| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20189755del | CA2548498493 | GJB2 | c.-173del (n.-173del) c.-22-151del (n.-22-151del) | |
| 13 | g.20189755C>A | CA2622252410 | GJB2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-22-152G>T (n.-22-152G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189757A= | CA2077110487 | GJB2 | c.-176T= (n.-176T=) c.-22-154T= (n.-22-154T=) | |
| 13 | g.20189757A>C | CA2622252411 | GJB2 | c.-176T>G (n.-176T>G) c.-22-154T>G (n.-22-154T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189757A>G | CA696364303 | GJB2 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-22-154T>C (n.-22-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189758C= | CA2077110489 | GJB2 | c.-177G= (n.-177G=) c.-22-155G= (n.-22-155G=) | |
| 13 | g.20189758C>T | CA953782322 | GJB2 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-22-155G>A (n.-22-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189758_20189764delinsCTTAGTT | CA2077110492 | GJB2 | c.-183_-177delinsAACTAAG (n.-183_-177delinsAACTAAG) c.-22-161_-22-155delinsAACTAAG (n.-22-161_-22-155delinsAACTAAG) | |
| 13 | g.20189759T>C | CA2622252412 | GJB2 | c.-178A>G (n.-178A>G) c.-22-156A>G (n.-22-156A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189760_20189765del | CA953782330 | GJB2 | c.-183_-178del (n.-183_-178del) c.-22-161_-22-156del (n.-22-161_-22-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189760T>G | CA2622252413 | GJB2 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-22-157A>C (n.-22-157A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189761A= | CA2077110494 | GJB2 | c.-180T= (n.-180T=) c.-22-158T= (n.-22-158T=) | |
| 13 | g.20189761A>C | CA246461308 | GJB2 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-22-158T>G (n.-22-158T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189761A>G | CA2077110496 | GJB2 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-22-158T>C (n.-22-158T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20189761A>T | CA2798416353 | GJB2 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.-22-158T>A (n.-22-158T>A) | |
| 13 | g.20189762G>C | CA953782331 | GJB2 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-22-159C>G (n.-22-159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189762G= | CA2077110498 | GJB2 | c.-181C= (n.-181C=) c.-22-159C= (n.-22-159C=) | |
| 13 | g.20189764T>C | CA246461314 | GJB2 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-22-161A>G (n.-22-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189764T= | CA2077110501 | GJB2 | c.-183A= (n.-183A=) c.-22-161A= (n.-22-161A=) | |
| 13 | g.20189765T>C | CA246461316 | GJB2 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-22-162A>G (n.-22-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189765T= | CA2077110506 | GJB2 | c.-184A= (n.-184A=) c.-22-162A= (n.-22-162A=) | |
| 13 | g.20189766G>A | CA2622252414 | GJB2 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-22-163C>T (n.-22-163C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189766G>T | CA2622252415 | GJB2 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-22-163C>A (n.-22-163C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189767T>C | CA2622252416 | GJB2 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-22-164A>G (n.-22-164A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189768C>A | CA2622252417 | GJB2 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-22-165G>T (n.-22-165G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189769A>G | CA2622252418 | GJB2 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-22-166T>C (n.-22-166T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189770T>C | CA953782332 | GJB2 | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-22-167A>G (n.-22-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189770T= | CA2077110509 | GJB2 | c.-189A= (n.-189A=) c.-22-167A= (n.-22-167A=) | |
| 13 | g.20189771A>G | CA2622252419 | GJB2 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-22-168T>C (n.-22-168T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189772G>A | CA2622252421 | GJB2 | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-22-169C>T (n.-22-169C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189772G>T | CA2622252420 | GJB2 | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-22-169C>A (n.-22-169C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189773G= | CA2077110514 | GJB2 | c.-192C= (n.-192C=) c.-22-170C= (n.-22-170C=) | |
| 13 | g.20189773G>T | CA2077110521 | GJB2 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-22-170C>A (n.-22-170C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189775T>C | CA246461320 | GJB2 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-22-172A>G (n.-22-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189775T= | CA2077110525 | GJB2 | c.-194A= (n.-194A=) c.-22-172A= (n.-22-172A=) | |
| 13 | g.20189779A>C | CA2622252422 | GJB2 | c.-198T>G (n.-198T>G) c.-22-176T>G (n.-22-176T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189779A>T | CA2622252423 | GJB2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-22-176T>A (n.-22-176T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189781G>T | CA2622252424 | GJB2 | c.-22-178C>A (n.-22-178C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T>A | CA2622252425 | GJB2 | c.-22-179A>T (n.-22-179A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T>C | CA696364314 | GJB2 | c.-22-179A>G (n.-22-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T= | CA2077110529 | GJB2 | c.-22-179A= (n.-22-179A=) | |
| 13 | g.20189783A= | CA2077110532 | GJB2 | c.-22-180T= (n.-22-180T=) | |
| 13 | g.20189783A>G | CA2622252426 | GJB2 | c.-22-180T>C (n.-22-180T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189783A>T | CA246461350 | GJB2 | c.-22-180T>A (n.-22-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189785A>G | CA2622252427 | GJB2 | c.-22-182T>C (n.-22-182T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189786G>T | CA2622252428 | GJB2 | c.-22-183C>A (n.-22-183C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189789C>A | CA2622252429 | GJB2 | c.-22-186G>T (n.-22-186G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189789C= | CA2077110535 | GJB2 | c.-22-186G= (n.-22-186G=) | |
| 13 | g.20189789C>T | CA246461359 | GJB2 | c.-22-186G>A (n.-22-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189790C>A | CA2622252430 | GJB2 | c.-22-187G>T (n.-22-187G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189790C= | CA2077110541 | GJB2 | c.-22-187G= (n.-22-187G=) | |
| 13 | g.20189790C>T | CA246461361 | GJB2 | c.-22-187G>A (n.-22-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C>A | CA2622252432 | GJB2 | c.-22-188G>T (n.-22-188G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C= | CA2077110544 | GJB2 | c.-22-188G= (n.-22-188G=) | |
| 13 | g.20189791C>G | CA246461363 | GJB2 | c.-22-188G>C (n.-22-188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C>T | CA2622252431 | GJB2 | c.-22-188G>A (n.-22-188G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189794del | CA2622252433 | GJB2 | c.-22-189del (n.-22-189del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189793A>G | CA2622252434 | GJB2 | c.-22-190T>C (n.-22-190T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189794A>C | CA2622252435 | GJB2 | c.-22-191T>G (n.-22-191T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189794A>T | CA2622252436 | GJB2 | c.-22-191T>A (n.-22-191T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189795C>A | CA2622252437 | GJB2 | c.-22-192G>T (n.-22-192G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189795C>G | CA2798416354 | GJB2 | c.-22-192G>C (n.-22-192G>C) | |
| 13 | g.20189796C>A | CA2622252438 | GJB2 | c.-22-193G>T (n.-22-193G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189796C= | CA2077110547 | GJB2 | c.-22-193G= (n.-22-193G=) | |
| 13 | g.20189796C>T | CA696364322 | GJB2 | c.-22-193G>A (n.-22-193G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189797C= | CA2077110549 | GJB2 | c.-22-194G= (n.-22-194G=) | |
| 13 | g.20189797C>T | CA246461368 | GJB2 | c.-22-194G>A (n.-22-194G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189802G>A | CA2622252439 | GJB2 | c.-22-199C>T (n.-22-199C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189802G>T | CA2622252440 | GJB2 | c.-22-199C>A (n.-22-199C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189804A>C | CA2622252441 | GJB2 | c.-22-201T>G (n.-22-201T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189805C= | CA2077110554 | GJB2 | c.-22-202G= (n.-22-202G=) | |
| 13 | g.20189805C>T | CA246461373 | GJB2 | c.-22-202G>A (n.-22-202G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189806G>A | CA246461391 | GJB2 | c.-22-203C>T (n.-22-203C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189806G= | CA2077110556 | GJB2 | c.-22-203C= (n.-22-203C=) | |
| 13 | g.20189807T>C | CA2622252442 | GJB2 | c.-22-204A>G (n.-22-204A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189808G>A | CA2622252443 | GJB2 | c.-22-205C>T (n.-22-205C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189808G>C | CA953782338 | GJB2 | c.-22-205C>G (n.-22-205C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189808G= | CA2077110559 | GJB2 | c.-22-205C= (n.-22-205C=) | |
| 13 | g.20189808G>T | CA2622252444 | GJB2 | c.-22-205C>A (n.-22-205C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189809T>A | CA2622252447 | GJB2 | c.-22-206A>T (n.-22-206A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189809T>C | CA2622252448 | GJB2 | c.-22-206A>G (n.-22-206A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189813del | CA2622252445 | GJB2 | c.-22-206del (n.-22-206del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189812_20189813del | CA2622252446 | GJB2 | c.-22-207_-22-206del (n.-22-207_-22-206del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189814A>G | CA2622252449 | GJB2 | c.-22-211T>C (n.-22-211T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189816G>T | CA2622252450 | GJB2 | c.-22-213C>A (n.-22-213C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189820T>C | CA2077110563 | GJB2 | c.-22-217A>G (n.-22-217A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189820T= | CA2077110561 | GJB2 | c.-22-217A= (n.-22-217A=) | |
| 13 | g.20189821_20189824dup | CA2622252451 | GJB2 | c.-22-220_-22-217dup (n.-22-220_-22-217dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189823_20189824del | CA2622252452 | GJB2 | c.-22-218_-22-217del (n.-22-218_-22-217del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189822T>A | CA2622252453 | GJB2 | c.-22-219A>T (n.-22-219A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189822T>G | CA246461397 | GJB2 | c.-22-219A>C (n.-22-219A>C) | dbSNP |
| 13 | g.20189822T= | CA2077110566 | GJB2 | c.-22-219A= (n.-22-219A=) | |
| 13 | g.20189823C>A | CA2622252454 | GJB2 | c.-22-220G>T (n.-22-220G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189824T>C | CA246461398 | GJB2 | c.-22-221A>G (n.-22-221A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189824T= | CA2077110569 | GJB2 | c.-22-221A= (n.-22-221A=) | |
| 13 | g.20189825G>A | CA2622252456 | GJB2 | c.-22-222C>T (n.-22-222C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189825G>T | CA2622252455 | GJB2 | c.-22-222C>A (n.-22-222C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189828A>C | CA2622252457 | GJB2 | c.-22-225T>G (n.-22-225T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189829A>G | CA2622252458 | GJB2 | c.-22-226T>C (n.-22-226T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189832A>G | CA2798416355 | GJB2 | c.-22-229T>C (n.-22-229T>C) | |
| 13 | g.20189833G>A | CA2077110579 | GJB2 | c.-22-230C>T (n.-22-230C>T) | dbSNP |
| 13 | g.20189833G= | CA2077110574 | GJB2 | c.-22-230C= (n.-22-230C=) | |
| 13 | g.20189833G>T | CA2077110576 | GJB2 | c.-22-230C>A (n.-22-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189836G>C | CA2077110581 | GJB2 | c.-22-233C>G (n.-22-233C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189836G= | CA2077110580 | GJB2 | c.-22-233C= (n.-22-233C=) | |
| 13 | g.20189836G>T | CA2622252459 | GJB2 | c.-22-233C>A (n.-22-233C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189837C>A | CA2798416356 | GJB2 | c.-22-234G>T (n.-22-234G>T) | |
| 13 | g.20189837C= | CA2077110584 | GJB2 | c.-22-234G= (n.-22-234G=) | |
| 13 | g.20189837C>T | CA246461399 | GJB2 | c.-22-234G>A (n.-22-234G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189839T>C | CA2077110612 | GJB2 | c.-22-236A>G (n.-22-236A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189839T= | CA2077110607 | GJB2 | c.-22-236A= (n.-22-236A=) | |
| 13 | g.20189841T>C | CA696364331 | GJB2 | c.-22-238A>G (n.-22-238A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189841T= | CA2077110618 | GJB2 | c.-22-238A= (n.-22-238A=) | |
| 13 | g.20189843C>A | CA2622252461 | GJB2 | c.-22-240G>T (n.-22-240G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189845C= | CA2077110620 | GJB2 | c.-22-242G= (n.-22-242G=) | |
| 13 | g.20189845C>T | CA2077110682 | GJB2 | c.-22-242G>A (n.-22-242G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189846del | CA2622252462 | GJB2 | c.-22-242del (n.-22-242del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189846C>A | CA2077110685 | GJB2 | c.-22-243G>T (n.-22-243G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189846C= | CA2077110684 | GJB2 | c.-22-243G= (n.-22-243G=) | |
| 13 | g.20189846C>T | CA2622252463 | GJB2 | c.-22-243G>A (n.-22-243G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189847T>A | CA2622252465 | GJB2 | c.-22-244A>T (n.-22-244A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189847T>C | CA2622252464 | GJB2 | c.-22-244A>G (n.-22-244A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189847T>G | CA246461408 | GJB2 | c.-22-244A>C (n.-22-244A>C) | dbSNP |
| 13 | g.20189847T= | CA2077110688 | GJB2 | c.-22-244A= (n.-22-244A=) | |
| 13 | g.20189848G>A | CA2622252466 | GJB2 | c.-22-245C>T (n.-22-245C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189848G>T | CA2622252467 | GJB2 | c.-22-245C>A (n.-22-245C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189849A>G | CA2622252468 | GJB2 | c.-22-246T>C (n.-22-246T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189850G>C | CA2622252469 | GJB2 | c.-22-247C>G (n.-22-247C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189850G= | CA2077110691 | GJB2 | c.-22-247C= (n.-22-247C=) | |
| 13 | g.20189850G>T | CA696364340 | GJB2 | c.-22-247C>A (n.-22-247C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189851T>C | CA2622252470 | GJB2 | c.-22-248A>G (n.-22-248A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189851T>G | CA696364343 | GJB2 | c.-22-248A>C (n.-22-248A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189851T= | CA2077110693 | GJB2 | c.-22-248A= (n.-22-248A=) | |
| 13 | g.20189854T>C | CA246461410 | GJB2 | c.-22-251A>G (n.-22-251A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189854T= | CA2077110695 | GJB2 | c.-22-251A= (n.-22-251A=) | |
| 13 | g.20189855T>C | CA2798416357 | GJB2 | c.-22-252A>G (n.-22-252A>G) |