| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20187624A= | CA2077137504 | GJB2 | c.*1277T= (n.*1277T=) | |
| 13 | g.20187624A>C | CA2077137506 | GJB2 | c.*1277T>G (n.*1277T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187624A>G | CA10643936 | GJB2 | c.*1277T>C (n.*1277T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187624A>T | CA696361306 | GJB2 | c.*1277T>A (n.*1277T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20187626A= | CA2077137508 | GJB2 | c.*1275T= (n.*1275T=) | |
| 13 | g.20187626A>G | CA953780554 | GJB2 | c.*1275T>C (n.*1275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187627T>C | CA2077137511 | GJB2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187627T= | CA2077137510 | GJB2 | c.*1274A= (n.*1274A=) | |
| 13 | g.20187628G>T | CA2622251373 | GJB2 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187629T>C | CA696361309 | GJB2 | c.*1272A>G (n.*1272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187629T= | CA2077137513 | GJB2 | c.*1272A= (n.*1272A=) | |
| 13 | g.20187630G>T | CA2622251374 | GJB2 | c.*1271C>A (n.*1271C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187631G>C | CA246458950 | GJB2 | c.*1270C>G (n.*1270C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187631G= | CA2077137514 | GJB2 | c.*1270C= (n.*1270C=) | |
| 13 | g.20187631G>T | CA2622251375 | GJB2 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187632A>T | CA2622251376 | GJB2 | c.*1269T>A (n.*1269T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187633G>A | CA2622251378 | GJB2 | c.*1268C>T (n.*1268C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187633G>T | CA2622251377 | GJB2 | c.*1268C>A (n.*1268C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187636C>T | CA913800367 | GJB2 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) | gnomAD v2 |
| 13 | g.20187637C>G | CA2622251379 | GJB2 | c.*1264G>C (n.*1264G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187639T>C | CA2077137516 | GJB2 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187639T= | CA2077137515 | GJB2 | c.*1262A= (n.*1262A=) | |
| 13 | g.20187644dup | CA2622251380 | GJB2 | c.*1262dup (n.*1262dup) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187640T>C | CA2622251381 | GJB2 | c.*1261A>G (n.*1261A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187642T>A | CA953780564 | GJB2 | c.*1259A>T (n.*1259A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187642T= | CA2077137518 | GJB2 | c.*1259A= (n.*1259A=) | |
| 13 | g.20187643T>C | CA2798416088 | GJB2 | c.*1258A>G (n.*1258A>G) | |
| 13 | g.20187643T>G | CA246458952 | GJB2 | c.*1258A>C (n.*1258A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187643T= | CA2077137519 | GJB2 | c.*1258A= (n.*1258A=) | |
| 13 | g.20187645G>A | CA696361317 | GJB2 | c.*1256C>T (n.*1256C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187645G= | CA2077137521 | GJB2 | c.*1256C= (n.*1256C=) | |
| 13 | g.20187645G>T | CA2622251382 | GJB2 | c.*1256C>A (n.*1256C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187645_20187652del | CA953780566 | GJB2 | c.*1249_*1256del (n.*1249_*1256del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187646G>A | CA482863654 | GJB2 | c.*1255C>T (n.*1255C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187646G= | CA2077137523 | GJB2 | c.*1255C= (n.*1255C=) | |
| 13 | g.20187648A>G | CA2622251383 | GJB2 | c.*1253T>C (n.*1253T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187649A>G | CA2622251384 | GJB2 | c.*1252T>C (n.*1252T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187650C>A | CA2622251385 | GJB2 | c.*1251G>T (n.*1251G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187650C= | CA2077137525 | GJB2 | c.*1251G= (n.*1251G=) | |
| 13 | g.20187650C>T | CA2077137526 | GJB2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20187653T>C | CA2077137528 | GJB2 | c.*1248A>G (n.*1248A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187653T= | CA2077137527 | GJB2 | c.*1248A= (n.*1248A=) | |
| 13 | g.20187653_20187654insTTTTTTTT | CA953780571 | GJB2 | c.*1248_*1249insAAAAAAAA (n.*1248_*1249insAAAAAAAA) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187654G>T | CA953780572 | GJB2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187655T>A | CA2798416089 | GJB2 | c.*1246A>T (n.*1246A>T) | |
| 13 | g.20187656C= | CA2077137529 | GJB2 | c.*1245G= (n.*1245G=) | |
| 13 | g.20187656C>T | CA953780574 | GJB2 | c.*1245G>A (n.*1245G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187659_20187660insAATAG | CA2520543080 | GJB2 | c.*1243_*1244insATTCT (n.*1243_*1244insATTCT) | |
| 13 | g.20187659G>A | CA2622251386 | GJB2 | c.*1242C>T (n.*1242C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187659G>T | CA2622251387 | GJB2 | c.*1242C>A (n.*1242C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187660C>T | CA2798416090 | GJB2 | c.*1241G>A (n.*1241G>A) | |
| 13 | g.20187661A= | CA2077137530 | GJB2 | c.*1240T= (n.*1240T=) | |
| 13 | g.20187661A>C | CA696361324 | GJB2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187662T>C | CA246458954 | GJB2 | c.*1239A>G (n.*1239A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187662T>G | CA696361329 | GJB2 | c.*1239A>C (n.*1239A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187662T= | CA2077137531 | GJB2 | c.*1239A= (n.*1239A=) | |
| 13 | g.20187664A= | CA2077137532 | GJB2 | c.*1237T= (n.*1237T=) | |
| 13 | g.20187664A>G | CA696361334 | GJB2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187667G>T | CA2622251388 | GJB2 | c.*1234C>A (n.*1234C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187671T>C | CA608562735 | GJB2 | c.*1230A>G (n.*1230A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187671T= | CA2077137533 | GJB2 | c.*1230A= (n.*1230A=) | |
| 13 | g.20187677G>T | CA2798416091 | GJB2 | c.*1224C>A (n.*1224C>A) | |
| 13 | g.20187678G>A | CA953780578 | GJB2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187678G= | CA2077137534 | GJB2 | c.*1223C= (n.*1223C=) | |
| 13 | g.20187683A= | CA2077137535 | GJB2 | c.*1218T= (n.*1218T=) | |
| 13 | g.20187683A>G | CA246458981 | GJB2 | c.*1218T>C (n.*1218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187686T>C | CA608562738 | GJB2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187686T= | CA2077137537 | GJB2 | c.*1215A= (n.*1215A=) | |
| 13 | g.20187688C= | CA2077137539 | GJB2 | c.*1213G= (n.*1213G=) | |
| 13 | g.20187688C>T | CA608562739 | GJB2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187690T>C | CA953780583 | GJB2 | c.*1211A>G (n.*1211A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187690T= | CA2077137540 | GJB2 | c.*1211A= (n.*1211A=) | |
| 13 | g.20187691A= | CA2077137543 | GJB2 | c.*1210T= (n.*1210T=) | |
| 13 | g.20187691A>G | CA696361339 | GJB2 | c.*1210T>C (n.*1210T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187692T>C | CA246458985 | GJB2 | c.*1209A>G (n.*1209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187692T= | CA2077137545 | GJB2 | c.*1209A= (n.*1209A=) | |
| 13 | g.20187694G>T | CA2622251389 | GJB2 | c.*1207C>A (n.*1207C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187695A= | CA2077137550 | GJB2 | c.*1206T= (n.*1206T=) | |
| 13 | g.20187695A>C | CA10633958 | GJB2 | c.*1206T>G (n.*1206T>G) | ClinVar dbSNP |
| 13 | g.20187695A>G | CA696361345 | GJB2 | c.*1206T>C (n.*1206T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187699G>C | CA696361350 | GJB2 | c.*1202C>G (n.*1202C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187699G= | CA2077137553 | GJB2 | c.*1202C= (n.*1202C=) | |
| 13 | g.20187699G>T | CA913800368 | GJB2 | c.*1202C>A (n.*1202C>A) | gnomAD v2 |
| 13 | g.20187701T>C | CA2077137556 | GJB2 | c.*1200A>G (n.*1200A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187701T= | CA2077137555 | GJB2 | c.*1200A= (n.*1200A=) | |
| 13 | g.20187704A= | CA2077137559 | GJB2 | c.*1197T= (n.*1197T=) | |
| 13 | g.20187704A>C | CA2581125586 | GJB2 | c.*1197T>G (n.*1197T>G) | |
| 13 | g.20187704A>G | CA246458991 | GJB2 | c.*1197T>C (n.*1197T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20187704A>T | CA10639098 | GJB2 | c.*1197T>A (n.*1197T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187708_20187711del | CA2589948351 | GJB2 | c.*1193_*1196del (n.*1193_*1196del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187706A= | CA2077137565 | GJB2 | c.*1195T= (n.*1195T=) | |
| 13 | g.20187706A>G | CA696361355 | GJB2 | c.*1195T>C (n.*1195T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187708T>A | CA2798416095 | GJB2 | c.*1193A>T (n.*1193A>T) | |
| 13 | g.20187709T>C | CA2622251390 | GJB2 | c.*1192A>G (n.*1192A>G) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187712C= | CA2077137566 | GJB2 | c.*1189G= (n.*1189G=) | |
| 13 | g.20187712C>G | CA953780596 | GJB2 | c.*1189G>C (n.*1189G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187721A= | CA2077137568 | GJB2 | c.*1180T= (n.*1180T=) | |
| 13 | g.20187721A>G | CA2077137569 | GJB2 | c.*1180T>C (n.*1180T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20187723C>T | CA2551615238 | GJB2 | c.*1178G>A (n.*1178G>A) | |
| 13 | g.20187724T>C | CA2077137572 | GJB2 | c.*1177A>G (n.*1177A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20187724T= | CA2077137571 | GJB2 | c.*1177A= (n.*1177A=) |