Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.202369396_202377723del	CA1139657640			ClinVar
2	g.202373247_202381017del	CA915942366			ClinVar
2	g.202376428A>C	CA2753901539	BMPR2	c.-1047A>C (n.-1047A>C)
2	g.202376428A>G	CA2701421421	BMPR2	c.-1047A>G (n.-1047A>G)	dbSNP
2	g.202376430C=	CA1321472511	BMPR2	c.-1045C= (n.-1045C=)
2	g.202376430C>G	CA1321472512	BMPR2	c.-1045C>G (n.-1045C>G)	dbSNP
2	g.202376431T>G	CA2753901543	BMPR2	c.-1044T>G (n.-1044T>G)
2	g.202376435T>A	CA1321472514	BMPR2	c.-1040T>A (n.-1040T>A)	dbSNP
2	g.202376435T=	CA1321472513	BMPR2	c.-1040T= (n.-1040T=)
2	g.202376435_202376436delinsTC	CA1321472515	BMPR2	c.-1040_-1039delinsTC (n.-1040_-1039delinsTC)
2	g.202376435_202376446delinsTCCGCCCTCCCG	CA1321472516	BMPR2	c.-1040_-1029delinsTCCGCCCTCCCG (n.-1040_-1029delinsTCCGCCCTCCCG)
2	g.202376437del	CA1321472517	BMPR2	c.-1038del (n.-1038del)	dbSNP
2	g.202376442_202376452del	CA1321472518	BMPR2	c.-1033_-1023del (n.-1033_-1023del)	dbSNP
2	g.202376440C=	CA1321472519	BMPR2	c.-1035C= (n.-1035C=)
2	g.202376440C>T	CA539000888	BMPR2	c.-1035C>T (n.-1035C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376441C=	CA1321472520	BMPR2	c.-1034C= (n.-1034C=)
2	g.202376441C>T	CA539000890	BMPR2	c.-1034C>T (n.-1034C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376442T>G	CA2753901546	BMPR2	c.-1033T>G (n.-1033T>G)
2	g.202376443C=	CA1321472521	BMPR2	c.-1032C= (n.-1032C=)
2	g.202376443C>G	CA763418137	BMPR2	c.-1032C>G (n.-1032C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376443C>T	CA539000892	BMPR2	c.-1032C>T (n.-1032C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376444C>A	CA1321472523	BMPR2	c.-1031C>A (n.-1031C>A)	dbSNP
2	g.202376444C=	CA1321472522	BMPR2	c.-1031C= (n.-1031C=)
2	g.202376445C=	CA1321472524	BMPR2	c.-1030C= (n.-1030C=)
2	g.202376445C>T	CA1321472525	BMPR2	c.-1030C>T (n.-1030C>T)	dbSNP
2	g.202376446G>A	CA430891431	BMPR2	c.-1029G>A (n.-1029G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376446G=	CA1321472526	BMPR2	c.-1029G= (n.-1029G=)
2	g.202376448C=	CA1321472527	BMPR2	c.-1027C= (n.-1027C=)
2	g.202376448C>T	CA763418146	BMPR2	c.-1027C>T (n.-1027C>T)	dbSNP
2	g.202376449G>C	CA1321472529	BMPR2	c.-1026G>C (n.-1026G>C)	dbSNP
2	g.202376449G=	CA1321472528	BMPR2	c.-1026G= (n.-1026G=)
2	g.202376449_202376450delinsGC	CA1321472530	BMPR2	c.-1026_-1025delinsGC (n.-1026_-1025delinsGC)
2	g.202376450C=	CA1321472532	BMPR2	c.-1025C= (n.-1025C=)
2	g.202376450C>G	CA1321472533	BMPR2	c.-1025C>G (n.-1025C>G)	dbSNP
2	g.202376450C>T	CA1321472534	BMPR2	c.-1025C>T (n.-1025C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376455del	CA1321472531	BMPR2	c.-1020del (n.-1020del)	dbSNP
2	g.202376451C=	CA1321472535	BMPR2	c.-1024C= (n.-1024C=)
2	g.202376451C>T	CA1041326772	BMPR2	c.-1024C>T (n.-1024C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376452C=	CA1321472536	BMPR2	c.-1023C= (n.-1023C=)
2	g.202376452C>T	CA1041326774	BMPR2	c.-1023C>T (n.-1023C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376454C=	CA1321472537	BMPR2	c.-1021C= (n.-1021C=)
2	g.202376454C>G	CA1041326778	BMPR2	c.-1021C>G (n.-1021C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376455C=	CA1321472538	BMPR2	c.-1020C= (n.-1020C=)
2	g.202376455C>T	CA539000894	BMPR2	c.-1020C>T (n.-1020C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376456G>C	CA1321472540	BMPR2	c.-1019G>C (n.-1019G>C)	dbSNP
2	g.202376456G=	CA1321472539	BMPR2	c.-1019G= (n.-1019G=)
2	g.202376457C=	CA1321472541	BMPR2	c.-1018C= (n.-1018C=)
2	g.202376457C>T	CA64522245	BMPR2	c.-1018C>T (n.-1018C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376459C=	CA1321472542	BMPR2	c.-1016C= (n.-1016C=)
2	g.202376459C>T	CA763418154	BMPR2	c.-1016C>T (n.-1016C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376462G=	CA1321472543	BMPR2	c.-1013G= (n.-1013G=)
2	g.202376462G>T	CA64522246	BMPR2	c.-1013G>T (n.-1013G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376465C=	CA1321472544	BMPR2	c.-1010C= (n.-1010C=)
2	g.202376465C>G	CA1321472545	BMPR2	c.-1010C>G (n.-1010C>G)	dbSNP
2	g.202376466C>A	CA763418184	BMPR2	c.-1009C>A (n.-1009C>A)	dbSNP
2	g.202376466C=	CA1321472546	BMPR2	c.-1009C= (n.-1009C=)
2	g.202376467G>T	CA2753901550	BMPR2	c.-1008G>T (n.-1008G>T)
2	g.202376468C=	CA1321472547	BMPR2	c.-1007C= (n.-1007C=)
2	g.202376468C>T	CA1041326791	BMPR2	c.-1007C>T (n.-1007C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376472G>A	CA1041326793	BMPR2	c.-1003G>A (n.-1003G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376472G=	CA1321472548	BMPR2	c.-1003G= (n.-1003G=)
2	g.202376473C=	CA1321472549	BMPR2	c.-1002C= (n.-1002C=)
2	g.202376473C>G	CA763418189	BMPR2	c.-1002C>G (n.-1002C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376473C>T	CA763418190	BMPR2	c.-1002C>T (n.-1002C>T)	dbSNP
2	g.202376475C=	CA1321472550	BMPR2	c.-1000C= (n.-1000C=)
2	g.202376475C>G	CA64522247	BMPR2	c.-1000C>G (n.-1000C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376476G>A	CA64522248	BMPR2	c.-999G>A (n.-999G>A)	dbSNP
2	g.202376476G=	CA1321472551	BMPR2	c.-999G= (n.-999G=)
2	g.202376478G=	CA1321472552	BMPR2	c.-997G= (n.-997G=)
2	g.202376478G>T	CA1321472553	BMPR2	c.-997G>T (n.-997G>T)	dbSNP
2	g.202376479T>G	CA1321472555	BMPR2	c.-996T>G (n.-996T>G)	dbSNP
2	g.202376479T=	CA1321472554	BMPR2	c.-996T= (n.-996T=)
2	g.202376482C=	CA1321472556	BMPR2	c.-993C= (n.-993C=)
2	g.202376482C>G	CA763418197	BMPR2	c.-993C>G (n.-993C>G)	dbSNP
2	g.202376482C>T	CA539000897	BMPR2	c.-993C>T (n.-993C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376483G>A	CA1321472558	BMPR2	c.-992G>A (n.-992G>A)	dbSNP
2	g.202376483G=	CA1321472557	BMPR2	c.-992G= (n.-992G=)
2	g.202376484T>C	CA2701421423	BMPR2	c.-991T>C (n.-991T>C)	dbSNP
2	g.202376486A=	CA1321472559	BMPR2	c.-989A= (n.-989A=)
2	g.202376486A>C	CA1321472560	BMPR2	c.-989A>C (n.-989A>C)	dbSNP
2	g.202376491C>A	CA2753901551	BMPR2	c.-984C>A (n.-984C>A)
2	g.202376491C=	CA1321472561	BMPR2	c.-984C= (n.-984C=)
2	g.202376492_202376496dup	CA1321472562	BMPR2	c.-983_-979dup (n.-983_-979dup)	dbSNP
2	g.202376493C=	CA1321472563	BMPR2	c.-982C= (n.-982C=)
2	g.202376493C>T	CA763418200	BMPR2	c.-982C>T (n.-982C>T)	dbSNP
2	g.202376494A>C	CA2753901552	BMPR2	c.-981A>C (n.-981A>C)
2	g.202376496A=	CA1321472564	BMPR2	c.-979A= (n.-979A=)
2	g.202376496A>C	CA1321472565	BMPR2	c.-979A>C (n.-979A>C)	dbSNP
2	g.202376496A>G	CA1321472566	BMPR2	c.-979A>G (n.-979A>G)	dbSNP
2	g.202376498C=	CA1321472567	BMPR2	c.-977C= (n.-977C=)
2	g.202376498C>G	CA64522249	BMPR2	c.-977C>G (n.-977C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376499T>C	CA1041326804	BMPR2	c.-976T>C (n.-976T>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376499T>G	CA2530701118	BMPR2	c.-976T>G (n.-976T>G)
2	g.202376499_202376502dup	CA763418202	BMPR2	c.-976_-973dup (n.-976_-973dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376501C>A	CA1321472568	BMPR2	c.-974C>A (n.-974C>A)	dbSNP
2	g.202376501C=	CA1321472570	BMPR2	c.-974C= (n.-974C=)
2	g.202376501C>T	CA1321472569	BMPR2	c.-974C>T (n.-974C>T)	dbSNP
2	g.202376502G>A	CA1041326812	BMPR2	c.-973G>A (n.-973G>A)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376503G>A	CA763418203	BMPR2	c.-972G>A (n.-972G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376503G>C	CA2556351860	BMPR2	c.-972G>C (n.-972G>C)
2	g.202376503G=	CA1321472571	BMPR2	c.-972G= (n.-972G=)
2	g.202376503G>T	CA1041326814	BMPR2	c.-972G>T (n.-972G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376504G>C	CA1041326819	BMPR2	c.-971G>C (n.-971G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376504G=	CA1321472572	BMPR2	c.-971G= (n.-971G=)
2	g.202376504G>T	CA2499829157	BMPR2	c.-971G>T (n.-971G>T)
2	g.202376505A=	CA1321472573	BMPR2	c.-970A= (n.-970A=)
2	g.202376505A>G	CA1041326820	BMPR2	c.-970A>G (n.-970A>G)	dbSNP
2	g.202376506G>A	CA64522250	BMPR2	c.-969G>A (n.-969G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376506G>C	CA763418210	BMPR2	c.-969G>C (n.-969G>C)	dbSNP
2	g.202376506G=	CA1321472574	BMPR2	c.-969G= (n.-969G=)
2	g.202376507A>C	CA1041326823	BMPR2	c.-968A>C (n.-968A>C)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376507A>G	CA1041326825	BMPR2	c.-968A>G (n.-968A>G)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376508A=	CA1321472575	BMPR2	c.-967A= (n.-967A=)
2	g.202376508A>C	CA1041326829	BMPR2	c.-967A>C (n.-967A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376509C=	CA1321472576	BMPR2	c.-966C= (n.-966C=)
2	g.202376509C>G	CA1321472577	BMPR2	c.-966C>G (n.-966C>G)	dbSNP
2	g.202376510G>C	CA1321472579	BMPR2	c.-965G>C (n.-965G>C)	dbSNP
2	g.202376510G=	CA1321472578	BMPR2	c.-965G= (n.-965G=)
2	g.202376510G>T	CA539000902	BMPR2	c.-965G>T (n.-965G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376511_202376516dup	CA64522251	BMPR2	c.-964_-959dup (n.-964_-959dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376511_202376519dup	CA539000899	BMPR2	c.-964_-956dup (n.-964_-956dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376511A=	CA1321472581	BMPR2	c.-964A= (n.-964A=)
2	g.202376511A>C	CA64522252	BMPR2	c.-964A>C (n.-964A>C)	dbSNP
2	g.202376511A>T	CA1041326838	BMPR2	c.-964A>T (n.-964A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376511_202376538delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	CA1321472580	BMPR2	c.-964_-937delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-964_-937delinsAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
2	g.202376511_202376512insAGGC	CA647622001	BMPR2	c.-964_-963insAGGC (n.-964_-963insAGGC)	COSMIC
2	g.202376547_202376548insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	CA1041326895	BMPR2	c.-928_-927insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-928_-927insGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376545_202376547dup	CA10613557	BMPR2	c.-930_-928dup (n.-930_-928dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376542_202376547dup	CA430891465	BMPR2	c.-933_-928dup (n.-933_-928dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376539_202376547dup	CA64522253	BMPR2	c.-936_-928dup (n.-936_-928dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376536_202376547dup	CA430891485	BMPR2	c.-939_-928dup (n.-939_-928dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376533_202376547dup	CA763418272	BMPR2	c.-942_-928dup (n.-942_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376530_202376547dup	CA763418274	BMPR2	c.-945_-928dup (n.-945_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376527_202376547dup	CA763418276	BMPR2	c.-948_-928dup (n.-948_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376524_202376547dup	CA1041326867	BMPR2	c.-951_-928dup (n.-951_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376521_202376547dup	CA1041326885	BMPR2	c.-954_-928dup (n.-954_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376515_202376547dup	CA1041326877	BMPR2	c.-960_-928dup (n.-960_-928dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376545_202376547del	CA10612468	BMPR2	c.-930_-928del (n.-930_-928del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376542_202376547del	CA64522254	BMPR2	c.-933_-928del (n.-933_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376539_202376547del	CA539000907	BMPR2	c.-936_-928del (n.-936_-928del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376536_202376547del	CA763418268	BMPR2	c.-939_-928del (n.-939_-928del)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376533_202376547del	CA763418261	BMPR2	c.-942_-928del (n.-942_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376530_202376547del	CA763418260	BMPR2	c.-945_-928del (n.-945_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376527_202376547del	CA763418257	BMPR2	c.-948_-928del (n.-948_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376524_202376547del	CA763418255	BMPR2	c.-951_-928del (n.-951_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376521_202376547del	CA763418254	BMPR2	c.-954_-928del (n.-954_-928del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376513G>A	CA763418291	BMPR2	c.-962G>A (n.-962G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376513G=	CA1321472582	BMPR2	c.-962G= (n.-962G=)
2	g.202376513_202376514insGCGGCGGCG	CA647622003	BMPR2	c.-962_-961insGCGGCGGCG (n.-962_-961insGCGGCGGCG)	COSMIC
2	g.202376515G>A	CA539000910	BMPR2	c.-960G>A (n.-960G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376515G=	CA1321472583	BMPR2	c.-960G= (n.-960G=)
2	g.202376516G>C	CA2511278968	BMPR2	c.-959G>C (n.-959G>C)
2	g.202376517C>A	CA1041326907	BMPR2	c.-958C>A (n.-958C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376517C=	CA1321472585	BMPR2	c.-958C= (n.-958C=)
2	g.202376517C>T	CA1321472584	BMPR2	c.-958C>T (n.-958C>T)	dbSNP
2	g.202376547_202376548insGGCGGCGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC	CA2753901564	BMPR2	c.-928_-927insGGCGGCGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC (n.-928_-927insGGCGGCGGCAGCAGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGC)
2	g.202376520C>A	CA1041326913	BMPR2	c.-955C>A (n.-955C>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376520C=	CA1321472586	BMPR2	c.-955C= (n.-955C=)
2	g.202376520C>T	CA64522255	BMPR2	c.-955C>T (n.-955C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376521G>A	CA1321472589	BMPR2	c.-954G>A (n.-954G>A)	dbSNP
2	g.202376521G=	CA1321472588	BMPR2	c.-954G= (n.-954G=)
2	g.202376521_202376548delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA	CA1321472587	BMPR2	c.-954_-927delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA (n.-954_-927delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA)
2	g.202376524_202376550del	CA539000914	BMPR2	c.-951_-925del (n.-951_-925del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376523C>A	CA1321472590	BMPR2	c.-952C>A (n.-952C>A)	dbSNP
2	g.202376523C=	CA1321472591	BMPR2	c.-952C= (n.-952C=)
2	g.202376523C>T	CA1041326920	BMPR2	c.-952C>T (n.-952C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376524_202376548delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA	CA1321472592	BMPR2	c.-951_-927delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA (n.-951_-927delinsGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCA)
2	g.202376527_202376550del	CA1041326921	BMPR2	c.-948_-925del (n.-948_-925del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376526C>A	CA763418303	BMPR2	c.-949C>A (n.-949C>A)	dbSNP
2	g.202376526C=	CA1321472593	BMPR2	c.-949C= (n.-949C=)
2	g.202376527G>A	CA1321472595	BMPR2	c.-948G>A (n.-948G>A)	dbSNP
2	g.202376527G=	CA1321472594	BMPR2	c.-948G= (n.-948G=)
2	g.202376527G>T	CA64522256	BMPR2	c.-948G>T (n.-948G>T)	dbSNP
2	g.202376528_202376529insTGG	CA2607238198	BMPR2	c.-947_-946insTGG (n.-947_-946insTGG)	gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376528G>A	CA1321472596	BMPR2	c.-947G>A (n.-947G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.202376528G=	CA1321472597	BMPR2	c.-947G= (n.-947G=)
2	g.202376528_202376529delinsAT	CA645293854	BMPR2	c.-947_-946delinsAT (n.-947_-946delinsAT)	ClinVar dbSNP
2	g.202376528_202376529delinsGC	CA1321472598	BMPR2	c.-947_-946delinsGC (n.-947_-946delinsGC)
2	g.202376530_202376550del	CA2566007934	BMPR2	c.-945_-925del (n.-945_-925del)
2	g.202376533_202376559del	CA2607238200	BMPR2	c.-942_-916del (n.-942_-916del)	gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched