRDc.69-260A>G (n.69-260A>G)
n.133-260A>G
c.*55-260A>G (n.*55-260A>G)
n.413A>G
n.106-260A>G
c.9-260A>G (n.9-260A>G)
n.78-260A>G
c.108-260A>G (n.108-260A>G)
c.514A>G (p.Arg172Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024682A>TCA2642690679GABRDc.69-260A>T (n.69-260A>T)
n.133-260A>T
c.*55-260A>T (n.*55-260A>T)
n.413A>T
n.106-260A>T
c.9-260A>T (n.9-260A>T)
n.78-260A>T
c.108-260A>T (n.108-260A>T)
c.514A>T (p.Arg172Trp)
 gnomAD v4
1g.2024683G>TCA2642690680GABRDc.69-259G>T (n.69-259G>T)
n.133-259G>T
c.*55-259G>T (n.*55-259G>T)
n.414G>T
n.106-259G>T
c.9-259G>T (n.9-259G>T)
n.78-259G>T
c.108-259G>T (n.108-259G>T)
c.515G>T (p.Arg172Met)
 gnomAD v4
1g.2024684G>ACA2642690681GABRDc.69-258G>A (n.69-258G>A)
n.133-258G>A
c.*55-258G>A (n.*55-258G>A)
n.415G>A
n.106-258G>A
c.9-258G>A (n.9-258G>A)
n.78-258G>A
c.108-258G>A (n.108-258G>A)
c.516G>A (p.Arg172=)
 gnomAD v4
1g.2024684G>TCA2642690682GABRDc.69-258G>T (n.69-258G>T)
n.133-258G>T
c.*55-258G>T (n.*55-258G>T)
n.415G>T
n.106-258G>T
c.9-258G>T (n.9-258G>T)
n.78-258G>T
c.108-258G>T (n.108-258G>T)
c.516G>T (p.Arg172Ser)
 gnomAD v4
1g.2024685A=CA1149429672GABRDc.69-257A= (n.69-257A=)
n.133-257A=
c.*55-257A= (n.*55-257A=)
n.416A=
n.106-257A=
c.9-257A= (n.9-257A=)
n.78-257A=
c.108-257A= (n.108-257A=)
c.517A= (p.Arg173=)
1g.2024685A>GCA1149429674GABRDc.69-257A>G (n.69-257A>G)
n.133-257A>G
c.*55-257A>G (n.*55-257A>G)
n.416A>G
n.106-257A>G
c.9-257A>G (n.9-257A>G)
n.78-257A>G
c.108-257A>G (n.108-257A>G)
c.517A>G (p.Arg173Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024686G>ACA2742173190GABRDc.69-256G>A (n.69-256G>A)
n.133-256G>A
c.*55-256G>A (n.*55-256G>A)
n.417G>A
n.106-256G>A
c.9-256G>A (n.9-256G>A)
n.78-256G>A
c.108-256G>A (n.108-256G>A)
c.518G>A (p.Arg173Lys)
1g.2024686G>TCA2642690683GABRDc.69-256G>T (n.69-256G>T)
n.133-256G>T
c.*55-256G>T (n.*55-256G>T)
n.417G>T
n.106-256G>T
c.9-256G>T (n.9-256G>T)
n.78-256G>T
c.108-256G>T (n.108-256G>T)
c.518G>T (p.Arg173Met)
 gnomAD v4
1g.2024687G>TCA2642690684GABRDc.69-255G>T (n.69-255G>T)
n.133-255G>T
c.*55-255G>T (n.*55-255G>T)
n.418G>T
n.106-255G>T
c.9-255G>T (n.9-255G>T)
n.78-255G>T
c.108-255G>T (n.108-255G>T)
c.519G>T (p.Arg173Ser)
 gnomAD v4
1g.2024688G>ACA2642690685GABRDc.69-254G>A (n.69-254G>A)
n.133-254G>A
c.*55-254G>A (n.*55-254G>A)
n.419G>A
n.106-254G>A
c.9-254G>A (n.9-254G>A)
n.78-254G>A
c.108-254G>A (n.108-254G>A)
c.520G>A (p.Ala174Thr)
 gnomAD v4
1g.2024688G>CCA997747967GABRDc.69-254G>C (n.69-254G>C)
n.133-254G>C
c.*55-254G>C (n.*55-254G>C)
n.419G>C
n.106-254G>C
c.9-254G>C (n.9-254G>C)
n.78-254G>C
c.108-254G>C (n.108-254G>C)
c.520G>C (p.Ala174Pro)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024688G=CA1149429676GABRDc.69-254G= (n.69-254G=)
n.133-254G=
c.*55-254G= (n.*55-254G=)
n.419G=
n.106-254G=
c.9-254G= (n.9-254G=)
n.78-254G=
c.108-254G= (n.108-254G=)
c.520G= (p.Ala174=)
1g.2024688G>TCA16884447GABRDc.69-254G>T (n.69-254G>T)
n.133-254G>T
c.*55-254G>T (n.*55-254G>T)
n.419G>T
n.106-254G>T
c.9-254G>T (n.9-254G>T)
n.78-254G>T
c.108-254G>T (n.108-254G>T)
c.520G>T (p.Ala174Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024689C>ACA2642690686GABRDc.69-253C>A (n.69-253C>A)
n.133-253C>A
c.*55-253C>A (n.*55-253C>A)
n.420C>A
n.106-253C>A
c.9-253C>A (n.9-253C>A)
n.78-253C>A
c.108-253C>A (n.108-253C>A)
c.521C>A (p.Ala174Asp)
 gnomAD v4
1g.2024689C>TCA2642690687GABRDc.69-253C>T (n.69-253C>T)
n.133-253C>T
c.*55-253C>T (n.*55-253C>T)
n.420C>T
n.106-253C>T
c.9-253C>T (n.9-253C>T)
n.78-253C>T
c.108-253C>T (n.108-253C>T)
c.521C>T (p.Ala174Val)
 gnomAD v4
1g.2024690T>CCA2642690688GABRDc.69-252T>C (n.69-252T>C)
n.133-252T>C
c.*55-252T>C (n.*55-252T>C)
n.421T>C
n.106-252T>C
c.9-252T>C (n.9-252T>C)
n.78-252T>C
c.108-252T>C (n.108-252T>C)
c.522T>C (p.Ala174=)
 gnomAD v4
1g.2024693G>TCA2642690689GABRDc.69-249G>T (n.69-249G>T)
n.133-249G>T
c.*55-249G>T (n.*55-249G>T)
n.424G>T
n.106-249G>T
c.9-249G>T (n.9-249G>T)
n.78-249G>T
c.108-249G>T (n.108-249G>T)
c.525G>T (p.Lys175Asn)
 gnomAD v4
1g.2024693dupCA2742173191GABRDc.69-249dup (n.69-249dup)
n.133-249dup
c.*55-249dup (n.*55-249dup)
n.424dup
n.106-249dup
c.9-249dup (n.9-249dup)
n.78-249dup
c.108-249dup (n.108-249dup)
c.525dup (p.Trp176ValfsTer18)
1g.2024695G>ACA2642690690GABRDc.69-247G>A (n.69-247G>A)
n.133-247G>A
c.*55-247G>A (n.*55-247G>A)
n.426G>A
n.106-247G>A
c.9-247G>A (n.9-247G>A)
n.78-247G>A
c.108-247G>A (n.108-247G>A)
c.527G>A (p.Trp176Ter)
 gnomAD v4
1g.2024695G>TCA2642690691GABRDc.69-247G>T (n.69-247G>T)
n.133-247G>T
c.*55-247G>T (n.*55-247G>T)
n.426G>T
n.106-247G>T
c.9-247G>T (n.9-247G>T)
n.78-247G>T
c.108-247G>T (n.108-247G>T)
c.527G>T (p.Trp176Leu)
 gnomAD v4
1g.2024696G>ACA16884452GABRDc.69-246G>A (n.69-246G>A)
n.133-246G>A
c.*55-246G>A (n.*55-246G>A)
n.427G>A
n.106-246G>A
c.9-246G>A (n.9-246G>A)
n.78-246G>A
c.108-246G>A (n.108-246G>A)
c.528G>A (p.Trp176Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024696G=CA1149429677GABRDc.69-246G= (n.69-246G=)
n.133-246G=
c.*55-246G= (n.*55-246G=)
n.427G=
n.106-246G=
c.9-246G= (n.9-246G=)
n.78-246G=
c.108-246G= (n.108-246G=)
c.528G= (p.Trp176=)
1g.2024696G>TCA2642690692GABRDc.69-246G>T (n.69-246G>T)
n.133-246G>T
c.*55-246G>T (n.*55-246G>T)
n.427G>T
n.106-246G>T
c.9-246G>T (n.9-246G>T)
n.78-246G>T
c.108-246G>T (n.108-246G>T)
c.528G>T (p.Trp176Cys)
 gnomAD v4
1g.2024697G>ACA2642690693GABRDc.69-245G>A (n.69-245G>A)
n.133-245G>A
c.*55-245G>A (n.*55-245G>A)
n.428G>A
n.106-245G>A
c.9-245G>A (n.9-245G>A)
n.78-245G>A
c.108-245G>A (n.108-245G>A)
c.529G>A (p.Ala177Thr)
 gnomAD v4
1g.2024697G>CCA2742173192GABRDc.69-245G>C (n.69-245G>C)
n.133-245G>C
c.*55-245G>C (n.*55-245G>C)
n.428G>C
n.106-245G>C
c.9-245G>C (n.9-245G>C)
n.78-245G>C
c.108-245G>C (n.108-245G>C)
c.529G>C (p.Ala177Pro)
1g.2024697G>TCA2642690694GABRDc.69-245G>T (n.69-245G>T)
n.133-245G>T
c.*55-245G>T (n.*55-245G>T)
n.428G>T
n.106-245G>T
c.9-245G>T (n.9-245G>T)
n.78-245G>T
c.108-245G>T (n.108-245G>T)
c.529G>T (p.Ala177Ser)
 gnomAD v4
1g.2024698C>ACA2642690695GABRDc.69-244C>A (n.69-244C>A)
n.133-244C>A
c.*55-244C>A (n.*55-244C>A)
n.429C>A
n.106-244C>A
c.9-244C>A (n.9-244C>A)
n.78-244C>A
c.108-244C>A (n.108-244C>A)
c.530C>A (p.Ala177Glu)
 gnomAD v4
1g.2024698C>GCA2642690696GABRDc.69-244C>G (n.69-244C>G)
n.133-244C>G
c.*55-244C>G (n.*55-244C>G)
n.429C>G
n.106-244C>G
c.9-244C>G (n.9-244C>G)
n.78-244C>G
c.108-244C>G (n.108-244C>G)
c.530C>G (p.Ala177Gly)
 gnomAD v4
1g.2024698C>TCA2642690697GABRDc.69-244C>T (n.69-244C>T)
n.133-244C>T
c.*55-244C>T (n.*55-244C>T)
n.429C>T
n.106-244C>T
c.9-244C>T (n.9-244C>T)
n.78-244C>T
c.108-244C>T (n.108-244C>T)
c.530C>T (p.Ala177Val)
 gnomAD v4
1g.2024700C>ACA2642690698GABRDc.69-242C>A (n.69-242C>A)
n.133-242C>A
c.*55-242C>A (n.*55-242C>A)
n.431C>A
n.106-242C>A
c.9-242C>A (n.9-242C>A)
n.78-242C>A
c.108-242C>A (n.108-242C>A)
c.532C>A (p.Leu178Met)
 gnomAD v4
1g.2024700C>TCA2642690699GABRDc.69-242C>T (n.69-242C>T)
n.133-242C>T
c.*55-242C>T (n.*55-242C>T)
n.431C>T
n.106-242C>T
c.9-242C>T (n.9-242C>T)
n.78-242C>T
c.108-242C>T (n.108-242C>T)
c.532C>T (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024701T>ACA2642690700GABRDc.69-241T>A (n.69-241T>A)
n.133-241T>A
c.*55-241T>A (n.*55-241T>A)
n.432T>A
n.106-241T>A
c.9-241T>A (n.9-241T>A)
n.78-241T>A
c.108-241T>A (n.108-241T>A)
c.533T>A (p.Leu178Gln)
 gnomAD v4
1g.2024701T>CCA2642690701GABRDc.69-241T>C (n.69-241T>C)
n.133-241T>C
c.*55-241T>C (n.*55-241T>C)
n.432T>C
n.106-241T>C
c.9-241T>C (n.9-241T>C)
n.78-241T>C
c.108-241T>C (n.108-241T>C)
c.533T>C (p.Leu178Pro)
 gnomAD v4
1g.2024702G>ACA2642690702GABRDc.69-240G>A (n.69-240G>A)
n.133-240G>A
c.*55-240G>A (n.*55-240G>A)
n.433G>A
n.106-240G>A
c.9-240G>A (n.9-240G>A)
n.78-240G>A
c.108-240G>A (n.108-240G>A)
c.534G>A (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024702G>TCA2642690703GABRDc.69-240G>T (n.69-240G>T)
n.133-240G>T
c.*55-240G>T (n.*55-240G>T)
n.433G>T
n.106-240G>T
c.9-240G>T (n.9-240G>T)
n.78-240G>T
c.108-240G>T (n.108-240G>T)
c.534G>T (p.Leu178=)
 gnomAD v4
1g.2024703A>GCA2642690704GABRDc.69-239A>G (n.69-239A>G)
n.133-239A>G
c.*55-239A>G (n.*55-239A>G)
n.434A>G
n.106-239A>G
c.9-239A>G (n.9-239A>G)
n.78-239A>G
c.108-239A>G (n.108-239A>G)
c.535A>G (p.Arg179Gly)
 gnomAD v4
1g.2024704G>CCA2642690705GABRDc.69-238G>C (n.69-238G>C)
n.133-238G>C
c.*55-238G>C (n.*55-238G>C)
n.435G>C
n.106-238G>C
c.9-238G>C (n.9-238G>C)
n.78-238G>C
c.108-238G>C (n.108-238G>C)
c.536G>C (p.Arg179Thr)
 gnomAD v4
1g.2024705G>ACA2642690706GABRDc.69-237G>A (n.69-237G>A)
n.133-237G>A
c.*55-237G>A (n.*55-237G>A)
n.436G>A
n.106-237G>A
c.9-237G>A (n.9-237G>A)
n.78-237G>A
c.108-237G>A (n.108-237G>A)
c.537G>A (p.Arg179=)
 gnomAD v4
1g.2024705G=CA1149429679GABRDc.69-237G= (n.69-237G=)
n.133-237G=
c.*55-237G= (n.*55-237G=)
n.436G=
n.106-237G=
c.9-237G= (n.9-237G=)
n.78-237G=
c.108-237G= (n.108-237G=)
c.537G= (p.Arg179=)
1g.2024705G>TCA730157675GABRDc.69-237G>T (n.69-237G>T)
n.133-237G>T
c.*55-237G>T (n.*55-237G>T)
n.436G>T
n.106-237G>T
c.9-237G>T (n.9-237G>T)
n.78-237G>T
c.108-237G>T (n.108-237G>T)
c.537G>T (p.Arg179Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024706C>ACA2642690707GABRDc.69-236C>A (n.69-236C>A)
n.133-236C>A
c.*55-236C>A (n.*55-236C>A)
n.437C>A
n.106-236C>A
c.9-236C>A (n.9-236C>A)
n.78-236C>A
c.108-236C>A (n.108-236C>A)
c.538C>A (p.Pro180Thr)
 gnomAD v4
1g.2024706C=CA1149429683GABRDc.69-236C= (n.69-236C=)
n.133-236C=
c.*55-236C= (n.*55-236C=)
n.437C=
n.106-236C=
c.9-236C= (n.9-236C=)
n.78-236C=
c.108-236C= (n.108-236C=)
c.538C= (p.Pro180=)
1g.2024706C>GCA730157680GABRDc.69-236C>G (n.69-236C>G)
n.133-236C>G
c.*55-236C>G (n.*55-236C>G)
n.437C>G
n.106-236C>G
c.9-236C>G (n.9-236C>G)
n.78-236C>G
c.108-236C>G (n.108-236C>G)
c.538C>G (p.Pro180Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024706C>TCA2642690708GABRDc.69-236C>T (n.69-236C>T)
n.133-236C>T
c.*55-236C>T (n.*55-236C>T)
n.437C>T
n.106-236C>T
c.9-236C>T (n.9-236C>T)
n.78-236C>T
c.108-236C>T (n.108-236C>T)
c.538C>T (p.Pro180Ser)
 gnomAD v4
1g.2024707C>ACA2642690709GABRDc.69-235C>A (n.69-235C>A)
n.133-235C>A
c.*55-235C>A (n.*55-235C>A)
n.438C>A
n.106-235C>A
c.9-235C>A (n.9-235C>A)
n.78-235C>A
c.108-235C>A (n.108-235C>A)
c.539C>A (p.Pro180Gln)
 gnomAD v4
1g.2024707C=CA1149429685GABRDc.69-235C= (n.69-235C=)
n.133-235C=
c.*55-235C= (n.*55-235C=)
n.438C=
n.106-235C=
c.9-235C= (n.9-235C=)
n.78-235C=
c.108-235C= (n.108-235C=)
c.539C= (p.Pro180=)
1g.2024707C>GCA2642690710GABRDc.69-235C>G (n.69-235C>G)
n.133-235C>G
c.*55-235C>G (n.*55-235C>G)
n.438C>G
n.106-235C>G
c.9-235C>G (n.9-235C>G)
n.78-235C>G
c.108-235C>G (n.108-235C>G)
c.539C>G (p.Pro180Arg)
 gnomAD v4
1g.2024707C>TCA16884457GABRDc.69-235C>T (n.69-235C>T)
n.133-235C>T
c.*55-235C>T (n.*55-235C>T)
n.438C>T
n.106-235C>T
c.9-235C>T (n.9-235C>T)
n.78-235C>T
c.108-235C>T (n.108-235C>T)
c.539C>T (p.Pro180Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024708G>ACA16884458GABRDc.69-234G>A (n.69-234G>A)
n.133-234G>A
c.*55-234G>A (n.*55-234G>A)
n.439G>A
n.106-234G>A
c.9-234G>A (n.9-234G>A)
n.78-234G>A
c.108-234G>A (n.108-234G>A)
c.540G>A (p.Pro180=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024708G=CA1149429688GABRDc.69-234G= (n.69-234G=)
n.133-234G=
c.*55-234G= (n.*55-234G=)
n.439G=
n.106-234G=
c.9-234G= (n.9-234G=)
n.78-234G=
c.108-234G= (n.108-234G=)
c.540G= (p.Pro180=)
1g.2024708G>TCA2642690711GABRDc.69-234G>T (n.69-234G>T)
n.133-234G>T
c.*55-234G>T (n.*55-234G>T)
n.439G>T
n.106-234G>T
c.9-234G>T (n.9-234G>T)
n.78-234G>T
c.108-234G>T (n.108-234G>T)
c.540G>T (p.Pro180=)
 gnomAD v4
1g.2024709G>ACA2642690712GABRDc.69-233G>A (n.69-233G>A)
n.133-233G>A
c.*55-233G>A (n.*55-233G>A)
n.440G>A
n.106-233G>A
c.9-233G>A (n.9-233G>A)
n.78-233G>A
c.108-233G>A (n.108-233G>A)
c.541G>A (p.Glu181Lys)
 gnomAD v4
1g.2024709G>TCA2642690713GABRDc.69-233G>T (n.69-233G>T)
n.133-233G>T
c.*55-233G>T (n.*55-233G>T)
n.440G>T
n.106-233G>T
c.9-233G>T (n.9-233G>T)
n.78-233G>T
c.108-233G>T (n.108-233G>T)
c.541G>T (p.Glu181Ter)
 gnomAD v4
1g.2024710A>GCA2642690714GABRDc.69-232A>G (n.69-232A>G)
n.133-232A>G
c.*55-232A>G (n.*55-232A>G)
n.441A>G
n.106-232A>G
c.9-232A>G (n.9-232A>G)
n.78-232A>G
c.108-232A>G (n.108-232A>G)
c.542A>G (p.Glu181Gly)
 gnomAD v4
1g.2024710A>TCA2642690715GABRDc.69-232A>T (n.69-232A>T)
n.133-232A>T
c.*55-232A>T (n.*55-232A>T)
n.441A>T
n.106-232A>T
c.9-232A>T (n.9-232A>T)
n.78-232A>T
c.108-232A>T (n.108-232A>T)
c.542A>T (p.Glu181Val)
 gnomAD v4
1g.2024711G>ACA2642690717GABRDc.69-231G>A (n.69-231G>A)
n.133-231G>A
c.*55-231G>A (n.*55-231G>A)
n.442G>A
n.106-231G>A
c.9-231G>A (n.9-231G>A)
n.78-231G>A
c.108-231G>A (n.108-231G>A)
c.543G>A (p.Glu181=)
 gnomAD v4
1g.2024711G>TCA2642690716GABRDc.69-231G>T (n.69-231G>T)
n.133-231G>T
c.*55-231G>T (n.*55-231G>T)
n.442G>T
n.106-231G>T
c.9-231G>T (n.9-231G>T)
n.78-231G>T
c.108-231G>T (n.108-231G>T)
c.543G>T (p.Glu181Asp)
 gnomAD v4
1g.2024712G=CA1149429689GABRDc.69-230G= (n.69-230G=)
n.133-230G=
c.*55-230G= (n.*55-230G=)
n.443G=
n.106-230G=
c.9-230G= (n.9-230G=)
n.78-230G=
c.108-230G= (n.108-230G=)
c.544G= (p.Glu182=)
1g.2024712G>TCA730157684GABRDc.69-230G>T (n.69-230G>T)
n.133-230G>T
c.*55-230G>T (n.*55-230G>T)
n.443G>T
n.106-230G>T
c.9-230G>T (n.9-230G>T)
n.78-230G>T
c.108-230G>T (n.108-230G>T)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024714G>ACA16884459GABRDc.69-228G>A (n.69-228G>A)
n.133-228G>A
c.*55-228G>A (n.*55-228G>A)
n.445G>A
n.106-228G>A
c.9-228G>A (n.9-228G>A)
n.78-228G>A
c.108-228G>A (n.108-228G>A)
c.546G>A (p.Glu182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024714G=CA1149429690GABRDc.69-228G= (n.69-228G=)
n.133-228G=
c.*55-228G= (n.*55-228G=)
n.445G=
n.106-228G=
c.9-228G= (n.9-228G=)
n.78-228G=
c.108-228G= (n.108-228G=)
c.546G= (p.Glu182=)
1g.2024714G>TCA2642690718GABRDc.69-228G>T (n.69-228G>T)
n.133-228G>T
c.*55-228G>T (n.*55-228G>T)
n.445G>T
n.106-228G>T
c.9-228G>T (n.9-228G>T)
n.78-228G>T
c.108-228G>T (n.108-228G>T)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
 gnomAD v4
1g.2024715G>ACA2642690719GABRDc.69-227G>A (n.69-227G>A)
n.133-227G>A
c.*55-227G>A (n.*55-227G>A)
n.446G>A
n.106-227G>A
c.9-227G>A (n.9-227G>A)
n.78-227G>A
c.108-227G>A (n.108-227G>A)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
 gnomAD v4
1g.2024716A>GCA2642690720GABRDc.69-226A>G (n.69-226A>G)
n.133-226A>G
c.*55-226A>G (n.*55-226A>G)
n.447A>G
n.106-226A>G
c.9-226A>G (n.9-226A>G)
n.78-226A>G
c.108-226A>G (n.108-226A>G)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
 gnomAD v4
1g.2024717A>GCA2642690721GABRDc.69-225A>G (n.69-225A>G)
n.133-225A>G
c.*55-225A>G (n.*55-225A>G)
n.448A>G
n.106-225A>G
c.9-225A>G (n.9-225A>G)
n.78-225A>G
c.108-225A>G (n.108-225A>G)
c.549A>G (p.Glu183=)
 gnomAD v4
1g.2024717A>TCA2642690722GABRDc.69-225A>T (n.69-225A>T)
n.133-225A>T
c.*55-225A>T (n.*55-225A>T)
n.448A>T
n.106-225A>T
c.9-225A>T (n.9-225A>T)
n.78-225A>T
c.108-225A>T (n.108-225A>T)
c.549A>T (p.Glu183Asp)
 gnomAD v4
1g.2024719C>ACA2642690723GABRDc.69-223C>A (n.69-223C>A)
n.133-223C>A
c.*55-223C>A (n.*55-223C>A)
n.450C>A
n.106-223C>A
c.9-223C>A (n.9-223C>A)
n.78-223C>A
c.108-223C>A (n.108-223C>A)
c.551C>A (p.Ala184Asp)
 gnomAD v4
1g.2024719C>TCA2642690724GABRDc.69-223C>T (n.69-223C>T)
n.133-223C>T
c.*55-223C>T (n.*55-223C>T)
n.450C>T
n.106-223C>T
c.9-223C>T (n.9-223C>T)
n.78-223C>T
c.108-223C>T (n.108-223C>T)
c.551C>T (p.Ala184Val)
 gnomAD v4
1g.2024720C>ACA2642690725GABRDc.69-222C>A (n.69-222C>A)
n.133-222C>A
c.*55-222C>A (n.*55-222C>A)
n.451C>A
n.106-222C>A
c.9-222C>A (n.9-222C>A)
n.78-222C>A
c.108-222C>A (n.108-222C>A)
c.552C>A (p.Ala184=)
 gnomAD v4
1g.2024721A>GCA2642690726GABRDc.69-221A>G (n.69-221A>G)
n.133-221A>G
c.*55-221A>G (n.*55-221A>G)
n.452A>G
n.106-221A>G
c.9-221A>G (n.9-221A>G)
n.78-221A>G
c.108-221A>G (n.108-221A>G)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
 gnomAD v4
1g.2024722G>TCA2642690727GABRDc.69-220G>T (n.69-220G>T)
n.133-220G>T
c.*55-220G>T (n.*55-220G>T)
n.453G>T
n.106-220G>T
c.9-220G>T (n.9-220G>T)
n.78-220G>T
c.108-220G>T (n.108-220G>T)
c.554G>T (p.Arg185Met)
 gnomAD v4
1g.2024723G>ACA730157687GABRDc.69-219G>A (n.69-219G>A)
n.133-219G>A
c.*55-219G>A (n.*55-219G>A)
n.454G>A
n.106-219G>A
c.9-219G>A (n.9-219G>A)
n.78-219G>A
c.108-219G>A (n.108-219G>A)
c.555G>A (p.Arg185=)
 dbSNP
1g.2024723G=CA1149429692GABRDc.69-219G= (n.69-219G=)
n.133-219G=
c.*55-219G= (n.*55-219G=)
n.454G=
n.106-219G=
c.9-219G= (n.9-219G=)
n.78-219G=
c.108-219G= (n.108-219G=)
c.555G= (p.Arg185=)
1g.2024723G>TCA2642690728GABRDc.69-219G>T (n.69-219G>T)
n.133-219G>T
c.*55-219G>T (n.*55-219G>T)
n.454G>T
n.106-219G>T
c.9-219G>T (n.9-219G>T)
n.78-219G>T
c.108-219G>T (n.108-219G>T)
c.555G>T (p.Arg185Ser)
 gnomAD v4
1g.2024725C>ACA2642690729GABRDc.69-217C>A (n.69-217C>A)
n.133-217C>A
c.*55-217C>A (n.*55-217C>A)
n.456C>A
n.106-217C>A
c.9-217C>A (n.9-217C>A)
n.78-217C>A
c.108-217C>A (n.108-217C>A)
c.557C>A (p.Ser186Ter)
 gnomAD v4
1g.2024725C>GCA2742173193GABRDc.69-217C>G (n.69-217C>G)
n.133-217C>G
c.*55-217C>G (n.*55-217C>G)
n.456C>G
n.106-217C>G
c.9-217C>G (n.9-217C>G)
n.78-217C>G
c.108-217C>G (n.108-217C>G)
c.557C>G (p.Ser186Ter)
1g.2024726A>GCA2642690730GABRDc.69-216A>G (n.69-216A>G)
n.133-216A>G
c.*55-216A>G (n.*55-216A>G)
n.457A>G
n.106-216A>G
c.9-216A>G (n.9-216A>G)
n.78-216A>G
c.108-216A>G (n.108-216A>G)
c.558A>G (p.Ser186=)
 gnomAD v4
1g.2024727G>ACA2642690732GABRDc.69-215G>A (n.69-215G>A)
n.133-215G>A
c.*55-215G>A (n.*55-215G>A)
n.458G>A
n.106-215G>A
c.9-215G>A (n.9-215G>A)
n.78-215G>A
c.108-215G>A (n.108-215G>A)
c.559G>A (p.Gly187Arg)
 gnomAD v4
1g.2024727G>TCA2642690731GABRDc.69-215G>T (n.69-215G>T)
n.133-215G>T
c.*55-215G>T (n.*55-215G>T)
n.458G>T
n.106-215G>T
c.9-215G>T (n.9-215G>T)
n.78-215G>T
c.108-215G>T (n.108-215G>T)
c.559G>T (p.Gly187Trp)
 gnomAD v4
1g.2024729delCA2742173194GABRDc.69-213del (n.69-213del)
n.133-213del
c.*55-213del (n.*55-213del)
n.460del
n.106-213del
c.9-213del (n.9-213del)
n.78-213del
c.108-213del (n.108-213del)
c.561del (p.Pro188GlnfsTer?)
1g.2024728G>ACA2642690733GABRDc.69-214G>A (n.69-214G>A)
n.133-214G>A
c.*55-214G>A (n.*55-214G>A)
n.459G>A
n.106-214G>A
c.9-214G>A (n.9-214G>A)
n.78-214G>A
c.108-214G>A (n.108-214G>A)
c.560G>A (p.Gly187Glu)
 gnomAD v4
1g.2024728G>TCA2642690734GABRDc.69-214G>T (n.69-214G>T)
n.133-214G>T
c.*55-214G>T (n.*55-214G>T)
n.459G>T
n.106-214G>T
c.9-214G>T (n.9-214G>T)
n.78-214G>T
c.108-214G>T (n.108-214G>T)
c.560G>T (p.Gly187Val)
 gnomAD v4
1g.2024729G>ACA2642690735GABRDc.69-213G>A (n.69-213G>A)
n.133-213G>A
c.*55-213G>A (n.*55-213G>A)
n.460G>A
n.106-213G>A
c.9-213G>A (n.9-213G>A)
n.78-213G>A
c.108-213G>A (n.108-213G>A)
c.561G>A (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024729G>TCA2642690736GABRDc.69-213G>T (n.69-213G>T)
n.133-213G>T
c.*55-213G>T (n.*55-213G>T)
n.460G>T
n.106-213G>T
c.9-213G>T (n.9-213G>T)
n.78-213G>T
c.108-213G>T (n.108-213G>T)
c.561G>T (p.Gly187=)
 gnomAD v4
1g.2024730C>ACA2642690737GABRDc.69-212C>A (n.69-212C>A)
n.133-212C>A
c.*55-212C>A (n.*55-212C>A)
n.461C>A
n.106-212C>A
c.9-212C>A (n.9-212C>A)
n.78-212C>A
c.108-212C>A (n.108-212C>A)
c.562C>A (p.Pro188Thr)
 gnomAD v4
1g.2024730C=CA1149429696GABRDc.69-212C= (n.69-212C=)
n.133-212C=
c.*55-212C= (n.*55-212C=)
n.461C=
n.106-212C=
c.9-212C= (n.9-212C=)
n.78-212C=
c.108-212C= (n.108-212C=)
c.562C= (p.Pro188=)
1g.2024730C>GCA2642690738GABRDc.69-212C>G (n.69-212C>G)
n.133-212C>G
c.*55-212C>G (n.*55-212C>G)
n.461C>G
n.106-212C>G
c.9-212C>G (n.9-212C>G)
n.78-212C>G
c.108-212C>G (n.108-212C>G)
c.562C>G (p.Pro188Ala)
 gnomAD v4
1g.2024730C>TCA997747974GABRDc.69-212C>T (n.69-212C>T)
n.133-212C>T
c.*55-212C>T (n.*55-212C>T)
n.461C>T
n.106-212C>T
c.9-212C>T (n.9-212C>T)
n.78-212C>T
c.108-212C>T (n.108-212C>T)
c.562C>T (p.Pro188Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched