| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20229570del | CA2077165278 | GJB6 | c.-16+13del (n.-16+13del) | dbSNP |
| 13 | g.20229569A= | CA2077165279 | GJB6 | c.-16+11T= (n.-16+11T=) | |
| 13 | g.20229569A>G | CA953785106 | GJB6 | c.-16+11T>C (n.-16+11T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229570A= | CA2077165280 | GJB6 | c.-16+10T= (n.-16+10T=) | |
| 13 | g.20229570A>G | CA246495315 | GJB6 | c.-16+10T>C (n.-16+10T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229571C>A | CA2622253477 | GJB6 | c.-16+9G>T (n.-16+9G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229571C= | CA2077165281 | GJB6 | c.-16+9G= (n.-16+9G=) | |
| 13 | g.20229571C>G | CA2077165282 | GJB6 | c.-16+9G>C (n.-16+9G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229571C>T | CA2077165283 | GJB6 | c.-16+9G>A (n.-16+9G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229574G>A | CA246495316 | GJB6 | c.-16+6C>T (n.-16+6C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229574G= | CA2077165284 | GJB6 | c.-16+6C= (n.-16+6C=) | |
| 13 | g.20229575C>A | CA2622253479 | GJB6 | c.-16+5G>T (n.-16+5G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229579C= | CA2077165285 | GJB6 | c.-16+1G= (n.-16+1G=) | |
| 13 | g.20229579C>T | CA246495317 | GJB6 | c.-16+1G>A (n.-16+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229580C>T | CA2622253480 | GJB6 | c.-16G>A (n.-16G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229581T>C | CA2622253481 | GJB6 | c.-17A>G (n.-17A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229583A>G | CA2622253482 | GJB6 | c.-19T>C (n.-19T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229584G>C | CA2622253483 | GJB6 | c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229584G>T | CA2622253484 | GJB6 | c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229585T>A | CA2622253486 | GJB6 | c.-21A>T (n.-21A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229586C= | CA2077165286 | GJB6 | c.-22G= (n.-22G=) | |
| 13 | g.20229586C>G | CA953785111 | GJB6 | c.-22G>C (n.-22G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229589G>A | CA246495320 | GJB6 | c.-25C>T (n.-25C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229589G= | CA2077165287 | GJB6 | c.-25C= (n.-25C=) | |
| 13 | g.20229590T>C | CA10643947 | GJB6 | c.-26A>G (n.-26A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229590T= | CA2077165288 | GJB6 | c.-26A= (n.-26A=) | |
| 13 | g.20229591_20229592insCTCAGATCTA | CA2567596255 | GJB6 | c.-28_-27insTAGATCTGAG (n.-28_-27insTAGATCTGAG) | |
| 13 | g.20229592T>C | CA696362457 | GJB6 | c.-28A>G (n.-28A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229592T= | CA2077165289 | GJB6 | c.-28A= (n.-28A=) | |
| 13 | g.20229596A= | CA2077165290 | GJB6 | c.-32T= (n.-32T=) | |
| 13 | g.20229596A>G | CA246495338 | GJB6 | c.-32T>C (n.-32T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229597C>A | CA2622253492 | GJB6 | c.-33G>T (n.-33G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229597C= | CA2077165291 | GJB6 | c.-33G= (n.-33G=) | |
| 13 | g.20229597C>T | CA246495340 | GJB6 | c.-33G>A (n.-33G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229598G>A | CA246495351 | GJB6 | c.-34C>T (n.-34C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229598G= | CA2077165292 | GJB6 | c.-34C= (n.-34C=) | |
| 13 | g.20229599A= | CA2077165293 | GJB6 | c.-35T= (n.-35T=) | |
| 13 | g.20229599A>T | CA246495354 | GJB6 | c.-35T>A (n.-35T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229600C>T | CA2622253494 | GJB6 | c.-36G>A (n.-36G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229602G>T | CA2622253529 | GJB6 | c.-38C>A (n.-38C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229603C>A | CA2622253531 | GJB6 | c.-39G>T (n.-39G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229603C= | CA2077165294 | GJB6 | c.-39G= (n.-39G=) | |
| 13 | g.20229603C>G | CA246495357 | GJB6 | c.-39G>C (n.-39G>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229603C>T | CA2077165295 | GJB6 | c.-39G>A (n.-39G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229604C>A | CA2622253537 | GJB6 | c.-40G>T (n.-40G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229605A= | CA2077165296 | GJB6 | c.-41T= (n.-41T=) | |
| 13 | g.20229605A>C | CA2077165297 | GJB6 | c.-41T>G (n.-41T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229606G>T | CA2622253541 | GJB6 | c.-42C>A (n.-42C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229607T>C | CA2727622348 | GJB6 | c.-43A>G (n.-43A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229608G>T | CA2622253543 | GJB6 | c.-44C>A (n.-44C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229609T>C | CA2077165299 | GJB6 | c.-45A>G (n.-45A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229609T= | CA2077165298 | GJB6 | c.-45A= (n.-45A=) | |
| 13 | g.20229612C>A | CA2622253548 | GJB6 | c.-48G>T (n.-48G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229613A>G | CA2622253549 | GJB6 | c.-49T>C (n.-49T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229614G>A | CA246495359 | GJB6 | c.-50C>T (n.-50C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229614G= | CA2077165300 | GJB6 | c.-50C= (n.-50C=) | |
| 13 | g.20229614G>T | CA2622253550 | GJB6 | c.-50C>A (n.-50C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229617C>A | CA2622253552 | GJB6 | c.-53G>T (n.-53G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229617C= | CA2077165301 | GJB6 | c.-53G= (n.-53G=) | |
| 13 | g.20229617C>T | CA2077165302 | GJB6 | c.-53G>A (n.-53G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229620A>C | CA2798417412 | GJB6 | c.-56T>G (n.-56T>G) | |
| 13 | g.20229622G>A | CA246495363 | GJB6 | c.-58C>T (n.-58C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229622G= | CA2077165303 | GJB6 | c.-58C= (n.-58C=) | |
| 13 | g.20229626G>T | CA2622253556 | GJB6 | c.-62C>A (n.-62C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229627A>G | CA2622253558 | GJB6 | c.-63T>C (n.-63T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229628G>A | CA953785121 | GJB6 | c.-64C>T (n.-64C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229628G= | CA2077165304 | GJB6 | c.-64C= (n.-64C=) | |
| 13 | g.20229629G>A | CA2622253560 | GJB6 | c.-65C>T (n.-65C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229630G>T | CA2622253562 | GJB6 | c.-66C>A (n.-66C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229631C= | CA2077165305 | GJB6 | c.-67G= (n.-67G=) | |
| 13 | g.20229631C>T | CA608567823 | GJB6 | c.-67G>A (n.-67G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229635A>G | CA2727622364 | GJB6 | c.-71T>C (n.-71T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229636T>C | CA696362470 | GJB6 | c.-72A>G (n.-72A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229636T= | CA2077165306 | GJB6 | c.-72A= (n.-72A=) | |
| 13 | g.20229639C= | CA2077165307 | GJB6 | c.-75G= (n.-75G=) | |
| 13 | g.20229639C>T | CA953785126 | GJB6 | c.-75G>A (n.-75G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229640T>C | CA246495367 | GJB6 | c.-76A>G (n.-76A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229640T= | CA2077165308 | GJB6 | c.-76A= (n.-76A=) | |
| 13 | g.20229641C= | CA2077165309 | GJB6 | c.-77G= (n.-77G=) | |
| 13 | g.20229641C>T | CA953785134 | GJB6 | c.-77G>A (n.-77G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229643G>T | CA2622253566 | GJB6 | c.-79C>A (n.-79C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229644C>A | CA2622253569 | GJB6 | c.-80G>T (n.-80G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229644C= | CA2077165310 | GJB6 | c.-80G= (n.-80G=) | |
| 13 | g.20229644C>T | CA246495369 | GJB6 | c.-80G>A (n.-80G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229645G>A | CA608567824 | GJB6 | c.-81C>T (n.-81C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229645G>C | CA246495373 | GJB6 | c.-81C>G (n.-81C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229645G= | CA2077165311 | GJB6 | c.-81C= (n.-81C=) | |
| 13 | g.20229645G>T | CA2077165312 | GJB6 | c.-81C>A (n.-81C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229647G>A | CA2527660538 | GJB6 | c.-83C>T (n.-83C>T) | |
| 13 | g.20229648G>A | CA246495374 | GJB6 | c.-84C>T (n.-84C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229648G= | CA2077165313 | GJB6 | c.-84C= (n.-84C=) | |
| 13 | g.20229648G>T | CA2727421472 | GJB6 | c.-84C>A (n.-84C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229649G= | CA2077165314 | GJB6 | c.-85C= (n.-85C=) | |
| 13 | g.20229649G>T | CA696362480 | GJB6 | c.-85C>A (n.-85C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229651T>C | CA2622253574 | GJB6 | c.-87A>G (n.-87A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229655G>A | CA696362481 | GJB6 | c.-91C>T (n.-91C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20229655G= | CA2077165315 | GJB6 | c.-91C= (n.-91C=) | |
| 13 | g.20229655G>T | CA2622253576 | GJB6 | c.-91C>A (n.-91C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229656A= | CA2077165316 | GJB6 | c.-92T= (n.-92T=) | |
| 13 | g.20229656A>C | CA2077165317 | GJB6 | c.-92T>G (n.-92T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229656A>T | CA696362486 | GJB6 | c.-92T>A (n.-92T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229657C>A | CA2622253577 | GJB6 | c.-93G>T (n.-93G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229657C>G | CA608567825 | GJB6 | c.-93G>C (n.-93G>C) | gnomAD v2 |
| 13 | g.20229657_20229662delinsCCTCCT | CA2077165318 | GJB6 | c.-98_-93delinsAGGAGG (n.-98_-93delinsAGGAGG) | |
| 13 | g.20229658_20229662del | CA953785140 | GJB6 | c.-98_-94del (n.-98_-94del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229659T>C | CA2622253579 | GJB6 | c.-95A>G (n.-95A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229659T>G | CA696362494 | GJB6 | c.-95A>C (n.-95A>C) | dbSNP |
| 13 | g.20229659T= | CA2077165319 | GJB6 | c.-95A= (n.-95A=) | |
| 13 | g.20229660C= | CA2077165320 | GJB6 | c.-96G= (n.-96G=) | |
| 13 | g.20229660C>T | CA2077165321 | GJB6 | c.-96G>A (n.-96G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20229661C= | CA2077165322 | GJB6 | c.-97G= (n.-97G=) | |
| 13 | g.20229661C>T | CA246495375 | GJB6 | c.-97G>A (n.-97G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229663_20229666delinsTCTC | CA2077165323 | GJB6 | c.-102_-99delinsGAGA (n.-102_-99delinsGAGA) | |
| 13 | g.20229664C>T | CA2622253582 | GJB6 | c.-100G>A (n.-100G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229666_20229668del | CA608567826 | GJB6 | c.-102_-100del (n.-102_-100del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20229665T>C | CA2622253583 | GJB6 | c.-101A>G (n.-101A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229666C>G | CA2798417413 | GJB6 | c.-102G>C (n.-102G>C) | |
| 13 | g.20229667C>A | CA2622253584 | GJB6 | c.-103G>T (n.-103G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20229668T>C | CA2077165325 | GJB6 | c.-104A>G (n.-104A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20229668T= | CA2077165324 | GJB6 | c.-104A= (n.-104A=) | |
| 13 | g.20229669A= | CA2077165326 | GJB6 | c.-105T= (n.-105T=) | |
| 13 | g.20229669A>C | CA2077165327 | GJB6 | c.-105T>G (n.-105T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20229669A>G | CA2581125618 | GJB6 | c.-105T>C (n.-105T>C) | |
| 13 | g.20229669A>T | CA10639111 | GJB6 | c.-105T>A (n.-105T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |