| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20189693A>T | CA2622252366 | GJB2 | c.-112T>A (n.-112T>A) c.-22-90T>A (n.-22-90T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189693_20189695del | CA2622252365 | GJB2 | c.-114_-112del (n.-114_-112del) c.-22-92_-22-90del (n.-22-92_-22-90del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C>A | CA2077110427 | GJB2 | c.-115G>T (n.-115G>T) c.-22-93G>T (n.-22-93G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189696C= | CA2077110424 | GJB2 | c.-115G= (n.-115G=) c.-22-93G= (n.-22-93G=) | |
| 13 | g.20189697T>C | CA2622252367 | GJB2 | c.-116A>G (n.-116A>G) c.-22-94A>G (n.-22-94A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189698C>T | CA2622252368 | GJB2 | c.-117G>A (n.-117G>A) c.-22-95G>A (n.-22-95G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>C | CA696364273 | GJB2 | c.-118A>G (n.-118A>G) c.-22-96A>G (n.-22-96A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T>G | CA2622252369 | GJB2 | c.-118A>C (n.-118A>C) c.-22-96A>C (n.-22-96A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189699T= | CA2077110430 | GJB2 | c.-118A= (n.-118A=) c.-22-96A= (n.-22-96A=) | |
| 13 | g.20189703T>C | CA655105576 | GJB2 | c.-122A>G (n.-122A>G) c.-22-100A>G (n.-22-100A>G) | dbSNP COSMIC |
| 13 | g.20189703T= | CA2077110434 | GJB2 | c.-122A= (n.-122A=) c.-22-100A= (n.-22-100A=) | |
| 13 | g.20189704G>T | CA2622252370 | GJB2 | c.-123C>A (n.-123C>A) c.-22-101C>A (n.-22-101C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189706G>T | CA2622252371 | GJB2 | c.-125C>A (n.-125C>A) c.-22-103C>A (n.-22-103C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C>A | CA696364278 | GJB2 | c.-126G>T (n.-126G>T) c.-22-104G>T (n.-22-104G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189707C= | CA2077110438 | GJB2 | c.-126G= (n.-126G=) c.-22-104G= (n.-22-104G=) | |
| 13 | g.20189708A= | CA2077110442 | GJB2 | c.-127T= (n.-127T=) c.-22-105T= (n.-22-105T=) | |
| 13 | g.20189708A>C | CA2622252372 | GJB2 | c.-127T>G (n.-127T>G) c.-22-105T>G (n.-22-105T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189708A>G | CA953782296 | GJB2 | c.-127T>C (n.-127T>C) c.-22-105T>C (n.-22-105T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>A | CA2622252373 | GJB2 | c.-132G>T (n.-132G>T) c.-22-110G>T (n.-22-110G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189713C>T | CA2622252374 | GJB2 | c.-132G>A (n.-132G>A) c.-22-110G>A (n.-22-110G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C>A | CA696364282 | GJB2 | c.-133G>T (n.-133G>T) c.-22-111G>T (n.-22-111G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189714C= | CA2077110444 | GJB2 | c.-133G= (n.-133G=) c.-22-111G= (n.-22-111G=) | |
| 13 | g.20189714C>T | CA2622252375 | GJB2 | c.-133G>A (n.-133G>A) c.-22-111G>A (n.-22-111G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189717C>G | CA2622252376 | GJB2 | c.-136G>C (n.-136G>C) c.-22-114G>C (n.-22-114G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189719C>T | CA2622252377 | GJB2 | c.-138G>A (n.-138G>A) c.-22-116G>A (n.-22-116G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189720T>A | CA2622252379 | GJB2 | c.-139A>T (n.-139A>T) c.-22-117A>T (n.-22-117A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189720T>C | CA2622252380 | GJB2 | c.-139A>G (n.-139A>G) c.-22-117A>G (n.-22-117A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189721del | CA2622252378 | GJB2 | c.-139del (n.-139del) c.-22-117del (n.-22-117del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189722A>C | CA2622252381 | GJB2 | c.-141T>G (n.-141T>G) c.-22-119T>G (n.-22-119T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189723C>A | CA953782304 | GJB2 | c.-142G>T (n.-142G>T) c.-22-120G>T (n.-22-120G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189723C= | CA2077110446 | GJB2 | c.-142G= (n.-142G=) c.-22-120G= (n.-22-120G=) | |
| 13 | g.20189723C>T | CA696364285 | GJB2 | c.-142G>A (n.-142G>A) c.-22-120G>A (n.-22-120G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C>A | CA2622252382 | GJB2 | c.-144G>T (n.-144G>T) c.-22-122G>T (n.-22-122G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C= | CA2077110449 | GJB2 | c.-144G= (n.-144G=) c.-22-122G= (n.-22-122G=) | |
| 13 | g.20189725C>G | CA2622252383 | GJB2 | c.-144G>C (n.-144G>C) c.-22-122G>C (n.-22-122G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189725C>T | CA2077110450 | GJB2 | c.-144G>A (n.-144G>A) c.-22-122G>A (n.-22-122G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189726A>C | CA2622252384 | GJB2 | c.-145T>G (n.-145T>G) c.-22-123T>G (n.-22-123T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189726A>T | CA2622252385 | GJB2 | c.-145T>A (n.-145T>A) c.-22-123T>A (n.-22-123T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189727A>C | CA2622252386 | GJB2 | c.-146T>G (n.-146T>G) c.-22-124T>G (n.-22-124T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189728C>A | CA2622252387 | GJB2 | c.-147G>T (n.-147G>T) c.-22-125G>T (n.-22-125G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189729C>A | CA2622252388 | GJB2 | c.-148G>T (n.-148G>T) c.-22-126G>T (n.-22-126G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189729C= | CA2077110453 | GJB2 | c.-148G= (n.-148G=) c.-22-126G= (n.-22-126G=) | |
| 13 | g.20189729C>G | CA953782306 | GJB2 | c.-148G>C (n.-148G>C) c.-22-126G>C (n.-22-126G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189730T>A | CA2622252389 | GJB2 | c.-149A>T (n.-149A>T) c.-22-127A>T (n.-22-127A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189731C>A | CA2622252390 | GJB2 | c.-150G>T (n.-150G>T) c.-22-128G>T (n.-22-128G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189732del | CA2622252392 | GJB2 | c.-151del (n.-151del) c.-22-129del (n.-22-129del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189732A>C | CA2622252391 | GJB2 | c.-151T>G (n.-151T>G) c.-22-129T>G (n.-22-129T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C>A | CA2622252394 | GJB2 | c.-152G>T (n.-152G>T) c.-22-130G>T (n.-22-130G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C= | CA2077110462 | GJB2 | c.-152G= (n.-152G=) c.-22-130G= (n.-22-130G=) | |
| 13 | g.20189733C>G | CA2622252393 | GJB2 | c.-152G>C (n.-152G>C) c.-22-130G>C (n.-22-130G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189733C>T | CA696364287 | GJB2 | c.-152G>A (n.-152G>A) c.-22-130G>A (n.-22-130G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734C>A | CA2622252395 | GJB2 | c.-153G>T (n.-153G>T) c.-22-131G>T (n.-22-131G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734C= | CA2077110466 | GJB2 | c.-153G= (n.-153G=) c.-22-131G= (n.-22-131G=) | |
| 13 | g.20189734C>T | CA953782313 | GJB2 | c.-153G>A (n.-153G>A) c.-22-131G>A (n.-22-131G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189734_20189735delinsCA | CA2077110464 | GJB2 | c.-154_-153delinsTG (n.-154_-153delinsTG) c.-22-132_-22-131delinsTG (n.-22-132_-22-131delinsTG) | |
| 13 | g.20189738del | CA608984157 | GJB2 | c.-154del (n.-154del) c.-22-132del (n.-22-132del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189736A>C | CA2622252396 | GJB2 | c.-155T>G (n.-155T>G) c.-22-133T>G (n.-22-133T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189737A>C | CA2622252397 | GJB2 | c.-156T>G (n.-156T>G) c.-22-134T>G (n.-22-134T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189738A>C | CA2622252398 | GJB2 | c.-157T>G (n.-157T>G) c.-22-135T>G (n.-22-135T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189739del | CA2622252399 | GJB2 | c.-158del (n.-158del) c.-22-136del (n.-22-136del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189739C>T | CA2622252400 | GJB2 | c.-158G>A (n.-158G>A) c.-22-136G>A (n.-22-136G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189740A= | CA2077110471 | GJB2 | c.-159T= (n.-159T=) c.-22-137T= (n.-22-137T=) | |
| 13 | g.20189740A>C | CA2622252401 | GJB2 | c.-159T>G (n.-159T>G) c.-22-137T>G (n.-22-137T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189740A>T | CA696364294 | GJB2 | c.-159T>A (n.-159T>A) c.-22-137T>A (n.-22-137T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189741G>C | CA2622252402 | GJB2 | c.-160C>G (n.-160C>G) c.-22-138C>G (n.-22-138C>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189741G>T | CA2622252403 | GJB2 | c.-160C>A (n.-160C>A) c.-22-138C>A (n.-22-138C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189742G>A | CA246461296 | GJB2 | c.-161C>T (n.-161C>T) c.-22-139C>T (n.-22-139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189742G= | CA2077110474 | GJB2 | c.-161C= (n.-161C=) c.-22-139C= (n.-22-139C=) | |
| 13 | g.20189746_20189748dup | CA2622252404 | GJB2 | c.-165_-163dup (n.-165_-163dup) c.-22-143_-22-141dup (n.-22-143_-22-141dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189747G= | CA2077110477 | GJB2 | c.-166C= (n.-166C=) c.-22-144C= (n.-22-144C=) | |
| 13 | g.20189748dup | CA696364300 | GJB2 | c.-167dup (n.-167dup) c.-22-145dup (n.-22-145dup) | dbSNP |
| 13 | g.20189749C>A | CA2622252405 | GJB2 | c.-168G>T (n.-168G>T) c.-22-146G>T (n.-22-146G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189749C>T | CA2622252406 | GJB2 | c.-168G>A (n.-168G>A) c.-22-146G>A (n.-22-146G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189751G>A | CA2077110483 | GJB2 | c.-170C>T (n.-170C>T) c.-22-148C>T (n.-22-148C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189751G= | CA2077110482 | GJB2 | c.-170C= (n.-170C=) c.-22-148C= (n.-22-148C=) | |
| 13 | g.20189753A>G | CA2622252407 | GJB2 | c.-172T>C (n.-172T>C) c.-22-150T>C (n.-22-150T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189754C>A | CA2622252408 | GJB2 | c.-173G>T (n.-173G>T) c.-22-151G>T (n.-22-151G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189754C>T | CA2622252409 | GJB2 | c.-173G>A (n.-173G>A) c.-22-151G>A (n.-22-151G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189755del | CA2548498493 | GJB2 | c.-173del (n.-173del) c.-22-151del (n.-22-151del) | |
| 13 | g.20189755C>A | CA2622252410 | GJB2 | c.-174G>T (n.-174G>T) c.-22-152G>T (n.-22-152G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189757A= | CA2077110487 | GJB2 | c.-176T= (n.-176T=) c.-22-154T= (n.-22-154T=) | |
| 13 | g.20189757A>C | CA2622252411 | GJB2 | c.-176T>G (n.-176T>G) c.-22-154T>G (n.-22-154T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189757A>G | CA696364303 | GJB2 | c.-176T>C (n.-176T>C) c.-22-154T>C (n.-22-154T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189758C= | CA2077110489 | GJB2 | c.-177G= (n.-177G=) c.-22-155G= (n.-22-155G=) | |
| 13 | g.20189758C>T | CA953782322 | GJB2 | c.-177G>A (n.-177G>A) c.-22-155G>A (n.-22-155G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189758_20189764delinsCTTAGTT | CA2077110492 | GJB2 | c.-183_-177delinsAACTAAG (n.-183_-177delinsAACTAAG) c.-22-161_-22-155delinsAACTAAG (n.-22-161_-22-155delinsAACTAAG) | |
| 13 | g.20189759T>C | CA2622252412 | GJB2 | c.-178A>G (n.-178A>G) c.-22-156A>G (n.-22-156A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189760_20189765del | CA953782330 | GJB2 | c.-183_-178del (n.-183_-178del) c.-22-161_-22-156del (n.-22-161_-22-156del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189760T>G | CA2622252413 | GJB2 | c.-179A>C (n.-179A>C) c.-22-157A>C (n.-22-157A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189761A= | CA2077110494 | GJB2 | c.-180T= (n.-180T=) c.-22-158T= (n.-22-158T=) | |
| 13 | g.20189761A>C | CA246461308 | GJB2 | c.-180T>G (n.-180T>G) c.-22-158T>G (n.-22-158T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20189761A>G | CA2077110496 | GJB2 | c.-180T>C (n.-180T>C) c.-22-158T>C (n.-22-158T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20189761A>T | CA2798416353 | GJB2 | c.-180T>A (n.-180T>A) c.-22-158T>A (n.-22-158T>A) | |
| 13 | g.20189762G>C | CA953782331 | GJB2 | c.-181C>G (n.-181C>G) c.-22-159C>G (n.-22-159C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189762G= | CA2077110498 | GJB2 | c.-181C= (n.-181C=) c.-22-159C= (n.-22-159C=) | |
| 13 | g.20189764T>C | CA246461314 | GJB2 | c.-183A>G (n.-183A>G) c.-22-161A>G (n.-22-161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189764T= | CA2077110501 | GJB2 | c.-183A= (n.-183A=) c.-22-161A= (n.-22-161A=) | |
| 13 | g.20189765T>C | CA246461316 | GJB2 | c.-184A>G (n.-184A>G) c.-22-162A>G (n.-22-162A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189765T= | CA2077110506 | GJB2 | c.-184A= (n.-184A=) c.-22-162A= (n.-22-162A=) | |
| 13 | g.20189766G>A | CA2622252414 | GJB2 | c.-185C>T (n.-185C>T) c.-22-163C>T (n.-22-163C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189766G>T | CA2622252415 | GJB2 | c.-185C>A (n.-185C>A) c.-22-163C>A (n.-22-163C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189767T>C | CA2622252416 | GJB2 | c.-186A>G (n.-186A>G) c.-22-164A>G (n.-22-164A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189768C>A | CA2622252417 | GJB2 | c.-187G>T (n.-187G>T) c.-22-165G>T (n.-22-165G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189769A>G | CA2622252418 | GJB2 | c.-188T>C (n.-188T>C) c.-22-166T>C (n.-22-166T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189770T>C | CA953782332 | GJB2 | c.-189A>G (n.-189A>G) c.-22-167A>G (n.-22-167A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189770T= | CA2077110509 | GJB2 | c.-189A= (n.-189A=) c.-22-167A= (n.-22-167A=) | |
| 13 | g.20189771A>G | CA2622252419 | GJB2 | c.-190T>C (n.-190T>C) c.-22-168T>C (n.-22-168T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189772G>A | CA2622252421 | GJB2 | c.-191C>T (n.-191C>T) c.-22-169C>T (n.-22-169C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189772G>T | CA2622252420 | GJB2 | c.-191C>A (n.-191C>A) c.-22-169C>A (n.-22-169C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189773G= | CA2077110514 | GJB2 | c.-192C= (n.-192C=) c.-22-170C= (n.-22-170C=) | |
| 13 | g.20189773G>T | CA2077110521 | GJB2 | c.-192C>A (n.-192C>A) c.-22-170C>A (n.-22-170C>A) | dbSNP |
| 13 | g.20189775T>C | CA246461320 | GJB2 | c.-194A>G (n.-194A>G) c.-22-172A>G (n.-22-172A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189775T= | CA2077110525 | GJB2 | c.-194A= (n.-194A=) c.-22-172A= (n.-22-172A=) | |
| 13 | g.20189779A>C | CA2622252422 | GJB2 | c.-198T>G (n.-198T>G) c.-22-176T>G (n.-22-176T>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189779A>T | CA2622252423 | GJB2 | c.-198T>A (n.-198T>A) c.-22-176T>A (n.-22-176T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189781G>T | CA2622252424 | GJB2 | c.-22-178C>A (n.-22-178C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T>A | CA2622252425 | GJB2 | c.-22-179A>T (n.-22-179A>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T>C | CA696364314 | GJB2 | c.-22-179A>G (n.-22-179A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189782T= | CA2077110529 | GJB2 | c.-22-179A= (n.-22-179A=) | |
| 13 | g.20189783A= | CA2077110532 | GJB2 | c.-22-180T= (n.-22-180T=) | |
| 13 | g.20189783A>G | CA2622252426 | GJB2 | c.-22-180T>C (n.-22-180T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189783A>T | CA246461350 | GJB2 | c.-22-180T>A (n.-22-180T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189785A>G | CA2622252427 | GJB2 | c.-22-182T>C (n.-22-182T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189786G>T | CA2622252428 | GJB2 | c.-22-183C>A (n.-22-183C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189789C>A | CA2622252429 | GJB2 | c.-22-186G>T (n.-22-186G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189789C= | CA2077110535 | GJB2 | c.-22-186G= (n.-22-186G=) | |
| 13 | g.20189789C>T | CA246461359 | GJB2 | c.-22-186G>A (n.-22-186G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189790C>A | CA2622252430 | GJB2 | c.-22-187G>T (n.-22-187G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189790C= | CA2077110541 | GJB2 | c.-22-187G= (n.-22-187G=) | |
| 13 | g.20189790C>T | CA246461361 | GJB2 | c.-22-187G>A (n.-22-187G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C>A | CA2622252432 | GJB2 | c.-22-188G>T (n.-22-188G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C= | CA2077110544 | GJB2 | c.-22-188G= (n.-22-188G=) | |
| 13 | g.20189791C>G | CA246461363 | GJB2 | c.-22-188G>C (n.-22-188G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20189791C>T | CA2622252431 | GJB2 | c.-22-188G>A (n.-22-188G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189794del | CA2622252433 | GJB2 | c.-22-189del (n.-22-189del) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20189793A>G | CA2622252434 | GJB2 | c.-22-190T>C (n.-22-190T>C) | gnomAD v4 |