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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20231074_20231090delinsAACAGACAAAGCTCTCC | CA2077165989 | GJB6 | c.-410_-394delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-410_-394delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-186+292_-186+308delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-186+292_-186+308delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-381-29_-381-13delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-381-29_-381-13delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-301-277_-301-261delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-301-277_-301-261delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-257-277_-257-261delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-257-277_-257-261delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-295-283_-295-267delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-295-283_-295-267delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) c.-186+1104_-186+1120delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT (n.-186+1104_-186+1120delinsGGAGAGCTTTGTCTGTT) | |
| 13 | g.20231079_20231094del | CA953786480 | GJB6 | c.-410_-395del (n.-410_-395del) c.-186+292_-186+307del (n.-186+292_-186+307del) c.-381-29_-381-14del (n.-381-29_-381-14del) c.-301-277_-301-262del (n.-301-277_-301-262del) c.-257-277_-257-262del (n.-257-277_-257-262del) c.-295-283_-295-268del (n.-295-283_-295-268del) c.-186+1104_-186+1119del (n.-186+1104_-186+1119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231078_20231104delinsGACAAAGCTCTCCACAGGAGCAGTTCT | CA2077165990 | GJB6 | c.-424_-398delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-424_-398delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-186+278_-186+304delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-186+278_-186+304delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-381-43_-381-17delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-381-43_-381-17delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-302+278_-301-265delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-302+278_-301-265delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-258+278_-257-265delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-258+278_-257-265delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-296+278_-295-271delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-296+278_-295-271delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) c.-186+1090_-186+1116delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC (n.-186+1090_-186+1116delinsAGAACTGCTCCTGTGGAGAGCTTTGTC) | |
| 13 | g.20231079_20231104del | CA696363346 | GJB6 | c.-424_-399del (n.-424_-399del) c.-186+278_-186+303del (n.-186+278_-186+303del) c.-381-43_-381-18del (n.-381-43_-381-18del) c.-302+278_-301-266del (n.-302+278_-301-266del) c.-258+278_-257-266del (n.-258+278_-257-266del) c.-296+278_-295-272del (n.-296+278_-295-272del) c.-186+1090_-186+1115del (n.-186+1090_-186+1115del) | dbSNP |
| 13 | g.20231085C= | CA2077165991 | GJB6 | c.-405G= (n.-405G=) c.-186+297G= (n.-186+297G=) c.-381-24G= (n.-381-24G=) c.-301-272G= (n.-301-272G=) c.-257-272G= (n.-257-272G=) c.-295-278G= (n.-295-278G=) c.-186+1109G= (n.-186+1109G=) | |
| 13 | g.20231085C>G | CA2727420672 | GJB6 | c.-405G>C (n.-405G>C) c.-186+297G>C (n.-186+297G>C) c.-381-24G>C (n.-381-24G>C) c.-301-272G>C (n.-301-272G>C) c.-257-272G>C (n.-257-272G>C) c.-295-278G>C (n.-295-278G>C) c.-186+1109G>C (n.-186+1109G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20231085C>T | CA10643008 | GJB6 | c.-405G>A (n.-405G>A) c.-186+297G>A (n.-186+297G>A) c.-381-24G>A (n.-381-24G>A) c.-301-272G>A (n.-301-272G>A) c.-257-272G>A (n.-257-272G>A) c.-295-278G>A (n.-295-278G>A) c.-186+1109G>A (n.-186+1109G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231086T>C | CA2622253706 | GJB6 | c.-406A>G (n.-406A>G) c.-186+296A>G (n.-186+296A>G) c.-381-25A>G (n.-381-25A>G) c.-301-273A>G (n.-301-273A>G) c.-257-273A>G (n.-257-273A>G) c.-295-279A>G (n.-295-279A>G) c.-186+1108A>G (n.-186+1108A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231086T>G | CA2077165993 | GJB6 | c.-406A>C (n.-406A>C) c.-186+296A>C (n.-186+296A>C) c.-381-25A>C (n.-381-25A>C) c.-301-273A>C (n.-301-273A>C) c.-257-273A>C (n.-257-273A>C) c.-295-279A>C (n.-295-279A>C) c.-186+1108A>C (n.-186+1108A>C) | dbSNP |
| 13 | g.20231086T= | CA2077165992 | GJB6 | c.-406A= (n.-406A=) c.-186+296A= (n.-186+296A=) c.-381-25A= (n.-381-25A=) c.-301-273A= (n.-301-273A=) c.-257-273A= (n.-257-273A=) c.-295-279A= (n.-295-279A=) c.-186+1108A= (n.-186+1108A=) | |
| 13 | g.20231088T>C | CA2077165995 | GJB6 | c.-408A>G (n.-408A>G) c.-186+294A>G (n.-186+294A>G) c.-381-27A>G (n.-381-27A>G) c.-301-275A>G (n.-301-275A>G) c.-257-275A>G (n.-257-275A>G) c.-295-281A>G (n.-295-281A>G) c.-186+1106A>G (n.-186+1106A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231088T= | CA2077165994 | GJB6 | c.-408A= (n.-408A=) c.-186+294A= (n.-186+294A=) c.-381-27A= (n.-381-27A=) c.-301-275A= (n.-301-275A=) c.-257-275A= (n.-257-275A=) c.-295-281A= (n.-295-281A=) c.-186+1106A= (n.-186+1106A=) | |
| 13 | g.20231089C>A | CA2622253708 | GJB6 | c.-409G>T (n.-409G>T) c.-186+293G>T (n.-186+293G>T) c.-381-28G>T (n.-381-28G>T) c.-301-276G>T (n.-301-276G>T) c.-257-276G>T (n.-257-276G>T) c.-295-282G>T (n.-295-282G>T) c.-186+1105G>T (n.-186+1105G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231089C= | CA2077165996 | GJB6 | c.-409G= (n.-409G=) c.-186+293G= (n.-186+293G=) c.-381-28G= (n.-381-28G=) c.-301-276G= (n.-301-276G=) c.-257-276G= (n.-257-276G=) c.-295-282G= (n.-295-282G=) c.-186+1105G= (n.-186+1105G=) | |
| 13 | g.20231089C>T | CA2077165997 | GJB6 | c.-409G>A (n.-409G>A) c.-186+293G>A (n.-186+293G>A) c.-381-28G>A (n.-381-28G>A) c.-301-276G>A (n.-301-276G>A) c.-257-276G>A (n.-257-276G>A) c.-295-282G>A (n.-295-282G>A) c.-186+1105G>A (n.-186+1105G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20231091A= | CA2077165998 | GJB6 | c.-411T= (n.-411T=) c.-186+291T= (n.-186+291T=) c.-381-30T= (n.-381-30T=) c.-301-278T= (n.-301-278T=) c.-257-278T= (n.-257-278T=) c.-295-284T= (n.-295-284T=) c.-186+1103T= (n.-186+1103T=) | |
| 13 | g.20231091A>G | CA246459686 | GJB6 | c.-411T>C (n.-411T>C) c.-186+291T>C (n.-186+291T>C) c.-381-30T>C (n.-381-30T>C) c.-301-278T>C (n.-301-278T>C) c.-257-278T>C (n.-257-278T>C) c.-295-284T>C (n.-295-284T>C) c.-186+1103T>C (n.-186+1103T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231091A>T | CA2622253709 | GJB6 | c.-411T>A (n.-411T>A) c.-186+291T>A (n.-186+291T>A) c.-381-30T>A (n.-381-30T>A) c.-301-278T>A (n.-301-278T>A) c.-257-278T>A (n.-257-278T>A) c.-295-284T>A (n.-295-284T>A) c.-186+1103T>A (n.-186+1103T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231092C>A | CA2622253711 | GJB6 | c.-412G>T (n.-412G>T) c.-186+290G>T (n.-186+290G>T) c.-381-31G>T (n.-381-31G>T) c.-301-279G>T (n.-301-279G>T) c.-257-279G>T (n.-257-279G>T) c.-295-285G>T (n.-295-285G>T) c.-186+1102G>T (n.-186+1102G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231093A>G | CA2622253712 | GJB6 | c.-413T>C (n.-413T>C) c.-186+289T>C (n.-186+289T>C) c.-381-32T>C (n.-381-32T>C) c.-301-280T>C (n.-301-280T>C) c.-257-280T>C (n.-257-280T>C) c.-295-286T>C (n.-295-286T>C) c.-186+1101T>C (n.-186+1101T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231094G>A | CA2622253713 | GJB6 | c.-414C>T (n.-414C>T) c.-186+288C>T (n.-186+288C>T) c.-381-33C>T (n.-381-33C>T) c.-301-281C>T (n.-301-281C>T) c.-257-281C>T (n.-257-281C>T) c.-295-287C>T (n.-295-287C>T) c.-186+1100C>T (n.-186+1100C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231095G>A | CA2077166000 | GJB6 | c.-415C>T (n.-415C>T) c.-186+287C>T (n.-186+287C>T) c.-381-34C>T (n.-381-34C>T) c.-301-282C>T (n.-301-282C>T) c.-257-282C>T (n.-257-282C>T) c.-295-288C>T (n.-295-288C>T) c.-186+1099C>T (n.-186+1099C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231095G= | CA2077165999 | GJB6 | c.-415C= (n.-415C=) c.-186+287C= (n.-186+287C=) c.-381-34C= (n.-381-34C=) c.-301-282C= (n.-301-282C=) c.-257-282C= (n.-257-282C=) c.-295-288C= (n.-295-288C=) c.-186+1099C= (n.-186+1099C=) | |
| 13 | g.20231095G>T | CA2622253715 | GJB6 | c.-415C>A (n.-415C>A) c.-186+287C>A (n.-186+287C>A) c.-381-34C>A (n.-381-34C>A) c.-301-282C>A (n.-301-282C>A) c.-257-282C>A (n.-257-282C>A) c.-295-288C>A (n.-295-288C>A) c.-186+1099C>A (n.-186+1099C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231096A>G | CA2622253716 | GJB6 | c.-416T>C (n.-416T>C) c.-186+286T>C (n.-186+286T>C) c.-381-35T>C (n.-381-35T>C) c.-301-283T>C (n.-301-283T>C) c.-257-283T>C (n.-257-283T>C) c.-296+286T>C (n.-296+286T>C) c.-186+1098T>C (n.-186+1098T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231096_20231116delinsAGCAGTTCTGAGCAGCACCCT | CA2077166001 | GJB6 | c.-436_-416delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-436_-416delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-186+266_-186+286delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-186+266_-186+286delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-381-55_-381-35delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-381-55_-381-35delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-302+266_-301-283delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-302+266_-301-283delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-258+266_-257-283delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-258+266_-257-283delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-296+266_-296+286delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-296+266_-296+286delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) c.-186+1078_-186+1098delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT (n.-186+1078_-186+1098delinsAGGGTGCTGCTCAGAACTGCT) | |
| 13 | g.20231097G>A | CA608569091 | GJB6 | c.-417C>T (n.-417C>T) c.-186+285C>T (n.-186+285C>T) c.-381-36C>T (n.-381-36C>T) c.-301-284C>T (n.-301-284C>T) c.-257-284C>T (n.-257-284C>T) c.-296+285C>T (n.-296+285C>T) c.-186+1097C>T (n.-186+1097C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231097G= | CA2077166002 | GJB6 | c.-417C= (n.-417C=) c.-186+285C= (n.-186+285C=) c.-381-36C= (n.-381-36C=) c.-301-284C= (n.-301-284C=) c.-257-284C= (n.-257-284C=) c.-296+285C= (n.-296+285C=) c.-186+1097C= (n.-186+1097C=) | |
| 13 | g.20231097G>T | CA2622253717 | GJB6 | c.-417C>A (n.-417C>A) c.-186+285C>A (n.-186+285C>A) c.-381-36C>A (n.-381-36C>A) c.-301-284C>A (n.-301-284C>A) c.-257-284C>A (n.-257-284C>A) c.-296+285C>A (n.-296+285C>A) c.-186+1097C>A (n.-186+1097C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231100_20231119del | CA953786492 | GJB6 | c.-436_-417del (n.-436_-417del) c.-186+266_-186+285del (n.-186+266_-186+285del) c.-381-55_-381-36del (n.-381-55_-381-36del) c.-302+266_-301-284del (n.-302+266_-301-284del) c.-258+266_-257-284del (n.-258+266_-257-284del) c.-296+266_-296+285del (n.-296+266_-296+285del) c.-186+1078_-186+1097del (n.-186+1078_-186+1097del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231098C>A | CA246459687 | GJB6 | c.-418G>T (n.-418G>T) c.-186+284G>T (n.-186+284G>T) c.-381-37G>T (n.-381-37G>T) c.-301-285G>T (n.-301-285G>T) c.-257-285G>T (n.-257-285G>T) c.-296+284G>T (n.-296+284G>T) c.-186+1096G>T (n.-186+1096G>T) | dbSNP |
| 13 | g.20231098C= | CA2077166003 | GJB6 | c.-418G= (n.-418G=) c.-186+284G= (n.-186+284G=) c.-381-37G= (n.-381-37G=) c.-301-285G= (n.-301-285G=) c.-257-285G= (n.-257-285G=) c.-296+284G= (n.-296+284G=) c.-186+1096G= (n.-186+1096G=) | |
| 13 | g.20231098C>T | CA2622253718 | GJB6 | c.-418G>A (n.-418G>A) c.-186+284G>A (n.-186+284G>A) c.-381-37G>A (n.-381-37G>A) c.-301-285G>A (n.-301-285G>A) c.-257-285G>A (n.-257-285G>A) c.-296+284G>A (n.-296+284G>A) c.-186+1096G>A (n.-186+1096G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231099A= | CA2077166004 | GJB6 | c.-419T= (n.-419T=) c.-186+283T= (n.-186+283T=) c.-381-38T= (n.-381-38T=) c.-302+283T= (n.-302+283T=) c.-258+283T= (n.-258+283T=) c.-296+283T= (n.-296+283T=) c.-186+1095T= (n.-186+1095T=) | |
| 13 | g.20231099A>G | CA10639122 | GJB6 | c.-419T>C (n.-419T>C) c.-186+283T>C (n.-186+283T>C) c.-381-38T>C (n.-381-38T>C) c.-302+283T>C (n.-302+283T>C) c.-258+283T>C (n.-258+283T>C) c.-296+283T>C (n.-296+283T>C) c.-186+1095T>C (n.-186+1095T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231100G>A | CA2622253720 | GJB6 | c.-420C>T (n.-420C>T) c.-186+282C>T (n.-186+282C>T) c.-381-39C>T (n.-381-39C>T) c.-302+282C>T (n.-302+282C>T) c.-258+282C>T (n.-258+282C>T) c.-296+282C>T (n.-296+282C>T) c.-186+1094C>T (n.-186+1094C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231100G>T | CA2622253721 | GJB6 | c.-420C>A (n.-420C>A) c.-186+282C>A (n.-186+282C>A) c.-381-39C>A (n.-381-39C>A) c.-302+282C>A (n.-302+282C>A) c.-258+282C>A (n.-258+282C>A) c.-296+282C>A (n.-296+282C>A) c.-186+1094C>A (n.-186+1094C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231101T>C | CA696363352 | GJB6 | c.-421A>G (n.-421A>G) c.-186+281A>G (n.-186+281A>G) c.-381-40A>G (n.-381-40A>G) c.-302+281A>G (n.-302+281A>G) c.-258+281A>G (n.-258+281A>G) c.-296+281A>G (n.-296+281A>G) c.-186+1093A>G (n.-186+1093A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231101T= | CA2077166005 | GJB6 | c.-421A= (n.-421A=) c.-186+281A= (n.-186+281A=) c.-381-40A= (n.-381-40A=) c.-302+281A= (n.-302+281A=) c.-258+281A= (n.-258+281A=) c.-296+281A= (n.-296+281A=) c.-186+1093A= (n.-186+1093A=) | |
| 13 | g.20231103C>A | CA696363353 | GJB6 | c.-423G>T (n.-423G>T) c.-186+279G>T (n.-186+279G>T) c.-381-42G>T (n.-381-42G>T) c.-302+279G>T (n.-302+279G>T) c.-258+279G>T (n.-258+279G>T) c.-296+279G>T (n.-296+279G>T) c.-186+1091G>T (n.-186+1091G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231103C= | CA2077166006 | GJB6 | c.-423G= (n.-423G=) c.-186+279G= (n.-186+279G=) c.-381-42G= (n.-381-42G=) c.-302+279G= (n.-302+279G=) c.-258+279G= (n.-258+279G=) c.-296+279G= (n.-296+279G=) c.-186+1091G= (n.-186+1091G=) | |
| 13 | g.20231105G= | CA2077166007 | GJB6 | c.-425C= (n.-425C=) c.-186+277C= (n.-186+277C=) c.-381-44C= (n.-381-44C=) c.-302+277C= (n.-302+277C=) c.-258+277C= (n.-258+277C=) c.-296+277C= (n.-296+277C=) c.-186+1089C= (n.-186+1089C=) | |
| 13 | g.20231105G>T | CA696363354 | GJB6 | c.-425C>A (n.-425C>A) c.-186+277C>A (n.-186+277C>A) c.-381-44C>A (n.-381-44C>A) c.-302+277C>A (n.-302+277C>A) c.-258+277C>A (n.-258+277C>A) c.-296+277C>A (n.-296+277C>A) c.-186+1089C>A (n.-186+1089C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231106_20231116delinsAGCAGCACCCT | CA2077166008 | GJB6 | c.-436_-426delinsAGGGTGCTGCT (n.-436_-426delinsAGGGTGCTGCT) c.-186+266_-186+276delinsAGGGTGCTGCT (n.-186+266_-186+276delinsAGGGTGCTGCT) c.-381-55_-381-45delinsAGGGTGCTGCT (n.-381-55_-381-45delinsAGGGTGCTGCT) c.-302+266_-302+276delinsAGGGTGCTGCT (n.-302+266_-302+276delinsAGGGTGCTGCT) c.-258+266_-258+276delinsAGGGTGCTGCT (n.-258+266_-258+276delinsAGGGTGCTGCT) c.-296+266_-296+276delinsAGGGTGCTGCT (n.-296+266_-296+276delinsAGGGTGCTGCT) c.-186+1078_-186+1088delinsAGGGTGCTGCT (n.-186+1078_-186+1088delinsAGGGTGCTGCT) | |
| 13 | g.20231107G>A | CA246459688 | GJB6 | c.-427C>T (n.-427C>T) c.-186+275C>T (n.-186+275C>T) c.-381-46C>T (n.-381-46C>T) c.-302+275C>T (n.-302+275C>T) c.-258+275C>T (n.-258+275C>T) c.-296+275C>T (n.-296+275C>T) c.-186+1087C>T (n.-186+1087C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20231107G= | CA2077166009 | GJB6 | c.-427C= (n.-427C=) c.-186+275C= (n.-186+275C=) c.-381-46C= (n.-381-46C=) c.-302+275C= (n.-302+275C=) c.-258+275C= (n.-258+275C=) c.-296+275C= (n.-296+275C=) c.-186+1087C= (n.-186+1087C=) | |
| 13 | g.20231107G>T | CA2622253724 | GJB6 | c.-427C>A (n.-427C>A) c.-186+275C>A (n.-186+275C>A) c.-381-46C>A (n.-381-46C>A) c.-302+275C>A (n.-302+275C>A) c.-258+275C>A (n.-258+275C>A) c.-296+275C>A (n.-296+275C>A) c.-186+1087C>A (n.-186+1087C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231110_20231119del | CA2077166010 | GJB6 | c.-436_-427del (n.-436_-427del) c.-186+266_-186+275del (n.-186+266_-186+275del) c.-381-55_-381-46del (n.-381-55_-381-46del) c.-302+266_-302+275del (n.-302+266_-302+275del) c.-258+266_-258+275del (n.-258+266_-258+275del) c.-296+266_-296+275del (n.-296+266_-296+275del) c.-186+1078_-186+1087del (n.-186+1078_-186+1087del) | dbSNP |
| 13 | g.20231108C= | CA2077166011 | GJB6 | c.-428G= (n.-428G=) c.-186+274G= (n.-186+274G=) c.-381-47G= (n.-381-47G=) c.-302+274G= (n.-302+274G=) c.-258+274G= (n.-258+274G=) c.-296+274G= (n.-296+274G=) c.-186+1086G= (n.-186+1086G=) | |
| 13 | g.20231108C>T | CA246459689 | GJB6 | c.-428G>A (n.-428G>A) c.-186+274G>A (n.-186+274G>A) c.-381-47G>A (n.-381-47G>A) c.-302+274G>A (n.-302+274G>A) c.-258+274G>A (n.-258+274G>A) c.-296+274G>A (n.-296+274G>A) c.-186+1086G>A (n.-186+1086G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231110G>A | CA2622253727 | GJB6 | c.-430C>T (n.-430C>T) c.-186+272C>T (n.-186+272C>T) c.-381-49C>T (n.-381-49C>T) c.-302+272C>T (n.-302+272C>T) c.-258+272C>T (n.-258+272C>T) c.-296+272C>T (n.-296+272C>T) c.-186+1084C>T (n.-186+1084C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231110G>T | CA2622253726 | GJB6 | c.-430C>A (n.-430C>A) c.-186+272C>A (n.-186+272C>A) c.-381-49C>A (n.-381-49C>A) c.-302+272C>A (n.-302+272C>A) c.-258+272C>A (n.-258+272C>A) c.-296+272C>A (n.-296+272C>A) c.-186+1084C>A (n.-186+1084C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231111C= | CA2077166012 | GJB6 | c.-431G= (n.-431G=) c.-186+271G= (n.-186+271G=) c.-381-50G= (n.-381-50G=) c.-302+271G= (n.-302+271G=) c.-258+271G= (n.-258+271G=) c.-296+271G= (n.-296+271G=) c.-186+1083G= (n.-186+1083G=) | |
| 13 | g.20231111C>T | CA246459690 | GJB6 | c.-431G>A (n.-431G>A) c.-186+271G>A (n.-186+271G>A) c.-381-50G>A (n.-381-50G>A) c.-302+271G>A (n.-302+271G>A) c.-258+271G>A (n.-258+271G>A) c.-296+271G>A (n.-296+271G>A) c.-186+1083G>A (n.-186+1083G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231113C>A | CA2622253732 | GJB6 | c.-433G>T (n.-433G>T) c.-186+269G>T (n.-186+269G>T) c.-381-52G>T (n.-381-52G>T) c.-302+269G>T (n.-302+269G>T) c.-258+269G>T (n.-258+269G>T) c.-296+269G>T (n.-296+269G>T) c.-186+1081G>T (n.-186+1081G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231113C= | CA2077166013 | GJB6 | c.-433G= (n.-433G=) c.-186+269G= (n.-186+269G=) c.-381-52G= (n.-381-52G=) c.-302+269G= (n.-302+269G=) c.-258+269G= (n.-258+269G=) c.-296+269G= (n.-296+269G=) c.-186+1081G= (n.-186+1081G=) | |
| 13 | g.20231113C>T | CA10643953 | GJB6 | c.-433G>A (n.-433G>A) c.-186+269G>A (n.-186+269G>A) c.-381-52G>A (n.-381-52G>A) c.-302+269G>A (n.-302+269G>A) c.-258+269G>A (n.-258+269G>A) c.-296+269G>A (n.-296+269G>A) c.-186+1081G>A (n.-186+1081G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231114C>A | CA2622253734 | GJB6 | c.-434G>T (n.-434G>T) c.-186+268G>T (n.-186+268G>T) c.-381-53G>T (n.-381-53G>T) c.-302+268G>T (n.-302+268G>T) c.-258+268G>T (n.-258+268G>T) c.-296+268G>T (n.-296+268G>T) c.-186+1080G>T (n.-186+1080G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231115C>A | CA2622253735 | GJB6 | c.-435G>T (n.-435G>T) c.-186+267G>T (n.-186+267G>T) c.-381-54G>T (n.-381-54G>T) c.-302+267G>T (n.-302+267G>T) c.-258+267G>T (n.-258+267G>T) c.-296+267G>T (n.-296+267G>T) c.-186+1079G>T (n.-186+1079G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231115C>G | CA2501385845 | GJB6 | c.-435G>C (n.-435G>C) c.-186+267G>C (n.-186+267G>C) c.-381-54G>C (n.-381-54G>C) c.-302+267G>C (n.-302+267G>C) c.-258+267G>C (n.-258+267G>C) c.-296+267G>C (n.-296+267G>C) c.-186+1079G>C (n.-186+1079G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20231116T>C | CA2622253736 | GJB6 | c.-436A>G (n.-436A>G) c.-186+266A>G (n.-186+266A>G) c.-381-55A>G (n.-381-55A>G) c.-302+266A>G (n.-302+266A>G) c.-258+266A>G (n.-258+266A>G) c.-296+266A>G (n.-296+266A>G) c.-186+1078A>G (n.-186+1078A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231116T>G | CA2077166015 | GJB6 | c.-436A>C (n.-436A>C) c.-186+266A>C (n.-186+266A>C) c.-381-55A>C (n.-381-55A>C) c.-302+266A>C (n.-302+266A>C) c.-258+266A>C (n.-258+266A>C) c.-296+266A>C (n.-296+266A>C) c.-186+1078A>C (n.-186+1078A>C) | dbSNP |
| 13 | g.20231116T= | CA2077166014 | GJB6 | c.-436A= (n.-436A=) c.-186+266A= (n.-186+266A=) c.-381-55A= (n.-381-55A=) c.-302+266A= (n.-302+266A=) c.-258+266A= (n.-258+266A=) c.-296+266A= (n.-296+266A=) c.-186+1078A= (n.-186+1078A=) | |
| 13 | g.20231117G>A | CA10643958 | GJB6 | c.-437C>T (n.-437C>T) c.-186+265C>T (n.-186+265C>T) c.-381-56C>T (n.-381-56C>T) c.-302+265C>T (n.-302+265C>T) c.-258+265C>T (n.-258+265C>T) c.-296+265C>T (n.-296+265C>T) c.-186+1077C>T (n.-186+1077C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.20231117G= | CA2077166016 | GJB6 | c.-437C= (n.-437C=) c.-186+265C= (n.-186+265C=) c.-381-56C= (n.-381-56C=) c.-302+265C= (n.-302+265C=) c.-258+265C= (n.-258+265C=) c.-296+265C= (n.-296+265C=) c.-186+1077C= (n.-186+1077C=) | |
| 13 | g.20231117G>T | CA2622253739 | GJB6 | c.-437C>A (n.-437C>A) c.-186+265C>A (n.-186+265C>A) c.-381-56C>A (n.-381-56C>A) c.-302+265C>A (n.-302+265C>A) c.-258+265C>A (n.-258+265C>A) c.-296+265C>A (n.-296+265C>A) c.-186+1077C>A (n.-186+1077C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231123C>G | CA2727643693 | GJB6 | c.-443G>C (n.-443G>C) c.-186+259G>C (n.-186+259G>C) c.-381-62G>C (n.-381-62G>C) c.-302+259G>C (n.-302+259G>C) c.-258+259G>C (n.-258+259G>C) c.-296+259G>C (n.-296+259G>C) c.-186+1071G>C (n.-186+1071G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20231124T>A | CA608569092 | GJB6 | c.-444A>T (n.-444A>T) c.-186+258A>T (n.-186+258A>T) c.-381-63A>T (n.-381-63A>T) c.-302+258A>T (n.-302+258A>T) c.-258+258A>T (n.-258+258A>T) c.-296+258A>T (n.-296+258A>T) c.-186+1070A>T (n.-186+1070A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.20231124T>C | CA696363362 | GJB6 | c.-444A>G (n.-444A>G) c.-186+258A>G (n.-186+258A>G) c.-381-63A>G (n.-381-63A>G) c.-302+258A>G (n.-302+258A>G) c.-258+258A>G (n.-258+258A>G) c.-296+258A>G (n.-296+258A>G) c.-186+1070A>G (n.-186+1070A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231124T= | CA2077166017 | GJB6 | c.-444A= (n.-444A=) c.-186+258A= (n.-186+258A=) c.-381-63A= (n.-381-63A=) c.-302+258A= (n.-302+258A=) c.-258+258A= (n.-258+258A=) c.-296+258A= (n.-296+258A=) c.-186+1070A= (n.-186+1070A=) | |
| 13 | g.20231125A>G | CA2622253742 | GJB6 | c.-445T>C (n.-445T>C) c.-186+257T>C (n.-186+257T>C) c.-381-64T>C (n.-381-64T>C) c.-302+257T>C (n.-302+257T>C) c.-258+257T>C (n.-258+257T>C) c.-296+257T>C (n.-296+257T>C) c.-186+1069T>C (n.-186+1069T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231128G>A | CA246459700 | GJB6 | c.-448C>T (n.-448C>T) c.-186+254C>T (n.-186+254C>T) c.-381-67C>T (n.-381-67C>T) c.-302+254C>T (n.-302+254C>T) c.-258+254C>T (n.-258+254C>T) c.-296+254C>T (n.-296+254C>T) c.-186+1066C>T (n.-186+1066C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231128G= | CA2077166018 | GJB6 | c.-448C= (n.-448C=) c.-186+254C= (n.-186+254C=) c.-381-67C= (n.-381-67C=) c.-302+254C= (n.-302+254C=) c.-258+254C= (n.-258+254C=) c.-296+254C= (n.-296+254C=) c.-186+1066C= (n.-186+1066C=) | |
| 13 | g.20231130G= | CA2077166019 | GJB6 | c.-450C= (n.-450C=) c.-186+252C= (n.-186+252C=) c.-381-69C= (n.-381-69C=) c.-302+252C= (n.-302+252C=) c.-258+252C= (n.-258+252C=) c.-296+252C= (n.-296+252C=) c.-186+1064C= (n.-186+1064C=) | |
| 13 | g.20231130G>T | CA696363365 | GJB6 | c.-450C>A (n.-450C>A) c.-186+252C>A (n.-186+252C>A) c.-381-69C>A (n.-381-69C>A) c.-302+252C>A (n.-302+252C>A) c.-258+252C>A (n.-258+252C>A) c.-296+252C>A (n.-296+252C>A) c.-186+1064C>A (n.-186+1064C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231132C>T | CA2622253743 | GJB6 | c.-452G>A (n.-452G>A) c.-186+250G>A (n.-186+250G>A) c.-381-71G>A (n.-381-71G>A) c.-302+250G>A (n.-302+250G>A) c.-258+250G>A (n.-258+250G>A) c.-296+250G>A (n.-296+250G>A) c.-186+1062G>A (n.-186+1062G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231133T>C | CA2622253744 | GJB6 | c.-453A>G (n.-453A>G) c.-186+249A>G (n.-186+249A>G) c.-381-72A>G (n.-381-72A>G) c.-302+249A>G (n.-302+249A>G) c.-258+249A>G (n.-258+249A>G) c.-296+249A>G (n.-296+249A>G) c.-186+1061A>G (n.-186+1061A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231134G>A | CA2077166021 | GJB6 | c.-454C>T (n.-454C>T) c.-186+248C>T (n.-186+248C>T) c.-381-73C>T (n.-381-73C>T) c.-302+248C>T (n.-302+248C>T) c.-258+248C>T (n.-258+248C>T) c.-296+248C>T (n.-296+248C>T) c.-186+1060C>T (n.-186+1060C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231134G= | CA2077166020 | GJB6 | c.-454C= (n.-454C=) c.-186+248C= (n.-186+248C=) c.-381-73C= (n.-381-73C=) c.-302+248C= (n.-302+248C=) c.-258+248C= (n.-258+248C=) c.-296+248C= (n.-296+248C=) c.-186+1060C= (n.-186+1060C=) | |
| 13 | g.20231134G>T | CA246459711 | GJB6 | c.-454C>A (n.-454C>A) c.-186+248C>A (n.-186+248C>A) c.-381-73C>A (n.-381-73C>A) c.-302+248C>A (n.-302+248C>A) c.-258+248C>A (n.-258+248C>A) c.-296+248C>A (n.-296+248C>A) c.-186+1060C>A (n.-186+1060C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20231135C>T | CA2622253747 | GJB6 | c.-455G>A (n.-455G>A) c.-186+247G>A (n.-186+247G>A) c.-381-74G>A (n.-381-74G>A) c.-302+247G>A (n.-302+247G>A) c.-258+247G>A (n.-258+247G>A) c.-296+247G>A (n.-296+247G>A) c.-186+1059G>A (n.-186+1059G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231136A>C | CA2798417479 | GJB6 | c.-456T>G (n.-456T>G) c.-186+246T>G (n.-186+246T>G) c.-381-75T>G (n.-381-75T>G) c.-302+246T>G (n.-302+246T>G) c.-258+246T>G (n.-258+246T>G) c.-296+246T>G (n.-296+246T>G) c.-186+1058T>G (n.-186+1058T>G) | |
| 13 | g.20231136A>G | CA2622253749 | GJB6 | c.-456T>C (n.-456T>C) c.-186+246T>C (n.-186+246T>C) c.-381-75T>C (n.-381-75T>C) c.-302+246T>C (n.-302+246T>C) c.-258+246T>C (n.-258+246T>C) c.-296+246T>C (n.-296+246T>C) c.-186+1058T>C (n.-186+1058T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231137T>C | CA696363368 | GJB6 | c.-457A>G (n.-457A>G) c.-186+245A>G (n.-186+245A>G) c.-381-76A>G (n.-381-76A>G) c.-302+245A>G (n.-302+245A>G) c.-258+245A>G (n.-258+245A>G) c.-296+245A>G (n.-296+245A>G) c.-186+1057A>G (n.-186+1057A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20231137T= | CA2077166023 | GJB6 | c.-457A= (n.-457A=) c.-186+245A= (n.-186+245A=) c.-381-76A= (n.-381-76A=) c.-302+245A= (n.-302+245A=) c.-258+245A= (n.-258+245A=) c.-296+245A= (n.-296+245A=) c.-186+1057A= (n.-186+1057A=) | |
| 13 | g.20231137_20231138delinsTG | CA2077166022 | GJB6 | c.-458_-457delinsCA (n.-458_-457delinsCA) c.-186+244_-186+245delinsCA (n.-186+244_-186+245delinsCA) c.-381-77_-381-76delinsCA (n.-381-77_-381-76delinsCA) c.-302+244_-302+245delinsCA (n.-302+244_-302+245delinsCA) c.-258+244_-258+245delinsCA (n.-258+244_-258+245delinsCA) c.-296+244_-296+245delinsCA (n.-296+244_-296+245delinsCA) c.-186+1056_-186+1057delinsCA (n.-186+1056_-186+1057delinsCA) | |
| 13 | g.20231142del | CA696363373 | GJB6 | c.-458del (n.-458del) c.-186+244del (n.-186+244del) c.-381-77del (n.-381-77del) c.-302+244del (n.-302+244del) c.-258+244del (n.-258+244del) c.-296+244del (n.-296+244del) c.-186+1056del (n.-186+1056del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231140G>A | CA696363375 | GJB6 | c.-460C>T (n.-460C>T) c.-186+242C>T (n.-186+242C>T) c.-381-79C>T (n.-381-79C>T) c.-302+242C>T (n.-302+242C>T) c.-258+242C>T (n.-258+242C>T) c.-296+242C>T (n.-296+242C>T) c.-186+1054C>T (n.-186+1054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231140G= | CA2077166024 | GJB6 | c.-460C= (n.-460C=) c.-186+242C= (n.-186+242C=) c.-381-79C= (n.-381-79C=) c.-302+242C= (n.-302+242C=) c.-258+242C= (n.-258+242C=) c.-296+242C= (n.-296+242C=) c.-186+1054C= (n.-186+1054C=) | |
| 13 | g.20231140G>T | CA2622253755 | GJB6 | c.-460C>A (n.-460C>A) c.-186+242C>A (n.-186+242C>A) c.-381-79C>A (n.-381-79C>A) c.-302+242C>A (n.-302+242C>A) c.-258+242C>A (n.-258+242C>A) c.-296+242C>A (n.-296+242C>A) c.-186+1054C>A (n.-186+1054C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231141G>A | CA2622253757 | GJB6 | c.-461C>T (n.-461C>T) c.-186+241C>T (n.-186+241C>T) c.-381-80C>T (n.-381-80C>T) c.-302+241C>T (n.-302+241C>T) c.-258+241C>T (n.-258+241C>T) c.-296+241C>T (n.-296+241C>T) c.-186+1053C>T (n.-186+1053C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231142G>A | CA696363377 | GJB6 | c.-462C>T (n.-462C>T) c.-186+240C>T (n.-186+240C>T) c.-381-81C>T (n.-381-81C>T) c.-302+240C>T (n.-302+240C>T) c.-258+240C>T (n.-258+240C>T) c.-296+240C>T (n.-296+240C>T) c.-186+1052C>T (n.-186+1052C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231142G= | CA2077166025 | GJB6 | c.-462C= (n.-462C=) c.-186+240C= (n.-186+240C=) c.-381-81C= (n.-381-81C=) c.-302+240C= (n.-302+240C=) c.-258+240C= (n.-258+240C=) c.-296+240C= (n.-296+240C=) c.-186+1052C= (n.-186+1052C=) | |
| 13 | g.20231142G>T | CA2622253759 | GJB6 | c.-462C>A (n.-462C>A) c.-186+240C>A (n.-186+240C>A) c.-381-81C>A (n.-381-81C>A) c.-302+240C>A (n.-302+240C>A) c.-258+240C>A (n.-258+240C>A) c.-296+240C>A (n.-296+240C>A) c.-186+1052C>A (n.-186+1052C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231143C= | CA2077166026 | GJB6 | c.-463G= (n.-463G=) c.-186+239G= (n.-186+239G=) c.-381-82G= (n.-381-82G=) c.-302+239G= (n.-302+239G=) c.-258+239G= (n.-258+239G=) c.-296+239G= (n.-296+239G=) c.-186+1051G= (n.-186+1051G=) | |
| 13 | g.20231143C>T | CA246459725 | GJB6 | c.-463G>A (n.-463G>A) c.-186+239G>A (n.-186+239G>A) c.-381-82G>A (n.-381-82G>A) c.-302+239G>A (n.-302+239G>A) c.-258+239G>A (n.-258+239G>A) c.-296+239G>A (n.-296+239G>A) c.-186+1051G>A (n.-186+1051G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231145G>A | CA2514016470 | GJB6 | c.-465C>T (n.-465C>T) c.-186+237C>T (n.-186+237C>T) c.-381-84C>T (n.-381-84C>T) c.-302+237C>T (n.-302+237C>T) c.-258+237C>T (n.-258+237C>T) c.-296+237C>T (n.-296+237C>T) c.-186+1049C>T (n.-186+1049C>T) | |
| 13 | g.20231145G>T | CA2798417480 | GJB6 | c.-465C>A (n.-465C>A) c.-186+237C>A (n.-186+237C>A) c.-381-84C>A (n.-381-84C>A) c.-302+237C>A (n.-302+237C>A) c.-258+237C>A (n.-258+237C>A) c.-296+237C>A (n.-296+237C>A) c.-186+1049C>A (n.-186+1049C>A) | |
| 13 | g.20231146G>A | CA2727643694 | GJB6 | c.-466C>T (n.-466C>T) c.-186+236C>T (n.-186+236C>T) c.-381-85C>T (n.-381-85C>T) c.-302+236C>T (n.-302+236C>T) c.-258+236C>T (n.-258+236C>T) c.-296+236C>T (n.-296+236C>T) c.-186+1048C>T (n.-186+1048C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20231149A>G | CA2798417481 | GJB6 | c.-469T>C (n.-469T>C) c.-186+233T>C (n.-186+233T>C) c.-381-88T>C (n.-381-88T>C) c.-302+233T>C (n.-302+233T>C) c.-258+233T>C (n.-258+233T>C) c.-296+233T>C (n.-296+233T>C) c.-186+1045T>C (n.-186+1045T>C) | |
| 13 | g.20231149_20231150delinsAT | CA2077166027 | GJB6 | c.-470_-469delinsAT (n.-470_-469delinsAT) c.-186+232_-186+233delinsAT (n.-186+232_-186+233delinsAT) c.-381-89_-381-88delinsAT (n.-381-89_-381-88delinsAT) c.-302+232_-302+233delinsAT (n.-302+232_-302+233delinsAT) c.-258+232_-258+233delinsAT (n.-258+232_-258+233delinsAT) c.-296+232_-296+233delinsAT (n.-296+232_-296+233delinsAT) c.-186+1044_-186+1045delinsAT (n.-186+1044_-186+1045delinsAT) | |
| 13 | g.20231150T>A | CA696363383 | GJB6 | c.-470A>T (n.-470A>T) c.-186+232A>T (n.-186+232A>T) c.-381-89A>T (n.-381-89A>T) c.-302+232A>T (n.-302+232A>T) c.-258+232A>T (n.-258+232A>T) c.-296+232A>T (n.-296+232A>T) c.-186+1044A>T (n.-186+1044A>T) | dbSNP |
| 13 | g.20231150T= | CA2077166029 | GJB6 | c.-470A= (n.-470A=) c.-186+232A= (n.-186+232A=) c.-381-89A= (n.-381-89A=) c.-302+232A= (n.-302+232A=) c.-258+232A= (n.-258+232A=) c.-296+232A= (n.-296+232A=) c.-186+1044A= (n.-186+1044A=) | |
| 13 | g.20231153del | CA2077166028 | GJB6 | c.-470del (n.-470del) c.-186+232del (n.-186+232del) c.-381-89del (n.-381-89del) c.-302+232del (n.-302+232del) c.-258+232del (n.-258+232del) c.-296+232del (n.-296+232del) c.-186+1044del (n.-186+1044del) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20231153T>C | CA2622253765 | GJB6 | c.-473A>G (n.-473A>G) c.-186+229A>G (n.-186+229A>G) c.-381-92A>G (n.-381-92A>G) c.-302+229A>G (n.-302+229A>G) c.-258+229A>G (n.-258+229A>G) c.-296+229A>G (n.-296+229A>G) c.-186+1041A>G (n.-186+1041A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231156T>C | CA2622253766 | GJB6 | c.-476A>G (n.-476A>G) c.-186+226A>G (n.-186+226A>G) c.-381-95A>G (n.-381-95A>G) c.-302+226A>G (n.-302+226A>G) c.-258+226A>G (n.-258+226A>G) c.-296+226A>G (n.-296+226A>G) c.-186+1038A>G (n.-186+1038A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231158T>C | CA2077166031 | GJB6 | c.-478A>G (n.-478A>G) c.-186+224A>G (n.-186+224A>G) c.-381-97A>G (n.-381-97A>G) c.-302+224A>G (n.-302+224A>G) c.-258+224A>G (n.-258+224A>G) c.-296+224A>G (n.-296+224A>G) c.-186+1036A>G (n.-186+1036A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231158T= | CA2077166030 | GJB6 | c.-478A= (n.-478A=) c.-186+224A= (n.-186+224A=) c.-381-97A= (n.-381-97A=) c.-302+224A= (n.-302+224A=) c.-258+224A= (n.-258+224A=) c.-296+224A= (n.-296+224A=) c.-186+1036A= (n.-186+1036A=) | |
| 13 | g.20231159del | CA2798417482 | GJB6 | c.-479del (n.-479del) c.-186+223del (n.-186+223del) c.-381-98del (n.-381-98del) c.-302+223del (n.-302+223del) c.-258+223del (n.-258+223del) c.-296+223del (n.-296+223del) c.-186+1035del (n.-186+1035del) | |
| 13 | g.20231165C>A | CA2622253767 | GJB6 | c.-485G>T (n.-485G>T) c.-186+217G>T (n.-186+217G>T) c.-381-104G>T (n.-381-104G>T) c.-302+217G>T (n.-302+217G>T) c.-258+217G>T (n.-258+217G>T) c.-296+217G>T (n.-296+217G>T) c.-186+1029G>T (n.-186+1029G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231168G>A | CA696363384 | GJB6 | c.-488C>T (n.-488C>T) c.-186+214C>T (n.-186+214C>T) c.-381-107C>T (n.-381-107C>T) c.-302+214C>T (n.-302+214C>T) c.-258+214C>T (n.-258+214C>T) c.-296+214C>T (n.-296+214C>T) c.-186+1026C>T (n.-186+1026C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20231168G= | CA2077166032 | GJB6 | c.-488C= (n.-488C=) c.-186+214C= (n.-186+214C=) c.-381-107C= (n.-381-107C=) c.-302+214C= (n.-302+214C=) c.-258+214C= (n.-258+214C=) c.-296+214C= (n.-296+214C=) c.-186+1026C= (n.-186+1026C=) | |
| 13 | g.20231168G>T | CA2622253768 | GJB6 | c.-488C>A (n.-488C>A) c.-186+214C>A (n.-186+214C>A) c.-381-107C>A (n.-381-107C>A) c.-302+214C>A (n.-302+214C>A) c.-258+214C>A (n.-258+214C>A) c.-296+214C>A (n.-296+214C>A) c.-186+1026C>A (n.-186+1026C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231172G= | CA2077166033 | GJB6 | c.-492C= (n.-492C=) c.-186+210C= (n.-186+210C=) c.-381-111C= (n.-381-111C=) c.-302+210C= (n.-302+210C=) c.-258+210C= (n.-258+210C=) c.-296+210C= (n.-296+210C=) c.-186+1022C= (n.-186+1022C=) | |
| 13 | g.20231172G>T | CA10643959 | GJB6 | c.-492C>A (n.-492C>A) c.-186+210C>A (n.-186+210C>A) c.-381-111C>A (n.-381-111C>A) c.-302+210C>A (n.-302+210C>A) c.-258+210C>A (n.-258+210C>A) c.-296+210C>A (n.-296+210C>A) c.-186+1022C>A (n.-186+1022C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231173A>G | CA2622253770 | GJB6 | c.-493T>C (n.-493T>C) c.-186+209T>C (n.-186+209T>C) c.-381-112T>C (n.-381-112T>C) c.-302+209T>C (n.-302+209T>C) c.-258+209T>C (n.-258+209T>C) c.-296+209T>C (n.-296+209T>C) c.-186+1021T>C (n.-186+1021T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231177T>C | CA608569093 | GJB6 | c.-497A>G (n.-497A>G) c.-186+205A>G (n.-186+205A>G) c.-381-116A>G (n.-381-116A>G) c.-302+205A>G (n.-302+205A>G) c.-258+205A>G (n.-258+205A>G) c.-296+205A>G (n.-296+205A>G) c.-186+1017A>G (n.-186+1017A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 13 | g.20231177T= | CA2077166034 | GJB6 | c.-497A= (n.-497A=) c.-186+205A= (n.-186+205A=) c.-381-116A= (n.-381-116A=) c.-302+205A= (n.-302+205A=) c.-258+205A= (n.-258+205A=) c.-296+205A= (n.-296+205A=) c.-186+1017A= (n.-186+1017A=) | |
| 13 | g.20231178del | CA2798417483 | GJB6 | c.-498del (n.-498del) c.-186+204del (n.-186+204del) c.-381-117del (n.-381-117del) c.-302+204del (n.-302+204del) c.-258+204del (n.-258+204del) c.-296+204del (n.-296+204del) c.-186+1016del (n.-186+1016del) | |
| 13 | g.20231178G>A | CA2622253771 | GJB6 | c.-498C>T (n.-498C>T) c.-186+204C>T (n.-186+204C>T) c.-381-117C>T (n.-381-117C>T) c.-302+204C>T (n.-302+204C>T) c.-258+204C>T (n.-258+204C>T) c.-296+204C>T (n.-296+204C>T) c.-186+1016C>T (n.-186+1016C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231178G>T | CA2622253772 | GJB6 | c.-498C>A (n.-498C>A) c.-186+204C>A (n.-186+204C>A) c.-381-117C>A (n.-381-117C>A) c.-302+204C>A (n.-302+204C>A) c.-258+204C>A (n.-258+204C>A) c.-296+204C>A (n.-296+204C>A) c.-186+1016C>A (n.-186+1016C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231179C>A | CA2622253775 | GJB6 | c.-499G>T (n.-499G>T) c.-186+203G>T (n.-186+203G>T) c.-381-118G>T (n.-381-118G>T) c.-302+203G>T (n.-302+203G>T) c.-258+203G>T (n.-258+203G>T) c.-296+203G>T (n.-296+203G>T) c.-186+1015G>T (n.-186+1015G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231180T>C | CA2622253778 | GJB6 | c.-500A>G (n.-500A>G) c.-186+202A>G (n.-186+202A>G) c.-381-119A>G (n.-381-119A>G) c.-302+202A>G (n.-302+202A>G) c.-258+202A>G (n.-258+202A>G) c.-296+202A>G (n.-296+202A>G) c.-186+1014A>G (n.-186+1014A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231181A>G | CA2836229774 | GJB6 | c.-501T>C (n.-501T>C) c.-186+201T>C (n.-186+201T>C) c.-381-120T>C (n.-381-120T>C) c.-302+201T>C (n.-302+201T>C) c.-258+201T>C (n.-258+201T>C) c.-296+201T>C (n.-296+201T>C) c.-186+1013T>C (n.-186+1013T>C) | |
| 13 | g.20231182G>A | CA2622253779 | GJB6 | c.-502C>T (n.-502C>T) c.-186+200C>T (n.-186+200C>T) c.-381-121C>T (n.-381-121C>T) c.-302+200C>T (n.-302+200C>T) c.-258+200C>T (n.-258+200C>T) c.-296+200C>T (n.-296+200C>T) c.-186+1012C>T (n.-186+1012C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231182G>C | CA608569094 | GJB6 | c.-502C>G (n.-502C>G) c.-186+200C>G (n.-186+200C>G) c.-381-121C>G (n.-381-121C>G) c.-302+200C>G (n.-302+200C>G) c.-258+200C>G (n.-258+200C>G) c.-296+200C>G (n.-296+200C>G) c.-186+1012C>G (n.-186+1012C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20231182G= | CA2077166035 | GJB6 | c.-502C= (n.-502C=) c.-186+200C= (n.-186+200C=) c.-381-121C= (n.-381-121C=) c.-302+200C= (n.-302+200C=) c.-258+200C= (n.-258+200C=) c.-296+200C= (n.-296+200C=) c.-186+1012C= (n.-186+1012C=) | |
| 13 | g.20231182G>T | CA2622253781 | GJB6 | c.-502C>A (n.-502C>A) c.-186+200C>A (n.-186+200C>A) c.-381-121C>A (n.-381-121C>A) c.-302+200C>A (n.-302+200C>A) c.-258+200C>A (n.-258+200C>A) c.-296+200C>A (n.-296+200C>A) c.-186+1012C>A (n.-186+1012C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231183A>G | CA2622253782 | GJB6 | c.-503T>C (n.-503T>C) c.-186+199T>C (n.-186+199T>C) c.-381-122T>C (n.-381-122T>C) c.-302+199T>C (n.-302+199T>C) c.-258+199T>C (n.-258+199T>C) c.-296+199T>C (n.-296+199T>C) c.-186+1011T>C (n.-186+1011T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20231185C= | CA2077166036 | GJB6 | c.-505G= (n.-505G=) c.-186+197G= (n.-186+197G=) c.-381-124G= (n.-381-124G=) c.-302+197G= (n.-302+197G=) c.-258+197G= (n.-258+197G=) c.-296+197G= (n.-296+197G=) c.-186+1009G= (n.-186+1009G=) | |
| 13 | g.20231185C>T | CA696363394 | GJB6 | c.-505G>A (n.-505G>A) c.-186+197G>A (n.-186+197G>A) c.-381-124G>A (n.-381-124G>A) c.-302+197G>A (n.-302+197G>A) c.-258+197G>A (n.-258+197G>A) c.-296+197G>A (n.-296+197G>A) c.-186+1009G>A (n.-186+1009G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |