Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187824A>C | CA2622251413 | GJB2 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187825A>G | CA2622251414 | GJB2 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187826T>A | CA2622251415 | GJB2 | c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187827C>A | CA2622251416 | GJB2 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187828A>G | CA2622251417 | GJB2 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187829A>G | CA2622251418 | GJB2 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187831A>G | CA2622251419 | GJB2 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187832G>A | CA2622251420 | GJB2 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187834C>A | CA10642988 | GJB2 | c.*1067G>T (n.*1067G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187834C= | CA2018007956 | GJB2 | c.*1067G= (n.*1067G=) | |
13 | g.20187834C>G | CA246459022 | GJB2 | c.*1067G>C (n.*1067G>C) | dbSNP |
13 | g.20187834C>T | CA246459026 | GJB2 | c.*1067G>A (n.*1067G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187836T>C | CA2622251421 | GJB2 | c.*1065A>G (n.*1065A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187837T>G | CA2622251422 | GJB2 | c.*1064A>C (n.*1064A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187839G>T | CA2622251423 | GJB2 | c.*1062C>A (n.*1062C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187841G>C | CA953780630 | GJB2 | c.*1060C>G (n.*1060C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187841G= | CA2077137648 | GJB2 | c.*1060C= (n.*1060C=) | |
13 | g.20187841G>T | CA2622251424 | GJB2 | c.*1060C>A (n.*1060C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187842T>G | CA2622251425 | GJB2 | c.*1059A>C (n.*1059A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187843C>A | CA2622251426 | GJB2 | c.*1058G>T (n.*1058G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187843C>G | CA2622251427 | GJB2 | c.*1058G>C (n.*1058G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187844C>T | CA2622251428 | GJB2 | c.*1057G>A (n.*1057G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187847T>C | CA2622251429 | GJB2 | c.*1054A>G (n.*1054A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187848C>A | CA2798416102 | GJB2 | c.*1053G>T (n.*1053G>T) | |
13 | g.20187848C>T | CA2622251430 | GJB2 | c.*1053G>A (n.*1053G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187853C>A | CA2622251431 | GJB2 | c.*1048G>T (n.*1048G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A= | CA2077137651 | GJB2 | c.*1045T= (n.*1045T=) | |
13 | g.20187856A>G | CA2622251432 | GJB2 | c.*1045T>C (n.*1045T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187856A>T | CA2077137652 | GJB2 | c.*1045T>A (n.*1045T>A) | dbSNP |
13 | g.20187858C>A | CA2622251433 | GJB2 | c.*1043G>T (n.*1043G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860G>C | CA696361399 | GJB2 | c.*1041C>G (n.*1041C>G) | dbSNP |
13 | g.20187860G= | CA2077137655 | GJB2 | c.*1041C= (n.*1041C=) | |
13 | g.20187860G>T | CA2622251434 | GJB2 | c.*1041C>A (n.*1041C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187860_20187861delinsGT | CA2077137654 | GJB2 | c.*1040_*1041delinsAC (n.*1040_*1041delinsAC) | |
13 | g.20187861T>C | CA608562916 | GJB2 | c.*1040A>G (n.*1040A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187861T= | CA2077137661 | GJB2 | c.*1040A= (n.*1040A=) | |
13 | g.20187865del | CA246459027 | GJB2 | c.*1040del (n.*1040del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187864T>C | CA2727619010 | GJB2 | c.*1037A>G (n.*1037A>G) | dbSNP |
13 | g.20187865T>C | CA2622251435 | GJB2 | c.*1036A>G (n.*1036A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187867del | CA2622251436 | GJB2 | c.*1035del (n.*1035del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187868C>A | CA246459028 | GJB2 | c.*1033G>T (n.*1033G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187868C= | CA2077137664 | GJB2 | c.*1033G= (n.*1033G=) | |
13 | g.20187868C>T | CA10639102 | GJB2 | c.*1033G>A (n.*1033G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187869G>A | CA246459033 | GJB2 | c.*1032C>T (n.*1032C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187869G= | CA2077137667 | GJB2 | c.*1032C= (n.*1032C=) | |
13 | g.20187869G>T | CA2622251437 | GJB2 | c.*1032C>A (n.*1032C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187871C= | CA2077137669 | GJB2 | c.*1030G= (n.*1030G=) | |
13 | g.20187871C>T | CA696361410 | GJB2 | c.*1030G>A (n.*1030G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187873_20187876dup | CA696361413 | GJB2 | c.*1026_*1029dup (n.*1026_*1029dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187874A= | CA2077137672 | GJB2 | c.*1027T= (n.*1027T=) | |
13 | g.20187874A>T | CA2077137673 | GJB2 | c.*1027T>A (n.*1027T>A) | dbSNP |
13 | g.20187876A= | CA2077137675 | GJB2 | c.*1025T= (n.*1025T=) | |
13 | g.20187876A>T | CA953780639 | GJB2 | c.*1025T>A (n.*1025T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187882C>A | CA2622251438 | GJB2 | c.*1019G>T (n.*1019G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187882C>T | CA2622251439 | GJB2 | c.*1019G>A (n.*1019G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187885T>C | CA10639103 | GJB2 | c.*1016A>G (n.*1016A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187885T= | CA2077137680 | GJB2 | c.*1016A= (n.*1016A=) | |
13 | g.20187886C>A | CA696361419 | GJB2 | c.*1015G>T (n.*1015G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187886C= | CA2077137682 | GJB2 | c.*1015G= (n.*1015G=) | |
13 | g.20187888C>A | CA2798416105 | GJB2 | c.*1013G>T (n.*1013G>T) | |
13 | g.20187888C= | CA2077137685 | GJB2 | c.*1013G= (n.*1013G=) | |
13 | g.20187888C>T | CA608562919 | GJB2 | c.*1013G>A (n.*1013G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T>A | CA246459048 | GJB2 | c.*1011A>T (n.*1011A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187890T= | CA2077137687 | GJB2 | c.*1011A= (n.*1011A=) | |
13 | g.20187891G>A | CA2622251440 | GJB2 | c.*1010C>T (n.*1010C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187892C>A | CA2077137690 | GJB2 | c.*1009G>T (n.*1009G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187892C= | CA2077137689 | GJB2 | c.*1009G= (n.*1009G=) | |
13 | g.20187894C>A | CA2622251441 | GJB2 | c.*1007G>T (n.*1007G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187894C= | CA2077137693 | GJB2 | c.*1007G= (n.*1007G=) | |
13 | g.20187894C>G | CA2077137695 | GJB2 | c.*1007G>C (n.*1007G>C) | dbSNP |
13 | g.20187894C>T | CA953780651 | GJB2 | c.*1007G>A (n.*1007G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187895C>A | CA2798416106 | GJB2 | c.*1006G>T (n.*1006G>T) | |
13 | g.20187897T>A | CA2077137697 | GJB2 | c.*1004A>T (n.*1004A>T) | dbSNP |
13 | g.20187897T= | CA2077137696 | GJB2 | c.*1004A= (n.*1004A=) | |
13 | g.20187900del | CA2622251442 | GJB2 | c.*1004del (n.*1004del) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900T>C | CA2622251443 | GJB2 | c.*1001A>G (n.*1001A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187900_20187901delinsTG | CA2077137698 | GJB2 | c.*1000_*1001delinsCA (n.*1000_*1001delinsCA) | |
13 | g.20187901del | CA953780653 | GJB2 | c.*1000del (n.*1000del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187903C>A | CA2622251444 | GJB2 | c.*998G>T (n.*998G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187904C= | CA2077137699 | GJB2 | c.*997G= (n.*997G=) | |
13 | g.20187904C>T | CA2077137700 | GJB2 | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP |
13 | g.20187906C>A | CA2622251445 | GJB2 | c.*995G>T (n.*995G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909dup | CA2558426664 | GJB2 | c.*995dup (n.*995dup) | |
13 | g.20187907C>A | CA2622251446 | GJB2 | c.*994G>T (n.*994G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187907C>T | CA2622251447 | GJB2 | c.*994G>A (n.*994G>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187908C>A | CA2622251448 | GJB2 | c.*993G>T (n.*993G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187909C>A | CA2622251449 | GJB2 | c.*992G>T (n.*992G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187911T>C | CA2622251450 | GJB2 | c.*990A>G (n.*990A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187912T>C | CA953780654 | GJB2 | c.*989A>G (n.*989A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187912T= | CA2077137701 | GJB2 | c.*989A= (n.*989A=) | |
13 | g.20187913A= | CA2077137703 | GJB2 | c.*988T= (n.*988T=) | |
13 | g.20187913A>C | CA2077137704 | GJB2 | c.*988T>G (n.*988T>G) | dbSNP |
13 | g.20187913A>T | CA2798416108 | GJB2 | c.*988T>A (n.*988T>A) | |
13 | g.20187916T>A | CA246459049 | GJB2 | c.*985A>T (n.*985A>T) | dbSNP |
13 | g.20187916T= | CA2077137706 | GJB2 | c.*985A= (n.*985A=) | |
13 | g.20187917G>C | CA696361423 | GJB2 | c.*984C>G (n.*984C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187917G= | CA2077137709 | GJB2 | c.*984C= (n.*984C=) | |
13 | g.20187918G>T | CA2622251451 | GJB2 | c.*983C>A (n.*983C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C>A | CA2622251452 | GJB2 | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187921C= | CA2077137711 | GJB2 | c.*980G= (n.*980G=) | |
13 | g.20187921C>T | CA696361425 | GJB2 | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |