Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.2024440G>ACA1149429356GABRDc.69-502G>A (n.69-502G>A)
n.133-502G>A
c.*55-502G>A (n.*55-502G>A)
n.171G>A
n.106-502G>A
c.9-502G>A (n.9-502G>A)
n.78-502G>A
c.108-502G>A (n.108-502G>A)
c.272G>A (p.Trp91Ter)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024440G=CA1149429355GABRDc.69-502G= (n.69-502G=)
n.133-502G=
c.*55-502G= (n.*55-502G=)
n.171G=
n.106-502G=
c.9-502G= (n.9-502G=)
n.78-502G=
c.108-502G= (n.108-502G=)
c.272G= (p.Trp91=)
1g.2024441G>ACA2573344804GABRDc.69-501G>A (n.69-501G>A)
n.133-501G>A
c.*55-501G>A (n.*55-501G>A)
n.172G>A
n.106-501G>A
c.9-501G>A (n.9-501G>A)
n.78-501G>A
c.108-501G>A (n.108-501G>A)
c.273G>A (p.Trp91Ter)
1g.2024441G>CCA2642690329GABRDc.69-501G>C (n.69-501G>C)
n.133-501G>C
c.*55-501G>C (n.*55-501G>C)
n.172G>C
n.106-501G>C
c.9-501G>C (n.9-501G>C)
n.78-501G>C
c.108-501G>C (n.108-501G>C)
c.273G>C (p.Trp91Cys)
 gnomAD v4
1g.2024441G>TCA2642690330GABRDc.69-501G>T (n.69-501G>T)
n.133-501G>T
c.*55-501G>T (n.*55-501G>T)
n.172G>T
n.106-501G>T
c.9-501G>T (n.9-501G>T)
n.78-501G>T
c.108-501G>T (n.108-501G>T)
c.273G>T (p.Trp91Cys)
 gnomAD v4
1g.2024442G>ACA2642690331GABRDc.69-500G>A (n.69-500G>A)
n.133-500G>A
c.*55-500G>A (n.*55-500G>A)
n.173G>A
n.106-500G>A
c.9-500G>A (n.9-500G>A)
n.78-500G>A
c.108-500G>A (n.108-500G>A)
c.274G>A (p.Gly92Ser)
 gnomAD v4
1g.2024442G>TCA2642690332GABRDc.69-500G>T (n.69-500G>T)
n.133-500G>T
c.*55-500G>T (n.*55-500G>T)
n.173G>T
n.106-500G>T
c.9-500G>T (n.9-500G>T)
n.78-500G>T
c.108-500G>T (n.108-500G>T)
c.274G>T (p.Gly92Cys)
 gnomAD v4
1g.2024443G>ACA16884170GABRDc.69-499G>A (n.69-499G>A)
n.133-499G>A
c.*55-499G>A (n.*55-499G>A)
n.174G>A
n.106-499G>A
c.9-499G>A (n.9-499G>A)
n.78-499G>A
c.108-499G>A (n.108-499G>A)
c.275G>A (p.Gly92Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024443G=CA1149429358GABRDc.69-499G= (n.69-499G=)
n.133-499G=
c.*55-499G= (n.*55-499G=)
n.174G=
n.106-499G=
c.9-499G= (n.9-499G=)
n.78-499G=
c.108-499G= (n.108-499G=)
c.275G= (p.Gly92=)
1g.2024443G>TCA2742173172GABRDc.69-499G>T (n.69-499G>T)
n.133-499G>T
c.*55-499G>T (n.*55-499G>T)
n.174G>T
n.106-499G>T
c.9-499G>T (n.9-499G>T)
n.78-499G>T
c.108-499G>T (n.108-499G>T)
c.275G>T (p.Gly92Val)
1g.2024443_2024444delinsGCCA1149429359GABRDc.69-499_69-498delinsGC (n.69-499_69-498delinsGC)
n.133-499_133-498delinsGC
c.*55-499_*55-498delinsGC (n.*55-499_*55-498delinsGC)
n.174_175delinsGC
n.106-499_106-498delinsGC
c.9-499_9-498delinsGC (n.9-499_9-498delinsGC)
n.78-499_78-498delinsGC
c.108-499_108-498delinsGC (n.108-499_108-498delinsGC)
c.275_276delinsGC (p.Gly92=)
1g.2024444C>ACA520658535GABRDc.69-498C>A (n.69-498C>A)
n.133-498C>A
c.*55-498C>A (n.*55-498C>A)
n.175C>A
n.106-498C>A
c.9-498C>A (n.9-498C>A)
n.78-498C>A
c.108-498C>A (n.108-498C>A)
c.276C>A (p.Gly92=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024444C=CA1149429368GABRDc.69-498C= (n.69-498C=)
n.133-498C=
c.*55-498C= (n.*55-498C=)
n.175C=
n.106-498C=
c.9-498C= (n.9-498C=)
n.78-498C=
c.108-498C= (n.108-498C=)
c.276C= (p.Gly92=)
1g.2024444C>GCA2642690333GABRDc.69-498C>G (n.69-498C>G)
n.133-498C>G
c.*55-498C>G (n.*55-498C>G)
n.175C>G
n.106-498C>G
c.9-498C>G (n.9-498C>G)
n.78-498C>G
c.108-498C>G (n.108-498C>G)
c.276C>G (p.Gly92=)
 gnomAD v4
1g.2024446delCA730157561GABRDc.69-496del (n.69-496del)
n.133-496del
c.*55-496del (n.*55-496del)
n.177del
n.106-496del
c.9-496del (n.9-496del)
n.78-496del
c.108-496del (n.108-496del)
c.278del (p.Pro93LeufsTer21)
 dbSNP
1g.2024446C>ACA2642690334GABRDc.69-496C>A (n.69-496C>A)
n.133-496C>A
c.*55-496C>A (n.*55-496C>A)
n.177C>A
n.106-496C>A
c.9-496C>A (n.9-496C>A)
n.78-496C>A
c.108-496C>A (n.108-496C>A)
c.278C>A (p.Pro93His)
 gnomAD v4
1g.2024446C=CA1149429371GABRDc.69-496C= (n.69-496C=)
n.133-496C=
c.*55-496C= (n.*55-496C=)
n.177C=
n.106-496C=
c.9-496C= (n.9-496C=)
n.78-496C=
c.108-496C= (n.108-496C=)
c.278C= (p.Pro93=)
1g.2024446C>GCA1149429373GABRDc.69-496C>G (n.69-496C>G)
n.133-496C>G
c.*55-496C>G (n.*55-496C>G)
n.177C>G
n.106-496C>G
c.9-496C>G (n.9-496C>G)
n.78-496C>G
c.108-496C>G (n.108-496C>G)
c.278C>G (p.Pro93Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024446C>TCA1149429374GABRDc.69-496C>T (n.69-496C>T)
n.133-496C>T
c.*55-496C>T (n.*55-496C>T)
n.177C>T
n.106-496C>T
c.9-496C>T (n.9-496C>T)
n.78-496C>T
c.108-496C>T (n.108-496C>T)
c.278C>T (p.Pro93Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024447T>ACA2742173173GABRDc.69-495T>A (n.69-495T>A)
n.133-495T>A
c.*55-495T>A (n.*55-495T>A)
n.178T>A
n.106-495T>A
c.9-495T>A (n.9-495T>A)
n.78-495T>A
c.108-495T>A (n.108-495T>A)
c.279T>A (p.Pro93=)
1g.2024447T>CCA2573344805GABRDc.69-495T>C (n.69-495T>C)
n.133-495T>C
c.*55-495T>C (n.*55-495T>C)
n.178T>C
n.106-495T>C
c.9-495T>C (n.9-495T>C)
n.78-495T>C
c.108-495T>C (n.108-495T>C)
c.279T>C (p.Pro93=)
 gnomAD v4
1g.2024448G>ACA2642690335GABRDc.69-494G>A (n.69-494G>A)
n.133-494G>A
c.*55-494G>A (n.*55-494G>A)
n.179G>A
n.106-494G>A
c.9-494G>A (n.9-494G>A)
n.78-494G>A
c.108-494G>A (n.108-494G>A)
c.280G>A (p.Val94Ile)
 gnomAD v4
1g.2024450C>TCA2642690336GABRDc.69-492C>T (n.69-492C>T)
n.133-492C>T
c.*55-492C>T (n.*55-492C>T)
n.181C>T
n.106-492C>T
c.9-492C>T (n.9-492C>T)
n.78-492C>T
c.108-492C>T (n.108-492C>T)
c.282C>T (p.Val94=)
 gnomAD v4
1g.2024451C>ACA2642690337GABRDc.69-491C>A (n.69-491C>A)
n.133-491C>A
c.*55-491C>A (n.*55-491C>A)
n.182C>A
n.106-491C>A
c.9-491C>A (n.9-491C>A)
n.78-491C>A
c.108-491C>A (n.108-491C>A)
c.283C>A (p.Leu95Ile)
 gnomAD v4
1g.2024451C=CA1146254563GABRDc.69-491C= (n.69-491C=)
n.133-491C=
c.*55-491C= (n.*55-491C=)
n.182C=
n.106-491C=
c.9-491C= (n.9-491C=)
n.78-491C=
c.108-491C= (n.108-491C=)
c.283C= (p.Leu95=)
1g.2024451C>GCA2742173174GABRDc.69-491C>G (n.69-491C>G)
n.133-491C>G
c.*55-491C>G (n.*55-491C>G)
n.182C>G
n.106-491C>G
c.9-491C>G (n.9-491C>G)
n.78-491C>G
c.108-491C>G (n.108-491C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
1g.2024451C>TCA16884175GABRDc.69-491C>T (n.69-491C>T)
n.133-491C>T
c.*55-491C>T (n.*55-491C>T)
n.182C>T
n.106-491C>T
c.9-491C>T (n.9-491C>T)
n.78-491C>T
c.108-491C>T (n.108-491C>T)
c.283C>T (p.Leu95Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024452T>CCA2642690338GABRDc.69-490T>C (n.69-490T>C)
n.133-490T>C
c.*55-490T>C (n.*55-490T>C)
n.183T>C
n.106-490T>C
c.9-490T>C (n.9-490T>C)
n.78-490T>C
c.108-490T>C (n.108-490T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
 gnomAD v4
1g.2024452T>GCA2742173175GABRDc.69-490T>G (n.69-490T>G)
n.133-490T>G
c.*55-490T>G (n.*55-490T>G)
n.183T>G
n.106-490T>G
c.9-490T>G (n.9-490T>G)
n.78-490T>G
c.108-490T>G (n.108-490T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
1g.2024453C>ACA2573344806GABRDc.69-489C>A (n.69-489C>A)
n.133-489C>A
c.*55-489C>A (n.*55-489C>A)
n.184C>A
n.106-489C>A
c.9-489C>A (n.9-489C>A)
n.78-489C>A
c.108-489C>A (n.108-489C>A)
c.285C>A (p.Leu95=)
1g.2024453C>TCA2573344807GABRDc.69-489C>T (n.69-489C>T)
n.133-489C>T
c.*55-489C>T (n.*55-489C>T)
n.184C>T
n.106-489C>T
c.9-489C>T (n.9-489C>T)
n.78-489C>T
c.108-489C>T (n.108-489C>T)
c.285C>T (p.Leu95=)
1g.2024454T>CCA1149429377GABRDc.69-488T>C (n.69-488T>C)
n.133-488T>C
c.*55-488T>C (n.*55-488T>C)
n.185T>C
n.106-488T>C
c.9-488T>C (n.9-488T>C)
n.78-488T>C
c.108-488T>C (n.108-488T>C)
c.286T>C (p.Phe96Leu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024454T=CA1149429378GABRDc.69-488T= (n.69-488T=)
n.133-488T=
c.*55-488T= (n.*55-488T=)
n.185T=
n.106-488T=
c.9-488T= (n.9-488T=)
n.78-488T=
c.108-488T= (n.108-488T=)
c.286T= (p.Phe96=)
1g.2024456C>ACA2642690340GABRDc.69-486C>A (n.69-486C>A)
n.133-486C>A
c.*55-486C>A (n.*55-486C>A)
n.187C>A
n.106-486C>A
c.9-486C>A (n.9-486C>A)
n.78-486C>A
c.108-486C>A (n.108-486C>A)
c.288C>A (p.Phe96Leu)
 gnomAD v4
1g.2024456C>GCA2642690341GABRDc.69-486C>G (n.69-486C>G)
n.133-486C>G
c.*55-486C>G (n.*55-486C>G)
n.187C>G
n.106-486C>G
c.9-486C>G (n.9-486C>G)
n.78-486C>G
c.108-486C>G (n.108-486C>G)
c.288C>G (p.Phe96Leu)
 gnomAD v4
1g.2024457delCA2642690339GABRDc.69-485del (n.69-485del)
n.133-485del
c.*55-485del (n.*55-485del)
n.188del
n.106-485del
c.9-485del (n.9-485del)
n.78-485del
c.108-485del (n.108-485del)
c.289del (p.Leu97CysfsTer17)
 gnomAD v4
1g.2024457C>ACA2642690343GABRDc.69-485C>A (n.69-485C>A)
n.133-485C>A
c.*55-485C>A (n.*55-485C>A)
n.188C>A
n.106-485C>A
c.9-485C>A (n.9-485C>A)
n.78-485C>A
c.108-485C>A (n.108-485C>A)
c.289C>A (p.Leu97Met)
 gnomAD v4
1g.2024457C=CA1147344292GABRDc.69-485C= (n.69-485C=)
n.133-485C=
c.*55-485C= (n.*55-485C=)
n.188C=
n.106-485C=
c.9-485C= (n.9-485C=)
n.78-485C=
c.108-485C= (n.108-485C=)
c.289C= (p.Leu97=)
1g.2024457C>TCA16884189GABRDc.69-485C>T (n.69-485C>T)
n.133-485C>T
c.*55-485C>T (n.*55-485C>T)
n.188C>T
n.106-485C>T
c.9-485C>T (n.9-485C>T)
n.78-485C>T
c.108-485C>T (n.108-485C>T)
c.289C>T (p.Leu97=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024458T>CCA2642690344GABRDc.69-484T>C (n.69-484T>C)
n.133-484T>C
c.*55-484T>C (n.*55-484T>C)
n.189T>C
n.106-484T>C
c.9-484T>C (n.9-484T>C)
n.78-484T>C
c.108-484T>C (n.108-484T>C)
c.290T>C (p.Leu97Pro)
 gnomAD v4
1g.2024459G>ACA1149429383GABRDc.69-483G>A (n.69-483G>A)
n.133-483G>A
c.*55-483G>A (n.*55-483G>A)
n.190G>A
n.106-483G>A
c.9-483G>A (n.9-483G>A)
n.78-483G>A
c.108-483G>A (n.108-483G>A)
c.291G>A (p.Leu97=)
 dbSNP
1g.2024459G=CA1149429380GABRDc.69-483G= (n.69-483G=)
n.133-483G=
c.*55-483G= (n.*55-483G=)
n.190G=
n.106-483G=
c.9-483G= (n.9-483G=)
n.78-483G=
c.108-483G= (n.108-483G=)
c.291G= (p.Leu97=)
1g.2024460T>CCA2642690345GABRDc.69-482T>C (n.69-482T>C)
n.133-482T>C
c.*55-482T>C (n.*55-482T>C)
n.191T>C
n.106-482T>C
c.9-482T>C (n.9-482T>C)
n.78-482T>C
c.108-482T>C (n.108-482T>C)
c.292T>C (p.Ser98Pro)
 gnomAD v4
1g.2024461C=CA1149429385GABRDc.69-481C= (n.69-481C=)
n.133-481C=
c.*55-481C= (n.*55-481C=)
n.192C=
n.106-481C=
c.9-481C= (n.9-481C=)
n.78-481C=
c.108-481C= (n.108-481C=)
c.293C= (p.Ser98=)
1g.2024461C>GCA2642690347GABRDc.69-481C>G (n.69-481C>G)
n.133-481C>G
c.*55-481C>G (n.*55-481C>G)
n.192C>G
n.106-481C>G
c.9-481C>G (n.9-481C>G)
n.78-481C>G
c.108-481C>G (n.108-481C>G)
c.293C>G (p.Ser98Cys)
 gnomAD v4
1g.2024461C>TCA16884194GABRDc.69-481C>T (n.69-481C>T)
n.133-481C>T
c.*55-481C>T (n.*55-481C>T)
n.192C>T
n.106-481C>T
c.9-481C>T (n.9-481C>T)
n.78-481C>T
c.108-481C>T (n.108-481C>T)
c.293C>T (p.Ser98Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024463delCA2642690346GABRDc.69-479del (n.69-479del)
n.133-479del
c.*55-479del (n.*55-479del)
n.194del
n.106-479del
c.9-479del (n.9-479del)
n.78-479del
c.108-479del (n.108-479del)
c.295del (p.Leu99CysfsTer15)
 gnomAD v4
1g.2024462C>ACA2642690348GABRDc.69-480C>A (n.69-480C>A)
n.133-480C>A
c.*55-480C>A (n.*55-480C>A)
n.193C>A
n.106-480C>A
c.9-480C>A (n.9-480C>A)
n.78-480C>A
c.108-480C>A (n.108-480C>A)
c.294C>A (p.Ser98=)
 gnomAD v4
1g.2024462C=CA1149429386GABRDc.69-480C= (n.69-480C=)
n.133-480C=
c.*55-480C= (n.*55-480C=)
n.193C=
n.106-480C=
c.9-480C= (n.9-480C=)
n.78-480C=
c.108-480C= (n.108-480C=)
c.294C= (p.Ser98=)
1g.2024462C>GCA1149429387GABRDc.69-480C>G (n.69-480C>G)
n.133-480C>G
c.*55-480C>G (n.*55-480C>G)
n.193C>G
n.106-480C>G
c.9-480C>G (n.9-480C>G)
n.78-480C>G
c.108-480C>G (n.108-480C>G)
c.294C>G (p.Ser98=)
 dbSNP
1g.2024462C>TCA1149429388GABRDc.69-480C>T (n.69-480C>T)
n.133-480C>T
c.*55-480C>T (n.*55-480C>T)
n.193C>T
n.106-480C>T
c.9-480C>T (n.9-480C>T)
n.78-480C>T
c.108-480C>T (n.108-480C>T)
c.294C>T (p.Ser98=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024463C>ACA2642690349GABRDc.69-479C>A (n.69-479C>A)
n.133-479C>A
c.*55-479C>A (n.*55-479C>A)
n.194C>A
n.106-479C>A
c.9-479C>A (n.9-479C>A)
n.78-479C>A
c.108-479C>A (n.108-479C>A)
c.295C>A (p.Leu99Met)
 gnomAD v4
1g.2024463C=CA1149429390GABRDc.69-479C= (n.69-479C=)
n.133-479C=
c.*55-479C= (n.*55-479C=)
n.194C=
n.106-479C=
c.9-479C= (n.9-479C=)
n.78-479C=
c.108-479C= (n.108-479C=)
c.295C= (p.Leu99=)
1g.2024463C>TCA1149429389GABRDc.69-479C>T (n.69-479C>T)
n.133-479C>T
c.*55-479C>T (n.*55-479C>T)
n.194C>T
n.106-479C>T
c.9-479C>T (n.9-479C>T)
n.78-479C>T
c.108-479C>T (n.108-479C>T)
c.295C>T (p.Leu99=)
 dbSNP
1g.2024464T>CCA2642690350GABRDc.69-478T>C (n.69-478T>C)
n.133-478T>C
c.*55-478T>C (n.*55-478T>C)
n.195T>C
n.106-478T>C
c.9-478T>C (n.9-478T>C)
n.78-478T>C
c.108-478T>C (n.108-478T>C)
c.296T>C (p.Leu99Pro)
 gnomAD v4
1g.2024465G>ACA2642690351GABRDc.69-477G>A (n.69-477G>A)
n.133-477G>A
c.*55-477G>A (n.*55-477G>A)
n.196G>A
n.106-477G>A
c.9-477G>A (n.9-477G>A)
n.78-477G>A
c.108-477G>A (n.108-477G>A)
c.297G>A (p.Leu99=)
 gnomAD v4
1g.2024466C>GCA2642690352GABRDc.69-476C>G (n.69-476C>G)
n.133-476C>G
c.*55-476C>G (n.*55-476C>G)
n.197C>G
n.106-476C>G
c.9-476C>G (n.9-476C>G)
n.78-476C>G
c.108-476C>G (n.108-476C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
 gnomAD v4
1g.2024466C>TCA2642690353GABRDc.69-476C>T (n.69-476C>T)
n.133-476C>T
c.*55-476C>T (n.*55-476C>T)
n.197C>T
n.106-476C>T
c.9-476C>T (n.9-476C>T)
n.78-476C>T
c.108-476C>T (n.108-476C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
 gnomAD v4
1g.2024466_2024467insTCA2642690354GABRDc.69-476_69-475insT (n.69-476_69-475insT)
n.133-476_133-475insT
c.*55-476_*55-475insT (n.*55-476_*55-475insT)
n.197_198insT
n.106-476_106-475insT
c.9-476_9-475insT (n.9-476_9-475insT)
n.78-476_78-475insT
c.108-476_108-475insT (n.108-476_108-475insT)
c.298_299insT (p.Pro100LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024467C>GCA2642690356GABRDc.69-475C>G (n.69-475C>G)
n.133-475C>G
c.*55-475C>G (n.*55-475C>G)
n.198C>G
n.106-475C>G
c.9-475C>G (n.9-475C>G)
n.78-475C>G
c.108-475C>G (n.108-475C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
 gnomAD v4
1g.2024467C>TCA2642690355GABRDc.69-475C>T (n.69-475C>T)
n.133-475C>T
c.*55-475C>T (n.*55-475C>T)
n.198C>T
n.106-475C>T
c.9-475C>T (n.9-475C>T)
n.78-475C>T
c.108-475C>T (n.108-475C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
 gnomAD v4
1g.2024468C>ACA2642690357GABRDc.69-474C>A (n.69-474C>A)
n.133-474C>A
c.*55-474C>A (n.*55-474C>A)
n.199C>A
n.106-474C>A
c.9-474C>A (n.9-474C>A)
n.78-474C>A
c.108-474C>A (n.108-474C>A)
c.300C>A (p.Pro100=)
 gnomAD v4
1g.2024469C>ACA2642690358GABRDc.69-473C>A (n.69-473C>A)
n.133-473C>A
c.*55-473C>A (n.*55-473C>A)
n.200C>A
n.106-473C>A
c.9-473C>A (n.9-473C>A)
n.78-473C>A
c.108-473C>A (n.108-473C>A)
c.301C>A (p.Leu101Ile)
 gnomAD v4
1g.2024469C>TCA2642690359GABRDc.69-473C>T (n.69-473C>T)
n.133-473C>T
c.*55-473C>T (n.*55-473C>T)
n.200C>T
n.106-473C>T
c.9-473C>T (n.9-473C>T)
n.78-473C>T
c.108-473C>T (n.108-473C>T)
c.301C>T (p.Leu101Phe)
 gnomAD v4
1g.2024469_2024470insACA2642690360GABRDc.69-473_69-472insA (n.69-473_69-472insA)
n.133-473_133-472insA
c.*55-473_*55-472insA (n.*55-473_*55-472insA)
n.200_201insA
n.106-473_106-472insA
c.9-473_9-472insA (n.9-473_9-472insA)
n.78-473_78-472insA
c.108-473_108-472insA (n.108-473_108-472insA)
c.301_302insA (p.Leu101HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.2024470T>CCA2642690361GABRDc.69-472T>C (n.69-472T>C)
n.133-472T>C
c.*55-472T>C (n.*55-472T>C)
n.201T>C
n.106-472T>C
c.9-472T>C (n.9-472T>C)
n.78-472T>C
c.108-472T>C (n.108-472T>C)
c.302T>C (p.Leu101Pro)
 gnomAD v4
1g.2024471T>GCA16884200GABRDc.69-471T>G (n.69-471T>G)
n.133-471T>G
c.*55-471T>G (n.*55-471T>G)
n.202T>G
n.106-471T>G
c.9-471T>G (n.9-471T>G)
n.78-471T>G
c.108-471T>G (n.108-471T>G)
c.303T>G (p.Leu101=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024471T=CA1149429393GABRDc.69-471T= (n.69-471T=)
n.133-471T=
c.*55-471T= (n.*55-471T=)
n.202T=
n.106-471T=
c.9-471T= (n.9-471T=)
n.78-471T=
c.108-471T= (n.108-471T=)
c.303T= (p.Leu101=)
1g.2024472G>ACA16884204GABRDc.69-470G>A (n.69-470G>A)
n.133-470G>A
c.*55-470G>A (n.*55-470G>A)
n.203G>A
n.106-470G>A
c.9-470G>A (n.9-470G>A)
n.78-470G>A
c.108-470G>A (n.108-470G>A)
c.304G>A (p.Ala102Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024472G=CA1149429397GABRDc.69-470G= (n.69-470G=)
n.133-470G=
c.*55-470G= (n.*55-470G=)
n.203G=
n.106-470G=
c.9-470G= (n.9-470G=)
n.78-470G=
c.108-470G= (n.108-470G=)
c.304G= (p.Ala102=)
1g.2024472G>TCA2642690362GABRDc.69-470G>T (n.69-470G>T)
n.133-470G>T
c.*55-470G>T (n.*55-470G>T)
n.203G>T
n.106-470G>T
c.9-470G>T (n.9-470G>T)
n.78-470G>T
c.108-470G>T (n.108-470G>T)
c.304G>T (p.Ala102Ser)
 gnomAD v4
1g.2024472_2024475delinsGCCTCA1149429400GABRDc.69-470_69-467delinsGCCT (n.69-470_69-467delinsGCCT)
n.133-470_133-467delinsGCCT
c.*55-470_*55-467delinsGCCT (n.*55-470_*55-467delinsGCCT)
n.203_206delinsGCCT
n.106-470_106-467delinsGCCT
c.9-470_9-467delinsGCCT (n.9-470_9-467delinsGCCT)
n.78-470_78-467delinsGCCT
c.108-470_108-467delinsGCCT (n.108-470_108-467delinsGCCT)
c.304_307delinsGCCT (p.Ala102=)
1g.2024473C>TCA2642690363GABRDc.69-469C>T (n.69-469C>T)
n.133-469C>T
c.*55-469C>T (n.*55-469C>T)
n.204C>T
n.106-469C>T
c.9-469C>T (n.9-469C>T)
n.78-469C>T
c.108-469C>T (n.108-469C>T)
c.305C>T (p.Ala102Val)
 gnomAD v4
1g.2024480_2024482delCA1149429405GABRDc.69-462_69-460del (n.69-462_69-460del)
n.133-462_133-460del
c.*55-462_*55-460del (n.*55-462_*55-460del)
n.211_213del
n.106-462_106-460del
c.9-462_9-460del (n.9-462_9-460del)
n.78-462_78-460del
c.108-462_108-460del (n.108-462_108-460del)
c.312_314del (p.Ser105del)
 dbSNP
1g.2024474C>ACA2642690364GABRDc.69-468C>A (n.69-468C>A)
n.133-468C>A
c.*55-468C>A (n.*55-468C>A)
n.205C>A
n.106-468C>A
c.9-468C>A (n.9-468C>A)
n.78-468C>A
c.108-468C>A (n.108-468C>A)
c.306C>A (p.Ala102=)
 gnomAD v4
1g.2024474C=CA1149429407GABRDc.69-468C= (n.69-468C=)
n.133-468C=
c.*55-468C= (n.*55-468C=)
n.205C=
n.106-468C=
c.9-468C= (n.9-468C=)
n.78-468C=
c.108-468C= (n.108-468C=)
c.306C= (p.Ala102=)
1g.2024474C>GCA2642690365GABRDc.69-468C>G (n.69-468C>G)
n.133-468C>G
c.*55-468C>G (n.*55-468C>G)
n.205C>G
n.106-468C>G
c.9-468C>G (n.9-468C>G)
n.78-468C>G
c.108-468C>G (n.108-468C>G)
c.306C>G (p.Ala102=)
 gnomAD v4
1g.2024474C>TCA1149429408GABRDc.69-468C>T (n.69-468C>T)
n.133-468C>T
c.*55-468C>T (n.*55-468C>T)
n.205C>T
n.106-468C>T
c.9-468C>T (n.9-468C>T)
n.78-468C>T
c.108-468C>T (n.108-468C>T)
c.306C>T (p.Ala102=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024475T=CA1149429409GABRDc.69-467T= (n.69-467T=)
n.133-467T=
c.*55-467T= (n.*55-467T=)
n.206T=
n.106-467T=
c.9-467T= (n.9-467T=)
n.78-467T=
c.108-467T= (n.108-467T=)
c.307T= (p.Ser103=)
1g.2024476C>ACA2642690366GABRDc.69-466C>A (n.69-466C>A)
n.133-466C>A
c.*55-466C>A (n.*55-466C>A)
n.207C>A
n.106-466C>A
c.9-466C>A (n.9-466C>A)
n.78-466C>A
c.108-466C>A (n.108-466C>A)
c.308C>A (p.Ser103Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024476C=CA1142525389GABRDc.69-466C= (n.69-466C=)
n.133-466C=
c.*55-466C= (n.*55-466C=)
n.207C=
n.106-466C=
c.9-466C= (n.9-466C=)
n.78-466C=
c.108-466C= (n.108-466C=)
c.308C= (p.Ser103=)
1g.2024476C>TCA16884205GABRDc.69-466C>T (n.69-466C>T)
n.133-466C>T
c.*55-466C>T (n.*55-466C>T)
n.207C>T
n.106-466C>T
c.9-466C>T (n.9-466C>T)
n.78-466C>T
c.108-466C>T (n.108-466C>T)
c.308C>T (p.Ser103Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024477dupCA730157586GABRDc.69-465dup (n.69-465dup)
n.133-465dup
c.*55-465dup (n.*55-465dup)
n.208dup
n.106-465dup
c.9-465dup (n.9-465dup)
n.78-465dup
c.108-465dup (n.108-465dup)
c.309dup (p.Ser104LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024477C>ACA2642690367GABRDc.69-465C>A (n.69-465C>A)
n.133-465C>A
c.*55-465C>A (n.*55-465C>A)
n.208C>A
n.106-465C>A
c.9-465C>A (n.9-465C>A)
n.78-465C>A
c.108-465C>A (n.108-465C>A)
c.309C>A (p.Ser103=)
 gnomAD v4
1g.2024477C>TCA2642690368GABRDc.69-465C>T (n.69-465C>T)
n.133-465C>T
c.*55-465C>T (n.*55-465C>T)
n.208C>T
n.106-465C>T
c.9-465C>T (n.9-465C>T)
n.78-465C>T
c.108-465C>T (n.108-465C>T)
c.309C>T (p.Ser103=)
 gnomAD v4
1g.2024478T>ACA2642690369GABRDc.69-464T>A (n.69-464T>A)
n.133-464T>A
c.*55-464T>A (n.*55-464T>A)
n.209T>A
n.106-464T>A
c.9-464T>A (n.9-464T>A)
n.78-464T>A
c.108-464T>A (n.108-464T>A)
c.310T>A (p.Ser104Thr)
 gnomAD v4
1g.2024478T>CCA2642690370GABRDc.69-464T>C (n.69-464T>C)
n.133-464T>C
c.*55-464T>C (n.*55-464T>C)
n.209T>C
n.106-464T>C
c.9-464T>C (n.9-464T>C)
n.78-464T>C
c.108-464T>C (n.108-464T>C)
c.310T>C (p.Ser104Pro)
 gnomAD v4
1g.2024479C>ACA2642690371GABRDc.69-463C>A (n.69-463C>A)
n.133-463C>A
c.*55-463C>A (n.*55-463C>A)
n.210C>A
n.106-463C>A
c.9-463C>A (n.9-463C>A)
n.78-463C>A
c.108-463C>A (n.108-463C>A)
c.311C>A (p.Ser104Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024479C>TCA2642690372GABRDc.69-463C>T (n.69-463C>T)
n.133-463C>T
c.*55-463C>T (n.*55-463C>T)
n.210C>T
n.106-463C>T
c.9-463C>T (n.9-463C>T)
n.78-463C>T
c.108-463C>T (n.108-463C>T)
c.311C>T (p.Ser104Phe)
 gnomAD v4
1g.2024480C>ACA2642690373GABRDc.69-462C>A (n.69-462C>A)
n.133-462C>A
c.*55-462C>A (n.*55-462C>A)
n.211C>A
n.106-462C>A
c.9-462C>A (n.9-462C>A)
n.78-462C>A
c.108-462C>A (n.108-462C>A)
c.312C>A (p.Ser104=)
 gnomAD v4
1g.2024480C>GCA2642690374GABRDc.69-462C>G (n.69-462C>G)
n.133-462C>G
c.*55-462C>G (n.*55-462C>G)
n.211C>G
n.106-462C>G
c.9-462C>G (n.9-462C>G)
n.78-462C>G
c.108-462C>G (n.108-462C>G)
c.312C>G (p.Ser104=)
 gnomAD v4
1g.2024480C>TCA2642690375GABRDc.69-462C>T (n.69-462C>T)
n.133-462C>T
c.*55-462C>T (n.*55-462C>T)
n.211C>T
n.106-462C>T
c.9-462C>T (n.9-462C>T)
n.78-462C>T
c.108-462C>T (n.108-462C>T)
c.312C>T (p.Ser104=)
 gnomAD v4
1g.2024481T>ACA2642690376GABRDc.69-461T>A (n.69-461T>A)
n.133-461T>A
c.*55-461T>A (n.*55-461T>A)
n.212T>A
n.106-461T>A
c.9-461T>A (n.9-461T>A)
n.78-461T>A
c.108-461T>A (n.108-461T>A)
c.313T>A (p.Ser105Thr)
 gnomAD v4
1g.2024481T>CCA2642690377GABRDc.69-461T>C (n.69-461T>C)
n.133-461T>C
c.*55-461T>C (n.*55-461T>C)
n.212T>C
n.106-461T>C
c.9-461T>C (n.9-461T>C)
n.78-461T>C
c.108-461T>C (n.108-461T>C)
c.313T>C (p.Ser105Pro)
 gnomAD v4
1g.2024482C>ACA2642690378GABRDc.69-460C>A (n.69-460C>A)
n.133-460C>A
c.*55-460C>A (n.*55-460C>A)
n.213C>A
n.106-460C>A
c.9-460C>A (n.9-460C>A)
n.78-460C>A
c.108-460C>A (n.108-460C>A)
c.314C>A (p.Ser105Ter)
 gnomAD v4
1g.2024482C>TCA2642690379GABRDc.69-460C>T (n.69-460C>T)
n.133-460C>T
c.*55-460C>T (n.*55-460C>T)
n.213C>T
n.106-460C>T
c.9-460C>T (n.9-460C>T)
n.78-460C>T
c.108-460C>T (n.108-460C>T)
c.314C>T (p.Ser105Leu)
 gnomAD v4
1g.2024483A=CA1149429411GABRDc.69-459A= (n.69-459A=)
n.133-459A=
c.*55-459A= (n.*55-459A=)
n.214A=
n.106-459A=
c.9-459A= (n.9-459A=)
n.78-459A=
c.108-459A= (n.108-459A=)
c.315A= (p.Ser105=)
1g.2024483A>CCA2642690380GABRDc.69-459A>C (n.69-459A>C)
n.133-459A>C
c.*55-459A>C (n.*55-459A>C)
n.214A>C
n.106-459A>C
c.9-459A>C (n.9-459A>C)
n.78-459A>C
c.108-459A>C (n.108-459A>C)
c.315A>C (p.Ser105=)
 gnomAD v4
1g.2024483A>GCA1149429412GABRDc.69-459A>G (n.69-459A>G)
n.133-459A>G
c.*55-459A>G (n.*55-459A>G)
n.214A>G
n.106-459A>G
c.9-459A>G (n.9-459A>G)
n.78-459A>G
c.108-459A>G (n.108-459A>G)
c.315A>G (p.Ser105=)
 dbSNP
1g.2024483A>TCA2642690381GABRDc.69-459A>T (n.69-459A>T)
n.133-459A>T
c.*55-459A>T (n.*55-459A>T)
n.214A>T
n.106-459A>T
c.9-459A>T (n.9-459A>T)
n.78-459A>T
c.108-459A>T (n.108-459A>T)
c.315A>T (p.Ser105=)
 gnomAD v4
1g.2024484C>ACA2642690382GABRDc.69-458C>A (n.69-458C>A)
n.133-458C>A
c.*55-458C>A (n.*55-458C>A)
n.215C>A
n.106-458C>A
c.9-458C>A (n.9-458C>A)
n.78-458C>A
c.108-458C>A (n.108-458C>A)
c.316C>A (p.His106Asn)
 gnomAD v4
1g.2024484C=CA1141303287GABRDc.69-458C= (n.69-458C=)
n.133-458C=
c.*55-458C= (n.*55-458C=)
n.215C=
n.106-458C=
c.9-458C= (n.9-458C=)
n.78-458C=
c.108-458C= (n.108-458C=)
c.316C= (p.His106=)
1g.2024484C>TCA16884209GABRDc.69-458C>T (n.69-458C>T)
n.133-458C>T
c.*55-458C>T (n.*55-458C>T)
n.215C>T
n.106-458C>T
c.9-458C>T (n.9-458C>T)
n.78-458C>T
c.108-458C>T (n.108-458C>T)
c.316C>T (p.His106Tyr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024485A=CA1149429416GABRDc.69-457A= (n.69-457A=)
n.133-457A=
c.*55-457A= (n.*55-457A=)
n.216A=
n.106-457A=
c.9-457A= (n.9-457A=)
n.78-457A=
c.108-457A= (n.108-457A=)
c.317A= (p.His106=)
1g.2024485A>CCA2642690384GABRDc.69-457A>C (n.69-457A>C)
n.133-457A>C
c.*55-457A>C (n.*55-457A>C)
n.216A>C
n.106-457A>C
c.9-457A>C (n.9-457A>C)
n.78-457A>C
c.108-457A>C (n.108-457A>C)
c.317A>C (p.His106Pro)
 gnomAD v4
1g.2024485A>GCA730157587GABRDc.69-457A>G (n.69-457A>G)
n.133-457A>G
c.*55-457A>G (n.*55-457A>G)
n.216A>G
n.106-457A>G
c.9-457A>G (n.9-457A>G)
n.78-457A>G
c.108-457A>G (n.108-457A>G)
c.317A>G (p.His106Arg)
 dbSNP
1g.2024485A>TCA2642690383GABRDc.69-457A>T (n.69-457A>T)
n.133-457A>T
c.*55-457A>T (n.*55-457A>T)
n.216A>T
n.106-457A>T
c.9-457A>T (n.9-457A>T)
n.78-457A>T
c.108-457A>T (n.108-457A>T)
c.317A>T (p.His106Leu)
 gnomAD v4
1g.2024486T>CCA2573344808GABRDc.69-456T>C (n.69-456T>C)
n.133-456T>C
c.*55-456T>C (n.*55-456T>C)
n.217T>C
n.106-456T>C
c.9-456T>C (n.9-456T>C)
n.78-456T>C
c.108-456T>C (n.108-456T>C)
c.318T>C (p.His106=)
 dbSNP
1g.2024486T>GCA2642690385GABRDc.69-456T>G (n.69-456T>G)
n.133-456T>G
c.*55-456T>G (n.*55-456T>G)
n.217T>G
n.106-456T>G
c.9-456T>G (n.9-456T>G)
n.78-456T>G
c.108-456T>G (n.108-456T>G)
c.318T>G (p.His106Gln)
 gnomAD v4
1g.2024487T>CCA2642690386GABRDc.69-455T>C (n.69-455T>C)
n.133-455T>C
c.*55-455T>C (n.*55-455T>C)
n.218T>C
n.106-455T>C
c.9-455T>C (n.9-455T>C)
n.78-455T>C
c.108-455T>C (n.108-455T>C)
c.319T>C (p.Ser107Pro)
 gnomAD v4
1g.2024488C>ACA2742173176GABRDc.69-454C>A (n.69-454C>A)
n.133-454C>A
c.*55-454C>A (n.*55-454C>A)
n.219C>A
n.106-454C>A
c.9-454C>A (n.9-454C>A)
n.78-454C>A
c.108-454C>A (n.108-454C>A)
c.320C>A (p.Ser107Tyr)
1g.2024488C=CA1149429418GABRDc.69-454C= (n.69-454C=)
n.133-454C=
c.*55-454C= (n.*55-454C=)
n.219C=
n.106-454C=
c.9-454C= (n.9-454C=)
n.78-454C=
c.108-454C= (n.108-454C=)
c.320C= (p.Ser107=)
1g.2024488C>GCA520658536GABRDc.69-454C>G (n.69-454C>G)
n.133-454C>G
c.*55-454C>G (n.*55-454C>G)
n.219C>G
n.106-454C>G
c.9-454C>G (n.9-454C>G)
n.78-454C>G
c.108-454C>G (n.108-454C>G)
c.320C>G (p.Ser107Cys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.2024488C>TCA730157588GABRDc.69-454C>T (n.69-454C>T)
n.133-454C>T
c.*55-454C>T (n.*55-454C>T)
n.219C>T
n.106-454C>T
c.9-454C>T (n.9-454C>T)
n.78-454C>T
c.108-454C>T (n.108-454C>T)
c.320C>T (p.Ser107Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024489C>ACA2642690387GABRDc.69-453C>A (n.69-453C>A)
n.133-453C>A
c.*55-453C>A (n.*55-453C>A)
n.220C>A
n.106-453C>A
c.9-453C>A (n.9-453C>A)
n.78-453C>A
c.108-453C>A (n.108-453C>A)
c.321C>A (p.Ser107=)
 gnomAD v4
1g.2024489C>GCA2742173177GABRDc.69-453C>G (n.69-453C>G)
n.133-453C>G
c.*55-453C>G (n.*55-453C>G)
n.220C>G
n.106-453C>G
c.9-453C>G (n.9-453C>G)
n.78-453C>G
c.108-453C>G (n.108-453C>G)
c.321C>G (p.Ser107=)
1g.2024489C>TCA2642690388GABRDc.69-453C>T (n.69-453C>T)
n.133-453C>T
c.*55-453C>T (n.*55-453C>T)
n.220C>T
n.106-453C>T
c.9-453C>T (n.9-453C>T)
n.78-453C>T
c.108-453C>T (n.108-453C>T)
c.321C>T (p.Ser107=)
 gnomAD v4
1g.2024490T>CCA2642690389GABRDc.69-452T>C (n.69-452T>C)
n.133-452T>C
c.*55-452T>C (n.*55-452T>C)
n.221T>C
n.106-452T>C
c.9-452T>C (n.9-452T>C)
n.78-452T>C
c.108-452T>C (n.108-452T>C)
c.322T>C (p.Ser108Pro)
 gnomAD v4
1g.2024491C>ACA2642690390GABRDc.69-451C>A (n.69-451C>A)
n.133-451C>A
c.*55-451C>A (n.*55-451C>A)
n.222C>A
n.106-451C>A
c.9-451C>A (n.9-451C>A)
n.78-451C>A
c.108-451C>A (n.108-451C>A)
c.323C>A (p.Ser108Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024491C=CA1149429421GABRDc.69-451C= (n.69-451C=)
n.133-451C=
c.*55-451C= (n.*55-451C=)
n.222C=
n.106-451C=
c.9-451C= (n.9-451C=)
n.78-451C=
c.108-451C= (n.108-451C=)
c.323C= (p.Ser108=)
1g.2024491C>TCA730157592GABRDc.69-451C>T (n.69-451C>T)
n.133-451C>T
c.*55-451C>T (n.*55-451C>T)
n.222C>T
n.106-451C>T
c.9-451C>T (n.9-451C>T)
n.78-451C>T
c.108-451C>T (n.108-451C>T)
c.323C>T (p.Ser108Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024493T>ACA2642690391GABRDc.69-449T>A (n.69-449T>A)
n.133-449T>A
c.*55-449T>A (n.*55-449T>A)
n.224T>A
n.106-449T>A
c.9-449T>A (n.9-449T>A)
n.78-449T>A
c.108-449T>A (n.108-449T>A)
c.325T>A (p.Ser109Thr)
 gnomAD v4
1g.2024494C>ACA2642690392GABRDc.69-448C>A (n.69-448C>A)
n.133-448C>A
c.*55-448C>A (n.*55-448C>A)
n.225C>A
n.106-448C>A
c.9-448C>A (n.9-448C>A)
n.78-448C>A
c.108-448C>A (n.108-448C>A)
c.326C>A (p.Ser109Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024494C>TCA2642690393GABRDc.69-448C>T (n.69-448C>T)
n.133-448C>T
c.*55-448C>T (n.*55-448C>T)
n.225C>T
n.106-448C>T
c.9-448C>T (n.9-448C>T)
n.78-448C>T
c.108-448C>T (n.108-448C>T)
c.326C>T (p.Ser109Phe)
 gnomAD v4
1g.2024495T>CCA2642690394GABRDc.69-447T>C (n.69-447T>C)
n.133-447T>C
c.*55-447T>C (n.*55-447T>C)
n.226T>C
n.106-447T>C
c.9-447T>C (n.9-447T>C)
n.78-447T>C
c.108-447T>C (n.108-447T>C)
c.327T>C (p.Ser109=)
 gnomAD v4
1g.2024496C>ACA2642690396GABRDc.69-446C>A (n.69-446C>A)
n.133-446C>A
c.*55-446C>A (n.*55-446C>A)
n.227C>A
n.106-446C>A
c.9-446C>A (n.9-446C>A)
n.78-446C>A
c.108-446C>A (n.108-446C>A)
c.328C>A (p.Pro110Thr)
 gnomAD v4
1g.2024496C=CA1149429425GABRDc.69-446C= (n.69-446C=)
n.133-446C=
c.*55-446C= (n.*55-446C=)
n.227C=
n.106-446C=
c.9-446C= (n.9-446C=)
n.78-446C=
c.108-446C= (n.108-446C=)
c.328C= (p.Pro110=)
1g.2024496C>GCA16884217GABRDc.69-446C>G (n.69-446C>G)
n.133-446C>G
c.*55-446C>G (n.*55-446C>G)
n.227C>G
n.106-446C>G
c.9-446C>G (n.9-446C>G)
n.78-446C>G
c.108-446C>G (n.108-446C>G)
c.328C>G (p.Pro110Ala)
 dbSNP
1g.2024496C>TCA16884213GABRDc.69-446C>T (n.69-446C>T)
n.133-446C>T
c.*55-446C>T (n.*55-446C>T)
n.227C>T
n.106-446C>T
c.9-446C>T (n.9-446C>T)
n.78-446C>T
c.108-446C>T (n.108-446C>T)
c.328C>T (p.Pro110Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024497delCA2642690395GABRDc.69-445del (n.69-445del)
n.133-445del
c.*55-445del (n.*55-445del)
n.228del
n.106-445del
c.9-445del (n.9-445del)
n.78-445del
c.108-445del (n.108-445del)
c.329del (p.Pro110GlnfsTer4)
 gnomAD v4
1g.2024497C>ACA2642690397GABRDc.69-445C>A (n.69-445C>A)
n.133-445C>A
c.*55-445C>A (n.*55-445C>A)
n.228C>A
n.106-445C>A
c.9-445C>A (n.9-445C>A)
n.78-445C>A
c.108-445C>A (n.108-445C>A)
c.329C>A (p.Pro110Gln)
 gnomAD v4
1g.2024497C>TCA2642690398GABRDc.69-445C>T (n.69-445C>T)
n.133-445C>T
c.*55-445C>T (n.*55-445C>T)
n.228C>T
n.106-445C>T
c.9-445C>T (n.9-445C>T)
n.78-445C>T
c.108-445C>T (n.108-445C>T)
c.329C>T (p.Pro110Leu)
 gnomAD v4
1g.2024497_2024498delinsCACA1149429427GABRDc.69-445_69-444delinsCA (n.69-445_69-444delinsCA)
n.133-445_133-444delinsCA
c.*55-445_*55-444delinsCA (n.*55-445_*55-444delinsCA)
n.228_229delinsCA
n.106-445_106-444delinsCA
c.9-445_9-444delinsCA (n.9-445_9-444delinsCA)
n.78-445_78-444delinsCA
c.108-445_108-444delinsCA (n.108-445_108-444delinsCA)
c.329_330delinsCA (p.Pro110=)
1g.2024500delCA1149429430GABRDc.69-442del (n.69-442del)
n.133-442del
c.*55-442del (n.*55-442del)
n.231del
n.106-442del
c.9-442del (n.9-442del)
n.78-442del
c.108-442del (n.108-442del)
c.332del (p.Asn111ThrfsTer3)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024499A=CA1149429431GABRDc.69-443A= (n.69-443A=)
n.133-443A=
c.*55-443A= (n.*55-443A=)
n.230A=
n.106-443A=
c.9-443A= (n.9-443A=)
n.78-443A=
c.108-443A= (n.108-443A=)
c.331A= (p.Asn111=)
1g.2024499A>GCA16884219GABRDc.69-443A>G (n.69-443A>G)
n.133-443A>G
c.*55-443A>G (n.*55-443A>G)
n.230A>G
n.106-443A>G
c.9-443A>G (n.9-443A>G)
n.78-443A>G
c.108-443A>G (n.108-443A>G)
c.331A>G (p.Asn111Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024500A>GCA2642690399GABRDc.69-442A>G (n.69-442A>G)
n.133-442A>G
c.*55-442A>G (n.*55-442A>G)
n.231A>G
n.106-442A>G
c.9-442A>G (n.9-442A>G)
n.78-442A>G
c.108-442A>G (n.108-442A>G)
c.332A>G (p.Asn111Ser)
 gnomAD v4
1g.2024501C>TCA2642690400GABRDc.69-441C>T (n.69-441C>T)
n.133-441C>T
c.*55-441C>T (n.*55-441C>T)
n.232C>T
n.106-441C>T
c.9-441C>T (n.9-441C>T)
n.78-441C>T
c.108-441C>T (n.108-441C>T)
c.333C>T (p.Asn111=)
 gnomAD v4
1g.2024502C>ACA1149429434GABRDc.69-440C>A (n.69-440C>A)
n.133-440C>A
c.*55-440C>A (n.*55-440C>A)
n.233C>A
n.106-440C>A
c.9-440C>A (n.9-440C>A)
n.78-440C>A
c.108-440C>A (n.108-440C>A)
c.334C>A (p.Arg112Ser)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024502C=CA1145658766GABRDc.69-440C= (n.69-440C=)
n.133-440C=
c.*55-440C= (n.*55-440C=)
n.233C=
n.106-440C=
c.9-440C= (n.9-440C=)
n.78-440C=
c.108-440C= (n.108-440C=)
c.334C= (p.Arg112=)
1g.2024502C>GCA2742173178GABRDc.69-440C>G (n.69-440C>G)
n.133-440C>G
c.*55-440C>G (n.*55-440C>G)
n.233C>G
n.106-440C>G
c.9-440C>G (n.9-440C>G)
n.78-440C>G
c.108-440C>G (n.108-440C>G)
c.334C>G (p.Arg112Gly)
1g.2024502C>TCA16884224GABRDc.69-440C>T (n.69-440C>T)
n.133-440C>T
c.*55-440C>T (n.*55-440C>T)
n.233C>T
n.106-440C>T
c.9-440C>T (n.9-440C>T)
n.78-440C>T
c.108-440C>T (n.108-440C>T)
c.334C>T (p.Arg112Cys)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024503G>ACA16884225GABRDc.69-439G>A (n.69-439G>A)
n.133-439G>A
c.*55-439G>A (n.*55-439G>A)
n.234G>A
n.106-439G>A
c.9-439G>A (n.9-439G>A)
n.78-439G>A
c.108-439G>A (n.108-439G>A)
c.335G>A (p.Arg112His)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024503G=CA1142112572GABRDc.69-439G= (n.69-439G=)
n.133-439G=
c.*55-439G= (n.*55-439G=)
n.234G=
n.106-439G=
c.9-439G= (n.9-439G=)
n.78-439G=
c.108-439G= (n.108-439G=)
c.335G= (p.Arg112=)
1g.2024503G>TCA520658537GABRDc.69-439G>T (n.69-439G>T)
n.133-439G>T
c.*55-439G>T (n.*55-439G>T)
n.234G>T
n.106-439G>T
c.9-439G>T (n.9-439G>T)
n.78-439G>T
c.108-439G>T (n.108-439G>T)
c.335G>T (p.Arg112Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024504T>CCA2642690401GABRDc.69-438T>C (n.69-438T>C)
n.133-438T>C
c.*55-438T>C (n.*55-438T>C)
n.235T>C
n.106-438T>C
c.9-438T>C (n.9-438T>C)
n.78-438T>C
c.108-438T>C (n.108-438T>C)
c.336T>C (p.Arg112=)
 gnomAD v4
1g.2024504T>GCA2642690402GABRDc.69-438T>G (n.69-438T>G)
n.133-438T>G
c.*55-438T>G (n.*55-438T>G)
n.235T>G
n.106-438T>G
c.9-438T>G (n.9-438T>G)
n.78-438T>G
c.108-438T>G (n.108-438T>G)
c.336T>G (p.Arg112=)
 gnomAD v4
1g.2024505C>ACA2642690403GABRDc.69-437C>A (n.69-437C>A)
n.133-437C>A
c.*55-437C>A (n.*55-437C>A)
n.236C>A
n.106-437C>A
c.9-437C>A (n.9-437C>A)
n.78-437C>A
c.108-437C>A (n.108-437C>A)
c.337C>A (p.Leu113Ile)
 gnomAD v4
1g.2024506T>ACA2642690404GABRDc.69-436T>A (n.69-436T>A)
n.133-436T>A
c.*55-436T>A (n.*55-436T>A)
n.237T>A
n.106-436T>A
c.9-436T>A (n.9-436T>A)
n.78-436T>A
c.108-436T>A (n.108-436T>A)
c.338T>A (p.Leu113Gln)
 gnomAD v4
1g.2024506T>GCA2742173179GABRDc.69-436T>G (n.69-436T>G)
n.133-436T>G
c.*55-436T>G (n.*55-436T>G)
n.237T>G
n.106-436T>G
c.9-436T>G (n.9-436T>G)
n.78-436T>G
c.108-436T>G (n.108-436T>G)
c.338T>G (p.Leu113Arg)
1g.2024507A>CCA2642690405GABRDc.69-435A>C (n.69-435A>C)
n.133-435A>C
c.*55-435A>C (n.*55-435A>C)
n.238A>C
n.106-435A>C
c.9-435A>C (n.9-435A>C)
n.78-435A>C
c.108-435A>C (n.108-435A>C)
c.339A>C (p.Leu113=)
 gnomAD v4
1g.2024508A>CCA2642690406GABRDc.69-434A>C (n.69-434A>C)
n.133-434A>C
c.*55-434A>C (n.*55-434A>C)
n.239A>C
n.106-434A>C
c.9-434A>C (n.9-434A>C)
n.78-434A>C
c.108-434A>C (n.108-434A>C)
c.340A>C (p.Met114Leu)
 gnomAD v4
1g.2024509T>CCA1149429444GABRDc.69-433T>C (n.69-433T>C)
n.133-433T>C
c.*55-433T>C (n.*55-433T>C)
n.240T>C
n.106-433T>C
c.9-433T>C (n.9-433T>C)
n.78-433T>C
c.108-433T>C (n.108-433T>C)
c.341T>C (p.Met114Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024509T>GCA2642690407GABRDc.69-433T>G (n.69-433T>G)
n.133-433T>G
c.*55-433T>G (n.*55-433T>G)
n.240T>G
n.106-433T>G
c.9-433T>G (n.9-433T>G)
n.78-433T>G
c.108-433T>G (n.108-433T>G)
c.341T>G (p.Met114Arg)
 gnomAD v4
1g.2024509T=CA1149429442GABRDc.69-433T= (n.69-433T=)
n.133-433T=
c.*55-433T= (n.*55-433T=)
n.240T=
n.106-433T=
c.9-433T= (n.9-433T=)
n.78-433T=
c.108-433T= (n.108-433T=)
c.341T= (p.Met114=)
1g.2024509_2024510delinsTGCA1149429449GABRDc.69-433_69-432delinsTG (n.69-433_69-432delinsTG)
n.133-433_133-432delinsTG
c.*55-433_*55-432delinsTG (n.*55-433_*55-432delinsTG)
n.240_241delinsTG
n.106-433_106-432delinsTG
c.9-433_9-432delinsTG (n.9-433_9-432delinsTG)
n.78-433_78-432delinsTG
c.108-433_108-432delinsTG (n.108-433_108-432delinsTG)
c.341_342delinsTG (p.Met114=)
1g.2024510G>TCA2642690408GABRDc.69-432G>T (n.69-432G>T)
n.133-432G>T
c.*55-432G>T (n.*55-432G>T)
n.241G>T
n.106-432G>T
c.9-432G>T (n.9-432G>T)
n.78-432G>T
c.108-432G>T (n.108-432G>T)
c.342G>T (p.Met114Ile)
 gnomAD v4
1g.2024510_2024514delinsGGGGGCA1146555895GABRDc.69-432_69-428delinsGGGGG (n.69-432_69-428delinsGGGGG)
n.133-432_133-428delinsGGGGG
c.*55-432_*55-428delinsGGGGG (n.*55-432_*55-428delinsGGGGG)
n.241_245delinsGGGGG
n.106-432_106-428delinsGGGGG
c.9-432_9-428delinsGGGGG (n.9-432_9-428delinsGGGGG)
n.78-432_78-428delinsGGGGG
c.108-432_108-428delinsGGGGG (n.108-432_108-428delinsGGGGG)
c.342_346delinsGGGGG (p.Met114=)
1g.2024514delCA16884226GABRDc.69-428del (n.69-428del)
n.133-428del
c.*55-428del (n.*55-428del)
n.245del
n.106-428del
c.9-428del (n.9-428del)
n.78-428del
c.108-428del (n.108-428del)
c.346del (p.Glu116LysfsTer14)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024512G>ACA2642690409GABRDc.69-430G>A (n.69-430G>A)
n.133-430G>A
c.*55-430G>A (n.*55-430G>A)
n.243G>A
n.106-430G>A
c.9-430G>A (n.9-430G>A)
n.78-430G>A
c.108-430G>A (n.108-430G>A)
c.344G>A (p.Gly115Glu)
 gnomAD v4
1g.2024512G>CCA2642690410GABRDc.69-430G>C (n.69-430G>C)
n.133-430G>C
c.*55-430G>C (n.*55-430G>C)
n.243G>C
n.106-430G>C
c.9-430G>C (n.9-430G>C)
n.78-430G>C
c.108-430G>C (n.108-430G>C)
c.344G>C (p.Gly115Ala)
 gnomAD v4
1g.2024512G>TCA2642690411GABRDc.69-430G>T (n.69-430G>T)
n.133-430G>T
c.*55-430G>T (n.*55-430G>T)
n.243G>T
n.106-430G>T
c.9-430G>T (n.9-430G>T)
n.78-430G>T
c.108-430G>T (n.108-430G>T)
c.344G>T (p.Gly115Val)
 gnomAD v4
1g.2024513G>TCA2642690412GABRDc.69-429G>T (n.69-429G>T)
n.133-429G>T
c.*55-429G>T (n.*55-429G>T)
n.244G>T
n.106-429G>T
c.9-429G>T (n.9-429G>T)
n.78-429G>T
c.108-429G>T (n.108-429G>T)
c.345G>T (p.Gly115=)
 gnomAD v4
1g.2024514G>ACA2642690415GABRDc.69-428G>A (n.69-428G>A)
n.133-428G>A
c.*55-428G>A (n.*55-428G>A)
n.245G>A
n.106-428G>A
c.9-428G>A (n.9-428G>A)
n.78-428G>A
c.108-428G>A (n.108-428G>A)
c.346G>A (p.Glu116Lys)
 gnomAD v4
1g.2024514G>CCA2642690413GABRDc.69-428G>C (n.69-428G>C)
n.133-428G>C
c.*55-428G>C (n.*55-428G>C)
n.245G>C
n.106-428G>C
c.9-428G>C (n.9-428G>C)
n.78-428G>C
c.108-428G>C (n.108-428G>C)
c.346G>C (p.Glu116Gln)
 gnomAD v4
1g.2024514G>TCA2642690414GABRDc.69-428G>T (n.69-428G>T)
n.133-428G>T
c.*55-428G>T (n.*55-428G>T)
n.245G>T
n.106-428G>T
c.9-428G>T (n.9-428G>T)
n.78-428G>T
c.108-428G>T (n.108-428G>T)
c.346G>T (p.Glu116Ter)
 gnomAD v4
1g.2024515A>CCA2642690416GABRDc.69-427A>C (n.69-427A>C)
n.133-427A>C
c.*55-427A>C (n.*55-427A>C)
n.246A>C
n.106-427A>C
c.9-427A>C (n.9-427A>C)
n.78-427A>C
c.108-427A>C (n.108-427A>C)
c.347A>C (p.Glu116Ala)
 gnomAD v4
1g.2024515A>GCA2642690417GABRDc.69-427A>G (n.69-427A>G)
n.133-427A>G
c.*55-427A>G (n.*55-427A>G)
n.246A>G
n.106-427A>G
c.9-427A>G (n.9-427A>G)
n.78-427A>G
c.108-427A>G (n.108-427A>G)
c.347A>G (p.Glu116Gly)
 gnomAD v4
1g.2024515A>TCA2642690418GABRDc.69-427A>T (n.69-427A>T)
n.133-427A>T
c.*55-427A>T (n.*55-427A>T)
n.246A>T
n.106-427A>T
c.9-427A>T (n.9-427A>T)
n.78-427A>T
c.108-427A>T (n.108-427A>T)
c.347A>T (p.Glu116Val)
 gnomAD v4
1g.2024516A>CCA2642690419GABRDc.69-426A>C (n.69-426A>C)
n.133-426A>C
c.*55-426A>C (n.*55-426A>C)
n.247A>C
n.106-426A>C
c.9-426A>C (n.9-426A>C)
n.78-426A>C
c.108-426A>C (n.108-426A>C)
c.348A>C (p.Glu116Asp)
 gnomAD v4
1g.2024516A>GCA2642690420GABRDc.69-426A>G (n.69-426A>G)
n.133-426A>G
c.*55-426A>G (n.*55-426A>G)
n.247A>G
n.106-426A>G
c.9-426A>G (n.9-426A>G)
n.78-426A>G
c.108-426A>G (n.108-426A>G)
c.348A>G (p.Glu116=)
 gnomAD v4
1g.2024517G>ACA1149429459GABRDc.69-425G>A (n.69-425G>A)
n.133-425G>A
c.*55-425G>A (n.*55-425G>A)
n.248G>A
n.106-425G>A
c.9-425G>A (n.9-425G>A)
n.78-425G>A
c.108-425G>A (n.108-425G>A)
c.349G>A (p.Ala117Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024517G>CCA2642690422GABRDc.69-425G>C (n.69-425G>C)
n.133-425G>C
c.*55-425G>C (n.*55-425G>C)
n.248G>C
n.106-425G>C
c.9-425G>C (n.9-425G>C)
n.78-425G>C
c.108-425G>C (n.108-425G>C)
c.349G>C (p.Ala117Pro)
 gnomAD v4
1g.2024517G=CA1149429456GABRDc.69-425G= (n.69-425G=)
n.133-425G=
c.*55-425G= (n.*55-425G=)
n.248G=
n.106-425G=
c.9-425G= (n.9-425G=)
n.78-425G=
c.108-425G= (n.108-425G=)
c.349G= (p.Ala117=)
1g.2024517G>TCA2642690421GABRDc.69-425G>T (n.69-425G>T)
n.133-425G>T
c.*55-425G>T (n.*55-425G>T)
n.248G>T
n.106-425G>T
c.9-425G>T (n.9-425G>T)
n.78-425G>T
c.108-425G>T (n.108-425G>T)
c.349G>T (p.Ala117Ser)
 gnomAD v4
1g.2024518C>ACA2642690423GABRDc.69-424C>A (n.69-424C>A)
n.133-424C>A
c.*55-424C>A (n.*55-424C>A)
n.249C>A
n.106-424C>A
c.9-424C>A (n.9-424C>A)
n.78-424C>A
c.108-424C>A (n.108-424C>A)
c.350C>A (p.Ala117Asp)
 gnomAD v4
1g.2024518C>TCA2502893981GABRDc.69-424C>T (n.69-424C>T)
n.133-424C>T
c.*55-424C>T (n.*55-424C>T)
n.249C>T
n.106-424C>T
c.9-424C>T (n.9-424C>T)
n.78-424C>T
c.108-424C>T (n.108-424C>T)
c.350C>T (p.Ala117Val)
1g.2024519T>ACA2642690424GABRDc.69-423T>A (n.69-423T>A)
n.133-423T>A
c.*55-423T>A (n.*55-423T>A)
n.250T>A
n.106-423T>A
c.9-423T>A (n.9-423T>A)
n.78-423T>A
c.108-423T>A (n.108-423T>A)
c.351T>A (p.Ala117=)
 gnomAD v4
1g.2024519T>CCA2642690425GABRDc.69-423T>C (n.69-423T>C)
n.133-423T>C
c.*55-423T>C (n.*55-423T>C)
n.250T>C
n.106-423T>C
c.9-423T>C (n.9-423T>C)
n.78-423T>C
c.108-423T>C (n.108-423T>C)
c.351T>C (p.Ala117=)
 gnomAD v4
1g.2024520T>ACA2642690426GABRDc.69-422T>A (n.69-422T>A)
n.133-422T>A
c.*55-422T>A (n.*55-422T>A)
n.251T>A
n.106-422T>A
c.9-422T>A (n.9-422T>A)
n.78-422T>A
c.108-422T>A (n.108-422T>A)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
 gnomAD v4
1g.2024520T>CCA2642690427GABRDc.69-422T>C (n.69-422T>C)
n.133-422T>C
c.*55-422T>C (n.*55-422T>C)
n.251T>C
n.106-422T>C
c.9-422T>C (n.9-422T>C)
n.78-422T>C
c.108-422T>C (n.108-422T>C)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
 gnomAD v4
1g.2024520T>GCA2642690428GABRDc.69-422T>G (n.69-422T>G)
n.133-422T>G
c.*55-422T>G (n.*55-422T>G)
n.251T>G
n.106-422T>G
c.9-422T>G (n.9-422T>G)
n.78-422T>G
c.108-422T>G (n.108-422T>G)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
 gnomAD v4
1g.2024521C>ACA2642690429GABRDc.69-421C>A (n.69-421C>A)
n.133-421C>A
c.*55-421C>A (n.*55-421C>A)
n.252C>A
n.106-421C>A
c.9-421C>A (n.9-421C>A)
n.78-421C>A
c.108-421C>A (n.108-421C>A)
c.353C>A (p.Ser118Ter)
 gnomAD v4
1g.2024521C=CA1147902058GABRDc.69-421C= (n.69-421C=)
n.133-421C=
c.*55-421C= (n.*55-421C=)
n.252C=
n.106-421C=
c.9-421C= (n.9-421C=)
n.78-421C=
c.108-421C= (n.108-421C=)
c.353C= (p.Ser118=)
1g.2024521C>GCA2642690430GABRDc.69-421C>G (n.69-421C>G)
n.133-421C>G
c.*55-421C>G (n.*55-421C>G)
n.252C>G
n.106-421C>G
c.9-421C>G (n.9-421C>G)
n.78-421C>G
c.108-421C>G (n.108-421C>G)
c.353C>G (p.Ser118Trp)
 gnomAD v4
1g.2024521C>TCA16884227GABRDc.69-421C>T (n.69-421C>T)
n.133-421C>T
c.*55-421C>T (n.*55-421C>T)
n.252C>T
n.106-421C>T
c.9-421C>T (n.9-421C>T)
n.78-421C>T
c.108-421C>T (n.108-421C>T)
c.353C>T (p.Ser118Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024522G>ACA520658538GABRDc.69-420G>A (n.69-420G>A)
n.133-420G>A
c.*55-420G>A (n.*55-420G>A)
n.253G>A
n.106-420G>A
c.9-420G>A (n.9-420G>A)
n.78-420G>A
c.108-420G>A (n.108-420G>A)
c.354G>A (p.Ser118=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024522G>CCA2642690431GABRDc.69-420G>C (n.69-420G>C)
n.133-420G>C
c.*55-420G>C (n.*55-420G>C)
n.253G>C
n.106-420G>C
c.9-420G>C (n.9-420G>C)
n.78-420G>C
c.108-420G>C (n.108-420G>C)
c.354G>C (p.Ser118=)
 gnomAD v4
1g.2024522G=CA1149429466GABRDc.69-420G= (n.69-420G=)
n.133-420G=
c.*55-420G= (n.*55-420G=)
n.253G=
n.106-420G=
c.9-420G= (n.9-420G=)
n.78-420G=
c.108-420G= (n.108-420G=)
c.354G= (p.Ser118=)
1g.2024522G>TCA2642690432GABRDc.69-420G>T (n.69-420G>T)
n.133-420G>T
c.*55-420G>T (n.*55-420G>T)
n.253G>T
n.106-420G>T
c.9-420G>T (n.9-420G>T)
n.78-420G>T
c.108-420G>T (n.108-420G>T)
c.354G>T (p.Ser118=)
 gnomAD v4
1g.2024523C>ACA1149429478GABRDc.69-419C>A (n.69-419C>A)
n.133-419C>A
c.*55-419C>A (n.*55-419C>A)
n.254C>A
n.106-419C>A
c.9-419C>A (n.9-419C>A)
n.78-419C>A
c.108-419C>A (n.108-419C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024523C=CA1149429474GABRDc.69-419C= (n.69-419C=)
n.133-419C=
c.*55-419C= (n.*55-419C=)
n.254C=
n.106-419C=
c.9-419C= (n.9-419C=)
n.78-419C=
c.108-419C= (n.108-419C=)
c.355C= (p.Pro119=)
1g.2024523C>TCA2642690434GABRDc.69-419C>T (n.69-419C>T)
n.133-419C>T
c.*55-419C>T (n.*55-419C>T)
n.254C>T
n.106-419C>T
c.9-419C>T (n.9-419C>T)
n.78-419C>T
c.108-419C>T (n.108-419C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
 gnomAD v4
1g.2024525delCA2642690433GABRDc.69-417del (n.69-417del)
n.133-417del
c.*55-417del (n.*55-417del)
n.256del
n.106-417del
c.9-417del (n.9-417del)
n.78-417del
c.108-417del (n.108-417del)
c.357del (p.Ser120GlnfsTer10)
 gnomAD v4
1g.2024524C>ACA2642690435GABRDc.69-418C>A (n.69-418C>A)
n.133-418C>A
c.*55-418C>A (n.*55-418C>A)
n.255C>A
n.106-418C>A
c.9-418C>A (n.9-418C>A)
n.78-418C>A
c.108-418C>A (n.108-418C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
 gnomAD v4
1g.2024524C=CA1149429480GABRDc.69-418C= (n.69-418C=)
n.133-418C=
c.*55-418C= (n.*55-418C=)
n.255C=
n.106-418C=
c.9-418C= (n.9-418C=)
n.78-418C=
c.108-418C= (n.108-418C=)
c.356C= (p.Pro119=)
1g.2024524C>GCA2642690436GABRDc.69-418C>G (n.69-418C>G)
n.133-418C>G
c.*55-418C>G (n.*55-418C>G)
n.255C>G
n.106-418C>G
c.9-418C>G (n.9-418C>G)
n.78-418C>G
c.108-418C>G (n.108-418C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
 gnomAD v4
1g.2024524C>TCA997747921GABRDc.69-418C>T (n.69-418C>T)
n.133-418C>T
c.*55-418C>T (n.*55-418C>T)
n.255C>T
n.106-418C>T
c.9-418C>T (n.9-418C>T)
n.78-418C>T
c.108-418C>T (n.108-418C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024525C>ACA2642690437GABRDc.69-417C>A (n.69-417C>A)
n.133-417C>A
c.*55-417C>A (n.*55-417C>A)
n.256C>A
n.106-417C>A
c.9-417C>A (n.9-417C>A)
n.78-417C>A
c.108-417C>A (n.108-417C>A)
c.357C>A (p.Pro119=)
 gnomAD v4
1g.2024525C>TCA2642690438GABRDc.69-417C>T (n.69-417C>T)
n.133-417C>T
c.*55-417C>T (n.*55-417C>T)
n.256C>T
n.106-417C>T
c.9-417C>T (n.9-417C>T)
n.78-417C>T
c.108-417C>T (n.108-417C>T)
c.357C>T (p.Pro119=)
 gnomAD v4
1g.2024526T>CCA2642690439GABRDc.69-416T>C (n.69-416T>C)
n.133-416T>C
c.*55-416T>C (n.*55-416T>C)
n.257T>C
n.106-416T>C
c.9-416T>C (n.9-416T>C)
n.78-416T>C
c.108-416T>C (n.108-416T>C)
c.358T>C (p.Ser120Pro)
 gnomAD v4
1g.2024526T>GCA2642690440GABRDc.69-416T>G (n.69-416T>G)
n.133-416T>G
c.*55-416T>G (n.*55-416T>G)
n.257T>G
n.106-416T>G
c.9-416T>G (n.9-416T>G)
n.78-416T>G
c.108-416T>G (n.108-416T>G)
c.358T>G (p.Ser120Ala)
 gnomAD v4
1g.2024527C>ACA2642690441GABRDc.69-415C>A (n.69-415C>A)
n.133-415C>A
c.*55-415C>A (n.*55-415C>A)
n.258C>A
n.106-415C>A
c.9-415C>A (n.9-415C>A)
n.78-415C>A
c.108-415C>A (n.108-415C>A)
c.359C>A (p.Ser120Ter)
 gnomAD v4
1g.2024527C>GCA2642690442GABRDc.69-415C>G (n.69-415C>G)
n.133-415C>G
c.*55-415C>G (n.*55-415C>G)
n.258C>G
n.106-415C>G
c.9-415C>G (n.9-415C>G)
n.78-415C>G
c.108-415C>G (n.108-415C>G)
c.359C>G (p.Ser120Ter)
 gnomAD v4
1g.2024527C>TCA2742173180GABRDc.69-415C>T (n.69-415C>T)
n.133-415C>T
c.*55-415C>T (n.*55-415C>T)
n.258C>T
n.106-415C>T
c.9-415C>T (n.9-415C>T)
n.78-415C>T
c.108-415C>T (n.108-415C>T)
c.359C>T (p.Ser120Leu)
1g.2024528A=CA1149429483GABRDc.69-414A= (n.69-414A=)
n.133-414A=
c.*55-414A= (n.*55-414A=)
n.259A=
n.106-414A=
c.9-414A= (n.9-414A=)
n.78-414A=
c.108-414A= (n.108-414A=)
c.360A= (p.Ser120=)
1g.2024528A>CCA2642690443GABRDc.69-414A>C (n.69-414A>C)
n.133-414A>C
c.*55-414A>C (n.*55-414A>C)
n.259A>C
n.106-414A>C
c.9-414A>C (n.9-414A>C)
n.78-414A>C
c.108-414A>C (n.108-414A>C)
c.360A>C (p.Ser120=)
 gnomAD v4
1g.2024528A>GCA997747923GABRDc.69-414A>G (n.69-414A>G)
n.133-414A>G
c.*55-414A>G (n.*55-414A>G)
n.259A>G
n.106-414A>G
c.9-414A>G (n.9-414A>G)
n.78-414A>G
c.108-414A>G (n.108-414A>G)
c.360A>G (p.Ser120=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024528A>TCA2642690444GABRDc.69-414A>T (n.69-414A>T)
n.133-414A>T
c.*55-414A>T (n.*55-414A>T)
n.259A>T
n.106-414A>T
c.9-414A>T (n.9-414A>T)
n.78-414A>T
c.108-414A>T (n.108-414A>T)
c.360A>T (p.Ser120=)
 gnomAD v4
1g.2024529G>CCA2642690445GABRDc.69-413G>C (n.69-413G>C)
n.133-413G>C
c.*55-413G>C (n.*55-413G>C)
n.260G>C
n.106-413G>C
c.9-413G>C (n.9-413G>C)
n.78-413G>C
c.108-413G>C (n.108-413G>C)
c.361G>C (p.Glu121Gln)
 gnomAD v4
1g.2024529G>TCA2642690446GABRDc.69-413G>T (n.69-413G>T)
n.133-413G>T
c.*55-413G>T (n.*55-413G>T)
n.260G>T
n.106-413G>T
c.9-413G>T (n.9-413G>T)
n.78-413G>T
c.108-413G>T (n.108-413G>T)
c.361G>T (p.Glu121Ter)
 gnomAD v4
1g.2024530A>CCA2642690447GABRDc.69-412A>C (n.69-412A>C)
n.133-412A>C
c.*55-412A>C (n.*55-412A>C)
n.261A>C
n.106-412A>C
c.9-412A>C (n.9-412A>C)
n.78-412A>C
c.108-412A>C (n.108-412A>C)
c.362A>C (p.Glu121Ala)
 gnomAD v4
1g.2024530A>GCA2642690449GABRDc.69-412A>G (n.69-412A>G)
n.133-412A>G
c.*55-412A>G (n.*55-412A>G)
n.261A>G
n.106-412A>G
c.9-412A>G (n.9-412A>G)
n.78-412A>G
c.108-412A>G (n.108-412A>G)
c.362A>G (p.Glu121Gly)
 gnomAD v4
1g.2024530A>TCA2642690448GABRDc.69-412A>T (n.69-412A>T)
n.133-412A>T
c.*55-412A>T (n.*55-412A>T)
n.261A>T
n.106-412A>T
c.9-412A>T (n.9-412A>T)
n.78-412A>T
c.108-412A>T (n.108-412A>T)
c.362A>T (p.Glu121Val)
 gnomAD v4
1g.2024531A>CCA2642690450GABRDc.69-411A>C (n.69-411A>C)
n.133-411A>C
c.*55-411A>C (n.*55-411A>C)
n.262A>C
n.106-411A>C
c.9-411A>C (n.9-411A>C)
n.78-411A>C
c.108-411A>C (n.108-411A>C)
c.363A>C (p.Glu121Asp)
 gnomAD v4
1g.2024531A>GCA2642690451GABRDc.69-411A>G (n.69-411A>G)
n.133-411A>G
c.*55-411A>G (n.*55-411A>G)
n.262A>G
n.106-411A>G
c.9-411A>G (n.9-411A>G)
n.78-411A>G
c.108-411A>G (n.108-411A>G)
c.363A>G (p.Glu121=)
 gnomAD v4
1g.2024532G>ACA2642690452GABRDc.69-410G>A (n.69-410G>A)
n.133-410G>A
c.*55-410G>A (n.*55-410G>A)
n.263G>A
n.106-410G>A
c.9-410G>A (n.9-410G>A)
n.78-410G>A
c.108-410G>A (n.108-410G>A)
c.364G>A (p.Ala122Thr)
 gnomAD v4
1g.2024532G>CCA2642690453GABRDc.69-410G>C (n.69-410G>C)
n.133-410G>C
c.*55-410G>C (n.*55-410G>C)
n.263G>C
n.106-410G>C
c.9-410G>C (n.9-410G>C)
n.78-410G>C
c.108-410G>C (n.108-410G>C)
c.364G>C (p.Ala122Pro)
 gnomAD v4
1g.2024532G>TCA2642690454GABRDc.69-410G>T (n.69-410G>T)
n.133-410G>T
c.*55-410G>T (n.*55-410G>T)
n.263G>T
n.106-410G>T
c.9-410G>T (n.9-410G>T)
n.78-410G>T
c.108-410G>T (n.108-410G>T)
c.364G>T (p.Ala122Ser)
 gnomAD v4
1g.2024533C>ACA2642690455GABRDc.69-409C>A (n.69-409C>A)
n.133-409C>A
c.*55-409C>A (n.*55-409C>A)
n.264C>A
n.106-409C>A
c.9-409C>A (n.9-409C>A)
n.78-409C>A
c.108-409C>A (n.108-409C>A)
c.365C>A (p.Ala122Asp)
 gnomAD v4
1g.2024533C>TCA2642690456GABRDc.69-409C>T (n.69-409C>T)
n.133-409C>T
c.*55-409C>T (n.*55-409C>T)
n.264C>T
n.106-409C>T
c.9-409C>T (n.9-409C>T)
n.78-409C>T
c.108-409C>T (n.108-409C>T)
c.365C>T (p.Ala122Val)
 gnomAD v4
1g.2024533_2024544delinsCCGACAGGGAGACA1149429486GABRDc.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA (n.69-409_69-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.133-409_133-398delinsCCGACAGGGAGA
c.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA (n.*55-409_*55-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.264_275delinsCCGACAGGGAGA
n.106-409_106-398delinsCCGACAGGGAGA
c.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA (n.9-409_9-398delinsCCGACAGGGAGA)
n.78-409_78-398delinsCCGACAGGGAGA
c.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA (n.108-409_108-398delinsCCGACAGGGAGA)
c.365_376delinsCCGACAGGGAGA (p.Ala122=)
1g.2024534C>ACA2642690457GABRDc.69-408C>A (n.69-408C>A)
n.133-408C>A
c.*55-408C>A (n.*55-408C>A)
n.265C>A
n.106-408C>A
c.9-408C>A (n.9-408C>A)
n.78-408C>A
c.108-408C>A (n.108-408C>A)
c.366C>A (p.Ala122=)
 gnomAD v4
1g.2024534C=CA1145547016GABRDc.69-408C= (n.69-408C=)
n.133-408C=
c.*55-408C= (n.*55-408C=)
n.265C=
n.106-408C=
c.9-408C= (n.9-408C=)
n.78-408C=
c.108-408C= (n.108-408C=)
c.366C= (p.Ala122=)
1g.2024534C>TCA16884232GABRDc.69-408C>T (n.69-408C>T)
n.133-408C>T
c.*55-408C>T (n.*55-408C>T)
n.265C>T
n.106-408C>T
c.9-408C>T (n.9-408C>T)
n.78-408C>T
c.108-408C>T (n.108-408C>T)
c.366C>T (p.Ala122=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024535_2024545delCA16884230GABRDc.69-407_69-397del (n.69-407_69-397del)
n.133-407_133-397del
c.*55-407_*55-397del (n.*55-407_*55-397del)
n.266_276del
n.106-407_106-397del
c.9-407_9-397del (n.9-407_9-397del)
n.78-407_78-397del
c.108-407_108-397del (n.108-407_108-397del)
c.367_377del (p.Asp123LeufsTer25)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024535G>ACA520658539GABRDc.69-407G>A (n.69-407G>A)
n.133-407G>A
c.*55-407G>A (n.*55-407G>A)
n.266G>A
n.106-407G>A
c.9-407G>A (n.9-407G>A)
n.78-407G>A
c.108-407G>A (n.108-407G>A)
c.367G>A (p.Asp123Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024535G>CCA2642690459GABRDc.69-407G>C (n.69-407G>C)
n.133-407G>C
c.*55-407G>C (n.*55-407G>C)
n.266G>C
n.106-407G>C
c.9-407G>C (n.9-407G>C)
n.78-407G>C
c.108-407G>C (n.108-407G>C)
c.367G>C (p.Asp123His)
 gnomAD v4
1g.2024535G=CA1149429490GABRDc.69-407G= (n.69-407G=)
n.133-407G=
c.*55-407G= (n.*55-407G=)
n.266G=
n.106-407G=
c.9-407G= (n.9-407G=)
n.78-407G=
c.108-407G= (n.108-407G=)
c.367G= (p.Asp123=)
1g.2024535G>TCA2642690458GABRDc.69-407G>T (n.69-407G>T)
n.133-407G>T
c.*55-407G>T (n.*55-407G>T)
n.266G>T
n.106-407G>T
c.9-407G>T (n.9-407G>T)
n.78-407G>T
c.108-407G>T (n.108-407G>T)
c.367G>T (p.Asp123Tyr)
 gnomAD v4
1g.2024536A>CCA2642690460GABRDc.69-406A>C (n.69-406A>C)
n.133-406A>C
c.*55-406A>C (n.*55-406A>C)
n.267A>C
n.106-406A>C
c.9-406A>C (n.9-406A>C)
n.78-406A>C
c.108-406A>C (n.108-406A>C)
c.368A>C (p.Asp123Ala)
 gnomAD v4
1g.2024536A>GCA2642690462GABRDc.69-406A>G (n.69-406A>G)
n.133-406A>G
c.*55-406A>G (n.*55-406A>G)
n.267A>G
n.106-406A>G
c.9-406A>G (n.9-406A>G)
n.78-406A>G
c.108-406A>G (n.108-406A>G)
c.368A>G (p.Asp123Gly)
 gnomAD v4
1g.2024536A>TCA2642690461GABRDc.69-406A>T (n.69-406A>T)
n.133-406A>T
c.*55-406A>T (n.*55-406A>T)
n.267A>T
n.106-406A>T
c.9-406A>T (n.9-406A>T)
n.78-406A>T
c.108-406A>T (n.108-406A>T)
c.368A>T (p.Asp123Val)
 gnomAD v4
1g.2024537C>ACA2642690463GABRDc.69-405C>A (n.69-405C>A)
n.133-405C>A
c.*55-405C>A (n.*55-405C>A)
n.268C>A
n.106-405C>A
c.9-405C>A (n.9-405C>A)
n.78-405C>A
c.108-405C>A (n.108-405C>A)
c.369C>A (p.Asp123Glu)
 gnomAD v4
1g.2024537C=CA1149429493GABRDc.69-405C= (n.69-405C=)
n.133-405C=
c.*55-405C= (n.*55-405C=)
n.268C=
n.106-405C=
c.9-405C= (n.9-405C=)
n.78-405C=
c.108-405C= (n.108-405C=)
c.369C= (p.Asp123=)
1g.2024537C>GCA2642690464GABRDc.69-405C>G (n.69-405C>G)
n.133-405C>G
c.*55-405C>G (n.*55-405C>G)
n.268C>G
n.106-405C>G
c.9-405C>G (n.9-405C>G)
n.78-405C>G
c.108-405C>G (n.108-405C>G)
c.369C>G (p.Asp123Glu)
 gnomAD v4
1g.2024537C>TCA730157602GABRDc.69-405C>T (n.69-405C>T)
n.133-405C>T
c.*55-405C>T (n.*55-405C>T)
n.268C>T
n.106-405C>T
c.9-405C>T (n.9-405C>T)
n.78-405C>T
c.108-405C>T (n.108-405C>T)
c.369C>T (p.Asp123=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.2024538A=CA1149429497GABRDc.69-404A= (n.69-404A=)
n.133-404A=
c.*55-404A= (n.*55-404A=)
n.269A=
n.106-404A=
c.9-404A= (n.9-404A=)
n.78-404A=
c.108-404A= (n.108-404A=)
c.370A= (p.Arg124=)
1g.2024538A>CCA2642690466GABRDc.69-404A>C (n.69-404A>C)
n.133-404A>C
c.*55-404A>C (n.*55-404A>C)
n.269A>C
n.106-404A>C
c.9-404A>C (n.9-404A>C)
n.78-404A>C
c.108-404A>C (n.108-404A>C)
c.370A>C (p.Arg124=)
 gnomAD v4
1g.2024538A>GCA2642690467GABRDc.69-404A>G (n.69-404A>G)
n.133-404A>G
c.*55-404A>G (n.*55-404A>G)
n.269A>G
n.106-404A>G
c.9-404A>G (n.9-404A>G)
n.78-404A>G
c.108-404A>G (n.108-404A>G)
c.370A>G (p.Arg124Gly)
 gnomAD v4
1g.2024538A>TCA16884242GABRDc.69-404A>T (n.69-404A>T)
n.133-404A>T
c.*55-404A>T (n.*55-404A>T)
n.269A>T
n.106-404A>T
c.9-404A>T (n.9-404A>T)
n.78-404A>T
c.108-404A>T (n.108-404A>T)
c.370A>T (p.Arg124Trp)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024538_2024539delCA2642690465GABRDc.69-404_69-403del (n.69-404_69-403del)
n.133-404_133-403del
c.*55-404_*55-403del (n.*55-404_*55-403del)
n.269_270del
n.106-404_106-403del
c.9-404_9-403del (n.9-404_9-403del)
n.78-404_78-403del
c.108-404_108-403del (n.108-404_108-403del)
c.370_371del (p.Arg124GlyfsTer27)
 gnomAD v4
1g.2024539G>ACA2642690468GABRDc.69-403G>A (n.69-403G>A)
n.133-403G>A
c.*55-403G>A (n.*55-403G>A)
n.270G>A
n.106-403G>A
c.9-403G>A (n.9-403G>A)
n.78-403G>A
c.108-403G>A (n.108-403G>A)
c.371G>A (p.Arg124Lys)
 gnomAD v4
1g.2024539G>CCA2642690469GABRDc.69-403G>C (n.69-403G>C)
n.133-403G>C
c.*55-403G>C (n.*55-403G>C)
n.270G>C
n.106-403G>C
c.9-403G>C (n.9-403G>C)
n.78-403G>C
c.108-403G>C (n.108-403G>C)
c.371G>C (p.Arg124Thr)
 gnomAD v4
1g.2024539G>TCA2642690470GABRDc.69-403G>T (n.69-403G>T)
n.133-403G>T
c.*55-403G>T (n.*55-403G>T)
n.270G>T
n.106-403G>T
c.9-403G>T (n.9-403G>T)
n.78-403G>T
c.108-403G>T (n.108-403G>T)
c.371G>T (p.Arg124Met)
 gnomAD v4
1g.2024540G>ACA16884248GABRDc.69-402G>A (n.69-402G>A)
n.133-402G>A
c.*55-402G>A (n.*55-402G>A)
n.271G>A
n.106-402G>A
c.9-402G>A (n.9-402G>A)
n.78-402G>A
c.108-402G>A (n.108-402G>A)
c.372G>A (p.Arg124=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.2024540G>CCA2642690471GABRDc.69-402G>C (n.69-402G>C)
n.133-402G>C
c.*55-402G>C (n.*55-402G>C)
n.271G>C
n.106-402G>C
c.9-402G>C (n.9-402G>C)
n.78-402G>C
c.108-402G>C (n.108-402G>C)
c.372G>C (p.Arg124Ser)
 gnomAD v4
1g.2024540G=CA1149429500GABRDc.69-402G= (n.69-402G=)
n.133-402G=
c.*55-402G= (n.*55-402G=)
n.271G=
n.106-402G=
c.9-402G= (n.9-402G=)
n.78-402G=
c.108-402G= (n.108-402G=)
c.372G= (p.Arg124=)
1g.2024540G>TCA2642690472GABRDc.69-402G>T (n.69-402G>T)
n.133-402G>T
c.*55-402G>T (n.*55-402G>T)
n.271G>T
n.106-402G>T
c.9-402G>T (n.9-402G>T)
n.78-402G>T
c.108-402G>T (n.108-402G>T)
c.372G>T (p.Arg124Ser)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched