Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187853C>A | CA2622251431 | GJB2 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A= | CA2077137651 | GJB2 | c.*1045T= (n.*1045T=) | |
13 | g.20187856A>G | CA2622251432 | GJB2 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A>T | CA2077137652 | GJB2 | c.*1045T>A (n.*1045T>A) | dbSNP |
13 | g.20187858C>A | CA2622251433 | GJB2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860G>C | CA696361399 | GJB2 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) | dbSNP |
13 | g.20187860G= | CA2077137655 | GJB2 | c.*1041C= (n.*1041C=) | |
13 | g.20187860G>T | CA2622251434 | GJB2 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860_20187861delinsGT | CA2077137654 | GJB2 | c.*1040_*1041delinsAC (n.*1040_*1041delinsAC) | |
13 | g.20187861T>C | CA608562916 | GJB2 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187861T= | CA2077137661 | GJB2 | c.*1040A= (n.*1040A=) | |
13 | g.20187865del | CA246459027 | GJB2 | c.*1040del (n.*1040del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187864T>C | CA2727619010 | GJB2 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) | dbSNP |
13 | g.20187865T>C | CA2622251435 | GJB2 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187867del | CA2622251436 | GJB2 | c.*1035del (n.*1035del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187868C>A | CA246459028 | GJB2 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187868C= | CA2077137664 | GJB2 | c.*1033G= (n.*1033G=) | |
13 | g.20187868C>T | CA10639102 | GJB2 | c.*1033G>A (n.*1033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187869G>A | CA246459033 | GJB2 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187869G= | CA2077137667 | GJB2 | c.*1032C= (n.*1032C=) | |
13 | g.20187869G>T | CA2622251437 | GJB2 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187871C= | CA2077137669 | GJB2 | c.*1030G= (n.*1030G=) | |
13 | g.20187871C>T | CA696361410 | GJB2 | c.*1030G>A (n.*1030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187873_20187876dup | CA696361413 | GJB2 | c.*1026_*1029dup (n.*1026_*1029dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187874A= | CA2077137672 | GJB2 | c.*1027T= (n.*1027T=) | |
13 | g.20187874A>T | CA2077137673 | GJB2 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) | dbSNP |
13 | g.20187876A= | CA2077137675 | GJB2 | c.*1025T= (n.*1025T=) | |
13 | g.20187876A>T | CA953780639 | GJB2 | c.*1025T>A (n.*1025T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187882C>A | CA2622251438 | GJB2 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187882C>T | CA2622251439 | GJB2 | c.*1019G>A (n.*1019G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187885T>C | CA10639103 | GJB2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187885T= | CA2077137680 | GJB2 | c.*1016A= (n.*1016A=) | |
13 | g.20187886C>A | CA696361419 | GJB2 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187886C= | CA2077137682 | GJB2 | c.*1015G= (n.*1015G=) | |
13 | g.20187888C>A | CA2798416105 | GJB2 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
13 | g.20187888C= | CA2077137685 | GJB2 | c.*1013G= (n.*1013G=) | |
13 | g.20187888C>T | CA608562919 | GJB2 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T>A | CA246459048 | GJB2 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T= | CA2077137687 | GJB2 | c.*1011A= (n.*1011A=) | |
13 | g.20187891G>A | CA2622251440 | GJB2 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187892C>A | CA2077137690 | GJB2 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187892C= | CA2077137689 | GJB2 | c.*1009G= (n.*1009G=) | |
13 | g.20187894C>A | CA2622251441 | GJB2 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187894C= | CA2077137693 | GJB2 | c.*1007G= (n.*1007G=) | |
13 | g.20187894C>G | CA2077137695 | GJB2 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) | dbSNP |
13 | g.20187894C>T | CA953780651 | GJB2 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187895C>A | CA2798416106 | GJB2 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) | |
13 | g.20187897T>A | CA2077137697 | GJB2 | c.*1004A>T (n.*1004A>T) | dbSNP |
13 | g.20187897T= | CA2077137696 | GJB2 | c.*1004A= (n.*1004A=) | |
13 | g.20187900del | CA2622251442 | GJB2 | c.*1004del (n.*1004del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900T>C | CA2622251443 | GJB2 | c.*1001A>G (n.*1001A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900_20187901delinsTG | CA2077137698 | GJB2 | c.*1000_*1001delinsCA (n.*1000_*1001delinsCA) | |
13 | g.20187901del | CA953780653 | GJB2 | c.*1000del (n.*1000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187903C>A | CA2622251444 | GJB2 | c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187904C= | CA2077137699 | GJB2 | c.*997G= (n.*997G=) | |
13 | g.20187904C>T | CA2077137700 | GJB2 | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP |
13 | g.20187906C>A | CA2622251445 | GJB2 | c.*995G>T (n.*995G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909dup | CA2558426664 | GJB2 | c.*995dup (n.*995dup) | |
13 | g.20187907C>A | CA2622251446 | GJB2 | c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187907C>T | CA2622251447 | GJB2 | c.*994G>A (n.*994G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187908C>A | CA2622251448 | GJB2 | c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909C>A | CA2622251449 | GJB2 | c.*992G>T (n.*992G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187911T>C | CA2622251450 | GJB2 | c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187912T>C | CA953780654 | GJB2 | c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187912T= | CA2077137701 | GJB2 | c.*989A= (n.*989A=) | |
13 | g.20187913A= | CA2077137703 | GJB2 | c.*988T= (n.*988T=) | |
13 | g.20187913A>C | CA2077137704 | GJB2 | c.*988T>G (n.*988T>G) | dbSNP |
13 | g.20187913A>T | CA2798416108 | GJB2 | c.*988T>A (n.*988T>A) | |
13 | g.20187916T>A | CA246459049 | GJB2 | c.*985A>T (n.*985A>T) | dbSNP |
13 | g.20187916T= | CA2077137706 | GJB2 | c.*985A= (n.*985A=) | |
13 | g.20187917G>C | CA696361423 | GJB2 | c.*984C>G (n.*984C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187917G= | CA2077137709 | GJB2 | c.*984C= (n.*984C=) | |
13 | g.20187918G>T | CA2622251451 | GJB2 | c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C>A | CA2622251452 | GJB2 | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C= | CA2077137711 | GJB2 | c.*980G= (n.*980G=) | |
13 | g.20187921C>T | CA696361425 | GJB2 | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T>C | CA10643938 | GJB2 | c.*979A>G (n.*979A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187922T= | CA2077137713 | GJB2 | c.*979A= (n.*979A=) | |
13 | g.20187923G>A | CA2077137717 | GJB2 | c.*978C>T (n.*978C>T) | dbSNP |
13 | g.20187923G= | CA2077137719 | GJB2 | c.*978C= (n.*978C=) | |
13 | g.20187923G>T | CA2622251453 | GJB2 | c.*978C>A (n.*978C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187925G>A | CA696361431 | GJB2 | c.*976C>T (n.*976C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187925G= | CA2077137720 | GJB2 | c.*976C= (n.*976C=) | |
13 | g.20187926T>A | CA2622251454 | GJB2 | c.*975A>T (n.*975A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187927C>G | CA2622251455 | GJB2 | c.*974G>C (n.*974G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187928A= | CA2077137723 | GJB2 | c.*973T= (n.*973T=) | |
13 | g.20187928A>C | CA2077137724 | GJB2 | c.*973T>G (n.*973T>G) | dbSNP |
13 | g.20187929A= | CA2077137725 | GJB2 | c.*972T= (n.*972T=) | |
13 | g.20187929A>G | CA2727619013 | GJB2 | c.*972T>C (n.*972T>C) | dbSNP |
13 | g.20187930T>C | CA2622251456 | GJB2 | c.*971A>G (n.*971A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187930dup | CA696361435 | GJB2 | c.*971dup (n.*971dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187935T>C | CA2798416109 | GJB2 | c.*966A>G (n.*966A>G) | |
13 | g.20187937C= | CA2077137727 | GJB2 | c.*964G= (n.*964G=) | |
13 | g.20187937C>T | CA246459050 | GJB2 | c.*964G>A (n.*964G>A) | dbSNP |
13 | g.20187938C= | CA2077137729 | GJB2 | c.*963G= (n.*963G=) | |
13 | g.20187938C>G | CA696361440 | GJB2 | c.*963G>C (n.*963G>C) | dbSNP |
13 | g.20187939_20187941delinsCAA | CA2077137731 | GJB2 | c.*960_*962delinsTTG (n.*960_*962delinsTTG) | |
13 | g.20187940_20187941del | CA696361443 | GJB2 | c.*960_*961del (n.*960_*961del) | dbSNP |
13 | g.20187941A>C | CA2798416110 | GJB2 | c.*960T>G (n.*960T>G) | |
13 | g.20187942G= | CA2077137737 | GJB2 | c.*959C= (n.*959C=) | |
13 | g.20187942G>T | CA696361446 | GJB2 | c.*959C>A (n.*959C>A) | dbSNP |
13 | g.20187943C>A | CA2622251457 | GJB2 | c.*958G>T (n.*958G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187943C= | CA2077137741 | GJB2 | c.*958G= (n.*958G=) | |
13 | g.20187943C>T | CA246459051 | GJB2 | c.*958G>A (n.*958G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G>A | CA696361450 | GJB2 | c.*957C>T (n.*957C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187944G= | CA2077137743 | GJB2 | c.*957C= (n.*957C=) | |
13 | g.20187947C>A | CA2622251458 | GJB2 | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187949_20187950insATCTC | CA2622251459 | GJB2 | c.*954_*955insATGAG (n.*954_*955insATGAG) | gnomAD v4 |
13 | g.20187948T>C | CA2622251460 | GJB2 | c.*953A>G (n.*953A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187950T>C | CA2622251461 | GJB2 | c.*951A>G (n.*951A>G) | gnomAD v4 |