Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187921C>A | CA2622251452 | GJB2 | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C= | CA2077137711 | GJB2 | c.*980G= (n.*980G=) | |
13 | g.20187921C>T | CA696361425 | GJB2 | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T>C | CA10643938 | GJB2 | c.*979A>G (n.*979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T= | CA2077137713 | GJB2 | c.*979A= (n.*979A=) | |
13 | g.20187923G>A | CA2077137717 | GJB2 | c.*978C>T (n.*978C>T) | dbSNP |
13 | g.20187923G= | CA2077137719 | GJB2 | c.*978C= (n.*978C=) | |
13 | g.20187923G>T | CA2622251453 | GJB2 | c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187925G>A | CA696361431 | GJB2 | c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187925G= | CA2077137720 | GJB2 | c.*976C= (n.*976C=) | |
13 | g.20187926T>A | CA2622251454 | GJB2 | c.*975A>T (n.*975A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187927C>G | CA2622251455 | GJB2 | c.*974G>C (n.*974G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187928A= | CA2077137723 | GJB2 | c.*973T= (n.*973T=) | |
13 | g.20187928A>C | CA2077137724 | GJB2 | c.*973T>G (n.*973T>G) | dbSNP |
13 | g.20187929A= | CA2077137725 | GJB2 | c.*972T= (n.*972T=) | |
13 | g.20187929A>G | CA2727619013 | GJB2 | c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP |
13 | g.20187930T>C | CA2622251456 | GJB2 | c.*971A>G (n.*971A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187930dup | CA696361435 | GJB2 | c.*971dup (n.*971dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187935T>C | CA2798416109 | GJB2 | c.*966A>G (n.*966A>G) | |
13 | g.20187937C= | CA2077137727 | GJB2 | c.*964G= (n.*964G=) | |
13 | g.20187937C>T | CA246459050 | GJB2 | c.*964G>A (n.*964G>A) | dbSNP |
13 | g.20187938C= | CA2077137729 | GJB2 | c.*963G= (n.*963G=) | |
13 | g.20187938C>G | CA696361440 | GJB2 | c.*963G>C (n.*963G>C) | dbSNP |
13 | g.20187939_20187941delinsCAA | CA2077137731 | GJB2 | c.*960_*962delinsTTG (n.*960_*962delinsTTG) | |
13 | g.20187940_20187941del | CA696361443 | GJB2 | c.*960_*961del (n.*960_*961del) | dbSNP |
13 | g.20187941A>C | CA2798416110 | GJB2 | c.*960T>G (n.*960T>G) | |
13 | g.20187942G= | CA2077137737 | GJB2 | c.*959C= (n.*959C=) | |
13 | g.20187942G>T | CA696361446 | GJB2 | c.*959C>A (n.*959C>A) | dbSNP |
13 | g.20187943C>A | CA2622251457 | GJB2 | c.*958G>T (n.*958G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187943C= | CA2077137741 | GJB2 | c.*958G= (n.*958G=) | |
13 | g.20187943C>T | CA246459051 | GJB2 | c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G>A | CA696361450 | GJB2 | c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G= | CA2077137743 | GJB2 | c.*957C= (n.*957C=) | |
13 | g.20187947C>A | CA2622251458 | GJB2 | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187949_20187950insATCTC | CA2622251459 | GJB2 | c.*954_*955insATGAG (n.*954_*955insATGAG) | gnomAD v4 |
13 | g.20187948T>C | CA2622251460 | GJB2 | c.*953A>G (n.*953A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187950T>C | CA2622251461 | GJB2 | c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187955A= | CA2077137745 | GJB2 | c.*946T= (n.*946T=) | |
13 | g.20187955A>T | CA696361457 | GJB2 | c.*946T>A (n.*946T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187958A>G | CA2622251462 | GJB2 | c.*943T>C (n.*943T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187960C>A | CA2077137747 | GJB2 | c.*941G>T (n.*941G>T) | dbSNP |
13 | g.20187960C= | CA2077137746 | GJB2 | c.*941G= (n.*941G=) | |
13 | g.20187960C>T | CA696361460 | GJB2 | c.*941G>A (n.*941G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187961G>A | CA246459054 | GJB2 | c.*940C>T (n.*940C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187961G= | CA2077137750 | GJB2 | c.*940C= (n.*940C=) | |
13 | g.20187961G>T | CA2622251463 | GJB2 | c.*940C>A (n.*940C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187962T>C | CA2727619051 | GJB2 | c.*939A>G (n.*939A>G) | dbSNP |
13 | g.20187964C>A | CA2622251464 | GJB2 | c.*937G>T (n.*937G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187967T>C | CA608562921 | GJB2 | c.*934A>G (n.*934A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
13 | g.20187967T= | CA2077137752 | GJB2 | c.*934A= (n.*934A=) | |
13 | g.20187968_20187973delinsCCGATG | CA2077137753 | GJB2 | c.*928_*933delinsCATCGG (n.*928_*933delinsCATCGG) | |
13 | g.20187969C>A | CA2798416112 | GJB2 | c.*932G>T (n.*932G>T) | |
13 | g.20187969C= | CA2077137755 | GJB2 | c.*932G= (n.*932G=) | |
13 | g.20187969C>T | CA246459071 | GJB2 | c.*932G>A (n.*932G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970_20187974del | CA246459057 | GJB2 | c.*928_*932del (n.*928_*932del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970G>A | CA10643939 | GJB2 | c.*931C>T (n.*931C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187970G>C | CA2581125589 | GJB2 | c.*931C>G (n.*931C>G) | |
13 | g.20187970G= | CA2077137763 | GJB2 | c.*931C= (n.*931C=) | |
13 | g.20187970G>T | CA2581125588 | GJB2 | c.*931C>A (n.*931C>A) | |
13 | g.20187972T>C | CA696361493 | GJB2 | c.*929A>G (n.*929A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187972T= | CA2077137765 | GJB2 | c.*929A= (n.*929A=) | |
13 | g.20187973G>T | CA2622251465 | GJB2 | c.*928C>A (n.*928C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187974C>T | CA2622251466 | GJB2 | c.*927G>A (n.*927G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187976G>A | CA2622251467 | GJB2 | c.*925C>T (n.*925C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187976G>T | CA2622251468 | GJB2 | c.*925C>A (n.*925C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187977G>A | CA2798416114 | GJB2 | c.*924C>T (n.*924C>T) | |
13 | g.20187978C>A | CA2622251469 | GJB2 | c.*923G>T (n.*923G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187979T>C | CA246459077 | GJB2 | c.*922A>G (n.*922A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187979T= | CA2077137768 | GJB2 | c.*922A= (n.*922A=) | |
13 | g.20187984C>A | CA2622251470 | GJB2 | c.*917G>T (n.*917G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187986G>A | CA246459081 | GJB2 | c.*915C>T (n.*915C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187986G>C | CA246459086 | GJB2 | c.*915C>G (n.*915C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187986G= | CA2077137771 | GJB2 | c.*915C= (n.*915C=) | |
13 | g.20187988C>A | CA2622251471 | GJB2 | c.*913G>T (n.*913G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187988C= | CA2077137774 | GJB2 | c.*913G= (n.*913G=) | |
13 | g.20187988C>T | CA246459090 | GJB2 | c.*913G>A (n.*913G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187990T>C | CA2622251472 | GJB2 | c.*911A>G (n.*911A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187992G>T | CA2622251473 | GJB2 | c.*909C>A (n.*909C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187996del | CA2622251474 | GJB2 | c.*908del (n.*908del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187996A>G | CA2622251475 | GJB2 | c.*905T>C (n.*905T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187997G>C | CA246459092 | GJB2 | c.*904C>G (n.*904C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187997G= | CA2077137775 | GJB2 | c.*904C= (n.*904C=) | |
13 | g.20187999G>C | CA953780677 | GJB2 | c.*902C>G (n.*902C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187999G= | CA2077137778 | GJB2 | c.*902C= (n.*902C=) | |
13 | g.20188002A= | CA2077137780 | GJB2 | c.*899T= (n.*899T=) | |
13 | g.20188002A>C | CA2077137779 | GJB2 | c.*899T>G (n.*899T>G) | dbSNP |
13 | g.20188002A>T | CA953780683 | GJB2 | c.*899T>A (n.*899T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188003T>A | CA696361511 | GJB2 | c.*898A>T (n.*898A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188003T>C | CA2622251476 | GJB2 | c.*898A>G (n.*898A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20188003T= | CA2077137782 | GJB2 | c.*898A= (n.*898A=) | |
13 | g.20188004G>A | CA696361516 | GJB2 | c.*897C>T (n.*897C>T) | dbSNP |
13 | g.20188004G= | CA2077137784 | GJB2 | c.*897C= (n.*897C=) | |
13 | g.20188006G>A | CA2077137787 | GJB2 | c.*895C>T (n.*895C>T) | dbSNP |
13 | g.20188006G= | CA2077137786 | GJB2 | c.*895C= (n.*895C=) | |
13 | g.20188008T= | CA2077137788 | GJB2 | c.*893A= (n.*893A=) | |
13 | g.20188009G>A | CA655105567 | GJB2 | c.*892C>T (n.*892C>T) | COSMIC |
13 | g.20188010dup | CA246459093 | GJB2 | c.*892dup (n.*892dup) | dbSNP |
13 | g.20188010del | CA2798416117 | GJB2 | c.*892del (n.*892del) | |
13 | g.20188011A>G | CA2622251477 | GJB2 | c.*890T>C (n.*890T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20188012_20188034del | CA953780689 | GJB2 | c.*868_*890del (n.*868_*890del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20188013del | CA2622251478 | GJB2 | c.*888del (n.*888del) | gnomAD v4 |
13 | g.20188016C= | CA2077137790 | GJB2 | c.*885G= (n.*885G=) | |
13 | g.20188016C>T | CA2077137791 | GJB2 | c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP |
13 | g.20188017C>G | CA2798416118 | GJB2 | c.*884G>C (n.*884G>C) | |
13 | g.20188020T>G | CA2622251479 | GJB2 | c.*881A>C (n.*881A>C) | gnomAD v4 |