13 | g.20187588A= | CA2077137479 | GJB2 | c.*1313T= (n.*1313T=)
| |
13 | g.20187588A>C | CA953780530 | GJB2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187590_20187591delinsTC | CA2077137481 | GJB2 | c.*1310_*1311delinsGA (n.*1310_*1311delinsGA)
| |
13 | g.20187591del | CA2077137482 | GJB2 | c.*1310del (n.*1310del)
| dbSNP |
13 | g.20187594G= | CA2077137483 | GJB2 | c.*1307C= (n.*1307C=)
| |
13 | g.20187594G>T | CA246458938 | GJB2 | c.*1307C>A (n.*1307C>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187596C= | CA2077137485 | GJB2 | c.*1305G= (n.*1305G=)
| |
13 | g.20187596C>T | CA2077137486 | GJB2 | c.*1305G>A (n.*1305G>A)
| dbSNP |
13 | g.20187598A= | CA2077137488 | GJB2 | c.*1303T= (n.*1303T=)
| |
13 | g.20187598A>G | CA696361285 | GJB2 | c.*1303T>C (n.*1303T>C)
| dbSNP |
13 | g.20187599C>A | CA2622251361 | GJB2 | c.*1302G>T (n.*1302G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187601G>A | CA2077137491 | GJB2 | c.*1300C>T (n.*1300C>T)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187601G>C | CA2077137492 | GJB2 | c.*1300C>G (n.*1300C>G)
| dbSNP |
13 | g.20187601G= | CA2077137490 | GJB2 | c.*1300C= (n.*1300C=)
| |
13 | g.20187602G>A | CA2622251362 | GJB2 | c.*1299C>T (n.*1299C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187606_20187610delinsATACT | CA2077137495 | GJB2 | c.*1291_*1295delinsAGTAT (n.*1291_*1295delinsAGTAT)
| |
13 | g.20187610_20187613del | CA10643935 | GJB2 | c.*1291_*1294del (n.*1291_*1294del)
| ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187608A>G | CA2622251363 | GJB2 | c.*1293T>C (n.*1293T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187609C>A | CA2622251364 | GJB2 | c.*1292G>T (n.*1292G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187611T>G | CA2622251365 | GJB2 | c.*1290A>C (n.*1290A>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187612A= | CA2077137498 | GJB2 | c.*1289T= (n.*1289T=)
| |
13 | g.20187612A>G | CA2077137499 | GJB2 | c.*1289T>C (n.*1289T>C)
| dbSNP gnomAD v4 |
13 | g.20187612A>T | CA2622251366 | GJB2 | c.*1289T>A (n.*1289T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187613C>A | CA696361294 | GJB2 | c.*1288G>T (n.*1288G>T)
| dbSNP |
13 | g.20187613C= | CA2077137500 | GJB2 | c.*1288G= (n.*1288G=)
| |
13 | g.20187614C>A | CA2622251367 | GJB2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187614C>T | CA2622251368 | GJB2 | c.*1287G>A (n.*1287G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187615C>A | CA2622251369 | GJB2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187619C>T | CA2622251370 | GJB2 | c.*1282G>A (n.*1282G>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187622A>G | CA2622251371 | GJB2 | c.*1279T>C (n.*1279T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187623A= | CA2077137501 | GJB2 | c.*1278T= (n.*1278T=)
| |
13 | g.20187623A>C | CA696361298 | GJB2 | c.*1278T>G (n.*1278T>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187623A>G | CA2622251372 | GJB2 | c.*1278T>C (n.*1278T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187623_20187624insGT | CA953780548 | GJB2 | c.*1277_*1278insAC (n.*1277_*1278insAC)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187624A= | CA2077137504 | GJB2 | c.*1277T= (n.*1277T=)
| |
13 | g.20187624A>C | CA2077137506 | GJB2 | c.*1277T>G (n.*1277T>G)
| dbSNP |
13 | g.20187624A>G | CA10643936 | GJB2 | c.*1277T>C (n.*1277T>C)
| ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187624A>T | CA696361306 | GJB2 | c.*1277T>A (n.*1277T>A)
| dbSNP |
13 | g.20187626A= | CA2077137508 | GJB2 | c.*1275T= (n.*1275T=)
| |
13 | g.20187626A>G | CA953780554 | GJB2 | c.*1275T>C (n.*1275T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187627T>C | CA2077137511 | GJB2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187627T= | CA2077137510 | GJB2 | c.*1274A= (n.*1274A=)
| |
13 | g.20187628G>T | CA2622251373 | GJB2 | c.*1273C>A (n.*1273C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187629T>C | CA696361309 | GJB2 | c.*1272A>G (n.*1272A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187629T= | CA2077137513 | GJB2 | c.*1272A= (n.*1272A=)
| |
13 | g.20187630G>T | CA2622251374 | GJB2 | c.*1271C>A (n.*1271C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187631G>C | CA246458950 | GJB2 | c.*1270C>G (n.*1270C>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187631G= | CA2077137514 | GJB2 | c.*1270C= (n.*1270C=)
| |
13 | g.20187631G>T | CA2622251375 | GJB2 | c.*1270C>A (n.*1270C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187632A>T | CA2622251376 | GJB2 | c.*1269T>A (n.*1269T>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187633G>A | CA2622251378 | GJB2 | c.*1268C>T (n.*1268C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187633G>T | CA2622251377 | GJB2 | c.*1268C>A (n.*1268C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187636C>T | CA913800367 | GJB2 | c.*1265G>A (n.*1265G>A)
| gnomAD v2 |
13 | g.20187637C>G | CA2622251379 | GJB2 | c.*1264G>C (n.*1264G>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187639T>C | CA2077137516 | GJB2 | c.*1262A>G (n.*1262A>G)
| dbSNP |
13 | g.20187639T= | CA2077137515 | GJB2 | c.*1262A= (n.*1262A=)
| |
13 | g.20187644dup | CA2622251380 | GJB2 | c.*1262dup (n.*1262dup)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187640T>C | CA2622251381 | GJB2 | c.*1261A>G (n.*1261A>G)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187642T>A | CA953780564 | GJB2 | c.*1259A>T (n.*1259A>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187642T= | CA2077137518 | GJB2 | c.*1259A= (n.*1259A=)
| |
13 | g.20187643T>C | CA2798416088 | GJB2 | c.*1258A>G (n.*1258A>G)
| |
13 | g.20187643T>G | CA246458952 | GJB2 | c.*1258A>C (n.*1258A>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187643T= | CA2077137519 | GJB2 | c.*1258A= (n.*1258A=)
| |
13 | g.20187645G>A | CA696361317 | GJB2 | c.*1256C>T (n.*1256C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187645G= | CA2077137521 | GJB2 | c.*1256C= (n.*1256C=)
| |
13 | g.20187645G>T | CA2622251382 | GJB2 | c.*1256C>A (n.*1256C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187645_20187652del | CA953780566 | GJB2 | c.*1249_*1256del (n.*1249_*1256del)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187646G>A | CA482863654 | GJB2 | c.*1255C>T (n.*1255C>T)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187646G= | CA2077137523 | GJB2 | c.*1255C= (n.*1255C=)
| |
13 | g.20187648A>G | CA2622251383 | GJB2 | c.*1253T>C (n.*1253T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187649A>G | CA2622251384 | GJB2 | c.*1252T>C (n.*1252T>C)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187650C>A | CA2622251385 | GJB2 | c.*1251G>T (n.*1251G>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187650C= | CA2077137525 | GJB2 | c.*1251G= (n.*1251G=)
| |
13 | g.20187650C>T | CA2077137526 | GJB2 | c.*1251G>A (n.*1251G>A)
| dbSNP |
13 | g.20187653T>C | CA2077137528 | GJB2 | c.*1248A>G (n.*1248A>G)
| dbSNP |
13 | g.20187653T= | CA2077137527 | GJB2 | c.*1248A= (n.*1248A=)
| |
13 | g.20187653_20187654insTTTTTTTT | CA953780571 | GJB2 | c.*1248_*1249insAAAAAAAA (n.*1248_*1249insAAAAAAAA)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187654G>T | CA953780572 | GJB2 | c.*1247C>A (n.*1247C>A)
| gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187655T>A | CA2798416089 | GJB2 | c.*1246A>T (n.*1246A>T)
| |
13 | g.20187656C= | CA2077137529 | GJB2 | c.*1245G= (n.*1245G=)
| |
13 | g.20187656C>T | CA953780574 | GJB2 | c.*1245G>A (n.*1245G>A)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187659_20187660insAATAG | CA2520543080 | GJB2 | c.*1243_*1244insATTCT (n.*1243_*1244insATTCT)
| |
13 | g.20187659G>A | CA2622251386 | GJB2 | c.*1242C>T (n.*1242C>T)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187659G>T | CA2622251387 | GJB2 | c.*1242C>A (n.*1242C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187660C>T | CA2798416090 | GJB2 | c.*1241G>A (n.*1241G>A)
| |
13 | g.20187661A= | CA2077137530 | GJB2 | c.*1240T= (n.*1240T=)
| |
13 | g.20187661A>C | CA696361324 | GJB2 | c.*1240T>G (n.*1240T>G)
| dbSNP |
13 | g.20187662T>C | CA246458954 | GJB2 | c.*1239A>G (n.*1239A>G)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187662T>G | CA696361329 | GJB2 | c.*1239A>C (n.*1239A>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187662T= | CA2077137531 | GJB2 | c.*1239A= (n.*1239A=)
| |
13 | g.20187664A= | CA2077137532 | GJB2 | c.*1237T= (n.*1237T=)
| |
13 | g.20187664A>G | CA696361334 | GJB2 | c.*1237T>C (n.*1237T>C)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187667G>T | CA2622251388 | GJB2 | c.*1234C>A (n.*1234C>A)
| gnomAD v4 |
13 | g.20187671T>C | CA608562735 | GJB2 | c.*1230A>G (n.*1230A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187671T= | CA2077137533 | GJB2 | c.*1230A= (n.*1230A=)
| |
13 | g.20187677G>T | CA2798416091 | GJB2 | c.*1224C>A (n.*1224C>A)
| |
13 | g.20187678G>A | CA953780578 | GJB2 | c.*1223C>T (n.*1223C>T)
| dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187678G= | CA2077137534 | GJB2 | c.*1223C= (n.*1223C=)
| |
13 | g.20187683A= | CA2077137535 | GJB2 | c.*1218T= (n.*1218T=)
| |
13 | g.20187683A>G | CA246458981 | GJB2 | c.*1218T>C (n.*1218T>C)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187686T>C | CA608562738 | GJB2 | c.*1215A>G (n.*1215A>G)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
13 | g.20187686T= | CA2077137537 | GJB2 | c.*1215A= (n.*1215A=)
| |
13 | g.20187688C= | CA2077137539 | GJB2 | c.*1213G= (n.*1213G=)
| |
13 | g.20187688C>T | CA608562739 | GJB2 | c.*1213G>A (n.*1213G>A)
| dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |