Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187960C>A | CA2077137747 | GJB2 | c.*941G>T (n.*941G>T) | dbSNP |
13 | g.20187960C= | CA2077137746 | GJB2 | c.*941G= (n.*941G=) | |
13 | g.20187960C>T | CA696361460 | GJB2 | c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187961G>A | CA246459054 | GJB2 | c.*940C>T (n.*940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187961G= | CA2077137750 | GJB2 | c.*940C= (n.*940C=) | |
13 | g.20187961G>T | CA2622251463 | GJB2 | c.*940C>A (n.*940C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187962T>C | CA2727619051 | GJB2 | c.*939A>G (n.*939A>G) | dbSNP |
13 | g.20187964C>A | CA2622251464 | GJB2 | c.*937G>T (n.*937G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187967T>C | CA608562921 | GJB2 | c.*934A>G (n.*934A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20187967T= | CA2077137752 | GJB2 | c.*934A= (n.*934A=) | |
13 | g.20187968_20187973delinsCCGATG | CA2077137753 | GJB2 | c.*928_*933delinsCATCGG (n.*928_*933delinsCATCGG) | |
13 | g.20187969C>A | CA2798416112 | GJB2 | c.*932G>T (n.*932G>T) | |
13 | g.20187969C= | CA2077137755 | GJB2 | c.*932G= (n.*932G=) | |
13 | g.20187969C>T | CA246459071 | GJB2 | c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970_20187974del | CA246459057 | GJB2 | c.*928_*932del (n.*928_*932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970G>A | CA10643939 | GJB2 | c.*931C>T (n.*931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970G>C | CA2581125589 | GJB2 | c.*931C>G (n.*931C>G) | |
13 | g.20187970G= | CA2077137763 | GJB2 | c.*931C= (n.*931C=) | |
13 | g.20187970G>T | CA2581125588 | GJB2 | c.*931C>A (n.*931C>A) | |
13 | g.20187972T>C | CA696361493 | GJB2 | c.*929A>G (n.*929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187972T= | CA2077137765 | GJB2 | c.*929A= (n.*929A=) | |
13 | g.20187973G>T | CA2622251465 | GJB2 | c.*928C>A (n.*928C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187974C>T | CA2622251466 | GJB2 | c.*927G>A (n.*927G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187976G>A | CA2622251467 | GJB2 | c.*925C>T (n.*925C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187976G>T | CA2622251468 | GJB2 | c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187977G>A | CA2798416114 | GJB2 | c.*924C>T (n.*924C>T) | |
13 | g.20187978C>A | CA2622251469 | GJB2 | c.*923G>T (n.*923G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187979T>C | CA246459077 | GJB2 | c.*922A>G (n.*922A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187979T= | CA2077137768 | GJB2 | c.*922A= (n.*922A=) | |
13 | g.20187984C>A | CA2622251470 | GJB2 | c.*917G>T (n.*917G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187986G>A | CA246459081 | GJB2 | c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187986G>C | CA246459086 | GJB2 | c.*915C>G (n.*915C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187986G= | CA2077137771 | GJB2 | c.*915C= (n.*915C=) | |
13 | g.20187988C>A | CA2622251471 | GJB2 | c.*913G>T (n.*913G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187988C= | CA2077137774 | GJB2 | c.*913G= (n.*913G=) | |
13 | g.20187988C>T | CA246459090 | GJB2 | c.*913G>A (n.*913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187990T>C | CA2622251472 | GJB2 | c.*911A>G (n.*911A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187992G>T | CA2622251473 | GJB2 | c.*909C>A (n.*909C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187996del | CA2622251474 | GJB2 | c.*908del (n.*908del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187996A>G | CA2622251475 | GJB2 | c.*905T>C (n.*905T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187997G>C | CA246459092 | GJB2 | c.*904C>G (n.*904C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187997G= | CA2077137775 | GJB2 | c.*904C= (n.*904C=) | |
13 | g.20187999G>C | CA953780677 | GJB2 | c.*902C>G (n.*902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187999G= | CA2077137778 | GJB2 | c.*902C= (n.*902C=) | |
13 | g.20188002A= | CA2077137780 | GJB2 | c.*899T= (n.*899T=) | |
13 | g.20188002A>C | CA2077137779 | GJB2 | c.*899T>G (n.*899T>G) | dbSNP |
13 | g.20188002A>T | CA953780683 | GJB2 | c.*899T>A (n.*899T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188003T>A | CA696361511 | GJB2 | c.*898A>T (n.*898A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188003T>C | CA2622251476 | GJB2 | c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188003T= | CA2077137782 | GJB2 | c.*898A= (n.*898A=) | |
13 | g.20188004G>A | CA696361516 | GJB2 | c.*897C>T (n.*897C>T) | dbSNP |
13 | g.20188004G= | CA2077137784 | GJB2 | c.*897C= (n.*897C=) | |
13 | g.20188006G>A | CA2077137787 | GJB2 | c.*895C>T (n.*895C>T) | dbSNP |
13 | g.20188006G= | CA2077137786 | GJB2 | c.*895C= (n.*895C=) | |
13 | g.20188008T= | CA2077137788 | GJB2 | c.*893A= (n.*893A=) | |
13 | g.20188009G>A | CA655105567 | GJB2 | c.*892C>T (n.*892C>T) | COSMIC |
13 | g.20188010dup | CA246459093 | GJB2 | c.*892dup (n.*892dup) | dbSNP |
13 | g.20188010del | CA2798416117 | GJB2 | c.*892del (n.*892del) | |
13 | g.20188011A>G | CA2622251477 | GJB2 | c.*890T>C (n.*890T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188012_20188034del | CA953780689 | GJB2 | c.*868_*890del (n.*868_*890del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188013del | CA2622251478 | GJB2 | c.*888del (n.*888del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188016C= | CA2077137790 | GJB2 | c.*885G= (n.*885G=) | |
13 | g.20188016C>T | CA2077137791 | GJB2 | c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP |
13 | g.20188017C>G | CA2798416118 | GJB2 | c.*884G>C (n.*884G>C) | |
13 | g.20188020T>G | CA2622251479 | GJB2 | c.*881A>C (n.*881A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188022A>G | CA2504295593 | GJB2 | c.*879T>C (n.*879T>C) | |
13 | g.20188026C= | CA2077137793 | GJB2 | c.*875G= (n.*875G=) | |
13 | g.20188026C>T | CA608562924 | GJB2 | c.*875G>A (n.*875G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20188027A>G | CA2622251480 | GJB2 | c.*874T>C (n.*874T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188029G= | CA2077137796 | GJB2 | c.*872C= (n.*872C=) | |
13 | g.20188029G>T | CA696361523 | GJB2 | c.*872C>A (n.*872C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188030T>A | CA2622251481 | GJB2 | c.*871A>T (n.*871A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188030T>G | CA2077137799 | GJB2 | c.*871A>C (n.*871A>C) | dbSNP |
13 | g.20188030T= | CA2077137797 | GJB2 | c.*871A= (n.*871A=) | |
13 | g.20188033T>C | CA246459094 | GJB2 | c.*868A>G (n.*868A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188033T= | CA2077137800 | GJB2 | c.*868A= (n.*868A=) | |
13 | g.20188036T>C | CA2622251482 | GJB2 | c.*865A>G (n.*865A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188039G>T | CA2622251483 | GJB2 | c.*862C>A (n.*862C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188041G>A | CA696361525 | GJB2 | c.*860C>T (n.*860C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188041G= | CA2077137803 | GJB2 | c.*860C= (n.*860C=) | |
13 | g.20188041G>T | CA2622251484 | GJB2 | c.*860C>A (n.*860C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188042G>A | CA608562925 | GJB2 | c.*859C>T (n.*859C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188042G= | CA2077137805 | GJB2 | c.*859C= (n.*859C=) | |
13 | g.20188042G>T | CA2622251485 | GJB2 | c.*859C>A (n.*859C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188043T>C | CA2622251486 | GJB2 | c.*858A>G (n.*858A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188043T>G | CA2077137808 | GJB2 | c.*858A>C (n.*858A>C) | dbSNP |
13 | g.20188043T= | CA2077137807 | GJB2 | c.*858A= (n.*858A=) | |
13 | g.20188049C>A | CA2077137811 | GJB2 | c.*852G>T (n.*852G>T) | dbSNP |
13 | g.20188049C= | CA2077137810 | GJB2 | c.*852G= (n.*852G=) | |
13 | g.20188049C>T | CA696361533 | GJB2 | c.*852G>A (n.*852G>A) | dbSNP |
13 | g.20188050dup | CA696361538 | GJB2 | c.*851dup (n.*851dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188051G>A | CA2622251487 | GJB2 | c.*850C>T (n.*850C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188051G>T | CA2622251488 | GJB2 | c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188052T>C | CA246459096 | GJB2 | c.*849A>G (n.*849A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188052T= | CA2077137813 | GJB2 | c.*849A= (n.*849A=) | |
13 | g.20188054T>C | CA246459100 | GJB2 | c.*847A>G (n.*847A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188054T= | CA2077137815 | GJB2 | c.*847A= (n.*847A=) | |
13 | g.20188055G>A | CA2622251489 | GJB2 | c.*846C>T (n.*846C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20188055G>T | CA2622251490 | GJB2 | c.*846C>A (n.*846C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20188056T>C | CA2622251491 | GJB2 | c.*845A>G (n.*845A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188057A= | CA2077137816 | GJB2 | c.*844T= (n.*844T=) | |
13 | g.20188057A>G | CA2077137817 | GJB2 | c.*844T>C (n.*844T>C) | dbSNP |
13 | g.20188057A>T | CA2798416121 | GJB2 | c.*844T>A (n.*844T>A) | |
13 | g.20188058T>C | CA246459102 | GJB2 | c.*843A>G (n.*843A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188058T= | CA2077137818 | GJB2 | c.*843A= (n.*843A=) |