| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.20187540A= | CA2077137443 | GJB2 | c.*1361T= (n.*1361T=) | |
| 13 | g.20187540A>G | CA2077137444 | GJB2 | c.*1361T>C (n.*1361T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187543T>C | CA2077137446 | GJB2 | c.*1358A>G (n.*1358A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187543T= | CA2077137445 | GJB2 | c.*1358A= (n.*1358A=) | |
| 13 | g.20187544C= | CA2077137448 | GJB2 | c.*1357G= (n.*1357G=) | |
| 13 | g.20187544_20187545insTTTAAACTATTCTTTATTATTACAAAATA | CA2077137450 | GJB2 | c.*1356_*1357insTATTTTGTAATAATAAAGAATAGTTTAAA (n.*1356_*1357insTATTTTGTAATAATAAAGAATAGTTTAAA) | dbSNP |
| 13 | g.20187545A= | CA2077137451 | GJB2 | c.*1356T= (n.*1356T=) | |
| 13 | g.20187545A>T | CA2077137452 | GJB2 | c.*1356T>A (n.*1356T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20187546T>A | CA2077137454 | GJB2 | c.*1355A>T (n.*1355A>T) | dbSNP |
| 13 | g.20187546T= | CA2077137453 | GJB2 | c.*1355A= (n.*1355A=) | |
| 13 | g.20187550A= | CA2077137456 | GJB2 | c.*1351T= (n.*1351T=) | |
| 13 | g.20187550A>G | CA2077137458 | GJB2 | c.*1351T>C (n.*1351T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20187550_20187551delinsAG | CA2077137457 | GJB2 | c.*1350_*1351delinsCT (n.*1350_*1351delinsCT) | |
| 13 | g.20187551del | CA2077137460 | GJB2 | c.*1350del (n.*1350del) | dbSNP |
| 13 | g.20187551G>A | CA953780487 | GJB2 | c.*1350C>T (n.*1350C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187551G= | CA2077137461 | GJB2 | c.*1350C= (n.*1350C=) | |
| 13 | g.20187556dup | CA655105566 | GJB2 | c.*1346dup (n.*1346dup) | COSMIC |
| 13 | g.20187556T>C | CA2727619006 | GJB2 | c.*1345A>G (n.*1345A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187557C= | CA2077137464 | GJB2 | c.*1344G= (n.*1344G=) | |
| 13 | g.20187557C>T | CA246458930 | GJB2 | c.*1344G>A (n.*1344G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187559T>C | CA246458935 | GJB2 | c.*1342A>G (n.*1342A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187559T>G | CA246458934 | GJB2 | c.*1342A>C (n.*1342A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187559T= | CA2077137467 | GJB2 | c.*1342A= (n.*1342A=) | |
| 13 | g.20187562T>C | CA696361279 | GJB2 | c.*1339A>G (n.*1339A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187562T= | CA2077137469 | GJB2 | c.*1339A= (n.*1339A=) | |
| 13 | g.20187568_20187569delinsCA | CA2077137471 | GJB2 | c.*1332_*1333delinsTG (n.*1332_*1333delinsTG) | |
| 13 | g.20187569A= | CA2077137473 | GJB2 | c.*1332T= (n.*1332T=) | |
| 13 | g.20187569A>G | CA246458937 | GJB2 | c.*1332T>C (n.*1332T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187572del | CA953780529 | GJB2 | c.*1332del (n.*1332del) | dbSNP |
| 13 | g.20187583A= | CA2077137476 | GJB2 | c.*1318T= (n.*1318T=) | |
| 13 | g.20187583A>G | CA2077137478 | GJB2 | c.*1318T>C (n.*1318T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20187586C>A | CA2622251360 | GJB2 | c.*1315G>T (n.*1315G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187587T>C | CA2798416085 | GJB2 | c.*1314A>G (n.*1314A>G) | |
| 13 | g.20187588A= | CA2077137479 | GJB2 | c.*1313T= (n.*1313T=) | |
| 13 | g.20187588A>C | CA953780530 | GJB2 | c.*1313T>G (n.*1313T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187590_20187591delinsTC | CA2077137481 | GJB2 | c.*1310_*1311delinsGA (n.*1310_*1311delinsGA) | |
| 13 | g.20187591del | CA2077137482 | GJB2 | c.*1310del (n.*1310del) | dbSNP |
| 13 | g.20187594G= | CA2077137483 | GJB2 | c.*1307C= (n.*1307C=) | |
| 13 | g.20187594G>T | CA246458938 | GJB2 | c.*1307C>A (n.*1307C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187596C= | CA2077137485 | GJB2 | c.*1305G= (n.*1305G=) | |
| 13 | g.20187596C>T | CA2077137486 | GJB2 | c.*1305G>A (n.*1305G>A) | dbSNP |
| 13 | g.20187598A= | CA2077137488 | GJB2 | c.*1303T= (n.*1303T=) | |
| 13 | g.20187598A>G | CA696361285 | GJB2 | c.*1303T>C (n.*1303T>C) | dbSNP |
| 13 | g.20187599C>A | CA2622251361 | GJB2 | c.*1302G>T (n.*1302G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187601G>A | CA2077137491 | GJB2 | c.*1300C>T (n.*1300C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20187601G>C | CA2077137492 | GJB2 | c.*1300C>G (n.*1300C>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187601G= | CA2077137490 | GJB2 | c.*1300C= (n.*1300C=) | |
| 13 | g.20187602G>A | CA2622251362 | GJB2 | c.*1299C>T (n.*1299C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187606_20187610delinsATACT | CA2077137495 | GJB2 | c.*1291_*1295delinsAGTAT (n.*1291_*1295delinsAGTAT) | |
| 13 | g.20187610_20187613del | CA10643935 | GJB2 | c.*1291_*1294del (n.*1291_*1294del) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187608A>G | CA2622251363 | GJB2 | c.*1293T>C (n.*1293T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187609C>A | CA2622251364 | GJB2 | c.*1292G>T (n.*1292G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187611T>G | CA2622251365 | GJB2 | c.*1290A>C (n.*1290A>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187612A= | CA2077137498 | GJB2 | c.*1289T= (n.*1289T=) | |
| 13 | g.20187612A>G | CA2077137499 | GJB2 | c.*1289T>C (n.*1289T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.20187612A>T | CA2622251366 | GJB2 | c.*1289T>A (n.*1289T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187613C>A | CA696361294 | GJB2 | c.*1288G>T (n.*1288G>T) | dbSNP |
| 13 | g.20187613C= | CA2077137500 | GJB2 | c.*1288G= (n.*1288G=) | |
| 13 | g.20187614C>A | CA2622251367 | GJB2 | c.*1287G>T (n.*1287G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187614C>T | CA2622251368 | GJB2 | c.*1287G>A (n.*1287G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187615C>A | CA2622251369 | GJB2 | c.*1286G>T (n.*1286G>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187619C>T | CA2622251370 | GJB2 | c.*1282G>A (n.*1282G>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187622A>G | CA2622251371 | GJB2 | c.*1279T>C (n.*1279T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187623A= | CA2077137501 | GJB2 | c.*1278T= (n.*1278T=) | |
| 13 | g.20187623A>C | CA696361298 | GJB2 | c.*1278T>G (n.*1278T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187623A>G | CA2622251372 | GJB2 | c.*1278T>C (n.*1278T>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187623_20187624insGT | CA953780548 | GJB2 | c.*1277_*1278insAC (n.*1277_*1278insAC) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187624A= | CA2077137504 | GJB2 | c.*1277T= (n.*1277T=) | |
| 13 | g.20187624A>C | CA2077137506 | GJB2 | c.*1277T>G (n.*1277T>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187624A>G | CA10643936 | GJB2 | c.*1277T>C (n.*1277T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187624A>T | CA696361306 | GJB2 | c.*1277T>A (n.*1277T>A) | dbSNP |
| 13 | g.20187626A= | CA2077137508 | GJB2 | c.*1275T= (n.*1275T=) | |
| 13 | g.20187626A>G | CA953780554 | GJB2 | c.*1275T>C (n.*1275T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187627T>C | CA2077137511 | GJB2 | c.*1274A>G (n.*1274A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187627T= | CA2077137510 | GJB2 | c.*1274A= (n.*1274A=) | |
| 13 | g.20187628G>T | CA2622251373 | GJB2 | c.*1273C>A (n.*1273C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187629T>C | CA696361309 | GJB2 | c.*1272A>G (n.*1272A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187629T= | CA2077137513 | GJB2 | c.*1272A= (n.*1272A=) | |
| 13 | g.20187630G>T | CA2622251374 | GJB2 | c.*1271C>A (n.*1271C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187631G>C | CA246458950 | GJB2 | c.*1270C>G (n.*1270C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 13 | g.20187631G= | CA2077137514 | GJB2 | c.*1270C= (n.*1270C=) | |
| 13 | g.20187631G>T | CA2622251375 | GJB2 | c.*1270C>A (n.*1270C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187632A>T | CA2622251376 | GJB2 | c.*1269T>A (n.*1269T>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187633G>A | CA2622251378 | GJB2 | c.*1268C>T (n.*1268C>T) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187633G>T | CA2622251377 | GJB2 | c.*1268C>A (n.*1268C>A) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187636C>T | CA913800367 | GJB2 | c.*1265G>A (n.*1265G>A) | gnomAD v2 |
| 13 | g.20187637C>G | CA2622251379 | GJB2 | c.*1264G>C (n.*1264G>C) | gnomAD v4 |
| 13 | g.20187639T>C | CA2077137516 | GJB2 | c.*1262A>G (n.*1262A>G) | dbSNP |
| 13 | g.20187639T= | CA2077137515 | GJB2 | c.*1262A= (n.*1262A=) | |
| 13 | g.20187644dup | CA2622251380 | GJB2 | c.*1262dup (n.*1262dup) | gnomAD v4 |