Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188396_20188397del | CA919221210 | GJB2 | c.*506_*507del (n.*506_*507del) | dbSNP |
13 | g.20188397G>T | CA2622251556 | GJB2 | c.*504C>A (n.*504C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188398T>C | CA246459306 | GJB2 | c.*503A>G (n.*503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188398T>G | CA2622251557 | GJB2 | c.*503A>C (n.*503A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188398T= | CA2077138110 | GJB2 | c.*503A= (n.*503A=) | |
13 | g.20188400T>G | CA953781255 | GJB2 | c.*501A>C (n.*501A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188400T= | CA2077138113 | GJB2 | c.*501A= (n.*501A=) | |
13 | g.20188401A= | CA2077138114 | GJB2 | c.*500T= (n.*500T=) | |
13 | g.20188401A>C | CA246459309 | GJB2 | c.*500T>G (n.*500T>G) | dbSNP |
13 | g.20188404G>A | CA246459312 | GJB2 | c.*497C>T (n.*497C>T) | dbSNP |
13 | g.20188404G= | CA2077138116 | GJB2 | c.*497C= (n.*497C=) | |
13 | g.20188405C>A | CA2622251558 | GJB2 | c.*496G>T (n.*496G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188405C>T | CA2622251559 | GJB2 | c.*496G>A (n.*496G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188407C>A | CA2622251560 | GJB2 | c.*494G>T (n.*494G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188407C= | CA2077138118 | GJB2 | c.*494G= (n.*494G=) | |
13 | g.20188407C>G | CA246459314 | GJB2 | c.*494G>C (n.*494G>C) | dbSNP |
13 | g.20188408T>C | CA2798416335 | GJB2 | c.*493A>G (n.*493A>G) | |
13 | g.20188408dup | CA2077138120 | GJB2 | c.*493dup (n.*493dup) | dbSNP |
13 | g.20188410G>C | CA2622251561 | GJB2 | c.*491C>G (n.*491C>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188412A>C | CA2622251562 | GJB2 | c.*489T>G (n.*489T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188413A= | CA2077138121 | GJB2 | c.*488T= (n.*488T=) | |
13 | g.20188413A>C | CA953781259 | GJB2 | c.*488T>G (n.*488T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188417T>C | CA2077138124 | GJB2 | c.*484A>G (n.*484A>G) | dbSNP |
13 | g.20188417T= | CA2077138122 | GJB2 | c.*484A= (n.*484A=) | |
13 | g.20188418G= | CA2077138126 | GJB2 | c.*483C= (n.*483C=) | |
13 | g.20188418G>T | CA2077138127 | GJB2 | c.*483C>A (n.*483C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188419T>C | CA10642990 | GJB2 | c.*482A>G (n.*482A>G) | ClinVar dbSNP |
13 | g.20188419T= | CA2077138133 | GJB2 | c.*482A= (n.*482A=) | |
13 | g.20188420C>A | CA2622251563 | GJB2 | c.*481G>T (n.*481G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188420C>T | CA2622251564 | GJB2 | c.*481G>A (n.*481G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188420_20188421del | CA2559429181 | GJB2 | c.*480_*481del (n.*480_*481del) | |
13 | g.20188421C>A | CA2622251565 | GJB2 | c.*480G>T (n.*480G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188423_20188424del | CA2511230080 | GJB2 | c.*477_*478del (n.*477_*478del) | |
13 | g.20188424T>C | CA2622251566 | GJB2 | c.*477A>G (n.*477A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188426T>C | CA953781261 | GJB2 | c.*475A>G (n.*475A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188426T= | CA2077138137 | GJB2 | c.*475A= (n.*475A=) | |
13 | g.20188428dup | CA2510723370 | GJB2 | c.*473dup (n.*473dup) | |
13 | g.20188429G>T | CA2526691644 | GJB2 | c.*472C>A (n.*472C>A) | |
13 | g.20188432A= | CA2077138139 | GJB2 | c.*469T= (n.*469T=) | |
13 | g.20188432A>T | CA608562939 | GJB2 | c.*469T>A (n.*469T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188433T>A | CA246459321 | GJB2 | c.*468A>T (n.*468A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188433T>G | CA2622251567 | GJB2 | c.*468A>C (n.*468A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188433T= | CA2077138142 | GJB2 | c.*468A= (n.*468A=) | |
13 | g.20188434T>C | CA2622251568 | GJB2 | c.*467A>G (n.*467A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188436A= | CA2077138143 | GJB2 | c.*465T= (n.*465T=) | |
13 | g.20188436A>C | CA2077138144 | GJB2 | c.*465T>G (n.*465T>G) | dbSNP |
13 | g.20188437A= | CA2077138145 | GJB2 | c.*464T= (n.*464T=) | |
13 | g.20188437A>G | CA608562940 | GJB2 | c.*464T>C (n.*464T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188439C>A | CA2622251569 | GJB2 | c.*462G>T (n.*462G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188439C= | CA2077138148 | GJB2 | c.*462G= (n.*462G=) | |
13 | g.20188439C>T | CA2077138149 | GJB2 | c.*462G>A (n.*462G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188440T>C | CA2077138153 | GJB2 | c.*461A>G (n.*461A>G) | dbSNP |
13 | g.20188440T= | CA2077138152 | GJB2 | c.*461A= (n.*461A=) | |
13 | g.20188442C>A | CA2622251570 | GJB2 | c.*459G>T (n.*459G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188443C>A | CA2622251571 | GJB2 | c.*458G>T (n.*458G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188446A= | CA2077138155 | GJB2 | c.*455T= (n.*455T=) | |
13 | g.20188446A>G | CA2077138156 | GJB2 | c.*455T>C (n.*455T>C) | dbSNP |
13 | g.20188448C>A | CA2622251572 | GJB2 | c.*453G>T (n.*453G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188448C>T | CA2798416336 | GJB2 | c.*453G>A (n.*453G>A) | |
13 | g.20188459A>G | CA2622251573 | GJB2 | c.*442T>C (n.*442T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188461C>A | CA246459323 | GJB2 | c.*440G>T (n.*440G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188461C= | CA2077138158 | GJB2 | c.*440G= (n.*440G=) | |
13 | g.20188461C>T | CA2622251574 | GJB2 | c.*440G>A (n.*440G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188462A= | CA2077138162 | GJB2 | c.*439T= (n.*439T=) | |
13 | g.20188462A>G | CA2077138163 | GJB2 | c.*439T>C (n.*439T>C) | dbSNP |
13 | g.20188464T>C | CA696361712 | GJB2 | c.*437A>G (n.*437A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188464T= | CA2077138165 | GJB2 | c.*437A= (n.*437A=) | |
13 | g.20188466T>C | CA2622251575 | GJB2 | c.*435A>G (n.*435A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188470C>A | CA2622251576 | GJB2 | c.*431G>T (n.*431G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188470C= | CA2077138166 | GJB2 | c.*431G= (n.*431G=) | |
13 | g.20188470C>G | CA696361713 | GJB2 | c.*431G>C (n.*431G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188471C>A | CA2622251577 | GJB2 | c.*430G>T (n.*430G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188471C= | CA2077138169 | GJB2 | c.*430G= (n.*430G=) | |
13 | g.20188471C>G | CA696361727 | GJB2 | c.*430G>C (n.*430G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188471C>T | CA2077138171 | GJB2 | c.*430G>A (n.*430G>A) | dbSNP |
13 | g.20188474T>C | CA696361728 | GJB2 | c.*427A>G (n.*427A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188474T= | CA2077138174 | GJB2 | c.*427A= (n.*427A=) | |
13 | g.20188474_20188484delinsTAACGTGGGGA | CA2077138175 | GJB2 | c.*417_*427delinsTCCCCACGTTA (n.*417_*427delinsTCCCCACGTTA) | |
13 | g.20188477_20188486del | CA696361729 | GJB2 | c.*417_*426del (n.*417_*426del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188477C= | CA2077138177 | GJB2 | c.*424G= (n.*424G=) | |
13 | g.20188477C>T | CA246459329 | GJB2 | c.*424G>A (n.*424G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188478G>A | CA10639106 | GJB2 | c.*423C>T (n.*423C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188478G= | CA2077138181 | GJB2 | c.*423C= (n.*423C=) | |
13 | g.20188478G>T | CA953781274 | GJB2 | c.*423C>A (n.*423C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188479T>G | CA608562941 | GJB2 | c.*422A>C (n.*422A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188479T= | CA2077138187 | GJB2 | c.*422A= (n.*422A=) | |
13 | g.20188480G>A | CA2622251578 | GJB2 | c.*421C>T (n.*421C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188481G>A | CA2622251579 | GJB2 | c.*420C>T (n.*420C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188482G>C | CA2077138190 | GJB2 | c.*419C>G (n.*419C>G) | dbSNP |
13 | g.20188482G= | CA2077138189 | GJB2 | c.*419C= (n.*419C=) | |
13 | g.20188483G>A | CA2622251580 | GJB2 | c.*418C>T (n.*418C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188483G>T | CA2622251581 | GJB2 | c.*418C>A (n.*418C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188484A= | CA2077138191 | GJB2 | c.*417T= (n.*417T=) | |
13 | g.20188484A>G | CA608562942 | GJB2 | c.*417T>C (n.*417T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188484_20188512delinsAAAGTTGGCAAAAAGAACCCCAGGAGGAC | CA2077138192 | GJB2 | c.*389_*417delinsGTCCTCCTGGGGTTCTTTTTGCCAACTTT (n.*389_*417delinsGTCCTCCTGGGGTTCTTTTTGCCAACTTT) | |
13 | g.20188485A>C | CA2622251582 | GJB2 | c.*416T>G (n.*416T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188486_20188513del | CA2077138194 | GJB2 | c.*389_*416del (n.*389_*416del) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188486A= | CA2077138196 | GJB2 | c.*415T= (n.*415T=) | |
13 | g.20188486A>C | CA246459344 | GJB2 | c.*415T>G (n.*415T>G) | dbSNP |
13 | g.20188487G>C | CA2589948376 | GJB2 | c.*414C>G (n.*414C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188487G>T | CA2798416337 | GJB2 | c.*414C>A (n.*414C>A) | |
13 | g.20188489T>G | CA10643941 | GJB2 | c.*412A>C (n.*412A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188489T= | CA2077138199 | GJB2 | c.*412A= (n.*412A=) | |
13 | g.20188492C>T | CA2589948377 | GJB2 | c.*409G>A (n.*409G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188497dup | CA2622251583 | GJB2 | c.*408dup (n.*408dup) | gnomAD v4 |
13 | g.20188497del | CA2622251584 | GJB2 | c.*408del (n.*408del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188494A= | CA2077138206 | GJB2 | c.*407T= (n.*407T=) | |
13 | g.20188494A>G | CA246459376 | GJB2 | c.*407T>C (n.*407T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188497A>G | CA2622251585 | GJB2 | c.*404T>C (n.*404T>C) | gnomAD v4 |