Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.2024452T>C | CA2642690338 | GABRD | c.69-490T>C (n.69-490T>C) n.133-490T>C c.*55-490T>C (n.*55-490T>C) n.183T>C n.106-490T>C c.9-490T>C (n.9-490T>C) n.78-490T>C c.108-490T>C (n.108-490T>C) c.284T>C (p.Leu95Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024452T>G | CA2742173175 | GABRD | c.69-490T>G (n.69-490T>G) n.133-490T>G c.*55-490T>G (n.*55-490T>G) n.183T>G n.106-490T>G c.9-490T>G (n.9-490T>G) n.78-490T>G c.108-490T>G (n.108-490T>G) c.284T>G (p.Leu95Arg) | |
1 | g.2024453C>A | CA2573344806 | GABRD | c.69-489C>A (n.69-489C>A) n.133-489C>A c.*55-489C>A (n.*55-489C>A) n.184C>A n.106-489C>A c.9-489C>A (n.9-489C>A) n.78-489C>A c.108-489C>A (n.108-489C>A) c.285C>A (p.Leu95=) | |
1 | g.2024453C>T | CA2573344807 | GABRD | c.69-489C>T (n.69-489C>T) n.133-489C>T c.*55-489C>T (n.*55-489C>T) n.184C>T n.106-489C>T c.9-489C>T (n.9-489C>T) n.78-489C>T c.108-489C>T (n.108-489C>T) c.285C>T (p.Leu95=) | |
1 | g.2024454T>C | CA1149429377 | GABRD | c.69-488T>C (n.69-488T>C) n.133-488T>C c.*55-488T>C (n.*55-488T>C) n.185T>C n.106-488T>C c.9-488T>C (n.9-488T>C) n.78-488T>C c.108-488T>C (n.108-488T>C) c.286T>C (p.Phe96Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024454T= | CA1149429378 | GABRD | c.69-488T= (n.69-488T=) n.133-488T= c.*55-488T= (n.*55-488T=) n.185T= n.106-488T= c.9-488T= (n.9-488T=) n.78-488T= c.108-488T= (n.108-488T=) c.286T= (p.Phe96=) | |
1 | g.2024456C>A | CA2642690340 | GABRD | c.69-486C>A (n.69-486C>A) n.133-486C>A c.*55-486C>A (n.*55-486C>A) n.187C>A n.106-486C>A c.9-486C>A (n.9-486C>A) n.78-486C>A c.108-486C>A (n.108-486C>A) c.288C>A (p.Phe96Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024456C>G | CA2642690341 | GABRD | c.69-486C>G (n.69-486C>G) n.133-486C>G c.*55-486C>G (n.*55-486C>G) n.187C>G n.106-486C>G c.9-486C>G (n.9-486C>G) n.78-486C>G c.108-486C>G (n.108-486C>G) c.288C>G (p.Phe96Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024457del | CA2642690339 | GABRD | c.69-485del (n.69-485del) n.133-485del c.*55-485del (n.*55-485del) n.188del n.106-485del c.9-485del (n.9-485del) n.78-485del c.108-485del (n.108-485del) c.289del (p.Leu97CysfsTer17) | gnomAD v4 |
1 | g.2024457C>A | CA2642690343 | GABRD | c.69-485C>A (n.69-485C>A) n.133-485C>A c.*55-485C>A (n.*55-485C>A) n.188C>A n.106-485C>A c.9-485C>A (n.9-485C>A) n.78-485C>A c.108-485C>A (n.108-485C>A) c.289C>A (p.Leu97Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024457C= | CA1147344292 | GABRD | c.69-485C= (n.69-485C=) n.133-485C= c.*55-485C= (n.*55-485C=) n.188C= n.106-485C= c.9-485C= (n.9-485C=) n.78-485C= c.108-485C= (n.108-485C=) c.289C= (p.Leu97=) | |
1 | g.2024457C>T | CA16884189 | GABRD | c.69-485C>T (n.69-485C>T) n.133-485C>T c.*55-485C>T (n.*55-485C>T) n.188C>T n.106-485C>T c.9-485C>T (n.9-485C>T) n.78-485C>T c.108-485C>T (n.108-485C>T) c.289C>T (p.Leu97=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024458T>C | CA2642690344 | GABRD | c.69-484T>C (n.69-484T>C) n.133-484T>C c.*55-484T>C (n.*55-484T>C) n.189T>C n.106-484T>C c.9-484T>C (n.9-484T>C) n.78-484T>C c.108-484T>C (n.108-484T>C) c.290T>C (p.Leu97Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024459G>A | CA1149429383 | GABRD | c.69-483G>A (n.69-483G>A) n.133-483G>A c.*55-483G>A (n.*55-483G>A) n.190G>A n.106-483G>A c.9-483G>A (n.9-483G>A) n.78-483G>A c.108-483G>A (n.108-483G>A) c.291G>A (p.Leu97=) | dbSNP |
1 | g.2024459G= | CA1149429380 | GABRD | c.69-483G= (n.69-483G=) n.133-483G= c.*55-483G= (n.*55-483G=) n.190G= n.106-483G= c.9-483G= (n.9-483G=) n.78-483G= c.108-483G= (n.108-483G=) c.291G= (p.Leu97=) | |
1 | g.2024460T>C | CA2642690345 | GABRD | c.69-482T>C (n.69-482T>C) n.133-482T>C c.*55-482T>C (n.*55-482T>C) n.191T>C n.106-482T>C c.9-482T>C (n.9-482T>C) n.78-482T>C c.108-482T>C (n.108-482T>C) c.292T>C (p.Ser98Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024461C= | CA1149429385 | GABRD | c.69-481C= (n.69-481C=) n.133-481C= c.*55-481C= (n.*55-481C=) n.192C= n.106-481C= c.9-481C= (n.9-481C=) n.78-481C= c.108-481C= (n.108-481C=) c.293C= (p.Ser98=) | |
1 | g.2024461C>G | CA2642690347 | GABRD | c.69-481C>G (n.69-481C>G) n.133-481C>G c.*55-481C>G (n.*55-481C>G) n.192C>G n.106-481C>G c.9-481C>G (n.9-481C>G) n.78-481C>G c.108-481C>G (n.108-481C>G) c.293C>G (p.Ser98Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024461C>T | CA16884194 | GABRD | c.69-481C>T (n.69-481C>T) n.133-481C>T c.*55-481C>T (n.*55-481C>T) n.192C>T n.106-481C>T c.9-481C>T (n.9-481C>T) n.78-481C>T c.108-481C>T (n.108-481C>T) c.293C>T (p.Ser98Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024463del | CA2642690346 | GABRD | c.69-479del (n.69-479del) n.133-479del c.*55-479del (n.*55-479del) n.194del n.106-479del c.9-479del (n.9-479del) n.78-479del c.108-479del (n.108-479del) c.295del (p.Leu99CysfsTer15) | gnomAD v4 |
1 | g.2024462C>A | CA2642690348 | GABRD | c.69-480C>A (n.69-480C>A) n.133-480C>A c.*55-480C>A (n.*55-480C>A) n.193C>A n.106-480C>A c.9-480C>A (n.9-480C>A) n.78-480C>A c.108-480C>A (n.108-480C>A) c.294C>A (p.Ser98=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024462C= | CA1149429386 | GABRD | c.69-480C= (n.69-480C=) n.133-480C= c.*55-480C= (n.*55-480C=) n.193C= n.106-480C= c.9-480C= (n.9-480C=) n.78-480C= c.108-480C= (n.108-480C=) c.294C= (p.Ser98=) | |
1 | g.2024462C>G | CA1149429387 | GABRD | c.69-480C>G (n.69-480C>G) n.133-480C>G c.*55-480C>G (n.*55-480C>G) n.193C>G n.106-480C>G c.9-480C>G (n.9-480C>G) n.78-480C>G c.108-480C>G (n.108-480C>G) c.294C>G (p.Ser98=) | dbSNP |
1 | g.2024462C>T | CA1149429388 | GABRD | c.69-480C>T (n.69-480C>T) n.133-480C>T c.*55-480C>T (n.*55-480C>T) n.193C>T n.106-480C>T c.9-480C>T (n.9-480C>T) n.78-480C>T c.108-480C>T (n.108-480C>T) c.294C>T (p.Ser98=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024463C>A | CA2642690349 | GABRD | c.69-479C>A (n.69-479C>A) n.133-479C>A c.*55-479C>A (n.*55-479C>A) n.194C>A n.106-479C>A c.9-479C>A (n.9-479C>A) n.78-479C>A c.108-479C>A (n.108-479C>A) c.295C>A (p.Leu99Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024463C= | CA1149429390 | GABRD | c.69-479C= (n.69-479C=) n.133-479C= c.*55-479C= (n.*55-479C=) n.194C= n.106-479C= c.9-479C= (n.9-479C=) n.78-479C= c.108-479C= (n.108-479C=) c.295C= (p.Leu99=) | |
1 | g.2024463C>T | CA1149429389 | GABRD | c.69-479C>T (n.69-479C>T) n.133-479C>T c.*55-479C>T (n.*55-479C>T) n.194C>T n.106-479C>T c.9-479C>T (n.9-479C>T) n.78-479C>T c.108-479C>T (n.108-479C>T) c.295C>T (p.Leu99=) | dbSNP |
1 | g.2024464T>C | CA2642690350 | GABRD | c.69-478T>C (n.69-478T>C) n.133-478T>C c.*55-478T>C (n.*55-478T>C) n.195T>C n.106-478T>C c.9-478T>C (n.9-478T>C) n.78-478T>C c.108-478T>C (n.108-478T>C) c.296T>C (p.Leu99Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024465G>A | CA2642690351 | GABRD | c.69-477G>A (n.69-477G>A) n.133-477G>A c.*55-477G>A (n.*55-477G>A) n.196G>A n.106-477G>A c.9-477G>A (n.9-477G>A) n.78-477G>A c.108-477G>A (n.108-477G>A) c.297G>A (p.Leu99=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024466C>G | CA2642690352 | GABRD | c.69-476C>G (n.69-476C>G) n.133-476C>G c.*55-476C>G (n.*55-476C>G) n.197C>G n.106-476C>G c.9-476C>G (n.9-476C>G) n.78-476C>G c.108-476C>G (n.108-476C>G) c.298C>G (p.Pro100Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024466C>T | CA2642690353 | GABRD | c.69-476C>T (n.69-476C>T) n.133-476C>T c.*55-476C>T (n.*55-476C>T) n.197C>T n.106-476C>T c.9-476C>T (n.9-476C>T) n.78-476C>T c.108-476C>T (n.108-476C>T) c.298C>T (p.Pro100Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024466_2024467insT | CA2642690354 | GABRD | c.69-476_69-475insT (n.69-476_69-475insT) n.133-476_133-475insT c.*55-476_*55-475insT (n.*55-476_*55-475insT) n.197_198insT n.106-476_106-475insT c.9-476_9-475insT (n.9-476_9-475insT) n.78-476_78-475insT c.108-476_108-475insT (n.108-476_108-475insT) c.298_299insT (p.Pro100LeufsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024467C>G | CA2642690356 | GABRD | c.69-475C>G (n.69-475C>G) n.133-475C>G c.*55-475C>G (n.*55-475C>G) n.198C>G n.106-475C>G c.9-475C>G (n.9-475C>G) n.78-475C>G c.108-475C>G (n.108-475C>G) c.299C>G (p.Pro100Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024467C>T | CA2642690355 | GABRD | c.69-475C>T (n.69-475C>T) n.133-475C>T c.*55-475C>T (n.*55-475C>T) n.198C>T n.106-475C>T c.9-475C>T (n.9-475C>T) n.78-475C>T c.108-475C>T (n.108-475C>T) c.299C>T (p.Pro100Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024468C>A | CA2642690357 | GABRD | c.69-474C>A (n.69-474C>A) n.133-474C>A c.*55-474C>A (n.*55-474C>A) n.199C>A n.106-474C>A c.9-474C>A (n.9-474C>A) n.78-474C>A c.108-474C>A (n.108-474C>A) c.300C>A (p.Pro100=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024469C>A | CA2642690358 | GABRD | c.69-473C>A (n.69-473C>A) n.133-473C>A c.*55-473C>A (n.*55-473C>A) n.200C>A n.106-473C>A c.9-473C>A (n.9-473C>A) n.78-473C>A c.108-473C>A (n.108-473C>A) c.301C>A (p.Leu101Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024469C>T | CA2642690359 | GABRD | c.69-473C>T (n.69-473C>T) n.133-473C>T c.*55-473C>T (n.*55-473C>T) n.200C>T n.106-473C>T c.9-473C>T (n.9-473C>T) n.78-473C>T c.108-473C>T (n.108-473C>T) c.301C>T (p.Leu101Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024469_2024470insA | CA2642690360 | GABRD | c.69-473_69-472insA (n.69-473_69-472insA) n.133-473_133-472insA c.*55-473_*55-472insA (n.*55-473_*55-472insA) n.200_201insA n.106-473_106-472insA c.9-473_9-472insA (n.9-473_9-472insA) n.78-473_78-472insA c.108-473_108-472insA (n.108-473_108-472insA) c.301_302insA (p.Leu101HisfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.2024470T>C | CA2642690361 | GABRD | c.69-472T>C (n.69-472T>C) n.133-472T>C c.*55-472T>C (n.*55-472T>C) n.201T>C n.106-472T>C c.9-472T>C (n.9-472T>C) n.78-472T>C c.108-472T>C (n.108-472T>C) c.302T>C (p.Leu101Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024471T>G | CA16884200 | GABRD | c.69-471T>G (n.69-471T>G) n.133-471T>G c.*55-471T>G (n.*55-471T>G) n.202T>G n.106-471T>G c.9-471T>G (n.9-471T>G) n.78-471T>G c.108-471T>G (n.108-471T>G) c.303T>G (p.Leu101=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024471T= | CA1149429393 | GABRD | c.69-471T= (n.69-471T=) n.133-471T= c.*55-471T= (n.*55-471T=) n.202T= n.106-471T= c.9-471T= (n.9-471T=) n.78-471T= c.108-471T= (n.108-471T=) c.303T= (p.Leu101=) | |
1 | g.2024472G>A | CA16884204 | GABRD | c.69-470G>A (n.69-470G>A) n.133-470G>A c.*55-470G>A (n.*55-470G>A) n.203G>A n.106-470G>A c.9-470G>A (n.9-470G>A) n.78-470G>A c.108-470G>A (n.108-470G>A) c.304G>A (p.Ala102Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024472G= | CA1149429397 | GABRD | c.69-470G= (n.69-470G=) n.133-470G= c.*55-470G= (n.*55-470G=) n.203G= n.106-470G= c.9-470G= (n.9-470G=) n.78-470G= c.108-470G= (n.108-470G=) c.304G= (p.Ala102=) | |
1 | g.2024472G>T | CA2642690362 | GABRD | c.69-470G>T (n.69-470G>T) n.133-470G>T c.*55-470G>T (n.*55-470G>T) n.203G>T n.106-470G>T c.9-470G>T (n.9-470G>T) n.78-470G>T c.108-470G>T (n.108-470G>T) c.304G>T (p.Ala102Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024472_2024475delinsGCCT | CA1149429400 | GABRD | c.69-470_69-467delinsGCCT (n.69-470_69-467delinsGCCT) n.133-470_133-467delinsGCCT c.*55-470_*55-467delinsGCCT (n.*55-470_*55-467delinsGCCT) n.203_206delinsGCCT n.106-470_106-467delinsGCCT c.9-470_9-467delinsGCCT (n.9-470_9-467delinsGCCT) n.78-470_78-467delinsGCCT c.108-470_108-467delinsGCCT (n.108-470_108-467delinsGCCT) c.304_307delinsGCCT (p.Ala102=) | |
1 | g.2024473C>T | CA2642690363 | GABRD | c.69-469C>T (n.69-469C>T) n.133-469C>T c.*55-469C>T (n.*55-469C>T) n.204C>T n.106-469C>T c.9-469C>T (n.9-469C>T) n.78-469C>T c.108-469C>T (n.108-469C>T) c.305C>T (p.Ala102Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024480_2024482del | CA1149429405 | GABRD | c.69-462_69-460del (n.69-462_69-460del) n.133-462_133-460del c.*55-462_*55-460del (n.*55-462_*55-460del) n.211_213del n.106-462_106-460del c.9-462_9-460del (n.9-462_9-460del) n.78-462_78-460del c.108-462_108-460del (n.108-462_108-460del) c.312_314del (p.Ser105del) | dbSNP |
1 | g.2024474C>A | CA2642690364 | GABRD | c.69-468C>A (n.69-468C>A) n.133-468C>A c.*55-468C>A (n.*55-468C>A) n.205C>A n.106-468C>A c.9-468C>A (n.9-468C>A) n.78-468C>A c.108-468C>A (n.108-468C>A) c.306C>A (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024474C= | CA1149429407 | GABRD | c.69-468C= (n.69-468C=) n.133-468C= c.*55-468C= (n.*55-468C=) n.205C= n.106-468C= c.9-468C= (n.9-468C=) n.78-468C= c.108-468C= (n.108-468C=) c.306C= (p.Ala102=) | |
1 | g.2024474C>G | CA2642690365 | GABRD | c.69-468C>G (n.69-468C>G) n.133-468C>G c.*55-468C>G (n.*55-468C>G) n.205C>G n.106-468C>G c.9-468C>G (n.9-468C>G) n.78-468C>G c.108-468C>G (n.108-468C>G) c.306C>G (p.Ala102=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024474C>T | CA1149429408 | GABRD | c.69-468C>T (n.69-468C>T) n.133-468C>T c.*55-468C>T (n.*55-468C>T) n.205C>T n.106-468C>T c.9-468C>T (n.9-468C>T) n.78-468C>T c.108-468C>T (n.108-468C>T) c.306C>T (p.Ala102=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024475T= | CA1149429409 | GABRD | c.69-467T= (n.69-467T=) n.133-467T= c.*55-467T= (n.*55-467T=) n.206T= n.106-467T= c.9-467T= (n.9-467T=) n.78-467T= c.108-467T= (n.108-467T=) c.307T= (p.Ser103=) | |
1 | g.2024476C>A | CA2642690366 | GABRD | c.69-466C>A (n.69-466C>A) n.133-466C>A c.*55-466C>A (n.*55-466C>A) n.207C>A n.106-466C>A c.9-466C>A (n.9-466C>A) n.78-466C>A c.108-466C>A (n.108-466C>A) c.308C>A (p.Ser103Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024476C= | CA1142525389 | GABRD | c.69-466C= (n.69-466C=) n.133-466C= c.*55-466C= (n.*55-466C=) n.207C= n.106-466C= c.9-466C= (n.9-466C=) n.78-466C= c.108-466C= (n.108-466C=) c.308C= (p.Ser103=) | |
1 | g.2024476C>T | CA16884205 | GABRD | c.69-466C>T (n.69-466C>T) n.133-466C>T c.*55-466C>T (n.*55-466C>T) n.207C>T n.106-466C>T c.9-466C>T (n.9-466C>T) n.78-466C>T c.108-466C>T (n.108-466C>T) c.308C>T (p.Ser103Phe) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024477dup | CA730157586 | GABRD | c.69-465dup (n.69-465dup) n.133-465dup c.*55-465dup (n.*55-465dup) n.208dup n.106-465dup c.9-465dup (n.9-465dup) n.78-465dup c.108-465dup (n.108-465dup) c.309dup (p.Ser104LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024477C>A | CA2642690367 | GABRD | c.69-465C>A (n.69-465C>A) n.133-465C>A c.*55-465C>A (n.*55-465C>A) n.208C>A n.106-465C>A c.9-465C>A (n.9-465C>A) n.78-465C>A c.108-465C>A (n.108-465C>A) c.309C>A (p.Ser103=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024477C>T | CA2642690368 | GABRD | c.69-465C>T (n.69-465C>T) n.133-465C>T c.*55-465C>T (n.*55-465C>T) n.208C>T n.106-465C>T c.9-465C>T (n.9-465C>T) n.78-465C>T c.108-465C>T (n.108-465C>T) c.309C>T (p.Ser103=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024478T>A | CA2642690369 | GABRD | c.69-464T>A (n.69-464T>A) n.133-464T>A c.*55-464T>A (n.*55-464T>A) n.209T>A n.106-464T>A c.9-464T>A (n.9-464T>A) n.78-464T>A c.108-464T>A (n.108-464T>A) c.310T>A (p.Ser104Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024478T>C | CA2642690370 | GABRD | c.69-464T>C (n.69-464T>C) n.133-464T>C c.*55-464T>C (n.*55-464T>C) n.209T>C n.106-464T>C c.9-464T>C (n.9-464T>C) n.78-464T>C c.108-464T>C (n.108-464T>C) c.310T>C (p.Ser104Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024479C>A | CA2642690371 | GABRD | c.69-463C>A (n.69-463C>A) n.133-463C>A c.*55-463C>A (n.*55-463C>A) n.210C>A n.106-463C>A c.9-463C>A (n.9-463C>A) n.78-463C>A c.108-463C>A (n.108-463C>A) c.311C>A (p.Ser104Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024479C>T | CA2642690372 | GABRD | c.69-463C>T (n.69-463C>T) n.133-463C>T c.*55-463C>T (n.*55-463C>T) n.210C>T n.106-463C>T c.9-463C>T (n.9-463C>T) n.78-463C>T c.108-463C>T (n.108-463C>T) c.311C>T (p.Ser104Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024480C>A | CA2642690373 | GABRD | c.69-462C>A (n.69-462C>A) n.133-462C>A c.*55-462C>A (n.*55-462C>A) n.211C>A n.106-462C>A c.9-462C>A (n.9-462C>A) n.78-462C>A c.108-462C>A (n.108-462C>A) c.312C>A (p.Ser104=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024480C>G | CA2642690374 | GABRD | c.69-462C>G (n.69-462C>G) n.133-462C>G c.*55-462C>G (n.*55-462C>G) n.211C>G n.106-462C>G c.9-462C>G (n.9-462C>G) n.78-462C>G c.108-462C>G (n.108-462C>G) c.312C>G (p.Ser104=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024480C>T | CA2642690375 | GABRD | c.69-462C>T (n.69-462C>T) n.133-462C>T c.*55-462C>T (n.*55-462C>T) n.211C>T n.106-462C>T c.9-462C>T (n.9-462C>T) n.78-462C>T c.108-462C>T (n.108-462C>T) c.312C>T (p.Ser104=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024481T>A | CA2642690376 | GABRD | c.69-461T>A (n.69-461T>A) n.133-461T>A c.*55-461T>A (n.*55-461T>A) n.212T>A n.106-461T>A c.9-461T>A (n.9-461T>A) n.78-461T>A c.108-461T>A (n.108-461T>A) c.313T>A (p.Ser105Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024481T>C | CA2642690377 | GABRD | c.69-461T>C (n.69-461T>C) n.133-461T>C c.*55-461T>C (n.*55-461T>C) n.212T>C n.106-461T>C c.9-461T>C (n.9-461T>C) n.78-461T>C c.108-461T>C (n.108-461T>C) c.313T>C (p.Ser105Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024482C>A | CA2642690378 | GABRD | c.69-460C>A (n.69-460C>A) n.133-460C>A c.*55-460C>A (n.*55-460C>A) n.213C>A n.106-460C>A c.9-460C>A (n.9-460C>A) n.78-460C>A c.108-460C>A (n.108-460C>A) c.314C>A (p.Ser105Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024482C>T | CA2642690379 | GABRD | c.69-460C>T (n.69-460C>T) n.133-460C>T c.*55-460C>T (n.*55-460C>T) n.213C>T n.106-460C>T c.9-460C>T (n.9-460C>T) n.78-460C>T c.108-460C>T (n.108-460C>T) c.314C>T (p.Ser105Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024483A= | CA1149429411 | GABRD | c.69-459A= (n.69-459A=) n.133-459A= c.*55-459A= (n.*55-459A=) n.214A= n.106-459A= c.9-459A= (n.9-459A=) n.78-459A= c.108-459A= (n.108-459A=) c.315A= (p.Ser105=) | |
1 | g.2024483A>C | CA2642690380 | GABRD | c.69-459A>C (n.69-459A>C) n.133-459A>C c.*55-459A>C (n.*55-459A>C) n.214A>C n.106-459A>C c.9-459A>C (n.9-459A>C) n.78-459A>C c.108-459A>C (n.108-459A>C) c.315A>C (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024483A>G | CA1149429412 | GABRD | c.69-459A>G (n.69-459A>G) n.133-459A>G c.*55-459A>G (n.*55-459A>G) n.214A>G n.106-459A>G c.9-459A>G (n.9-459A>G) n.78-459A>G c.108-459A>G (n.108-459A>G) c.315A>G (p.Ser105=) | dbSNP |
1 | g.2024483A>T | CA2642690381 | GABRD | c.69-459A>T (n.69-459A>T) n.133-459A>T c.*55-459A>T (n.*55-459A>T) n.214A>T n.106-459A>T c.9-459A>T (n.9-459A>T) n.78-459A>T c.108-459A>T (n.108-459A>T) c.315A>T (p.Ser105=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024484C>A | CA2642690382 | GABRD | c.69-458C>A (n.69-458C>A) n.133-458C>A c.*55-458C>A (n.*55-458C>A) n.215C>A n.106-458C>A c.9-458C>A (n.9-458C>A) n.78-458C>A c.108-458C>A (n.108-458C>A) c.316C>A (p.His106Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.2024484C= | CA1141303287 | GABRD | c.69-458C= (n.69-458C=) n.133-458C= c.*55-458C= (n.*55-458C=) n.215C= n.106-458C= c.9-458C= (n.9-458C=) n.78-458C= c.108-458C= (n.108-458C=) c.316C= (p.His106=) | |
1 | g.2024484C>T | CA16884209 | GABRD | c.69-458C>T (n.69-458C>T) n.133-458C>T c.*55-458C>T (n.*55-458C>T) n.215C>T n.106-458C>T c.9-458C>T (n.9-458C>T) n.78-458C>T c.108-458C>T (n.108-458C>T) c.316C>T (p.His106Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024485A= | CA1149429416 | GABRD | c.69-457A= (n.69-457A=) n.133-457A= c.*55-457A= (n.*55-457A=) n.216A= n.106-457A= c.9-457A= (n.9-457A=) n.78-457A= c.108-457A= (n.108-457A=) c.317A= (p.His106=) | |
1 | g.2024485A>C | CA2642690384 | GABRD | c.69-457A>C (n.69-457A>C) n.133-457A>C c.*55-457A>C (n.*55-457A>C) n.216A>C n.106-457A>C c.9-457A>C (n.9-457A>C) n.78-457A>C c.108-457A>C (n.108-457A>C) c.317A>C (p.His106Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024485A>G | CA730157587 | GABRD | c.69-457A>G (n.69-457A>G) n.133-457A>G c.*55-457A>G (n.*55-457A>G) n.216A>G n.106-457A>G c.9-457A>G (n.9-457A>G) n.78-457A>G c.108-457A>G (n.108-457A>G) c.317A>G (p.His106Arg) | dbSNP |
1 | g.2024485A>T | CA2642690383 | GABRD | c.69-457A>T (n.69-457A>T) n.133-457A>T c.*55-457A>T (n.*55-457A>T) n.216A>T n.106-457A>T c.9-457A>T (n.9-457A>T) n.78-457A>T c.108-457A>T (n.108-457A>T) c.317A>T (p.His106Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024486T>C | CA2573344808 | GABRD | c.69-456T>C (n.69-456T>C) n.133-456T>C c.*55-456T>C (n.*55-456T>C) n.217T>C n.106-456T>C c.9-456T>C (n.9-456T>C) n.78-456T>C c.108-456T>C (n.108-456T>C) c.318T>C (p.His106=) | dbSNP |
1 | g.2024486T>G | CA2642690385 | GABRD | c.69-456T>G (n.69-456T>G) n.133-456T>G c.*55-456T>G (n.*55-456T>G) n.217T>G n.106-456T>G c.9-456T>G (n.9-456T>G) n.78-456T>G c.108-456T>G (n.108-456T>G) c.318T>G (p.His106Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024487T>C | CA2642690386 | GABRD | c.69-455T>C (n.69-455T>C) n.133-455T>C c.*55-455T>C (n.*55-455T>C) n.218T>C n.106-455T>C c.9-455T>C (n.9-455T>C) n.78-455T>C c.108-455T>C (n.108-455T>C) c.319T>C (p.Ser107Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024488C>A | CA2742173176 | GABRD | c.69-454C>A (n.69-454C>A) n.133-454C>A c.*55-454C>A (n.*55-454C>A) n.219C>A n.106-454C>A c.9-454C>A (n.9-454C>A) n.78-454C>A c.108-454C>A (n.108-454C>A) c.320C>A (p.Ser107Tyr) | |
1 | g.2024488C= | CA1149429418 | GABRD | c.69-454C= (n.69-454C=) n.133-454C= c.*55-454C= (n.*55-454C=) n.219C= n.106-454C= c.9-454C= (n.9-454C=) n.78-454C= c.108-454C= (n.108-454C=) c.320C= (p.Ser107=) | |
1 | g.2024488C>G | CA520658536 | GABRD | c.69-454C>G (n.69-454C>G) n.133-454C>G c.*55-454C>G (n.*55-454C>G) n.219C>G n.106-454C>G c.9-454C>G (n.9-454C>G) n.78-454C>G c.108-454C>G (n.108-454C>G) c.320C>G (p.Ser107Cys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.2024488C>T | CA730157588 | GABRD | c.69-454C>T (n.69-454C>T) n.133-454C>T c.*55-454C>T (n.*55-454C>T) n.219C>T n.106-454C>T c.9-454C>T (n.9-454C>T) n.78-454C>T c.108-454C>T (n.108-454C>T) c.320C>T (p.Ser107Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024489C>A | CA2642690387 | GABRD | c.69-453C>A (n.69-453C>A) n.133-453C>A c.*55-453C>A (n.*55-453C>A) n.220C>A n.106-453C>A c.9-453C>A (n.9-453C>A) n.78-453C>A c.108-453C>A (n.108-453C>A) c.321C>A (p.Ser107=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024489C>G | CA2742173177 | GABRD | c.69-453C>G (n.69-453C>G) n.133-453C>G c.*55-453C>G (n.*55-453C>G) n.220C>G n.106-453C>G c.9-453C>G (n.9-453C>G) n.78-453C>G c.108-453C>G (n.108-453C>G) c.321C>G (p.Ser107=) | |
1 | g.2024489C>T | CA2642690388 | GABRD | c.69-453C>T (n.69-453C>T) n.133-453C>T c.*55-453C>T (n.*55-453C>T) n.220C>T n.106-453C>T c.9-453C>T (n.9-453C>T) n.78-453C>T c.108-453C>T (n.108-453C>T) c.321C>T (p.Ser107=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024490T>C | CA2642690389 | GABRD | c.69-452T>C (n.69-452T>C) n.133-452T>C c.*55-452T>C (n.*55-452T>C) n.221T>C n.106-452T>C c.9-452T>C (n.9-452T>C) n.78-452T>C c.108-452T>C (n.108-452T>C) c.322T>C (p.Ser108Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024491C>A | CA2642690390 | GABRD | c.69-451C>A (n.69-451C>A) n.133-451C>A c.*55-451C>A (n.*55-451C>A) n.222C>A n.106-451C>A c.9-451C>A (n.9-451C>A) n.78-451C>A c.108-451C>A (n.108-451C>A) c.323C>A (p.Ser108Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024491C= | CA1149429421 | GABRD | c.69-451C= (n.69-451C=) n.133-451C= c.*55-451C= (n.*55-451C=) n.222C= n.106-451C= c.9-451C= (n.9-451C=) n.78-451C= c.108-451C= (n.108-451C=) c.323C= (p.Ser108=) | |
1 | g.2024491C>T | CA730157592 | GABRD | c.69-451C>T (n.69-451C>T) n.133-451C>T c.*55-451C>T (n.*55-451C>T) n.222C>T n.106-451C>T c.9-451C>T (n.9-451C>T) n.78-451C>T c.108-451C>T (n.108-451C>T) c.323C>T (p.Ser108Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024493T>A | CA2642690391 | GABRD | c.69-449T>A (n.69-449T>A) n.133-449T>A c.*55-449T>A (n.*55-449T>A) n.224T>A n.106-449T>A c.9-449T>A (n.9-449T>A) n.78-449T>A c.108-449T>A (n.108-449T>A) c.325T>A (p.Ser109Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024494C>A | CA2642690392 | GABRD | c.69-448C>A (n.69-448C>A) n.133-448C>A c.*55-448C>A (n.*55-448C>A) n.225C>A n.106-448C>A c.9-448C>A (n.9-448C>A) n.78-448C>A c.108-448C>A (n.108-448C>A) c.326C>A (p.Ser109Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024494C>T | CA2642690393 | GABRD | c.69-448C>T (n.69-448C>T) n.133-448C>T c.*55-448C>T (n.*55-448C>T) n.225C>T n.106-448C>T c.9-448C>T (n.9-448C>T) n.78-448C>T c.108-448C>T (n.108-448C>T) c.326C>T (p.Ser109Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024495T>C | CA2642690394 | GABRD | c.69-447T>C (n.69-447T>C) n.133-447T>C c.*55-447T>C (n.*55-447T>C) n.226T>C n.106-447T>C c.9-447T>C (n.9-447T>C) n.78-447T>C c.108-447T>C (n.108-447T>C) c.327T>C (p.Ser109=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024496C>A | CA2642690396 | GABRD | c.69-446C>A (n.69-446C>A) n.133-446C>A c.*55-446C>A (n.*55-446C>A) n.227C>A n.106-446C>A c.9-446C>A (n.9-446C>A) n.78-446C>A c.108-446C>A (n.108-446C>A) c.328C>A (p.Pro110Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024496C= | CA1149429425 | GABRD | c.69-446C= (n.69-446C=) n.133-446C= c.*55-446C= (n.*55-446C=) n.227C= n.106-446C= c.9-446C= (n.9-446C=) n.78-446C= c.108-446C= (n.108-446C=) c.328C= (p.Pro110=) | |
1 | g.2024496C>G | CA16884217 | GABRD | c.69-446C>G (n.69-446C>G) n.133-446C>G c.*55-446C>G (n.*55-446C>G) n.227C>G n.106-446C>G c.9-446C>G (n.9-446C>G) n.78-446C>G c.108-446C>G (n.108-446C>G) c.328C>G (p.Pro110Ala) | dbSNP |
1 | g.2024496C>T | CA16884213 | GABRD | c.69-446C>T (n.69-446C>T) n.133-446C>T c.*55-446C>T (n.*55-446C>T) n.227C>T n.106-446C>T c.9-446C>T (n.9-446C>T) n.78-446C>T c.108-446C>T (n.108-446C>T) c.328C>T (p.Pro110Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024497del | CA2642690395 | GABRD | c.69-445del (n.69-445del) n.133-445del c.*55-445del (n.*55-445del) n.228del n.106-445del c.9-445del (n.9-445del) n.78-445del c.108-445del (n.108-445del) c.329del (p.Pro110GlnfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.2024497C>A | CA2642690397 | GABRD | c.69-445C>A (n.69-445C>A) n.133-445C>A c.*55-445C>A (n.*55-445C>A) n.228C>A n.106-445C>A c.9-445C>A (n.9-445C>A) n.78-445C>A c.108-445C>A (n.108-445C>A) c.329C>A (p.Pro110Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024497C>T | CA2642690398 | GABRD | c.69-445C>T (n.69-445C>T) n.133-445C>T c.*55-445C>T (n.*55-445C>T) n.228C>T n.106-445C>T c.9-445C>T (n.9-445C>T) n.78-445C>T c.108-445C>T (n.108-445C>T) c.329C>T (p.Pro110Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024497_2024498delinsCA | CA1149429427 | GABRD | c.69-445_69-444delinsCA (n.69-445_69-444delinsCA) n.133-445_133-444delinsCA c.*55-445_*55-444delinsCA (n.*55-445_*55-444delinsCA) n.228_229delinsCA n.106-445_106-444delinsCA c.9-445_9-444delinsCA (n.9-445_9-444delinsCA) n.78-445_78-444delinsCA c.108-445_108-444delinsCA (n.108-445_108-444delinsCA) c.329_330delinsCA (p.Pro110=) | |
1 | g.2024500del | CA1149429430 | GABRD | c.69-442del (n.69-442del) n.133-442del c.*55-442del (n.*55-442del) n.231del n.106-442del c.9-442del (n.9-442del) n.78-442del c.108-442del (n.108-442del) c.332del (p.Asn111ThrfsTer3) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024499A= | CA1149429431 | GABRD | c.69-443A= (n.69-443A=) n.133-443A= c.*55-443A= (n.*55-443A=) n.230A= n.106-443A= c.9-443A= (n.9-443A=) n.78-443A= c.108-443A= (n.108-443A=) c.331A= (p.Asn111=) | |
1 | g.2024499A>G | CA16884219 | GABRD | c.69-443A>G (n.69-443A>G) n.133-443A>G c.*55-443A>G (n.*55-443A>G) n.230A>G n.106-443A>G c.9-443A>G (n.9-443A>G) n.78-443A>G c.108-443A>G (n.108-443A>G) c.331A>G (p.Asn111Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024500A>G | CA2642690399 | GABRD | c.69-442A>G (n.69-442A>G) n.133-442A>G c.*55-442A>G (n.*55-442A>G) n.231A>G n.106-442A>G c.9-442A>G (n.9-442A>G) n.78-442A>G c.108-442A>G (n.108-442A>G) c.332A>G (p.Asn111Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024501C>T | CA2642690400 | GABRD | c.69-441C>T (n.69-441C>T) n.133-441C>T c.*55-441C>T (n.*55-441C>T) n.232C>T n.106-441C>T c.9-441C>T (n.9-441C>T) n.78-441C>T c.108-441C>T (n.108-441C>T) c.333C>T (p.Asn111=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024502C>A | CA1149429434 | GABRD | c.69-440C>A (n.69-440C>A) n.133-440C>A c.*55-440C>A (n.*55-440C>A) n.233C>A n.106-440C>A c.9-440C>A (n.9-440C>A) n.78-440C>A c.108-440C>A (n.108-440C>A) c.334C>A (p.Arg112Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024502C= | CA1145658766 | GABRD | c.69-440C= (n.69-440C=) n.133-440C= c.*55-440C= (n.*55-440C=) n.233C= n.106-440C= c.9-440C= (n.9-440C=) n.78-440C= c.108-440C= (n.108-440C=) c.334C= (p.Arg112=) | |
1 | g.2024502C>G | CA2742173178 | GABRD | c.69-440C>G (n.69-440C>G) n.133-440C>G c.*55-440C>G (n.*55-440C>G) n.233C>G n.106-440C>G c.9-440C>G (n.9-440C>G) n.78-440C>G c.108-440C>G (n.108-440C>G) c.334C>G (p.Arg112Gly) | |
1 | g.2024502C>T | CA16884224 | GABRD | c.69-440C>T (n.69-440C>T) n.133-440C>T c.*55-440C>T (n.*55-440C>T) n.233C>T n.106-440C>T c.9-440C>T (n.9-440C>T) n.78-440C>T c.108-440C>T (n.108-440C>T) c.334C>T (p.Arg112Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024503G>A | CA16884225 | GABRD | c.69-439G>A (n.69-439G>A) n.133-439G>A c.*55-439G>A (n.*55-439G>A) n.234G>A n.106-439G>A c.9-439G>A (n.9-439G>A) n.78-439G>A c.108-439G>A (n.108-439G>A) c.335G>A (p.Arg112His) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024503G= | CA1142112572 | GABRD | c.69-439G= (n.69-439G=) n.133-439G= c.*55-439G= (n.*55-439G=) n.234G= n.106-439G= c.9-439G= (n.9-439G=) n.78-439G= c.108-439G= (n.108-439G=) c.335G= (p.Arg112=) | |
1 | g.2024503G>T | CA520658537 | GABRD | c.69-439G>T (n.69-439G>T) n.133-439G>T c.*55-439G>T (n.*55-439G>T) n.234G>T n.106-439G>T c.9-439G>T (n.9-439G>T) n.78-439G>T c.108-439G>T (n.108-439G>T) c.335G>T (p.Arg112Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024504T>C | CA2642690401 | GABRD | c.69-438T>C (n.69-438T>C) n.133-438T>C c.*55-438T>C (n.*55-438T>C) n.235T>C n.106-438T>C c.9-438T>C (n.9-438T>C) n.78-438T>C c.108-438T>C (n.108-438T>C) c.336T>C (p.Arg112=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024504T>G | CA2642690402 | GABRD | c.69-438T>G (n.69-438T>G) n.133-438T>G c.*55-438T>G (n.*55-438T>G) n.235T>G n.106-438T>G c.9-438T>G (n.9-438T>G) n.78-438T>G c.108-438T>G (n.108-438T>G) c.336T>G (p.Arg112=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024505C>A | CA2642690403 | GABRD | c.69-437C>A (n.69-437C>A) n.133-437C>A c.*55-437C>A (n.*55-437C>A) n.236C>A n.106-437C>A c.9-437C>A (n.9-437C>A) n.78-437C>A c.108-437C>A (n.108-437C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024506T>A | CA2642690404 | GABRD | c.69-436T>A (n.69-436T>A) n.133-436T>A c.*55-436T>A (n.*55-436T>A) n.237T>A n.106-436T>A c.9-436T>A (n.9-436T>A) n.78-436T>A c.108-436T>A (n.108-436T>A) c.338T>A (p.Leu113Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024506T>G | CA2742173179 | GABRD | c.69-436T>G (n.69-436T>G) n.133-436T>G c.*55-436T>G (n.*55-436T>G) n.237T>G n.106-436T>G c.9-436T>G (n.9-436T>G) n.78-436T>G c.108-436T>G (n.108-436T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) | |
1 | g.2024507A>C | CA2642690405 | GABRD | c.69-435A>C (n.69-435A>C) n.133-435A>C c.*55-435A>C (n.*55-435A>C) n.238A>C n.106-435A>C c.9-435A>C (n.9-435A>C) n.78-435A>C c.108-435A>C (n.108-435A>C) c.339A>C (p.Leu113=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024508A>C | CA2642690406 | GABRD | c.69-434A>C (n.69-434A>C) n.133-434A>C c.*55-434A>C (n.*55-434A>C) n.239A>C n.106-434A>C c.9-434A>C (n.9-434A>C) n.78-434A>C c.108-434A>C (n.108-434A>C) c.340A>C (p.Met114Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024509T>C | CA1149429444 | GABRD | c.69-433T>C (n.69-433T>C) n.133-433T>C c.*55-433T>C (n.*55-433T>C) n.240T>C n.106-433T>C c.9-433T>C (n.9-433T>C) n.78-433T>C c.108-433T>C (n.108-433T>C) c.341T>C (p.Met114Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024509T>G | CA2642690407 | GABRD | c.69-433T>G (n.69-433T>G) n.133-433T>G c.*55-433T>G (n.*55-433T>G) n.240T>G n.106-433T>G c.9-433T>G (n.9-433T>G) n.78-433T>G c.108-433T>G (n.108-433T>G) c.341T>G (p.Met114Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024509T= | CA1149429442 | GABRD | c.69-433T= (n.69-433T=) n.133-433T= c.*55-433T= (n.*55-433T=) n.240T= n.106-433T= c.9-433T= (n.9-433T=) n.78-433T= c.108-433T= (n.108-433T=) c.341T= (p.Met114=) | |
1 | g.2024509_2024510delinsTG | CA1149429449 | GABRD | c.69-433_69-432delinsTG (n.69-433_69-432delinsTG) n.133-433_133-432delinsTG c.*55-433_*55-432delinsTG (n.*55-433_*55-432delinsTG) n.240_241delinsTG n.106-433_106-432delinsTG c.9-433_9-432delinsTG (n.9-433_9-432delinsTG) n.78-433_78-432delinsTG c.108-433_108-432delinsTG (n.108-433_108-432delinsTG) c.341_342delinsTG (p.Met114=) | |
1 | g.2024510G>T | CA2642690408 | GABRD | c.69-432G>T (n.69-432G>T) n.133-432G>T c.*55-432G>T (n.*55-432G>T) n.241G>T n.106-432G>T c.9-432G>T (n.9-432G>T) n.78-432G>T c.108-432G>T (n.108-432G>T) c.342G>T (p.Met114Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.2024510_2024514delinsGGGGG | CA1146555895 | GABRD | c.69-432_69-428delinsGGGGG (n.69-432_69-428delinsGGGGG) n.133-432_133-428delinsGGGGG c.*55-432_*55-428delinsGGGGG (n.*55-432_*55-428delinsGGGGG) n.241_245delinsGGGGG n.106-432_106-428delinsGGGGG c.9-432_9-428delinsGGGGG (n.9-432_9-428delinsGGGGG) n.78-432_78-428delinsGGGGG c.108-432_108-428delinsGGGGG (n.108-432_108-428delinsGGGGG) c.342_346delinsGGGGG (p.Met114=) | |
1 | g.2024514del | CA16884226 | GABRD | c.69-428del (n.69-428del) n.133-428del c.*55-428del (n.*55-428del) n.245del n.106-428del c.9-428del (n.9-428del) n.78-428del c.108-428del (n.108-428del) c.346del (p.Glu116LysfsTer14) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024512G>A | CA2642690409 | GABRD | c.69-430G>A (n.69-430G>A) n.133-430G>A c.*55-430G>A (n.*55-430G>A) n.243G>A n.106-430G>A c.9-430G>A (n.9-430G>A) n.78-430G>A c.108-430G>A (n.108-430G>A) c.344G>A (p.Gly115Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024512G>C | CA2642690410 | GABRD | c.69-430G>C (n.69-430G>C) n.133-430G>C c.*55-430G>C (n.*55-430G>C) n.243G>C n.106-430G>C c.9-430G>C (n.9-430G>C) n.78-430G>C c.108-430G>C (n.108-430G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024512G>T | CA2642690411 | GABRD | c.69-430G>T (n.69-430G>T) n.133-430G>T c.*55-430G>T (n.*55-430G>T) n.243G>T n.106-430G>T c.9-430G>T (n.9-430G>T) n.78-430G>T c.108-430G>T (n.108-430G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024513G>T | CA2642690412 | GABRD | c.69-429G>T (n.69-429G>T) n.133-429G>T c.*55-429G>T (n.*55-429G>T) n.244G>T n.106-429G>T c.9-429G>T (n.9-429G>T) n.78-429G>T c.108-429G>T (n.108-429G>T) c.345G>T (p.Gly115=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024514G>A | CA2642690415 | GABRD | c.69-428G>A (n.69-428G>A) n.133-428G>A c.*55-428G>A (n.*55-428G>A) n.245G>A n.106-428G>A c.9-428G>A (n.9-428G>A) n.78-428G>A c.108-428G>A (n.108-428G>A) c.346G>A (p.Glu116Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024514G>C | CA2642690413 | GABRD | c.69-428G>C (n.69-428G>C) n.133-428G>C c.*55-428G>C (n.*55-428G>C) n.245G>C n.106-428G>C c.9-428G>C (n.9-428G>C) n.78-428G>C c.108-428G>C (n.108-428G>C) c.346G>C (p.Glu116Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024514G>T | CA2642690414 | GABRD | c.69-428G>T (n.69-428G>T) n.133-428G>T c.*55-428G>T (n.*55-428G>T) n.245G>T n.106-428G>T c.9-428G>T (n.9-428G>T) n.78-428G>T c.108-428G>T (n.108-428G>T) c.346G>T (p.Glu116Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024515A>C | CA2642690416 | GABRD | c.69-427A>C (n.69-427A>C) n.133-427A>C c.*55-427A>C (n.*55-427A>C) n.246A>C n.106-427A>C c.9-427A>C (n.9-427A>C) n.78-427A>C c.108-427A>C (n.108-427A>C) c.347A>C (p.Glu116Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024515A>G | CA2642690417 | GABRD | c.69-427A>G (n.69-427A>G) n.133-427A>G c.*55-427A>G (n.*55-427A>G) n.246A>G n.106-427A>G c.9-427A>G (n.9-427A>G) n.78-427A>G c.108-427A>G (n.108-427A>G) c.347A>G (p.Glu116Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024515A>T | CA2642690418 | GABRD | c.69-427A>T (n.69-427A>T) n.133-427A>T c.*55-427A>T (n.*55-427A>T) n.246A>T n.106-427A>T c.9-427A>T (n.9-427A>T) n.78-427A>T c.108-427A>T (n.108-427A>T) c.347A>T (p.Glu116Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024516A>C | CA2642690419 | GABRD | c.69-426A>C (n.69-426A>C) n.133-426A>C c.*55-426A>C (n.*55-426A>C) n.247A>C n.106-426A>C c.9-426A>C (n.9-426A>C) n.78-426A>C c.108-426A>C (n.108-426A>C) c.348A>C (p.Glu116Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024516A>G | CA2642690420 | GABRD | c.69-426A>G (n.69-426A>G) n.133-426A>G c.*55-426A>G (n.*55-426A>G) n.247A>G n.106-426A>G c.9-426A>G (n.9-426A>G) n.78-426A>G c.108-426A>G (n.108-426A>G) c.348A>G (p.Glu116=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024517G>A | CA1149429459 | GABRD | c.69-425G>A (n.69-425G>A) n.133-425G>A c.*55-425G>A (n.*55-425G>A) n.248G>A n.106-425G>A c.9-425G>A (n.9-425G>A) n.78-425G>A c.108-425G>A (n.108-425G>A) c.349G>A (p.Ala117Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024517G>C | CA2642690422 | GABRD | c.69-425G>C (n.69-425G>C) n.133-425G>C c.*55-425G>C (n.*55-425G>C) n.248G>C n.106-425G>C c.9-425G>C (n.9-425G>C) n.78-425G>C c.108-425G>C (n.108-425G>C) c.349G>C (p.Ala117Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024517G= | CA1149429456 | GABRD | c.69-425G= (n.69-425G=) n.133-425G= c.*55-425G= (n.*55-425G=) n.248G= n.106-425G= c.9-425G= (n.9-425G=) n.78-425G= c.108-425G= (n.108-425G=) c.349G= (p.Ala117=) | |
1 | g.2024517G>T | CA2642690421 | GABRD | c.69-425G>T (n.69-425G>T) n.133-425G>T c.*55-425G>T (n.*55-425G>T) n.248G>T n.106-425G>T c.9-425G>T (n.9-425G>T) n.78-425G>T c.108-425G>T (n.108-425G>T) c.349G>T (p.Ala117Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024518C>A | CA2642690423 | GABRD | c.69-424C>A (n.69-424C>A) n.133-424C>A c.*55-424C>A (n.*55-424C>A) n.249C>A n.106-424C>A c.9-424C>A (n.9-424C>A) n.78-424C>A c.108-424C>A (n.108-424C>A) c.350C>A (p.Ala117Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024518C>T | CA2502893981 | GABRD | c.69-424C>T (n.69-424C>T) n.133-424C>T c.*55-424C>T (n.*55-424C>T) n.249C>T n.106-424C>T c.9-424C>T (n.9-424C>T) n.78-424C>T c.108-424C>T (n.108-424C>T) c.350C>T (p.Ala117Val) | |
1 | g.2024519T>A | CA2642690424 | GABRD | c.69-423T>A (n.69-423T>A) n.133-423T>A c.*55-423T>A (n.*55-423T>A) n.250T>A n.106-423T>A c.9-423T>A (n.9-423T>A) n.78-423T>A c.108-423T>A (n.108-423T>A) c.351T>A (p.Ala117=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024519T>C | CA2642690425 | GABRD | c.69-423T>C (n.69-423T>C) n.133-423T>C c.*55-423T>C (n.*55-423T>C) n.250T>C n.106-423T>C c.9-423T>C (n.9-423T>C) n.78-423T>C c.108-423T>C (n.108-423T>C) c.351T>C (p.Ala117=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024520T>A | CA2642690426 | GABRD | c.69-422T>A (n.69-422T>A) n.133-422T>A c.*55-422T>A (n.*55-422T>A) n.251T>A n.106-422T>A c.9-422T>A (n.9-422T>A) n.78-422T>A c.108-422T>A (n.108-422T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024520T>C | CA2642690427 | GABRD | c.69-422T>C (n.69-422T>C) n.133-422T>C c.*55-422T>C (n.*55-422T>C) n.251T>C n.106-422T>C c.9-422T>C (n.9-422T>C) n.78-422T>C c.108-422T>C (n.108-422T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024520T>G | CA2642690428 | GABRD | c.69-422T>G (n.69-422T>G) n.133-422T>G c.*55-422T>G (n.*55-422T>G) n.251T>G n.106-422T>G c.9-422T>G (n.9-422T>G) n.78-422T>G c.108-422T>G (n.108-422T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024521C>A | CA2642690429 | GABRD | c.69-421C>A (n.69-421C>A) n.133-421C>A c.*55-421C>A (n.*55-421C>A) n.252C>A n.106-421C>A c.9-421C>A (n.9-421C>A) n.78-421C>A c.108-421C>A (n.108-421C>A) c.353C>A (p.Ser118Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024521C= | CA1147902058 | GABRD | c.69-421C= (n.69-421C=) n.133-421C= c.*55-421C= (n.*55-421C=) n.252C= n.106-421C= c.9-421C= (n.9-421C=) n.78-421C= c.108-421C= (n.108-421C=) c.353C= (p.Ser118=) | |
1 | g.2024521C>G | CA2642690430 | GABRD | c.69-421C>G (n.69-421C>G) n.133-421C>G c.*55-421C>G (n.*55-421C>G) n.252C>G n.106-421C>G c.9-421C>G (n.9-421C>G) n.78-421C>G c.108-421C>G (n.108-421C>G) c.353C>G (p.Ser118Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024521C>T | CA16884227 | GABRD | c.69-421C>T (n.69-421C>T) n.133-421C>T c.*55-421C>T (n.*55-421C>T) n.252C>T n.106-421C>T c.9-421C>T (n.9-421C>T) n.78-421C>T c.108-421C>T (n.108-421C>T) c.353C>T (p.Ser118Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024522G>A | CA520658538 | GABRD | c.69-420G>A (n.69-420G>A) n.133-420G>A c.*55-420G>A (n.*55-420G>A) n.253G>A n.106-420G>A c.9-420G>A (n.9-420G>A) n.78-420G>A c.108-420G>A (n.108-420G>A) c.354G>A (p.Ser118=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024522G>C | CA2642690431 | GABRD | c.69-420G>C (n.69-420G>C) n.133-420G>C c.*55-420G>C (n.*55-420G>C) n.253G>C n.106-420G>C c.9-420G>C (n.9-420G>C) n.78-420G>C c.108-420G>C (n.108-420G>C) c.354G>C (p.Ser118=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024522G= | CA1149429466 | GABRD | c.69-420G= (n.69-420G=) n.133-420G= c.*55-420G= (n.*55-420G=) n.253G= n.106-420G= c.9-420G= (n.9-420G=) n.78-420G= c.108-420G= (n.108-420G=) c.354G= (p.Ser118=) | |
1 | g.2024522G>T | CA2642690432 | GABRD | c.69-420G>T (n.69-420G>T) n.133-420G>T c.*55-420G>T (n.*55-420G>T) n.253G>T n.106-420G>T c.9-420G>T (n.9-420G>T) n.78-420G>T c.108-420G>T (n.108-420G>T) c.354G>T (p.Ser118=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024523C>A | CA1149429478 | GABRD | c.69-419C>A (n.69-419C>A) n.133-419C>A c.*55-419C>A (n.*55-419C>A) n.254C>A n.106-419C>A c.9-419C>A (n.9-419C>A) n.78-419C>A c.108-419C>A (n.108-419C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024523C= | CA1149429474 | GABRD | c.69-419C= (n.69-419C=) n.133-419C= c.*55-419C= (n.*55-419C=) n.254C= n.106-419C= c.9-419C= (n.9-419C=) n.78-419C= c.108-419C= (n.108-419C=) c.355C= (p.Pro119=) | |
1 | g.2024523C>T | CA2642690434 | GABRD | c.69-419C>T (n.69-419C>T) n.133-419C>T c.*55-419C>T (n.*55-419C>T) n.254C>T n.106-419C>T c.9-419C>T (n.9-419C>T) n.78-419C>T c.108-419C>T (n.108-419C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024525del | CA2642690433 | GABRD | c.69-417del (n.69-417del) n.133-417del c.*55-417del (n.*55-417del) n.256del n.106-417del c.9-417del (n.9-417del) n.78-417del c.108-417del (n.108-417del) c.357del (p.Ser120GlnfsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.2024524C>A | CA2642690435 | GABRD | c.69-418C>A (n.69-418C>A) n.133-418C>A c.*55-418C>A (n.*55-418C>A) n.255C>A n.106-418C>A c.9-418C>A (n.9-418C>A) n.78-418C>A c.108-418C>A (n.108-418C>A) c.356C>A (p.Pro119His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024524C= | CA1149429480 | GABRD | c.69-418C= (n.69-418C=) n.133-418C= c.*55-418C= (n.*55-418C=) n.255C= n.106-418C= c.9-418C= (n.9-418C=) n.78-418C= c.108-418C= (n.108-418C=) c.356C= (p.Pro119=) | |
1 | g.2024524C>G | CA2642690436 | GABRD | c.69-418C>G (n.69-418C>G) n.133-418C>G c.*55-418C>G (n.*55-418C>G) n.255C>G n.106-418C>G c.9-418C>G (n.9-418C>G) n.78-418C>G c.108-418C>G (n.108-418C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.2024524C>T | CA997747921 | GABRD | c.69-418C>T (n.69-418C>T) n.133-418C>T c.*55-418C>T (n.*55-418C>T) n.255C>T n.106-418C>T c.9-418C>T (n.9-418C>T) n.78-418C>T c.108-418C>T (n.108-418C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024525C>A | CA2642690437 | GABRD | c.69-417C>A (n.69-417C>A) n.133-417C>A c.*55-417C>A (n.*55-417C>A) n.256C>A n.106-417C>A c.9-417C>A (n.9-417C>A) n.78-417C>A c.108-417C>A (n.108-417C>A) c.357C>A (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024525C>T | CA2642690438 | GABRD | c.69-417C>T (n.69-417C>T) n.133-417C>T c.*55-417C>T (n.*55-417C>T) n.256C>T n.106-417C>T c.9-417C>T (n.9-417C>T) n.78-417C>T c.108-417C>T (n.108-417C>T) c.357C>T (p.Pro119=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024526T>C | CA2642690439 | GABRD | c.69-416T>C (n.69-416T>C) n.133-416T>C c.*55-416T>C (n.*55-416T>C) n.257T>C n.106-416T>C c.9-416T>C (n.9-416T>C) n.78-416T>C c.108-416T>C (n.108-416T>C) c.358T>C (p.Ser120Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024526T>G | CA2642690440 | GABRD | c.69-416T>G (n.69-416T>G) n.133-416T>G c.*55-416T>G (n.*55-416T>G) n.257T>G n.106-416T>G c.9-416T>G (n.9-416T>G) n.78-416T>G c.108-416T>G (n.108-416T>G) c.358T>G (p.Ser120Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024527C>A | CA2642690441 | GABRD | c.69-415C>A (n.69-415C>A) n.133-415C>A c.*55-415C>A (n.*55-415C>A) n.258C>A n.106-415C>A c.9-415C>A (n.9-415C>A) n.78-415C>A c.108-415C>A (n.108-415C>A) c.359C>A (p.Ser120Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024527C>G | CA2642690442 | GABRD | c.69-415C>G (n.69-415C>G) n.133-415C>G c.*55-415C>G (n.*55-415C>G) n.258C>G n.106-415C>G c.9-415C>G (n.9-415C>G) n.78-415C>G c.108-415C>G (n.108-415C>G) c.359C>G (p.Ser120Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024527C>T | CA2742173180 | GABRD | c.69-415C>T (n.69-415C>T) n.133-415C>T c.*55-415C>T (n.*55-415C>T) n.258C>T n.106-415C>T c.9-415C>T (n.9-415C>T) n.78-415C>T c.108-415C>T (n.108-415C>T) c.359C>T (p.Ser120Leu) | |
1 | g.2024528A= | CA1149429483 | GABRD | c.69-414A= (n.69-414A=) n.133-414A= c.*55-414A= (n.*55-414A=) n.259A= n.106-414A= c.9-414A= (n.9-414A=) n.78-414A= c.108-414A= (n.108-414A=) c.360A= (p.Ser120=) | |
1 | g.2024528A>C | CA2642690443 | GABRD | c.69-414A>C (n.69-414A>C) n.133-414A>C c.*55-414A>C (n.*55-414A>C) n.259A>C n.106-414A>C c.9-414A>C (n.9-414A>C) n.78-414A>C c.108-414A>C (n.108-414A>C) c.360A>C (p.Ser120=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024528A>G | CA997747923 | GABRD | c.69-414A>G (n.69-414A>G) n.133-414A>G c.*55-414A>G (n.*55-414A>G) n.259A>G n.106-414A>G c.9-414A>G (n.9-414A>G) n.78-414A>G c.108-414A>G (n.108-414A>G) c.360A>G (p.Ser120=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024528A>T | CA2642690444 | GABRD | c.69-414A>T (n.69-414A>T) n.133-414A>T c.*55-414A>T (n.*55-414A>T) n.259A>T n.106-414A>T c.9-414A>T (n.9-414A>T) n.78-414A>T c.108-414A>T (n.108-414A>T) c.360A>T (p.Ser120=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024529G>C | CA2642690445 | GABRD | c.69-413G>C (n.69-413G>C) n.133-413G>C c.*55-413G>C (n.*55-413G>C) n.260G>C n.106-413G>C c.9-413G>C (n.9-413G>C) n.78-413G>C c.108-413G>C (n.108-413G>C) c.361G>C (p.Glu121Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024529G>T | CA2642690446 | GABRD | c.69-413G>T (n.69-413G>T) n.133-413G>T c.*55-413G>T (n.*55-413G>T) n.260G>T n.106-413G>T c.9-413G>T (n.9-413G>T) n.78-413G>T c.108-413G>T (n.108-413G>T) c.361G>T (p.Glu121Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024530A>C | CA2642690447 | GABRD | c.69-412A>C (n.69-412A>C) n.133-412A>C c.*55-412A>C (n.*55-412A>C) n.261A>C n.106-412A>C c.9-412A>C (n.9-412A>C) n.78-412A>C c.108-412A>C (n.108-412A>C) c.362A>C (p.Glu121Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024530A>G | CA2642690449 | GABRD | c.69-412A>G (n.69-412A>G) n.133-412A>G c.*55-412A>G (n.*55-412A>G) n.261A>G n.106-412A>G c.9-412A>G (n.9-412A>G) n.78-412A>G c.108-412A>G (n.108-412A>G) c.362A>G (p.Glu121Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024530A>T | CA2642690448 | GABRD | c.69-412A>T (n.69-412A>T) n.133-412A>T c.*55-412A>T (n.*55-412A>T) n.261A>T n.106-412A>T c.9-412A>T (n.9-412A>T) n.78-412A>T c.108-412A>T (n.108-412A>T) c.362A>T (p.Glu121Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024531A>C | CA2642690450 | GABRD | c.69-411A>C (n.69-411A>C) n.133-411A>C c.*55-411A>C (n.*55-411A>C) n.262A>C n.106-411A>C c.9-411A>C (n.9-411A>C) n.78-411A>C c.108-411A>C (n.108-411A>C) c.363A>C (p.Glu121Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024531A>G | CA2642690451 | GABRD | c.69-411A>G (n.69-411A>G) n.133-411A>G c.*55-411A>G (n.*55-411A>G) n.262A>G n.106-411A>G c.9-411A>G (n.9-411A>G) n.78-411A>G c.108-411A>G (n.108-411A>G) c.363A>G (p.Glu121=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024532G>A | CA2642690452 | GABRD | c.69-410G>A (n.69-410G>A) n.133-410G>A c.*55-410G>A (n.*55-410G>A) n.263G>A n.106-410G>A c.9-410G>A (n.9-410G>A) n.78-410G>A c.108-410G>A (n.108-410G>A) c.364G>A (p.Ala122Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024532G>C | CA2642690453 | GABRD | c.69-410G>C (n.69-410G>C) n.133-410G>C c.*55-410G>C (n.*55-410G>C) n.263G>C n.106-410G>C c.9-410G>C (n.9-410G>C) n.78-410G>C c.108-410G>C (n.108-410G>C) c.364G>C (p.Ala122Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024532G>T | CA2642690454 | GABRD | c.69-410G>T (n.69-410G>T) n.133-410G>T c.*55-410G>T (n.*55-410G>T) n.263G>T n.106-410G>T c.9-410G>T (n.9-410G>T) n.78-410G>T c.108-410G>T (n.108-410G>T) c.364G>T (p.Ala122Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024533C>A | CA2642690455 | GABRD | c.69-409C>A (n.69-409C>A) n.133-409C>A c.*55-409C>A (n.*55-409C>A) n.264C>A n.106-409C>A c.9-409C>A (n.9-409C>A) n.78-409C>A c.108-409C>A (n.108-409C>A) c.365C>A (p.Ala122Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024533C>T | CA2642690456 | GABRD | c.69-409C>T (n.69-409C>T) n.133-409C>T c.*55-409C>T (n.*55-409C>T) n.264C>T n.106-409C>T c.9-409C>T (n.9-409C>T) n.78-409C>T c.108-409C>T (n.108-409C>T) c.365C>T (p.Ala122Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024533_2024544delinsCCGACAGGGAGA | CA1149429486 | GABRD | c.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA (n.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA) n.133-409_133-398delinsCCGACAGGGAGA c.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA (n.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA) n.264_275delinsCCGACAGGGAGA n.106-409_106-398delinsCCGACAGGGAGA c.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA (n.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA) n.78-409_78-398delinsCCGACAGGGAGA c.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA (n.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA) c.365_376delinsCCGACAGGGAGA (p.Ala122=) | |
1 | g.2024534C>A | CA2642690457 | GABRD | c.69-408C>A (n.69-408C>A) n.133-408C>A c.*55-408C>A (n.*55-408C>A) n.265C>A n.106-408C>A c.9-408C>A (n.9-408C>A) n.78-408C>A c.108-408C>A (n.108-408C>A) c.366C>A (p.Ala122=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024534C= | CA1145547016 | GABRD | c.69-408C= (n.69-408C=) n.133-408C= c.*55-408C= (n.*55-408C=) n.265C= n.106-408C= c.9-408C= (n.9-408C=) n.78-408C= c.108-408C= (n.108-408C=) c.366C= (p.Ala122=) | |
1 | g.2024534C>T | CA16884232 | GABRD | c.69-408C>T (n.69-408C>T) n.133-408C>T c.*55-408C>T (n.*55-408C>T) n.265C>T n.106-408C>T c.9-408C>T (n.9-408C>T) n.78-408C>T c.108-408C>T (n.108-408C>T) c.366C>T (p.Ala122=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024535_2024545del | CA16884230 | GABRD | c.69-407_69-397del (n.69-407_69-397del) n.133-407_133-397del c.*55-407_*55-397del (n.*55-407_*55-397del) n.266_276del n.106-407_106-397del c.9-407_9-397del (n.9-407_9-397del) n.78-407_78-397del c.108-407_108-397del (n.108-407_108-397del) c.367_377del (p.Asp123LeufsTer25) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024535G>A | CA520658539 | GABRD | c.69-407G>A (n.69-407G>A) n.133-407G>A c.*55-407G>A (n.*55-407G>A) n.266G>A n.106-407G>A c.9-407G>A (n.9-407G>A) n.78-407G>A c.108-407G>A (n.108-407G>A) c.367G>A (p.Asp123Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024535G>C | CA2642690459 | GABRD | c.69-407G>C (n.69-407G>C) n.133-407G>C c.*55-407G>C (n.*55-407G>C) n.266G>C n.106-407G>C c.9-407G>C (n.9-407G>C) n.78-407G>C c.108-407G>C (n.108-407G>C) c.367G>C (p.Asp123His) | gnomAD v4 |
1 | g.2024535G= | CA1149429490 | GABRD | c.69-407G= (n.69-407G=) n.133-407G= c.*55-407G= (n.*55-407G=) n.266G= n.106-407G= c.9-407G= (n.9-407G=) n.78-407G= c.108-407G= (n.108-407G=) c.367G= (p.Asp123=) | |
1 | g.2024535G>T | CA2642690458 | GABRD | c.69-407G>T (n.69-407G>T) n.133-407G>T c.*55-407G>T (n.*55-407G>T) n.266G>T n.106-407G>T c.9-407G>T (n.9-407G>T) n.78-407G>T c.108-407G>T (n.108-407G>T) c.367G>T (p.Asp123Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024536A>C | CA2642690460 | GABRD | c.69-406A>C (n.69-406A>C) n.133-406A>C c.*55-406A>C (n.*55-406A>C) n.267A>C n.106-406A>C c.9-406A>C (n.9-406A>C) n.78-406A>C c.108-406A>C (n.108-406A>C) c.368A>C (p.Asp123Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024536A>G | CA2642690462 | GABRD | c.69-406A>G (n.69-406A>G) n.133-406A>G c.*55-406A>G (n.*55-406A>G) n.267A>G n.106-406A>G c.9-406A>G (n.9-406A>G) n.78-406A>G c.108-406A>G (n.108-406A>G) c.368A>G (p.Asp123Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024536A>T | CA2642690461 | GABRD | c.69-406A>T (n.69-406A>T) n.133-406A>T c.*55-406A>T (n.*55-406A>T) n.267A>T n.106-406A>T c.9-406A>T (n.9-406A>T) n.78-406A>T c.108-406A>T (n.108-406A>T) c.368A>T (p.Asp123Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024537C>A | CA2642690463 | GABRD | c.69-405C>A (n.69-405C>A) n.133-405C>A c.*55-405C>A (n.*55-405C>A) n.268C>A n.106-405C>A c.9-405C>A (n.9-405C>A) n.78-405C>A c.108-405C>A (n.108-405C>A) c.369C>A (p.Asp123Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024537C= | CA1149429493 | GABRD | c.69-405C= (n.69-405C=) n.133-405C= c.*55-405C= (n.*55-405C=) n.268C= n.106-405C= c.9-405C= (n.9-405C=) n.78-405C= c.108-405C= (n.108-405C=) c.369C= (p.Asp123=) | |
1 | g.2024537C>G | CA2642690464 | GABRD | c.69-405C>G (n.69-405C>G) n.133-405C>G c.*55-405C>G (n.*55-405C>G) n.268C>G n.106-405C>G c.9-405C>G (n.9-405C>G) n.78-405C>G c.108-405C>G (n.108-405C>G) c.369C>G (p.Asp123Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.2024537C>T | CA730157602 | GABRD | c.69-405C>T (n.69-405C>T) n.133-405C>T c.*55-405C>T (n.*55-405C>T) n.268C>T n.106-405C>T c.9-405C>T (n.9-405C>T) n.78-405C>T c.108-405C>T (n.108-405C>T) c.369C>T (p.Asp123=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024538A= | CA1149429497 | GABRD | c.69-404A= (n.69-404A=) n.133-404A= c.*55-404A= (n.*55-404A=) n.269A= n.106-404A= c.9-404A= (n.9-404A=) n.78-404A= c.108-404A= (n.108-404A=) c.370A= (p.Arg124=) | |
1 | g.2024538A>C | CA2642690466 | GABRD | c.69-404A>C (n.69-404A>C) n.133-404A>C c.*55-404A>C (n.*55-404A>C) n.269A>C n.106-404A>C c.9-404A>C (n.9-404A>C) n.78-404A>C c.108-404A>C (n.108-404A>C) c.370A>C (p.Arg124=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024538A>G | CA2642690467 | GABRD | c.69-404A>G (n.69-404A>G) n.133-404A>G c.*55-404A>G (n.*55-404A>G) n.269A>G n.106-404A>G c.9-404A>G (n.9-404A>G) n.78-404A>G c.108-404A>G (n.108-404A>G) c.370A>G (p.Arg124Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024538A>T | CA16884242 | GABRD | c.69-404A>T (n.69-404A>T) n.133-404A>T c.*55-404A>T (n.*55-404A>T) n.269A>T n.106-404A>T c.9-404A>T (n.9-404A>T) n.78-404A>T c.108-404A>T (n.108-404A>T) c.370A>T (p.Arg124Trp) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024538_2024539del | CA2642690465 | GABRD | c.69-404_69-403del (n.69-404_69-403del) n.133-404_133-403del c.*55-404_*55-403del (n.*55-404_*55-403del) n.269_270del n.106-404_106-403del c.9-404_9-403del (n.9-404_9-403del) n.78-404_78-403del c.108-404_108-403del (n.108-404_108-403del) c.370_371del (p.Arg124GlyfsTer27) | gnomAD v4 |
1 | g.2024539G>A | CA2642690468 | GABRD | c.69-403G>A (n.69-403G>A) n.133-403G>A c.*55-403G>A (n.*55-403G>A) n.270G>A n.106-403G>A c.9-403G>A (n.9-403G>A) n.78-403G>A c.108-403G>A (n.108-403G>A) c.371G>A (p.Arg124Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024539G>C | CA2642690469 | GABRD | c.69-403G>C (n.69-403G>C) n.133-403G>C c.*55-403G>C (n.*55-403G>C) n.270G>C n.106-403G>C c.9-403G>C (n.9-403G>C) n.78-403G>C c.108-403G>C (n.108-403G>C) c.371G>C (p.Arg124Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024539G>T | CA2642690470 | GABRD | c.69-403G>T (n.69-403G>T) n.133-403G>T c.*55-403G>T (n.*55-403G>T) n.270G>T n.106-403G>T c.9-403G>T (n.9-403G>T) n.78-403G>T c.108-403G>T (n.108-403G>T) c.371G>T (p.Arg124Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024540G>A | CA16884248 | GABRD | c.69-402G>A (n.69-402G>A) n.133-402G>A c.*55-402G>A (n.*55-402G>A) n.271G>A n.106-402G>A c.9-402G>A (n.9-402G>A) n.78-402G>A c.108-402G>A (n.108-402G>A) c.372G>A (p.Arg124=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024540G>C | CA2642690471 | GABRD | c.69-402G>C (n.69-402G>C) n.133-402G>C c.*55-402G>C (n.*55-402G>C) n.271G>C n.106-402G>C c.9-402G>C (n.9-402G>C) n.78-402G>C c.108-402G>C (n.108-402G>C) c.372G>C (p.Arg124Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024540G= | CA1149429500 | GABRD | c.69-402G= (n.69-402G=) n.133-402G= c.*55-402G= (n.*55-402G=) n.271G= n.106-402G= c.9-402G= (n.9-402G=) n.78-402G= c.108-402G= (n.108-402G=) c.372G= (p.Arg124=) | |
1 | g.2024540G>T | CA2642690472 | GABRD | c.69-402G>T (n.69-402G>T) n.133-402G>T c.*55-402G>T (n.*55-402G>T) n.271G>T n.106-402G>T c.9-402G>T (n.9-402G>T) n.78-402G>T c.108-402G>T (n.108-402G>T) c.372G>T (p.Arg124Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024541G>A | CA2642690475 | GABRD | c.69-401G>A (n.69-401G>A) n.133-401G>A c.*55-401G>A (n.*55-401G>A) n.272G>A n.106-401G>A c.9-401G>A (n.9-401G>A) n.78-401G>A c.108-401G>A (n.108-401G>A) c.373G>A (p.Glu125Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024541G>C | CA2642690473 | GABRD | c.69-401G>C (n.69-401G>C) n.133-401G>C c.*55-401G>C (n.*55-401G>C) n.272G>C n.106-401G>C c.9-401G>C (n.9-401G>C) n.78-401G>C c.108-401G>C (n.108-401G>C) c.373G>C (p.Glu125Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.2024541G>T | CA2642690474 | GABRD | c.69-401G>T (n.69-401G>T) n.133-401G>T c.*55-401G>T (n.*55-401G>T) n.272G>T n.106-401G>T c.9-401G>T (n.9-401G>T) n.78-401G>T c.108-401G>T (n.108-401G>T) c.373G>T (p.Glu125Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024542A>C | CA2642690476 | GABRD | c.69-400A>C (n.69-400A>C) n.133-400A>C c.*55-400A>C (n.*55-400A>C) n.273A>C n.106-400A>C c.9-400A>C (n.9-400A>C) n.78-400A>C c.108-400A>C (n.108-400A>C) c.374A>C (p.Glu125Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024542A>G | CA2642690477 | GABRD | c.69-400A>G (n.69-400A>G) n.133-400A>G c.*55-400A>G (n.*55-400A>G) n.273A>G n.106-400A>G c.9-400A>G (n.9-400A>G) n.78-400A>G c.108-400A>G (n.108-400A>G) c.374A>G (p.Glu125Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.2024542A>T | CA2642690478 | GABRD | c.69-400A>T (n.69-400A>T) n.133-400A>T c.*55-400A>T (n.*55-400A>T) n.273A>T n.106-400A>T c.9-400A>T (n.9-400A>T) n.78-400A>T c.108-400A>T (n.108-400A>T) c.374A>T (p.Glu125Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024543G>A | CA16884250 | GABRD | c.69-399G>A (n.69-399G>A) n.133-399G>A c.*55-399G>A (n.*55-399G>A) n.274G>A n.106-399G>A c.9-399G>A (n.9-399G>A) n.78-399G>A c.108-399G>A (n.108-399G>A) c.375G>A (p.Glu125=) | dbSNP |
1 | g.2024543G>C | CA997747931 | GABRD | c.69-399G>C (n.69-399G>C) n.133-399G>C c.*55-399G>C (n.*55-399G>C) n.274G>C n.106-399G>C c.9-399G>C (n.9-399G>C) n.78-399G>C c.108-399G>C (n.108-399G>C) c.375G>C (p.Glu125Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024543G= | CA1146805369 | GABRD | c.69-399G= (n.69-399G=) n.133-399G= c.*55-399G= (n.*55-399G=) n.274G= n.106-399G= c.9-399G= (n.9-399G=) n.78-399G= c.108-399G= (n.108-399G=) c.375G= (p.Glu125=) | |
1 | g.2024543G>T | CA2642690479 | GABRD | c.69-399G>T (n.69-399G>T) n.133-399G>T c.*55-399G>T (n.*55-399G>T) n.274G>T n.106-399G>T c.9-399G>T (n.9-399G>T) n.78-399G>T c.108-399G>T (n.108-399G>T) c.375G>T (p.Glu125Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024544A= | CA1149429506 | GABRD | c.69-398A= (n.69-398A=) n.133-398A= c.*55-398A= (n.*55-398A=) n.275A= n.106-398A= c.9-398A= (n.9-398A=) n.78-398A= c.108-398A= (n.108-398A=) c.376A= (p.Thr126=) | |
1 | g.2024544A>C | CA1149429507 | GABRD | c.69-398A>C (n.69-398A>C) n.133-398A>C c.*55-398A>C (n.*55-398A>C) n.275A>C n.106-398A>C c.9-398A>C (n.9-398A>C) n.78-398A>C c.108-398A>C (n.108-398A>C) c.376A>C (p.Thr126Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024544A>G | CA2642690480 | GABRD | c.69-398A>G (n.69-398A>G) n.133-398A>G c.*55-398A>G (n.*55-398A>G) n.275A>G n.106-398A>G c.9-398A>G (n.9-398A>G) n.78-398A>G c.108-398A>G (n.108-398A>G) c.376A>G (p.Thr126Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024544A>T | CA2642690481 | GABRD | c.69-398A>T (n.69-398A>T) n.133-398A>T c.*55-398A>T (n.*55-398A>T) n.275A>T n.106-398A>T c.9-398A>T (n.9-398A>T) n.78-398A>T c.108-398A>T (n.108-398A>T) c.376A>T (p.Thr126Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.2024545C= | CA1139970872 | GABRD | c.69-397C= (n.69-397C=) n.133-397C= c.*55-397C= (n.*55-397C=) n.276C= n.106-397C= c.9-397C= (n.9-397C=) n.78-397C= c.108-397C= (n.108-397C=) c.377C= (p.Thr126=) | |
1 | g.2024545C>G | CA1149429508 | GABRD | c.69-397C>G (n.69-397C>G) n.133-397C>G c.*55-397C>G (n.*55-397C>G) n.276C>G n.106-397C>G c.9-397C>G (n.9-397C>G) n.78-397C>G c.108-397C>G (n.108-397C>G) c.377C>G (p.Thr126Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.2024545C>T | CA10655381 | GABRD | c.69-397C>T (n.69-397C>T) n.133-397C>T c.*55-397C>T (n.*55-397C>T) n.276C>T n.106-397C>T c.9-397C>T (n.9-397C>T) n.78-397C>T c.108-397C>T (n.108-397C>T) c.377C>T (p.Thr126Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024545_2024546del | CA2642690483 | GABRD | c.69-397_69-396del (n.69-397_69-396del) n.133-397_133-396del c.*55-397_*55-396del (n.*55-397_*55-396del) n.276_277del n.106-397_106-396del c.9-397_9-396del (n.9-397_9-396del) n.78-397_78-396del c.108-397_108-396del (n.108-397_108-396del) c.377_378del (p.Thr126IlefsTer25) | gnomAD v4 |
1 | g.2024546dup | CA2695425076 | GABRD | c.69-396dup (n.69-396dup) n.133-396dup c.*55-396dup (n.*55-396dup) n.277dup n.106-396dup c.9-396dup (n.9-396dup) n.78-396dup c.108-396dup (n.108-396dup) c.378dup (p.Ser127LeufsTer25) | dbSNP |
1 | g.2024546del | CA2642690482 | GABRD | c.69-396del (n.69-396del) n.133-396del c.*55-396del (n.*55-396del) n.277del n.106-396del c.9-396del (n.9-396del) n.78-396del c.108-396del (n.108-396del) c.378del (p.Ser127LeufsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.2024546C>A | CA2642690484 | GABRD | c.69-396C>A (n.69-396C>A) n.133-396C>A c.*55-396C>A (n.*55-396C>A) n.277C>A n.106-396C>A c.9-396C>A (n.9-396C>A) n.78-396C>A c.108-396C>A (n.108-396C>A) c.378C>A (p.Thr126=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024546C>G | CA2642690485 | GABRD | c.69-396C>G (n.69-396C>G) n.133-396C>G c.*55-396C>G (n.*55-396C>G) n.277C>G n.106-396C>G c.9-396C>G (n.9-396C>G) n.78-396C>G c.108-396C>G (n.108-396C>G) c.378C>G (p.Thr126=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024547T>C | CA2642690486 | GABRD | c.69-395T>C (n.69-395T>C) n.133-395T>C c.*55-395T>C (n.*55-395T>C) n.278T>C n.106-395T>C c.9-395T>C (n.9-395T>C) n.78-395T>C c.108-395T>C (n.108-395T>C) c.379T>C (p.Ser127Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.2024547T>G | CA2642690487 | GABRD | c.69-395T>G (n.69-395T>G) n.133-395T>G c.*55-395T>G (n.*55-395T>G) n.278T>G n.106-395T>G c.9-395T>G (n.9-395T>G) n.78-395T>G c.108-395T>G (n.108-395T>G) c.379T>G (p.Ser127Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.2024548C>A | CA2642690488 | GABRD | c.69-394C>A (n.69-394C>A) n.133-394C>A c.*55-394C>A (n.*55-394C>A) n.279C>A n.106-394C>A c.9-394C>A (n.9-394C>A) n.78-394C>A c.108-394C>A (n.108-394C>A) c.380C>A (p.Ser127Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.2024548C>G | CA2642690489 | GABRD | c.69-394C>G (n.69-394C>G) n.133-394C>G c.*55-394C>G (n.*55-394C>G) n.279C>G n.106-394C>G c.9-394C>G (n.9-394C>G) n.78-394C>G c.108-394C>G (n.108-394C>G) c.380C>G (p.Ser127Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.2024548C>T | CA2642690490 | GABRD | c.69-394C>T (n.69-394C>T) n.133-394C>T c.*55-394C>T (n.*55-394C>T) n.279C>T n.106-394C>T c.9-394C>T (n.9-394C>T) n.78-394C>T c.108-394C>T (n.108-394C>T) c.380C>T (p.Ser127Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.2024549T>A | CA2642690491 | GABRD | c.69-393T>A (n.69-393T>A) n.133-393T>A c.*55-393T>A (n.*55-393T>A) n.280T>A n.106-393T>A c.9-393T>A (n.9-393T>A) n.78-393T>A c.108-393T>A (n.108-393T>A) c.381T>A (p.Ser127=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024549T>C | CA2642690492 | GABRD | c.69-393T>C (n.69-393T>C) n.133-393T>C c.*55-393T>C (n.*55-393T>C) n.280T>C n.106-393T>C c.9-393T>C (n.9-393T>C) n.78-393T>C c.108-393T>C (n.108-393T>C) c.381T>C (p.Ser127=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024549T>G | CA2642690493 | GABRD | c.69-393T>G (n.69-393T>G) n.133-393T>G c.*55-393T>G (n.*55-393T>G) n.280T>G n.106-393T>G c.9-393T>G (n.9-393T>G) n.78-393T>G c.108-393T>G (n.108-393T>G) c.381T>G (p.Ser127=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024550T>A | CA2642690494 | GABRD | c.69-392T>A (n.69-392T>A) n.133-392T>A c.*55-392T>A (n.*55-392T>A) n.281T>A n.106-392T>A c.9-392T>A (n.9-392T>A) n.78-392T>A c.108-392T>A (n.108-392T>A) c.382T>A (p.Leu128Met) | gnomAD v4 |
1 | g.2024550T>C | CA2642690495 | GABRD | c.69-392T>C (n.69-392T>C) n.133-392T>C c.*55-392T>C (n.*55-392T>C) n.281T>C n.106-392T>C c.9-392T>C (n.9-392T>C) n.78-392T>C c.108-392T>C (n.108-392T>C) c.382T>C (p.Leu128=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024550T>G | CA2642690496 | GABRD | c.69-392T>G (n.69-392T>G) n.133-392T>G c.*55-392T>G (n.*55-392T>G) n.281T>G n.106-392T>G c.9-392T>G (n.9-392T>G) n.78-392T>G c.108-392T>G (n.108-392T>G) c.382T>G (p.Leu128Val) | gnomAD v4 |
1 | g.2024551T>A | CA2642690499 | GABRD | c.69-391T>A (n.69-391T>A) n.133-391T>A c.*55-391T>A (n.*55-391T>A) n.282T>A n.106-391T>A c.9-391T>A (n.9-391T>A) n.78-391T>A c.108-391T>A (n.108-391T>A) c.383T>A (p.Leu128Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.2024551T>C | CA730157605 | GABRD | c.69-391T>C (n.69-391T>C) n.133-391T>C c.*55-391T>C (n.*55-391T>C) n.282T>C n.106-391T>C c.9-391T>C (n.9-391T>C) n.78-391T>C c.108-391T>C (n.108-391T>C) c.383T>C (p.Leu128Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.2024551T>G | CA2642690497 | GABRD | c.69-391T>G (n.69-391T>G) n.133-391T>G c.*55-391T>G (n.*55-391T>G) n.282T>G n.106-391T>G c.9-391T>G (n.9-391T>G) n.78-391T>G c.108-391T>G (n.108-391T>G) c.383T>G (p.Leu128Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.2024551T= | CA1149429511 | GABRD | c.69-391T= (n.69-391T=) n.133-391T= c.*55-391T= (n.*55-391T=) n.282T= n.106-391T= c.9-391T= (n.9-391T=) n.78-391T= c.108-391T= (n.108-391T=) c.383T= (p.Leu128=) | |
1 | g.2024551_2024552dup | CA2642690498 | GABRD | c.69-391_69-390dup (n.69-391_69-390dup) n.133-391_133-390dup c.*55-391_*55-390dup (n.*55-391_*55-390dup) n.282_283dup n.106-391_106-390dup c.9-391_9-390dup (n.9-391_9-390dup) n.78-391_78-390dup c.108-391_108-390dup (n.108-391_108-390dup) c.383_384dup (p.Val129TrpfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.2024552G>A | CA2642690500 | GABRD | c.69-390G>A (n.69-390G>A) n.133-390G>A c.*55-390G>A (n.*55-390G>A) n.283G>A n.106-390G>A c.9-390G>A (n.9-390G>A) n.78-390G>A c.108-390G>A (n.108-390G>A) c.384G>A (p.Leu128=) | gnomAD v4 |
1 | g.2024552G>T | CA2642690501 | GABRD | c.69-390G>T (n.69-390G>T) n.133-390G>T c.*55-390G>T (n.*55-390G>T) n.283G>T n.106-390G>T c.9-390G>T (n.9-390G>T) n.78-390G>T c.108-390G>T (n.108-390G>T) c.384G>T (p.Leu128Phe) | gnomAD v4 |