Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188595G>T | CA2622251635 | GJB2 | c.*306C>A (n.*306C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188597T>G | CA2622251636 | GJB2 | c.*304A>C (n.*304A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188599A>G | CA2622251638 | GJB2 | c.*302T>C (n.*302T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188604A>G | CA2622251642 | GJB2 | c.*297T>C (n.*297T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188605T>C | CA2622251644 | GJB2 | c.*296A>G (n.*296A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188606G>C | CA2552523931 | GJB2 | c.*295C>G (n.*295C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188607A= | CA2077138307 | GJB2 | c.*294T= (n.*294T=) | |
13 | g.20188607A>G | CA696361787 | GJB2 | c.*294T>C (n.*294T>C) | dbSNP |
13 | g.20188608A= | CA2077138309 | GJB2 | c.*293T= (n.*293T=) | |
13 | g.20188608A>C | CA246459459 | GJB2 | c.*293T>G (n.*293T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188611T>A | CA953781297 | GJB2 | c.*290A>T (n.*290A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188611T>C | CA246459462 | GJB2 | c.*290A>G (n.*290A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188611T= | CA2077138312 | GJB2 | c.*290A= (n.*290A=) | |
13 | g.20188615_20188621del | CA2589948381 | GJB2 | c.*283_*289del (n.*283_*289del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188613C>A | CA2622251650 | GJB2 | c.*288G>T (n.*288G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188613C= | CA2077138313 | GJB2 | c.*288G= (n.*288G=) | |
13 | g.20188613C>T | CA953781298 | GJB2 | c.*288G>A (n.*288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188614C>A | CA2622251651 | GJB2 | c.*287G>T (n.*287G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188614C>G | CA2622251652 | GJB2 | c.*287G>C (n.*287G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188617A>G | CA2622251653 | GJB2 | c.*284T>C (n.*284T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188618C>A | CA953781300 | GJB2 | c.*283G>T (n.*283G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188618C= | CA2077138315 | GJB2 | c.*283G= (n.*283G=) | |
13 | g.20188618C>T | CA696361794 | GJB2 | c.*283G>A (n.*283G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188619A= | CA2077138317 | GJB2 | c.*282T= (n.*282T=) | |
13 | g.20188619A>G | CA953781304 | GJB2 | c.*282T>C (n.*282T>C) | dbSNP |
13 | g.20188620C>A | CA2622251655 | GJB2 | c.*281G>T (n.*281G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188621C>A | CA2622251656 | GJB2 | c.*280G>T (n.*280G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188621C>G | CA2798416341 | GJB2 | c.*280G>C (n.*280G>C) | |
13 | g.20188623A>G | CA2622251657 | GJB2 | c.*278T>C (n.*278T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188624T>C | CA2622251658 | GJB2 | c.*277A>G (n.*277A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188625A>G | CA2622251659 | GJB2 | c.*276T>C (n.*276T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188626A>G | CA2622251660 | GJB2 | c.*275T>C (n.*275T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188627C>A | CA696361797 | GJB2 | c.*274G>T (n.*274G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188627C= | CA2077138319 | GJB2 | c.*274G= (n.*274G=) | |
13 | g.20188627C>T | CA2622251661 | GJB2 | c.*274G>A (n.*274G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188628C>A | CA2622251662 | GJB2 | c.*273G>T (n.*273G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188629C>A | CA2622251663 | GJB2 | c.*272G>T (n.*272G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188629C= | CA2077138321 | GJB2 | c.*272G= (n.*272G=) | |
13 | g.20188629C>T | CA2077138323 | GJB2 | c.*272G>A (n.*272G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188630C>T | CA2622251666 | GJB2 | c.*271G>A (n.*271G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188631T>G | CA2622251667 | GJB2 | c.*270A>C (n.*270A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188632A= | CA2077138325 | GJB2 | c.*269T= (n.*269T=) | |
13 | g.20188632A>G | CA246459463 | GJB2 | c.*269T>C (n.*269T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188633A>T | CA2622251669 | GJB2 | c.*268T>A (n.*268T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188634C>A | CA2622251671 | GJB2 | c.*267G>T (n.*267G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188634C= | CA2077138329 | GJB2 | c.*267G= (n.*267G=) | |
13 | g.20188634C>G | CA246459465 | GJB2 | c.*267G>C (n.*267G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188634C>T | CA2622251670 | GJB2 | c.*267G>A (n.*267G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188636G>A | CA608562945 | GJB2 | c.*265C>T (n.*265C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188636G= | CA2077138332 | GJB2 | c.*265C= (n.*265C=) | |
13 | g.20188636G>T | CA2622251672 | GJB2 | c.*265C>A (n.*265C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188637C>A | CA2622251673 | GJB2 | c.*264G>T (n.*264G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188638C>A | CA2622251675 | GJB2 | c.*263G>T (n.*263G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188638C= | CA2077138333 | GJB2 | c.*263G= (n.*263G=) | |
13 | g.20188638C>T | CA953781308 | GJB2 | c.*263G>A (n.*263G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188639T>C | CA2727619410 | GJB2 | c.*262A>G (n.*262A>G) | dbSNP |
13 | g.20188640G>A | CA2077138336 | GJB2 | c.*261C>T (n.*261C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188640G>C | CA2622251677 | GJB2 | c.*261C>G (n.*261C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188640G= | CA2077138335 | GJB2 | c.*261C= (n.*261C=) | |
13 | g.20188641G>T | CA2622251679 | GJB2 | c.*260C>A (n.*260C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188642G>A | CA655105570 | GJB2 | c.*259C>T (n.*259C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
13 | g.20188642G= | CA2077138338 | GJB2 | c.*259C= (n.*259C=) | |
13 | g.20188642G>T | CA2622251680 | GJB2 | c.*259C>A (n.*259C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188643G>A | CA2622251681 | GJB2 | c.*258C>T (n.*258C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188644T>C | CA2798416342 | GJB2 | c.*257A>G (n.*257A>G) | |
13 | g.20188645del | CA2622251682 | GJB2 | c.*256del (n.*256del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188645C= | CA2077138339 | GJB2 | c.*256G= (n.*256G=) | |
13 | g.20188645C>T | CA2077138340 | GJB2 | c.*256G>A (n.*256G>A) | dbSNP |
13 | g.20188646T>C | CA2622251683 | GJB2 | c.*255A>G (n.*255A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188647del | CA2622251685 | GJB2 | c.*254del (n.*254del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188647C>T | CA2622251686 | GJB2 | c.*254G>A (n.*254G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188648A>G | CA2622251687 | GJB2 | c.*253T>C (n.*253T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188648_20188649insTTG | CA2622251689 | GJB2 | c.*252_*253insCAA (n.*252_*253insCAA) | gnomAD v4 |
13 | g.20188649G>A | CA2077138344 | GJB2 | c.*252C>T (n.*252C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188649G= | CA2077138343 | GJB2 | c.*252C= (n.*252C=) | |
13 | g.20188651G>A | CA2622251690 | GJB2 | c.*250C>T (n.*250C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188651G>T | CA2622251691 | GJB2 | c.*250C>A (n.*250C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188652G>C | CA246459466 | GJB2 | c.*249C>G (n.*249C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188652G= | CA2077138345 | GJB2 | c.*249C= (n.*249C=) | |
13 | g.20188652G>T | CA2622251694 | GJB2 | c.*249C>A (n.*249C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188654A>G | CA2622251696 | GJB2 | c.*247T>C (n.*247T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188655C>T | CA2622251708 | GJB2 | c.*246G>A (n.*246G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188656T>C | CA246459469 | GJB2 | c.*245A>G (n.*245A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188656T= | CA2077138349 | GJB2 | c.*245A= (n.*245A=) | |
13 | g.20188657_20188661delinsAACTT | CA2077138350 | GJB2 | c.*240_*244delinsAAGTT (n.*240_*244delinsAAGTT) | |
13 | g.20188659_20188662del | CA953781309 | GJB2 | c.*240_*243del (n.*240_*243del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188659C>G | CA2622251709 | GJB2 | c.*242G>C (n.*242G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188659C>T | CA2622251710 | GJB2 | c.*242G>A (n.*242G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188661T>C | CA2622251714 | GJB2 | c.*240A>G (n.*240A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188661T>G | CA246459472 | GJB2 | c.*240A>C (n.*240A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188661T= | CA2077138351 | GJB2 | c.*240A= (n.*240A=) | |
13 | g.20188663A= | CA2077138356 | GJB2 | c.*238T= (n.*238T=) | |
13 | g.20188663A>G | CA2077138357 | GJB2 | c.*238T>C (n.*238T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188663_20188664delinsAG | CA2077138355 | GJB2 | c.*237_*238delinsCT (n.*237_*238delinsCT) | |
13 | g.20188664del | CA696361802 | GJB2 | c.*237del (n.*237del) | dbSNP |
13 | g.20188665T>A | CA246459475 | GJB2 | c.*236A>T (n.*236A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188665T= | CA2077138358 | GJB2 | c.*236A= (n.*236A=) | |
13 | g.20188666G>T | CA2622251723 | GJB2 | c.*235C>A (n.*235C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188668A>C | CA2622251725 | GJB2 | c.*233T>G (n.*233T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188668A>G | CA2622251727 | GJB2 | c.*233T>C (n.*233T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188669A>G | CA2622251728 | GJB2 | c.*232T>C (n.*232T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188670G>C | CA2622251730 | GJB2 | c.*231C>G (n.*231C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188674A>G | CA2622251732 | GJB2 | c.*227T>C (n.*227T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188675T>G | CA696361806 | GJB2 | c.*226A>C (n.*226A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188675T= | CA2077138363 | GJB2 | c.*226A= (n.*226A=) | |
13 | g.20188678A>G | CA2622251734 | GJB2 | c.*223T>C (n.*223T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188679G>A | CA696361808 | GJB2 | c.*222C>T (n.*222C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188679G= | CA2077138364 | GJB2 | c.*222C= (n.*222C=) | |
13 | g.20188680A>G | CA2622251736 | GJB2 | c.*221T>C (n.*221T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188681C>A | CA2622251738 | GJB2 | c.*220G>T (n.*220G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188681C>T | CA2622251739 | GJB2 | c.*220G>A (n.*220G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188686_20188697del | CA2622251740 | GJB2 | c.*208_*219del (n.*208_*219del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188683G>A | CA2622251742 | GJB2 | c.*218C>T (n.*218C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188683G>C | CA2622251743 | GJB2 | c.*218C>G (n.*218C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188684G>A | CA2622251745 | GJB2 | c.*217C>T (n.*217C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188684G>T | CA2622251746 | GJB2 | c.*217C>A (n.*217C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188685C>A | CA2622251747 | GJB2 | c.*216G>T (n.*216G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188686A>G | CA2527900569 | GJB2 | c.*215T>C (n.*215T>C) | |
13 | g.20188687T>A | CA2622251749 | GJB2 | c.*214A>T (n.*214A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188687T>C | CA696361810 | GJB2 | c.*214A>G (n.*214A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188687T= | CA2077138365 | GJB2 | c.*214A= (n.*214A=) | |
13 | g.20188688A= | CA2077138366 | GJB2 | c.*213T= (n.*213T=) | |
13 | g.20188688A>C | CA2622251750 | GJB2 | c.*213T>G (n.*213T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188688A>G | CA246459482 | GJB2 | c.*213T>C (n.*213T>C) | dbSNP |
13 | g.20188689G>T | CA2622251751 | GJB2 | c.*212C>A (n.*212C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188694A>T | CA2622251752 | GJB2 | c.*207T>A (n.*207T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188695G>C | CA2622251753 | GJB2 | c.*206C>G (n.*206C>G) | dbSNP gnomAD v4 |