Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.20183923T>A | CA351877888 | SGO1,SGO1-AS1 | c.105A>T (p.Lys35Asn) n.287A>T n.359-2052T>A n.260A>T | |
3 | g.20183923T>C | CA432823108 | SGO1,SGO1-AS1 | c.105A>G (p.Lys35=) n.287A>G n.359-2052T>C n.260A>G | COSMIC |
3 | g.20183923T>G | CA351877889 | SGO1,SGO1-AS1 | c.105A>C (p.Lys35Asn) n.287A>C n.359-2052T>G n.260A>C | |
3 | g.20183924T>A | CA351877890 | SGO1,SGO1-AS1 | c.104A>T (p.Lys35Ile) n.286A>T n.359-2051T>A n.259A>T | |
3 | g.20183924T>C | CA351877891 | SGO1,SGO1-AS1 | c.104A>G (p.Lys35Arg) n.286A>G n.359-2051T>C n.259A>G | |
3 | g.20183924T>G | CA351877892 | SGO1,SGO1-AS1 | c.104A>C (p.Lys35Thr) n.286A>C n.359-2051T>G n.259A>C | |
3 | g.20183925T>A | CA351877893 | SGO1,SGO1-AS1 | c.103A>T (p.Lys35Ter) n.285A>T n.359-2050T>A n.258A>T | |
3 | g.20183925T>C | CA351877895 | SGO1,SGO1-AS1 | c.103A>G (p.Lys35Glu) n.285A>G n.359-2050T>C n.258A>G | |
3 | g.20183925T>G | CA351877894 | SGO1,SGO1-AS1 | c.103A>C (p.Lys35Gln) n.285A>C n.359-2050T>G n.258A>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183926G>A | CA432823111 | SGO1,SGO1-AS1 | c.102C>T (p.Gly34=) n.284C>T n.359-2049G>A n.257C>T | |
3 | g.20183926G>C | CA432823113 | SGO1,SGO1-AS1 | c.102C>G (p.Gly34=) n.284C>G n.359-2049G>C n.257C>G | |
3 | g.20183926G>T | CA432823115 | SGO1,SGO1-AS1 | c.102C>A (p.Gly34=) n.284C>A n.359-2049G>T n.257C>A | |
3 | g.20183927C>A | CA351877896 | SGO1,SGO1-AS1 | c.101G>T (p.Gly34Val) n.283G>T n.359-2048C>A n.256G>T | |
3 | g.20183927C>G | CA351877898 | SGO1,SGO1-AS1 | c.101G>C (p.Gly34Ala) n.283G>C n.359-2048C>G n.256G>C | |
3 | g.20183927C>T | CA351877897 | SGO1,SGO1-AS1 | c.101G>A (p.Gly34Asp) n.283G>A n.359-2048C>T n.256G>A | |
3 | g.20183928C>A | CA351877899 | SGO1,SGO1-AS1 | c.100G>T (p.Gly34Cys) n.282G>T n.359-2047C>A n.255G>T | |
3 | g.20183928C>G | CA351877900 | SGO1,SGO1-AS1 | c.100G>C (p.Gly34Arg) n.282G>C n.359-2047C>G n.255G>C | |
3 | g.20183928C>T | CA351877901 | SGO1,SGO1-AS1 | c.100G>A (p.Gly34Ser) n.282G>A n.359-2047C>T n.255G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183929A= | CA1349771009 | SGO1,SGO1-AS1 | c.99T= (p.Ile33=) n.281T= n.359-2046A= n.254T= | |
3 | g.20183929A>C | CA351877902 | SGO1,SGO1-AS1 | c.99T>G (p.Ile33Met) n.281T>G n.359-2046A>C n.254T>G | |
3 | g.20183929A>G | CA70759324 | SGO1,SGO1-AS1 | c.99T>C (p.Ile33=) n.281T>C n.359-2046A>G n.254T>C | dbSNP |
3 | g.20183929A>T | CA432823119 | SGO1,SGO1-AS1 | c.99T>A (p.Ile33=) n.281T>A n.359-2046A>T n.254T>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.20183930A= | CA1349771013 | SGO1,SGO1-AS1 | c.98T= (p.Ile33=) n.280T= n.359-2045A= n.253T= | |
3 | g.20183930A>C | CA351877903 | SGO1,SGO1-AS1 | c.98T>G (p.Ile33Ser) n.280T>G n.359-2045A>C n.253T>G | |
3 | g.20183930A>G | CA70759331 | SGO1,SGO1-AS1 | c.98T>C (p.Ile33Thr) n.280T>C n.359-2045A>G n.253T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183930A>T | CA351877904 | SGO1,SGO1-AS1 | c.98T>A (p.Ile33Asn) n.280T>A n.359-2045A>T n.253T>A | |
3 | g.20183931T>A | CA351877905 | SGO1,SGO1-AS1 | c.97A>T (p.Ile33Phe) n.279A>T n.359-2044T>A n.252A>T | |
3 | g.20183931T>C | CA351877906 | SGO1,SGO1-AS1 | c.97A>G (p.Ile33Val) n.279A>G n.359-2044T>C n.252A>G | |
3 | g.20183931T>G | CA2285424 | SGO1,SGO1-AS1 | c.97A>C (p.Ile33Leu) n.279A>C n.359-2044T>G n.252A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183931T= | CA1349771015 | SGO1,SGO1-AS1 | c.97A= (p.Ile33=) n.279A= n.359-2044T= n.252A= | |
3 | g.20183932C>A | CA351877907 | SGO1,SGO1-AS1 | c.96G>T (p.Glu32Asp) n.278G>T n.359-2043C>A n.251G>T | |
3 | g.20183932C>G | CA351877908 | SGO1,SGO1-AS1 | c.96G>C (p.Glu32Asp) n.278G>C n.359-2043C>G n.251G>C | |
3 | g.20183932C>T | CA432823127 | SGO1,SGO1-AS1 | c.96G>A (p.Glu32=) n.278G>A n.359-2043C>T n.251G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183933T>A | CA351877909 | SGO1,SGO1-AS1 | c.95A>T (p.Glu32Val) n.277A>T n.359-2042T>A n.250A>T | |
3 | g.20183933T>C | CA351877911 | SGO1,SGO1-AS1 | c.95A>G (p.Glu32Gly) n.277A>G n.359-2042T>C n.250A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183933T>G | CA351877910 | SGO1,SGO1-AS1 | c.95A>C (p.Glu32Ala) n.277A>C n.359-2042T>G n.250A>C | |
3 | g.20183934C>A | CA351877912 | SGO1,SGO1-AS1 | c.94G>T (p.Glu32Ter) n.276G>T n.359-2041C>A n.249G>T | |
3 | g.20183934C>G | CA351877913 | SGO1,SGO1-AS1 | c.94G>C (p.Glu32Gln) n.276G>C n.359-2041C>G n.249G>C | |
3 | g.20183934C>T | CA351877914 | SGO1,SGO1-AS1 | c.94G>A (p.Glu32Lys) n.276G>A n.359-2041C>T n.249G>A | |
3 | g.20183935T>A | CA432823130 | SGO1,SGO1-AS1 | c.93A>T (p.Ala31=) n.275A>T n.359-2040T>A n.248A>T | |
3 | g.20183935T>C | CA2285425 | SGO1,SGO1-AS1 | c.93A>G (p.Ala31=) n.275A>G n.359-2040T>C n.248A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183935T>G | CA432823131 | SGO1,SGO1-AS1 | c.93A>C (p.Ala31=) n.275A>C n.359-2040T>G n.248A>C | |
3 | g.20183935T= | CA1349771020 | SGO1,SGO1-AS1 | c.93A= (p.Ala31=) n.275A= n.359-2040T= n.248A= | |
3 | g.20183936G>A | CA351877915 | SGO1,SGO1-AS1 | c.92C>T (p.Ala31Val) n.274C>T n.359-2039G>A n.247C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183936G>C | CA351877916 | SGO1,SGO1-AS1 | c.92C>G (p.Ala31Gly) n.274C>G n.359-2039G>C n.247C>G | |
3 | g.20183936G= | CA1349771024 | SGO1,SGO1-AS1 | c.92C= (p.Ala31=) n.274C= n.359-2039G= n.247C= | |
3 | g.20183936G>T | CA351877917 | SGO1,SGO1-AS1 | c.92C>A (p.Ala31Glu) n.274C>A n.359-2039G>T n.247C>A | |
3 | g.20183937C>A | CA2285426 | SGO1,SGO1-AS1 | c.91G>T (p.Ala31Ser) n.273G>T n.359-2038C>A n.246G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183937C= | CA1349771027 | SGO1,SGO1-AS1 | c.91G= (p.Ala31=) n.273G= n.359-2038C= n.246G= | |
3 | g.20183937C>G | CA351877918 | SGO1,SGO1-AS1 | c.91G>C (p.Ala31Pro) n.273G>C n.359-2038C>G n.246G>C | |
3 | g.20183937C>T | CA351877919 | SGO1,SGO1-AS1 | c.91G>A (p.Ala31Thr) n.273G>A n.359-2038C>T n.246G>A | |
3 | g.20183938C>A | CA351877921 | SGO1,SGO1-AS1 | c.90G>T (p.Leu30Phe) n.272G>T n.359-2037C>A n.245G>T | |
3 | g.20183938C= | CA1349771030 | SGO1,SGO1-AS1 | c.90G= (p.Leu30=) n.272G= n.359-2037C= n.245G= | |
3 | g.20183938C>G | CA351877920 | SGO1,SGO1-AS1 | c.90G>C (p.Leu30Phe) n.272G>C n.359-2037C>G n.245G>C | |
3 | g.20183938C>T | CA432823136 | SGO1,SGO1-AS1 | c.90G>A (p.Leu30=) n.272G>A n.359-2037C>T n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.20183939A>C | CA351877922 | SGO1,SGO1-AS1 | c.89T>G (p.Leu30Trp) n.271T>G n.359-2036A>C n.244T>G | |
3 | g.20183939A>G | CA351877923 | SGO1,SGO1-AS1 | c.89T>C (p.Leu30Ser) n.271T>C n.359-2036A>G n.244T>C | |
3 | g.20183939A>T | CA351877924 | SGO1,SGO1-AS1 | c.89T>A (p.Leu30Ter) n.271T>A n.359-2036A>T n.244T>A | |
3 | g.20183940A>C | CA351877925 | SGO1,SGO1-AS1 | c.88T>G (p.Leu30Val) n.270T>G n.359-2035A>C n.243T>G | |
3 | g.20183940A>G | CA432684237 | SGO1,SGO1-AS1 | c.88T>C (p.Leu30=) n.270T>C n.359-2035A>G n.243T>C | |
3 | g.20183940A>T | CA351877926 | SGO1,SGO1-AS1 | c.88T>A (p.Leu30Met) n.270T>A n.359-2035A>T n.243T>A | |
3 | g.20183941G>A | CA432684243 | SGO1,SGO1-AS1 | c.87C>T (p.Asn29=) n.269C>T n.359-2034G>A n.242C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183941G>C | CA351877927 | SGO1,SGO1-AS1 | c.87C>G (p.Asn29Lys) n.269C>G n.359-2034G>C n.242C>G | |
3 | g.20183941G>T | CA351877928 | SGO1,SGO1-AS1 | c.87C>A (p.Asn29Lys) n.269C>A n.359-2034G>T n.242C>A | |
3 | g.20183941_20183942delinsGT | CA1349771033 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86_87delinsAC (p.Asn29=) n.268_269delinsAC n.359-2034_359-2033delinsGT n.241_242delinsAC | |
3 | g.20183942T>A | CA351877929 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86A>T (p.Asn29Ile) n.268A>T n.359-2033T>A n.241A>T | |
3 | g.20183942T>C | CA2285427 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86A>G (p.Asn29Ser) n.268A>G n.359-2033T>C n.241A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183942T>G | CA351877930 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86A>C (p.Asn29Thr) n.268A>C n.359-2033T>G n.241A>C | |
3 | g.20183942T= | CA1349771039 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86A= (p.Asn29=) n.268A= n.359-2033T= n.241A= | |
3 | g.20183946del | CA541393916 | SGO1,SGO1-AS1 | c.86del (p.Asn29ThrfsTer12) n.268del n.359-2029del n.241del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183943T>A | CA351877931 | SGO1,SGO1-AS1 | c.85A>T (p.Asn29Tyr) n.267A>T n.359-2032T>A n.240A>T | |
3 | g.20183943T>C | CA351877932 | SGO1,SGO1-AS1 | c.85A>G (p.Asn29Asp) n.267A>G n.359-2032T>C n.240A>G | |
3 | g.20183943T>G | CA351877933 | SGO1,SGO1-AS1 | c.85A>C (p.Asn29His) n.267A>C n.359-2032T>G n.240A>C | |
3 | g.20183944T>A | CA351877934 | SGO1,SGO1-AS1 | c.84A>T (p.Lys28Asn) n.266A>T n.359-2031T>A n.239A>T | |
3 | g.20183944T>C | CA432684261 | SGO1,SGO1-AS1 | c.84A>G (p.Lys28=) n.266A>G n.359-2031T>C n.239A>G | |
3 | g.20183944T>G | CA2285428 | SGO1,SGO1-AS1 | c.84A>C (p.Lys28Asn) n.266A>C n.359-2031T>G n.239A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183944T= | CA1349771042 | SGO1,SGO1-AS1 | c.84A= (p.Lys28=) n.266A= n.359-2031T= n.239A= | |
3 | g.20183945T>A | CA351877935 | SGO1,SGO1-AS1 | c.83A>T (p.Lys28Ile) n.265A>T n.359-2030T>A n.238A>T | |
3 | g.20183945T>C | CA351877936 | SGO1,SGO1-AS1 | c.83A>G (p.Lys28Arg) n.265A>G n.359-2030T>C n.238A>G | |
3 | g.20183945T>G | CA351877937 | SGO1,SGO1-AS1 | c.83A>C (p.Lys28Thr) n.265A>C n.359-2030T>G n.238A>C | |
3 | g.20183946T>A | CA351877938 | SGO1,SGO1-AS1 | c.82A>T (p.Lys28Ter) n.264A>T n.359-2029T>A n.237A>T | |
3 | g.20183946T>C | CA351877939 | SGO1,SGO1-AS1 | c.82A>G (p.Lys28Glu) n.264A>G n.359-2029T>C n.237A>G | |
3 | g.20183946T>G | CA351877940 | SGO1,SGO1-AS1 | c.82A>C (p.Lys28Gln) n.264A>C n.359-2029T>G n.237A>C | |
3 | g.20183947A>C | CA351877941 | SGO1,SGO1-AS1 | c.81T>G (p.Asn27Lys) n.263T>G n.359-2028A>C n.236T>G | |
3 | g.20183947A>G | CA432684281 | SGO1,SGO1-AS1 | c.81T>C (p.Asn27=) n.263T>C n.359-2028A>G n.236T>C | |
3 | g.20183947A>T | CA351877942 | SGO1,SGO1-AS1 | c.81T>A (p.Asn27Lys) n.263T>A n.359-2028A>T n.236T>A | |
3 | g.20183948T>A | CA351877943 | SGO1,SGO1-AS1 | c.80A>T (p.Asn27Ile) n.262A>T n.359-2027T>A n.235A>T | |
3 | g.20183948T>C | CA351877944 | SGO1,SGO1-AS1 | c.80A>G (p.Asn27Ser) n.262A>G n.359-2027T>C n.235A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183948T>G | CA351877945 | SGO1,SGO1-AS1 | c.80A>C (p.Asn27Thr) n.262A>C n.359-2027T>G n.235A>C | |
3 | g.20183948T= | CA1349771044 | SGO1,SGO1-AS1 | c.80A= (p.Asn27=) n.262A= n.359-2027T= n.235A= | |
3 | g.20183949T>A | CA351877946 | SGO1,SGO1-AS1 | c.79A>T (p.Asn27Tyr) n.261A>T n.359-2026T>A n.234A>T | |
3 | g.20183949T>C | CA351877947 | SGO1,SGO1-AS1 | c.79A>G (p.Asn27Asp) n.261A>G n.359-2026T>C n.234A>G | |
3 | g.20183949T>G | CA351877948 | SGO1,SGO1-AS1 | c.79A>C (p.Asn27His) n.261A>C n.359-2026T>G n.234A>C | |
3 | g.20183950C>A | CA351877950 | SGO1,SGO1-AS1 | c.78G>T (p.Arg26Ser) n.260G>T n.359-2025C>A n.233G>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183950C>G | CA351877949 | SGO1,SGO1-AS1 | c.78G>C (p.Arg26Ser) n.260G>C n.359-2025C>G n.233G>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183950C>T | CA432684300 | SGO1,SGO1-AS1 | c.78G>A (p.Arg26=) n.260G>A n.359-2025C>T n.233G>A | |
3 | g.20183951C>A | CA351877951 | SGO1,SGO1-AS1 | c.77G>T (p.Arg26Met) n.259G>T n.359-2024C>A n.232G>T | |
3 | g.20183951C>G | CA351877953 | SGO1,SGO1-AS1 | c.77G>C (p.Arg26Thr) n.259G>C n.359-2024C>G n.232G>C | |
3 | g.20183951C>T | CA351877952 | SGO1,SGO1-AS1 | c.77G>A (p.Arg26Lys) n.259G>A n.359-2024C>T n.232G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183951_20183952delinsCT | CA1349771046 | SGO1,SGO1-AS1 | c.76_77delinsAG (p.Arg26=) n.258_259delinsAG n.359-2024_359-2023delinsCT n.231_232delinsAG | |
3 | g.20183952T>A | CA351877954 | SGO1,SGO1-AS1 | c.76A>T (p.Arg26Trp) n.258A>T n.359-2023T>A n.231A>T | |
3 | g.20183952T>C | CA351877955 | SGO1,SGO1-AS1 | c.76A>G (p.Arg26Gly) n.258A>G n.359-2023T>C n.231A>G | |
3 | g.20183952T>G | CA432684314 | SGO1,SGO1-AS1 | c.76A>C (p.Arg26=) n.258A>C n.359-2023T>G n.231A>C | |
3 | g.20183955del | CA70759370 | SGO1,SGO1-AS1 | c.76del (p.Arg26GlyfsTer15) n.258del n.359-2020del n.231del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183953T>A | CA351877956 | SGO1,SGO1-AS1 | c.75A>T (p.Lys25Asn) n.257A>T n.359-2022T>A n.230A>T | |
3 | g.20183953T>C | CA432684321 | SGO1,SGO1-AS1 | c.75A>G (p.Lys25=) n.257A>G n.359-2022T>C n.230A>G | |
3 | g.20183953T>G | CA351877957 | SGO1,SGO1-AS1 | c.75A>C (p.Lys25Asn) n.257A>C n.359-2022T>G n.230A>C | |
3 | g.20183957_20183962del | CA2577528776 | SGO1,SGO1-AS1 | c.70_75del (p.Glu24_Lys25del) n.252_257del n.359-2018_359-2013del n.225_230del | gnomAD v4 |
3 | g.20183954T>A | CA351877958 | SGO1,SGO1-AS1 | c.74A>T (p.Lys25Ile) n.256A>T n.359-2021T>A n.229A>T | |
3 | g.20183954T>C | CA351877959 | SGO1,SGO1-AS1 | c.74A>G (p.Lys25Arg) n.256A>G n.359-2021T>C n.229A>G | |
3 | g.20183954T>G | CA351877960 | SGO1,SGO1-AS1 | c.74A>C (p.Lys25Thr) n.256A>C n.359-2021T>G n.229A>C | |
3 | g.20183955T>A | CA351877961 | SGO1,SGO1-AS1 | c.73A>T (p.Lys25Ter) n.255A>T n.359-2020T>A n.228A>T | |
3 | g.20183955T>C | CA351877962 | SGO1,SGO1-AS1 | c.73A>G (p.Lys25Glu) n.255A>G n.359-2020T>C n.228A>G | |
3 | g.20183955T>G | CA351877963 | SGO1,SGO1-AS1 | c.73A>C (p.Lys25Gln) n.255A>C n.359-2020T>G n.228A>C | |
3 | g.20183956C>A | CA351877964 | SGO1,SGO1-AS1 | c.72G>T (p.Glu24Asp) n.254G>T n.359-2019C>A n.227G>T | |
3 | g.20183956C= | CA1349771050 | SGO1,SGO1-AS1 | c.72G= (p.Glu24=) n.254G= n.359-2019C= n.227G= | |
3 | g.20183956C>G | CA70759373 | SGO1,SGO1-AS1 | c.72G>C (p.Glu24Asp) n.254G>C n.359-2019C>G n.227G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183956C>T | CA432684344 | SGO1,SGO1-AS1 | c.72G>A (p.Glu24=) n.254G>A n.359-2019C>T n.227G>A | |
3 | g.20183957T>A | CA351877965 | SGO1,SGO1-AS1 | c.71A>T (p.Glu24Val) n.253A>T n.359-2018T>A n.226A>T | |
3 | g.20183957T>C | CA2285429 | SGO1,SGO1-AS1 | c.71A>G (p.Glu24Gly) n.253A>G n.359-2018T>C n.226A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183957T>G | CA351877966 | SGO1,SGO1-AS1 | c.71A>C (p.Glu24Ala) n.253A>C n.359-2018T>G n.226A>C | |
3 | g.20183957T= | CA1349771053 | SGO1,SGO1-AS1 | c.71A= (p.Glu24=) n.253A= n.359-2018T= n.226A= | |
3 | g.20183958C>A | CA351877967 | SGO1,SGO1-AS1 | c.70G>T (p.Glu24Ter) n.252G>T n.359-2017C>A n.225G>T | |
3 | g.20183958C>G | CA351877968 | SGO1,SGO1-AS1 | c.70G>C (p.Glu24Gln) n.252G>C n.359-2017C>G n.225G>C | |
3 | g.20183958C>T | CA351877969 | SGO1,SGO1-AS1 | c.70G>A (p.Glu24Lys) n.252G>A n.359-2017C>T n.225G>A | |
3 | g.20183958_20183959delinsCT | CA1349771056 | SGO1,SGO1-AS1 | c.69_70delinsAG (p.Lys23=) n.251_252delinsAG n.359-2017_359-2016delinsCT n.224_225delinsAG | |
3 | g.20183959T>A | CA351877970 | SGO1,SGO1-AS1 | c.69A>T (p.Lys23Asn) n.251A>T n.359-2016T>A n.224A>T | |
3 | g.20183959T>C | CA432684359 | SGO1,SGO1-AS1 | c.69A>G (p.Lys23=) n.251A>G n.359-2016T>C n.224A>G | |
3 | g.20183959T>G | CA351877971 | SGO1,SGO1-AS1 | c.69A>C (p.Lys23Asn) n.251A>C n.359-2016T>G n.224A>C | |
3 | g.20183961del | CA1349771058 | SGO1,SGO1-AS1 | c.69del (p.Glu24ArgfsTer17) n.251del n.359-2014del n.224del | dbSNP |
3 | g.20183960T>A | CA351877972 | SGO1,SGO1-AS1 | c.68A>T (p.Lys23Ile) n.250A>T n.359-2015T>A n.223A>T | |
3 | g.20183960T>C | CA351877973 | SGO1,SGO1-AS1 | c.68A>G (p.Lys23Arg) n.250A>G n.359-2015T>C n.223A>G | |
3 | g.20183960T>G | CA351877974 | SGO1,SGO1-AS1 | c.68A>C (p.Lys23Thr) n.250A>C n.359-2015T>G n.223A>C | |
3 | g.20183961T>A | CA351877975 | SGO1,SGO1-AS1 | c.67A>T (p.Lys23Ter) n.249A>T n.359-2014T>A n.222A>T | |
3 | g.20183961T>C | CA175117 | SGO1,SGO1-AS1 | c.67A>G (p.Lys23Glu) n.249A>G n.359-2014T>C n.222A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183961T>G | CA351877976 | SGO1,SGO1-AS1 | c.67A>C (p.Lys23Gln) n.249A>C n.359-2014T>G n.222A>C | |
3 | g.20183961T= | CA1349771068 | SGO1,SGO1-AS1 | c.67A= (p.Lys23=) n.249A= n.359-2014T= n.222A= | |
3 | g.20183962C>A | CA351877979 | SGO1,SGO1-AS1 | c.66G>T (p.Met22Ile) n.248G>T n.359-2013C>A n.221G>T | |
3 | g.20183962C>G | CA351877978 | SGO1,SGO1-AS1 | c.66G>C (p.Met22Ile) n.248G>C n.359-2013C>G n.221G>C | |
3 | g.20183962C>T | CA351877977 | SGO1,SGO1-AS1 | c.66G>A (p.Met22Ile) n.248G>A n.359-2013C>T n.221G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183963A>C | CA351877982 | SGO1,SGO1-AS1 | c.65T>G (p.Met22Arg) n.247T>G n.359-2012A>C n.220T>G | |
3 | g.20183963A>G | CA351877980 | SGO1,SGO1-AS1 | c.65T>C (p.Met22Thr) n.247T>C n.359-2012A>G n.220T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183963A>T | CA351877981 | SGO1,SGO1-AS1 | c.65T>A (p.Met22Lys) n.247T>A n.359-2012A>T n.220T>A | |
3 | g.20183964T>A | CA351877983 | SGO1,SGO1-AS1 | c.64A>T (p.Met22Leu) n.246A>T n.359-2011T>A n.219A>T | |
3 | g.20183964T>C | CA351877984 | SGO1,SGO1-AS1 | c.64A>G (p.Met22Val) n.246A>G n.359-2011T>C n.219A>G | |
3 | g.20183964T>G | CA351877985 | SGO1,SGO1-AS1 | c.64A>C (p.Met22Leu) n.246A>C n.359-2011T>G n.219A>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183965T>A | CA2285430 | SGO1,SGO1-AS1 | c.63A>T (p.Arg21=) n.245A>T n.359-2010T>A n.218A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183965T>C | CA432684404 | SGO1,SGO1-AS1 | c.63A>G (p.Arg21=) n.245A>G n.359-2010T>C n.218A>G | |
3 | g.20183965T>G | CA432684406 | SGO1,SGO1-AS1 | c.63A>C (p.Arg21=) n.245A>C n.359-2010T>G n.218A>C | |
3 | g.20183965T= | CA1349771074 | SGO1,SGO1-AS1 | c.63A= (p.Arg21=) n.245A= n.359-2010T= n.218A= | |
3 | g.20183966C>A | CA351877987 | SGO1,SGO1-AS1 | c.62G>T (p.Arg21Leu) n.244G>T n.359-2009C>A n.217G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183966C= | CA1349771077 | SGO1,SGO1-AS1 | c.62G= (p.Arg21=) n.244G= n.359-2009C= n.217G= | |
3 | g.20183966C>G | CA351877986 | SGO1,SGO1-AS1 | c.62G>C (p.Arg21Pro) n.244G>C n.359-2009C>G n.217G>C | |
3 | g.20183966C>T | CA2285431 | SGO1,SGO1-AS1 | c.62G>A (p.Arg21Gln) n.244G>A n.359-2009C>T n.217G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183967G>A | CA351877988 | SGO1,SGO1-AS1 | c.61C>T (p.Arg21Ter) n.243C>T n.359-2008G>A n.216C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183967G>C | CA351877989 | SGO1,SGO1-AS1 | c.61C>G (p.Arg21Gly) n.243C>G n.359-2008G>C n.216C>G | |
3 | g.20183967G= | CA1349771079 | SGO1,SGO1-AS1 | c.61C= (p.Arg21=) n.243C= n.359-2008G= n.216C= | |
3 | g.20183967G>T | CA432684416 | SGO1,SGO1-AS1 | c.61C>A (p.Arg21=) n.243C>A n.359-2008G>T n.216C>A | |
3 | g.20183968C>A | CA351877990 | SGO1,SGO1-AS1 | c.60G>T (p.Lys20Asn) n.242G>T n.359-2007C>A n.215G>T | |
3 | g.20183968C= | CA1349771082 | SGO1,SGO1-AS1 | c.60G= (p.Lys20=) n.242G= n.359-2007C= n.215G= | |
3 | g.20183968C>G | CA351877991 | SGO1,SGO1-AS1 | c.60G>C (p.Lys20Asn) n.242G>C n.359-2007C>G n.215G>C | |
3 | g.20183968C>T | CA2285432 | SGO1,SGO1-AS1 | c.60G>A (p.Lys20=) n.242G>A n.359-2007C>T n.215G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183969T>A | CA351877992 | SGO1,SGO1-AS1 | c.59A>T (p.Lys20Met) n.241A>T n.359-2006T>A n.214A>T | |
3 | g.20183969T>C | CA351877994 | SGO1,SGO1-AS1 | c.59A>G (p.Lys20Arg) n.241A>G n.359-2006T>C n.214A>G | |
3 | g.20183969T>G | CA351877993 | SGO1,SGO1-AS1 | c.59A>C (p.Lys20Thr) n.241A>C n.359-2006T>G n.214A>C | |
3 | g.20183970T>A | CA351877995 | SGO1,SGO1-AS1 | c.58A>T (p.Lys20Ter) n.240A>T n.359-2005T>A n.213A>T | |
3 | g.20183970T>C | CA351877996 | SGO1,SGO1-AS1 | c.58A>G (p.Lys20Glu) n.240A>G n.359-2005T>C n.213A>G | |
3 | g.20183970T>G | CA351877997 | SGO1,SGO1-AS1 | c.58A>C (p.Lys20Gln) n.240A>C n.359-2005T>G n.213A>C | |
3 | g.20183971C>A | CA351877998 | SGO1,SGO1-AS1 | c.57G>T (p.Lys19Asn) n.239G>T n.359-2004C>A n.212G>T | |
3 | g.20183971C>G | CA351877999 | SGO1,SGO1-AS1 | c.57G>C (p.Lys19Asn) n.239G>C n.359-2004C>G n.212G>C | |
3 | g.20183971C>T | CA432684451 | SGO1,SGO1-AS1 | c.57G>A (p.Lys19=) n.239G>A n.359-2004C>T n.212G>A | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.20183972T>A | CA351878000 | SGO1,SGO1-AS1 | c.56A>T (p.Lys19Met) n.238A>T n.359-2003T>A n.211A>T | |
3 | g.20183972T>C | CA351878001 | SGO1,SGO1-AS1 | c.56A>G (p.Lys19Arg) n.238A>G n.359-2003T>C n.211A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183972T>G | CA351878002 | SGO1,SGO1-AS1 | c.56A>C (p.Lys19Thr) n.238A>C n.359-2003T>G n.211A>C | |
3 | g.20183973T>A | CA351878003 | SGO1,SGO1-AS1 | c.55A>T (p.Lys19Ter) n.237A>T n.359-2002T>A n.210A>T | |
3 | g.20183973T>C | CA351878004 | SGO1,SGO1-AS1 | c.55A>G (p.Lys19Glu) n.237A>G n.359-2002T>C n.210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183973T>G | CA351878005 | SGO1,SGO1-AS1 | c.55A>C (p.Lys19Gln) n.237A>C n.359-2002T>G n.210A>C | |
3 | g.20183973T= | CA1349771084 | SGO1,SGO1-AS1 | c.55A= (p.Lys19=) n.237A= n.359-2002T= n.210A= | |
3 | g.20183974T>A | CA432684469 | SGO1,SGO1-AS1 | c.54A>T (p.Ile18=) n.236A>T n.359-2001T>A n.209A>T | |
3 | g.20183974T>C | CA2285433 | SGO1,SGO1-AS1 | c.54A>G (p.Ile18Met) n.236A>G n.359-2001T>C n.209A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183974T>G | CA432684475 | SGO1,SGO1-AS1 | c.54A>C (p.Ile18=) n.236A>C n.359-2001T>G n.209A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183974T= | CA1349771089 | SGO1,SGO1-AS1 | c.54A= (p.Ile18=) n.236A= n.359-2001T= n.209A= | |
3 | g.20183975A= | CA1349771092 | SGO1,SGO1-AS1 | c.53T= (p.Ile18=) n.235T= n.359-2000A= n.208T= | |
3 | g.20183975A>C | CA70759396 | SGO1,SGO1-AS1 | c.53T>G (p.Ile18Arg) n.235T>G n.359-2000A>C n.208T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183975A>G | CA351878007 | SGO1,SGO1-AS1 | c.53T>C (p.Ile18Thr) n.235T>C n.359-2000A>G n.208T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183975A>T | CA351878006 | SGO1,SGO1-AS1 | c.53T>A (p.Ile18Lys) n.235T>A n.359-2000A>T n.208T>A | |
3 | g.20183976T>A | CA351878008 | SGO1,SGO1-AS1 | c.52A>T (p.Ile18Leu) n.234A>T n.359-1999T>A n.207A>T | |
3 | g.20183976T>C | CA351878010 | SGO1,SGO1-AS1 | c.52A>G (p.Ile18Val) n.234A>G n.359-1999T>C n.207A>G | |
3 | g.20183976T>G | CA351878009 | SGO1,SGO1-AS1 | c.52A>C (p.Ile18Leu) n.234A>C n.359-1999T>G n.207A>C | |
3 | g.20183977G>A | CA432684493 | SGO1,SGO1-AS1 | c.51C>T (p.Asp17=) n.233C>T n.359-1998G>A n.206C>T | |
3 | g.20183977G>C | CA351878011 | SGO1,SGO1-AS1 | c.51C>G (p.Asp17Glu) n.233C>G n.359-1998G>C n.206C>G | |
3 | g.20183977G>T | CA351878012 | SGO1,SGO1-AS1 | c.51C>A (p.Asp17Glu) n.233C>A n.359-1998G>T n.206C>A | |
3 | g.20183978T>A | CA351878013 | SGO1,SGO1-AS1 | c.50A>T (p.Asp17Val) n.232A>T n.359-1997T>A n.205A>T | |
3 | g.20183978T>C | CA2285434 | SGO1,SGO1-AS1 | c.50A>G (p.Asp17Gly) n.232A>G n.359-1997T>C n.205A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183978T>G | CA351878014 | SGO1,SGO1-AS1 | c.50A>C (p.Asp17Ala) n.232A>C n.359-1997T>G n.205A>C | |
3 | g.20183978T= | CA1349771095 | SGO1,SGO1-AS1 | c.50A= (p.Asp17=) n.232A= n.359-1997T= n.205A= | |
3 | g.20183980_20183982del | CA2577528778 | SGO1,SGO1-AS1 | c.48_50del (p.Glu16del) n.230_232del n.359-1995_359-1993del n.203_205del | |
3 | g.20183979C>A | CA351878015 | SGO1,SGO1-AS1 | c.49G>T (p.Asp17Tyr) n.231G>T n.359-1996C>A n.204G>T | |
3 | g.20183979C>G | CA351878016 | SGO1,SGO1-AS1 | c.49G>C (p.Asp17His) n.231G>C n.359-1996C>G n.204G>C | |
3 | g.20183979C>T | CA351878017 | SGO1,SGO1-AS1 | c.49G>A (p.Asp17Asn) n.231G>A n.359-1996C>T n.204G>A | |
3 | g.20183980T>A | CA351878018 | SGO1,SGO1-AS1 | c.48A>T (p.Glu16Asp) n.230A>T n.359-1995T>A n.203A>T | |
3 | g.20183980T>C | CA432684516 | SGO1,SGO1-AS1 | c.48A>G (p.Glu16=) n.230A>G n.359-1995T>C n.203A>G | |
3 | g.20183980T>G | CA351878019 | SGO1,SGO1-AS1 | c.48A>C (p.Glu16Asp) n.230A>C n.359-1995T>G n.203A>C | |
3 | g.20183981T>A | CA351878022 | SGO1,SGO1-AS1 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.229A>T n.359-1994T>A n.202A>T | |
3 | g.20183981T>C | CA351878021 | SGO1,SGO1-AS1 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.229A>G n.359-1994T>C n.202A>G | |
3 | g.20183981T>G | CA351878020 | SGO1,SGO1-AS1 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.229A>C n.359-1994T>G n.202A>C | |
3 | g.20183981_20184001delinsTCAAGACTATCTTGAAAGGAC | CA1349771099 | SGO1,SGO1-AS1 | c.27_47delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA (p.Lys9=) n.209_229delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA n.359-1994_359-1974delinsTCAAGACTATCTTGAAAGGAC n.182_202delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA | |
3 | g.20183982C>A | CA351878023 | SGO1,SGO1-AS1 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.228G>T n.359-1993C>A n.201G>T | |
3 | g.20183982C= | CA1349771103 | SGO1,SGO1-AS1 | c.46G= (p.Glu16=) n.228G= n.359-1993C= n.201G= | |
3 | g.20183982C>G | CA351878024 | SGO1,SGO1-AS1 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.228G>C n.359-1993C>G n.201G>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183982C>T | CA2285436 | SGO1,SGO1-AS1 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.228G>A n.359-1993C>T n.201G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183982_20184001del | CA2285435 | SGO1,SGO1-AS1 | c.27_46del (p.Ser10ArgfsTer12) n.209_228del n.359-1993_359-1974del n.182_201del | dbSNP ExAC |
3 | g.20183983A>C | CA432684534 | SGO1,SGO1-AS1 | c.45T>G (p.Leu15=) n.227T>G n.359-1992A>C n.200T>G | |
3 | g.20183983A>G | CA432684536 | SGO1,SGO1-AS1 | c.45T>C (p.Leu15=) n.227T>C n.359-1992A>G n.200T>C | |
3 | g.20183983A>T | CA432684538 | SGO1,SGO1-AS1 | c.45T>A (p.Leu15=) n.227T>A n.359-1992A>T n.200T>A | |
3 | g.20183984A>C | CA351878025 | SGO1,SGO1-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Arg) n.226T>G n.359-1991A>C n.199T>G | |
3 | g.20183984A>G | CA351878026 | SGO1,SGO1-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Pro) n.226T>C n.359-1991A>G n.199T>C | |
3 | g.20183984A>T | CA351878027 | SGO1,SGO1-AS1 | c.44T>A (p.Leu15His) n.226T>A n.359-1991A>T n.199T>A | |
3 | g.20183985G>A | CA351878028 | SGO1,SGO1-AS1 | c.43C>T (p.Leu15Phe) n.225C>T n.359-1990G>A n.198C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183985G>C | CA351878029 | SGO1,SGO1-AS1 | c.43C>G (p.Leu15Val) n.225C>G n.359-1990G>C n.198C>G | |
3 | g.20183985G>T | CA351878030 | SGO1,SGO1-AS1 | c.43C>A (p.Leu15Ile) n.225C>A n.359-1990G>T n.198C>A | |
3 | g.20183986A= | CA1349771106 | SGO1,SGO1-AS1 | c.42T= (p.Ser14=) n.224T= n.359-1989A= n.197T= | |
3 | g.20183986A>C | CA351878031 | SGO1,SGO1-AS1 | c.42T>G (p.Ser14Arg) n.224T>G n.359-1989A>C n.197T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183986A>G | CA432684558 | SGO1,SGO1-AS1 | c.42T>C (p.Ser14=) n.224T>C n.359-1989A>G n.197T>C | |
3 | g.20183986A>T | CA2285437 | SGO1,SGO1-AS1 | c.42T>A (p.Ser14Arg) n.224T>A n.359-1989A>T n.197T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183987C>A | CA351878033 | SGO1,SGO1-AS1 | c.41G>T (p.Ser14Ile) n.223G>T n.359-1988C>A n.196G>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183987C>G | CA351878034 | SGO1,SGO1-AS1 | c.41G>C (p.Ser14Thr) n.223G>C n.359-1988C>G n.196G>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183987C>T | CA351878032 | SGO1,SGO1-AS1 | c.41G>A (p.Ser14Asn) n.223G>A n.359-1988C>T n.196G>A | |
3 | g.20183987dup | CA2664750324 | SGO1,SGO1-AS1 | c.41dup (p.Ser14ArgfsTer3) n.223dup n.359-1988dup n.196dup | gnomAD v4 |
3 | g.20183988T>A | CA351878035 | SGO1,SGO1-AS1 | c.40A>T (p.Ser14Cys) n.222A>T n.359-1987T>A n.195A>T | |
3 | g.20183988T>C | CA351878036 | SGO1,SGO1-AS1 | c.40A>G (p.Ser14Gly) n.222A>G n.359-1987T>C n.195A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183988T>G | CA351878037 | SGO1,SGO1-AS1 | c.40A>C (p.Ser14Arg) n.222A>C n.359-1987T>G n.195A>C | |
3 | g.20183988T= | CA1349771110 | SGO1,SGO1-AS1 | c.40A= (p.Ser14=) n.222A= n.359-1987T= n.195A= | |
3 | g.20183989A= | CA1349771112 | SGO1,SGO1-AS1 | c.39T= (p.Asp13=) n.221T= n.359-1986A= n.194T= | |
3 | g.20183989A>C | CA351878038 | SGO1,SGO1-AS1 | c.39T>G (p.Asp13Glu) n.221T>G n.359-1986A>C n.194T>G | |
3 | g.20183989A>G | CA432684578 | SGO1,SGO1-AS1 | c.39T>C (p.Asp13=) n.221T>C n.359-1986A>G n.194T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183989A>T | CA351878039 | SGO1,SGO1-AS1 | c.39T>A (p.Asp13Glu) n.221T>A n.359-1986A>T n.194T>A | |
3 | g.20183990T>A | CA351878040 | SGO1,SGO1-AS1 | c.38A>T (p.Asp13Val) n.220A>T n.359-1985T>A n.193A>T | |
3 | g.20183990T>C | CA351878041 | SGO1,SGO1-AS1 | c.38A>G (p.Asp13Gly) n.220A>G n.359-1985T>C n.193A>G | |
3 | g.20183990T>G | CA351878042 | SGO1,SGO1-AS1 | c.38A>C (p.Asp13Ala) n.220A>C n.359-1985T>G n.193A>C | |
3 | g.20183991C>A | CA351878043 | SGO1,SGO1-AS1 | c.37G>T (p.Asp13Tyr) n.219G>T n.359-1984C>A n.192G>T | |
3 | g.20183991C>G | CA351878044 | SGO1,SGO1-AS1 | c.37G>C (p.Asp13His) n.219G>C n.359-1984C>G n.192G>C | |
3 | g.20183991C>T | CA351878045 | SGO1,SGO1-AS1 | c.37G>A (p.Asp13Asn) n.219G>A n.359-1984C>T n.192G>A | |
3 | g.20183992T>A | CA351878046 | SGO1,SGO1-AS1 | c.36A>T (p.Gln12His) n.218A>T n.359-1983T>A n.191A>T | |
3 | g.20183992T>C | CA432684597 | SGO1,SGO1-AS1 | c.36A>G (p.Gln12=) n.218A>G n.359-1983T>C n.191A>G | dbSNP |
3 | g.20183992T>G | CA351878047 | SGO1,SGO1-AS1 | c.36A>C (p.Gln12His) n.218A>C n.359-1983T>G n.191A>C | |
3 | g.20183992T= | CA1349771115 | SGO1,SGO1-AS1 | c.36A= (p.Gln12=) n.218A= n.359-1983T= n.191A= | |
3 | g.20183993T>A | CA351878050 | SGO1,SGO1-AS1 | c.35A>T (p.Gln12Leu) n.217A>T n.359-1982T>A n.190A>T | |
3 | g.20183993T>C | CA351878049 | SGO1,SGO1-AS1 | c.35A>G (p.Gln12Arg) n.217A>G n.359-1982T>C n.190A>G | |
3 | g.20183993T>G | CA351878048 | SGO1,SGO1-AS1 | c.35A>C (p.Gln12Pro) n.217A>C n.359-1982T>G n.190A>C | |
3 | g.20183994G>A | CA351878051 | SGO1,SGO1-AS1 | c.34C>T (p.Gln12Ter) n.216C>T n.359-1981G>A n.189C>T | |
3 | g.20183994G>C | CA351878052 | SGO1,SGO1-AS1 | c.34C>G (p.Gln12Glu) n.216C>G n.359-1981G>C n.189C>G | |
3 | g.20183994G= | CA1349771118 | SGO1,SGO1-AS1 | c.34C= (p.Gln12=) n.216C= n.359-1981G= n.189C= | |
3 | g.20183994G>T | CA351878053 | SGO1,SGO1-AS1 | c.34C>A (p.Gln12Lys) n.216C>A n.359-1981G>T n.189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183995A>C | CA351878054 | SGO1,SGO1-AS1 | c.33T>G (p.Phe11Leu) n.215T>G n.359-1980A>C n.188T>G | |
3 | g.20183995A>G | CA432684612 | SGO1,SGO1-AS1 | c.33T>C (p.Phe11=) n.215T>C n.359-1980A>G n.188T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183995A>T | CA351878055 | SGO1,SGO1-AS1 | c.33T>A (p.Phe11Leu) n.215T>A n.359-1980A>T n.188T>A | |
3 | g.20183996A= | CA1349771122 | SGO1,SGO1-AS1 | c.32T= (p.Phe11=) n.214T= n.359-1979A= n.187T= | |
3 | g.20183996A>C | CA351878056 | SGO1,SGO1-AS1 | c.32T>G (p.Phe11Cys) n.214T>G n.359-1979A>C n.187T>G | |
3 | g.20183996A>G | CA2285438 | SGO1,SGO1-AS1 | c.32T>C (p.Phe11Ser) n.214T>C n.359-1979A>G n.187T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183996A>T | CA351878057 | SGO1,SGO1-AS1 | c.32T>A (p.Phe11Tyr) n.214T>A n.359-1979A>T n.187T>A | |
3 | g.20183997A= | CA1349771125 | SGO1,SGO1-AS1 | c.31T= (p.Phe11=) n.213T= n.359-1978A= n.186T= | |
3 | g.20183997A>C | CA351878058 | SGO1,SGO1-AS1 | c.31T>G (p.Phe11Val) n.213T>G n.359-1978A>C n.186T>G | |
3 | g.20183997A>G | CA2285439 | SGO1,SGO1-AS1 | c.31T>C (p.Phe11Leu) n.213T>C n.359-1978A>G n.186T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183997A>T | CA351878059 | SGO1,SGO1-AS1 | c.31T>A (p.Phe11Ile) n.213T>A n.359-1978A>T n.186T>A | |
3 | g.20183998G>A | CA2285441 | SGO1,SGO1-AS1 | c.30C>T (p.Ser10=) n.212C>T n.359-1977G>A n.185C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183998G>C | CA432684630 | SGO1,SGO1-AS1 | c.30C>G (p.Ser10=) n.212C>G n.359-1977G>C n.185C>G | |
3 | g.20183998G= | CA1349771129 | SGO1,SGO1-AS1 | c.30C= (p.Ser10=) n.212C= n.359-1977G= n.185C= | |
3 | g.20183998G>T | CA2285440 | SGO1,SGO1-AS1 | c.30C>A (p.Ser10=) n.212C>A n.359-1977G>T n.185C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.20183999G>A | CA351878060 | SGO1,SGO1-AS1 | c.29C>T (p.Ser10Phe) n.211C>T n.359-1976G>A n.184C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183999G>C | CA351878062 | SGO1,SGO1-AS1 | c.29C>G (p.Ser10Cys) n.211C>G n.359-1976G>C n.184C>G | |
3 | g.20183999G>T | CA351878061 | SGO1,SGO1-AS1 | c.29C>A (p.Ser10Tyr) n.211C>A n.359-1976G>T n.184C>A | |
3 | g.20184000A>C | CA351878063 | SGO1,SGO1-AS1 | c.28T>G (p.Ser10Ala) n.210T>G n.359-1975A>C n.183T>G | |
3 | g.20184000A>G | CA351878065 | SGO1,SGO1-AS1 | c.28T>C (p.Ser10Pro) n.210T>C n.359-1975A>G n.183T>C | |
3 | g.20184000A>T | CA351878064 | SGO1,SGO1-AS1 | c.28T>A (p.Ser10Thr) n.210T>A n.359-1975A>T n.183T>A | |
3 | g.20184001C>A | CA351878066 | SGO1,SGO1-AS1 | c.27G>T (p.Lys9Asn) n.209G>T n.359-1974C>A n.182G>T | |
3 | g.20184001C>G | CA351878067 | SGO1,SGO1-AS1 | c.27G>C (p.Lys9Asn) n.209G>C n.359-1974C>G n.182G>C | |
3 | g.20184001C>T | CA432684649 | SGO1,SGO1-AS1 | c.27G>A (p.Lys9=) n.209G>A n.359-1974C>T n.182G>A | |
3 | g.20184002T>A | CA351878068 | SGO1,SGO1-AS1 | c.26A>T (p.Lys9Met) n.208A>T n.359-1973T>A n.181A>T | |
3 | g.20184002T>C | CA351878069 | SGO1,SGO1-AS1 | c.26A>G (p.Lys9Arg) n.208A>G n.359-1973T>C n.181A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20184002T>G | CA351878070 | SGO1,SGO1-AS1 | c.26A>C (p.Lys9Thr) n.208A>C n.359-1973T>G n.181A>C | |
3 | g.20184006del | CA645524076 | SGO1,SGO1-AS1 | c.26del (p.Lys9SerfsTer10) n.208del n.359-1969del n.181del | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.20184003T>A | CA351878071 | SGO1,SGO1-AS1 | c.25A>T (p.Lys9Ter) n.207A>T n.359-1972T>A n.180A>T | |
3 | g.20184003T>C | CA351878072 | SGO1,SGO1-AS1 | c.25A>G (p.Lys9Glu) n.207A>G n.359-1972T>C n.180A>G | |
3 | g.20184003T>G | CA351878073 | SGO1,SGO1-AS1 | c.25A>C (p.Lys9Gln) n.207A>C n.359-1972T>G n.180A>C | |
3 | g.20184004T>A | CA351878074 | SGO1,SGO1-AS1 | c.24A>T (p.Lys8Asn) n.206A>T n.359-1971T>A n.179A>T | |
3 | g.20184004T>C | CA432684665 | SGO1,SGO1-AS1 | c.24A>G (p.Lys8=) n.206A>G n.359-1971T>C n.179A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20184004T>G | CA351878075 | SGO1,SGO1-AS1 | c.24A>C (p.Lys8Asn) n.206A>C n.359-1971T>G n.179A>C | |
3 | g.20184004T= | CA1349771134 | SGO1,SGO1-AS1 | c.24A= (p.Lys8=) n.206A= n.359-1971T= n.179A= | |
3 | g.20184005T>A | CA351878076 | SGO1,SGO1-AS1 | c.23A>T (p.Lys8Ile) n.205A>T n.359-1970T>A n.178A>T | |
3 | g.20184005T>C | CA351878077 | SGO1,SGO1-AS1 | c.23A>G (p.Lys8Arg) n.205A>G n.359-1970T>C n.178A>G | |
3 | g.20184005T>G | CA351878078 | SGO1,SGO1-AS1 | c.23A>C (p.Lys8Thr) n.205A>C n.359-1970T>G n.178A>C | |
3 | g.20184006T>A | CA351878081 | SGO1,SGO1-AS1 | c.22A>T (p.Lys8Ter) n.204A>T n.359-1969T>A n.177A>T | |
3 | g.20184006T>C | CA351878079 | SGO1,SGO1-AS1 | c.22A>G (p.Lys8Glu) n.204A>G n.359-1969T>C n.177A>G | |
3 | g.20184006T>G | CA351878080 | SGO1,SGO1-AS1 | c.22A>C (p.Lys8Gln) n.204A>C n.359-1969T>G n.177A>C | |
3 | g.20184007C>A | CA432684681 | SGO1,SGO1-AS1 | c.21G>T (p.Leu7=) n.203G>T n.359-1968C>A n.176G>T | gnomAD v4 |
3 | g.20184007C>G | CA432684683 | SGO1,SGO1-AS1 | c.21G>C (p.Leu7=) n.203G>C n.359-1968C>G n.176G>C | |
3 | g.20184007C>T | CA432684686 | SGO1,SGO1-AS1 | c.21G>A (p.Leu7=) n.203G>A n.359-1968C>T n.176G>A | |
3 | g.20184007_20184008delinsCA | CA1349771137 | SGO1,SGO1-AS1 | c.20_21delinsTG (p.Leu7=) n.202_203delinsTG n.359-1968_359-1967delinsCA n.175_176delinsTG | |
3 | g.20184008del | CA2285442 | SGO1,SGO1-AS1 | c.20del (p.Leu7ArgfsTer12) n.202del n.359-1967del n.175del | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20184008A>C | CA351878082 | SGO1,SGO1-AS1 | c.20T>G (p.Leu7Arg) n.202T>G n.359-1967A>C n.175T>G | |
3 | g.20184008A>G | CA351878083 | SGO1,SGO1-AS1 | c.20T>C (p.Leu7Pro) n.202T>C n.359-1967A>G n.175T>C | |
3 | g.20184008A>T | CA351878084 | SGO1,SGO1-AS1 | c.20T>A (p.Leu7Gln) n.202T>A n.359-1967A>T n.175T>A | |
3 | g.20184009G>A | CA432684696 | SGO1,SGO1-AS1 | c.19C>T (p.Leu7=) n.201C>T n.359-1966G>A n.174C>T | |
3 | g.20184009G>C | CA351878085 | SGO1,SGO1-AS1 | c.19C>G (p.Leu7Val) n.201C>G n.359-1966G>C n.174C>G | |
3 | g.20184009G>T | CA351878086 | SGO1,SGO1-AS1 | c.19C>A (p.Leu7Met) n.201C>A n.359-1966G>T n.174C>A | |
3 | g.20184010del | CA351878087 | SGO1,SGO1-AS1 | c.19del (p.Leu7Ter) n.201del n.359-1965del n.174del | |
3 | g.20184010G>A | CA432684702 | SGO1,SGO1-AS1 | c.18C>T (p.Cys6=) n.200C>T n.359-1965G>A n.173C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20184010G>C | CA351878088 | SGO1,SGO1-AS1 | c.18C>G (p.Cys6Trp) n.200C>G n.359-1965G>C n.173C>G | |
3 | g.20184010G>T | CA351878089 | SGO1,SGO1-AS1 | c.18C>A (p.Cys6Ter) n.200C>A n.359-1965G>T n.173C>A | |
3 | g.20184011C>A | CA351878090 | SGO1,SGO1-AS1 | c.17G>T (p.Cys6Phe) n.199G>T n.359-1964C>A n.172G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20184011C= | CA1349771142 | SGO1,SGO1-AS1 | c.17G= (p.Cys6=) n.199G= n.359-1964C= n.172G= | |
3 | g.20184011C>G | CA351878091 | SGO1,SGO1-AS1 | c.17G>C (p.Cys6Ser) n.199G>C n.359-1964C>G n.172G>C | |
3 | g.20184011C>T | CA351878092 | SGO1,SGO1-AS1 | c.17G>A (p.Cys6Tyr) n.199G>A n.359-1964C>T n.172G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20184018_20184031del | CA2664750325 | SGO1,SGO1-AS1 | c.4_17del (p.Ala2ProfsTer8) n.186_199del n.359-1957_359-1944del n.159_172del | gnomAD v4 |
3 | g.20184012A>C | CA351878093 | SGO1,SGO1-AS1 | c.16T>G (p.Cys6Gly) n.198T>G n.359-1963A>C n.171T>G | |
3 | g.20184012A>G | CA351878095 | SGO1,SGO1-AS1 | c.16T>C (p.Cys6Arg) n.198T>C n.359-1963A>G n.171T>C | |
3 | g.20184012A>T | CA351878094 | SGO1,SGO1-AS1 | c.16T>A (p.Cys6Ser) n.198T>A n.359-1963A>T n.171T>A | |
3 | g.20184013T>A | CA2285443 | SGO1,SGO1-AS1 | c.15A>T (p.Arg5Ser) n.197A>T n.359-1962T>A n.170A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20184013T>C | CA432684718 | SGO1,SGO1-AS1 | c.15A>G (p.Arg5=) n.197A>G n.359-1962T>C n.170A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20184013T>G | CA351878096 | SGO1,SGO1-AS1 | c.15A>C (p.Arg5Ser) n.197A>C n.359-1962T>G n.170A>C | |
3 | g.20184013T= | CA1349771144 | SGO1,SGO1-AS1 | c.15A= (p.Arg5=) n.197A= n.359-1962T= n.170A= | |
3 | g.20184014C>A | CA351878097 | SGO1,SGO1-AS1 | c.14G>T (p.Arg5Ile) n.196G>T n.359-1961C>A n.169G>T | |
3 | g.20184014C>G | CA351878098 | SGO1,SGO1-AS1 | c.14G>C (p.Arg5Thr) n.196G>C n.359-1961C>G n.169G>C | COSMIC |
3 | g.20184014C>T | CA351878099 | SGO1,SGO1-AS1 | c.14G>A (p.Arg5Lys) n.196G>A n.359-1961C>T n.169G>A | |
3 | g.20184014_20184015insGC | CA2702198689 | SGO1,SGO1-AS1 | c.14_15insCG (p.Arg5SerfsTer4) n.196_197insCG n.359-1961_359-1960insGC n.169_170insCG | dbSNP |
3 | g.20184015T>A | CA351878100 | SGO1,SGO1-AS1 | c.13A>T (p.Arg5Ter) n.195A>T n.359-1960T>A n.168A>T | |
3 | g.20184015T>C | CA2285444 | SGO1,SGO1-AS1 | c.13A>G (p.Arg5Gly) n.195A>G n.359-1960T>C n.168A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20184015T>G | CA432684733 | SGO1,SGO1-AS1 | c.13A>C (p.Arg5=) n.195A>C n.359-1960T>G n.168A>C | |
3 | g.20184015T= | CA1349771146 | SGO1,SGO1-AS1 | c.13A= (p.Arg5=) n.195A= n.359-1960T= n.168A= | |
3 | g.20184016T>A | CA351878101 | SGO1,SGO1-AS1 | c.12A>T (p.Glu4Asp) n.194A>T n.359-1959T>A n.167A>T | |
3 | g.20184016T>C | CA432684738 | SGO1,SGO1-AS1 | c.12A>G (p.Glu4=) n.194A>G n.359-1959T>C n.167A>G | |
3 | g.20184016T>G | CA351878102 | SGO1,SGO1-AS1 | c.12A>C (p.Glu4Asp) n.194A>C n.359-1959T>G n.167A>C | |
3 | g.20184017T>A | CA351878103 | SGO1,SGO1-AS1 | c.11A>T (p.Glu4Val) n.193A>T n.359-1958T>A n.166A>T | |
3 | g.20184017T>C | CA351878104 | SGO1,SGO1-AS1 | c.11A>G (p.Glu4Gly) n.193A>G n.359-1958T>C n.166A>G | |
3 | g.20184017T>G | CA351878105 | SGO1,SGO1-AS1 | c.11A>C (p.Glu4Ala) n.193A>C n.359-1958T>G n.166A>C | |
3 | g.20184018C>A | CA351878108 | SGO1,SGO1-AS1 | c.10G>T (p.Glu4Ter) n.192G>T n.359-1957C>A n.165G>T | |
3 | g.20184018C>G | CA351878106 | SGO1,SGO1-AS1 | c.10G>C (p.Glu4Gln) n.192G>C n.359-1957C>G n.165G>C | |
3 | g.20184018C>T | CA351878107 | SGO1,SGO1-AS1 | c.10G>A (p.Glu4Lys) n.192G>A n.359-1957C>T n.165G>A | |
3 | g.20184019C>A | CA351878109 | SGO1,SGO1-AS1 | c.9G>T (p.Lys3Asn) n.191G>T n.359-1956C>A n.164G>T | |
3 | g.20184019C= | CA1349771151 | SGO1,SGO1-AS1 | c.9G= (p.Lys3=) n.191G= n.359-1956C= n.164G= | |
3 | g.20184019C>G | CA351878110 | SGO1,SGO1-AS1 | c.9G>C (p.Lys3Asn) n.191G>C n.359-1956C>G n.164G>C | |
3 | g.20184019C>T | CA432684755 | SGO1,SGO1-AS1 | c.9G>A (p.Lys3=) n.191G>A n.359-1956C>T n.164G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20184020T>A | CA351878111 | SGO1,SGO1-AS1 | c.8A>T (p.Lys3Met) n.190A>T n.359-1955T>A n.163A>T | |
3 | g.20184020T>C | CA351878112 | SGO1,SGO1-AS1 | c.8A>G (p.Lys3Arg) n.190A>G n.359-1955T>C n.163A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20184020T>G | CA351878113 | SGO1,SGO1-AS1 | c.8A>C (p.Lys3Thr) n.190A>C n.359-1955T>G n.163A>C | |
3 | g.20184021T>A | CA351878114 | SGO1,SGO1-AS1 | c.7A>T (p.Lys3Ter) n.189A>T n.359-1954T>A n.162A>T | |
3 | g.20184021T>C | CA351878115 | SGO1,SGO1-AS1 | c.7A>G (p.Lys3Glu) n.189A>G n.359-1954T>C n.162A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20184021T>G | CA351878116 | SGO1,SGO1-AS1 | c.7A>C (p.Lys3Gln) n.189A>C n.359-1954T>G n.162A>C | |
3 | g.20184022G>A | CA432684770 | SGO1,SGO1-AS1 | c.6C>T (p.Ala2=) n.188C>T n.359-1953G>A n.161C>T | |
3 | g.20184022G>C | CA432684773 | SGO1,SGO1-AS1 | c.6C>G (p.Ala2=) n.188C>G n.359-1953G>C n.161C>G | |
3 | g.20184022G>T | CA432684776 | SGO1,SGO1-AS1 | c.6C>A (p.Ala2=) n.188C>A n.359-1953G>T n.161C>A | |
3 | g.20184023G>A | CA351878117 | SGO1,SGO1-AS1 | c.5C>T (p.Ala2Val) n.187C>T n.359-1952G>A n.160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20184023G>C | CA351878118 | SGO1,SGO1-AS1 | c.5C>G (p.Ala2Gly) n.187C>G n.359-1952G>C n.160C>G | |
3 | g.20184023G= | CA1349771155 | SGO1,SGO1-AS1 | c.5C= (p.Ala2=) n.187C= n.359-1952G= n.160C= | |
3 | g.20184023G>T | CA351878119 | SGO1,SGO1-AS1 | c.5C>A (p.Ala2Asp) n.187C>A n.359-1952G>T n.160C>A | gnomAD v4 |