Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
13g.20229740A>GCA2622253651GJB6c.-176T>C (n.-176T>C)
gnomAD v4
13g.20229740A>TCA2622253652GJB6c.-176T>A (n.-176T>A)
gnomAD v4
13g.20229742G>ACA10639112GJB6c.-178C>T (n.-178C>T)
ClinVar dbSNP
13g.20229742G=CA2077165366GJB6c.-178C= (n.-178C=)
13g.20229742G>TCA953785203GJB6c.-178C>A (n.-178C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229744T>CCA2622253653GJB6c.-180A>G (n.-180A>G)
gnomAD v4
13g.20229745G>TCA2622253654GJB6c.-181C>A (n.-181C>A)
gnomAD v4
13g.20229746T>CCA696362584GJB6c.-182A>G (n.-182A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229746T=CA2077165367GJB6c.-182A= (n.-182A=)
13g.20229747C>ACA2622253655GJB6c.-183G>T (n.-183G>T)
gnomAD v4
13g.20229747C=CA2077165368GJB6c.-183G= (n.-183G=)
13g.20229747C>TCA246495454GJB6c.-183G>A (n.-183G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229748G>ACA696362589GJB6c.-184C>T (n.-184C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229748G>CCA387469068GJB6c.-184C>G (n.-184C>G)
dbSNP
13g.20229748G=CA2077165369GJB6c.-184C= (n.-184C=)
13g.20229750dupCA696362590GJB6c.-185dup
c.-185dup (n.-185dup)
dbSNP
13g.20229750C>ACA2622253656GJB6c.-185-1G>T (n.-185-1G>T)
c.-186G>T (n.-186G>T)
gnomAD v4
13g.20229752G>ACA953785212GJB6c.-185-3C>T (n.-185-3C>T)
c.-188C>T (n.-188C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229752G>CCA2077165371GJB6c.-185-3C>G (n.-185-3C>G)
c.-188C>G (n.-188C>G)
dbSNP
13g.20229752G=CA2077165370GJB6c.-185-3C= (n.-185-3C=)
c.-188C= (n.-188C=)
13g.20229752G>TCA2622253657GJB6c.-185-3C>A (n.-185-3C>A)
c.-188C>A (n.-188C>A)
gnomAD v4
13g.20229753T>CCA2622253658GJB6c.-185-4A>G (n.-185-4A>G)
c.-189A>G (n.-189A>G)
gnomAD v4
13g.20229755delCA2622253659GJB6c.-185-6del (n.-185-6del)
c.-191del (n.-191del)
gnomAD v4
13g.20229756A>GCA2622253660GJB6c.-185-7T>C (n.-185-7T>C)
c.-192T>C (n.-192T>C)
gnomAD v4
13g.20229757G>ACA2077165373GJB6c.-185-8C>T (n.-185-8C>T)
c.-193C>T (n.-193C>T)
dbSNP
13g.20229757G>CCA2622253662GJB6c.-185-8C>G (n.-185-8C>G)
c.-193C>G (n.-193C>G)
gnomAD v4
13g.20229757G=CA2077165372GJB6c.-185-8C= (n.-185-8C=)
c.-193C= (n.-193C=)
13g.20229757G>TCA2512093488GJB6c.-185-8C>A (n.-185-8C>A)
c.-193C>A (n.-193C>A)
13g.20229758G>ACA696362591GJB6c.-185-9C>T (n.-185-9C>T)
c.-194C>T (n.-194C>T)
dbSNP gnomAD v4
13g.20229758G=CA2077165374GJB6c.-185-9C= (n.-185-9C=)
c.-194C= (n.-194C=)
13g.20229759G>ACA2622253663GJB6c.-185-10C>T (n.-185-10C>T)
c.-195C>T (n.-195C>T)
gnomAD v4
13g.20229764delCA2622253664GJB6c.-185-11del (n.-185-11del)
c.-196del (n.-196del)
gnomAD v4
13g.20229761A>CCA953785218GJB6c.-185-12T>G (n.-185-12T>G)
c.-197T>G (n.-197T>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229764A=CA2077165375GJB6c.-185-15T= (n.-185-15T=)
c.-200T= (n.-200T=)
13g.20229764A>GCA608567829GJB6c.-185-15T>C (n.-185-15T>C)
c.-200T>C (n.-200T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229765T>CCA2077165377GJB6c.-185-16A>G (n.-185-16A>G)
c.-201A>G (n.-201A>G)
dbSNP
13g.20229765T>GCA2798417416GJB6c.-185-16A>C (n.-185-16A>C)
c.-201A>C (n.-201A>C)
13g.20229765T=CA2077165376GJB6c.-185-16A= (n.-185-16A=)
c.-201A= (n.-201A=)
13g.20229766A>GCA2622253666GJB6c.-185-17T>C (n.-185-17T>C)
c.-202T>C (n.-202T>C)
gnomAD v4
13g.20229768T>ACA2622253668GJB6c.-185-19A>T (n.-185-19A>T)
c.-204A>T (n.-204A>T)
gnomAD v4
13g.20229768T>GCA2557331555GJB6c.-185-19A>C (n.-185-19A>C)
c.-204A>C (n.-204A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229769A>GCA2556843055GJB6c.-185-20T>C (n.-185-20T>C)
c.-205T>C (n.-205T>C)
gnomAD v4
13g.20229769A>TCA2589967108GJB6c.-185-20T>A (n.-185-20T>A)
c.-205T>A (n.-205T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229771C>ACA2622253669GJB6c.-185-22G>T (n.-185-22G>T)
c.-207G>T (n.-207G>T)
c.-206-1G>T (n.-206-1G>T)
gnomAD v4
13g.20229772T>CCA246495455GJB6c.-185-23A>G (n.-185-23A>G)
c.-208A>G (n.-208A>G)
c.-206-2A>G (n.-206-2A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229772T>GCA953785224GJB6c.-185-23A>C (n.-185-23A>C)
c.-208A>C (n.-208A>C)
c.-206-2A>C (n.-206-2A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229772T=CA2077165378GJB6c.-185-23A= (n.-185-23A=)
c.-208A= (n.-208A=)
c.-206-2A= (n.-206-2A=)
13g.20229773G>CCA608567830GJB6c.-185-24C>G (n.-185-24C>G)
c.-209C>G (n.-209C>G)
c.-206-3C>G (n.-206-3C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229773G=CA2077165379GJB6c.-185-24C= (n.-185-24C=)
c.-209C= (n.-209C=)
c.-206-3C= (n.-206-3C=)
13g.20229773G>TCA953785240GJB6c.-185-24C>A (n.-185-24C>A)
c.-209C>A (n.-209C>A)
c.-206-3C>A (n.-206-3C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229774T>CCA2622253672GJB6c.-185-25A>G (n.-185-25A>G)
c.-210A>G (n.-210A>G)
c.-206-4A>G (n.-206-4A>G)
gnomAD v4
13g.20229774T>GCA2589967109GJB6c.-185-25A>C (n.-185-25A>C)
c.-210A>C (n.-210A>C)
c.-206-4A>C (n.-206-4A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229775T>ACA2622253674GJB6c.-185-26A>T (n.-185-26A>T)
c.-211A>T (n.-211A>T)
c.-206-5A>T (n.-206-5A>T)
gnomAD v4
13g.20229775T>GCA953785242GJB6c.-185-26A>C (n.-185-26A>C)
c.-211A>C (n.-211A>C)
c.-206-5A>C (n.-206-5A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229776G>ACA953785243GJB6c.-185-27C>T (n.-185-27C>T)
c.-212C>T (n.-212C>T)
c.-206-6C>T (n.-206-6C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229776G=CA2077165380GJB6c.-185-27C= (n.-185-27C=)
c.-212C= (n.-212C=)
c.-206-6C= (n.-206-6C=)
13g.20229776G>TCA953785248GJB6c.-185-27C>A (n.-185-27C>A)
c.-212C>A (n.-212C>A)
c.-206-6C>A (n.-206-6C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229777C>TCA2622253675GJB6c.-185-28G>A (n.-185-28G>A)
c.-213G>A (n.-213G>A)
c.-206-7G>A (n.-206-7G>A)
gnomAD v4
13g.20229778C>ACA953785251GJB6c.-185-29G>T (n.-185-29G>T)
c.-214G>T (n.-214G>T)
c.-206-8G>T (n.-206-8G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229779A=CA2077165381GJB6c.-185-30T= (n.-185-30T=)
c.-215T= (n.-215T=)
c.-206-9T= (n.-206-9T=)
13g.20229779A>CCA953785255GJB6c.-185-30T>G (n.-185-30T>G)
c.-215T>G (n.-215T>G)
c.-206-9T>G (n.-206-9T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229779A>GCA246495457GJB6c.-185-30T>C (n.-185-30T>C)
c.-215T>C (n.-215T>C)
c.-206-9T>C (n.-206-9T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229779A>TCA2589967111GJB6c.-185-30T>A (n.-185-30T>A)
c.-215T>A (n.-215T>A)
c.-206-9T>A (n.-206-9T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229780T>ACA953785264GJB6c.-185-31A>T (n.-185-31A>T)
c.-216A>T (n.-216A>T)
c.-206-10A>T (n.-206-10A>T)
13g.20229780T>CCA953785265GJB6c.-185-31A>G (n.-185-31A>G)
c.-216A>G (n.-216A>G)
c.-206-10A>G (n.-206-10A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229780T>GCA953785273GJB6c.-185-31A>C (n.-185-31A>C)
c.-216A>C (n.-216A>C)
c.-206-10A>C (n.-206-10A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229781A=CA2077165382GJB6c.-185-32T= (n.-185-32T=)
c.-217T= (n.-217T=)
c.-206-11T= (n.-206-11T=)
13g.20229781A>CCA953785276GJB6c.-185-32T>G (n.-185-32T>G)
c.-217T>G (n.-217T>G)
c.-206-11T>G (n.-206-11T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229781A>GCA2798417417GJB6c.-185-32T>C (n.-185-32T>C)
c.-217T>C (n.-217T>C)
c.-206-11T>C (n.-206-11T>C)
13g.20229781A>TCA953785278GJB6c.-185-32T>A (n.-185-32T>A)
c.-217T>A (n.-217T>A)
c.-206-11T>A (n.-206-11T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229782T>CCA2503294079GJB6c.-185-33A>G (n.-185-33A>G)
c.-218A>G (n.-218A>G)
c.-206-12A>G (n.-206-12A>G)
13g.20229782T>GCA953785280GJB6c.-185-33A>C (n.-185-33A>C)
c.-218A>C (n.-218A>C)
c.-206-12A>C (n.-206-12A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229784C>ACA2589967113GJB6c.-185-35G>T (n.-185-35G>T)
c.-220G>T (n.-220G>T)
c.-206-14G>T (n.-206-14G>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229784C=CA2077165383GJB6c.-185-35G= (n.-185-35G=)
c.-220G= (n.-220G=)
c.-206-14G= (n.-206-14G=)
13g.20229784C>TCA953785284GJB6c.-185-35G>A (n.-185-35G>A)
c.-220G>A (n.-220G>A)
c.-206-14G>A (n.-206-14G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229785C>ACA953785286GJB6c.-185-36G>T (n.-185-36G>T)
c.-221G>T (n.-221G>T)
c.-206-15G>T (n.-206-15G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229785C=CA2077165384GJB6c.-185-36G= (n.-185-36G=)
c.-221G= (n.-221G=)
c.-206-15G= (n.-206-15G=)
13g.20229785C>TCA953785287GJB6c.-185-36G>A (n.-185-36G>A)
c.-221G>A (n.-221G>A)
c.-206-15G>A (n.-206-15G>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229786T>ACA953785293GJB6c.-185-37A>T (n.-185-37A>T)
c.-222A>T (n.-222A>T)
c.-206-16A>T (n.-206-16A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229786T>CCA953785290GJB6c.-185-37A>G (n.-185-37A>G)
c.-222A>G (n.-222A>G)
c.-206-16A>G (n.-206-16A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229786T>GCA2589967114GJB6c.-185-37A>C (n.-185-37A>C)
c.-222A>C (n.-222A>C)
c.-206-16A>C (n.-206-16A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229788dupCA953785289GJB6c.-185-37dup (n.-185-37dup)
c.-206-16dup (n.-206-16dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229787T>CCA2522905620GJB6c.-185-38A>G (n.-185-38A>G)
c.-223A>G (n.-223A>G)
c.-206-17A>G (n.-206-17A>G)
13g.20229788T>ACA953785311GJB6c.-185-39A>T (n.-185-39A>T)
c.-206-18A>T (n.-206-18A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229788T>CCA2077165387GJB6c.-185-39A>G (n.-185-39A>G)
c.-206-18A>G (n.-206-18A>G)
dbSNP
13g.20229788T>GCA953785312GJB6c.-185-39A>C (n.-185-39A>C)
c.-206-18A>C (n.-206-18A>C)
dbSNP
13g.20229788T=CA2077165385GJB6c.-185-39A= (n.-185-39A=)
c.-206-18A= (n.-206-18A=)
13g.20229788_20229789delinsTACA2077165386GJB6c.-185-40_-185-39delinsTA (n.-185-40_-185-39delinsTA)
c.-206-19_-206-18delinsTA (n.-206-19_-206-18delinsTA)
13g.20229788_20229789insCCA953785319GJB6c.-185-40_-185-39insG (n.-185-40_-185-39insG)
c.-206-19_-206-18insG (n.-206-19_-206-18insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229789A=CA2077165388GJB6c.-185-40T= (n.-185-40T=)
c.-206-19T= (n.-206-19T=)
13g.20229789A>CCA696362594GJB6c.-185-40T>G (n.-185-40T>G)
c.-206-19T>G (n.-206-19T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229789A>GCA953785317GJB6c.-185-40T>C (n.-185-40T>C)
c.-206-19T>C (n.-206-19T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229789A>TCA953785316GJB6c.-185-40T>A (n.-185-40T>A)
c.-206-19T>A (n.-206-19T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790delCA953785315GJB6c.-185-40del (n.-185-40del)
c.-206-19del (n.-206-19del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229789_20229791delinsAACCA2077165389GJB6c.-185-42_-185-40delinsGTT (n.-185-42_-185-40delinsGTT)
c.-206-21_-206-19delinsGTT (n.-206-21_-206-19delinsGTT)
13g.20229789_20229790insCCA953785322GJB6c.-185-41_-185-40insG (n.-185-41_-185-40insG)
c.-206-20_-206-19insG (n.-206-20_-206-19insG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790A=CA2077165390GJB6c.-185-41T= (n.-185-41T=)
c.-206-20T= (n.-206-20T=)
13g.20229790A>CCA608567832GJB6c.-185-41T>G (n.-185-41T>G)
c.-206-20T>G (n.-206-20T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790A>GCA953785323GJB6c.-185-41T>C (n.-185-41T>C)
c.-206-20T>C (n.-206-20T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790A>TCA608567833GJB6c.-185-41T>A (n.-185-41T>A)
c.-206-20T>A (n.-206-20T>A)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790_20229791delCA608567831GJB6c.-185-42_-185-41del (n.-185-42_-185-41del)
c.-206-21_-206-20del (n.-206-21_-206-20del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229790_20229791delinsACCA2077165391GJB6c.-185-42_-185-41delinsGT (n.-185-42_-185-41delinsGT)
c.-206-21_-206-20delinsGT (n.-206-21_-206-20delinsGT)
13g.20229790_20229791dupCA2077165393GJB6c.-185-42_-185-41dup (n.-185-42_-185-41dup)
c.-206-21_-206-20dup (n.-206-21_-206-20dup)
dbSNP
13g.20229790_20229792delinsACTCA2077165392GJB6c.-185-43_-185-41delinsAGT (n.-185-43_-185-41delinsAGT)
c.-206-22_-206-20delinsAGT (n.-206-22_-206-20delinsAGT)
13g.20229791delCA696362611GJB6c.-185-42del (n.-185-42del)
c.-206-21del (n.-206-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229791C>ACA2798417419GJB6c.-185-42G>T (n.-185-42G>T)
c.-206-21G>T (n.-206-21G>T)
13g.20229791_20229792insCCCA696362601GJB6c.-185-42_-185-41insGG (n.-185-42_-185-41insGG)
c.-206-21_-206-20insGG (n.-206-21_-206-20insGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229791_20229792insGCCA2798417418GJB6c.-185-42_-185-41insCG (n.-185-42_-185-41insCG)
c.-206-21_-206-20insCG (n.-206-21_-206-20insCG)
13g.20229791dupCA608567834GJB6c.-185-42dup (n.-185-42dup)
c.-206-21dup (n.-206-21dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229791_20229792delinsCTCA2077165394GJB6c.-185-43_-185-42delinsAG (n.-185-43_-185-42delinsAG)
c.-206-22_-206-21delinsAG (n.-206-22_-206-21delinsAG)
13g.20229792_20229793delCA246495460GJB6c.-185-43_-185-42del (n.-185-43_-185-42del)
c.-206-22_-206-21del (n.-206-22_-206-21del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229791_20229792insGCA2727617607GJB6c.-185-43_-185-42insC (n.-185-43_-185-42insC)
c.-206-22_-206-21insC (n.-206-22_-206-21insC)
dbSNP
13g.20229792delCA246495463GJB6c.-185-43del (n.-185-43del)
c.-206-22del (n.-206-22del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792T>ACA953785334GJB6c.-185-43A>T (n.-185-43A>T)
c.-206-22A>T (n.-206-22A>T)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792T>CCA246495462GJB6c.-185-43A>G (n.-185-43A>G)
c.-206-22A>G (n.-206-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792T>GCA953785335GJB6c.-185-43A>C (n.-185-43A>C)
c.-206-22A>C (n.-206-22A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792T=CA2077165395GJB6c.-185-43A= (n.-185-43A=)
c.-206-22A= (n.-206-22A=)
13g.20229792_20229798delinsTCCCCCCCA2077165396GJB6c.-185-49_-185-43delinsGGGGGGA (n.-185-49_-185-43delinsGGGGGGA)
c.-186+36_-185-43delinsGGGGGGA (n.-186+36_-185-43delinsGGGGGGA)
c.-206-28_-206-22delinsGGGGGGA (n.-206-28_-206-22delinsGGGGGGA)
13g.20229792_20229793insGCA2589967118GJB6c.-185-44_-185-43insC (n.-185-44_-185-43insC)
c.-186+41_-185-43insC (n.-186+41_-185-43insC)
c.-206-23_-206-22insC (n.-206-23_-206-22insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792_20229793insGGCA2798417427GJB6c.-185-44_-185-43insCC (n.-185-44_-185-43insCC)
c.-186+41_-185-43insCC (n.-186+41_-185-43insCC)
c.-206-23_-206-22insCC (n.-206-23_-206-22insCC)
13g.20229792_20229793insGCGCA2798417429GJB6c.-185-44_-185-43insCGC (n.-185-44_-185-43insCGC)
c.-186+41_-185-43insCGC (n.-186+41_-185-43insCGC)
c.-206-23_-206-22insCGC (n.-206-23_-206-22insCGC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGCA2589967120GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCC)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGCA2798417428GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417420GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417421GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417422GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417423GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417424GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417425GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417426GJB6c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229793C>ACA696362625GJB6c.-185-44G>T (n.-185-44G>T)
c.-186+41G>T (n.-186+41G>T)
c.-206-23G>T (n.-206-23G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229793C=CA2077165398GJB6c.-185-44G= (n.-185-44G=)
c.-186+41G= (n.-186+41G=)
c.-206-23G= (n.-206-23G=)
13g.20229793C>GCA246495473GJB6c.-185-44G>C (n.-185-44G>C)
c.-186+41G>C (n.-186+41G>C)
c.-206-23G>C (n.-206-23G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229793C>TCA608567839GJB6c.-185-44G>A (n.-185-44G>A)
c.-186+41G>A (n.-186+41G>A)
c.-206-23G>A (n.-206-23G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229793_20229794insGCCA2077165397GJB6c.-185-44_-185-43insCG (n.-185-44_-185-43insCG)
c.-186+41_-185-43insCG (n.-186+41_-185-43insCG)
c.-206-23_-206-22insCG (n.-206-23_-206-22insCG)
dbSNP
13g.20229793_20229794insGCCCCA919222342GJB6c.-185-44_-185-43insGGCG (n.-185-44_-185-43insGGCG)
c.-186+41_-185-43insGGCG (n.-186+41_-185-43insGGCG)
c.-206-23_-206-22insGGCG (n.-206-23_-206-22insGGCG)
dbSNP
13g.20229793_20229794insTCCCCCCCCCCCCCA2540206795GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGAG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGAG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGAG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGAG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGAG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGAG)
13g.20229793_20229794insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785423GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229794_20229795insACCCCCA953785455GJB6c.-185-44_-185-43insGGTGG (n.-185-44_-185-43insGGTGG)
c.-186+41_-185-43insGGTGG (n.-186+41_-185-43insGGTGG)
c.-206-23_-206-22insGGTGG (n.-206-23_-206-22insGGTGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229795_20229796insACCCCA919222341GJB6c.-185-44_-185-43insTGGG (n.-185-44_-185-43insTGGG)
c.-186+41_-185-43insTGGG (n.-186+41_-185-43insTGGG)
c.-206-23_-206-22insTGGG (n.-206-23_-206-22insTGGG)
dbSNP
13g.20229795_20229796insGCCCCA919222340GJB6c.-185-44_-185-43insCGGG (n.-185-44_-185-43insCGGG)
c.-186+41_-185-43insCGGG (n.-186+41_-185-43insCGGG)
c.-206-23_-206-22insCGGG (n.-206-23_-206-22insCGGG)
dbSNP
13g.20229795_20229796insACCCCCCCCCCCCCA953785462GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGTGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGTGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGTGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGTGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGTGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGTGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229795_20229796insACCCCCCCCCCCCCCA2564984889GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGTGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGTGGG)
13g.20229797_20229798insTCCCCCCCCCCCCCA953785420GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGAGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGAGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGAGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGAGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGAGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGAGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229800_20229801insACCCCCCCCCCCCCCCCA953785468GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGTGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCA608567838GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCA953785500GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCA953785504GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785509GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785512GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785517GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785442GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785450GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785369GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785374GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785380GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785382GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785385GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785407GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785410GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA953785413GJB6c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804dupCA608567837GJB6c.-185-44dup (n.-185-44dup)
c.-186+41dup (n.-186+41dup)
c.-206-23dup (n.-206-23dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229803_20229804dupCA953785453GJB6c.-185-45_-185-44dup (n.-185-45_-185-44dup)
c.-186+40_-186+41dup (n.-186+40_-186+41dup)
c.-206-24_-206-23dup (n.-206-24_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229802_20229804dupCA953785458GJB6c.-185-46_-185-44dup (n.-185-46_-185-44dup)
c.-186+39_-186+41dup (n.-186+39_-186+41dup)
c.-206-25_-206-23dup (n.-206-25_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801_20229804dupCA2727416516GJB6c.-185-47_-185-44dup (n.-185-47_-185-44dup)
c.-186+38_-186+41dup (n.-186+38_-186+41dup)
c.-206-26_-206-23dup (n.-206-26_-206-23dup)
dbSNP
13g.20229799_20229804dupCA2727416514GJB6c.-185-49_-185-44dup (n.-185-49_-185-44dup)
c.-186+36_-186+41dup (n.-186+36_-186+41dup)
c.-206-28_-206-23dup (n.-206-28_-206-23dup)
dbSNP
13g.20229797_20229804dupCA953785465GJB6c.-185-51_-185-44dup (n.-185-51_-185-44dup)
c.-186+34_-186+41dup (n.-186+34_-186+41dup)
c.-206-30_-206-23dup (n.-206-30_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229796_20229804dupCA953785483GJB6c.-185-52_-185-44dup (n.-185-52_-185-44dup)
c.-186+33_-186+41dup (n.-186+33_-186+41dup)
c.-206-31_-206-23dup (n.-206-31_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229795_20229804dupCA953785489GJB6c.-185-53_-185-44dup (n.-185-53_-185-44dup)
c.-186+32_-186+41dup (n.-186+32_-186+41dup)
c.-206-32_-206-23dup (n.-206-32_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229794_20229804dupCA953785521GJB6c.-185-54_-185-44dup (n.-185-54_-185-44dup)
c.-186+31_-186+41dup (n.-186+31_-186+41dup)
c.-206-33_-206-23dup (n.-206-33_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229793_20229804dupCA953785495GJB6c.-185-55_-185-44dup (n.-185-55_-185-44dup)
c.-186+30_-186+41dup (n.-186+30_-186+41dup)
c.-206-34_-206-23dup (n.-206-34_-206-23dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804delCA246495465GJB6c.-185-44del (n.-185-44del)
c.-186+41del (n.-186+41del)
c.-206-23del (n.-206-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229803_20229804delCA246495468GJB6c.-185-45_-185-44del (n.-185-45_-185-44del)
c.-186+40_-186+41del (n.-186+40_-186+41del)
c.-206-24_-206-23del (n.-206-24_-206-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229802_20229804delCA608567835GJB6c.-185-46_-185-44del (n.-185-46_-185-44del)
c.-186+39_-186+41del (n.-186+39_-186+41del)
c.-206-25_-206-23del (n.-206-25_-206-23del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801_20229804delCA953785434GJB6c.-185-47_-185-44del (n.-185-47_-185-44del)
c.-186+38_-186+41del (n.-186+38_-186+41del)
c.-206-26_-206-23del (n.-206-26_-206-23del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229799_20229804delCA953785439GJB6c.-185-49_-185-44del (n.-185-49_-185-44del)
c.-186+36_-186+41del (n.-186+36_-186+41del)
c.-206-28_-206-23del (n.-206-28_-206-23del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229798_20229804delCA2622253738GJB6c.-185-50_-185-44del (n.-185-50_-185-44del)
c.-186+35_-186+41del (n.-186+35_-186+41del)
c.-206-29_-206-23del (n.-206-29_-206-23del)
gnomAD v4
13g.20229794C>ACA696362636GJB6c.-185-45G>T (n.-185-45G>T)
c.-186+40G>T (n.-186+40G>T)
c.-206-24G>T (n.-206-24G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229794C=CA2077165399GJB6c.-185-45G= (n.-185-45G=)
c.-186+40G= (n.-186+40G=)
c.-206-24G= (n.-206-24G=)
13g.20229794C>GCA953785539GJB6c.-185-45G>C (n.-185-45G>C)
c.-186+40G>C (n.-186+40G>C)
c.-206-24G>C (n.-206-24G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229794C>TCA608567841GJB6c.-185-45G>A (n.-185-45G>A)
c.-186+40G>A (n.-186+40G>A)
c.-206-24G>A (n.-206-24G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGGCA2798417430GJB6c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417431GJB6c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA2798417432GJB6c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
13g.20229795C>ACA696362642GJB6c.-185-46G>T (n.-185-46G>T)
c.-186+39G>T (n.-186+39G>T)
c.-206-25G>T (n.-206-25G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229795C=CA2077165400GJB6c.-185-46G= (n.-185-46G=)
c.-186+39G= (n.-186+39G=)
c.-206-25G= (n.-206-25G=)
13g.20229795C>GCA953785546GJB6c.-185-46G>C (n.-185-46G>C)
c.-186+39G>C (n.-186+39G>C)
c.-206-25G>C (n.-206-25G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229795C>TCA696362645GJB6c.-185-46G>A (n.-185-46G>A)
c.-186+39G>A (n.-186+39G>A)
c.-206-25G>A (n.-206-25G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229796C>ACA953785549GJB6c.-185-47G>T (n.-185-47G>T)
c.-186+38G>T (n.-186+38G>T)
c.-206-26G>T (n.-206-26G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229796C=CA2077165401GJB6c.-185-47G= (n.-185-47G=)
c.-186+38G= (n.-186+38G=)
c.-206-26G= (n.-206-26G=)
13g.20229796C>GCA608567842GJB6c.-185-47G>C (n.-185-47G>C)
c.-186+38G>C (n.-186+38G>C)
c.-206-26G>C (n.-206-26G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229796C>TCA696362649GJB6c.-185-47G>A (n.-185-47G>A)
c.-186+38G>A (n.-186+38G>A)
c.-206-26G>A (n.-206-26G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229797C>ACA246495477GJB6c.-185-48G>T (n.-185-48G>T)
c.-186+37G>T (n.-186+37G>T)
c.-206-27G>T (n.-206-27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229797C=CA2077165402GJB6c.-185-48G= (n.-185-48G=)
c.-186+37G= (n.-186+37G=)
c.-206-27G= (n.-206-27G=)
13g.20229797C>GCA608567844GJB6c.-185-48G>C (n.-185-48G>C)
c.-186+37G>C (n.-186+37G>C)
c.-206-27G>C (n.-206-27G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229797C>TCA608567845GJB6c.-185-48G>A (n.-185-48G>A)
c.-186+37G>A (n.-186+37G>A)
c.-206-27G>A (n.-206-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229797_20229798delinsACCCCCCGCA246495480GJB6c.-185-49_-185-48delinsCGGGGGGT (n.-185-49_-185-48delinsCGGGGGGT)
c.-186+36_-186+37delinsCGGGGGGT (n.-186+36_-186+37delinsCGGGGGGT)
c.-206-28_-206-27delinsCGGGGGGT (n.-206-28_-206-27delinsCGGGGGGT)
13g.20229797_20229798insGCA953785557GJB6c.-185-49_-185-48insC (n.-185-49_-185-48insC)
c.-186+36_-186+37insC (n.-186+36_-186+37insC)
c.-206-28_-206-27insC (n.-206-28_-206-27insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229798C>ACA16461294GJB6c.-185-49G>T (n.-185-49G>T)
c.-186+36G>T (n.-186+36G>T)
c.-206-28G>T (n.-206-28G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229798C=CA2077165403GJB6c.-185-49G= (n.-185-49G=)
c.-186+36G= (n.-186+36G=)
c.-206-28G= (n.-206-28G=)
13g.20229798C>GCA246495500GJB6c.-185-49G>C (n.-185-49G>C)
c.-186+36G>C (n.-186+36G>C)
c.-206-28G>C (n.-206-28G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229798C>TCA696362666GJB6c.-185-49G>A (n.-185-49G>A)
c.-186+36G>A (n.-186+36G>A)
c.-206-28G>A (n.-206-28G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229811dupCA246495493GJB6c.-185-56_-185-49dup (n.-185-56_-185-49dup)
c.-186+29_-186+36dup (n.-186+29_-186+36dup)
c.-206-35_-206-28dup (n.-206-35_-206-28dup)
13g.20229798_20229799insGCA608567848GJB6c.-185-50_-185-49insC (n.-185-50_-185-49insC)
c.-186+35_-186+36insC (n.-186+35_-186+36insC)
c.-206-29_-206-28insC (n.-206-29_-206-28insC)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229799C>ACA608567850GJB6c.-185-50G>T (n.-185-50G>T)
c.-186+35G>T (n.-186+35G>T)
c.-206-29G>T (n.-206-29G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229799C=CA2077165404GJB6c.-185-50G= (n.-185-50G=)
c.-186+35G= (n.-186+35G=)
c.-206-29G= (n.-206-29G=)
13g.20229799C>GCA608567849GJB6c.-185-50G>C (n.-185-50G>C)
c.-186+35G>C (n.-186+35G>C)
c.-206-29G>C (n.-206-29G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229799C>TCA696362681GJB6c.-185-50G>A (n.-185-50G>A)
c.-186+35G>A (n.-186+35G>A)
c.-206-29G>A (n.-206-29G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insACCCCCCCA919222343GJB6c.-185-50_-185-49insTGGGGGG (n.-185-50_-185-49insTGGGGGG)
c.-186+35_-186+36insTGGGGGG (n.-186+35_-186+36insTGGGGGG)
c.-206-29_-206-28insTGGGGGG (n.-206-29_-206-28insTGGGGGG)
dbSNP
13g.20229799_20229800insAACA2622253774GJB6c.-185-51_-185-50insTT (n.-185-51_-185-50insTT)
c.-186+34_-186+35insTT (n.-186+34_-186+35insTT)
c.-206-30_-206-29insTT (n.-206-30_-206-29insTT)
gnomAD v4
13g.20229800C>ACA608567853GJB6c.-185-51G>T (n.-185-51G>T)
c.-186+34G>T (n.-186+34G>T)
c.-206-30G>T (n.-206-30G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229800C=CA2077165405GJB6c.-185-51G= (n.-185-51G=)
c.-186+34G= (n.-186+34G=)
c.-206-30G= (n.-206-30G=)
13g.20229800C>GCA608567854GJB6c.-185-51G>C (n.-185-51G>C)
c.-186+34G>C (n.-186+34G>C)
c.-206-30G>C (n.-206-30G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229800C>TCA608567856GJB6c.-185-51G>A (n.-185-51G>A)
c.-186+34G>A (n.-186+34G>A)
c.-206-30G>A (n.-206-30G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229800_20229802delinsACA246495505GJB6c.-185-53_-185-51delinsT (n.-185-53_-185-51delinsT)
c.-186+32_-186+34delinsT (n.-186+32_-186+34delinsT)
c.-206-32_-206-30delinsT (n.-206-32_-206-30delinsT)
13g.20229800_20229803delinsCCCCCA2077165406GJB6c.-185-54_-185-51delinsGGGG (n.-185-54_-185-51delinsGGGG)
c.-186+31_-186+34delinsGGGG (n.-186+31_-186+34delinsGGGG)
c.-206-33_-206-30delinsGGGG (n.-206-33_-206-30delinsGGGG)
13g.20229800_20229801insGCA696362696GJB6c.-185-52_-185-51insC (n.-185-52_-185-51insC)
c.-186+33_-186+34insC (n.-186+33_-186+34insC)
c.-206-31_-206-30insC (n.-206-31_-206-30insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229800_20229801insTCA696362698GJB6c.-185-52_-185-51insA (n.-185-52_-185-51insA)
c.-186+33_-186+34insA (n.-186+33_-186+34insA)
c.-206-31_-206-30insA (n.-206-31_-206-30insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801C>ACA696362699GJB6c.-185-52G>T (n.-185-52G>T)
c.-186+33G>T (n.-186+33G>T)
c.-206-31G>T (n.-206-31G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801C=CA2077165407GJB6c.-185-52G= (n.-185-52G=)
c.-186+33G= (n.-186+33G=)
c.-206-31G= (n.-206-31G=)
13g.20229801C>GCA696362702GJB6c.-185-52G>C (n.-185-52G>C)
c.-186+33G>C (n.-186+33G>C)
c.-206-31G>C (n.-206-31G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801C>TCA696362703GJB6c.-185-52G>A (n.-185-52G>A)
c.-186+33G>A (n.-186+33G>A)
c.-206-31G>A (n.-206-31G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229801_20229803delinsACA919222344GJB6c.-185-54_-185-52delinsT (n.-185-54_-185-52delinsT)
c.-186+31_-186+33delinsT (n.-186+31_-186+33delinsT)
c.-206-33_-206-31delinsT (n.-206-33_-206-31delinsT)
dbSNP
13g.20229801_20229802insGCA696362724GJB6c.-185-53_-185-52insC (n.-185-53_-185-52insC)
c.-186+32_-186+33insC (n.-186+32_-186+33insC)
c.-206-32_-206-31insC (n.-206-32_-206-31insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229802C>ACA608567858GJB6c.-185-53G>T (n.-185-53G>T)
c.-186+32G>T (n.-186+32G>T)
c.-206-32G>T (n.-206-32G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229802C=CA2077165408GJB6c.-185-53G= (n.-185-53G=)
c.-186+32G= (n.-186+32G=)
c.-206-32G= (n.-206-32G=)
13g.20229802C>GCA608567860GJB6c.-185-53G>C (n.-185-53G>C)
c.-186+32G>C (n.-186+32G>C)
c.-206-32G>C (n.-206-32G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229802C>TCA608567861GJB6c.-185-53G>A (n.-185-53G>A)
c.-186+32G>A (n.-186+32G>A)
c.-206-32G>A (n.-206-32G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCACCCCA953785589GJB6c.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCCCA2506193901GJB6c.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
13g.20229802_20229806delinsCCCGCCA2077165409GJB6c.-185-57_-185-53delinsGCGGG (n.-185-57_-185-53delinsGCGGG)
c.-186+28_-186+32delinsGCGGG (n.-186+28_-186+32delinsGCGGG)
c.-206-36_-206-32delinsGCGGG (n.-206-36_-206-32delinsGCGGG)
13g.20229803C>ACA696362737GJB6c.-185-54G>T (n.-185-54G>T)
c.-186+31G>T (n.-186+31G>T)
c.-206-33G>T (n.-206-33G>T)
dbSNP
13g.20229803C=CA2077165410GJB6c.-185-54G= (n.-185-54G=)
c.-186+31G= (n.-186+31G=)
c.-206-33G= (n.-206-33G=)
13g.20229803C>GCA246495511GJB6c.-185-54G>C (n.-185-54G>C)
c.-186+31G>C (n.-186+31G>C)
c.-206-33G>C (n.-206-33G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229803C>TCA246495513GJB6c.-185-54G>A (n.-185-54G>A)
c.-186+31G>A (n.-186+31G>A)
c.-206-33G>A (n.-206-33G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229803_20229806delinsGACA246495508GJB6c.-185-57_-185-54delinsTC (n.-185-57_-185-54delinsTC)
c.-186+28_-186+31delinsTC (n.-186+28_-186+31delinsTC)
c.-206-36_-206-33delinsTC (n.-206-36_-206-33delinsTC)
dbSNP
13g.20229803_20229806delinsCCGCCA2077165411GJB6c.-185-57_-185-54delinsGCGG (n.-185-57_-185-54delinsGCGG)
c.-186+28_-186+31delinsGCGG (n.-186+28_-186+31delinsGCGG)
c.-206-36_-206-33delinsGCGG (n.-206-36_-206-33delinsGCGG)
13g.20229803_20229804insGCA953785604GJB6c.-185-55_-185-54insC (n.-185-55_-185-54insC)
c.-186+30_-186+31insC (n.-186+30_-186+31insC)
c.-206-34_-206-33insC (n.-206-34_-206-33insC)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804C>ACA246495522GJB6c.-185-55G>T (n.-185-55G>T)
c.-186+30G>T (n.-186+30G>T)
c.-206-34G>T (n.-206-34G>T)
dbSNP
13g.20229804C=CA2077165412GJB6c.-185-55G= (n.-185-55G=)
c.-186+30G= (n.-186+30G=)
c.-206-34G= (n.-206-34G=)
13g.20229804C>GCA246495526GJB6c.-185-55G>C (n.-185-55G>C)
c.-186+30G>C (n.-186+30G>C)
c.-206-34G>C (n.-206-34G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.20229804C>TCA246495520GJB6c.-185-55G>A (n.-185-55G>A)
c.-186+30G>A (n.-186+30G>A)
c.-206-34G>A (n.-206-34G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCACCA953785605GJB6c.-185-55_-185-54insTGG (n.-185-55_-185-54insTGG)
c.-186+30_-186+31insTGG (n.-186+30_-186+31insTGG)
c.-206-34_-206-33insTGG (n.-206-34_-206-33insTGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCACCA2522903510GJB6c.-185-55_-185-54insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-55_-185-54insTGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+30_-186+31insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+30_-186+31insTGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-34_-206-33insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-34_-206-33insTGGGGGGGGGGGGGG)
13g.20229804_20229805delinsCGCA2077165413GJB6c.-185-56_-185-55delinsCG (n.-185-56_-185-55delinsCG)
c.-186+29_-186+30delinsCG (n.-186+29_-186+30delinsCG)
c.-206-35_-206-34delinsCG (n.-206-35_-206-34delinsCG)
13g.20229804_20229806delinsGACA246495516GJB6c.-185-57_-185-55delinsTC (n.-185-57_-185-55delinsTC)
c.-186+28_-186+30delinsTC (n.-186+28_-186+30delinsTC)
c.-206-36_-206-34delinsTC (n.-206-36_-206-34delinsTC)
dbSNP
13g.20229805_20229806delCA2503685474GJB6c.-185-56_-185-55del (n.-185-56_-185-55del)
c.-186+29_-186+30del (n.-186+29_-186+30del)
c.-206-35_-206-34del (n.-206-35_-206-34del)
gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCGCA2077165415GJB6c.-185-56_-185-55insCG (n.-185-56_-185-55insCG)
c.-186+29_-186+30insCG (n.-186+29_-186+30insCG)
c.-206-35_-206-34insCG (n.-206-35_-206-34insCG)
dbSNP
13g.20229804_20229805insCCGCA2077165417GJB6c.-185-56_-185-55insCGG (n.-185-56_-185-55insCGG)
c.-186+29_-186+30insCGG (n.-186+29_-186+30insCGG)
c.-206-35_-206-34insCGG (n.-206-35_-206-34insCGG)
dbSNP
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCTCA953785612GJB6c.-185-56_-185-55insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-56_-185-55insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+29_-186+30insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+29_-186+30insAGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-35_-206-34insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-35_-206-34insAGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACA2798417433GJB6c.-185-56_-185-55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-56_-185-55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+29_-186+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+29_-186+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-35_-206-34insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-35_-206-34insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
13g.20229805delCA482868458GJB6c.-185-56del (n.-185-56del)
c.-186+29del (n.-186+29del)
c.-206-35del (n.-206-35del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229805G>ACA246495530GJB6c.-185-56C>T (n.-185-56C>T)
c.-186+29C>T (n.-186+29C>T)
c.-206-35C>T (n.-206-35C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
13g.20229805G>CCA16461295GJB6c.-185-56C>G (n.-185-56C>G)
c.-186+29C>G (n.-186+29C>G)
c.-206-35C>G (n.-206-35C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229805G=CA2077165416GJB6c.-185-56C= (n.-185-56C=)
c.-186+29C= (n.-186+29C=)
c.-206-35C= (n.-206-35C=)
13g.20229805G>TCA696362753GJB6c.-185-56C>A (n.-185-56C>A)
c.-186+29C>A (n.-186+29C>A)
c.-206-35C>A (n.-206-35C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229805delinsCCCCCCCCGCCA919222345GJB6c.-185-56delinsGCGGGGGGGG (n.-185-56delinsGCGGGGGGGG)
c.-186+29delinsGCGGGGGGGG (n.-186+29delinsGCGGGGGGGG)
c.-206-35delinsGCGGGGGGGG (n.-206-35delinsGCGGGGGGGG)
dbSNP
13g.20229805_20229806delinsGCCA2077165414GJB6c.-185-57_-185-56delinsGC (n.-185-57_-185-56delinsGC)
c.-186+28_-186+29delinsGC (n.-186+28_-186+29delinsGC)
c.-206-36_-206-35delinsGC (n.-206-36_-206-35delinsGC)
13g.20229806C>ACA246495557GJB6c.-185-57G>T (n.-185-57G>T)
c.-186+28G>T (n.-186+28G>T)
c.-206-36G>T (n.-206-36G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229806C=CA2077165419GJB6c.-185-57G= (n.-185-57G=)
c.-186+28G= (n.-186+28G=)
c.-206-36G= (n.-206-36G=)
13g.20229806C>GCA2077165420GJB6c.-185-57G>C (n.-185-57G>C)
c.-186+28G>C (n.-186+28G>C)
c.-206-36G>C (n.-206-36G>C)
dbSNP
13g.20229806C>TCA696362761GJB6c.-185-57G>A (n.-185-57G>A)
c.-186+28G>A (n.-186+28G>A)
c.-206-36G>A (n.-206-36G>A)
dbSNP
13g.20229811dupCA482868459GJB6c.-185-57dup (n.-185-57dup)
c.-186+28dup (n.-186+28dup)
c.-206-36dup (n.-206-36dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229810_20229811dupCA2077165418GJB6c.-185-58_-185-57dup (n.-185-58_-185-57dup)
c.-186+27_-186+28dup (n.-186+27_-186+28dup)
c.-206-37_-206-36dup (n.-206-37_-206-36dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811delCA696362763GJB6c.-185-57del (n.-185-57del)
c.-186+28del (n.-186+28del)
c.-206-36del (n.-206-36del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229806_20229807insGCA2589967126GJB6c.-185-58_-185-57insC (n.-185-58_-185-57insC)
c.-186+27_-186+28insC (n.-186+27_-186+28insC)
c.-206-37_-206-36insC (n.-206-37_-206-36insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229807C>ACA696362766GJB6c.-185-58G>T (n.-185-58G>T)
c.-186+27G>T (n.-186+27G>T)
c.-206-37G>T (n.-206-37G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229807C=CA2077165421GJB6c.-185-58G= (n.-185-58G=)
c.-186+27G= (n.-186+27G=)
c.-206-37G= (n.-206-37G=)
13g.20229807C>TCA608567871GJB6c.-185-58G>A (n.-185-58G>A)
c.-186+27G>A (n.-186+27G>A)
c.-206-37G>A (n.-206-37G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCCCA953785624GJB6c.-185-58_-185-57insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-58_-185-57insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+27_-186+28insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+27_-186+28insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-37_-206-36insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-37_-206-36insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229808C>ACA2622253827GJB6c.-185-59G>T (n.-185-59G>T)
c.-186+26G>T (n.-186+26G>T)
c.-206-38G>T (n.-206-38G>T)
gnomAD v4
13g.20229810C=CA2077165422GJB6c.-185-61G= (n.-185-61G=)
c.-186+24G= (n.-186+24G=)
c.-206-40G= (n.-206-40G=)
13g.20229810C>TCA246495560GJB6c.-185-61G>A (n.-185-61G>A)
c.-186+24G>A (n.-186+24G>A)
c.-206-40G>A (n.-206-40G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811_20229812insCCCCCCCACCCA953785640GJB6c.-185-61_-185-60insTGGGGGGGGG (n.-185-61_-185-60insTGGGGGGGGG)
c.-186+24_-186+25insTGGGGGGGGG (n.-186+24_-186+25insTGGGGGGGGG)
c.-206-40_-206-39insTGGGGGGGGG (n.-206-40_-206-39insTGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229810_20229811insTCA2589967127GJB6c.-185-62_-185-61insA (n.-185-62_-185-61insA)
c.-186+23_-186+24insA (n.-186+23_-186+24insA)
c.-206-41_-206-40insA (n.-206-41_-206-40insA)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811C>ACA608567873GJB6c.-185-62G>T (n.-185-62G>T)
c.-186+23G>T (n.-186+23G>T)
c.-206-41G>T (n.-206-41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811C=CA2077165423GJB6c.-185-62G= (n.-185-62G=)
c.-186+23G= (n.-186+23G=)
c.-206-41G= (n.-206-41G=)
13g.20229811C>GCA696362784GJB6c.-185-62G>C (n.-185-62G>C)
c.-186+23G>C (n.-186+23G>C)
c.-206-41G>C (n.-206-41G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811C>TCA246495563GJB6c.-185-62G>A (n.-185-62G>A)
c.-186+23G>A (n.-186+23G>A)
c.-206-41G>A (n.-206-41G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811_20229812insCCCCCCACCA2727481066GJB6c.-185-62_-185-61insTGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGG)
c.-186+23_-186+24insTGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGG)
c.-206-41_-206-40insTGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGG)
dbSNP
13g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCACCA953785651GJB6c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGG)
c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGG)
c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCCACCA608567872GJB6c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGG)
gnomAD v2
13g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCCCACCA2798417434GJB6c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG)
13g.20229811_20229820delinsCGCAATATGTCA2077165424GJB6c.-185-71_-185-62delinsACATATTGCG (n.-185-71_-185-62delinsACATATTGCG)
c.-186+14_-186+23delinsACATATTGCG (n.-186+14_-186+23delinsACATATTGCG)
c.-206-50_-206-41delinsACATATTGCG (n.-206-50_-206-41delinsACATATTGCG)
13g.20229811_20229812insTCA953785668GJB6c.-185-63_-185-62insA (n.-185-63_-185-62insA)
c.-186+22_-186+23insA (n.-186+22_-186+23insA)
c.-206-42_-206-41insA (n.-206-42_-206-41insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229812G>ACA246495570GJB6c.-185-63C>T (n.-185-63C>T)
c.-186+22C>T (n.-186+22C>T)
c.-206-42C>T (n.-206-42C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229812G>CCA608567876GJB6c.-185-63C>G (n.-185-63C>G)
c.-186+22C>G (n.-186+22C>G)
c.-206-42C>G (n.-206-42C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229812G=CA2077165425GJB6c.-185-63C= (n.-185-63C=)
c.-186+22C= (n.-186+22C=)
c.-206-42C= (n.-206-42C=)
13g.20229812G>TCA696362787GJB6c.-185-63C>A (n.-185-63C>A)
c.-186+22C>A (n.-186+22C>A)
c.-206-42C>A (n.-206-42C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229812_20229820delCA608567875GJB6c.-185-71_-185-63del (n.-185-71_-185-63del)
c.-186+14_-186+22del (n.-186+14_-186+22del)
c.-206-50_-206-42del (n.-206-50_-206-42del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229813C>ACA2727424574GJB6c.-185-64G>T (n.-185-64G>T)
c.-186+21G>T (n.-186+21G>T)
c.-206-43G>T (n.-206-43G>T)
dbSNP
13g.20229813C=CA2077165426GJB6c.-185-64G= (n.-185-64G=)
c.-186+21G= (n.-186+21G=)
c.-206-43G= (n.-206-43G=)
13g.20229813C>TCA246495577GJB6c.-185-64G>A (n.-185-64G>A)
c.-186+21G>A (n.-186+21G>A)
c.-206-43G>A (n.-206-43G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229813_20229819delinsCAATATGCA2077165428GJB6c.-185-70_-185-64delinsCATATTG (n.-185-70_-185-64delinsCATATTG)
c.-186+15_-186+21delinsCATATTG (n.-186+15_-186+21delinsCATATTG)
c.-206-49_-206-43delinsCATATTG (n.-206-49_-206-43delinsCATATTG)
13g.20229813_20229820delinsCAATATGTCA2077165427GJB6c.-185-71_-185-64delinsACATATTG (n.-185-71_-185-64delinsACATATTG)
c.-186+14_-186+21delinsACATATTG (n.-186+14_-186+21delinsACATATTG)
c.-206-50_-206-43delinsACATATTG (n.-206-50_-206-43delinsACATATTG)
13g.20229814A>CCA608567878GJB6c.-185-65T>G (n.-185-65T>G)
c.-186+20T>G (n.-186+20T>G)
c.-206-44T>G (n.-206-44T>G)
gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229814_20229819delCA608567880GJB6c.-185-70_-185-65del (n.-185-70_-185-65del)
c.-186+15_-186+20del (n.-186+15_-186+20del)
c.-206-49_-206-44del (n.-206-49_-206-44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229814_20229820delCA608567879GJB6c.-185-71_-185-65del (n.-185-71_-185-65del)
c.-186+14_-186+20del (n.-186+14_-186+20del)
c.-206-50_-206-44del (n.-206-50_-206-44del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229815A=CA2077165429GJB6c.-185-66T= (n.-185-66T=)
c.-186+19T= (n.-186+19T=)
c.-206-45T= (n.-206-45T=)
13g.20229815A>GCA246495587GJB6c.-185-66T>C (n.-185-66T>C)
c.-186+19T>C (n.-186+19T>C)
c.-206-45T>C (n.-206-45T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229816delCA953785694GJB6c.-185-67del (n.-185-67del)
c.-186+18del (n.-186+18del)
c.-206-46del (n.-206-46del)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229816T>ACA608567881GJB6c.-185-67A>T (n.-185-67A>T)
c.-186+18A>T (n.-186+18A>T)
c.-206-46A>T (n.-206-46A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229816T>CCA953785726GJB6c.-185-67A>G (n.-185-67A>G)
c.-186+18A>G (n.-186+18A>G)
c.-206-46A>G (n.-206-46A>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229816T>GCA2798417435GJB6c.-185-67A>C (n.-185-67A>C)
c.-186+18A>C (n.-186+18A>C)
c.-206-46A>C (n.-206-46A>C)
13g.20229816T=CA2077165430GJB6c.-185-67A= (n.-185-67A=)
c.-186+18A= (n.-186+18A=)
c.-206-46A= (n.-206-46A=)
13g.20229817A=CA2077165431GJB6c.-185-68T= (n.-185-68T=)
c.-186+17T= (n.-186+17T=)
c.-206-47T= (n.-206-47T=)
13g.20229817A>CCA953785739GJB6c.-185-68T>G (n.-185-68T>G)
c.-186+17T>G (n.-186+17T>G)
c.-206-47T>G (n.-206-47T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229818T>GCA2589967130GJB6c.-185-69A>C (n.-185-69A>C)
c.-186+16A>C (n.-186+16A>C)
c.-206-48A>C (n.-206-48A>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229818dupCA2798417436GJB6c.-185-69dup (n.-185-69dup)
c.-186+16dup (n.-186+16dup)
c.-206-48dup (n.-206-48dup)
13g.20229819G>CCA953785745GJB6c.-185-70C>G (n.-185-70C>G)
c.-186+15C>G (n.-186+15C>G)
c.-206-49C>G (n.-206-49C>G)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229820T>CCA608567882GJB6c.-185-71A>G (n.-185-71A>G)
c.-186+14A>G (n.-186+14A>G)
c.-206-50A>G (n.-206-50A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229820T>GCA2077165433GJB6c.-185-71A>C (n.-185-71A>C)
c.-186+14A>C (n.-186+14A>C)
c.-206-50A>C (n.-206-50A>C)
dbSNP
13g.20229820T=CA2077165432GJB6c.-185-71A= (n.-185-71A=)
c.-186+14A= (n.-186+14A=)
c.-206-50A= (n.-206-50A=)
13g.20229822_20229881delCA2622253847GJB6c.-185-130_-185-71del (n.-185-130_-185-71del)
c.-231_-186+14del
c.-206-109_-206-50del (n.-206-109_-206-50del)
gnomAD v4
13g.20229823_20229824dupCA953785751GJB6c.-185-73_-185-72dup (n.-185-73_-185-72dup)
c.-186+12_-186+13dup (n.-186+12_-186+13dup)
c.-206-52_-206-51dup (n.-206-52_-206-51dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229822_20229824dupCA953785756GJB6c.-185-74_-185-72dup (n.-185-74_-185-72dup)
c.-186+11_-186+13dup (n.-186+11_-186+13dup)
c.-206-53_-206-51dup (n.-206-53_-206-51dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229822C=CA2077165434GJB6c.-185-73G= (n.-185-73G=)
c.-186+12G= (n.-186+12G=)
c.-206-52G= (n.-206-52G=)
13g.20229822C>TCA246495600GJB6c.-185-73G>A (n.-185-73G>A)
c.-186+12G>A (n.-186+12G>A)
c.-206-52G>A (n.-206-52G>A)
dbSNP
13g.20229824C=CA2077165435GJB6c.-185-75G= (n.-185-75G=)
c.-186+10G= (n.-186+10G=)
c.-206-54G= (n.-206-54G=)
13g.20229824C>TCA953785765GJB6c.-185-75G>A (n.-185-75G>A)
c.-186+10G>A (n.-186+10G>A)
c.-206-54G>A (n.-206-54G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229828A=CA2077165436GJB6c.-185-79T= (n.-185-79T=)
c.-186+6T= (n.-186+6T=)
c.-206-58T= (n.-206-58T=)
13g.20229828A>GCA953785772GJB6c.-185-79T>C (n.-185-79T>C)
c.-186+6T>C (n.-186+6T>C)
c.-206-58T>C (n.-206-58T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229832A>GCA2622253848GJB6c.-185-83T>C (n.-185-83T>C)
c.-186+2T>C (n.-186+2T>C)
c.-206-62T>C (n.-206-62T>C)
gnomAD v4
13g.20229833C=CA2077165437GJB6c.-185-84G= (n.-185-84G=)
c.-186+1G= (n.-186+1G=)
c.-206-63G= (n.-206-63G=)
13g.20229833C>TCA2077165438GJB6c.-185-84G>A (n.-185-84G>A)
c.-186+1G>A (n.-186+1G>A)
c.-206-63G>A (n.-206-63G>A)
dbSNP
13g.20229835T>CCA696362813GJB6c.-185-86A>G (n.-185-86A>G)
c.-187A>G (n.-187A>G)
c.-206-65A>G (n.-206-65A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
13g.20229835T=CA2077165439GJB6c.-185-86A= (n.-185-86A=)
c.-187A= (n.-187A=)
c.-206-65A= (n.-206-65A=)
13g.20229836T>GCA696362814GJB6c.-185-87A>C (n.-185-87A>C)
c.-188A>C (n.-188A>C)
c.-206-66A>C (n.-206-66A>C)
dbSNP
13g.20229836T=CA2077165440GJB6c.-185-87A= (n.-185-87A=)
c.-188A= (n.-188A=)
c.-206-66A= (n.-206-66A=)
13g.20229837G>ACA696362817GJB6c.-185-88C>T (n.-185-88C>T)
c.-189C>T (n.-189C>T)
c.-206-67C>T (n.-206-67C>T)
dbSNP
13g.20229837G=CA2077165441GJB6c.-185-88C= (n.-185-88C=)
c.-189C= (n.-189C=)
c.-206-67C= (n.-206-67C=)
13g.20229839G=CA2077165442GJB6c.-185-90C= (n.-185-90C=)
c.-191C= (n.-191C=)
c.-206-69C= (n.-206-69C=)
13g.20229839G>TCA2077165443GJB6c.-185-90C>A (n.-185-90C>A)
c.-191C>A (n.-191C>A)
c.-206-69C>A (n.-206-69C>A)
dbSNP
13g.20229840G>TCA953785795GJB6c.-185-91C>A (n.-185-91C>A)
c.-192C>A (n.-192C>A)
c.-206-70C>A (n.-206-70C>A)
gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched