Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20189513_20189551delinsGATCTTTCCAATGCTGGTGGAGTGTTTGTTCACACCCCC | CA2077140484 | GJB2 | c.31_69delinsGGGGGTGTGAACAAACACTCCACCAGCATTGGAAAGATC (p.Gly11=) | |
13 | g.20189514_20189551del | CA261644 | GJB2 | c.31_68del (p.Gly11LeufsTer24) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189536_20189550delinsGTTTGTTCACACCCC | CA2077140555 | GJB2 | c.32_46delinsGGGGTGTGAACAAAC (p.Gly11=) | |
13 | g.20189537_20189550del | CA608984146 | GJB2 | c.32_45del (p.Gly11AlafsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189538_20189551del | CA2695217727 | GJB2 | c.31_44del (p.Gly11ThrfsTer?) | |
13 | g.20189552dup | CA222247 | GJB2 | c.35dup (p.Val13CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189552del | CA127023 | GJB2 | c.35del (p.Gly12ValfsTer2) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189548C>A | CA172224 | GJB2 | c.34G>T (p.Gly12Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189548C= | CA2077109991 | GJB2 | c.34G= (p.Gly12=) | |
13 | g.20189548C>G | CA127028 | GJB2 | c.34G>C (p.Gly12Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189548C>T | CA387462222 | GJB2 | c.34G>A (p.Gly12Ser) | |
13 | g.20189549C>A | CA6904331 | GJB2 | c.33G>T (p.Gly11=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189549C= | CA2077110002 | GJB2 | c.33G= (p.Gly11=) | |
13 | g.20189549C>G | CA483154045 | GJB2 | c.33G>C (p.Gly11=) | |
13 | g.20189549C>T | CA483154046 | GJB2 | c.33G>A (p.Gly11=) | |
13 | g.20189550C>A | CA387462224 | GJB2 | c.32G>T (p.Gly11Val) | |
13 | g.20189550C>G | CA387462225 | GJB2 | c.32G>C (p.Gly11Ala) | |
13 | g.20189550C>T | CA387462226 | GJB2 | c.32G>A (p.Gly11Glu) | |
13 | g.20189551C>A | CA387462228 | GJB2 | c.31G>T (p.Gly11Trp) | |
13 | g.20189551C>G | CA387462229 | GJB2 | c.31G>C (p.Gly11Arg) | |
13 | g.20189551C>T | CA387462231 | GJB2 | c.31G>A (p.Gly11Arg) | COSMIC |
13 | g.20189552C>A | CA483154047 | GJB2 | c.30G>T (p.Leu10=) | |
13 | g.20189552C= | CA2077110008 | GJB2 | c.30G= (p.Leu10=) | |
13 | g.20189552C>G | CA483154048 | GJB2 | c.30G>C (p.Leu10=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189552C>T | CA483154049 | GJB2 | c.30G>A (p.Leu10=) | dbSNP |
13 | g.20189553del | CA645587649 | GJB2 | c.29del (p.Leu10ArgfsTer4) | COSMIC |
13 | g.20189553A= | CA2077110012 | GJB2 | c.29T= (p.Leu10=) | |
13 | g.20189553A>C | CA387462232 | GJB2 | c.29T>G (p.Leu10Arg) | |
13 | g.20189553A>G | CA387462233 | GJB2 | c.29T>C (p.Leu10Pro) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189553A>T | CA387462234 | GJB2 | c.29T>A (p.Leu10Gln) | |
13 | g.20189553_20189554delinsAG | CA2077110011 | GJB2 | c.28_29delinsCT (p.Leu10=) | |
13 | g.20189553_20189554delinsCA | CA1139532488 | GJB2 | c.28_29delinsTG (p.Leu10Trp) | |
13 | g.20189554G>A | CA483154050 | GJB2 | c.28C>T (p.Leu10=) | |
13 | g.20189554G>C | CA387462235 | GJB2 | c.28C>G (p.Leu10Val) | |
13 | g.20189554G>T | CA387462236 | GJB2 | c.28C>A (p.Leu10Met) | COSMIC |
13 | g.20189555del | CA608984147 | GJB2 | c.28del (p.Leu10TrpfsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189555G>A | CA483154051 | GJB2 | c.27C>T (p.Ile9=) | |
13 | g.20189555G>C | CA387462238 | GJB2 | c.27C>G (p.Ile9Met) | |
13 | g.20189555G= | CA2077110015 | GJB2 | c.27C= (p.Ile9=) | |
13 | g.20189555G>T | CA483154052 | GJB2 | c.27C>A (p.Ile9=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189556A>C | CA387462245 | GJB2 | c.26T>G (p.Ile9Ser) | |
13 | g.20189556A>G | CA387462241 | GJB2 | c.26T>C (p.Ile9Thr) | gnomAD v4 |
13 | g.20189556A>T | CA387462247 | GJB2 | c.26T>A (p.Ile9Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.20189557T>A | CA387462249 | GJB2 | c.25A>T (p.Ile9Phe) | |
13 | g.20189557T>C | CA387462251 | GJB2 | c.25A>G (p.Ile9Val) | gnomAD v4 |
13 | g.20189557T>G | CA387462250 | GJB2 | c.25A>C (p.Ile9Leu) | |
13 | g.20189558C>A | CA483154053 | GJB2 | c.24G>T (p.Thr8=) | gnomAD v4 |
13 | g.20189558C= | CA2077110018 | GJB2 | c.24G= (p.Thr8=) | |
13 | g.20189558C>G | CA483154054 | GJB2 | c.24G>C (p.Thr8=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189558C>T | CA274828 | GJB2 | c.24G>A (p.Thr8=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20189558_20189559insT | CA2695217729 | GJB2 | c.23_24insA (p.Ile9AspfsTer?) | |
13 | g.20189559G>A | CA6904332 | GJB2 | c.23C>T (p.Thr8Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20189559G>C | CA387462252 | GJB2 | c.23C>G (p.Thr8Arg) | |
13 | g.20189559G= | CA2077110028 | GJB2 | c.23C= (p.Thr8=) | |
13 | g.20189559G>T | CA387462253 | GJB2 | c.23C>A (p.Thr8Lys) | |
13 | g.20189560T>A | CA387462254 | GJB2 | c.22A>T (p.Thr8Ser) | |
13 | g.20189560T>C | CA387462255 | GJB2 | c.22A>G (p.Thr8Ala) | |
13 | g.20189560T>G | CA387462256 | GJB2 | c.22A>C (p.Thr8Pro) | |
13 | g.20189561C>A | CA387462257 | GJB2 | c.21G>T (p.Gln7His) | |
13 | g.20189561C= | CA2077110035 | GJB2 | c.21G= (p.Gln7=) | |
13 | g.20189561C>G | CA387462258 | GJB2 | c.21G>C (p.Gln7His) | |
13 | g.20189561C>T | CA182152 | GJB2 | c.21G>A (p.Gln7=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189562T>A | CA387462259 | GJB2 | c.20A>T (p.Gln7Leu) | |
13 | g.20189562T>C | CA387462260 | GJB2 | c.20A>G (p.Gln7Arg) | |
13 | g.20189562T>G | CA387462261 | GJB2 | c.20A>C (p.Gln7Pro) | gnomAD v4 |
13 | g.20189563G>A | CA261641 | GJB2 | c.19C>T (p.Gln7Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189563G>C | CA387462262 | GJB2 | c.19C>G (p.Gln7Glu) | |
13 | g.20189563G= | CA2077110044 | GJB2 | c.19C= (p.Gln7=) | |
13 | g.20189563G>T | CA387462263 | GJB2 | c.19C>A (p.Gln7Lys) | |
13 | g.20189564C>A | CA483154055 | GJB2 | c.18G>T (p.Leu6=) | gnomAD v4 |
13 | g.20189564C>G | CA483154057 | GJB2 | c.18G>C (p.Leu6=) | |
13 | g.20189564C>T | CA483154056 | GJB2 | c.18G>A (p.Leu6=) | |
13 | g.20189565A>C | CA387462264 | GJB2 | c.17T>G (p.Leu6Arg) | |
13 | g.20189565A>G | CA387462265 | GJB2 | c.17T>C (p.Leu6Pro) | |
13 | g.20189565A>T | CA387462266 | GJB2 | c.17T>A (p.Leu6Gln) | |
13 | g.20189566G>A | CA483154058 | GJB2 | c.16C>T (p.Leu6=) | |
13 | g.20189566G>C | CA387462267 | GJB2 | c.16C>G (p.Leu6Val) | |
13 | g.20189566G>T | CA387462268 | GJB2 | c.16C>A (p.Leu6Met) | |
13 | g.20189567C>A | CA483154059 | GJB2 | c.15G>T (p.Thr5=) | |
13 | g.20189567C= | CA2077110051 | GJB2 | c.15G= (p.Thr5=) | |
13 | g.20189567C>G | CA483154060 | GJB2 | c.15G>C (p.Thr5=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189567C>T | CA6904333 | GJB2 | c.15G>A (p.Thr5=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189568G>A | CA6904334 | GJB2 | c.14C>T (p.Thr5Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189568G>C | CA387462269 | GJB2 | c.14C>G (p.Thr5Arg) | |
13 | g.20189568G= | CA2077110061 | GJB2 | c.14C= (p.Thr5=) | |
13 | g.20189568G>T | CA387462270 | GJB2 | c.14C>A (p.Thr5Lys) | |
13 | g.20189569T>A | CA387462271 | GJB2 | c.13A>T (p.Thr5Ser) | |
13 | g.20189569T>C | CA387462272 | GJB2 | c.13A>G (p.Thr5Ala) | |
13 | g.20189569T>G | CA387462273 | GJB2 | c.13A>C (p.Thr5Pro) | |
13 | g.20189570G>A | CA483154061 | GJB2 | c.12C>T (p.Gly4=) | COSMIC |
13 | g.20189570G>C | CA483154062 | GJB2 | c.12C>G (p.Gly4=) | |
13 | g.20189570G>T | CA483154063 | GJB2 | c.12C>A (p.Gly4=) | |
13 | g.20189570_20189571delinsGC | CA2077110069 | GJB2 | c.11_12delinsGC (p.Gly4=) | |
13 | g.20189571C>A | CA6904335 | GJB2 | c.11G>T (p.Gly4Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189571C= | CA2077110082 | GJB2 | c.11G= (p.Gly4=) | |
13 | g.20189571C>G | CA387462274 | GJB2 | c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
13 | g.20189571C>T | CA134947 | GJB2 | c.11G>A (p.Gly4Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189574del | CA483154064 | GJB2 | c.11del (p.Gly4AlafsTer10) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189572C>A | CA387462275 | GJB2 | c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
13 | g.20189572C= | CA2077110089 | GJB2 | c.10G= (p.Gly4=) | |
13 | g.20189572C>G | CA387462276 | GJB2 | c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
13 | g.20189572C>T | CA387462277 | GJB2 | c.10G>A (p.Gly4Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189573C>A | CA387462278 | GJB2 | c.9G>T (p.Trp3Cys) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189573C= | CA2077110092 | GJB2 | c.9G= (p.Trp3=) | |
13 | g.20189573C>G | CA387462279 | GJB2 | c.9G>C (p.Trp3Cys) | |
13 | g.20189573C>T | CA261655 | GJB2 | c.9G>A (p.Trp3Ter) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189574C>A | CA387462280 | GJB2 | c.8G>T (p.Trp3Leu) | |
13 | g.20189574C>G | CA387462281 | GJB2 | c.8G>C (p.Trp3Ser) | ClinVar |
13 | g.20189574C>T | CA387462282 | GJB2 | c.8G>A (p.Trp3Ter) | |
13 | g.20189575A>C | CA387462283 | GJB2 | c.7T>G (p.Trp3Gly) | |
13 | g.20189575A>G | CA387462284 | GJB2 | c.7T>C (p.Trp3Arg) | |
13 | g.20189575A>T | CA387462285 | GJB2 | c.7T>A (p.Trp3Arg) | |
13 | g.20189576dup | CA2695217730 | GJB2 | c.7dup (p.Trp3LeufsTer?) | |
13 | g.20189576A= | CA2077110104 | GJB2 | c.6T= (p.Asp2=) | |
13 | g.20189576A>C | CA387462287 | GJB2 | c.6T>G (p.Asp2Glu) | |
13 | g.20189576A>G | CA483154065 | GJB2 | c.6T>C (p.Asp2=) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189576A>T | CA387462286 | GJB2 | c.6T>A (p.Asp2Glu) | |
13 | g.20189577T>A | CA387462288 | GJB2 | c.5A>T (p.Asp2Val) | |
13 | g.20189577T>C | CA387462289 | GJB2 | c.5A>G (p.Asp2Gly) | |
13 | g.20189577T>G | CA387462291 | GJB2 | c.5A>C (p.Asp2Ala) | |
13 | g.20189578C>A | CA387462294 | GJB2 | c.4G>T (p.Asp2Tyr) | |
13 | g.20189578C>G | CA387462295 | GJB2 | c.4G>C (p.Asp2His) | |
13 | g.20189578C>T | CA387462296 | GJB2 | c.4G>A (p.Asp2Asn) | gnomAD v4 |
13 | g.20189579C>A | CA387462298 | GJB2 | c.3G>T (p.Met1Ile) | |
13 | g.20189579C>G | CA387462300 | GJB2 | c.3G>C (p.Met1Ile) | |
13 | g.20189579C>T | CA387462302 | GJB2 | c.3G>A (p.Met1Ile) | ClinVar |
13 | g.20189580A= | CA2077110108 | GJB2 | c.2T= (p.Met1=) | |
13 | g.20189580A>C | CA387462304 | GJB2 | c.2T>G (p.Met1Arg) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189580A>G | CA6904336 | GJB2 | c.2T>C (p.Met1Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189580A>T | CA387462307 | GJB2 | c.2T>A (p.Met1Lys) | |
13 | g.20189581T>A | CA387462311 | GJB2 | c.1A>T (p.Met1Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>C | CA198806 | GJB2 | c.1A>G (p.Met1Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189581T>G | CA387462309 | GJB2 | c.1A>C (p.Met1Leu) | |
13 | g.20189581T= | CA2077110115 | GJB2 | c.1A= (p.Met1=) | |
13 | g.20189582C>A | CA2077110121 | GJB2 | c.-1G>T (n.-1G>T) | dbSNP |
13 | g.20189582C= | CA2077110118 | GJB2 | c.-1G= (n.-1G=) | |
13 | g.20189582C>T | CA6904337 | GJB2 | c.-1G>A (n.-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T>C | CA6904338 | GJB2 | c.-3A>G (n.-3A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189584T= | CA2077110126 | GJB2 | c.-3A= (n.-3A=) | |
13 | g.20189586T>C | CA2798416347 | GJB2 | c.-5A>G (n.-5A>G) | |
13 | g.20189587A= | CA2077110130 | GJB2 | c.-6T= (n.-6T=) | |
13 | g.20189587A>T | CA134946 | GJB2 | c.-6T>A (n.-6T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C= | CA2077110138 | GJB2 | c.-7G= (n.-7G=) | |
13 | g.20189588C>G | CA6904339 | GJB2 | c.-7G>C (n.-7G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189588C>T | CA222243 | GJB2 | c.-7G>A (n.-7G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T>C | CA6904340 | GJB2 | c.-8A>G (n.-8A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189589T= | CA2077110154 | GJB2 | c.-8A= (n.-8A=) | |
13 | g.20189595_20189676del | CA2622252312 | GJB2 | c.-89_-8del (n.-89_-8del) c.-22-67_-8del | gnomAD v4 |
13 | g.20189591T>C | CA246461148 | GJB2 | c.-10A>G (n.-10A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189591T= | CA2077110158 | GJB2 | c.-10A= (n.-10A=) | |
13 | g.20189591_20189592delinsTG | CA2077110161 | GJB2 | c.-11_-10delinsCA (n.-11_-10delinsCA) | |
13 | g.20189592G>A | CA2622252313 | GJB2 | c.-11C>T (n.-11C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189594del | CA6904341 | GJB2 | c.-11del (n.-11del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189593G>A | CA2077110164 | GJB2 | c.-12C>T (n.-12C>T) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189593G= | CA2077110167 | GJB2 | c.-12C= (n.-12C=) | |
13 | g.20189594G>A | CA696364163 | GJB2 | c.-13C>T (n.-13C>T) | dbSNP |
13 | g.20189594G= | CA2077110174 | GJB2 | c.-13C= (n.-13C=) | |
13 | g.20189594G>T | CA953782246 | GJB2 | c.-13C>A (n.-13C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189595C= | CA2077110177 | GJB2 | c.-14G= (n.-14G=) | |
13 | g.20189595C>T | CA6904342 | GJB2 | c.-14G>A (n.-14G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189595_20189596delinsCG | CA2077110181 | GJB2 | c.-15_-14delinsCG (n.-15_-14delinsCG) | |
13 | g.20189596G>A | CA147793 | GJB2 | c.-15C>T (n.-15C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189596G>C | CA2575364826 | GJB2 | c.-15C>G (n.-15C>G) | |
13 | g.20189596G= | CA2077110187 | GJB2 | c.-15C= (n.-15C=) | |
13 | g.20189596G>T | CA2838189465 | GJB2 | c.-15C>A (n.-15C>A) | |
13 | g.20189597del | CA608984149 | GJB2 | c.-15del (n.-15del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G>A | CA6904344 | GJB2 | c.-16C>T (n.-16C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G>C | CA6904343 | GJB2 | c.-16C>G (n.-16C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20189597G= | CA2077110194 | GJB2 | c.-16C= (n.-16C=) | |
13 | g.20189601G>C | CA2622252314 | GJB2 | c.-20C>G (n.-20C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20189601G>T | CA2622252315 | GJB2 | c.-20C>A (n.-20C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189602C>T | CA2622252316 | GJB2 | c.-21G>A (n.-21G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189604C>A | CA2622252317 | GJB2 | c.-23G>T (n.-23G>T) c.-22-1G>T (n.-22-1G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189604C= | CA2077110204 | GJB2 | c.-23G= (n.-23G=) c.-22-1G= (n.-22-1G=) | |
13 | g.20189604C>T | CA6904345 | GJB2 | c.-23G>A (n.-23G>A) c.-22-1G>A (n.-22-1G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189605_20189629del | CA2798416348 | GJB2 | c.-47_-23del (n.-47_-23del) c.-22-25_-22-1del (n.-22-25_-22-1del) | |
13 | g.20189605T>C | CA246461181 | GJB2 | c.-24A>G (n.-24A>G) c.-22-2A>G (n.-22-2A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189605T>G | CA6904346 | GJB2 | c.-24A>C (n.-24A>C) c.-22-2A>C (n.-22-2A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189605T= | CA2077110211 | GJB2 | c.-24A= (n.-24A=) c.-22-2A= (n.-22-2A=) | |
13 | g.20189606G>A | CA2622252318 | GJB2 | c.-25C>T (n.-25C>T) c.-22-3C>T (n.-22-3C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189607G>C | CA246461184 | GJB2 | c.-26C>G (n.-26C>G) c.-22-4C>G (n.-22-4C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189607G= | CA2077110220 | GJB2 | c.-26C= (n.-26C=) c.-22-4C= (n.-22-4C=) | |
13 | g.20189607G>T | CA608984150 | GJB2 | c.-26C>A (n.-26C>A) c.-22-4C>A (n.-22-4C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189608A= | CA2077110224 | GJB2 | c.-27T= (n.-27T=) c.-22-5T= (n.-22-5T=) | |
13 | g.20189608A>G | CA696364174 | GJB2 | c.-27T>C (n.-27T>C) c.-22-5T>C (n.-22-5T>C) | dbSNP |
13 | g.20189611del | CA2622252319 | GJB2 | c.-27del (n.-27del) c.-22-5del (n.-22-5del) | gnomAD v4 |
13 | g.20189609A= | CA2077110228 | GJB2 | c.-28T= (n.-28T=) c.-22-6T= (n.-22-6T=) | |
13 | g.20189609A>G | CA6904347 | GJB2 | c.-28T>C (n.-28T>C) c.-22-6T>C (n.-22-6T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189610A= | CA2077110234 | GJB2 | c.-29T= (n.-29T=) c.-22-7T= (n.-22-7T=) | |
13 | g.20189610A>C | CA2622252320 | GJB2 | c.-29T>G (n.-29T>G) c.-22-7T>G (n.-22-7T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20189610A>G | CA6904348 | GJB2 | c.-29T>C (n.-29T>C) c.-22-7T>C (n.-22-7T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189612G>A | CA608984151 | GJB2 | c.-31C>T (n.-31C>T) c.-22-9C>T (n.-22-9C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189612G>C | CA608984152 | GJB2 | c.-31C>G (n.-31C>G) c.-22-9C>G (n.-22-9C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189612G= | CA2077110238 | GJB2 | c.-31C= (n.-31C=) c.-22-9C= (n.-22-9C=) | |
13 | g.20189613A= | CA2077110245 | GJB2 | c.-32T= (n.-32T=) c.-22-10T= (n.-22-10T=) | |
13 | g.20189613A>C | CA2077110248 | GJB2 | c.-32T>G (n.-32T>G) c.-22-10T>G (n.-22-10T>G) | dbSNP |
13 | g.20189614C= | CA2077110251 | GJB2 | c.-33G= (n.-33G=) c.-22-11G= (n.-22-11G=) | |
13 | g.20189614C>G | CA2622252321 | GJB2 | c.-33G>C (n.-33G>C) c.-22-11G>C (n.-22-11G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20189614C>T | CA6904349 | GJB2 | c.-33G>A (n.-33G>A) c.-22-11G>A (n.-22-11G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189615G>A | CA134942 | GJB2 | c.-34C>T (n.-34C>T) c.-22-12C>T (n.-22-12C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189615G>C | CA658797994 | GJB2 | c.-34C>G (n.-34C>G) c.-22-12C>G (n.-22-12C>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20189615G= | CA2077110261 | GJB2 | c.-34C= (n.-34C=) c.-22-12C= (n.-22-12C=) | |
13 | g.20189615G>T | CA2622252322 | GJB2 | c.-34C>A (n.-34C>A) c.-22-12C>A (n.-22-12C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189615_20189616delinsGA | CA2077110269 | GJB2 | c.-35_-34delinsTC (n.-35_-34delinsTC) c.-22-13_-22-12delinsTC (n.-22-13_-22-12delinsTC) | |
13 | g.20189617del | CA608984153 | GJB2 | c.-35del (n.-35del) c.-22-13del (n.-22-13del) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20189617A>G | CA2575364827 | GJB2 | c.-36T>C (n.-36T>C) c.-22-14T>C (n.-22-14T>C) | |
13 | g.20189619G>A | CA608984154 | GJB2 | c.-38C>T (n.-38C>T) c.-22-16C>T (n.-22-16C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20189619G= | CA2077110277 | GJB2 | c.-38C= (n.-38C=) c.-22-16C= (n.-22-16C=) | |
13 | g.20189619G>T | CA2622252323 | GJB2 | c.-38C>A (n.-38C>A) c.-22-16C>A (n.-22-16C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189620C= | CA2077110284 | GJB2 | c.-39G= (n.-39G=) c.-22-17G= (n.-22-17G=) | |
13 | g.20189620C>G | CA6904350 | GJB2 | c.-39G>C (n.-39G>C) c.-22-17G>C (n.-22-17G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189620C>T | CA6904351 | GJB2 | c.-39G>A (n.-39G>A) c.-22-17G>A (n.-22-17G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189621A= | CA2077110288 | GJB2 | c.-40T= (n.-40T=) c.-22-18T= (n.-22-18T=) | |
13 | g.20189621A>T | CA6904352 | GJB2 | c.-40T>A (n.-40T>A) c.-22-18T>A (n.-22-18T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189622C>T | CA2575364828 | GJB2 | c.-41G>A (n.-41G>A) c.-22-19G>A (n.-22-19G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189623A>T | CA2622252324 | GJB2 | c.-42T>A (n.-42T>A) c.-22-20T>A (n.-22-20T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189624C= | CA2077110292 | GJB2 | c.-43G= (n.-43G=) c.-22-21G= (n.-22-21G=) | |
13 | g.20189624C>T | CA2077110294 | GJB2 | c.-43G>A (n.-43G>A) c.-22-21G>A (n.-22-21G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189626A>G | CA2798416349 | GJB2 | c.-45T>C (n.-45T>C) c.-22-23T>C (n.-22-23T>C) | |
13 | g.20189626A>T | CA2622252325 | GJB2 | c.-45T>A (n.-45T>A) c.-22-23T>A (n.-22-23T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189627C= | CA2077110300 | GJB2 | c.-46G= (n.-46G=) c.-22-24G= (n.-22-24G=) | |
13 | g.20189627C>T | CA246461241 | GJB2 | c.-46G>A (n.-46G>A) c.-22-24G>A (n.-22-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189628A= | CA2077110306 | GJB2 | c.-47T= (n.-47T=) c.-22-25T= (n.-22-25T=) | |
13 | g.20189628A>C | CA2077110307 | GJB2 | c.-47T>G (n.-47T>G) c.-22-25T>G (n.-22-25T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189630A>T | CA2622252326 | GJB2 | c.-49T>A (n.-49T>A) c.-22-27T>A (n.-22-27T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189631_20189634delinsGGAA | CA2077110309 | GJB2 | c.-53_-50delinsTTCC (n.-53_-50delinsTTCC) c.-22-31_-22-28delinsTTCC (n.-22-31_-22-28delinsTTCC) | |
13 | g.20189632G>A | CA2622252327 | GJB2 | c.-51C>T (n.-51C>T) c.-22-29C>T (n.-22-29C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189632G>T | CA2622252328 | GJB2 | c.-51C>A (n.-51C>A) c.-22-29C>A (n.-22-29C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189632_20189634del | CA608984155 | GJB2 | c.-53_-51del (n.-53_-51del) c.-22-31_-22-29del (n.-22-31_-22-29del) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20189634A>G | CA2622252329 | GJB2 | c.-53T>C (n.-53T>C) c.-22-31T>C (n.-22-31T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20189635T>C | CA246461244 | GJB2 | c.-54A>G (n.-54A>G) c.-22-32A>G (n.-22-32A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189635T= | CA2077110316 | GJB2 | c.-54A= (n.-54A=) c.-22-32A= (n.-22-32A=) | |
13 | g.20189635_20189656del | CA2798416350 | GJB2 | c.-75_-54del (n.-75_-54del) c.-22-53_-22-32del (n.-22-53_-22-32del) | |
13 | g.20189636C>A | CA2622252330 | GJB2 | c.-55G>T (n.-55G>T) c.-22-33G>T (n.-22-33G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189637A= | CA2077110326 | GJB2 | c.-56T= (n.-56T=) c.-22-34T= (n.-22-34T=) | |
13 | g.20189637A>C | CA696364220 | GJB2 | c.-56T>G (n.-56T>G) c.-22-34T>G (n.-22-34T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189637A>G | CA246461253 | GJB2 | c.-56T>C (n.-56T>C) c.-22-34T>C (n.-22-34T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189638C>A | CA10587166 | GJB2 | c.-57G>T (n.-57G>T) c.-22-35G>T (n.-22-35G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20189638C= | CA2077110332 | GJB2 | c.-57G= (n.-57G=) c.-22-35G= (n.-22-35G=) | |
13 | g.20189638C>T | CA2622252331 | GJB2 | c.-57G>A (n.-57G>A) c.-22-35G>A (n.-22-35G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189639T>A | CA2622252332 | GJB2 | c.-58A>T (n.-58A>T) c.-22-36A>T (n.-22-36A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189639T>C | CA2077110345 | GJB2 | c.-58A>G (n.-58A>G) c.-22-36A>G (n.-22-36A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189639T= | CA2077110344 | GJB2 | c.-58A= (n.-58A=) c.-22-36A= (n.-22-36A=) | |
13 | g.20189641G>A | CA2622252333 | GJB2 | c.-60C>T (n.-60C>T) c.-22-38C>T (n.-22-38C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20189641G>T | CA2575364829 | GJB2 | c.-60C>A (n.-60C>A) c.-22-38C>A (n.-22-38C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189642del | CA2575364830 | GJB2 | c.-61del (n.-61del) c.-22-39del (n.-22-39del) | |
13 | g.20189642C= | CA2077110347 | GJB2 | c.-61G= (n.-61G=) c.-22-39G= (n.-22-39G=) | |
13 | g.20189642C>G | CA2077110348 | GJB2 | c.-61G>C (n.-61G>C) c.-22-39G>C (n.-22-39G>C) | dbSNP |
13 | g.20189643T>A | CA2077110352 | GJB2 | c.-62A>T (n.-62A>T) c.-22-40A>T (n.-22-40A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189643T= | CA2077110350 | GJB2 | c.-62A= (n.-62A=) c.-22-40A= (n.-22-40A=) | |
13 | g.20189645G>C | CA2077110356 | GJB2 | c.-64C>G (n.-64C>G) c.-22-42C>G (n.-22-42C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20189645G= | CA2077110355 | GJB2 | c.-64C= (n.-64C=) c.-22-42C= (n.-22-42C=) | |
13 | g.20189646G>C | CA696364226 | GJB2 | c.-65C>G (n.-65C>G) c.-22-43C>G (n.-22-43C>G) | dbSNP |
13 | g.20189646G= | CA2077110358 | GJB2 | c.-65C= (n.-65C=) c.-22-43C= (n.-22-43C=) | |
13 | g.20189646G>T | CA2622252334 | GJB2 | c.-65C>A (n.-65C>A) c.-22-43C>A (n.-22-43C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20189647A>G | CA2622252335 | GJB2 | c.-66T>C (n.-66T>C) c.-22-44T>C (n.-22-44T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20189648C= | CA2077110360 | GJB2 | c.-67G= (n.-67G=) c.-22-45G= (n.-22-45G=) | |
13 | g.20189648C>G | CA246461269 | GJB2 | c.-67G>C (n.-67G>C) c.-22-45G>C (n.-22-45G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |