Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188420C>A | CA2622251563 | GJB2 | c.*481G>T (n.*481G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188420C>T | CA2622251564 | GJB2 | c.*481G>A (n.*481G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188420_20188421del | CA2559429181 | GJB2 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) | |
13 | g.20188421C>A | CA2622251565 | GJB2 | c.*480G>T (n.*480G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188423_20188424del | CA2511230080 | GJB2 | c.*477_*478del (n.*477_*478del) | |
13 | g.20188424T>C | CA2622251566 | GJB2 | c.*477A>G (n.*477A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188426T>C | CA953781261 | GJB2 | c.*475A>G (n.*475A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188426T= | CA2077138137 | GJB2 | c.*475A= (n.*475A=) | |
13 | g.20188428dup | CA2510723370 | GJB2 | c.*473dup (n.*473dup) | |
13 | g.20188429G>T | CA2526691644 | GJB2 | c.*472C>A (n.*472C>A) | |
13 | g.20188432A= | CA2077138139 | GJB2 | c.*469T= (n.*469T=) | |
13 | g.20188432A>T | CA608562939 | GJB2 | c.*469T>A (n.*469T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188433T>A | CA246459321 | GJB2 | c.*468A>T (n.*468A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188433T>G | CA2622251567 | GJB2 | c.*468A>C (n.*468A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188433T= | CA2077138142 | GJB2 | c.*468A= (n.*468A=) | |
13 | g.20188434T>C | CA2622251568 | GJB2 | c.*467A>G (n.*467A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188436A= | CA2077138143 | GJB2 | c.*465T= (n.*465T=) | |
13 | g.20188436A>C | CA2077138144 | GJB2 | c.*465T>G (n.*465T>G) | dbSNP |
13 | g.20188437A= | CA2077138145 | GJB2 | c.*464T= (n.*464T=) | |
13 | g.20188437A>G | CA608562940 | GJB2 | c.*464T>C (n.*464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188439C>A | CA2622251569 | GJB2 | c.*462G>T (n.*462G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188439C= | CA2077138148 | GJB2 | c.*462G= (n.*462G=) | |
13 | g.20188439C>T | CA2077138149 | GJB2 | c.*462G>A (n.*462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188440T>C | CA2077138153 | GJB2 | c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP |
13 | g.20188440T= | CA2077138152 | GJB2 | c.*461A= (n.*461A=) | |
13 | g.20188442C>A | CA2622251570 | GJB2 | c.*459G>T (n.*459G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188443C>A | CA2622251571 | GJB2 | c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188446A= | CA2077138155 | GJB2 | c.*455T= (n.*455T=) | |
13 | g.20188446A>G | CA2077138156 | GJB2 | c.*455T>C (n.*455T>C) | dbSNP |
13 | g.20188448C>A | CA2622251572 | GJB2 | c.*453G>T (n.*453G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188448C>T | CA2798416336 | GJB2 | c.*453G>A (n.*453G>A) | |
13 | g.20188459A>G | CA2622251573 | GJB2 | c.*442T>C (n.*442T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188461C>A | CA246459323 | GJB2 | c.*440G>T (n.*440G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188461C= | CA2077138158 | GJB2 | c.*440G= (n.*440G=) | |
13 | g.20188461C>T | CA2622251574 | GJB2 | c.*440G>A (n.*440G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188462A= | CA2077138162 | GJB2 | c.*439T= (n.*439T=) | |
13 | g.20188462A>G | CA2077138163 | GJB2 | c.*439T>C (n.*439T>C) | dbSNP |
13 | g.20188464T>C | CA696361712 | GJB2 | c.*437A>G (n.*437A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188464T= | CA2077138165 | GJB2 | c.*437A= (n.*437A=) | |
13 | g.20188466T>C | CA2622251575 | GJB2 | c.*435A>G (n.*435A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188470C>A | CA2622251576 | GJB2 | c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188470C= | CA2077138166 | GJB2 | c.*431G= (n.*431G=) | |
13 | g.20188470C>G | CA696361713 | GJB2 | c.*431G>C (n.*431G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188471C>A | CA2622251577 | GJB2 | c.*430G>T (n.*430G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188471C= | CA2077138169 | GJB2 | c.*430G= (n.*430G=) | |
13 | g.20188471C>G | CA696361727 | GJB2 | c.*430G>C (n.*430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188471C>T | CA2077138171 | GJB2 | c.*430G>A (n.*430G>A) | dbSNP |
13 | g.20188474T>C | CA696361728 | GJB2 | c.*427A>G (n.*427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188474T= | CA2077138174 | GJB2 | c.*427A= (n.*427A=) | |
13 | g.20188474_20188484delinsTAACGTGGGGA | CA2077138175 | GJB2 | c.*417_*427delinsTCCCCACGTTA (n.*417_*427delinsTCCCCACGTTA) | |
13 | g.20188477_20188486del | CA696361729 | GJB2 | c.*417_*426del (n.*417_*426del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188477C= | CA2077138177 | GJB2 | c.*424G= (n.*424G=) | |
13 | g.20188477C>T | CA246459329 | GJB2 | c.*424G>A (n.*424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188478G>A | CA10639106 | GJB2 | c.*423C>T (n.*423C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188478G= | CA2077138181 | GJB2 | c.*423C= (n.*423C=) | |
13 | g.20188478G>T | CA953781274 | GJB2 | c.*423C>A (n.*423C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188479T>G | CA608562941 | GJB2 | c.*422A>C (n.*422A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188479T= | CA2077138187 | GJB2 | c.*422A= (n.*422A=) | |
13 | g.20188480G>A | CA2622251578 | GJB2 | c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188481G>A | CA2622251579 | GJB2 | c.*420C>T (n.*420C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188482G>C | CA2077138190 | GJB2 | c.*419C>G (n.*419C>G) | dbSNP |
13 | g.20188482G= | CA2077138189 | GJB2 | c.*419C= (n.*419C=) | |
13 | g.20188483G>A | CA2622251580 | GJB2 | c.*418C>T (n.*418C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188483G>T | CA2622251581 | GJB2 | c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188484A= | CA2077138191 | GJB2 | c.*417T= (n.*417T=) | |
13 | g.20188484A>G | CA608562942 | GJB2 | c.*417T>C (n.*417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188484_20188512delinsAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGAC | CA2077138192 | GJB2 | c.*389_*417delinsGTCCTCCTGGGGTTCTTTTTGCCAACTTT (n.*389_*417delinsGTCCTCCTGGGGTTCTTTTTGCCAACTTT) | |
13 | g.20188485A>C | CA2622251582 | GJB2 | c.*416T>G (n.*416T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188486_20188513del | CA2077138194 | GJB2 | c.*389_*416del (n.*389_*416del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188486A= | CA2077138196 | GJB2 | c.*415T= (n.*415T=) | |
13 | g.20188486A>C | CA246459344 | GJB2 | c.*415T>G (n.*415T>G) | dbSNP |
13 | g.20188487G>C | CA2589948376 | GJB2 | c.*414C>G (n.*414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188487G>T | CA2798416337 | GJB2 | c.*414C>A (n.*414C>A) | |
13 | g.20188489T>G | CA10643941 | GJB2 | c.*412A>C (n.*412A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188489T= | CA2077138199 | GJB2 | c.*412A= (n.*412A=) | |
13 | g.20188492C>T | CA2589948377 | GJB2 | c.*409G>A (n.*409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188497dup | CA2622251583 | GJB2 | c.*408dup (n.*408dup) | gnomAD v4 |
13 | g.20188497del | CA2622251584 | GJB2 | c.*408del (n.*408del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188494A= | CA2077138206 | GJB2 | c.*407T= (n.*407T=) | |
13 | g.20188494A>G | CA246459376 | GJB2 | c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188497A>G | CA2622251585 | GJB2 | c.*404T>C (n.*404T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188498G>A | CA246459380 | GJB2 | c.*403C>T (n.*403C>T) | dbSNP |
13 | g.20188498G= | CA2077138209 | GJB2 | c.*403C= (n.*403C=) | |
13 | g.20188501C>A | CA2622251586 | GJB2 | c.*400G>T (n.*400G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188501C= | CA2077138211 | GJB2 | c.*400G= (n.*400G=) | |
13 | g.20188501C>G | CA696361743 | GJB2 | c.*400G>C (n.*400G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188501C>T | CA246459384 | GJB2 | c.*400G>A (n.*400G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188502C= | CA2077138214 | GJB2 | c.*399G= (n.*399G=) | |
13 | g.20188502C>T | CA246459390 | GJB2 | c.*399G>A (n.*399G>A) | dbSNP |
13 | g.20188503C>A | CA2622251587 | GJB2 | c.*398G>T (n.*398G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188503C>T | CA2798416338 | GJB2 | c.*398G>A (n.*398G>A) | |
13 | g.20188504C>A | CA2622251588 | GJB2 | c.*397G>T (n.*397G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188504C>G | CA2622251589 | GJB2 | c.*397G>C (n.*397G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188505A>T | CA2622251590 | GJB2 | c.*396T>A (n.*396T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188507G>A | CA2622251591 | GJB2 | c.*394C>T (n.*394C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188508A= | CA2077138216 | GJB2 | c.*393T= (n.*393T=) | |
13 | g.20188508A>G | CA246459396 | GJB2 | c.*393T>C (n.*393T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188508A>T | CA2622251592 | GJB2 | c.*393T>A (n.*393T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188509G>T | CA2622251593 | GJB2 | c.*392C>A (n.*392C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188510G>A | CA696361751 | GJB2 | c.*391C>T (n.*391C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188510G>C | CA2077138220 | GJB2 | c.*391C>G (n.*391C>G) | dbSNP |
13 | g.20188510G= | CA2077138219 | GJB2 | c.*391C= (n.*391C=) | |
13 | g.20188512C>A | CA2622251594 | GJB2 | c.*389G>T (n.*389G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188512C>T | CA2589948379 | GJB2 | c.*389G>A (n.*389G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188515C>A | CA2622251595 | GJB2 | c.*386G>T (n.*386G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188516C= | CA2077138223 | GJB2 | c.*385G= (n.*385G=) | |
13 | g.20188516C>G | CA1139663000 | GJB2 | c.*385G>C (n.*385G>C) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20188519A= | CA2077138226 | GJB2 | c.*382T= (n.*382T=) | |
13 | g.20188519A>T | CA696361754 | GJB2 | c.*382T>A (n.*382T>A) | dbSNP |
13 | g.20188520C>A | CA246459400 | GJB2 | c.*381G>T (n.*381G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188520C= | CA2077138228 | GJB2 | c.*381G= (n.*381G=) |