| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20229669A= | CA2077165326 | GJB6 | c.-105T= (n.-105T=) | |
| 13 | g.20229669A>C | CA2077165327 | GJB6 | c.-105T>G (n.-105T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229669A>G | CA2581125618 | GJB6 | c.-105T>C (n.-105T>C) | |
| 13 | g.20229669A>T | CA10639111 | GJB6 | c.-105T>A (n.-105T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229670C>A | CA246495379 | GJB6 | c.-106G>T (n.-106G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229670C= | CA2077165328 | GJB6 | c.-106G= (n.-106G=) | |
| 13 | g.20229670C>T | CA2077165329 | GJB6 | c.-106G>A (n.-106G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229671C>T | CA2622253588 | GJB6 | c.-107G>A (n.-107G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229672C>A | CA2622253590 | GJB6 | c.-108G>T (n.-108G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229672C= | CA2077165330 | GJB6 | c.-108G= (n.-108G=) | |
| 13 | g.20229672C>G | CA953785167 | GJB6 | c.-108G>C (n.-108G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229672C>T | CA2077165331 | GJB6 | c.-108G>A (n.-108G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229674A= | CA2077165332 | GJB6 | c.-110T= (n.-110T=) | |
| 13 | g.20229674A>G | CA2077165333 | GJB6 | c.-110T>C (n.-110T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229676T>G | CA2798417414 | GJB6 | c.-112A>C (n.-112A>C) | |
| 13 | g.20229677G>T | CA2622253592 | GJB6 | c.-113C>A (n.-113C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229678G>T | CA2622253593 | GJB6 | c.-114C>A (n.-114C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229679A= | CA2077165334 | GJB6 | c.-115T= (n.-115T=) | |
| 13 | g.20229679A>G | CA2077165335 | GJB6 | c.-115T>C (n.-115T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229680G>A | CA246495384 | GJB6 | c.-116C>T (n.-116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229680G= | CA2077165336 | GJB6 | c.-116C= (n.-116C=) | |
| 13 | g.20229681T>A | CA953785168 | GJB6 | c.-117A>T (n.-117A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229681T= | CA2077165337 | GJB6 | c.-117A= (n.-117A=) | |
| 13 | g.20229682G>A | CA246495388 | GJB6 | c.-118C>T (n.-118C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229682G= | CA2077165338 | GJB6 | c.-118C= (n.-118C=) | |
| 13 | g.20229682G>T | CA2622253597 | GJB6 | c.-118C>A (n.-118C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229683C>A | CA2622253600 | GJB6 | c.-119G>T (n.-119G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229683C>T | CA2589967107 | GJB6 | c.-119G>A (n.-119G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229686A= | CA2077165339 | GJB6 | c.-122T= (n.-122T=) | |
| 13 | g.20229686A>G | CA10633966 | GJB6 | c.-122T>C (n.-122T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229687G>A | CA2798417415 | GJB6 | c.-123C>T (n.-123C>T) | |
| 13 | g.20229689_20229698delinsAGCCAATGGT | CA2077165340 | GJB6 | c.-134_-125delinsACCATTGGCT (n.-134_-125delinsACCATTGGCT) | |
| 13 | g.20229692_20229700del | CA953785172 | GJB6 | c.-134_-126del (n.-134_-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229691C>A | CA2622253610 | GJB6 | c.-127G>T (n.-127G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229691C>T | CA2622253611 | GJB6 | c.-127G>A (n.-127G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229694A= | CA2077165341 | GJB6 | c.-130T= (n.-130T=) | |
| 13 | g.20229694A>G | CA696362508 | GJB6 | c.-130T>C (n.-130T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229695T>C | CA2077165343 | GJB6 | c.-131A>G (n.-131A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229695T= | CA2077165342 | GJB6 | c.-131A= (n.-131A=) | |
| 13 | g.20229696G>T | CA2622253612 | GJB6 | c.-132C>A (n.-132C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229697G>A | CA696362511 | GJB6 | c.-133C>T (n.-133C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229697G= | CA2077165344 | GJB6 | c.-133C= (n.-133C=) | |
| 13 | g.20229698T>A | CA2077165346 | GJB6 | c.-134A>T (n.-134A>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229698T>C | CA246495396 | GJB6 | c.-134A>G (n.-134A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229698T= | CA2077165345 | GJB6 | c.-134A= (n.-134A=) | |
| 13 | g.20229699G>A | CA2622253613 | GJB6 | c.-135C>T (n.-135C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229699G= | CA2077165347 | GJB6 | c.-135C= (n.-135C=) | |
| 13 | g.20229699G>T | CA246495400 | GJB6 | c.-135C>A (n.-135C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229700C>G | CA2622253614 | GJB6 | c.-136G>C (n.-136G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229702C>A | CA2622253615 | GJB6 | c.-138G>T (n.-138G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229702C>T | CA2622253616 | GJB6 | c.-138G>A (n.-138G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229703A>G | CA2520256991 | GJB6 | c.-139T>C (n.-139T>C) | |
| 13 | g.20229706G>A | CA696362517 | GJB6 | c.-142C>T (n.-142C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229706G= | CA2077165348 | GJB6 | c.-142C= (n.-142C=) | |
| 13 | g.20229707A>G | CA2622253617 | GJB6 | c.-143T>C (n.-143T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229708T>C | CA696362520 | GJB6 | c.-144A>G (n.-144A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229708T>G | CA608567827 | GJB6 | c.-144A>C (n.-144A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229708T= | CA2077165349 | GJB6 | c.-144A= (n.-144A=) | |
| 13 | g.20229709G= | CA2077165350 | GJB6 | c.-145C= (n.-145C=) | |
| 13 | g.20229709G>T | CA246495403 | GJB6 | c.-145C>A (n.-145C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229711T>C | CA696362524 | GJB6 | c.-147A>G (n.-147A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229711T= | CA2077165351 | GJB6 | c.-147A= (n.-147A=) | |
| 13 | g.20229712A= | CA2077165352 | GJB6 | c.-148T= (n.-148T=) | |
| 13 | g.20229712A>G | CA246495415 | GJB6 | c.-148T>C (n.-148T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229713C= | CA2077165353 | GJB6 | c.-149G= (n.-149G=) | |
| 13 | g.20229713C>T | CA10643949 | GJB6 | c.-149G>A (n.-149G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229714G>A | CA246495431 | GJB6 | c.-150C>T (n.-150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229714G= | CA2077165354 | GJB6 | c.-150C= (n.-150C=) | |
| 13 | g.20229714G>T | CA2622253621 | GJB6 | c.-150C>A (n.-150C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229719T>A | CA696362535 | GJB6 | c.-155A>T (n.-155A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229719T>C | CA2622253624 | GJB6 | c.-155A>G (n.-155A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229719T= | CA2077165355 | GJB6 | c.-155A= (n.-155A=) | |
| 13 | g.20229720C= | CA2077165356 | GJB6 | c.-156G= (n.-156G=) | |
| 13 | g.20229720C>G | CA2077165357 | GJB6 | c.-156G>C (n.-156G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229721A>G | CA2622253625 | GJB6 | c.-157T>C (n.-157T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229722A= | CA2077165358 | GJB6 | c.-158T= (n.-158T=) | |
| 13 | g.20229722A>G | CA246495442 | GJB6 | c.-158T>C (n.-158T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229723T>C | CA696362544 | GJB6 | c.-159A>G (n.-159A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229723T= | CA2077165359 | GJB6 | c.-159A= (n.-159A=) | |
| 13 | g.20229729C>A | CA2622253631 | GJB6 | c.-165G>T (n.-165G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229729C= | CA2077165360 | GJB6 | c.-165G= (n.-165G=) | |
| 13 | g.20229729C>G | CA953785189 | GJB6 | c.-165G>C (n.-165G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229730T>C | CA2622253635 | GJB6 | c.-166A>G (n.-166A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229730T>G | CA10643952 | GJB6 | c.-166A>C (n.-166A>C) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.20229730T= | CA2077165361 | GJB6 | c.-166A= (n.-166A=) | |
| 13 | g.20229731C>A | CA2077165363 | GJB6 | c.-167G>T (n.-167G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229731C= | CA2077165362 | GJB6 | c.-167G= (n.-167G=) | |
| 13 | g.20229731C>G | CA2077165364 | GJB6 | c.-167G>C (n.-167G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229731C>T | CA246495453 | GJB6 | c.-167G>A (n.-167G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229732G>A | CA696362570 | GJB6 | c.-168C>T (n.-168C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229732G>C | CA608567828 | GJB6 | c.-168C>G (n.-168C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229732G= | CA2077165365 | GJB6 | c.-168C= (n.-168C=) | |
| 13 | g.20229732G>T | CA2622253644 | GJB6 | c.-168C>A (n.-168C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229735C>T | CA2622253646 | GJB6 | c.-171G>A (n.-171G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229738T>C | CA2622253649 | GJB6 | c.-174A>G (n.-174A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229739G>T | CA2622253650 | GJB6 | c.-175C>A (n.-175C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229740A>G | CA2622253651 | GJB6 | c.-176T>C (n.-176T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229740A>T | CA2622253652 | GJB6 | c.-176T>A (n.-176T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229742G>A | CA10639112 | GJB6 | c.-178C>T (n.-178C>T) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.20229742G= | CA2077165366 | GJB6 | c.-178C= (n.-178C=) | |
| 13 | g.20229742G>T | CA953785203 | GJB6 | c.-178C>A (n.-178C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229744T>C | CA2622253653 | GJB6 | c.-180A>G (n.-180A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229745G>T | CA2622253654 | GJB6 | c.-181C>A (n.-181C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229746T>C | CA696362584 | GJB6 | c.-182A>G (n.-182A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229746T= | CA2077165367 | GJB6 | c.-182A= (n.-182A=) | |
| 13 | g.20229747C>A | CA2622253655 | GJB6 | c.-183G>T (n.-183G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229747C= | CA2077165368 | GJB6 | c.-183G= (n.-183G=) | |
| 13 | g.20229747C>T | CA246495454 | GJB6 | c.-183G>A (n.-183G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229748G>A | CA696362589 | GJB6 | c.-184C>T (n.-184C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229748G>C | CA387469068 | GJB6 | c.-184C>G (n.-184C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229748G= | CA2077165369 | GJB6 | c.-184C= (n.-184C=) | |
| 13 | g.20229750dup | CA696362590 | GJB6 | c.-185dup c.-185dup (n.-185dup) | dbSNP |
| 13 | g.20229750C>A | CA2622253656 | GJB6 | c.-185-1G>T (n.-185-1G>T) c.-186G>T (n.-186G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229752G>A | CA953785212 | GJB6 | c.-185-3C>T (n.-185-3C>T) c.-188C>T (n.-188C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229752G>C | CA2077165371 | GJB6 | c.-185-3C>G (n.-185-3C>G) c.-188C>G (n.-188C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229752G= | CA2077165370 | GJB6 | c.-185-3C= (n.-185-3C=) c.-188C= (n.-188C=) | |
| 13 | g.20229752G>T | CA2622253657 | GJB6 | c.-185-3C>A (n.-185-3C>A) c.-188C>A (n.-188C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229753T>C | CA2622253658 | GJB6 | c.-185-4A>G (n.-185-4A>G) c.-189A>G (n.-189A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229755del | CA2622253659 | GJB6 | c.-185-6del (n.-185-6del) c.-191del (n.-191del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229756A>G | CA2622253660 | GJB6 | c.-185-7T>C (n.-185-7T>C) c.-192T>C (n.-192T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229757G>A | CA2077165373 | GJB6 | c.-185-8C>T (n.-185-8C>T) c.-193C>T (n.-193C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229757G>C | CA2622253662 | GJB6 | c.-185-8C>G (n.-185-8C>G) c.-193C>G (n.-193C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229757G= | CA2077165372 | GJB6 | c.-185-8C= (n.-185-8C=) c.-193C= (n.-193C=) | |
| 13 | g.20229757G>T | CA2512093488 | GJB6 | c.-185-8C>A (n.-185-8C>A) c.-193C>A (n.-193C>A) | |
| 13 | g.20229758G>A | CA696362591 | GJB6 | c.-185-9C>T (n.-185-9C>T) c.-194C>T (n.-194C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229758G= | CA2077165374 | GJB6 | c.-185-9C= (n.-185-9C=) c.-194C= (n.-194C=) | |
| 13 | g.20229759G>A | CA2622253663 | GJB6 | c.-185-10C>T (n.-185-10C>T) c.-195C>T (n.-195C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229764del | CA2622253664 | GJB6 | c.-185-11del (n.-185-11del) c.-196del (n.-196del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229761A>C | CA953785218 | GJB6 | c.-185-12T>G (n.-185-12T>G) c.-197T>G (n.-197T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229764A= | CA2077165375 | GJB6 | c.-185-15T= (n.-185-15T=) c.-200T= (n.-200T=) | |
| 13 | g.20229764A>G | CA608567829 | GJB6 | c.-185-15T>C (n.-185-15T>C) c.-200T>C (n.-200T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229765T>C | CA2077165377 | GJB6 | c.-185-16A>G (n.-185-16A>G) c.-201A>G (n.-201A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229765T>G | CA2798417416 | GJB6 | c.-185-16A>C (n.-185-16A>C) c.-201A>C (n.-201A>C) | |
| 13 | g.20229765T= | CA2077165376 | GJB6 | c.-185-16A= (n.-185-16A=) c.-201A= (n.-201A=) | |
| 13 | g.20229766A>G | CA2622253666 | GJB6 | c.-185-17T>C (n.-185-17T>C) c.-202T>C (n.-202T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229768T>A | CA2622253668 | GJB6 | c.-185-19A>T (n.-185-19A>T) c.-204A>T (n.-204A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229768T>G | CA2557331555 | GJB6 | c.-185-19A>C (n.-185-19A>C) c.-204A>C (n.-204A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229769A>G | CA2556843055 | GJB6 | c.-185-20T>C (n.-185-20T>C) c.-205T>C (n.-205T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229769A>T | CA2589967108 | GJB6 | c.-185-20T>A (n.-185-20T>A) c.-205T>A (n.-205T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |