Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
13 | g.20187733T>A | CA2077137578 | GJB2 | c.*1168A>T (n.*1168A>T) | dbSNP |
13 | g.20187733T= | CA2077137577 | GJB2 | c.*1168A= (n.*1168A=) | |
13 | g.20187735T>C | CA2798416096 | GJB2 | c.*1166A>G (n.*1166A>G) | |
13 | g.20187738_20187740delinsCAT | CA2077137579 | GJB2 | c.*1161_*1163delinsATG (n.*1161_*1163delinsATG) | |
13 | g.20187739_20187740del | CA696361360 | GJB2 | c.*1161_*1162del (n.*1161_*1162del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187740T>C | CA2798416097 | GJB2 | c.*1161A>G (n.*1161A>G) | |
13 | g.20187741G>A | CA246458995 | GJB2 | c.*1160C>T (n.*1160C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187741G= | CA2077137581 | GJB2 | c.*1160C= (n.*1160C=) | |
13 | g.20187742T>C | CA2622251391 | GJB2 | c.*1159A>G (n.*1159A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187743T>C | CA2622251392 | GJB2 | c.*1158A>G (n.*1158A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187745_20187749delinsTTAGC | CA2077137583 | GJB2 | c.*1152_*1156delinsGCTAA (n.*1152_*1156delinsGCTAA) | |
13 | g.20187748_20187751del | CA919221204 | GJB2 | c.*1152_*1155del (n.*1152_*1155del) | dbSNP |
13 | g.20187747A>C | CA2622251393 | GJB2 | c.*1154T>G (n.*1154T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187749C>A | CA2018007929 | GJB2 | c.*1152G>T (n.*1152G>T) | dbSNP |
13 | g.20187749C= | CA2018007928 | GJB2 | c.*1152G= (n.*1152G=) | |
13 | g.20187749C>G | CA2581125587 | GJB2 | c.*1152G>C (n.*1152G>C) | |
13 | g.20187749C>T | CA10639100 | GJB2 | c.*1152G>A (n.*1152G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187750T>C | CA2622251394 | GJB2 | c.*1151A>G (n.*1151A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187753A= | CA2077137590 | GJB2 | c.*1148T= (n.*1148T=) | |
13 | g.20187753A>C | CA246458996 | GJB2 | c.*1148T>G (n.*1148T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187754T>C | CA953780605 | GJB2 | c.*1147A>G (n.*1147A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187754T= | CA2077137592 | GJB2 | c.*1147A= (n.*1147A=) | |
13 | g.20187755T>A | CA2622251395 | GJB2 | c.*1146A>T (n.*1146A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187757T>G | CA2622251396 | GJB2 | c.*1144A>C (n.*1144A>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187758C>A | CA2622251397 | GJB2 | c.*1143G>T (n.*1143G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187758C>T | CA2798416099 | GJB2 | c.*1143G>A (n.*1143G>A) | |
13 | g.20187760C>A | CA2622251398 | GJB2 | c.*1141G>T (n.*1141G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187762T>C | CA2622251399 | GJB2 | c.*1139A>G (n.*1139A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187762_20187763delinsTA | CA2077137593 | GJB2 | c.*1138_*1139delinsTA (n.*1138_*1139delinsTA) | |
13 | g.20187768del | CA608562912 | GJB2 | c.*1138del (n.*1138del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187765A= | CA2077137595 | GJB2 | c.*1136T= (n.*1136T=) | |
13 | g.20187765A>C | CA246458997 | GJB2 | c.*1136T>G (n.*1136T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187768A= | CA2077137597 | GJB2 | c.*1133T= (n.*1133T=) | |
13 | g.20187768A>G | CA696361369 | GJB2 | c.*1133T>C (n.*1133T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187768A>T | CA2077137599 | GJB2 | c.*1133T>A (n.*1133T>A) | dbSNP |
13 | g.20187769T>C | CA246459000 | GJB2 | c.*1132A>G (n.*1132A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187769T= | CA2077137603 | GJB2 | c.*1132A= (n.*1132A=) | |
13 | g.20187772G>C | CA696361371 | GJB2 | c.*1129C>G (n.*1129C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187772G= | CA2077137605 | GJB2 | c.*1129C= (n.*1129C=) | |
13 | g.20187772G>T | CA2622251400 | GJB2 | c.*1129C>A (n.*1129C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187775G= | CA2077137607 | GJB2 | c.*1126C= (n.*1126C=) | |
13 | g.20187775G>T | CA696361374 | GJB2 | c.*1126C>A (n.*1126C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187776C>A | CA2622251401 | GJB2 | c.*1125G>T (n.*1125G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187777T>A | CA953780617 | GJB2 | c.*1124A>T (n.*1124A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187777T>C | CA696361380 | GJB2 | c.*1124A>G (n.*1124A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187777T= | CA2077137609 | GJB2 | c.*1124A= (n.*1124A=) | |
13 | g.20187778G>A | CA2537317601 | GJB2 | c.*1123C>T (n.*1123C>T) | |
13 | g.20187779A= | CA2077137611 | GJB2 | c.*1122T= (n.*1122T=) | |
13 | g.20187779A>C | CA696361381 | GJB2 | c.*1122T>G (n.*1122T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187781G>A | CA696361382 | GJB2 | c.*1120C>T (n.*1120C>T) | dbSNP |
13 | g.20187781G= | CA2077137612 | GJB2 | c.*1120C= (n.*1120C=) | |
13 | g.20187782G>A | CA2540764871 | GJB2 | c.*1119C>T (n.*1119C>T) | |
13 | g.20187782G= | CA2077137614 | GJB2 | c.*1119C= (n.*1119C=) | |
13 | g.20187782G>T | CA2077137615 | GJB2 | c.*1119C>A (n.*1119C>A) | dbSNP |
13 | g.20187783G>T | CA2622251402 | GJB2 | c.*1118C>A (n.*1118C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187784G>A | CA2622251403 | GJB2 | c.*1117C>T (n.*1117C>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187784G>C | CA696361385 | GJB2 | c.*1117C>G (n.*1117C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187784G= | CA2077137617 | GJB2 | c.*1117C= (n.*1117C=) | |
13 | g.20187785T>C | CA2622251404 | GJB2 | c.*1116A>G (n.*1116A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187787del | CA2798416100 | GJB2 | c.*1115del (n.*1115del) | |
13 | g.20187788G>A | CA953780625 | GJB2 | c.*1113C>T (n.*1113C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187788G= | CA2077137619 | GJB2 | c.*1113C= (n.*1113C=) | |
13 | g.20187790A= | CA2077137621 | GJB2 | c.*1111T= (n.*1111T=) | |
13 | g.20187790A>C | CA2077137622 | GJB2 | c.*1111T>G (n.*1111T>G) | dbSNP |
13 | g.20187799T>C | CA2622251405 | GJB2 | c.*1102A>G (n.*1102A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187802G>C | CA2077137625 | GJB2 | c.*1099C>G (n.*1099C>G) | dbSNP |
13 | g.20187802G= | CA2077137624 | GJB2 | c.*1099C= (n.*1099C=) | |
13 | g.20187805G>A | CA696361387 | GJB2 | c.*1096C>T (n.*1096C>T) | dbSNP |
13 | g.20187805G= | CA2077137627 | GJB2 | c.*1096C= (n.*1096C=) | |
13 | g.20187808G>A | CA2077137631 | GJB2 | c.*1093C>T (n.*1093C>T) | dbSNP |
13 | g.20187808G= | CA2077137629 | GJB2 | c.*1093C= (n.*1093C=) | |
13 | g.20187808G>T | CA2622251406 | GJB2 | c.*1093C>A (n.*1093C>A) | gnomAD v4 |
13 | g.20187810C>A | CA2622251407 | GJB2 | c.*1091G>T (n.*1091G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187810C>G | CA2622251408 | GJB2 | c.*1091G>C (n.*1091G>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187811A= | CA2077137633 | GJB2 | c.*1090T= (n.*1090T=) | |
13 | g.20187811A>G | CA696361388 | GJB2 | c.*1090T>C (n.*1090T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187812A>G | CA2622251409 | GJB2 | c.*1089T>C (n.*1089T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187813A>G | CA2622251410 | GJB2 | c.*1088T>C (n.*1088T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187814G>A | CA2077137636 | GJB2 | c.*1087C>T (n.*1087C>T) | dbSNP |
13 | g.20187814G>C | CA246459005 | GJB2 | c.*1087C>G (n.*1087C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187814G= | CA2077137635 | GJB2 | c.*1087C= (n.*1087C=) | |
13 | g.20187816T>C | CA2622251411 | GJB2 | c.*1085A>G (n.*1085A>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187817C>A | CA2622251412 | GJB2 | c.*1084G>T (n.*1084G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187819T>C | CA246459009 | GJB2 | c.*1082A>G (n.*1082A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187819T= | CA2077137639 | GJB2 | c.*1082A= (n.*1082A=) | |
13 | g.20187820C= | CA2077137641 | GJB2 | c.*1081G= (n.*1081G=) | |
13 | g.20187820C>T | CA2077137643 | GJB2 | c.*1081G>A (n.*1081G>A) | dbSNP |
13 | g.20187824A>C | CA2622251413 | GJB2 | c.*1077T>G (n.*1077T>G) | gnomAD v4 |
13 | g.20187825A>G | CA2622251414 | GJB2 | c.*1076T>C (n.*1076T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187826T>A | CA2622251415 | GJB2 | c.*1075A>T (n.*1075A>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187827C>A | CA2622251416 | GJB2 | c.*1074G>T (n.*1074G>T) | gnomAD v4 |
13 | g.20187828A>G | CA2622251417 | GJB2 | c.*1073T>C (n.*1073T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187829A>G | CA2622251418 | GJB2 | c.*1072T>C (n.*1072T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187831A>G | CA2622251419 | GJB2 | c.*1070T>C (n.*1070T>C) | gnomAD v4 |
13 | g.20187832G>A | CA2622251420 | GJB2 | c.*1069C>T (n.*1069C>T) | gnomAD v4 |