Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20229740A>G | CA2622253651 | GJB6 | c.-176T>C (n.-176T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20229740A>T | CA2622253652 | GJB6 | c.-176T>A (n.-176T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20229742G>A | CA10639112 | GJB6 | c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20229742G= | CA2077165366 | GJB6 | c.-178C= (n.-178C=) | |
13 | g.20229742G>T | CA953785203 | GJB6 | c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229744T>C | CA2622253653 | GJB6 | c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20229745G>T | CA2622253654 | GJB6 | c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20229746T>C | CA696362584 | GJB6 | c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229746T= | CA2077165367 | GJB6 | c.-182A= (n.-182A=) | |
13 | g.20229747C>A | CA2622253655 | GJB6 | c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229747C= | CA2077165368 | GJB6 | c.-183G= (n.-183G=) | |
13 | g.20229747C>T | CA246495454 | GJB6 | c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229748G>A | CA696362589 | GJB6 | c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229748G>C | CA387469068 | GJB6 | c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP |
13 | g.20229748G= | CA2077165369 | GJB6 | c.-184C= (n.-184C=) | |
13 | g.20229750dup | CA696362590 | GJB6 | c.-185dup c.-185dup (n.-185dup) | dbSNP |
13 | g.20229750C>A | CA2622253656 | GJB6 | c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229752G>A | CA953785212 | GJB6 | c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229752G>C | CA2077165371 | GJB6 | c.-185-3C>G (n.-185-3C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
13 | g.20229752G= | CA2077165370 | GJB6 | c.-185-3C= (n.-185-3C=) c.-188C= (n.-188C=) | |
13 | g.20229752G>T | CA2622253657 | GJB6 | c.-185-3C>A (n.-185-3C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20229753T>C | CA2622253658 | GJB6 | c.-185-4A>G (n.-185-4A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20229755del | CA2622253659 | GJB6 | c.-185-6del (n.-185-6del) c.-191del (n.-191del) | gnomAD v4 |
13 | g.20229756A>G | CA2622253660 | GJB6 | c.-185-7T>C (n.-185-7T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20229757G>A | CA2077165373 | GJB6 | c.-185-8C>T (n.-185-8C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
13 | g.20229757G>C | CA2622253662 | GJB6 | c.-185-8C>G (n.-185-8C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20229757G= | CA2077165372 | GJB6 | c.-185-8C= (n.-185-8C=) c.-193C= (n.-193C=) | |
13 | g.20229757G>T | CA2512093488 | GJB6 | c.-185-8C>A (n.-185-8C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
13 | g.20229758G>A | CA696362591 | GJB6 | c.-185-9C>T (n.-185-9C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20229758G= | CA2077165374 | GJB6 | c.-185-9C= (n.-185-9C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
13 | g.20229759G>A | CA2622253663 | GJB6 | c.-185-10C>T (n.-185-10C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229764del | CA2622253664 | GJB6 | c.-185-11del (n.-185-11del) c.-196del (n.-196del) | gnomAD v4 |
13 | g.20229761A>C | CA953785218 | GJB6 | c.-185-12T>G (n.-185-12T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229764A= | CA2077165375 | GJB6 | c.-185-15T= (n.-185-15T=) c.-200T= (n.-200T=) | |
13 | g.20229764A>G | CA608567829 | GJB6 | c.-185-15T>C (n.-185-15T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229765T>C | CA2077165377 | GJB6 | c.-185-16A>G (n.-185-16A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP |
13 | g.20229765T>G | CA2798417416 | GJB6 | c.-185-16A>C (n.-185-16A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
13 | g.20229765T= | CA2077165376 | GJB6 | c.-185-16A= (n.-185-16A=) c.-201A= (n.-201A=) | |
13 | g.20229766A>G | CA2622253666 | GJB6 | c.-185-17T>C (n.-185-17T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20229768T>A | CA2622253668 | GJB6 | c.-185-19A>T (n.-185-19A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229768T>G | CA2557331555 | GJB6 | c.-185-19A>C (n.-185-19A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229769A>G | CA2556843055 | GJB6 | c.-185-20T>C (n.-185-20T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20229769A>T | CA2589967108 | GJB6 | c.-185-20T>A (n.-185-20T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229771C>A | CA2622253669 | GJB6 | c.-185-22G>T (n.-185-22G>T) c.-207G>T (n.-207G>T) c.-206-1G>T (n.-206-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229772T>C | CA246495455 | GJB6 | c.-185-23A>G (n.-185-23A>G) c.-208A>G (n.-208A>G) c.-206-2A>G (n.-206-2A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229772T>G | CA953785224 | GJB6 | c.-185-23A>C (n.-185-23A>C) c.-208A>C (n.-208A>C) c.-206-2A>C (n.-206-2A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229772T= | CA2077165378 | GJB6 | c.-185-23A= (n.-185-23A=) c.-208A= (n.-208A=) c.-206-2A= (n.-206-2A=) | |
13 | g.20229773G>C | CA608567830 | GJB6 | c.-185-24C>G (n.-185-24C>G) c.-209C>G (n.-209C>G) c.-206-3C>G (n.-206-3C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229773G= | CA2077165379 | GJB6 | c.-185-24C= (n.-185-24C=) c.-209C= (n.-209C=) c.-206-3C= (n.-206-3C=) | |
13 | g.20229773G>T | CA953785240 | GJB6 | c.-185-24C>A (n.-185-24C>A) c.-209C>A (n.-209C>A) c.-206-3C>A (n.-206-3C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229774T>C | CA2622253672 | GJB6 | c.-185-25A>G (n.-185-25A>G) c.-210A>G (n.-210A>G) c.-206-4A>G (n.-206-4A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20229774T>G | CA2589967109 | GJB6 | c.-185-25A>C (n.-185-25A>C) c.-210A>C (n.-210A>C) c.-206-4A>C (n.-206-4A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229775T>A | CA2622253674 | GJB6 | c.-185-26A>T (n.-185-26A>T) c.-211A>T (n.-211A>T) c.-206-5A>T (n.-206-5A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229775T>G | CA953785242 | GJB6 | c.-185-26A>C (n.-185-26A>C) c.-211A>C (n.-211A>C) c.-206-5A>C (n.-206-5A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229776G>A | CA953785243 | GJB6 | c.-185-27C>T (n.-185-27C>T) c.-212C>T (n.-212C>T) c.-206-6C>T (n.-206-6C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229776G= | CA2077165380 | GJB6 | c.-185-27C= (n.-185-27C=) c.-212C= (n.-212C=) c.-206-6C= (n.-206-6C=) | |
13 | g.20229776G>T | CA953785248 | GJB6 | c.-185-27C>A (n.-185-27C>A) c.-212C>A (n.-212C>A) c.-206-6C>A (n.-206-6C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229777C>T | CA2622253675 | GJB6 | c.-185-28G>A (n.-185-28G>A) c.-213G>A (n.-213G>A) c.-206-7G>A (n.-206-7G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20229778C>A | CA953785251 | GJB6 | c.-185-29G>T (n.-185-29G>T) c.-214G>T (n.-214G>T) c.-206-8G>T (n.-206-8G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229779A= | CA2077165381 | GJB6 | c.-185-30T= (n.-185-30T=) c.-215T= (n.-215T=) c.-206-9T= (n.-206-9T=) | |
13 | g.20229779A>C | CA953785255 | GJB6 | c.-185-30T>G (n.-185-30T>G) c.-215T>G (n.-215T>G) c.-206-9T>G (n.-206-9T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229779A>G | CA246495457 | GJB6 | c.-185-30T>C (n.-185-30T>C) c.-215T>C (n.-215T>C) c.-206-9T>C (n.-206-9T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229779A>T | CA2589967111 | GJB6 | c.-185-30T>A (n.-185-30T>A) c.-215T>A (n.-215T>A) c.-206-9T>A (n.-206-9T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229780T>A | CA953785264 | GJB6 | c.-185-31A>T (n.-185-31A>T) c.-216A>T (n.-216A>T) c.-206-10A>T (n.-206-10A>T) | |
13 | g.20229780T>C | CA953785265 | GJB6 | c.-185-31A>G (n.-185-31A>G) c.-216A>G (n.-216A>G) c.-206-10A>G (n.-206-10A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229780T>G | CA953785273 | GJB6 | c.-185-31A>C (n.-185-31A>C) c.-216A>C (n.-216A>C) c.-206-10A>C (n.-206-10A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229781A= | CA2077165382 | GJB6 | c.-185-32T= (n.-185-32T=) c.-217T= (n.-217T=) c.-206-11T= (n.-206-11T=) | |
13 | g.20229781A>C | CA953785276 | GJB6 | c.-185-32T>G (n.-185-32T>G) c.-217T>G (n.-217T>G) c.-206-11T>G (n.-206-11T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229781A>G | CA2798417417 | GJB6 | c.-185-32T>C (n.-185-32T>C) c.-217T>C (n.-217T>C) c.-206-11T>C (n.-206-11T>C) | |
13 | g.20229781A>T | CA953785278 | GJB6 | c.-185-32T>A (n.-185-32T>A) c.-217T>A (n.-217T>A) c.-206-11T>A (n.-206-11T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229782T>C | CA2503294079 | GJB6 | c.-185-33A>G (n.-185-33A>G) c.-218A>G (n.-218A>G) c.-206-12A>G (n.-206-12A>G) | |
13 | g.20229782T>G | CA953785280 | GJB6 | c.-185-33A>C (n.-185-33A>C) c.-218A>C (n.-218A>C) c.-206-12A>C (n.-206-12A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229784C>A | CA2589967113 | GJB6 | c.-185-35G>T (n.-185-35G>T) c.-220G>T (n.-220G>T) c.-206-14G>T (n.-206-14G>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229784C= | CA2077165383 | GJB6 | c.-185-35G= (n.-185-35G=) c.-220G= (n.-220G=) c.-206-14G= (n.-206-14G=) | |
13 | g.20229784C>T | CA953785284 | GJB6 | c.-185-35G>A (n.-185-35G>A) c.-220G>A (n.-220G>A) c.-206-14G>A (n.-206-14G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229785C>A | CA953785286 | GJB6 | c.-185-36G>T (n.-185-36G>T) c.-221G>T (n.-221G>T) c.-206-15G>T (n.-206-15G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229785C= | CA2077165384 | GJB6 | c.-185-36G= (n.-185-36G=) c.-221G= (n.-221G=) c.-206-15G= (n.-206-15G=) | |
13 | g.20229785C>T | CA953785287 | GJB6 | c.-185-36G>A (n.-185-36G>A) c.-221G>A (n.-221G>A) c.-206-15G>A (n.-206-15G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229786T>A | CA953785293 | GJB6 | c.-185-37A>T (n.-185-37A>T) c.-222A>T (n.-222A>T) c.-206-16A>T (n.-206-16A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229786T>C | CA953785290 | GJB6 | c.-185-37A>G (n.-185-37A>G) c.-222A>G (n.-222A>G) c.-206-16A>G (n.-206-16A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229786T>G | CA2589967114 | GJB6 | c.-185-37A>C (n.-185-37A>C) c.-222A>C (n.-222A>C) c.-206-16A>C (n.-206-16A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229788dup | CA953785289 | GJB6 | c.-185-37dup (n.-185-37dup) c.-206-16dup (n.-206-16dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229787T>C | CA2522905620 | GJB6 | c.-185-38A>G (n.-185-38A>G) c.-223A>G (n.-223A>G) c.-206-17A>G (n.-206-17A>G) | |
13 | g.20229788T>A | CA953785311 | GJB6 | c.-185-39A>T (n.-185-39A>T) c.-206-18A>T (n.-206-18A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229788T>C | CA2077165387 | GJB6 | c.-185-39A>G (n.-185-39A>G) c.-206-18A>G (n.-206-18A>G) | dbSNP |
13 | g.20229788T>G | CA953785312 | GJB6 | c.-185-39A>C (n.-185-39A>C) c.-206-18A>C (n.-206-18A>C) | dbSNP |
13 | g.20229788T= | CA2077165385 | GJB6 | c.-185-39A= (n.-185-39A=) c.-206-18A= (n.-206-18A=) | |
13 | g.20229788_20229789delinsTA | CA2077165386 | GJB6 | c.-185-40_-185-39delinsTA (n.-185-40_-185-39delinsTA) c.-206-19_-206-18delinsTA (n.-206-19_-206-18delinsTA) | |
13 | g.20229788_20229789insC | CA953785319 | GJB6 | c.-185-40_-185-39insG (n.-185-40_-185-39insG) c.-206-19_-206-18insG (n.-206-19_-206-18insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229789A= | CA2077165388 | GJB6 | c.-185-40T= (n.-185-40T=) c.-206-19T= (n.-206-19T=) | |
13 | g.20229789A>C | CA696362594 | GJB6 | c.-185-40T>G (n.-185-40T>G) c.-206-19T>G (n.-206-19T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229789A>G | CA953785317 | GJB6 | c.-185-40T>C (n.-185-40T>C) c.-206-19T>C (n.-206-19T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229789A>T | CA953785316 | GJB6 | c.-185-40T>A (n.-185-40T>A) c.-206-19T>A (n.-206-19T>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790del | CA953785315 | GJB6 | c.-185-40del (n.-185-40del) c.-206-19del (n.-206-19del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229789_20229791delinsAAC | CA2077165389 | GJB6 | c.-185-42_-185-40delinsGTT (n.-185-42_-185-40delinsGTT) c.-206-21_-206-19delinsGTT (n.-206-21_-206-19delinsGTT) | |
13 | g.20229789_20229790insC | CA953785322 | GJB6 | c.-185-41_-185-40insG (n.-185-41_-185-40insG) c.-206-20_-206-19insG (n.-206-20_-206-19insG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790A= | CA2077165390 | GJB6 | c.-185-41T= (n.-185-41T=) c.-206-20T= (n.-206-20T=) | |
13 | g.20229790A>C | CA608567832 | GJB6 | c.-185-41T>G (n.-185-41T>G) c.-206-20T>G (n.-206-20T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790A>G | CA953785323 | GJB6 | c.-185-41T>C (n.-185-41T>C) c.-206-20T>C (n.-206-20T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790A>T | CA608567833 | GJB6 | c.-185-41T>A (n.-185-41T>A) c.-206-20T>A (n.-206-20T>A) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790_20229791del | CA608567831 | GJB6 | c.-185-42_-185-41del (n.-185-42_-185-41del) c.-206-21_-206-20del (n.-206-21_-206-20del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229790_20229791delinsAC | CA2077165391 | GJB6 | c.-185-42_-185-41delinsGT (n.-185-42_-185-41delinsGT) c.-206-21_-206-20delinsGT (n.-206-21_-206-20delinsGT) | |
13 | g.20229790_20229791dup | CA2077165393 | GJB6 | c.-185-42_-185-41dup (n.-185-42_-185-41dup) c.-206-21_-206-20dup (n.-206-21_-206-20dup) | dbSNP |
13 | g.20229790_20229792delinsACT | CA2077165392 | GJB6 | c.-185-43_-185-41delinsAGT (n.-185-43_-185-41delinsAGT) c.-206-22_-206-20delinsAGT (n.-206-22_-206-20delinsAGT) | |
13 | g.20229791del | CA696362611 | GJB6 | c.-185-42del (n.-185-42del) c.-206-21del (n.-206-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229791C>A | CA2798417419 | GJB6 | c.-185-42G>T (n.-185-42G>T) c.-206-21G>T (n.-206-21G>T) | |
13 | g.20229791_20229792insCC | CA696362601 | GJB6 | c.-185-42_-185-41insGG (n.-185-42_-185-41insGG) c.-206-21_-206-20insGG (n.-206-21_-206-20insGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229791_20229792insGC | CA2798417418 | GJB6 | c.-185-42_-185-41insCG (n.-185-42_-185-41insCG) c.-206-21_-206-20insCG (n.-206-21_-206-20insCG) | |
13 | g.20229791dup | CA608567834 | GJB6 | c.-185-42dup (n.-185-42dup) c.-206-21dup (n.-206-21dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229791_20229792delinsCT | CA2077165394 | GJB6 | c.-185-43_-185-42delinsAG (n.-185-43_-185-42delinsAG) c.-206-22_-206-21delinsAG (n.-206-22_-206-21delinsAG) | |
13 | g.20229792_20229793del | CA246495460 | GJB6 | c.-185-43_-185-42del (n.-185-43_-185-42del) c.-206-22_-206-21del (n.-206-22_-206-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229791_20229792insG | CA2727617607 | GJB6 | c.-185-43_-185-42insC (n.-185-43_-185-42insC) c.-206-22_-206-21insC (n.-206-22_-206-21insC) | dbSNP |
13 | g.20229792del | CA246495463 | GJB6 | c.-185-43del (n.-185-43del) c.-206-22del (n.-206-22del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792T>A | CA953785334 | GJB6 | c.-185-43A>T (n.-185-43A>T) c.-206-22A>T (n.-206-22A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792T>C | CA246495462 | GJB6 | c.-185-43A>G (n.-185-43A>G) c.-206-22A>G (n.-206-22A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792T>G | CA953785335 | GJB6 | c.-185-43A>C (n.-185-43A>C) c.-206-22A>C (n.-206-22A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792T= | CA2077165395 | GJB6 | c.-185-43A= (n.-185-43A=) c.-206-22A= (n.-206-22A=) | |
13 | g.20229792_20229798delinsTCCCCCC | CA2077165396 | GJB6 | c.-185-49_-185-43delinsGGGGGGA (n.-185-49_-185-43delinsGGGGGGA) c.-186+36_-185-43delinsGGGGGGA (n.-186+36_-185-43delinsGGGGGGA) c.-206-28_-206-22delinsGGGGGGA (n.-206-28_-206-22delinsGGGGGGA) | |
13 | g.20229792_20229793insG | CA2589967118 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insC (n.-185-44_-185-43insC) c.-186+41_-185-43insC (n.-186+41_-185-43insC) c.-206-23_-206-22insC (n.-206-23_-206-22insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792_20229793insGG | CA2798417427 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCC (n.-185-44_-185-43insCC) c.-186+41_-185-43insCC (n.-186+41_-185-43insCC) c.-206-23_-206-22insCC (n.-206-23_-206-22insCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGCG | CA2798417429 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCGC (n.-185-44_-185-43insCGC) c.-186+41_-185-43insCGC (n.-186+41_-185-43insCGC) c.-206-23_-206-22insCGC (n.-206-23_-206-22insCGC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGG | CA2589967120 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417428 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417420 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417421 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417422 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417423 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417424 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417425 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229792_20229793insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417426 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-44_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+41_-185-43insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-23_-206-22insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229793C>A | CA696362625 | GJB6 | c.-185-44G>T (n.-185-44G>T) c.-186+41G>T (n.-186+41G>T) c.-206-23G>T (n.-206-23G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229793C= | CA2077165398 | GJB6 | c.-185-44G= (n.-185-44G=) c.-186+41G= (n.-186+41G=) c.-206-23G= (n.-206-23G=) | |
13 | g.20229793C>G | CA246495473 | GJB6 | c.-185-44G>C (n.-185-44G>C) c.-186+41G>C (n.-186+41G>C) c.-206-23G>C (n.-206-23G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229793C>T | CA608567839 | GJB6 | c.-185-44G>A (n.-185-44G>A) c.-186+41G>A (n.-186+41G>A) c.-206-23G>A (n.-206-23G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229793_20229794insGC | CA2077165397 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCG (n.-185-44_-185-43insCG) c.-186+41_-185-43insCG (n.-186+41_-185-43insCG) c.-206-23_-206-22insCG (n.-206-23_-206-22insCG) | dbSNP |
13 | g.20229793_20229794insGCCC | CA919222342 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGCG (n.-185-44_-185-43insGGCG) c.-186+41_-185-43insGGCG (n.-186+41_-185-43insGGCG) c.-206-23_-206-22insGGCG (n.-206-23_-206-22insGGCG) | dbSNP |
13 | g.20229793_20229794insTCCCCCCCCCCCC | CA2540206795 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGAG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGAG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGAG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGAG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGAG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGAG) | |
13 | g.20229793_20229794insTCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785423 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGAG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229794_20229795insACCCC | CA953785455 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGTGG (n.-185-44_-185-43insGGTGG) c.-186+41_-185-43insGGTGG (n.-186+41_-185-43insGGTGG) c.-206-23_-206-22insGGTGG (n.-206-23_-206-22insGGTGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229795_20229796insACCC | CA919222341 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insTGGG (n.-185-44_-185-43insTGGG) c.-186+41_-185-43insTGGG (n.-186+41_-185-43insTGGG) c.-206-23_-206-22insTGGG (n.-206-23_-206-22insTGGG) | dbSNP |
13 | g.20229795_20229796insGCCC | CA919222340 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insCGGG (n.-185-44_-185-43insCGGG) c.-186+41_-185-43insCGGG (n.-186+41_-185-43insCGGG) c.-206-23_-206-22insCGGG (n.-206-23_-206-22insCGGG) | dbSNP |
13 | g.20229795_20229796insACCCCCCCCCCCC | CA953785462 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGTGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGTGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGTGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGTGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGTGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGTGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229795_20229796insACCCCCCCCCCCCC | CA2564984889 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGTGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGTGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGTGGG) | |
13 | g.20229797_20229798insTCCCCCCCCCCCC | CA953785420 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGAGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGAGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGAGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGAGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGAGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGAGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229800_20229801insACCCCCCCCCCCCCCC | CA953785468 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGTGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGTGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGTGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCC | CA608567838 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCC | CA953785500 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785504 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785509 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785512 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785517 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785442 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785450 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785369 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785374 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785380 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785382 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785385 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785407 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785410 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | CA953785413 | GJB6 | c.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-44_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+41_-185-43insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-23_-206-22insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804dup | CA608567837 | GJB6 | c.-185-44dup (n.-185-44dup) c.-186+41dup (n.-186+41dup) c.-206-23dup (n.-206-23dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229803_20229804dup | CA953785453 | GJB6 | c.-185-45_-185-44dup (n.-185-45_-185-44dup) c.-186+40_-186+41dup (n.-186+40_-186+41dup) c.-206-24_-206-23dup (n.-206-24_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229802_20229804dup | CA953785458 | GJB6 | c.-185-46_-185-44dup (n.-185-46_-185-44dup) c.-186+39_-186+41dup (n.-186+39_-186+41dup) c.-206-25_-206-23dup (n.-206-25_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801_20229804dup | CA2727416516 | GJB6 | c.-185-47_-185-44dup (n.-185-47_-185-44dup) c.-186+38_-186+41dup (n.-186+38_-186+41dup) c.-206-26_-206-23dup (n.-206-26_-206-23dup) | dbSNP |
13 | g.20229799_20229804dup | CA2727416514 | GJB6 | c.-185-49_-185-44dup (n.-185-49_-185-44dup) c.-186+36_-186+41dup (n.-186+36_-186+41dup) c.-206-28_-206-23dup (n.-206-28_-206-23dup) | dbSNP |
13 | g.20229797_20229804dup | CA953785465 | GJB6 | c.-185-51_-185-44dup (n.-185-51_-185-44dup) c.-186+34_-186+41dup (n.-186+34_-186+41dup) c.-206-30_-206-23dup (n.-206-30_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229796_20229804dup | CA953785483 | GJB6 | c.-185-52_-185-44dup (n.-185-52_-185-44dup) c.-186+33_-186+41dup (n.-186+33_-186+41dup) c.-206-31_-206-23dup (n.-206-31_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229795_20229804dup | CA953785489 | GJB6 | c.-185-53_-185-44dup (n.-185-53_-185-44dup) c.-186+32_-186+41dup (n.-186+32_-186+41dup) c.-206-32_-206-23dup (n.-206-32_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229794_20229804dup | CA953785521 | GJB6 | c.-185-54_-185-44dup (n.-185-54_-185-44dup) c.-186+31_-186+41dup (n.-186+31_-186+41dup) c.-206-33_-206-23dup (n.-206-33_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229793_20229804dup | CA953785495 | GJB6 | c.-185-55_-185-44dup (n.-185-55_-185-44dup) c.-186+30_-186+41dup (n.-186+30_-186+41dup) c.-206-34_-206-23dup (n.-206-34_-206-23dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804del | CA246495465 | GJB6 | c.-185-44del (n.-185-44del) c.-186+41del (n.-186+41del) c.-206-23del (n.-206-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229803_20229804del | CA246495468 | GJB6 | c.-185-45_-185-44del (n.-185-45_-185-44del) c.-186+40_-186+41del (n.-186+40_-186+41del) c.-206-24_-206-23del (n.-206-24_-206-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229802_20229804del | CA608567835 | GJB6 | c.-185-46_-185-44del (n.-185-46_-185-44del) c.-186+39_-186+41del (n.-186+39_-186+41del) c.-206-25_-206-23del (n.-206-25_-206-23del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801_20229804del | CA953785434 | GJB6 | c.-185-47_-185-44del (n.-185-47_-185-44del) c.-186+38_-186+41del (n.-186+38_-186+41del) c.-206-26_-206-23del (n.-206-26_-206-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229799_20229804del | CA953785439 | GJB6 | c.-185-49_-185-44del (n.-185-49_-185-44del) c.-186+36_-186+41del (n.-186+36_-186+41del) c.-206-28_-206-23del (n.-206-28_-206-23del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229798_20229804del | CA2622253738 | GJB6 | c.-185-50_-185-44del (n.-185-50_-185-44del) c.-186+35_-186+41del (n.-186+35_-186+41del) c.-206-29_-206-23del (n.-206-29_-206-23del) | gnomAD v4 |
13 | g.20229794C>A | CA696362636 | GJB6 | c.-185-45G>T (n.-185-45G>T) c.-186+40G>T (n.-186+40G>T) c.-206-24G>T (n.-206-24G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229794C= | CA2077165399 | GJB6 | c.-185-45G= (n.-185-45G=) c.-186+40G= (n.-186+40G=) c.-206-24G= (n.-206-24G=) | |
13 | g.20229794C>G | CA953785539 | GJB6 | c.-185-45G>C (n.-185-45G>C) c.-186+40G>C (n.-186+40G>C) c.-206-24G>C (n.-206-24G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229794C>T | CA608567841 | GJB6 | c.-185-45G>A (n.-185-45G>A) c.-186+40G>A (n.-186+40G>A) c.-206-24G>A (n.-206-24G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGG | CA2798417430 | GJB6 | c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCC) c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCC) c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417431 | GJB6 | c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229794_20229795insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2798417432 | GJB6 | c.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-185-46_-185-45insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-186+39_-186+40insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-206-25_-206-24insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) | |
13 | g.20229795C>A | CA696362642 | GJB6 | c.-185-46G>T (n.-185-46G>T) c.-186+39G>T (n.-186+39G>T) c.-206-25G>T (n.-206-25G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229795C= | CA2077165400 | GJB6 | c.-185-46G= (n.-185-46G=) c.-186+39G= (n.-186+39G=) c.-206-25G= (n.-206-25G=) | |
13 | g.20229795C>G | CA953785546 | GJB6 | c.-185-46G>C (n.-185-46G>C) c.-186+39G>C (n.-186+39G>C) c.-206-25G>C (n.-206-25G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229795C>T | CA696362645 | GJB6 | c.-185-46G>A (n.-185-46G>A) c.-186+39G>A (n.-186+39G>A) c.-206-25G>A (n.-206-25G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229796C>A | CA953785549 | GJB6 | c.-185-47G>T (n.-185-47G>T) c.-186+38G>T (n.-186+38G>T) c.-206-26G>T (n.-206-26G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229796C= | CA2077165401 | GJB6 | c.-185-47G= (n.-185-47G=) c.-186+38G= (n.-186+38G=) c.-206-26G= (n.-206-26G=) | |
13 | g.20229796C>G | CA608567842 | GJB6 | c.-185-47G>C (n.-185-47G>C) c.-186+38G>C (n.-186+38G>C) c.-206-26G>C (n.-206-26G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229796C>T | CA696362649 | GJB6 | c.-185-47G>A (n.-185-47G>A) c.-186+38G>A (n.-186+38G>A) c.-206-26G>A (n.-206-26G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229797C>A | CA246495477 | GJB6 | c.-185-48G>T (n.-185-48G>T) c.-186+37G>T (n.-186+37G>T) c.-206-27G>T (n.-206-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229797C= | CA2077165402 | GJB6 | c.-185-48G= (n.-185-48G=) c.-186+37G= (n.-186+37G=) c.-206-27G= (n.-206-27G=) | |
13 | g.20229797C>G | CA608567844 | GJB6 | c.-185-48G>C (n.-185-48G>C) c.-186+37G>C (n.-186+37G>C) c.-206-27G>C (n.-206-27G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229797C>T | CA608567845 | GJB6 | c.-185-48G>A (n.-185-48G>A) c.-186+37G>A (n.-186+37G>A) c.-206-27G>A (n.-206-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229797_20229798delinsACCCCCCG | CA246495480 | GJB6 | c.-185-49_-185-48delinsCGGGGGGT (n.-185-49_-185-48delinsCGGGGGGT) c.-186+36_-186+37delinsCGGGGGGT (n.-186+36_-186+37delinsCGGGGGGT) c.-206-28_-206-27delinsCGGGGGGT (n.-206-28_-206-27delinsCGGGGGGT) | |
13 | g.20229797_20229798insG | CA953785557 | GJB6 | c.-185-49_-185-48insC (n.-185-49_-185-48insC) c.-186+36_-186+37insC (n.-186+36_-186+37insC) c.-206-28_-206-27insC (n.-206-28_-206-27insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229798C>A | CA16461294 | GJB6 | c.-185-49G>T (n.-185-49G>T) c.-186+36G>T (n.-186+36G>T) c.-206-28G>T (n.-206-28G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229798C= | CA2077165403 | GJB6 | c.-185-49G= (n.-185-49G=) c.-186+36G= (n.-186+36G=) c.-206-28G= (n.-206-28G=) | |
13 | g.20229798C>G | CA246495500 | GJB6 | c.-185-49G>C (n.-185-49G>C) c.-186+36G>C (n.-186+36G>C) c.-206-28G>C (n.-206-28G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229798C>T | CA696362666 | GJB6 | c.-185-49G>A (n.-185-49G>A) c.-186+36G>A (n.-186+36G>A) c.-206-28G>A (n.-206-28G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229811dup | CA246495493 | GJB6 | c.-185-56_-185-49dup (n.-185-56_-185-49dup) c.-186+29_-186+36dup (n.-186+29_-186+36dup) c.-206-35_-206-28dup (n.-206-35_-206-28dup) | |
13 | g.20229798_20229799insG | CA608567848 | GJB6 | c.-185-50_-185-49insC (n.-185-50_-185-49insC) c.-186+35_-186+36insC (n.-186+35_-186+36insC) c.-206-29_-206-28insC (n.-206-29_-206-28insC) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229799C>A | CA608567850 | GJB6 | c.-185-50G>T (n.-185-50G>T) c.-186+35G>T (n.-186+35G>T) c.-206-29G>T (n.-206-29G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229799C= | CA2077165404 | GJB6 | c.-185-50G= (n.-185-50G=) c.-186+35G= (n.-186+35G=) c.-206-29G= (n.-206-29G=) | |
13 | g.20229799C>G | CA608567849 | GJB6 | c.-185-50G>C (n.-185-50G>C) c.-186+35G>C (n.-186+35G>C) c.-206-29G>C (n.-206-29G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229799C>T | CA696362681 | GJB6 | c.-185-50G>A (n.-185-50G>A) c.-186+35G>A (n.-186+35G>A) c.-206-29G>A (n.-206-29G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insACCCCCC | CA919222343 | GJB6 | c.-185-50_-185-49insTGGGGGG (n.-185-50_-185-49insTGGGGGG) c.-186+35_-186+36insTGGGGGG (n.-186+35_-186+36insTGGGGGG) c.-206-29_-206-28insTGGGGGG (n.-206-29_-206-28insTGGGGGG) | dbSNP |
13 | g.20229799_20229800insAA | CA2622253774 | GJB6 | c.-185-51_-185-50insTT (n.-185-51_-185-50insTT) c.-186+34_-186+35insTT (n.-186+34_-186+35insTT) c.-206-30_-206-29insTT (n.-206-30_-206-29insTT) | gnomAD v4 |
13 | g.20229800C>A | CA608567853 | GJB6 | c.-185-51G>T (n.-185-51G>T) c.-186+34G>T (n.-186+34G>T) c.-206-30G>T (n.-206-30G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229800C= | CA2077165405 | GJB6 | c.-185-51G= (n.-185-51G=) c.-186+34G= (n.-186+34G=) c.-206-30G= (n.-206-30G=) | |
13 | g.20229800C>G | CA608567854 | GJB6 | c.-185-51G>C (n.-185-51G>C) c.-186+34G>C (n.-186+34G>C) c.-206-30G>C (n.-206-30G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229800C>T | CA608567856 | GJB6 | c.-185-51G>A (n.-185-51G>A) c.-186+34G>A (n.-186+34G>A) c.-206-30G>A (n.-206-30G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229800_20229802delinsA | CA246495505 | GJB6 | c.-185-53_-185-51delinsT (n.-185-53_-185-51delinsT) c.-186+32_-186+34delinsT (n.-186+32_-186+34delinsT) c.-206-32_-206-30delinsT (n.-206-32_-206-30delinsT) | |
13 | g.20229800_20229803delinsCCCC | CA2077165406 | GJB6 | c.-185-54_-185-51delinsGGGG (n.-185-54_-185-51delinsGGGG) c.-186+31_-186+34delinsGGGG (n.-186+31_-186+34delinsGGGG) c.-206-33_-206-30delinsGGGG (n.-206-33_-206-30delinsGGGG) | |
13 | g.20229800_20229801insG | CA696362696 | GJB6 | c.-185-52_-185-51insC (n.-185-52_-185-51insC) c.-186+33_-186+34insC (n.-186+33_-186+34insC) c.-206-31_-206-30insC (n.-206-31_-206-30insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229800_20229801insT | CA696362698 | GJB6 | c.-185-52_-185-51insA (n.-185-52_-185-51insA) c.-186+33_-186+34insA (n.-186+33_-186+34insA) c.-206-31_-206-30insA (n.-206-31_-206-30insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801C>A | CA696362699 | GJB6 | c.-185-52G>T (n.-185-52G>T) c.-186+33G>T (n.-186+33G>T) c.-206-31G>T (n.-206-31G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801C= | CA2077165407 | GJB6 | c.-185-52G= (n.-185-52G=) c.-186+33G= (n.-186+33G=) c.-206-31G= (n.-206-31G=) | |
13 | g.20229801C>G | CA696362702 | GJB6 | c.-185-52G>C (n.-185-52G>C) c.-186+33G>C (n.-186+33G>C) c.-206-31G>C (n.-206-31G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801C>T | CA696362703 | GJB6 | c.-185-52G>A (n.-185-52G>A) c.-186+33G>A (n.-186+33G>A) c.-206-31G>A (n.-206-31G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229801_20229803delinsA | CA919222344 | GJB6 | c.-185-54_-185-52delinsT (n.-185-54_-185-52delinsT) c.-186+31_-186+33delinsT (n.-186+31_-186+33delinsT) c.-206-33_-206-31delinsT (n.-206-33_-206-31delinsT) | dbSNP |
13 | g.20229801_20229802insG | CA696362724 | GJB6 | c.-185-53_-185-52insC (n.-185-53_-185-52insC) c.-186+32_-186+33insC (n.-186+32_-186+33insC) c.-206-32_-206-31insC (n.-206-32_-206-31insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229802C>A | CA608567858 | GJB6 | c.-185-53G>T (n.-185-53G>T) c.-186+32G>T (n.-186+32G>T) c.-206-32G>T (n.-206-32G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229802C= | CA2077165408 | GJB6 | c.-185-53G= (n.-185-53G=) c.-186+32G= (n.-186+32G=) c.-206-32G= (n.-206-32G=) | |
13 | g.20229802C>G | CA608567860 | GJB6 | c.-185-53G>C (n.-185-53G>C) c.-186+32G>C (n.-186+32G>C) c.-206-32G>C (n.-206-32G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229802C>T | CA608567861 | GJB6 | c.-185-53G>A (n.-185-53G>A) c.-186+32G>A (n.-186+32G>A) c.-206-32G>A (n.-206-32G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCACCC | CA953785589 | GJB6 | c.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCACCC | CA2506193901 | GJB6 | c.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-53_-185-52insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+32_-186+33insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-32_-206-31insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
13 | g.20229802_20229806delinsCCCGC | CA2077165409 | GJB6 | c.-185-57_-185-53delinsGCGGG (n.-185-57_-185-53delinsGCGGG) c.-186+28_-186+32delinsGCGGG (n.-186+28_-186+32delinsGCGGG) c.-206-36_-206-32delinsGCGGG (n.-206-36_-206-32delinsGCGGG) | |
13 | g.20229803C>A | CA696362737 | GJB6 | c.-185-54G>T (n.-185-54G>T) c.-186+31G>T (n.-186+31G>T) c.-206-33G>T (n.-206-33G>T) | dbSNP |
13 | g.20229803C= | CA2077165410 | GJB6 | c.-185-54G= (n.-185-54G=) c.-186+31G= (n.-186+31G=) c.-206-33G= (n.-206-33G=) | |
13 | g.20229803C>G | CA246495511 | GJB6 | c.-185-54G>C (n.-185-54G>C) c.-186+31G>C (n.-186+31G>C) c.-206-33G>C (n.-206-33G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229803C>T | CA246495513 | GJB6 | c.-185-54G>A (n.-185-54G>A) c.-186+31G>A (n.-186+31G>A) c.-206-33G>A (n.-206-33G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229803_20229806delinsGA | CA246495508 | GJB6 | c.-185-57_-185-54delinsTC (n.-185-57_-185-54delinsTC) c.-186+28_-186+31delinsTC (n.-186+28_-186+31delinsTC) c.-206-36_-206-33delinsTC (n.-206-36_-206-33delinsTC) | dbSNP |
13 | g.20229803_20229806delinsCCGC | CA2077165411 | GJB6 | c.-185-57_-185-54delinsGCGG (n.-185-57_-185-54delinsGCGG) c.-186+28_-186+31delinsGCGG (n.-186+28_-186+31delinsGCGG) c.-206-36_-206-33delinsGCGG (n.-206-36_-206-33delinsGCGG) | |
13 | g.20229803_20229804insG | CA953785604 | GJB6 | c.-185-55_-185-54insC (n.-185-55_-185-54insC) c.-186+30_-186+31insC (n.-186+30_-186+31insC) c.-206-34_-206-33insC (n.-206-34_-206-33insC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804C>A | CA246495522 | GJB6 | c.-185-55G>T (n.-185-55G>T) c.-186+30G>T (n.-186+30G>T) c.-206-34G>T (n.-206-34G>T) | dbSNP |
13 | g.20229804C= | CA2077165412 | GJB6 | c.-185-55G= (n.-185-55G=) c.-186+30G= (n.-186+30G=) c.-206-34G= (n.-206-34G=) | |
13 | g.20229804C>G | CA246495526 | GJB6 | c.-185-55G>C (n.-185-55G>C) c.-186+30G>C (n.-186+30G>C) c.-206-34G>C (n.-206-34G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20229804C>T | CA246495520 | GJB6 | c.-185-55G>A (n.-185-55G>A) c.-186+30G>A (n.-186+30G>A) c.-206-34G>A (n.-206-34G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCAC | CA953785605 | GJB6 | c.-185-55_-185-54insTGG (n.-185-55_-185-54insTGG) c.-186+30_-186+31insTGG (n.-186+30_-186+31insTGG) c.-206-34_-206-33insTGG (n.-206-34_-206-33insTGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCAC | CA2522903510 | GJB6 | c.-185-55_-185-54insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-55_-185-54insTGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+30_-186+31insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+30_-186+31insTGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-34_-206-33insTGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-34_-206-33insTGGGGGGGGGGGGGG) | |
13 | g.20229804_20229805delinsCG | CA2077165413 | GJB6 | c.-185-56_-185-55delinsCG (n.-185-56_-185-55delinsCG) c.-186+29_-186+30delinsCG (n.-186+29_-186+30delinsCG) c.-206-35_-206-34delinsCG (n.-206-35_-206-34delinsCG) | |
13 | g.20229804_20229806delinsGA | CA246495516 | GJB6 | c.-185-57_-185-55delinsTC (n.-185-57_-185-55delinsTC) c.-186+28_-186+30delinsTC (n.-186+28_-186+30delinsTC) c.-206-36_-206-34delinsTC (n.-206-36_-206-34delinsTC) | dbSNP |
13 | g.20229805_20229806del | CA2503685474 | GJB6 | c.-185-56_-185-55del (n.-185-56_-185-55del) c.-186+29_-186+30del (n.-186+29_-186+30del) c.-206-35_-206-34del (n.-206-35_-206-34del) | gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCG | CA2077165415 | GJB6 | c.-185-56_-185-55insCG (n.-185-56_-185-55insCG) c.-186+29_-186+30insCG (n.-186+29_-186+30insCG) c.-206-35_-206-34insCG (n.-206-35_-206-34insCG) | dbSNP |
13 | g.20229804_20229805insCCG | CA2077165417 | GJB6 | c.-185-56_-185-55insCGG (n.-185-56_-185-55insCGG) c.-186+29_-186+30insCGG (n.-186+29_-186+30insCGG) c.-206-35_-206-34insCGG (n.-206-35_-206-34insCGG) | dbSNP |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCT | CA953785612 | GJB6 | c.-185-56_-185-55insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-56_-185-55insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+29_-186+30insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+29_-186+30insAGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-35_-206-34insAGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-35_-206-34insAGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229804_20229805insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA | CA2798417433 | GJB6 | c.-185-56_-185-55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-56_-185-55insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+29_-186+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+29_-186+30insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-35_-206-34insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-35_-206-34insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
13 | g.20229805del | CA482868458 | GJB6 | c.-185-56del (n.-185-56del) c.-186+29del (n.-186+29del) c.-206-35del (n.-206-35del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229805G>A | CA246495530 | GJB6 | c.-185-56C>T (n.-185-56C>T) c.-186+29C>T (n.-186+29C>T) c.-206-35C>T (n.-206-35C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20229805G>C | CA16461295 | GJB6 | c.-185-56C>G (n.-185-56C>G) c.-186+29C>G (n.-186+29C>G) c.-206-35C>G (n.-206-35C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229805G= | CA2077165416 | GJB6 | c.-185-56C= (n.-185-56C=) c.-186+29C= (n.-186+29C=) c.-206-35C= (n.-206-35C=) | |
13 | g.20229805G>T | CA696362753 | GJB6 | c.-185-56C>A (n.-185-56C>A) c.-186+29C>A (n.-186+29C>A) c.-206-35C>A (n.-206-35C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229805delinsCCCCCCCCGC | CA919222345 | GJB6 | c.-185-56delinsGCGGGGGGGG (n.-185-56delinsGCGGGGGGGG) c.-186+29delinsGCGGGGGGGG (n.-186+29delinsGCGGGGGGGG) c.-206-35delinsGCGGGGGGGG (n.-206-35delinsGCGGGGGGGG) | dbSNP |
13 | g.20229805_20229806delinsGC | CA2077165414 | GJB6 | c.-185-57_-185-56delinsGC (n.-185-57_-185-56delinsGC) c.-186+28_-186+29delinsGC (n.-186+28_-186+29delinsGC) c.-206-36_-206-35delinsGC (n.-206-36_-206-35delinsGC) | |
13 | g.20229806C>A | CA246495557 | GJB6 | c.-185-57G>T (n.-185-57G>T) c.-186+28G>T (n.-186+28G>T) c.-206-36G>T (n.-206-36G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229806C= | CA2077165419 | GJB6 | c.-185-57G= (n.-185-57G=) c.-186+28G= (n.-186+28G=) c.-206-36G= (n.-206-36G=) | |
13 | g.20229806C>G | CA2077165420 | GJB6 | c.-185-57G>C (n.-185-57G>C) c.-186+28G>C (n.-186+28G>C) c.-206-36G>C (n.-206-36G>C) | dbSNP |
13 | g.20229806C>T | CA696362761 | GJB6 | c.-185-57G>A (n.-185-57G>A) c.-186+28G>A (n.-186+28G>A) c.-206-36G>A (n.-206-36G>A) | dbSNP |
13 | g.20229811dup | CA482868459 | GJB6 | c.-185-57dup (n.-185-57dup) c.-186+28dup (n.-186+28dup) c.-206-36dup (n.-206-36dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229810_20229811dup | CA2077165418 | GJB6 | c.-185-58_-185-57dup (n.-185-58_-185-57dup) c.-186+27_-186+28dup (n.-186+27_-186+28dup) c.-206-37_-206-36dup (n.-206-37_-206-36dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811del | CA696362763 | GJB6 | c.-185-57del (n.-185-57del) c.-186+28del (n.-186+28del) c.-206-36del (n.-206-36del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229806_20229807insG | CA2589967126 | GJB6 | c.-185-58_-185-57insC (n.-185-58_-185-57insC) c.-186+27_-186+28insC (n.-186+27_-186+28insC) c.-206-37_-206-36insC (n.-206-37_-206-36insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229807C>A | CA696362766 | GJB6 | c.-185-58G>T (n.-185-58G>T) c.-186+27G>T (n.-186+27G>T) c.-206-37G>T (n.-206-37G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229807C= | CA2077165421 | GJB6 | c.-185-58G= (n.-185-58G=) c.-186+27G= (n.-186+27G=) c.-206-37G= (n.-206-37G=) | |
13 | g.20229807C>T | CA608567871 | GJB6 | c.-185-58G>A (n.-185-58G>A) c.-186+27G>A (n.-186+27G>A) c.-206-37G>A (n.-206-37G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCACCCCC | CA953785624 | GJB6 | c.-185-58_-185-57insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-58_-185-57insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+27_-186+28insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+27_-186+28insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-37_-206-36insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-37_-206-36insTGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229808C>A | CA2622253827 | GJB6 | c.-185-59G>T (n.-185-59G>T) c.-186+26G>T (n.-186+26G>T) c.-206-38G>T (n.-206-38G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20229810C= | CA2077165422 | GJB6 | c.-185-61G= (n.-185-61G=) c.-186+24G= (n.-186+24G=) c.-206-40G= (n.-206-40G=) | |
13 | g.20229810C>T | CA246495560 | GJB6 | c.-185-61G>A (n.-185-61G>A) c.-186+24G>A (n.-186+24G>A) c.-206-40G>A (n.-206-40G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCCACC | CA953785640 | GJB6 | c.-185-61_-185-60insTGGGGGGGGG (n.-185-61_-185-60insTGGGGGGGGG) c.-186+24_-186+25insTGGGGGGGGG (n.-186+24_-186+25insTGGGGGGGGG) c.-206-40_-206-39insTGGGGGGGGG (n.-206-40_-206-39insTGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229810_20229811insT | CA2589967127 | GJB6 | c.-185-62_-185-61insA (n.-185-62_-185-61insA) c.-186+23_-186+24insA (n.-186+23_-186+24insA) c.-206-41_-206-40insA (n.-206-41_-206-40insA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811C>A | CA608567873 | GJB6 | c.-185-62G>T (n.-185-62G>T) c.-186+23G>T (n.-186+23G>T) c.-206-41G>T (n.-206-41G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811C= | CA2077165423 | GJB6 | c.-185-62G= (n.-185-62G=) c.-186+23G= (n.-186+23G=) c.-206-41G= (n.-206-41G=) | |
13 | g.20229811C>G | CA696362784 | GJB6 | c.-185-62G>C (n.-185-62G>C) c.-186+23G>C (n.-186+23G>C) c.-206-41G>C (n.-206-41G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811C>T | CA246495563 | GJB6 | c.-185-62G>A (n.-185-62G>A) c.-186+23G>A (n.-186+23G>A) c.-206-41G>A (n.-206-41G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCAC | CA2727481066 | GJB6 | c.-185-62_-185-61insTGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGG) c.-186+23_-186+24insTGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGG) c.-206-41_-206-40insTGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGG) | dbSNP |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCAC | CA953785651 | GJB6 | c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGG) c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGG) c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA608567872 | GJB6 | c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGG) | gnomAD v2 |
13 | g.20229811_20229812insCCCCCCCCCCCCCCCCCAC | CA2798417434 | GJB6 | c.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-185-62_-185-61insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-186+23_-186+24insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) c.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG (n.-206-41_-206-40insTGGGGGGGGGGGGGGGGGG) | |
13 | g.20229811_20229820delinsCGCAATATGT | CA2077165424 | GJB6 | c.-185-71_-185-62delinsACATATTGCG (n.-185-71_-185-62delinsACATATTGCG) c.-186+14_-186+23delinsACATATTGCG (n.-186+14_-186+23delinsACATATTGCG) c.-206-50_-206-41delinsACATATTGCG (n.-206-50_-206-41delinsACATATTGCG) | |
13 | g.20229811_20229812insT | CA953785668 | GJB6 | c.-185-63_-185-62insA (n.-185-63_-185-62insA) c.-186+22_-186+23insA (n.-186+22_-186+23insA) c.-206-42_-206-41insA (n.-206-42_-206-41insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229812G>A | CA246495570 | GJB6 | c.-185-63C>T (n.-185-63C>T) c.-186+22C>T (n.-186+22C>T) c.-206-42C>T (n.-206-42C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229812G>C | CA608567876 | GJB6 | c.-185-63C>G (n.-185-63C>G) c.-186+22C>G (n.-186+22C>G) c.-206-42C>G (n.-206-42C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229812G= | CA2077165425 | GJB6 | c.-185-63C= (n.-185-63C=) c.-186+22C= (n.-186+22C=) c.-206-42C= (n.-206-42C=) | |
13 | g.20229812G>T | CA696362787 | GJB6 | c.-185-63C>A (n.-185-63C>A) c.-186+22C>A (n.-186+22C>A) c.-206-42C>A (n.-206-42C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229812_20229820del | CA608567875 | GJB6 | c.-185-71_-185-63del (n.-185-71_-185-63del) c.-186+14_-186+22del (n.-186+14_-186+22del) c.-206-50_-206-42del (n.-206-50_-206-42del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229813C>A | CA2727424574 | GJB6 | c.-185-64G>T (n.-185-64G>T) c.-186+21G>T (n.-186+21G>T) c.-206-43G>T (n.-206-43G>T) | dbSNP |
13 | g.20229813C= | CA2077165426 | GJB6 | c.-185-64G= (n.-185-64G=) c.-186+21G= (n.-186+21G=) c.-206-43G= (n.-206-43G=) | |
13 | g.20229813C>T | CA246495577 | GJB6 | c.-185-64G>A (n.-185-64G>A) c.-186+21G>A (n.-186+21G>A) c.-206-43G>A (n.-206-43G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229813_20229819delinsCAATATG | CA2077165428 | GJB6 | c.-185-70_-185-64delinsCATATTG (n.-185-70_-185-64delinsCATATTG) c.-186+15_-186+21delinsCATATTG (n.-186+15_-186+21delinsCATATTG) c.-206-49_-206-43delinsCATATTG (n.-206-49_-206-43delinsCATATTG) | |
13 | g.20229813_20229820delinsCAATATGT | CA2077165427 | GJB6 | c.-185-71_-185-64delinsACATATTG (n.-185-71_-185-64delinsACATATTG) c.-186+14_-186+21delinsACATATTG (n.-186+14_-186+21delinsACATATTG) c.-206-50_-206-43delinsACATATTG (n.-206-50_-206-43delinsACATATTG) | |
13 | g.20229814A>C | CA608567878 | GJB6 | c.-185-65T>G (n.-185-65T>G) c.-186+20T>G (n.-186+20T>G) c.-206-44T>G (n.-206-44T>G) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229814_20229819del | CA608567880 | GJB6 | c.-185-70_-185-65del (n.-185-70_-185-65del) c.-186+15_-186+20del (n.-186+15_-186+20del) c.-206-49_-206-44del (n.-206-49_-206-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229814_20229820del | CA608567879 | GJB6 | c.-185-71_-185-65del (n.-185-71_-185-65del) c.-186+14_-186+20del (n.-186+14_-186+20del) c.-206-50_-206-44del (n.-206-50_-206-44del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229815A= | CA2077165429 | GJB6 | c.-185-66T= (n.-185-66T=) c.-186+19T= (n.-186+19T=) c.-206-45T= (n.-206-45T=) | |
13 | g.20229815A>G | CA246495587 | GJB6 | c.-185-66T>C (n.-185-66T>C) c.-186+19T>C (n.-186+19T>C) c.-206-45T>C (n.-206-45T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229816del | CA953785694 | GJB6 | c.-185-67del (n.-185-67del) c.-186+18del (n.-186+18del) c.-206-46del (n.-206-46del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229816T>A | CA608567881 | GJB6 | c.-185-67A>T (n.-185-67A>T) c.-186+18A>T (n.-186+18A>T) c.-206-46A>T (n.-206-46A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229816T>C | CA953785726 | GJB6 | c.-185-67A>G (n.-185-67A>G) c.-186+18A>G (n.-186+18A>G) c.-206-46A>G (n.-206-46A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229816T>G | CA2798417435 | GJB6 | c.-185-67A>C (n.-185-67A>C) c.-186+18A>C (n.-186+18A>C) c.-206-46A>C (n.-206-46A>C) | |
13 | g.20229816T= | CA2077165430 | GJB6 | c.-185-67A= (n.-185-67A=) c.-186+18A= (n.-186+18A=) c.-206-46A= (n.-206-46A=) | |
13 | g.20229817A= | CA2077165431 | GJB6 | c.-185-68T= (n.-185-68T=) c.-186+17T= (n.-186+17T=) c.-206-47T= (n.-206-47T=) | |
13 | g.20229817A>C | CA953785739 | GJB6 | c.-185-68T>G (n.-185-68T>G) c.-186+17T>G (n.-186+17T>G) c.-206-47T>G (n.-206-47T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229818T>G | CA2589967130 | GJB6 | c.-185-69A>C (n.-185-69A>C) c.-186+16A>C (n.-186+16A>C) c.-206-48A>C (n.-206-48A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229818dup | CA2798417436 | GJB6 | c.-185-69dup (n.-185-69dup) c.-186+16dup (n.-186+16dup) c.-206-48dup (n.-206-48dup) | |
13 | g.20229819G>C | CA953785745 | GJB6 | c.-185-70C>G (n.-185-70C>G) c.-186+15C>G (n.-186+15C>G) c.-206-49C>G (n.-206-49C>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229820T>C | CA608567882 | GJB6 | c.-185-71A>G (n.-185-71A>G) c.-186+14A>G (n.-186+14A>G) c.-206-50A>G (n.-206-50A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229820T>G | CA2077165433 | GJB6 | c.-185-71A>C (n.-185-71A>C) c.-186+14A>C (n.-186+14A>C) c.-206-50A>C (n.-206-50A>C) | dbSNP |
13 | g.20229820T= | CA2077165432 | GJB6 | c.-185-71A= (n.-185-71A=) c.-186+14A= (n.-186+14A=) c.-206-50A= (n.-206-50A=) | |
13 | g.20229822_20229881del | CA2622253847 | GJB6 | c.-185-130_-185-71del (n.-185-130_-185-71del) c.-231_-186+14del c.-206-109_-206-50del (n.-206-109_-206-50del) | gnomAD v4 |
13 | g.20229823_20229824dup | CA953785751 | GJB6 | c.-185-73_-185-72dup (n.-185-73_-185-72dup) c.-186+12_-186+13dup (n.-186+12_-186+13dup) c.-206-52_-206-51dup (n.-206-52_-206-51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229822_20229824dup | CA953785756 | GJB6 | c.-185-74_-185-72dup (n.-185-74_-185-72dup) c.-186+11_-186+13dup (n.-186+11_-186+13dup) c.-206-53_-206-51dup (n.-206-53_-206-51dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229822C= | CA2077165434 | GJB6 | c.-185-73G= (n.-185-73G=) c.-186+12G= (n.-186+12G=) c.-206-52G= (n.-206-52G=) | |
13 | g.20229822C>T | CA246495600 | GJB6 | c.-185-73G>A (n.-185-73G>A) c.-186+12G>A (n.-186+12G>A) c.-206-52G>A (n.-206-52G>A) | dbSNP |
13 | g.20229824C= | CA2077165435 | GJB6 | c.-185-75G= (n.-185-75G=) c.-186+10G= (n.-186+10G=) c.-206-54G= (n.-206-54G=) | |
13 | g.20229824C>T | CA953785765 | GJB6 | c.-185-75G>A (n.-185-75G>A) c.-186+10G>A (n.-186+10G>A) c.-206-54G>A (n.-206-54G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229828A= | CA2077165436 | GJB6 | c.-185-79T= (n.-185-79T=) c.-186+6T= (n.-186+6T=) c.-206-58T= (n.-206-58T=) | |
13 | g.20229828A>G | CA953785772 | GJB6 | c.-185-79T>C (n.-185-79T>C) c.-186+6T>C (n.-186+6T>C) c.-206-58T>C (n.-206-58T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229832A>G | CA2622253848 | GJB6 | c.-185-83T>C (n.-185-83T>C) c.-186+2T>C (n.-186+2T>C) c.-206-62T>C (n.-206-62T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20229833C= | CA2077165437 | GJB6 | c.-185-84G= (n.-185-84G=) c.-186+1G= (n.-186+1G=) c.-206-63G= (n.-206-63G=) | |
13 | g.20229833C>T | CA2077165438 | GJB6 | c.-185-84G>A (n.-185-84G>A) c.-186+1G>A (n.-186+1G>A) c.-206-63G>A (n.-206-63G>A) | dbSNP |
13 | g.20229835T>C | CA696362813 | GJB6 | c.-185-86A>G (n.-185-86A>G) c.-187A>G (n.-187A>G) c.-206-65A>G (n.-206-65A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20229835T= | CA2077165439 | GJB6 | c.-185-86A= (n.-185-86A=) c.-187A= (n.-187A=) c.-206-65A= (n.-206-65A=) | |
13 | g.20229836T>G | CA696362814 | GJB6 | c.-185-87A>C (n.-185-87A>C) c.-188A>C (n.-188A>C) c.-206-66A>C (n.-206-66A>C) | dbSNP |
13 | g.20229836T= | CA2077165440 | GJB6 | c.-185-87A= (n.-185-87A=) c.-188A= (n.-188A=) c.-206-66A= (n.-206-66A=) | |
13 | g.20229837G>A | CA696362817 | GJB6 | c.-185-88C>T (n.-185-88C>T) c.-189C>T (n.-189C>T) c.-206-67C>T (n.-206-67C>T) | dbSNP |
13 | g.20229837G= | CA2077165441 | GJB6 | c.-185-88C= (n.-185-88C=) c.-189C= (n.-189C=) c.-206-67C= (n.-206-67C=) | |
13 | g.20229839G= | CA2077165442 | GJB6 | c.-185-90C= (n.-185-90C=) c.-191C= (n.-191C=) c.-206-69C= (n.-206-69C=) | |
13 | g.20229839G>T | CA2077165443 | GJB6 | c.-185-90C>A (n.-185-90C>A) c.-191C>A (n.-191C>A) c.-206-69C>A (n.-206-69C>A) | dbSNP |
13 | g.20229840G>T | CA953785795 | GJB6 | c.-185-91C>A (n.-185-91C>A) c.-192C>A (n.-192C>A) c.-206-70C>A (n.-206-70C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |