Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024627A>G | CA2642690603 | GABRD | c.69-315A>G (n.69-315A>G) n.133-315A>G c.*55-315A>G (n.*55-315A>G) n.358A>G n.106-315A>G c.9-315A>G (n.9-315A>G) n.78-315A>G c.108-315A>G (n.108-315A>G) c.459A>G (p.Gly153=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024628G>A | CA16884386 | GABRD | c.69-314G>A (n.69-314G>A) n.133-314G>A c.*55-314G>A (n.*55-314G>A) n.359G>A n.106-314G>A c.9-314G>A (n.9-314G>A) n.78-314G>A c.108-314G>A (n.108-314G>A) c.460G>A (p.Ala154Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024628G= | CA1149429596 | GABRD | c.69-314G= (n.69-314G=) n.133-314G= c.*55-314G= (n.*55-314G=) n.359G= n.106-314G= c.9-314G= (n.9-314G=) n.78-314G= c.108-314G= (n.108-314G=) c.460G= (p.Ala154=) | |
1 | g.2024628G>T | CA2642690604 | GABRD | c.69-314G>T (n.69-314G>T) n.133-314G>T c.*55-314G>T (n.*55-314G>T) n.359G>T n.106-314G>T c.9-314G>T (n.9-314G>T) n.78-314G>T c.108-314G>T (n.108-314G>T) c.460G>T (p.Ala154Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024629C>A | CA2642690605 | GABRD | c.69-313C>A (n.69-313C>A) n.133-313C>A c.*55-313C>A (n.*55-313C>A) n.360C>A n.106-313C>A c.9-313C>A (n.9-313C>A) n.78-313C>A c.108-313C>A (n.108-313C>A) c.461C>A (p.Ala154Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024630T>C | CA2642690606 | GABRD | c.69-312T>C (n.69-312T>C) n.133-312T>C c.*55-312T>C (n.*55-312T>C) n.361T>C n.106-312T>C c.9-312T>C (n.9-312T>C) n.78-312T>C c.108-312T>C (n.108-312T>C) c.462T>C (p.Ala154=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024631T>C | CA2642690607 | GABRD | c.69-311T>C (n.69-311T>C) n.133-311T>C c.*55-311T>C (n.*55-311T>C) n.362T>C n.106-311T>C c.9-311T>C (n.9-311T>C) n.78-311T>C c.108-311T>C (n.108-311T>C) c.463T>C (p.Trp155Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024631T>G | CA2642690608 | GABRD | c.69-311T>G (n.69-311T>G) n.133-311T>G c.*55-311T>G (n.*55-311T>G) n.362T>G n.106-311T>G c.9-311T>G (n.9-311T>G) n.78-311T>G c.108-311T>G (n.108-311T>G) c.463T>G (p.Trp155Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024632G>T | CA2642690609 | GABRD | c.69-310G>T (n.69-310G>T) n.133-310G>T c.*55-310G>T (n.*55-310G>T) n.363G>T n.106-310G>T c.9-310G>T (n.9-310G>T) n.78-310G>T c.108-310G>T (n.108-310G>T) c.464G>T (p.Trp155Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024633G>T | CA2642690610 | GABRD | c.69-309G>T (n.69-309G>T) n.133-309G>T c.*55-309G>T (n.*55-309G>T) n.364G>T n.106-309G>T c.9-309G>T (n.9-309G>T) n.78-309G>T c.108-309G>T (n.108-309G>T) c.465G>T (p.Trp155Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024634C>A | CA2642690612 | GABRD | c.69-308C>A (n.69-308C>A) n.133-308C>A c.*55-308C>A (n.*55-308C>A) n.365C>A n.106-308C>A c.9-308C>A (n.9-308C>A) n.78-308C>A c.108-308C>A (n.108-308C>A) c.466C>A (p.Pro156Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024634C= | CA1149429599 | GABRD | c.69-308C= (n.69-308C=) n.133-308C= c.*55-308C= (n.*55-308C=) n.365C= n.106-308C= c.9-308C= (n.9-308C=) n.78-308C= c.108-308C= (n.108-308C=) c.466C= (p.Pro156=) | |
1 | g.2024634C>T | CA997747953 | GABRD | c.69-308C>T (n.69-308C>T) n.133-308C>T c.*55-308C>T (n.*55-308C>T) n.365C>T n.106-308C>T c.9-308C>T (n.9-308C>T) n.78-308C>T c.108-308C>T (n.108-308C>T) c.466C>T (p.Pro156Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024634_2024635insTCTC | CA2642690611 | GABRD | c.69-308_69-307insTCTC (n.69-308_69-307insTCTC) n.133-308_133-307insTCTC c.*55-308_*55-307insTCTC (n.*55-308_*55-307insTCTC) n.365_366insTCTC n.106-308_106-307insTCTC c.9-308_9-307insTCTC (n.9-308_9-307insTCTC) n.78-308_78-307insTCTC c.108-308_108-307insTCTC (n.108-308_108-307insTCTC) c.466_467insTCTC (p.Pro156LeufsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.2024635C>A | CA2642690613 | GABRD | c.69-307C>A (n.69-307C>A) n.133-307C>A c.*55-307C>A (n.*55-307C>A) n.366C>A n.106-307C>A c.9-307C>A (n.9-307C>A) n.78-307C>A c.108-307C>A (n.108-307C>A) c.467C>A (p.Pro156His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024636C>A | CA2642690615 | GABRD | c.69-306C>A (n.69-306C>A) n.133-306C>A c.*55-306C>A (n.*55-306C>A) n.367C>A n.106-306C>A c.9-306C>A (n.9-306C>A) n.78-306C>A c.108-306C>A (n.108-306C>A) c.468C>A (p.Pro156=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024636C= | CA1149429601 | GABRD | c.69-306C= (n.69-306C=) n.133-306C= c.*55-306C= (n.*55-306C=) n.367C= n.106-306C= c.9-306C= (n.9-306C=) n.78-306C= c.108-306C= (n.108-306C=) c.468C= (p.Pro156=) | |
1 | g.2024636C>G | CA1149429602 | GABRD | c.69-306C>G (n.69-306C>G) n.133-306C>G c.*55-306C>G (n.*55-306C>G) n.367C>G n.106-306C>G c.9-306C>G (n.9-306C>G) n.78-306C>G c.108-306C>G (n.108-306C>G) c.468C>G (p.Pro156=) | dbSNP |
1 | g.2024636C>T | CA997747955 | GABRD | c.69-306C>T (n.69-306C>T) n.133-306C>T c.*55-306C>T (n.*55-306C>T) n.367C>T n.106-306C>T c.9-306C>T (n.9-306C>T) n.78-306C>T c.108-306C>T (n.108-306C>T) c.468C>T (p.Pro156=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024637A= | CA1149429604 | GABRD | c.69-305A= (n.69-305A=) n.133-305A= c.*55-305A= (n.*55-305A=) n.368A= n.106-305A= c.9-305A= (n.9-305A=) n.78-305A= c.108-305A= (n.108-305A=) c.469A= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024637A>G | CA1149429605 | GABRD | c.69-305A>G (n.69-305A>G) n.133-305A>G c.*55-305A>G (n.*55-305A>G) n.368A>G n.106-305A>G c.9-305A>G (n.9-305A>G) n.78-305A>G c.108-305A>G (n.108-305A>G) c.469A>G (p.Thr157Ala) | dbSNP |
1 | g.2024638C>A | CA2642690616 | GABRD | c.69-304C>A (n.69-304C>A) n.133-304C>A c.*55-304C>A (n.*55-304C>A) n.369C>A n.106-304C>A c.9-304C>A (n.9-304C>A) n.78-304C>A c.108-304C>A (n.108-304C>A) c.470C>A (p.Thr157Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024638C= | CA1149429608 | GABRD | c.69-304C= (n.69-304C=) n.133-304C= c.*55-304C= (n.*55-304C=) n.369C= n.106-304C= c.9-304C= (n.9-304C=) n.78-304C= c.108-304C= (n.108-304C=) c.470C= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024638C>T | CA520658543 | GABRD | c.69-304C>T (n.69-304C>T) n.133-304C>T c.*55-304C>T (n.*55-304C>T) n.369C>T n.106-304C>T c.9-304C>T (n.9-304C>T) n.78-304C>T c.108-304C>T (n.108-304C>T) c.470C>T (p.Thr157Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G>A | CA16884391 | GABRD | c.69-303G>A (n.69-303G>A) n.133-303G>A c.*55-303G>A (n.*55-303G>A) n.370G>A n.106-303G>A c.9-303G>A (n.9-303G>A) n.78-303G>A c.108-303G>A (n.108-303G>A) c.471G>A (p.Thr157=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G>C | CA520658544 | GABRD | c.69-303G>C (n.69-303G>C) n.133-303G>C c.*55-303G>C (n.*55-303G>C) n.370G>C n.106-303G>C c.9-303G>C (n.9-303G>C) n.78-303G>C c.108-303G>C (n.108-303G>C) c.471G>C (p.Thr157=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024639G= | CA1149429612 | GABRD | c.69-303G= (n.69-303G=) n.133-303G= c.*55-303G= (n.*55-303G=) n.370G= n.106-303G= c.9-303G= (n.9-303G=) n.78-303G= c.108-303G= (n.108-303G=) c.471G= (p.Thr157=) | |
1 | g.2024639G>T | CA2642690617 | GABRD | c.69-303G>T (n.69-303G>T) n.133-303G>T c.*55-303G>T (n.*55-303G>T) n.370G>T n.106-303G>T c.9-303G>T (n.9-303G>T) n.78-303G>T c.108-303G>T (n.108-303G>T) c.471G>T (p.Thr157=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024640C>A | CA2642690618 | GABRD | c.69-302C>A (n.69-302C>A) n.133-302C>A c.*55-302C>A (n.*55-302C>A) n.371C>A n.106-302C>A c.9-302C>A (n.9-302C>A) n.78-302C>A c.108-302C>A (n.108-302C>A) c.472C>A (p.Leu158Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024640C>G | CA2642690619 | GABRD | c.69-302C>G (n.69-302C>G) n.133-302C>G c.*55-302C>G (n.*55-302C>G) n.371C>G n.106-302C>G c.9-302C>G (n.9-302C>G) n.78-302C>G c.108-302C>G (n.108-302C>G) c.472C>G (p.Leu158Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024641_2024642delinsTG | CA1149429628 | GABRD | c.69-301_69-300delinsTG (n.69-301_69-300delinsTG) n.133-301_133-300delinsTG c.*55-301_*55-300delinsTG (n.*55-301_*55-300delinsTG) n.372_373delinsTG n.106-301_106-300delinsTG c.9-301_9-300delinsTG (n.9-301_9-300delinsTG) n.78-301_78-300delinsTG c.108-301_108-300delinsTG (n.108-301_108-300delinsTG) c.473_474delinsTG (p.Leu158=) | |
1 | g.2024642G>C | CA2642690621 | GABRD | c.69-300G>C (n.69-300G>C) n.133-300G>C c.*55-300G>C (n.*55-300G>C) n.373G>C n.106-300G>C c.9-300G>C (n.9-300G>C) n.78-300G>C c.108-300G>C (n.108-300G>C) c.474G>C (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024642G>T | CA2642690620 | GABRD | c.69-300G>T (n.69-300G>T) n.133-300G>T c.*55-300G>T (n.*55-300G>T) n.373G>T n.106-300G>T c.9-300G>T (n.9-300G>T) n.78-300G>T c.108-300G>T (n.108-300G>T) c.474G>T (p.Leu158=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024647dup | CA1149429634 | GABRD | c.69-295dup (n.69-295dup) n.133-295dup c.*55-295dup (n.*55-295dup) n.378dup n.106-295dup c.9-295dup (n.9-295dup) n.78-295dup c.108-295dup (n.108-295dup) c.479dup (p.Ser161LeufsTer15) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024647del | CA1149429633 | GABRD | c.69-295del (n.69-295del) n.133-295del c.*55-295del (n.*55-295del) n.378del n.106-295del c.9-295del (n.9-295del) n.78-295del c.108-295del (n.108-295del) c.479del (p.Gly160AlafsTer19) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024643G>A | CA2642690622 | GABRD | c.69-299G>A (n.69-299G>A) n.133-299G>A c.*55-299G>A (n.*55-299G>A) n.374G>A n.106-299G>A c.9-299G>A (n.9-299G>A) n.78-299G>A c.108-299G>A (n.108-299G>A) c.475G>A (p.Gly159Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024643G>T | CA2642690623 | GABRD | c.69-299G>T (n.69-299G>T) n.133-299G>T c.*55-299G>T (n.*55-299G>T) n.374G>T n.106-299G>T c.9-299G>T (n.9-299G>T) n.78-299G>T c.108-299G>T (n.108-299G>T) c.475G>T (p.Gly159Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024644G>A | CA730157652 | GABRD | c.69-298G>A (n.69-298G>A) n.133-298G>A c.*55-298G>A (n.*55-298G>A) n.375G>A n.106-298G>A c.9-298G>A (n.9-298G>A) n.78-298G>A c.108-298G>A (n.108-298G>A) c.476G>A (p.Gly159Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024644G= | CA1149429636 | GABRD | c.69-298G= (n.69-298G=) n.133-298G= c.*55-298G= (n.*55-298G=) n.375G= n.106-298G= c.9-298G= (n.9-298G=) n.78-298G= c.108-298G= (n.108-298G=) c.476G= (p.Gly159=) | |
1 | g.2024644G>T | CA2642690624 | GABRD | c.69-298G>T (n.69-298G>T) n.133-298G>T c.*55-298G>T (n.*55-298G>T) n.375G>T n.106-298G>T c.9-298G>T (n.9-298G>T) n.78-298G>T c.108-298G>T (n.108-298G>T) c.476G>T (p.Gly159Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024645G>A | CA2742173188 | GABRD | c.69-297G>A (n.69-297G>A) n.133-297G>A c.*55-297G>A (n.*55-297G>A) n.376G>A n.106-297G>A c.9-297G>A (n.9-297G>A) n.78-297G>A c.108-297G>A (n.108-297G>A) c.477G>A (p.Gly159=) | |
1 | g.2024646G= | CA1149429637 | GABRD | c.69-296G= (n.69-296G=) n.133-296G= c.*55-296G= (n.*55-296G=) n.377G= n.106-296G= c.9-296G= (n.9-296G=) n.78-296G= c.108-296G= (n.108-296G=) c.478G= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024646G>T | CA1149429638 | GABRD | c.69-296G>T (n.69-296G>T) n.133-296G>T c.*55-296G>T (n.*55-296G>T) n.377G>T n.106-296G>T c.9-296G>T (n.9-296G>T) n.78-296G>T c.108-296G>T (n.108-296G>T) c.478G>T (p.Gly160Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024647G>A | CA2642690625 | GABRD | c.69-295G>A (n.69-295G>A) n.133-295G>A c.*55-295G>A (n.*55-295G>A) n.378G>A n.106-295G>A c.9-295G>A (n.9-295G>A) n.78-295G>A c.108-295G>A (n.108-295G>A) c.479G>A (p.Gly160Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024647G>C | CA16884396 | GABRD | c.69-295G>C (n.69-295G>C) n.133-295G>C c.*55-295G>C (n.*55-295G>C) n.378G>C n.106-295G>C c.9-295G>C (n.9-295G>C) n.78-295G>C c.108-295G>C (n.108-295G>C) c.479G>C (p.Gly160Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024647G= | CA1149429640 | GABRD | c.69-295G= (n.69-295G=) n.133-295G= c.*55-295G= (n.*55-295G=) n.378G= n.106-295G= c.9-295G= (n.9-295G=) n.78-295G= c.108-295G= (n.108-295G=) c.479G= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024647G>T | CA913205303 | GABRD | c.69-295G>T (n.69-295G>T) n.133-295G>T c.*55-295G>T (n.*55-295G>T) n.378G>T n.106-295G>T c.9-295G>T (n.9-295G>T) n.78-295G>T c.108-295G>T (n.108-295G>T) c.479G>T (p.Gly160Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024648C>A | CA2642690626 | GABRD | c.69-294C>A (n.69-294C>A) n.133-294C>A c.*55-294C>A (n.*55-294C>A) n.379C>A n.106-294C>A c.9-294C>A (n.9-294C>A) n.78-294C>A c.108-294C>A (n.108-294C>A) c.480C>A (p.Gly160=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024648C= | CA1149429641 | GABRD | c.69-294C= (n.69-294C=) n.133-294C= c.*55-294C= (n.*55-294C=) n.379C= n.106-294C= c.9-294C= (n.9-294C=) n.78-294C= c.108-294C= (n.108-294C=) c.480C= (p.Gly160=) | |
1 | g.2024648C>T | CA997747961 | GABRD | c.69-294C>T (n.69-294C>T) n.133-294C>T c.*55-294C>T (n.*55-294C>T) n.379C>T n.106-294C>T c.9-294C>T (n.9-294C>T) n.78-294C>T c.108-294C>T (n.108-294C>T) c.480C>T (p.Gly160=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024649T>C | CA2642690628 | GABRD | c.69-293T>C (n.69-293T>C) n.133-293T>C c.*55-293T>C (n.*55-293T>C) n.380T>C n.106-293T>C c.9-293T>C (n.9-293T>C) n.78-293T>C c.108-293T>C (n.108-293T>C) c.481T>C (p.Ser161Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024651_2024654del | CA2642690627 | GABRD | c.69-291_69-288del (n.69-291_69-288del) n.133-291_133-288del c.*55-291_*55-288del (n.*55-291_*55-288del) n.382_385del n.106-291_106-288del c.9-291_9-288del (n.9-291_9-288del) n.78-291_78-288del c.108-291_108-288del (n.108-291_108-288del) c.483_486del (p.Val162AsnfsTer16) | gnomAD v4 |
1 | g.2024650C>A | CA2642690629 | GABRD | c.69-292C>A (n.69-292C>A) n.133-292C>A c.*55-292C>A (n.*55-292C>A) n.381C>A n.106-292C>A c.9-292C>A (n.9-292C>A) n.78-292C>A c.108-292C>A (n.108-292C>A) c.482C>A (p.Ser161Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024650C>G | CA2642690630 | GABRD | c.69-292C>G (n.69-292C>G) n.133-292C>G c.*55-292C>G (n.*55-292C>G) n.381C>G n.106-292C>G c.9-292C>G (n.9-292C>G) n.78-292C>G c.108-292C>G (n.108-292C>G) c.482C>G (p.Ser161Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024651T>C | CA1149429644 | GABRD | c.69-291T>C (n.69-291T>C) n.133-291T>C c.*55-291T>C (n.*55-291T>C) n.382T>C n.106-291T>C c.9-291T>C (n.9-291T>C) n.78-291T>C c.108-291T>C (n.108-291T>C) c.483T>C (p.Ser161=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024651T= | CA1149429643 | GABRD | c.69-291T= (n.69-291T=) n.133-291T= c.*55-291T= (n.*55-291T=) n.382T= n.106-291T= c.9-291T= (n.9-291T=) n.78-291T= c.108-291T= (n.108-291T=) c.483T= (p.Ser161=) | |
1 | g.2024652G>A | CA2642690631 | GABRD | c.69-290G>A (n.69-290G>A) n.133-290G>A c.*55-290G>A (n.*55-290G>A) n.383G>A n.106-290G>A c.9-290G>A (n.9-290G>A) n.78-290G>A c.108-290G>A (n.108-290G>A) c.484G>A (p.Val162Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024652G>T | CA2642690632 | GABRD | c.69-290G>T (n.69-290G>T) n.133-290G>T c.*55-290G>T (n.*55-290G>T) n.383G>T n.106-290G>T c.9-290G>T (n.9-290G>T) n.78-290G>T c.108-290G>T (n.108-290G>T) c.484G>T (p.Val162Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024654C>A | CA2642690633 | GABRD | c.69-288C>A (n.69-288C>A) n.133-288C>A c.*55-288C>A (n.*55-288C>A) n.385C>A n.106-288C>A c.9-288C>A (n.9-288C>A) n.78-288C>A c.108-288C>A (n.108-288C>A) c.486C>A (p.Val162=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024654C= | CA1149429646 | GABRD | c.69-288C= (n.69-288C=) n.133-288C= c.*55-288C= (n.*55-288C=) n.385C= n.106-288C= c.9-288C= (n.9-288C=) n.78-288C= c.108-288C= (n.108-288C=) c.486C= (p.Val162=) | |
1 | g.2024654C>T | CA520658545 | GABRD | c.69-288C>T (n.69-288C>T) n.133-288C>T c.*55-288C>T (n.*55-288C>T) n.385C>T n.106-288C>T c.9-288C>T (n.9-288C>T) n.78-288C>T c.108-288C>T (n.108-288C>T) c.486C>T (p.Val162=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024655C>A | CA2642690634 | GABRD | c.69-287C>A (n.69-287C>A) n.133-287C>A c.*55-287C>A (n.*55-287C>A) n.386C>A n.106-287C>A c.9-287C>A (n.9-287C>A) n.78-287C>A c.108-287C>A (n.108-287C>A) c.487C>A (p.Gln163Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024655C= | CA1149429647 | GABRD | c.69-287C= (n.69-287C=) n.133-287C= c.*55-287C= (n.*55-287C=) n.386C= n.106-287C= c.9-287C= (n.9-287C=) n.78-287C= c.108-287C= (n.108-287C=) c.487C= (p.Gln163=) | |
1 | g.2024655C>T | CA520658546 | GABRD | c.69-287C>T (n.69-287C>T) n.133-287C>T c.*55-287C>T (n.*55-287C>T) n.386C>T n.106-287C>T c.9-287C>T (n.9-287C>T) n.78-287C>T c.108-287C>T (n.108-287C>T) c.487C>T (p.Gln163Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024656A>C | CA2642690635 | GABRD | c.69-286A>C (n.69-286A>C) n.133-286A>C c.*55-286A>C (n.*55-286A>C) n.387A>C n.106-286A>C c.9-286A>C (n.9-286A>C) n.78-286A>C c.108-286A>C (n.108-286A>C) c.488A>C (p.Gln163Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024656_2024657insTCAG | CA2642690636 | GABRD | c.69-286_69-285insTCAG (n.69-286_69-285insTCAG) n.133-286_133-285insTCAG c.*55-286_*55-285insTCAG (n.*55-286_*55-285insTCAG) n.387_388insTCAG n.106-286_106-285insTCAG c.9-286_9-285insTCAG (n.9-286_9-285insTCAG) n.78-286_78-285insTCAG c.108-286_108-285insTCAG (n.108-286_108-285insTCAG) c.488_489insTCAG (p.Gln163HisfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.2024657_2024658del | CA2642690637 | GABRD | c.69-285_69-284del (n.69-285_69-284del) n.133-285_133-284del c.*55-285_*55-284del (n.*55-285_*55-284del) n.388_389del n.106-285_106-284del c.9-285_9-284del (n.9-285_9-284del) n.78-285_78-284del c.108-285_108-284del (n.108-285_108-284del) c.489_490del (p.Gln163HisfsTer12) | gnomAD v4 |
1 | g.2024658C>A | CA1149429650 | GABRD | c.69-284C>A (n.69-284C>A) n.133-284C>A c.*55-284C>A (n.*55-284C>A) n.389C>A n.106-284C>A c.9-284C>A (n.9-284C>A) n.78-284C>A c.108-284C>A (n.108-284C>A) c.490C>A (p.Pro164Thr) | dbSNP |
1 | g.2024658C= | CA1149429651 | GABRD | c.69-284C= (n.69-284C=) n.133-284C= c.*55-284C= (n.*55-284C=) n.389C= n.106-284C= c.9-284C= (n.9-284C=) n.78-284C= c.108-284C= (n.108-284C=) c.490C= (p.Pro164=) | |
1 | g.2024658C>G | CA730157655 | GABRD | c.69-284C>G (n.69-284C>G) n.133-284C>G c.*55-284C>G (n.*55-284C>G) n.389C>G n.106-284C>G c.9-284C>G (n.9-284C>G) n.78-284C>G c.108-284C>G (n.108-284C>G) c.490C>G (p.Pro164Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024658C>T | CA16884404 | GABRD | c.69-284C>T (n.69-284C>T) n.133-284C>T c.*55-284C>T (n.*55-284C>T) n.389C>T n.106-284C>T c.9-284C>T (n.9-284C>T) n.78-284C>T c.108-284C>T (n.108-284C>T) c.490C>T (p.Pro164Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024659C>A | CA2642690639 | GABRD | c.69-283C>A (n.69-283C>A) n.133-283C>A c.*55-283C>A (n.*55-283C>A) n.390C>A n.106-283C>A c.9-283C>A (n.9-283C>A) n.78-283C>A c.108-283C>A (n.108-283C>A) c.491C>A (p.Pro164His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024659C>T | CA2642690640 | GABRD | c.69-283C>T (n.69-283C>T) n.133-283C>T c.*55-283C>T (n.*55-283C>T) n.390C>T n.106-283C>T c.9-283C>T (n.9-283C>T) n.78-283C>T c.108-283C>T (n.108-283C>T) c.491C>T (p.Pro164Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>A | CA2642690641 | GABRD | c.69-282C>A (n.69-282C>A) n.133-282C>A c.*55-282C>A (n.*55-282C>A) n.391C>A n.106-282C>A c.9-282C>A (n.9-282C>A) n.78-282C>A c.108-282C>A (n.108-282C>A) c.492C>A (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024660C>T | CA2642690642 | GABRD | c.69-282C>T (n.69-282C>T) n.133-282C>T c.*55-282C>T (n.*55-282C>T) n.391C>T n.106-282C>T c.9-282C>T (n.9-282C>T) n.78-282C>T c.108-282C>T (n.108-282C>T) c.492C>T (p.Pro164=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024661A= | CA1149429654 | GABRD | c.69-281A= (n.69-281A=) n.133-281A= c.*55-281A= (n.*55-281A=) n.392A= n.106-281A= c.9-281A= (n.9-281A=) n.78-281A= c.108-281A= (n.108-281A=) c.493A= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024661A>G | CA730157658 | GABRD | c.69-281A>G (n.69-281A>G) n.133-281A>G c.*55-281A>G (n.*55-281A>G) n.392A>G n.106-281A>G c.9-281A>G (n.9-281A>G) n.78-281A>G c.108-281A>G (n.108-281A>G) c.493A>G (p.Arg165Gly) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024661A>T | CA2642690643 | GABRD | c.69-281A>T (n.69-281A>T) n.133-281A>T c.*55-281A>T (n.*55-281A>T) n.392A>T n.106-281A>T c.9-281A>T (n.9-281A>T) n.78-281A>T c.108-281A>T (n.108-281A>T) c.493A>T (p.Arg165Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>A | CA2742173189 | GABRD | c.69-280G>A (n.69-280G>A) n.133-280G>A c.*55-280G>A (n.*55-280G>A) n.393G>A n.106-280G>A c.9-280G>A (n.9-280G>A) n.78-280G>A c.108-280G>A (n.108-280G>A) c.494G>A (p.Arg165Lys) | |
1 | g.2024662G>C | CA2642690644 | GABRD | c.69-280G>C (n.69-280G>C) n.133-280G>C c.*55-280G>C (n.*55-280G>C) n.393G>C n.106-280G>C c.9-280G>C (n.9-280G>C) n.78-280G>C c.108-280G>C (n.108-280G>C) c.494G>C (p.Arg165Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024662G>T | CA2642690645 | GABRD | c.69-280G>T (n.69-280G>T) n.133-280G>T c.*55-280G>T (n.*55-280G>T) n.393G>T n.106-280G>T c.9-280G>T (n.9-280G>T) n.78-280G>T c.108-280G>T (n.108-280G>T) c.494G>T (p.Arg165Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663G>A | CA520658547 | GABRD | c.69-279G>A (n.69-279G>A) n.133-279G>A c.*55-279G>A (n.*55-279G>A) n.394G>A n.106-279G>A c.9-279G>A (n.9-279G>A) n.78-279G>A c.108-279G>A (n.108-279G>A) c.495G>A (p.Arg165=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024663G= | CA1149429655 | GABRD | c.69-279G= (n.69-279G=) n.133-279G= c.*55-279G= (n.*55-279G=) n.394G= n.106-279G= c.9-279G= (n.9-279G=) n.78-279G= c.108-279G= (n.108-279G=) c.495G= (p.Arg165=) | |
1 | g.2024663G>T | CA2642690647 | GABRD | c.69-279G>T (n.69-279G>T) n.133-279G>T c.*55-279G>T (n.*55-279G>T) n.394G>T n.106-279G>T c.9-279G>T (n.9-279G>T) n.78-279G>T c.108-279G>T (n.108-279G>T) c.495G>T (p.Arg165Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024667del | CA2642690646 | GABRD | c.69-279_69-275del (n.69-279_69-275del) n.133-279_133-275del c.*55-279_*55-275del (n.*55-279_*55-275del) n.394_398del n.106-279_106-275del c.9-279_9-275del (n.9-279_9-275del) n.78-279_78-275del c.108-279_108-275del (n.108-279_108-275del) c.495_499del (p.Arg165SerfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.2024663_2024664insCCCCCACAGAGACA | CA2642690651 | GABRD | c.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA (n.69-279_69-278insCCCCCACAGAGACA) n.133-279_133-278insCCCCCACAGAGACA c.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA (n.*55-279_*55-278insCCCCCACAGAGACA) n.394_395insCCCCCACAGAGACA n.106-279_106-278insCCCCCACAGAGACA c.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA (n.9-279_9-278insCCCCCACAGAGACA) n.78-279_78-278insCCCCCACAGAGACA c.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA (n.108-279_108-278insCCCCCACAGAGACA) c.495_496insCCCCCACAGAGACA (p.Ala166ProfsTer18) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>A | CA2642690648 | GABRD | c.69-278G>A (n.69-278G>A) n.133-278G>A c.*55-278G>A (n.*55-278G>A) n.395G>A n.106-278G>A c.9-278G>A (n.9-278G>A) n.78-278G>A c.108-278G>A (n.108-278G>A) c.496G>A (p.Ala166Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>C | CA2642690650 | GABRD | c.69-278G>C (n.69-278G>C) n.133-278G>C c.*55-278G>C (n.*55-278G>C) n.395G>C n.106-278G>C c.9-278G>C (n.9-278G>C) n.78-278G>C c.108-278G>C (n.108-278G>C) c.496G>C (p.Ala166Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024664G>T | CA2642690649 | GABRD | c.69-278G>T (n.69-278G>T) n.133-278G>T c.*55-278G>T (n.*55-278G>T) n.395G>T n.106-278G>T c.9-278G>T (n.9-278G>T) n.78-278G>T c.108-278G>T (n.108-278G>T) c.496G>T (p.Ala166Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024665C>T | CA2642690652 | GABRD | c.69-277C>T (n.69-277C>T) n.133-277C>T c.*55-277C>T (n.*55-277C>T) n.396C>T n.106-277C>T c.9-277C>T (n.9-277C>T) n.78-277C>T c.108-277C>T (n.108-277C>T) c.497C>T (p.Ala166Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>G | CA2642690653 | GABRD | c.69-275A>G (n.69-275A>G) n.133-275A>G c.*55-275A>G (n.*55-275A>G) n.398A>G n.106-275A>G c.9-275A>G (n.9-275A>G) n.78-275A>G c.108-275A>G (n.108-275A>G) c.499A>G (p.Thr167Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667A>T | CA2642690654 | GABRD | c.69-275A>T (n.69-275A>T) n.133-275A>T c.*55-275A>T (n.*55-275A>T) n.398A>T n.106-275A>T c.9-275A>T (n.9-275A>T) n.78-275A>T c.108-275A>T (n.108-275A>T) c.499A>T (p.Thr167Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024667_2024668insGG | CA2642690655 | GABRD | c.69-275_69-274insGG (n.69-275_69-274insGG) n.133-275_133-274insGG c.*55-275_*55-274insGG (n.*55-275_*55-274insGG) n.398_399insGG n.106-275_106-274insGG c.9-275_9-274insGG (n.9-275_9-274insGG) n.78-275_78-274insGG c.108-275_108-274insGG (n.108-275_108-274insGG) c.499_500insGG (p.Thr167ArgfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>A | CA2642690656 | GABRD | c.69-274C>A (n.69-274C>A) n.133-274C>A c.*55-274C>A (n.*55-274C>A) n.399C>A n.106-274C>A c.9-274C>A (n.9-274C>A) n.78-274C>A c.108-274C>A (n.108-274C>A) c.500C>A (p.Thr167Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024668C>T | CA2642690657 | GABRD | c.69-274C>T (n.69-274C>T) n.133-274C>T c.*55-274C>T (n.*55-274C>T) n.399C>T n.106-274C>T c.9-274C>T (n.9-274C>T) n.78-274C>T c.108-274C>T (n.108-274C>T) c.500C>T (p.Thr167Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024669C= | CA1149429659 | GABRD | c.69-273C= (n.69-273C=) n.133-273C= c.*55-273C= (n.*55-273C=) n.400C= n.106-273C= c.9-273C= (n.9-273C=) n.78-273C= c.108-273C= (n.108-273C=) c.501C= (p.Thr167=) | |
1 | g.2024669C>G | CA16884412 | GABRD | c.69-273C>G (n.69-273C>G) n.133-273C>G c.*55-273C>G (n.*55-273C>G) n.400C>G n.106-273C>G c.9-273C>G (n.9-273C>G) n.78-273C>G c.108-273C>G (n.108-273C>G) c.501C>G (p.Thr167=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024669C>T | CA2642690658 | GABRD | c.69-273C>T (n.69-273C>T) n.133-273C>T c.*55-273C>T (n.*55-273C>T) n.400C>T n.106-273C>T c.9-273C>T (n.9-273C>T) n.78-273C>T c.108-273C>T (n.108-273C>T) c.501C>T (p.Thr167=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024670del | CA2642690659 | GABRD | c.69-272del (n.69-272del) n.133-272del c.*55-272del (n.*55-272del) n.401del n.106-272del c.9-272del (n.9-272del) n.78-272del c.108-272del (n.108-272del) c.502del (p.Ser168ProfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.2024670T>C | CA2642690660 | GABRD | c.69-272T>C (n.69-272T>C) n.133-272T>C c.*55-272T>C (n.*55-272T>C) n.401T>C n.106-272T>C c.9-272T>C (n.9-272T>C) n.78-272T>C c.108-272T>C (n.108-272T>C) c.502T>C (p.Ser168Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024671C>A | CA2642690661 | GABRD | c.69-271C>A (n.69-271C>A) n.133-271C>A c.*55-271C>A (n.*55-271C>A) n.402C>A n.106-271C>A c.9-271C>A (n.9-271C>A) n.78-271C>A c.108-271C>A (n.108-271C>A) c.503C>A (p.Ser168Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024672C>A | CA2642690663 | GABRD | c.69-270C>A (n.69-270C>A) n.133-270C>A c.*55-270C>A (n.*55-270C>A) n.403C>A n.106-270C>A c.9-270C>A (n.9-270C>A) n.78-270C>A c.108-270C>A (n.108-270C>A) c.504C>A (p.Ser168=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024672C= | CA1147451056 | GABRD | c.69-270C= (n.69-270C=) n.133-270C= c.*55-270C= (n.*55-270C=) n.403C= n.106-270C= c.9-270C= (n.9-270C=) n.78-270C= c.108-270C= (n.108-270C=) c.504C= (p.Ser168=) | |
1 | g.2024672C>T | CA16884440 | GABRD | c.69-270C>T (n.69-270C>T) n.133-270C>T c.*55-270C>T (n.*55-270C>T) n.403C>T n.106-270C>T c.9-270C>T (n.9-270C>T) n.78-270C>T c.108-270C>T (n.108-270C>T) c.504C>T (p.Ser168=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024673_2024675del | CA2642690662 | GABRD | c.69-269_69-267del (n.69-269_69-267del) n.133-269_133-267del c.*55-269_*55-267del (n.*55-269_*55-267del) n.404_406del n.106-269_106-267del c.9-269_9-267del (n.9-269_9-267del) n.78-269_78-267del c.108-269_108-267del (n.108-269_108-267del) c.505_507del (p.Leu169del) | gnomAD v4 |
1 | g.2024673C>A | CA2508889858 | GABRD | c.69-269C>A (n.69-269C>A) n.133-269C>A c.*55-269C>A (n.*55-269C>A) n.404C>A n.106-269C>A c.9-269C>A (n.9-269C>A) n.78-269C>A c.108-269C>A (n.108-269C>A) c.505C>A (p.Leu169Ile) | |
1 | g.2024673C>G | CA2642690664 | GABRD | c.69-269C>G (n.69-269C>G) n.133-269C>G c.*55-269C>G (n.*55-269C>G) n.404C>G n.106-269C>G c.9-269C>G (n.9-269C>G) n.78-269C>G c.108-269C>G (n.108-269C>G) c.505C>G (p.Leu169Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024674T>A | CA2642690666 | GABRD | c.69-268T>A (n.69-268T>A) n.133-268T>A c.*55-268T>A (n.*55-268T>A) n.405T>A n.106-268T>A c.9-268T>A (n.9-268T>A) n.78-268T>A c.108-268T>A (n.108-268T>A) c.506T>A (p.Leu169His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024674T>C | CA2642690665 | GABRD | c.69-268T>C (n.69-268T>C) n.133-268T>C c.*55-268T>C (n.*55-268T>C) n.405T>C n.106-268T>C c.9-268T>C (n.9-268T>C) n.78-268T>C c.108-268T>C (n.108-268T>C) c.506T>C (p.Leu169Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024675C>A | CA2642690668 | GABRD | c.69-267C>A (n.69-267C>A) n.133-267C>A c.*55-267C>A (n.*55-267C>A) n.406C>A n.106-267C>A c.9-267C>A (n.9-267C>A) n.78-267C>A c.108-267C>A (n.108-267C>A) c.507C>A (p.Leu169=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024675C= | CA1149429666 | GABRD | c.69-267C= (n.69-267C=) n.133-267C= c.*55-267C= (n.*55-267C=) n.406C= n.106-267C= c.9-267C= (n.9-267C=) n.78-267C= c.108-267C= (n.108-267C=) c.507C= (p.Leu169=) | |
1 | g.2024675C>G | CA1149429667 | GABRD | c.69-267C>G (n.69-267C>G) n.133-267C>G c.*55-267C>G (n.*55-267C>G) n.406C>G n.106-267C>G c.9-267C>G (n.9-267C>G) n.78-267C>G c.108-267C>G (n.108-267C>G) c.507C>G (p.Leu169=) | dbSNP |
1 | g.2024675C>T | CA2642690667 | GABRD | c.69-267C>T (n.69-267C>T) n.133-267C>T c.*55-267C>T (n.*55-267C>T) n.406C>T n.106-267C>T c.9-267C>T (n.9-267C>T) n.78-267C>T c.108-267C>T (n.108-267C>T) c.507C>T (p.Leu169=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024676A>G | CA2642690669 | GABRD | c.69-266A>G (n.69-266A>G) n.133-266A>G c.*55-266A>G (n.*55-266A>G) n.407A>G n.106-266A>G c.9-266A>G (n.9-266A>G) n.78-266A>G c.108-266A>G (n.108-266A>G) c.508A>G (p.Lys170Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024677A>C | CA2642690670 | GABRD | c.69-265A>C (n.69-265A>C) n.133-265A>C c.*55-265A>C (n.*55-265A>C) n.408A>C n.106-265A>C c.9-265A>C (n.9-265A>C) n.78-265A>C c.108-265A>C (n.108-265A>C) c.509A>C (p.Lys170Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024677A>G | CA2642690671 | GABRD | c.69-265A>G (n.69-265A>G) n.133-265A>G c.*55-265A>G (n.*55-265A>G) n.408A>G n.106-265A>G c.9-265A>G (n.9-265A>G) n.78-265A>G c.108-265A>G (n.108-265A>G) c.509A>G (p.Lys170Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024678A>C | CA2642690672 | GABRD | c.69-264A>C (n.69-264A>C) n.133-264A>C c.*55-264A>C (n.*55-264A>C) n.409A>C n.106-264A>C c.9-264A>C (n.9-264A>C) n.78-264A>C c.108-264A>C (n.108-264A>C) c.510A>C (p.Lys170Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024679G>A | CA2642690673 | GABRD | c.69-263G>A (n.69-263G>A) n.133-263G>A c.*55-263G>A (n.*55-263G>A) n.410G>A n.106-263G>A c.9-263G>A (n.9-263G>A) n.78-263G>A c.108-263G>A (n.108-263G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024679G>T | CA2642690674 | GABRD | c.69-263G>T (n.69-263G>T) n.133-263G>T c.*55-263G>T (n.*55-263G>T) n.410G>T n.106-263G>T c.9-263G>T (n.9-263G>T) n.78-263G>T c.108-263G>T (n.108-263G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024680C>A | CA2642690675 | GABRD | c.69-262C>A (n.69-262C>A) n.133-262C>A c.*55-262C>A (n.*55-262C>A) n.411C>A n.106-262C>A c.9-262C>A (n.9-262C>A) n.78-262C>A c.108-262C>A (n.108-262C>A) c.512C>A (p.Ala171Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024680C>T | CA2642690676 | GABRD | c.69-262C>T (n.69-262C>T) n.133-262C>T c.*55-262C>T (n.*55-262C>T) n.411C>T n.106-262C>T c.9-262C>T (n.9-262C>T) n.78-262C>T c.108-262C>T (n.108-262C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024681C>A | CA2642690678 | GABRD | c.69-261C>A (n.69-261C>A) n.133-261C>A c.*55-261C>A (n.*55-261C>A) n.412C>A n.106-261C>A c.9-261C>A (n.9-261C>A) n.78-261C>A c.108-261C>A (n.108-261C>A) c.513C>A (p.Ala171=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024682_2024683insTCA | CA2642690677 | GABRD | c.69-260_69-259insTCA (n.69-260_69-259insTCA) n.133-260_133-259insTCA c.*55-260_*55-259insTCA (n.*55-260_*55-259insTCA) n.413_414insTCA n.106-260_106-259insTCA c.9-260_9-259insTCA (n.9-260_9-259insTCA) n.78-260_78-259insTCA c.108-260_108-259insTCA (n.108-260_108-259insTCA) c.514_515insTCA (p.Ala171_Arg172insIle) | gnomAD v4 |
1 | g.2024682A= | CA1149429670 | GABRD | c.69-260A= (n.69-260A=) n.133-260A= c.*55-260A= (n.*55-260A=) n.413A= n.106-260A= c.9-260A= (n.9-260A=) n.78-260A= c.108-260A= (n.108-260A=) c.514A= (p.Arg172=) | |
1 | g.2024682A>G | CA730157666 | GABRD | c.69-260A>G (n.69-260A>G) n.133-260A>G c.*55-260A>G (n.*55-260A>G) n.413A>G n.106-260A>G c.9-260A>G (n.9-260A>G) n.78-260A>G c.108-260A>G (n.108-260A>G) c.514A>G (p.Arg172Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024682A>T | CA2642690679 | GABRD | c.69-260A>T (n.69-260A>T) n.133-260A>T c.*55-260A>T (n.*55-260A>T) n.413A>T n.106-260A>T c.9-260A>T (n.9-260A>T) n.78-260A>T c.108-260A>T (n.108-260A>T) c.514A>T (p.Arg172Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024683G>T | CA2642690680 | GABRD | c.69-259G>T (n.69-259G>T) n.133-259G>T c.*55-259G>T (n.*55-259G>T) n.414G>T n.106-259G>T c.9-259G>T (n.9-259G>T) n.78-259G>T c.108-259G>T (n.108-259G>T) c.515G>T (p.Arg172Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024684G>A | CA2642690681 | GABRD | c.69-258G>A (n.69-258G>A) n.133-258G>A c.*55-258G>A (n.*55-258G>A) n.415G>A n.106-258G>A c.9-258G>A (n.9-258G>A) n.78-258G>A c.108-258G>A (n.108-258G>A) c.516G>A (p.Arg172=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024684G>T | CA2642690682 | GABRD | c.69-258G>T (n.69-258G>T) n.133-258G>T c.*55-258G>T (n.*55-258G>T) n.415G>T n.106-258G>T c.9-258G>T (n.9-258G>T) n.78-258G>T c.108-258G>T (n.108-258G>T) c.516G>T (p.Arg172Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024685A= | CA1149429672 | GABRD | c.69-257A= (n.69-257A=) n.133-257A= c.*55-257A= (n.*55-257A=) n.416A= n.106-257A= c.9-257A= (n.9-257A=) n.78-257A= c.108-257A= (n.108-257A=) c.517A= (p.Arg173=) | |
1 | g.2024685A>G | CA1149429674 | GABRD | c.69-257A>G (n.69-257A>G) n.133-257A>G c.*55-257A>G (n.*55-257A>G) n.416A>G n.106-257A>G c.9-257A>G (n.9-257A>G) n.78-257A>G c.108-257A>G (n.108-257A>G) c.517A>G (p.Arg173Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024686G>A | CA2742173190 | GABRD | c.69-256G>A (n.69-256G>A) n.133-256G>A c.*55-256G>A (n.*55-256G>A) n.417G>A n.106-256G>A c.9-256G>A (n.9-256G>A) n.78-256G>A c.108-256G>A (n.108-256G>A) c.518G>A (p.Arg173Lys) | |
1 | g.2024686G>T | CA2642690683 | GABRD | c.69-256G>T (n.69-256G>T) n.133-256G>T c.*55-256G>T (n.*55-256G>T) n.417G>T n.106-256G>T c.9-256G>T (n.9-256G>T) n.78-256G>T c.108-256G>T (n.108-256G>T) c.518G>T (p.Arg173Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024687G>T | CA2642690684 | GABRD | c.69-255G>T (n.69-255G>T) n.133-255G>T c.*55-255G>T (n.*55-255G>T) n.418G>T n.106-255G>T c.9-255G>T (n.9-255G>T) n.78-255G>T c.108-255G>T (n.108-255G>T) c.519G>T (p.Arg173Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024688G>A | CA2642690685 | GABRD | c.69-254G>A (n.69-254G>A) n.133-254G>A c.*55-254G>A (n.*55-254G>A) n.419G>A n.106-254G>A c.9-254G>A (n.9-254G>A) n.78-254G>A c.108-254G>A (n.108-254G>A) c.520G>A (p.Ala174Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024688G>C | CA997747967 | GABRD | c.69-254G>C (n.69-254G>C) n.133-254G>C c.*55-254G>C (n.*55-254G>C) n.419G>C n.106-254G>C c.9-254G>C (n.9-254G>C) n.78-254G>C c.108-254G>C (n.108-254G>C) c.520G>C (p.Ala174Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024688G= | CA1149429676 | GABRD | c.69-254G= (n.69-254G=) n.133-254G= c.*55-254G= (n.*55-254G=) n.419G= n.106-254G= c.9-254G= (n.9-254G=) n.78-254G= c.108-254G= (n.108-254G=) c.520G= (p.Ala174=) | |
1 | g.2024688G>T | CA16884447 | GABRD | c.69-254G>T (n.69-254G>T) n.133-254G>T c.*55-254G>T (n.*55-254G>T) n.419G>T n.106-254G>T c.9-254G>T (n.9-254G>T) n.78-254G>T c.108-254G>T (n.108-254G>T) c.520G>T (p.Ala174Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024689C>A | CA2642690686 | GABRD | c.69-253C>A (n.69-253C>A) n.133-253C>A c.*55-253C>A (n.*55-253C>A) n.420C>A n.106-253C>A c.9-253C>A (n.9-253C>A) n.78-253C>A c.108-253C>A (n.108-253C>A) c.521C>A (p.Ala174Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024689C>T | CA2642690687 | GABRD | c.69-253C>T (n.69-253C>T) n.133-253C>T c.*55-253C>T (n.*55-253C>T) n.420C>T n.106-253C>T c.9-253C>T (n.9-253C>T) n.78-253C>T c.108-253C>T (n.108-253C>T) c.521C>T (p.Ala174Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024690T>C | CA2642690688 | GABRD | c.69-252T>C (n.69-252T>C) n.133-252T>C c.*55-252T>C (n.*55-252T>C) n.421T>C n.106-252T>C c.9-252T>C (n.9-252T>C) n.78-252T>C c.108-252T>C (n.108-252T>C) c.522T>C (p.Ala174=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024693G>T | CA2642690689 | GABRD | c.69-249G>T (n.69-249G>T) n.133-249G>T c.*55-249G>T (n.*55-249G>T) n.424G>T n.106-249G>T c.9-249G>T (n.9-249G>T) n.78-249G>T c.108-249G>T (n.108-249G>T) c.525G>T (p.Lys175Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024693dup | CA2742173191 | GABRD | c.69-249dup (n.69-249dup) n.133-249dup c.*55-249dup (n.*55-249dup) n.424dup n.106-249dup c.9-249dup (n.9-249dup) n.78-249dup c.108-249dup (n.108-249dup) c.525dup (p.Trp176ValfsTer18) | |
1 | g.2024695G>A | CA2642690690 | GABRD | c.69-247G>A (n.69-247G>A) n.133-247G>A c.*55-247G>A (n.*55-247G>A) n.426G>A n.106-247G>A c.9-247G>A (n.9-247G>A) n.78-247G>A c.108-247G>A (n.108-247G>A) c.527G>A (p.Trp176Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024695G>T | CA2642690691 | GABRD | c.69-247G>T (n.69-247G>T) n.133-247G>T c.*55-247G>T (n.*55-247G>T) n.426G>T n.106-247G>T c.9-247G>T (n.9-247G>T) n.78-247G>T c.108-247G>T (n.108-247G>T) c.527G>T (p.Trp176Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024696G>A | CA16884452 | GABRD | c.69-246G>A (n.69-246G>A) n.133-246G>A c.*55-246G>A (n.*55-246G>A) n.427G>A n.106-246G>A c.9-246G>A (n.9-246G>A) n.78-246G>A c.108-246G>A (n.108-246G>A) c.528G>A (p.Trp176Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024696G= | CA1149429677 | GABRD | c.69-246G= (n.69-246G=) n.133-246G= c.*55-246G= (n.*55-246G=) n.427G= n.106-246G= c.9-246G= (n.9-246G=) n.78-246G= c.108-246G= (n.108-246G=) c.528G= (p.Trp176=) | |
1 | g.2024696G>T | CA2642690692 | GABRD | c.69-246G>T (n.69-246G>T) n.133-246G>T c.*55-246G>T (n.*55-246G>T) n.427G>T n.106-246G>T c.9-246G>T (n.9-246G>T) n.78-246G>T c.108-246G>T (n.108-246G>T) c.528G>T (p.Trp176Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024697G>A | CA2642690693 | GABRD | c.69-245G>A (n.69-245G>A) n.133-245G>A c.*55-245G>A (n.*55-245G>A) n.428G>A n.106-245G>A c.9-245G>A (n.9-245G>A) n.78-245G>A c.108-245G>A (n.108-245G>A) c.529G>A (p.Ala177Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024697G>C | CA2742173192 | GABRD | c.69-245G>C (n.69-245G>C) n.133-245G>C c.*55-245G>C (n.*55-245G>C) n.428G>C n.106-245G>C c.9-245G>C (n.9-245G>C) n.78-245G>C c.108-245G>C (n.108-245G>C) c.529G>C (p.Ala177Pro) | |
1 | g.2024697G>T | CA2642690694 | GABRD | c.69-245G>T (n.69-245G>T) n.133-245G>T c.*55-245G>T (n.*55-245G>T) n.428G>T n.106-245G>T c.9-245G>T (n.9-245G>T) n.78-245G>T c.108-245G>T (n.108-245G>T) c.529G>T (p.Ala177Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>A | CA2642690695 | GABRD | c.69-244C>A (n.69-244C>A) n.133-244C>A c.*55-244C>A (n.*55-244C>A) n.429C>A n.106-244C>A c.9-244C>A (n.9-244C>A) n.78-244C>A c.108-244C>A (n.108-244C>A) c.530C>A (p.Ala177Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>G | CA2642690696 | GABRD | c.69-244C>G (n.69-244C>G) n.133-244C>G c.*55-244C>G (n.*55-244C>G) n.429C>G n.106-244C>G c.9-244C>G (n.9-244C>G) n.78-244C>G c.108-244C>G (n.108-244C>G) c.530C>G (p.Ala177Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024698C>T | CA2642690697 | GABRD | c.69-244C>T (n.69-244C>T) n.133-244C>T c.*55-244C>T (n.*55-244C>T) n.429C>T n.106-244C>T c.9-244C>T (n.9-244C>T) n.78-244C>T c.108-244C>T (n.108-244C>T) c.530C>T (p.Ala177Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024700C>A | CA2642690698 | GABRD | c.69-242C>A (n.69-242C>A) n.133-242C>A c.*55-242C>A (n.*55-242C>A) n.431C>A n.106-242C>A c.9-242C>A (n.9-242C>A) n.78-242C>A c.108-242C>A (n.108-242C>A) c.532C>A (p.Leu178Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024700C>T | CA2642690699 | GABRD | c.69-242C>T (n.69-242C>T) n.133-242C>T c.*55-242C>T (n.*55-242C>T) n.431C>T n.106-242C>T c.9-242C>T (n.9-242C>T) n.78-242C>T c.108-242C>T (n.108-242C>T) c.532C>T (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024701T>A | CA2642690700 | GABRD | c.69-241T>A (n.69-241T>A) n.133-241T>A c.*55-241T>A (n.*55-241T>A) n.432T>A n.106-241T>A c.9-241T>A (n.9-241T>A) n.78-241T>A c.108-241T>A (n.108-241T>A) c.533T>A (p.Leu178Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024701T>C | CA2642690701 | GABRD | c.69-241T>C (n.69-241T>C) n.133-241T>C c.*55-241T>C (n.*55-241T>C) n.432T>C n.106-241T>C c.9-241T>C (n.9-241T>C) n.78-241T>C c.108-241T>C (n.108-241T>C) c.533T>C (p.Leu178Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024702G>A | CA2642690702 | GABRD | c.69-240G>A (n.69-240G>A) n.133-240G>A c.*55-240G>A (n.*55-240G>A) n.433G>A n.106-240G>A c.9-240G>A (n.9-240G>A) n.78-240G>A c.108-240G>A (n.108-240G>A) c.534G>A (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024702G>T | CA2642690703 | GABRD | c.69-240G>T (n.69-240G>T) n.133-240G>T c.*55-240G>T (n.*55-240G>T) n.433G>T n.106-240G>T c.9-240G>T (n.9-240G>T) n.78-240G>T c.108-240G>T (n.108-240G>T) c.534G>T (p.Leu178=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024703A>G | CA2642690704 | GABRD | c.69-239A>G (n.69-239A>G) n.133-239A>G c.*55-239A>G (n.*55-239A>G) n.434A>G n.106-239A>G c.9-239A>G (n.9-239A>G) n.78-239A>G c.108-239A>G (n.108-239A>G) c.535A>G (p.Arg179Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024704G>C | CA2642690705 | GABRD | c.69-238G>C (n.69-238G>C) n.133-238G>C c.*55-238G>C (n.*55-238G>C) n.435G>C n.106-238G>C c.9-238G>C (n.9-238G>C) n.78-238G>C c.108-238G>C (n.108-238G>C) c.536G>C (p.Arg179Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024705G>A | CA2642690706 | GABRD | c.69-237G>A (n.69-237G>A) n.133-237G>A c.*55-237G>A (n.*55-237G>A) n.436G>A n.106-237G>A c.9-237G>A (n.9-237G>A) n.78-237G>A c.108-237G>A (n.108-237G>A) c.537G>A (p.Arg179=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024705G= | CA1149429679 | GABRD | c.69-237G= (n.69-237G=) n.133-237G= c.*55-237G= (n.*55-237G=) n.436G= n.106-237G= c.9-237G= (n.9-237G=) n.78-237G= c.108-237G= (n.108-237G=) c.537G= (p.Arg179=) | |
1 | g.2024705G>T | CA730157675 | GABRD | c.69-237G>T (n.69-237G>T) n.133-237G>T c.*55-237G>T (n.*55-237G>T) n.436G>T n.106-237G>T c.9-237G>T (n.9-237G>T) n.78-237G>T c.108-237G>T (n.108-237G>T) c.537G>T (p.Arg179Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024706C>A | CA2642690707 | GABRD | c.69-236C>A (n.69-236C>A) n.133-236C>A c.*55-236C>A (n.*55-236C>A) n.437C>A n.106-236C>A c.9-236C>A (n.9-236C>A) n.78-236C>A c.108-236C>A (n.108-236C>A) c.538C>A (p.Pro180Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024706C= | CA1149429683 | GABRD | c.69-236C= (n.69-236C=) n.133-236C= c.*55-236C= (n.*55-236C=) n.437C= n.106-236C= c.9-236C= (n.9-236C=) n.78-236C= c.108-236C= (n.108-236C=) c.538C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024706C>G | CA730157680 | GABRD | c.69-236C>G (n.69-236C>G) n.133-236C>G c.*55-236C>G (n.*55-236C>G) n.437C>G n.106-236C>G c.9-236C>G (n.9-236C>G) n.78-236C>G c.108-236C>G (n.108-236C>G) c.538C>G (p.Pro180Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024706C>T | CA2642690708 | GABRD | c.69-236C>T (n.69-236C>T) n.133-236C>T c.*55-236C>T (n.*55-236C>T) n.437C>T n.106-236C>T c.9-236C>T (n.9-236C>T) n.78-236C>T c.108-236C>T (n.108-236C>T) c.538C>T (p.Pro180Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>A | CA2642690709 | GABRD | c.69-235C>A (n.69-235C>A) n.133-235C>A c.*55-235C>A (n.*55-235C>A) n.438C>A n.106-235C>A c.9-235C>A (n.9-235C>A) n.78-235C>A c.108-235C>A (n.108-235C>A) c.539C>A (p.Pro180Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C= | CA1149429685 | GABRD | c.69-235C= (n.69-235C=) n.133-235C= c.*55-235C= (n.*55-235C=) n.438C= n.106-235C= c.9-235C= (n.9-235C=) n.78-235C= c.108-235C= (n.108-235C=) c.539C= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024707C>G | CA2642690710 | GABRD | c.69-235C>G (n.69-235C>G) n.133-235C>G c.*55-235C>G (n.*55-235C>G) n.438C>G n.106-235C>G c.9-235C>G (n.9-235C>G) n.78-235C>G c.108-235C>G (n.108-235C>G) c.539C>G (p.Pro180Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024707C>T | CA16884457 | GABRD | c.69-235C>T (n.69-235C>T) n.133-235C>T c.*55-235C>T (n.*55-235C>T) n.438C>T n.106-235C>T c.9-235C>T (n.9-235C>T) n.78-235C>T c.108-235C>T (n.108-235C>T) c.539C>T (p.Pro180Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G>A | CA16884458 | GABRD | c.69-234G>A (n.69-234G>A) n.133-234G>A c.*55-234G>A (n.*55-234G>A) n.439G>A n.106-234G>A c.9-234G>A (n.9-234G>A) n.78-234G>A c.108-234G>A (n.108-234G>A) c.540G>A (p.Pro180=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024708G= | CA1149429688 | GABRD | c.69-234G= (n.69-234G=) n.133-234G= c.*55-234G= (n.*55-234G=) n.439G= n.106-234G= c.9-234G= (n.9-234G=) n.78-234G= c.108-234G= (n.108-234G=) c.540G= (p.Pro180=) | |
1 | g.2024708G>T | CA2642690711 | GABRD | c.69-234G>T (n.69-234G>T) n.133-234G>T c.*55-234G>T (n.*55-234G>T) n.439G>T n.106-234G>T c.9-234G>T (n.9-234G>T) n.78-234G>T c.108-234G>T (n.108-234G>T) c.540G>T (p.Pro180=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>A | CA2642690712 | GABRD | c.69-233G>A (n.69-233G>A) n.133-233G>A c.*55-233G>A (n.*55-233G>A) n.440G>A n.106-233G>A c.9-233G>A (n.9-233G>A) n.78-233G>A c.108-233G>A (n.108-233G>A) c.541G>A (p.Glu181Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024709G>T | CA2642690713 | GABRD | c.69-233G>T (n.69-233G>T) n.133-233G>T c.*55-233G>T (n.*55-233G>T) n.440G>T n.106-233G>T c.9-233G>T (n.9-233G>T) n.78-233G>T c.108-233G>T (n.108-233G>T) c.541G>T (p.Glu181Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>G | CA2642690714 | GABRD | c.69-232A>G (n.69-232A>G) n.133-232A>G c.*55-232A>G (n.*55-232A>G) n.441A>G n.106-232A>G c.9-232A>G (n.9-232A>G) n.78-232A>G c.108-232A>G (n.108-232A>G) c.542A>G (p.Glu181Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024710A>T | CA2642690715 | GABRD | c.69-232A>T (n.69-232A>T) n.133-232A>T c.*55-232A>T (n.*55-232A>T) n.441A>T n.106-232A>T c.9-232A>T (n.9-232A>T) n.78-232A>T c.108-232A>T (n.108-232A>T) c.542A>T (p.Glu181Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>A | CA2642690717 | GABRD | c.69-231G>A (n.69-231G>A) n.133-231G>A c.*55-231G>A (n.*55-231G>A) n.442G>A n.106-231G>A c.9-231G>A (n.9-231G>A) n.78-231G>A c.108-231G>A (n.108-231G>A) c.543G>A (p.Glu181=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024711G>T | CA2642690716 | GABRD | c.69-231G>T (n.69-231G>T) n.133-231G>T c.*55-231G>T (n.*55-231G>T) n.442G>T n.106-231G>T c.9-231G>T (n.9-231G>T) n.78-231G>T c.108-231G>T (n.108-231G>T) c.543G>T (p.Glu181Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024712G= | CA1149429689 | GABRD | c.69-230G= (n.69-230G=) n.133-230G= c.*55-230G= (n.*55-230G=) n.443G= n.106-230G= c.9-230G= (n.9-230G=) n.78-230G= c.108-230G= (n.108-230G=) c.544G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024712G>T | CA730157684 | GABRD | c.69-230G>T (n.69-230G>T) n.133-230G>T c.*55-230G>T (n.*55-230G>T) n.443G>T n.106-230G>T c.9-230G>T (n.9-230G>T) n.78-230G>T c.108-230G>T (n.108-230G>T) c.544G>T (p.Glu182Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G>A | CA16884459 | GABRD | c.69-228G>A (n.69-228G>A) n.133-228G>A c.*55-228G>A (n.*55-228G>A) n.445G>A n.106-228G>A c.9-228G>A (n.9-228G>A) n.78-228G>A c.108-228G>A (n.108-228G>A) c.546G>A (p.Glu182=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024714G= | CA1149429690 | GABRD | c.69-228G= (n.69-228G=) n.133-228G= c.*55-228G= (n.*55-228G=) n.445G= n.106-228G= c.9-228G= (n.9-228G=) n.78-228G= c.108-228G= (n.108-228G=) c.546G= (p.Glu182=) | |
1 | g.2024714G>T | CA2642690718 | GABRD | c.69-228G>T (n.69-228G>T) n.133-228G>T c.*55-228G>T (n.*55-228G>T) n.445G>T n.106-228G>T c.9-228G>T (n.9-228G>T) n.78-228G>T c.108-228G>T (n.108-228G>T) c.546G>T (p.Glu182Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024715G>A | CA2642690719 | GABRD | c.69-227G>A (n.69-227G>A) n.133-227G>A c.*55-227G>A (n.*55-227G>A) n.446G>A n.106-227G>A c.9-227G>A (n.9-227G>A) n.78-227G>A c.108-227G>A (n.108-227G>A) c.547G>A (p.Glu183Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024716A>G | CA2642690720 | GABRD | c.69-226A>G (n.69-226A>G) n.133-226A>G c.*55-226A>G (n.*55-226A>G) n.447A>G n.106-226A>G c.9-226A>G (n.9-226A>G) n.78-226A>G c.108-226A>G (n.108-226A>G) c.548A>G (p.Glu183Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>G | CA2642690721 | GABRD | c.69-225A>G (n.69-225A>G) n.133-225A>G c.*55-225A>G (n.*55-225A>G) n.448A>G n.106-225A>G c.9-225A>G (n.9-225A>G) n.78-225A>G c.108-225A>G (n.108-225A>G) c.549A>G (p.Glu183=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024717A>T | CA2642690722 | GABRD | c.69-225A>T (n.69-225A>T) n.133-225A>T c.*55-225A>T (n.*55-225A>T) n.448A>T n.106-225A>T c.9-225A>T (n.9-225A>T) n.78-225A>T c.108-225A>T (n.108-225A>T) c.549A>T (p.Glu183Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>A | CA2642690723 | GABRD | c.69-223C>A (n.69-223C>A) n.133-223C>A c.*55-223C>A (n.*55-223C>A) n.450C>A n.106-223C>A c.9-223C>A (n.9-223C>A) n.78-223C>A c.108-223C>A (n.108-223C>A) c.551C>A (p.Ala184Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024719C>T | CA2642690724 | GABRD | c.69-223C>T (n.69-223C>T) n.133-223C>T c.*55-223C>T (n.*55-223C>T) n.450C>T n.106-223C>T c.9-223C>T (n.9-223C>T) n.78-223C>T c.108-223C>T (n.108-223C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024720C>A | CA2642690725 | GABRD | c.69-222C>A (n.69-222C>A) n.133-222C>A c.*55-222C>A (n.*55-222C>A) n.451C>A n.106-222C>A c.9-222C>A (n.9-222C>A) n.78-222C>A c.108-222C>A (n.108-222C>A) c.552C>A (p.Ala184=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024721A>G | CA2642690726 | GABRD | c.69-221A>G (n.69-221A>G) n.133-221A>G c.*55-221A>G (n.*55-221A>G) n.452A>G n.106-221A>G c.9-221A>G (n.9-221A>G) n.78-221A>G c.108-221A>G (n.108-221A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024722G>T | CA2642690727 | GABRD | c.69-220G>T (n.69-220G>T) n.133-220G>T c.*55-220G>T (n.*55-220G>T) n.453G>T n.106-220G>T c.9-220G>T (n.9-220G>T) n.78-220G>T c.108-220G>T (n.108-220G>T) c.554G>T (p.Arg185Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024723G>A | CA730157687 | GABRD | c.69-219G>A (n.69-219G>A) n.133-219G>A c.*55-219G>A (n.*55-219G>A) n.454G>A n.106-219G>A c.9-219G>A (n.9-219G>A) n.78-219G>A c.108-219G>A (n.108-219G>A) c.555G>A (p.Arg185=) | dbSNP |
1 | g.2024723G= | CA1149429692 | GABRD | c.69-219G= (n.69-219G=) n.133-219G= c.*55-219G= (n.*55-219G=) n.454G= n.106-219G= c.9-219G= (n.9-219G=) n.78-219G= c.108-219G= (n.108-219G=) c.555G= (p.Arg185=) | |
1 | g.2024723G>T | CA2642690728 | GABRD | c.69-219G>T (n.69-219G>T) n.133-219G>T c.*55-219G>T (n.*55-219G>T) n.454G>T n.106-219G>T c.9-219G>T (n.9-219G>T) n.78-219G>T c.108-219G>T (n.108-219G>T) c.555G>T (p.Arg185Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>A | CA2642690729 | GABRD | c.69-217C>A (n.69-217C>A) n.133-217C>A c.*55-217C>A (n.*55-217C>A) n.456C>A n.106-217C>A c.9-217C>A (n.9-217C>A) n.78-217C>A c.108-217C>A (n.108-217C>A) c.557C>A (p.Ser186Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024725C>G | CA2742173193 | GABRD | c.69-217C>G (n.69-217C>G) n.133-217C>G c.*55-217C>G (n.*55-217C>G) n.456C>G n.106-217C>G c.9-217C>G (n.9-217C>G) n.78-217C>G c.108-217C>G (n.108-217C>G) c.557C>G (p.Ser186Ter) | |
1 | g.2024726A>G | CA2642690730 | GABRD | c.69-216A>G (n.69-216A>G) n.133-216A>G c.*55-216A>G (n.*55-216A>G) n.457A>G n.106-216A>G c.9-216A>G (n.9-216A>G) n.78-216A>G c.108-216A>G (n.108-216A>G) c.558A>G (p.Ser186=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>A | CA2642690732 | GABRD | c.69-215G>A (n.69-215G>A) n.133-215G>A c.*55-215G>A (n.*55-215G>A) n.458G>A n.106-215G>A c.9-215G>A (n.9-215G>A) n.78-215G>A c.108-215G>A (n.108-215G>A) c.559G>A (p.Gly187Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024727G>T | CA2642690731 | GABRD | c.69-215G>T (n.69-215G>T) n.133-215G>T c.*55-215G>T (n.*55-215G>T) n.458G>T n.106-215G>T c.9-215G>T (n.9-215G>T) n.78-215G>T c.108-215G>T (n.108-215G>T) c.559G>T (p.Gly187Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024729del | CA2742173194 | GABRD | c.69-213del (n.69-213del) n.133-213del c.*55-213del (n.*55-213del) n.460del n.106-213del c.9-213del (n.9-213del) n.78-213del c.108-213del (n.108-213del) c.561del (p.Pro188GlnfsTer?) |