13 | g.20188798_20188800delinsCTT | CA2077138456 | GJB2 | c.*101_*103delinsAAG (n.*101_*103delinsAAG)
| |
13 | g.20188799T>A | CA2622251914 | GJB2 | c.*102A>T (n.*102A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188799T>C | CA2622251915 | GJB2 | c.*102A>G (n.*102A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188800_20188801del | CA2077138458 | GJB2 | c.*101_*102del (n.*101_*102del)
| dbSNP |
13 | g.20188800T>C | CA2622251917 | GJB2 | c.*101A>G (n.*101A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188800T>G | CA2622251918 | GJB2 | c.*101A>C (n.*101A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>C | CA953781345 | GJB2 | c.*100A>G (n.*100A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188801T>G | CA2622251919 | GJB2 | c.*100A>C (n.*100A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188801T= | CA2077138460 | GJB2 | c.*100A= (n.*100A=)
| |
13 | g.20188802G>T | CA2622251920 | GJB2 | c.*99C>A (n.*99C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>A | CA2622251921 | GJB2 | c.*98A>T (n.*98A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188803T>C | CA655105572 | GJB2 | c.*98A>G (n.*98A>G)
| gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188803T>G | CA2622251922 | GJB2 | c.*98A>C (n.*98A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188804G>A | CA953781349 | GJB2 | c.*97C>T (n.*97C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188804G= | CA2077138461 | GJB2 | c.*97C= (n.*97C=)
| |
13 | g.20188804G>T | CA2622251923 | GJB2 | c.*97C>A (n.*97C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>A | CA2798416344 | GJB2 | c.*96A>T (n.*96A>T)
| |
13 | g.20188805T>C | CA246459574 | GJB2 | c.*96A>G (n.*96A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188805T>G | CA2622251925 | GJB2 | c.*96A>C (n.*96A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188805T= | CA2077138462 | GJB2 | c.*96A= (n.*96A=)
| |
13 | g.20188806T>C | CA2622251927 | GJB2 | c.*95A>G (n.*95A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188806T>G | CA2622251928 | GJB2 | c.*95A>C (n.*95A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188807G>A | CA2622251930 | GJB2 | c.*94C>T (n.*94C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188807G>T | CA2622251931 | GJB2 | c.*94C>A (n.*94C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188809dup | CA2838896687 | GJB2 | c.*94dup (n.*94dup)
| |
13 | g.20188809del | CA2622251929 | GJB2 | c.*94del (n.*94del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>A | CA2622251936 | GJB2 | c.*93C>T (n.*93C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>C | CA2622251939 | GJB2 | c.*93C>G (n.*93C>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188808G>T | CA2622251934 | GJB2 | c.*93C>A (n.*93C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188809G>C | CA246459581 | GJB2 | c.*92C>G (n.*92C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188809G= | CA2077138464 | GJB2 | c.*92C= (n.*92C=)
| |
13 | g.20188809G>T | CA2622251940 | GJB2 | c.*92C>A (n.*92C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188810A>G | CA2622251942 | GJB2 | c.*91T>C (n.*91T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188810A>T | CA2622251943 | GJB2 | c.*91T>A (n.*91T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188812del | CA2622251941 | GJB2 | c.*91del (n.*91del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>C | CA2622251946 | GJB2 | c.*90T>G (n.*90T>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>G | CA2622251944 | GJB2 | c.*90T>C (n.*90T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188811A>T | CA2622251945 | GJB2 | c.*90T>A (n.*90T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>A | CA2622251948 | GJB2 | c.*88A>T (n.*88A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188813T>C | CA696361906 | GJB2 | c.*88A>G (n.*88A>G)
| dbSNP |
13 | g.20188813T= | CA2077138466 | GJB2 | c.*88A= (n.*88A=)
| |
13 | g.20188814G>A | CA2622251950 | GJB2 | c.*87C>T (n.*87C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188814G>T | CA2622251951 | GJB2 | c.*87C>A (n.*87C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>A | CA2622251953 | GJB2 | c.*86G>T (n.*86G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188815C>T | CA2622251954 | GJB2 | c.*86G>A (n.*86G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188816T>C | CA953781354 | GJB2 | c.*85A>G (n.*85A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188816T= | CA2077138467 | GJB2 | c.*85A= (n.*85A=)
| |
13 | g.20188817A= | CA2077138469 | GJB2 | c.*84T= (n.*84T=)
| |
13 | g.20188817A>C | CA2581125595 | GJB2 | c.*84T>G (n.*84T>G)
| |
13 | g.20188817A>G | CA260408 | GJB2 | c.*84T>C (n.*84T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188817A>T | CA2581125596 | GJB2 | c.*84T>A (n.*84T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188817_20188819del | CA2622251960 | GJB2 | c.*82_*84del (n.*82_*84del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188818G>T | CA2622251963 | GJB2 | c.*83C>A (n.*83C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188818dup | CA655105573 | GJB2 | c.*83dup (n.*83dup)
| |
13 | g.20188819C>A | CA2622251964 | GJB2 | c.*82G>T (n.*82G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188819C= | CA2077138473 | GJB2 | c.*82G= (n.*82G=)
| |
13 | g.20188819C>G | CA2077138474 | GJB2 | c.*82G>C (n.*82G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188819C>T | CA608984131 | GJB2 | c.*82G>A (n.*82G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188820G>A | CA246459592 | GJB2 | c.*81C>T (n.*81C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188820G= | CA2077138477 | GJB2 | c.*81C= (n.*81C=)
| |
13 | g.20188820G>T | CA2622251966 | GJB2 | c.*81C>A (n.*81C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188821_20188826dup | CA2575364762 | GJB2 | c.*76_*81dup (n.*76_*81dup)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188820_20188821insGT | CA2622251968 | GJB2 | c.*80_*81insAC (n.*80_*81insAC)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188821A>T | CA2622251967 | GJB2 | c.*80T>A (n.*80T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188822C>A | CA2622251969 | GJB2 | c.*79G>T (n.*79G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188822C= | CA2077138479 | GJB2 | c.*79G= (n.*79G=)
| |
13 | g.20188822C>G | CA696361924 | GJB2 | c.*79G>C (n.*79G>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188823T>A | CA246459600 | GJB2 | c.*78A>T (n.*78A>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188823T>C | CA2575364763 | GJB2 | c.*78A>G (n.*78A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188823T= | CA2077138481 | GJB2 | c.*78A= (n.*78A=)
| |
13 | g.20188824G>A | CA953781363 | GJB2 | c.*77C>T (n.*77C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188824G= | CA2077138483 | GJB2 | c.*77C= (n.*77C=)
| |
13 | g.20188824G>T | CA2575364764 | GJB2 | c.*77C>A (n.*77C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188826G>A | CA2515940874 | GJB2 | c.*75C>T (n.*75C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188826G>T | CA2514014554 | GJB2 | c.*75C>A (n.*75C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188827C>A | CA2622251972 | GJB2 | c.*74G>T (n.*74G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188827C>T | CA2622251973 | GJB2 | c.*74G>A (n.*74G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188828C>A | CA2622251974 | GJB2 | c.*73G>T (n.*73G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188829T>C | CA2622251975 | GJB2 | c.*72A>G (n.*72A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188829T>G | CA2575364765 | GJB2 | c.*72A>C (n.*72A>C)
| |
13 | g.20188830T>A | CA2622251976 | GJB2 | c.*71A>T (n.*71A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188831G>A | CA655105574 | GJB2 | c.*70C>T (n.*70C>T)
| gnomAD v4 COSMIC |
13 | g.20188831G>C | CA2622251977 | GJB2 | c.*70C>G (n.*70C>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188831G>T | CA2622251979 | GJB2 | c.*70C>A (n.*70C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188832A= | CA2077138485 | GJB2 | c.*69T= (n.*69T=)
| |
13 | g.20188832A>G | CA246459603 | GJB2 | c.*69T>C (n.*69T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188832A>T | CA2575364766 | GJB2 | c.*69T>A (n.*69T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188833C>A | CA696361928 | GJB2 | c.*68G>T (n.*68G>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188833C= | CA2077138487 | GJB2 | c.*68G= (n.*68G=)
| |
13 | g.20188833C>G | CA2622251983 | GJB2 | c.*68G>C (n.*68G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188833C>T | CA2622251984 | GJB2 | c.*68G>A (n.*68G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188834A= | CA2077138490 | GJB2 | c.*67T= (n.*67T=)
| |
13 | g.20188834A>G | CA246459607 | GJB2 | c.*67T>C (n.*67T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188834A>T | CA2622251986 | GJB2 | c.*67T>A (n.*67T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188835G>A | CA2622251990 | GJB2 | c.*66C>T (n.*66C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188835G>T | CA2575364767 | GJB2 | c.*66C>A (n.*66C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188836C>A | CA2622251992 | GJB2 | c.*65G>T (n.*65G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188837T>C | CA2622251994 | GJB2 | c.*64A>G (n.*64A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188838G>A | CA2077138494 | GJB2 | c.*63C>T (n.*63C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188838G>C | CA2622251998 | GJB2 | c.*63C>G (n.*63C>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188838G= | CA2077138493 | GJB2 | c.*63C= (n.*63C=)
| |
13 | g.20188838G>T | CA2622252000 | GJB2 | c.*63C>A (n.*63C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188839A>T | CA2622252002 | GJB2 | c.*62T>A (n.*62T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188840G>T | CA2575364768 | GJB2 | c.*61C>A (n.*61C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188841C= | CA2077138496 | GJB2 | c.*60G= (n.*60G=)
| |
13 | g.20188841C>G | CA953781367 | GJB2 | c.*60G>C (n.*60G>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188842A= | CA2077138497 | GJB2 | c.*59T= (n.*59T=)
| |
13 | g.20188842A>G | CA696361931 | GJB2 | c.*59T>C (n.*59T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188843del | CA2622252008 | GJB2 | c.*58del (n.*58del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188843C= | CA2077138498 | GJB2 | c.*58G= (n.*58G=)
| |
13 | g.20188843C>G | CA2741302710 | GJB2 | c.*58G>C (n.*58G>C)
| |
13 | g.20188843C>T | CA608984132 | GJB2 | c.*58G>A (n.*58G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188843_20188844insT | CA655105575 | GJB2 | c.*57_*58insA (n.*57_*58insA)
| COSMIC |
13 | g.20188844G>A | CA246459610 | GJB2 | c.*57C>T (n.*57C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188844G>C | CA2575364769 | GJB2 | c.*57C>G (n.*57C>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188844G= | CA2077138500 | GJB2 | c.*57C= (n.*57C=)
| |
13 | g.20188844G>T | CA2575364770 | GJB2 | c.*57C>A (n.*57C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188845G>A | CA2842434861 | GJB2 | c.*56C>T (n.*56C>T)
| |
13 | g.20188845G>T | CA2622252011 | GJB2 | c.*56C>A (n.*56C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188846G>A | CA2622252012 | GJB2 | c.*55C>T (n.*55C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188846G= | CA2077138502 | GJB2 | c.*55C= (n.*55C=)
| |
13 | g.20188846G>T | CA246459611 | GJB2 | c.*55C>A (n.*55C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188847T>C | CA696361939 | GJB2 | c.*54A>G (n.*54A>G)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188847T= | CA2077138506 | GJB2 | c.*54A= (n.*54A=)
| |
13 | g.20188848T>C | CA953781369 | GJB2 | c.*53A>G (n.*53A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188848T= | CA2077138507 | GJB2 | c.*53A= (n.*53A=)
| |
13 | g.20188849del | CA2842434862 | GJB2 | c.*52del (n.*52del)
| |
13 | g.20188849G>A | CA1139663001 | GJB2 | c.*52C>T (n.*52C>T)
| ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188849G= | CA2077138510 | GJB2 | c.*52C= (n.*52C=)
| |
13 | g.20188849G>T | CA2622252015 | GJB2 | c.*52C>A (n.*52C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188850C>A | CA2622252016 | GJB2 | c.*51G>T (n.*51G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188850C>T | CA2575364771 | GJB2 | c.*51G>A (n.*51G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188851C>A | CA2622252018 | GJB2 | c.*50G>T (n.*50G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188851C>T | CA2575364772 | GJB2 | c.*50G>A (n.*50G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188852T>C | CA2575364773 | GJB2 | c.*49A>G (n.*49A>G)
| |
13 | g.20188852T>G | CA2622252019 | GJB2 | c.*49A>C (n.*49A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188853C>T | CA2575364774 | GJB2 | c.*48G>A (n.*48G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188856C>A | CA2838187322 | GJB2 | c.*45G>T (n.*45G>T)
| |
13 | g.20188856C= | CA2077138513 | GJB2 | c.*45G= (n.*45G=)
| |
13 | g.20188856C>G | CA2838187321 | GJB2 | c.*45G>C (n.*45G>C)
| |
13 | g.20188856C>T | CA246459613 | GJB2 | c.*45G>A (n.*45G>A)
| dbSNP |
13 | g.20188858C>A | CA2622252021 | GJB2 | c.*43G>T (n.*43G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188858C>T | CA2622252023 | GJB2 | c.*43G>A (n.*43G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188859T>A | CA2622252024 | GJB2 | c.*42A>T (n.*42A>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188860C>A | CA2528764038 | GJB2 | c.*41G>T (n.*41G>T)
| |
13 | g.20188863A>G | CA2622252025 | GJB2 | c.*38T>C (n.*38T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188864T>C | CA608984133 | GJB2 | c.*37A>G (n.*37A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188864T= | CA2077138515 | GJB2 | c.*37A= (n.*37A=)
| |
13 | g.20188865G>A | CA2622252026 | GJB2 | c.*36C>T (n.*36C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188865G>T | CA2622252027 | GJB2 | c.*36C>A (n.*36C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188865_20188869delinsGCTGT | CA2077138516 | GJB2 | c.*32_*36delinsACAGC (n.*32_*36delinsACAGC)
| |
13 | g.20188866del | CA2622252028 | GJB2 | c.*35del (n.*35del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188866C= | CA2077138519 | GJB2 | c.*35G= (n.*35G=)
| |
13 | g.20188866C>T | CA6904203 | GJB2 | c.*35G>A (n.*35G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188868_20188871del | CA6904202 | GJB2 | c.*32_*35del (n.*32_*35del)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188867T>C | CA6904204 | GJB2 | c.*34A>G (n.*34A>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188867T= | CA2077138521 | GJB2 | c.*34A= (n.*34A=)
| |
13 | g.20188868G>T | CA2575364775 | GJB2 | c.*33C>A (n.*33C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188869T>A | CA953781372 | GJB2 | c.*32A>T (n.*32A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188869T= | CA2077138524 | GJB2 | c.*32A= (n.*32A=)
| |
13 | g.20188870C= | CA2077138526 | GJB2 | c.*31G= (n.*31G=)
| |
13 | g.20188870C>G | CA2622252030 | GJB2 | c.*31G>C (n.*31G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188870C>T | CA2077138527 | GJB2 | c.*31G>A (n.*31G>A)
| dbSNP |
13 | g.20188872A= | CA2077138528 | GJB2 | c.*29T= (n.*29T=)
| |
13 | g.20188872A>C | CA953781374 | GJB2 | c.*29T>G (n.*29T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188872A>G | CA2622252031 | GJB2 | c.*29T>C (n.*29T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188873T>C | CA608984134 | GJB2 | c.*28A>G (n.*28A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188873T= | CA2077138529 | GJB2 | c.*28A= (n.*28A=)
| |
13 | g.20188876C>A | CA953781376 | GJB2 | c.*25G>T (n.*25G>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188876C= | CA2077138532 | GJB2 | c.*25G= (n.*25G=)
| |
13 | g.20188878T>C | CA2622252032 | GJB2 | c.*23A>G (n.*23A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188879A>T | CA2622252033 | GJB2 | c.*22T>A (n.*22T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188882C= | CA2077138535 | GJB2 | c.*19G= (n.*19G=)
| |
13 | g.20188882C>G | CA2077138536 | GJB2 | c.*19G>C (n.*19G>C)
| dbSNP |
13 | g.20188884A>G | CA2798416345 | GJB2 | c.*17T>C (n.*17T>C)
| |
13 | g.20188886C= | CA2077138538 | GJB2 | c.*15G= (n.*15G=)
| |
13 | g.20188886C>T | CA608984135 | GJB2 | c.*15G>A (n.*15G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188887A= | CA2077138540 | GJB2 | c.*14T= (n.*14T=)
| |
13 | g.20188887A>C | CA608984136 | GJB2 | c.*14T>G (n.*14T>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188887_20188892del | CA2622252038 | GJB2 | c.*9_*14del (n.*9_*14del)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188888A>C | CA2622252041 | GJB2 | c.*13T>G (n.*13T>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188888A>G | CA2622252043 | GJB2 | c.*13T>C (n.*13T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188889C>T | CA2622252045 | GJB2 | c.*12G>A (n.*12G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188890T>C | CA2622252047 | GJB2 | c.*11A>G (n.*11A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188891G>A | CA2622252050 | GJB2 | c.*10C>T (n.*10C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188891G>C | CA2575364776 | GJB2 | c.*10C>G (n.*10C>G)
| |
13 | g.20188891G>T | CA2575364777 | GJB2 | c.*10C>A (n.*10C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188892G>C | CA6904205 | GJB2 | c.*9C>G (n.*9C>G)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188892G= | CA2077138543 | GJB2 | c.*9C= (n.*9C=)
| |
13 | g.20188892G>T | CA2575364778 | GJB2 | c.*9C>A (n.*9C>A)
| |
13 | g.20188893G>T | CA2622252052 | GJB2 | c.*8C>A (n.*8C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188894C>A | CA2622252054 | GJB2 | c.*7G>T (n.*7G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188894C= | CA2077138546 | GJB2 | c.*7G= (n.*7G=)
| |
13 | g.20188894C>T | CA608984137 | GJB2 | c.*7G>A (n.*7G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188894_20188895insTT | CA2622252056 | GJB2 | c.*6_*7insAA (n.*6_*7insAA)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188896A>C | CA2622252058 | GJB2 | c.*5T>G (n.*5T>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188896A>G | CA2622252060 | GJB2 | c.*5T>C (n.*5T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188897T>C | CA6904206 | GJB2 | c.*4A>G (n.*4A>G)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188897T>G | CA2622252064 | GJB2 | c.*4A>C (n.*4A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188897T= | CA2077138549 | GJB2 | c.*4A= (n.*4A=)
| |
13 | g.20188897_20188898insCTAACAAAAAA | CA2622252069 | GJB2 | c.*3_*4insTTTTTTGTTAG (n.*3_*4insTTTTTTGTTAG)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188898G>A | CA608984138 | GJB2 | c.*3C>T (n.*3C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
13 | g.20188898G= | CA2077138553 | GJB2 | c.*3C= (n.*3C=)
| |
13 | g.20188898G>T | CA134941 | GJB2 | c.*3C>A (n.*3C>A)
| ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188899C>A | CA2622252073 | GJB2 | c.*2G>T (n.*2G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20188899C= | CA2077138557 | GJB2 | c.*2G= (n.*2G=)
| |
13 | g.20188899C>T | CA6904207 | GJB2 | c.*2G>A (n.*2G>A)
| dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |