Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20188300T>A | CA2077138013 | GJB2 | c.*601A>T (n.*601A>T) | dbSNP |
13 | g.20188300T>C | CA2622251535 | GJB2 | c.*601A>G (n.*601A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188300T= | CA2077138011 | GJB2 | c.*601A= (n.*601A=) | |
13 | g.20188302T>C | CA608562936 | GJB2 | c.*599A>G (n.*599A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188302T= | CA2077138014 | GJB2 | c.*599A= (n.*599A=) | |
13 | g.20188303G>C | CA696361652 | GJB2 | c.*598C>G (n.*598C>G) | dbSNP |
13 | g.20188303G= | CA2077138017 | GJB2 | c.*598C= (n.*598C=) | |
13 | g.20188303G>T | CA10643940 | GJB2 | c.*598C>A (n.*598C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188308del | CA2589948372 | GJB2 | c.*593del (n.*593del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188308A>G | CA2622251536 | GJB2 | c.*593T>C (n.*593T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188310G>A | CA2077138019 | GJB2 | c.*591C>T (n.*591C>T) | dbSNP |
13 | g.20188310G>C | CA2077138021 | GJB2 | c.*591C>G (n.*591C>G) | dbSNP |
13 | g.20188310G= | CA2077138020 | GJB2 | c.*591C= (n.*591C=) | |
13 | g.20188310G>T | CA2622251537 | GJB2 | c.*591C>A (n.*591C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188311G>A | CA2589948373 | GJB2 | c.*590C>T (n.*590C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188312G>C | CA953781232 | GJB2 | c.*589C>G (n.*589C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188312G= | CA2077138023 | GJB2 | c.*589C= (n.*589C=) | |
13 | g.20188314A>G | CA2622251538 | GJB2 | c.*587T>C (n.*587T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188315A= | CA2077138025 | GJB2 | c.*586T= (n.*586T=) | |
13 | g.20188315A>G | CA2077138026 | GJB2 | c.*586T>C (n.*586T>C) | dbSNP |
13 | g.20188317A>G | CA2531364463 | GJB2 | c.*584T>C (n.*584T>C) | |
13 | g.20188317A>T | CA2622251539 | GJB2 | c.*584T>A (n.*584T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188318T>C | CA2077138029 | GJB2 | c.*583A>G (n.*583A>G) | dbSNP |
13 | g.20188318T= | CA2077138028 | GJB2 | c.*583A= (n.*583A=) | |
13 | g.20188320T>C | CA246459238 | GJB2 | c.*581A>G (n.*581A>G) | dbSNP |
13 | g.20188320T= | CA2077138031 | GJB2 | c.*581A= (n.*581A=) | |
13 | g.20188321A>G | CA2798416155 | GJB2 | c.*580T>C (n.*580T>C) | |
13 | g.20188322A>G | CA2589948374 | GJB2 | c.*579T>C (n.*579T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188324G>A | CA2622251540 | GJB2 | c.*577C>T (n.*577C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188324G>T | CA2622251541 | GJB2 | c.*577C>A (n.*577C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188326T>C | CA2077138033 | GJB2 | c.*575A>G (n.*575A>G) | dbSNP |
13 | g.20188326T= | CA2077138032 | GJB2 | c.*575A= (n.*575A=) | |
13 | g.20188329C= | CA2077138035 | GJB2 | c.*572G= (n.*572G=) | |
13 | g.20188329C>T | CA696361656 | GJB2 | c.*572G>A (n.*572G>A) | dbSNP |
13 | g.20188330C= | CA2077138037 | GJB2 | c.*571G= (n.*571G=) | |
13 | g.20188330C>T | CA2077138038 | GJB2 | c.*571G>A (n.*571G>A) | dbSNP |
13 | g.20188331A= | CA2077138039 | GJB2 | c.*570T= (n.*570T=) | |
13 | g.20188331A>T | CA696361657 | GJB2 | c.*570T>A (n.*570T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188332_20188333del | CA2622251542 | GJB2 | c.*569_*570del (n.*569_*570del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188333A>T | CA2622251543 | GJB2 | c.*568T>A (n.*568T>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188334A>G | CA2622251544 | GJB2 | c.*567T>C (n.*567T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188335dup | CA655105569 | GJB2 | c.*566dup (n.*566dup) | COSMIC |
13 | g.20188338C>A | CA246459241 | GJB2 | c.*563G>T (n.*563G>T) | dbSNP |
13 | g.20188338C= | CA2077138042 | GJB2 | c.*563G= (n.*563G=) | |
13 | g.20188340T>C | CA2622251545 | GJB2 | c.*561A>G (n.*561A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188341T>C | CA246459244 | GJB2 | c.*560A>G (n.*560A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188341T= | CA2077138044 | GJB2 | c.*560A= (n.*560A=) | |
13 | g.20188344A= | CA2077138051 | GJB2 | c.*557T= (n.*557T=) | |
13 | g.20188344A>C | CA2077138049 | GJB2 | c.*557T>G (n.*557T>G) | dbSNP |
13 | g.20188344A>G | CA953781236 | GJB2 | c.*557T>C (n.*557T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188346C= | CA2077138054 | GJB2 | c.*555G= (n.*555G=) | |
13 | g.20188346C>G | CA246459251 | GJB2 | c.*555G>C (n.*555G>C) | dbSNP |
13 | g.20188348A= | CA2077138056 | GJB2 | c.*553T= (n.*553T=) | |
13 | g.20188348A>C | CA696361664 | GJB2 | c.*553T>G (n.*553T>G) | dbSNP |
13 | g.20188348A>G | CA608562937 | GJB2 | c.*553T>C (n.*553T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188350A= | CA2077138059 | GJB2 | c.*551T= (n.*551T=) | |
13 | g.20188350A>G | CA2077138061 | GJB2 | c.*551T>C (n.*551T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188351T>C | CA953781239 | GJB2 | c.*550A>G (n.*550A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188351T= | CA2077138063 | GJB2 | c.*550A= (n.*550A=) | |
13 | g.20188352A= | CA2077138065 | GJB2 | c.*549T= (n.*549T=) | |
13 | g.20188352A>G | CA2077138066 | GJB2 | c.*549T>C (n.*549T>C) | dbSNP |
13 | g.20188355C>A | CA2622251546 | GJB2 | c.*546G>T (n.*546G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188355C= | CA2077138068 | GJB2 | c.*546G= (n.*546G=) | |
13 | g.20188355C>T | CA696361672 | GJB2 | c.*546G>A (n.*546G>A) | dbSNP |
13 | g.20188356T>C | CA2622251547 | GJB2 | c.*545A>G (n.*545A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188357A= | CA2077138072 | GJB2 | c.*544T= (n.*544T=) | |
13 | g.20188357A>G | CA10639105 | GJB2 | c.*544T>C (n.*544T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188358T>C | CA246459255 | GJB2 | c.*543A>G (n.*543A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20188358T= | CA2077138075 | GJB2 | c.*543A= (n.*543A=) | |
13 | g.20188359C>A | CA2622251548 | GJB2 | c.*542G>T (n.*542G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188370G>C | CA2077138078 | GJB2 | c.*531C>G (n.*531C>G) | dbSNP |
13 | g.20188370G= | CA2077138077 | GJB2 | c.*531C= (n.*531C=) | |
13 | g.20188370G>T | CA2622251549 | GJB2 | c.*531C>A (n.*531C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188372T>C | CA246459263 | GJB2 | c.*529A>G (n.*529A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188372T= | CA2077138080 | GJB2 | c.*529A= (n.*529A=) | |
13 | g.20188373T>C | CA2798416157 | GJB2 | c.*528A>G (n.*528A>G) | |
13 | g.20188375C>A | CA246459268 | GJB2 | c.*526G>T (n.*526G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188375C= | CA2077138083 | GJB2 | c.*526G= (n.*526G=) | |
13 | g.20188377C= | CA2077138087 | GJB2 | c.*524G= (n.*524G=) | |
13 | g.20188377C>T | CA2077138089 | GJB2 | c.*524G>A (n.*524G>A) | dbSNP |
13 | g.20188380C>A | CA2622251550 | GJB2 | c.*521G>T (n.*521G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188380C= | CA2077138090 | GJB2 | c.*521G= (n.*521G=) | |
13 | g.20188380C>G | CA246459270 | GJB2 | c.*521G>C (n.*521G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188381C>A | CA2622251551 | GJB2 | c.*520G>T (n.*520G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188382A>G | CA2622251552 | GJB2 | c.*519T>C (n.*519T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188386del | CA2622251553 | GJB2 | c.*519del (n.*519del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188383A= | CA2077138091 | GJB2 | c.*518T= (n.*518T=) | |
13 | g.20188383A>G | CA246459277 | GJB2 | c.*518T>C (n.*518T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188386A= | CA2077138093 | GJB2 | c.*515T= (n.*515T=) | |
13 | g.20188386A>C | CA246459280 | GJB2 | c.*515T>G (n.*515T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188387G>C | CA2077138096 | GJB2 | c.*514C>G (n.*514C>G) | dbSNP |
13 | g.20188387G= | CA2077138095 | GJB2 | c.*514C= (n.*514C=) | |
13 | g.20188388T>C | CA246459283 | GJB2 | c.*513A>G (n.*513A>G) | dbSNP |
13 | g.20188388T= | CA2077138098 | GJB2 | c.*513A= (n.*513A=) | |
13 | g.20188389G= | CA2077138100 | GJB2 | c.*512C= (n.*512C=) | |
13 | g.20188389G>T | CA246459286 | GJB2 | c.*512C>A (n.*512C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188390T>C | CA608562938 | GJB2 | c.*511A>G (n.*511A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188390T= | CA2077138102 | GJB2 | c.*511A= (n.*511A=) | |
13 | g.20188393C>A | CA2622251554 | GJB2 | c.*508G>T (n.*508G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188393C= | CA2077138104 | GJB2 | c.*508G= (n.*508G=) | |
13 | g.20188393C>T | CA246459292 | GJB2 | c.*508G>A (n.*508G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188393_20188395delinsCAG | CA2077138103 | GJB2 | c.*506_*508delinsCTG (n.*506_*508delinsCTG) | |
13 | g.20188396_20188397del | CA919221210 | GJB2 | c.*506_*507del (n.*506_*507del) | dbSNP |
13 | g.20188395G>T | CA2622251555 | GJB2 | c.*506C>A (n.*506C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188396A= | CA2077138107 | GJB2 | c.*505T= (n.*505T=) | |
13 | g.20188396A>T | CA246459296 | GJB2 | c.*505T>A (n.*505T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188397G>T | CA2622251556 | GJB2 | c.*504C>A (n.*504C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188398T>C | CA246459306 | GJB2 | c.*503A>G (n.*503A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188398T>G | CA2622251557 | GJB2 | c.*503A>C (n.*503A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188398T= | CA2077138110 | GJB2 | c.*503A= (n.*503A=) | |
13 | g.20188400T>G | CA953781255 | GJB2 | c.*501A>C (n.*501A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188400T= | CA2077138113 | GJB2 | c.*501A= (n.*501A=) |