Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.20183923T>ACA351877888SGO1,SGO1-AS1c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.287A>T
n.359-2052T>A
n.260A>T
3g.20183923T>CCA432823108SGO1,SGO1-AS1c.105A>G (p.Lys35=)
n.287A>G
n.359-2052T>C
n.260A>G
COSMIC
3g.20183923T>GCA351877889SGO1,SGO1-AS1c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.287A>C
n.359-2052T>G
n.260A>C
3g.20183924T>ACA351877890SGO1,SGO1-AS1c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.286A>T
n.359-2051T>A
n.259A>T
3g.20183924T>CCA351877891SGO1,SGO1-AS1c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.286A>G
n.359-2051T>C
n.259A>G
3g.20183924T>GCA351877892SGO1,SGO1-AS1c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.286A>C
n.359-2051T>G
n.259A>C
3g.20183925T>ACA351877893SGO1,SGO1-AS1c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.285A>T
n.359-2050T>A
n.258A>T
3g.20183925T>CCA351877895SGO1,SGO1-AS1c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.285A>G
n.359-2050T>C
n.258A>G
3g.20183925T>GCA351877894SGO1,SGO1-AS1c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.285A>C
n.359-2050T>G
n.258A>C
gnomAD v4
3g.20183926G>ACA432823111SGO1,SGO1-AS1c.102C>T (p.Gly34=)
n.284C>T
n.359-2049G>A
n.257C>T
3g.20183926G>CCA432823113SGO1,SGO1-AS1c.102C>G (p.Gly34=)
n.284C>G
n.359-2049G>C
n.257C>G
3g.20183926G>TCA432823115SGO1,SGO1-AS1c.102C>A (p.Gly34=)
n.284C>A
n.359-2049G>T
n.257C>A
3g.20183927C>ACA351877896SGO1,SGO1-AS1c.101G>T (p.Gly34Val)
n.283G>T
n.359-2048C>A
n.256G>T
3g.20183927C>GCA351877898SGO1,SGO1-AS1c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.283G>C
n.359-2048C>G
n.256G>C
3g.20183927C>TCA351877897SGO1,SGO1-AS1c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.283G>A
n.359-2048C>T
n.256G>A
3g.20183928C>ACA351877899SGO1,SGO1-AS1c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.282G>T
n.359-2047C>A
n.255G>T
3g.20183928C>GCA351877900SGO1,SGO1-AS1c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.282G>C
n.359-2047C>G
n.255G>C
3g.20183928C>TCA351877901SGO1,SGO1-AS1c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.282G>A
n.359-2047C>T
n.255G>A
gnomAD v4
3g.20183929A=CA1349771009SGO1,SGO1-AS1c.99T= (p.Ile33=)
n.281T=
n.359-2046A=
n.254T=
3g.20183929A>CCA351877902SGO1,SGO1-AS1c.99T>G (p.Ile33Met)
n.281T>G
n.359-2046A>C
n.254T>G
3g.20183929A>GCA70759324SGO1,SGO1-AS1c.99T>C (p.Ile33=)
n.281T>C
n.359-2046A>G
n.254T>C
dbSNP
3g.20183929A>TCA432823119SGO1,SGO1-AS1c.99T>A (p.Ile33=)
n.281T>A
n.359-2046A>T
n.254T>A
dbSNP gnomAD v2
3g.20183930A=CA1349771013SGO1,SGO1-AS1c.98T= (p.Ile33=)
n.280T=
n.359-2045A=
n.253T=
3g.20183930A>CCA351877903SGO1,SGO1-AS1c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.280T>G
n.359-2045A>C
n.253T>G
3g.20183930A>GCA70759331SGO1,SGO1-AS1c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.280T>C
n.359-2045A>G
n.253T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183930A>TCA351877904SGO1,SGO1-AS1c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.280T>A
n.359-2045A>T
n.253T>A
3g.20183931T>ACA351877905SGO1,SGO1-AS1c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.279A>T
n.359-2044T>A
n.252A>T
3g.20183931T>CCA351877906SGO1,SGO1-AS1c.97A>G (p.Ile33Val)
n.279A>G
n.359-2044T>C
n.252A>G
3g.20183931T>GCA2285424SGO1,SGO1-AS1c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.279A>C
n.359-2044T>G
n.252A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183931T=CA1349771015SGO1,SGO1-AS1c.97A= (p.Ile33=)
n.279A=
n.359-2044T=
n.252A=
3g.20183932C>ACA351877907SGO1,SGO1-AS1c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.278G>T
n.359-2043C>A
n.251G>T
3g.20183932C>GCA351877908SGO1,SGO1-AS1c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.278G>C
n.359-2043C>G
n.251G>C
3g.20183932C>TCA432823127SGO1,SGO1-AS1c.96G>A (p.Glu32=)
n.278G>A
n.359-2043C>T
n.251G>A
gnomAD v4
3g.20183933T>ACA351877909SGO1,SGO1-AS1c.95A>T (p.Glu32Val)
n.277A>T
n.359-2042T>A
n.250A>T
3g.20183933T>CCA351877911SGO1,SGO1-AS1c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.277A>G
n.359-2042T>C
n.250A>G
gnomAD v4
3g.20183933T>GCA351877910SGO1,SGO1-AS1c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.277A>C
n.359-2042T>G
n.250A>C
3g.20183934C>ACA351877912SGO1,SGO1-AS1c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.276G>T
n.359-2041C>A
n.249G>T
3g.20183934C>GCA351877913SGO1,SGO1-AS1c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.276G>C
n.359-2041C>G
n.249G>C
3g.20183934C>TCA351877914SGO1,SGO1-AS1c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.276G>A
n.359-2041C>T
n.249G>A
3g.20183935T>ACA432823130SGO1,SGO1-AS1c.93A>T (p.Ala31=)
n.275A>T
n.359-2040T>A
n.248A>T
3g.20183935T>CCA2285425SGO1,SGO1-AS1c.93A>G (p.Ala31=)
n.275A>G
n.359-2040T>C
n.248A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183935T>GCA432823131SGO1,SGO1-AS1c.93A>C (p.Ala31=)
n.275A>C
n.359-2040T>G
n.248A>C
3g.20183935T=CA1349771020SGO1,SGO1-AS1c.93A= (p.Ala31=)
n.275A=
n.359-2040T=
n.248A=
3g.20183936G>ACA351877915SGO1,SGO1-AS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.274C>T
n.359-2039G>A
n.247C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183936G>CCA351877916SGO1,SGO1-AS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.274C>G
n.359-2039G>C
n.247C>G
3g.20183936G=CA1349771024SGO1,SGO1-AS1c.92C= (p.Ala31=)
n.274C=
n.359-2039G=
n.247C=
3g.20183936G>TCA351877917SGO1,SGO1-AS1c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.274C>A
n.359-2039G>T
n.247C>A
3g.20183937C>ACA2285426SGO1,SGO1-AS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.273G>T
n.359-2038C>A
n.246G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183937C=CA1349771027SGO1,SGO1-AS1c.91G= (p.Ala31=)
n.273G=
n.359-2038C=
n.246G=
3g.20183937C>GCA351877918SGO1,SGO1-AS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.273G>C
n.359-2038C>G
n.246G>C
3g.20183937C>TCA351877919SGO1,SGO1-AS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.273G>A
n.359-2038C>T
n.246G>A
3g.20183938C>ACA351877921SGO1,SGO1-AS1c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.272G>T
n.359-2037C>A
n.245G>T
3g.20183938C=CA1349771030SGO1,SGO1-AS1c.90G= (p.Leu30=)
n.272G=
n.359-2037C=
n.245G=
3g.20183938C>GCA351877920SGO1,SGO1-AS1c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.272G>C
n.359-2037C>G
n.245G>C
3g.20183938C>TCA432823136SGO1,SGO1-AS1c.90G>A (p.Leu30=)
n.272G>A
n.359-2037C>T
n.245G>A
dbSNP gnomAD v2
3g.20183939A>CCA351877922SGO1,SGO1-AS1c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.271T>G
n.359-2036A>C
n.244T>G
3g.20183939A>GCA351877923SGO1,SGO1-AS1c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.271T>C
n.359-2036A>G
n.244T>C
3g.20183939A>TCA351877924SGO1,SGO1-AS1c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.271T>A
n.359-2036A>T
n.244T>A
3g.20183940A>CCA351877925SGO1,SGO1-AS1c.88T>G (p.Leu30Val)
n.270T>G
n.359-2035A>C
n.243T>G
3g.20183940A>GCA432684237SGO1,SGO1-AS1c.88T>C (p.Leu30=)
n.270T>C
n.359-2035A>G
n.243T>C
3g.20183940A>TCA351877926SGO1,SGO1-AS1c.88T>A (p.Leu30Met)
n.270T>A
n.359-2035A>T
n.243T>A
3g.20183941G>ACA432684243SGO1,SGO1-AS1c.87C>T (p.Asn29=)
n.269C>T
n.359-2034G>A
n.242C>T
gnomAD v4
3g.20183941G>CCA351877927SGO1,SGO1-AS1c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.269C>G
n.359-2034G>C
n.242C>G
3g.20183941G>TCA351877928SGO1,SGO1-AS1c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.269C>A
n.359-2034G>T
n.242C>A
3g.20183941_20183942delinsGTCA1349771033SGO1,SGO1-AS1c.86_87delinsAC (p.Asn29=)
n.268_269delinsAC
n.359-2034_359-2033delinsGT
n.241_242delinsAC
3g.20183942T>ACA351877929SGO1,SGO1-AS1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.268A>T
n.359-2033T>A
n.241A>T
3g.20183942T>CCA2285427SGO1,SGO1-AS1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.268A>G
n.359-2033T>C
n.241A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183942T>GCA351877930SGO1,SGO1-AS1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.268A>C
n.359-2033T>G
n.241A>C
3g.20183942T=CA1349771039SGO1,SGO1-AS1c.86A= (p.Asn29=)
n.268A=
n.359-2033T=
n.241A=
3g.20183946delCA541393916SGO1,SGO1-AS1c.86del (p.Asn29ThrfsTer12)
n.268del
n.359-2029del
n.241del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183943T>ACA351877931SGO1,SGO1-AS1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.267A>T
n.359-2032T>A
n.240A>T
3g.20183943T>CCA351877932SGO1,SGO1-AS1c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.267A>G
n.359-2032T>C
n.240A>G
3g.20183943T>GCA351877933SGO1,SGO1-AS1c.85A>C (p.Asn29His)
n.267A>C
n.359-2032T>G
n.240A>C
3g.20183944T>ACA351877934SGO1,SGO1-AS1c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.266A>T
n.359-2031T>A
n.239A>T
3g.20183944T>CCA432684261SGO1,SGO1-AS1c.84A>G (p.Lys28=)
n.266A>G
n.359-2031T>C
n.239A>G
3g.20183944T>GCA2285428SGO1,SGO1-AS1c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.266A>C
n.359-2031T>G
n.239A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183944T=CA1349771042SGO1,SGO1-AS1c.84A= (p.Lys28=)
n.266A=
n.359-2031T=
n.239A=
3g.20183945T>ACA351877935SGO1,SGO1-AS1c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.265A>T
n.359-2030T>A
n.238A>T
3g.20183945T>CCA351877936SGO1,SGO1-AS1c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.265A>G
n.359-2030T>C
n.238A>G
3g.20183945T>GCA351877937SGO1,SGO1-AS1c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.265A>C
n.359-2030T>G
n.238A>C
3g.20183946T>ACA351877938SGO1,SGO1-AS1c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.264A>T
n.359-2029T>A
n.237A>T
3g.20183946T>CCA351877939SGO1,SGO1-AS1c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.264A>G
n.359-2029T>C
n.237A>G
3g.20183946T>GCA351877940SGO1,SGO1-AS1c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.264A>C
n.359-2029T>G
n.237A>C
3g.20183947A>CCA351877941SGO1,SGO1-AS1c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.263T>G
n.359-2028A>C
n.236T>G
3g.20183947A>GCA432684281SGO1,SGO1-AS1c.81T>C (p.Asn27=)
n.263T>C
n.359-2028A>G
n.236T>C
3g.20183947A>TCA351877942SGO1,SGO1-AS1c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.263T>A
n.359-2028A>T
n.236T>A
3g.20183948T>ACA351877943SGO1,SGO1-AS1c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.262A>T
n.359-2027T>A
n.235A>T
3g.20183948T>CCA351877944SGO1,SGO1-AS1c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.262A>G
n.359-2027T>C
n.235A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.20183948T>GCA351877945SGO1,SGO1-AS1c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.262A>C
n.359-2027T>G
n.235A>C
3g.20183948T=CA1349771044SGO1,SGO1-AS1c.80A= (p.Asn27=)
n.262A=
n.359-2027T=
n.235A=
3g.20183949T>ACA351877946SGO1,SGO1-AS1c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.261A>T
n.359-2026T>A
n.234A>T
3g.20183949T>CCA351877947SGO1,SGO1-AS1c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.261A>G
n.359-2026T>C
n.234A>G
3g.20183949T>GCA351877948SGO1,SGO1-AS1c.79A>C (p.Asn27His)
n.261A>C
n.359-2026T>G
n.234A>C
3g.20183950C>ACA351877950SGO1,SGO1-AS1c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.260G>T
n.359-2025C>A
n.233G>T
gnomAD v4
3g.20183950C>GCA351877949SGO1,SGO1-AS1c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.260G>C
n.359-2025C>G
n.233G>C
gnomAD v4
3g.20183950C>TCA432684300SGO1,SGO1-AS1c.78G>A (p.Arg26=)
n.260G>A
n.359-2025C>T
n.233G>A
3g.20183951C>ACA351877951SGO1,SGO1-AS1c.77G>T (p.Arg26Met)
n.259G>T
n.359-2024C>A
n.232G>T
3g.20183951C>GCA351877953SGO1,SGO1-AS1c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.259G>C
n.359-2024C>G
n.232G>C
3g.20183951C>TCA351877952SGO1,SGO1-AS1c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.259G>A
n.359-2024C>T
n.232G>A
gnomAD v4
3g.20183951_20183952delinsCTCA1349771046SGO1,SGO1-AS1c.76_77delinsAG (p.Arg26=)
n.258_259delinsAG
n.359-2024_359-2023delinsCT
n.231_232delinsAG
3g.20183952T>ACA351877954SGO1,SGO1-AS1c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.258A>T
n.359-2023T>A
n.231A>T
3g.20183952T>CCA351877955SGO1,SGO1-AS1c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.258A>G
n.359-2023T>C
n.231A>G
3g.20183952T>GCA432684314SGO1,SGO1-AS1c.76A>C (p.Arg26=)
n.258A>C
n.359-2023T>G
n.231A>C
3g.20183955delCA70759370SGO1,SGO1-AS1c.76del (p.Arg26GlyfsTer15)
n.258del
n.359-2020del
n.231del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183953T>ACA351877956SGO1,SGO1-AS1c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.257A>T
n.359-2022T>A
n.230A>T
3g.20183953T>CCA432684321SGO1,SGO1-AS1c.75A>G (p.Lys25=)
n.257A>G
n.359-2022T>C
n.230A>G
3g.20183953T>GCA351877957SGO1,SGO1-AS1c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.257A>C
n.359-2022T>G
n.230A>C
3g.20183957_20183962delCA2577528776SGO1,SGO1-AS1c.70_75del (p.Glu24_Lys25del)
n.252_257del
n.359-2018_359-2013del
n.225_230del
gnomAD v4
3g.20183954T>ACA351877958SGO1,SGO1-AS1c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.256A>T
n.359-2021T>A
n.229A>T
3g.20183954T>CCA351877959SGO1,SGO1-AS1c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.256A>G
n.359-2021T>C
n.229A>G
3g.20183954T>GCA351877960SGO1,SGO1-AS1c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.256A>C
n.359-2021T>G
n.229A>C
3g.20183955T>ACA351877961SGO1,SGO1-AS1c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.255A>T
n.359-2020T>A
n.228A>T
3g.20183955T>CCA351877962SGO1,SGO1-AS1c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.255A>G
n.359-2020T>C
n.228A>G
3g.20183955T>GCA351877963SGO1,SGO1-AS1c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.255A>C
n.359-2020T>G
n.228A>C
3g.20183956C>ACA351877964SGO1,SGO1-AS1c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.254G>T
n.359-2019C>A
n.227G>T
3g.20183956C=CA1349771050SGO1,SGO1-AS1c.72G= (p.Glu24=)
n.254G=
n.359-2019C=
n.227G=
3g.20183956C>GCA70759373SGO1,SGO1-AS1c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.254G>C
n.359-2019C>G
n.227G>C
dbSNP gnomAD v4
3g.20183956C>TCA432684344SGO1,SGO1-AS1c.72G>A (p.Glu24=)
n.254G>A
n.359-2019C>T
n.227G>A
3g.20183957T>ACA351877965SGO1,SGO1-AS1c.71A>T (p.Glu24Val)
n.253A>T
n.359-2018T>A
n.226A>T
3g.20183957T>CCA2285429SGO1,SGO1-AS1c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.253A>G
n.359-2018T>C
n.226A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183957T>GCA351877966SGO1,SGO1-AS1c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.253A>C
n.359-2018T>G
n.226A>C
3g.20183957T=CA1349771053SGO1,SGO1-AS1c.71A= (p.Glu24=)
n.253A=
n.359-2018T=
n.226A=
3g.20183958C>ACA351877967SGO1,SGO1-AS1c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.252G>T
n.359-2017C>A
n.225G>T
3g.20183958C>GCA351877968SGO1,SGO1-AS1c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.252G>C
n.359-2017C>G
n.225G>C
3g.20183958C>TCA351877969SGO1,SGO1-AS1c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.252G>A
n.359-2017C>T
n.225G>A
3g.20183958_20183959delinsCTCA1349771056SGO1,SGO1-AS1c.69_70delinsAG (p.Lys23=)
n.251_252delinsAG
n.359-2017_359-2016delinsCT
n.224_225delinsAG
3g.20183959T>ACA351877970SGO1,SGO1-AS1c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.251A>T
n.359-2016T>A
n.224A>T
3g.20183959T>CCA432684359SGO1,SGO1-AS1c.69A>G (p.Lys23=)
n.251A>G
n.359-2016T>C
n.224A>G
3g.20183959T>GCA351877971SGO1,SGO1-AS1c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.251A>C
n.359-2016T>G
n.224A>C
3g.20183961delCA1349771058SGO1,SGO1-AS1c.69del (p.Glu24ArgfsTer17)
n.251del
n.359-2014del
n.224del
dbSNP
3g.20183960T>ACA351877972SGO1,SGO1-AS1c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.250A>T
n.359-2015T>A
n.223A>T
3g.20183960T>CCA351877973SGO1,SGO1-AS1c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.250A>G
n.359-2015T>C
n.223A>G
3g.20183960T>GCA351877974SGO1,SGO1-AS1c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.250A>C
n.359-2015T>G
n.223A>C
3g.20183961T>ACA351877975SGO1,SGO1-AS1c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.249A>T
n.359-2014T>A
n.222A>T
3g.20183961T>CCA175117SGO1,SGO1-AS1c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.249A>G
n.359-2014T>C
n.222A>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183961T>GCA351877976SGO1,SGO1-AS1c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.249A>C
n.359-2014T>G
n.222A>C
3g.20183961T=CA1349771068SGO1,SGO1-AS1c.67A= (p.Lys23=)
n.249A=
n.359-2014T=
n.222A=
3g.20183962C>ACA351877979SGO1,SGO1-AS1c.66G>T (p.Met22Ile)
n.248G>T
n.359-2013C>A
n.221G>T
3g.20183962C>GCA351877978SGO1,SGO1-AS1c.66G>C (p.Met22Ile)
n.248G>C
n.359-2013C>G
n.221G>C
3g.20183962C>TCA351877977SGO1,SGO1-AS1c.66G>A (p.Met22Ile)
n.248G>A
n.359-2013C>T
n.221G>A
gnomAD v4
3g.20183963A>CCA351877982SGO1,SGO1-AS1c.65T>G (p.Met22Arg)
n.247T>G
n.359-2012A>C
n.220T>G
3g.20183963A>GCA351877980SGO1,SGO1-AS1c.65T>C (p.Met22Thr)
n.247T>C
n.359-2012A>G
n.220T>C
gnomAD v4
3g.20183963A>TCA351877981SGO1,SGO1-AS1c.65T>A (p.Met22Lys)
n.247T>A
n.359-2012A>T
n.220T>A
3g.20183964T>ACA351877983SGO1,SGO1-AS1c.64A>T (p.Met22Leu)
n.246A>T
n.359-2011T>A
n.219A>T
3g.20183964T>CCA351877984SGO1,SGO1-AS1c.64A>G (p.Met22Val)
n.246A>G
n.359-2011T>C
n.219A>G
3g.20183964T>GCA351877985SGO1,SGO1-AS1c.64A>C (p.Met22Leu)
n.246A>C
n.359-2011T>G
n.219A>C
gnomAD v4
3g.20183965T>ACA2285430SGO1,SGO1-AS1c.63A>T (p.Arg21=)
n.245A>T
n.359-2010T>A
n.218A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183965T>CCA432684404SGO1,SGO1-AS1c.63A>G (p.Arg21=)
n.245A>G
n.359-2010T>C
n.218A>G
3g.20183965T>GCA432684406SGO1,SGO1-AS1c.63A>C (p.Arg21=)
n.245A>C
n.359-2010T>G
n.218A>C
3g.20183965T=CA1349771074SGO1,SGO1-AS1c.63A= (p.Arg21=)
n.245A=
n.359-2010T=
n.218A=
3g.20183966C>ACA351877987SGO1,SGO1-AS1c.62G>T (p.Arg21Leu)
n.244G>T
n.359-2009C>A
n.217G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183966C=CA1349771077SGO1,SGO1-AS1c.62G= (p.Arg21=)
n.244G=
n.359-2009C=
n.217G=
3g.20183966C>GCA351877986SGO1,SGO1-AS1c.62G>C (p.Arg21Pro)
n.244G>C
n.359-2009C>G
n.217G>C
3g.20183966C>TCA2285431SGO1,SGO1-AS1c.62G>A (p.Arg21Gln)
n.244G>A
n.359-2009C>T
n.217G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183967G>ACA351877988SGO1,SGO1-AS1c.61C>T (p.Arg21Ter)
n.243C>T
n.359-2008G>A
n.216C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183967G>CCA351877989SGO1,SGO1-AS1c.61C>G (p.Arg21Gly)
n.243C>G
n.359-2008G>C
n.216C>G
3g.20183967G=CA1349771079SGO1,SGO1-AS1c.61C= (p.Arg21=)
n.243C=
n.359-2008G=
n.216C=
3g.20183967G>TCA432684416SGO1,SGO1-AS1c.61C>A (p.Arg21=)
n.243C>A
n.359-2008G>T
n.216C>A
3g.20183968C>ACA351877990SGO1,SGO1-AS1c.60G>T (p.Lys20Asn)
n.242G>T
n.359-2007C>A
n.215G>T
3g.20183968C=CA1349771082SGO1,SGO1-AS1c.60G= (p.Lys20=)
n.242G=
n.359-2007C=
n.215G=
3g.20183968C>GCA351877991SGO1,SGO1-AS1c.60G>C (p.Lys20Asn)
n.242G>C
n.359-2007C>G
n.215G>C
3g.20183968C>TCA2285432SGO1,SGO1-AS1c.60G>A (p.Lys20=)
n.242G>A
n.359-2007C>T
n.215G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183969T>ACA351877992SGO1,SGO1-AS1c.59A>T (p.Lys20Met)
n.241A>T
n.359-2006T>A
n.214A>T
3g.20183969T>CCA351877994SGO1,SGO1-AS1c.59A>G (p.Lys20Arg)
n.241A>G
n.359-2006T>C
n.214A>G
3g.20183969T>GCA351877993SGO1,SGO1-AS1c.59A>C (p.Lys20Thr)
n.241A>C
n.359-2006T>G
n.214A>C
3g.20183970T>ACA351877995SGO1,SGO1-AS1c.58A>T (p.Lys20Ter)
n.240A>T
n.359-2005T>A
n.213A>T
3g.20183970T>CCA351877996SGO1,SGO1-AS1c.58A>G (p.Lys20Glu)
n.240A>G
n.359-2005T>C
n.213A>G
3g.20183970T>GCA351877997SGO1,SGO1-AS1c.58A>C (p.Lys20Gln)
n.240A>C
n.359-2005T>G
n.213A>C
3g.20183971C>ACA351877998SGO1,SGO1-AS1c.57G>T (p.Lys19Asn)
n.239G>T
n.359-2004C>A
n.212G>T
3g.20183971C>GCA351877999SGO1,SGO1-AS1c.57G>C (p.Lys19Asn)
n.239G>C
n.359-2004C>G
n.212G>C
3g.20183971C>TCA432684451SGO1,SGO1-AS1c.57G>A (p.Lys19=)
n.239G>A
n.359-2004C>T
n.212G>A
gnomAD v4 COSMIC
3g.20183972T>ACA351878000SGO1,SGO1-AS1c.56A>T (p.Lys19Met)
n.238A>T
n.359-2003T>A
n.211A>T
3g.20183972T>CCA351878001SGO1,SGO1-AS1c.56A>G (p.Lys19Arg)
n.238A>G
n.359-2003T>C
n.211A>G
gnomAD v4
3g.20183972T>GCA351878002SGO1,SGO1-AS1c.56A>C (p.Lys19Thr)
n.238A>C
n.359-2003T>G
n.211A>C
3g.20183973T>ACA351878003SGO1,SGO1-AS1c.55A>T (p.Lys19Ter)
n.237A>T
n.359-2002T>A
n.210A>T
3g.20183973T>CCA351878004SGO1,SGO1-AS1c.55A>G (p.Lys19Glu)
n.237A>G
n.359-2002T>C
n.210A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183973T>GCA351878005SGO1,SGO1-AS1c.55A>C (p.Lys19Gln)
n.237A>C
n.359-2002T>G
n.210A>C
3g.20183973T=CA1349771084SGO1,SGO1-AS1c.55A= (p.Lys19=)
n.237A=
n.359-2002T=
n.210A=
3g.20183974T>ACA432684469SGO1,SGO1-AS1c.54A>T (p.Ile18=)
n.236A>T
n.359-2001T>A
n.209A>T
3g.20183974T>CCA2285433SGO1,SGO1-AS1c.54A>G (p.Ile18Met)
n.236A>G
n.359-2001T>C
n.209A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183974T>GCA432684475SGO1,SGO1-AS1c.54A>C (p.Ile18=)
n.236A>C
n.359-2001T>G
n.209A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183974T=CA1349771089SGO1,SGO1-AS1c.54A= (p.Ile18=)
n.236A=
n.359-2001T=
n.209A=
3g.20183975A=CA1349771092SGO1,SGO1-AS1c.53T= (p.Ile18=)
n.235T=
n.359-2000A=
n.208T=
3g.20183975A>CCA70759396SGO1,SGO1-AS1c.53T>G (p.Ile18Arg)
n.235T>G
n.359-2000A>C
n.208T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.20183975A>GCA351878007SGO1,SGO1-AS1c.53T>C (p.Ile18Thr)
n.235T>C
n.359-2000A>G
n.208T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183975A>TCA351878006SGO1,SGO1-AS1c.53T>A (p.Ile18Lys)
n.235T>A
n.359-2000A>T
n.208T>A
3g.20183976T>ACA351878008SGO1,SGO1-AS1c.52A>T (p.Ile18Leu)
n.234A>T
n.359-1999T>A
n.207A>T
3g.20183976T>CCA351878010SGO1,SGO1-AS1c.52A>G (p.Ile18Val)
n.234A>G
n.359-1999T>C
n.207A>G
3g.20183976T>GCA351878009SGO1,SGO1-AS1c.52A>C (p.Ile18Leu)
n.234A>C
n.359-1999T>G
n.207A>C
3g.20183977G>ACA432684493SGO1,SGO1-AS1c.51C>T (p.Asp17=)
n.233C>T
n.359-1998G>A
n.206C>T
3g.20183977G>CCA351878011SGO1,SGO1-AS1c.51C>G (p.Asp17Glu)
n.233C>G
n.359-1998G>C
n.206C>G
3g.20183977G>TCA351878012SGO1,SGO1-AS1c.51C>A (p.Asp17Glu)
n.233C>A
n.359-1998G>T
n.206C>A
3g.20183978T>ACA351878013SGO1,SGO1-AS1c.50A>T (p.Asp17Val)
n.232A>T
n.359-1997T>A
n.205A>T
3g.20183978T>CCA2285434SGO1,SGO1-AS1c.50A>G (p.Asp17Gly)
n.232A>G
n.359-1997T>C
n.205A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183978T>GCA351878014SGO1,SGO1-AS1c.50A>C (p.Asp17Ala)
n.232A>C
n.359-1997T>G
n.205A>C
3g.20183978T=CA1349771095SGO1,SGO1-AS1c.50A= (p.Asp17=)
n.232A=
n.359-1997T=
n.205A=
3g.20183980_20183982delCA2577528778SGO1,SGO1-AS1c.48_50del (p.Glu16del)
n.230_232del
n.359-1995_359-1993del
n.203_205del
3g.20183979C>ACA351878015SGO1,SGO1-AS1c.49G>T (p.Asp17Tyr)
n.231G>T
n.359-1996C>A
n.204G>T
3g.20183979C>GCA351878016SGO1,SGO1-AS1c.49G>C (p.Asp17His)
n.231G>C
n.359-1996C>G
n.204G>C
3g.20183979C>TCA351878017SGO1,SGO1-AS1c.49G>A (p.Asp17Asn)
n.231G>A
n.359-1996C>T
n.204G>A
3g.20183980T>ACA351878018SGO1,SGO1-AS1c.48A>T (p.Glu16Asp)
n.230A>T
n.359-1995T>A
n.203A>T
3g.20183980T>CCA432684516SGO1,SGO1-AS1c.48A>G (p.Glu16=)
n.230A>G
n.359-1995T>C
n.203A>G
3g.20183980T>GCA351878019SGO1,SGO1-AS1c.48A>C (p.Glu16Asp)
n.230A>C
n.359-1995T>G
n.203A>C
3g.20183981T>ACA351878022SGO1,SGO1-AS1c.47A>T (p.Glu16Val)
n.229A>T
n.359-1994T>A
n.202A>T
3g.20183981T>CCA351878021SGO1,SGO1-AS1c.47A>G (p.Glu16Gly)
n.229A>G
n.359-1994T>C
n.202A>G
3g.20183981T>GCA351878020SGO1,SGO1-AS1c.47A>C (p.Glu16Ala)
n.229A>C
n.359-1994T>G
n.202A>C
3g.20183981_20184001delinsTCAAGACTATCTTGAAAGGACCA1349771099SGO1,SGO1-AS1c.27_47delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA (p.Lys9=)
n.209_229delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA
n.359-1994_359-1974delinsTCAAGACTATCTTGAAAGGAC
n.182_202delinsGTCCTTTCAAGATAGTCTTGA
3g.20183982C>ACA351878023SGO1,SGO1-AS1c.46G>T (p.Glu16Ter)
n.228G>T
n.359-1993C>A
n.201G>T
3g.20183982C=CA1349771103SGO1,SGO1-AS1c.46G= (p.Glu16=)
n.228G=
n.359-1993C=
n.201G=
3g.20183982C>GCA351878024SGO1,SGO1-AS1c.46G>C (p.Glu16Gln)
n.228G>C
n.359-1993C>G
n.201G>C
gnomAD v4
3g.20183982C>TCA2285436SGO1,SGO1-AS1c.46G>A (p.Glu16Lys)
n.228G>A
n.359-1993C>T
n.201G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183982_20184001delCA2285435SGO1,SGO1-AS1c.27_46del (p.Ser10ArgfsTer12)
n.209_228del
n.359-1993_359-1974del
n.182_201del
dbSNP ExAC
3g.20183983A>CCA432684534SGO1,SGO1-AS1c.45T>G (p.Leu15=)
n.227T>G
n.359-1992A>C
n.200T>G
3g.20183983A>GCA432684536SGO1,SGO1-AS1c.45T>C (p.Leu15=)
n.227T>C
n.359-1992A>G
n.200T>C
3g.20183983A>TCA432684538SGO1,SGO1-AS1c.45T>A (p.Leu15=)
n.227T>A
n.359-1992A>T
n.200T>A
3g.20183984A>CCA351878025SGO1,SGO1-AS1c.44T>G (p.Leu15Arg)
n.226T>G
n.359-1991A>C
n.199T>G
3g.20183984A>GCA351878026SGO1,SGO1-AS1c.44T>C (p.Leu15Pro)
n.226T>C
n.359-1991A>G
n.199T>C
3g.20183984A>TCA351878027SGO1,SGO1-AS1c.44T>A (p.Leu15His)
n.226T>A
n.359-1991A>T
n.199T>A
3g.20183985G>ACA351878028SGO1,SGO1-AS1c.43C>T (p.Leu15Phe)
n.225C>T
n.359-1990G>A
n.198C>T
gnomAD v4
3g.20183985G>CCA351878029SGO1,SGO1-AS1c.43C>G (p.Leu15Val)
n.225C>G
n.359-1990G>C
n.198C>G
3g.20183985G>TCA351878030SGO1,SGO1-AS1c.43C>A (p.Leu15Ile)
n.225C>A
n.359-1990G>T
n.198C>A
3g.20183986A=CA1349771106SGO1,SGO1-AS1c.42T= (p.Ser14=)
n.224T=
n.359-1989A=
n.197T=
3g.20183986A>CCA351878031SGO1,SGO1-AS1c.42T>G (p.Ser14Arg)
n.224T>G
n.359-1989A>C
n.197T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183986A>GCA432684558SGO1,SGO1-AS1c.42T>C (p.Ser14=)
n.224T>C
n.359-1989A>G
n.197T>C
3g.20183986A>TCA2285437SGO1,SGO1-AS1c.42T>A (p.Ser14Arg)
n.224T>A
n.359-1989A>T
n.197T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183987C>ACA351878033SGO1,SGO1-AS1c.41G>T (p.Ser14Ile)
n.223G>T
n.359-1988C>A
n.196G>T
gnomAD v4
3g.20183987C>GCA351878034SGO1,SGO1-AS1c.41G>C (p.Ser14Thr)
n.223G>C
n.359-1988C>G
n.196G>C
gnomAD v4
3g.20183987C>TCA351878032SGO1,SGO1-AS1c.41G>A (p.Ser14Asn)
n.223G>A
n.359-1988C>T
n.196G>A
3g.20183987dupCA2664750324SGO1,SGO1-AS1c.41dup (p.Ser14ArgfsTer3)
n.223dup
n.359-1988dup
n.196dup
gnomAD v4
3g.20183988T>ACA351878035SGO1,SGO1-AS1c.40A>T (p.Ser14Cys)
n.222A>T
n.359-1987T>A
n.195A>T
3g.20183988T>CCA351878036SGO1,SGO1-AS1c.40A>G (p.Ser14Gly)
n.222A>G
n.359-1987T>C
n.195A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183988T>GCA351878037SGO1,SGO1-AS1c.40A>C (p.Ser14Arg)
n.222A>C
n.359-1987T>G
n.195A>C
3g.20183988T=CA1349771110SGO1,SGO1-AS1c.40A= (p.Ser14=)
n.222A=
n.359-1987T=
n.195A=
3g.20183989A=CA1349771112SGO1,SGO1-AS1c.39T= (p.Asp13=)
n.221T=
n.359-1986A=
n.194T=
3g.20183989A>CCA351878038SGO1,SGO1-AS1c.39T>G (p.Asp13Glu)
n.221T>G
n.359-1986A>C
n.194T>G
3g.20183989A>GCA432684578SGO1,SGO1-AS1c.39T>C (p.Asp13=)
n.221T>C
n.359-1986A>G
n.194T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183989A>TCA351878039SGO1,SGO1-AS1c.39T>A (p.Asp13Glu)
n.221T>A
n.359-1986A>T
n.194T>A
3g.20183990T>ACA351878040SGO1,SGO1-AS1c.38A>T (p.Asp13Val)
n.220A>T
n.359-1985T>A
n.193A>T
3g.20183990T>CCA351878041SGO1,SGO1-AS1c.38A>G (p.Asp13Gly)
n.220A>G
n.359-1985T>C
n.193A>G
3g.20183990T>GCA351878042SGO1,SGO1-AS1c.38A>C (p.Asp13Ala)
n.220A>C
n.359-1985T>G
n.193A>C
3g.20183991C>ACA351878043SGO1,SGO1-AS1c.37G>T (p.Asp13Tyr)
n.219G>T
n.359-1984C>A
n.192G>T
3g.20183991C>GCA351878044SGO1,SGO1-AS1c.37G>C (p.Asp13His)
n.219G>C
n.359-1984C>G
n.192G>C
3g.20183991C>TCA351878045SGO1,SGO1-AS1c.37G>A (p.Asp13Asn)
n.219G>A
n.359-1984C>T
n.192G>A
3g.20183992T>ACA351878046SGO1,SGO1-AS1c.36A>T (p.Gln12His)
n.218A>T
n.359-1983T>A
n.191A>T
3g.20183992T>CCA432684597SGO1,SGO1-AS1c.36A>G (p.Gln12=)
n.218A>G
n.359-1983T>C
n.191A>G
dbSNP
3g.20183992T>GCA351878047SGO1,SGO1-AS1c.36A>C (p.Gln12His)
n.218A>C
n.359-1983T>G
n.191A>C
3g.20183992T=CA1349771115SGO1,SGO1-AS1c.36A= (p.Gln12=)
n.218A=
n.359-1983T=
n.191A=
3g.20183993T>ACA351878050SGO1,SGO1-AS1c.35A>T (p.Gln12Leu)
n.217A>T
n.359-1982T>A
n.190A>T
3g.20183993T>CCA351878049SGO1,SGO1-AS1c.35A>G (p.Gln12Arg)
n.217A>G
n.359-1982T>C
n.190A>G
3g.20183993T>GCA351878048SGO1,SGO1-AS1c.35A>C (p.Gln12Pro)
n.217A>C
n.359-1982T>G
n.190A>C
3g.20183994G>ACA351878051SGO1,SGO1-AS1c.34C>T (p.Gln12Ter)
n.216C>T
n.359-1981G>A
n.189C>T
3g.20183994G>CCA351878052SGO1,SGO1-AS1c.34C>G (p.Gln12Glu)
n.216C>G
n.359-1981G>C
n.189C>G
3g.20183994G=CA1349771118SGO1,SGO1-AS1c.34C= (p.Gln12=)
n.216C=
n.359-1981G=
n.189C=
3g.20183994G>TCA351878053SGO1,SGO1-AS1c.34C>A (p.Gln12Lys)
n.216C>A
n.359-1981G>T
n.189C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183995A>CCA351878054SGO1,SGO1-AS1c.33T>G (p.Phe11Leu)
n.215T>G
n.359-1980A>C
n.188T>G
3g.20183995A>GCA432684612SGO1,SGO1-AS1c.33T>C (p.Phe11=)
n.215T>C
n.359-1980A>G
n.188T>C
gnomAD v4
3g.20183995A>TCA351878055SGO1,SGO1-AS1c.33T>A (p.Phe11Leu)
n.215T>A
n.359-1980A>T
n.188T>A
3g.20183996A=CA1349771122SGO1,SGO1-AS1c.32T= (p.Phe11=)
n.214T=
n.359-1979A=
n.187T=
3g.20183996A>CCA351878056SGO1,SGO1-AS1c.32T>G (p.Phe11Cys)
n.214T>G
n.359-1979A>C
n.187T>G
3g.20183996A>GCA2285438SGO1,SGO1-AS1c.32T>C (p.Phe11Ser)
n.214T>C
n.359-1979A>G
n.187T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183996A>TCA351878057SGO1,SGO1-AS1c.32T>A (p.Phe11Tyr)
n.214T>A
n.359-1979A>T
n.187T>A
3g.20183997A=CA1349771125SGO1,SGO1-AS1c.31T= (p.Phe11=)
n.213T=
n.359-1978A=
n.186T=
3g.20183997A>CCA351878058SGO1,SGO1-AS1c.31T>G (p.Phe11Val)
n.213T>G
n.359-1978A>C
n.186T>G
3g.20183997A>GCA2285439SGO1,SGO1-AS1c.31T>C (p.Phe11Leu)
n.213T>C
n.359-1978A>G
n.186T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183997A>TCA351878059SGO1,SGO1-AS1c.31T>A (p.Phe11Ile)
n.213T>A
n.359-1978A>T
n.186T>A
3g.20183998G>ACA2285441SGO1,SGO1-AS1c.30C>T (p.Ser10=)
n.212C>T
n.359-1977G>A
n.185C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183998G>CCA432684630SGO1,SGO1-AS1c.30C>G (p.Ser10=)
n.212C>G
n.359-1977G>C
n.185C>G
3g.20183998G=CA1349771129SGO1,SGO1-AS1c.30C= (p.Ser10=)
n.212C=
n.359-1977G=
n.185C=
3g.20183998G>TCA2285440SGO1,SGO1-AS1c.30C>A (p.Ser10=)
n.212C>A
n.359-1977G>T
n.185C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.20183999G>ACA351878060SGO1,SGO1-AS1c.29C>T (p.Ser10Phe)
n.211C>T
n.359-1976G>A
n.184C>T
gnomAD v4
3g.20183999G>CCA351878062SGO1,SGO1-AS1c.29C>G (p.Ser10Cys)
n.211C>G
n.359-1976G>C
n.184C>G
3g.20183999G>TCA351878061SGO1,SGO1-AS1c.29C>A (p.Ser10Tyr)
n.211C>A
n.359-1976G>T
n.184C>A
3g.20184000A>CCA351878063SGO1,SGO1-AS1c.28T>G (p.Ser10Ala)
n.210T>G
n.359-1975A>C
n.183T>G
3g.20184000A>GCA351878065SGO1,SGO1-AS1c.28T>C (p.Ser10Pro)
n.210T>C
n.359-1975A>G
n.183T>C
3g.20184000A>TCA351878064SGO1,SGO1-AS1c.28T>A (p.Ser10Thr)
n.210T>A
n.359-1975A>T
n.183T>A
3g.20184001C>ACA351878066SGO1,SGO1-AS1c.27G>T (p.Lys9Asn)
n.209G>T
n.359-1974C>A
n.182G>T
3g.20184001C>GCA351878067SGO1,SGO1-AS1c.27G>C (p.Lys9Asn)
n.209G>C
n.359-1974C>G
n.182G>C
3g.20184001C>TCA432684649SGO1,SGO1-AS1c.27G>A (p.Lys9=)
n.209G>A
n.359-1974C>T
n.182G>A
3g.20184002T>ACA351878068SGO1,SGO1-AS1c.26A>T (p.Lys9Met)
n.208A>T
n.359-1973T>A
n.181A>T
3g.20184002T>CCA351878069SGO1,SGO1-AS1c.26A>G (p.Lys9Arg)
n.208A>G
n.359-1973T>C
n.181A>G
gnomAD v4
3g.20184002T>GCA351878070SGO1,SGO1-AS1c.26A>C (p.Lys9Thr)
n.208A>C
n.359-1973T>G
n.181A>C
3g.20184006delCA645524076SGO1,SGO1-AS1c.26del (p.Lys9SerfsTer10)
n.208del
n.359-1969del
n.181del
gnomAD v4 COSMIC
3g.20184003T>ACA351878071SGO1,SGO1-AS1c.25A>T (p.Lys9Ter)
n.207A>T
n.359-1972T>A
n.180A>T
3g.20184003T>CCA351878072SGO1,SGO1-AS1c.25A>G (p.Lys9Glu)
n.207A>G
n.359-1972T>C
n.180A>G
3g.20184003T>GCA351878073SGO1,SGO1-AS1c.25A>C (p.Lys9Gln)
n.207A>C
n.359-1972T>G
n.180A>C
3g.20184004T>ACA351878074SGO1,SGO1-AS1c.24A>T (p.Lys8Asn)
n.206A>T
n.359-1971T>A
n.179A>T
3g.20184004T>CCA432684665SGO1,SGO1-AS1c.24A>G (p.Lys8=)
n.206A>G
n.359-1971T>C
n.179A>G
dbSNP gnomAD v4
3g.20184004T>GCA351878075SGO1,SGO1-AS1c.24A>C (p.Lys8Asn)
n.206A>C
n.359-1971T>G
n.179A>C
3g.20184004T=CA1349771134SGO1,SGO1-AS1c.24A= (p.Lys8=)
n.206A=
n.359-1971T=
n.179A=
3g.20184005T>ACA351878076SGO1,SGO1-AS1c.23A>T (p.Lys8Ile)
n.205A>T
n.359-1970T>A
n.178A>T
3g.20184005T>CCA351878077SGO1,SGO1-AS1c.23A>G (p.Lys8Arg)
n.205A>G
n.359-1970T>C
n.178A>G
3g.20184005T>GCA351878078SGO1,SGO1-AS1c.23A>C (p.Lys8Thr)
n.205A>C
n.359-1970T>G
n.178A>C
3g.20184006T>ACA351878081SGO1,SGO1-AS1c.22A>T (p.Lys8Ter)
n.204A>T
n.359-1969T>A
n.177A>T
3g.20184006T>CCA351878079SGO1,SGO1-AS1c.22A>G (p.Lys8Glu)
n.204A>G
n.359-1969T>C
n.177A>G
3g.20184006T>GCA351878080SGO1,SGO1-AS1c.22A>C (p.Lys8Gln)
n.204A>C
n.359-1969T>G
n.177A>C
3g.20184007C>ACA432684681SGO1,SGO1-AS1c.21G>T (p.Leu7=)
n.203G>T
n.359-1968C>A
n.176G>T
gnomAD v4
3g.20184007C>GCA432684683SGO1,SGO1-AS1c.21G>C (p.Leu7=)
n.203G>C
n.359-1968C>G
n.176G>C
3g.20184007C>TCA432684686SGO1,SGO1-AS1c.21G>A (p.Leu7=)
n.203G>A
n.359-1968C>T
n.176G>A
3g.20184007_20184008delinsCACA1349771137SGO1,SGO1-AS1c.20_21delinsTG (p.Leu7=)
n.202_203delinsTG
n.359-1968_359-1967delinsCA
n.175_176delinsTG
3g.20184008delCA2285442SGO1,SGO1-AS1c.20del (p.Leu7ArgfsTer12)
n.202del
n.359-1967del
n.175del
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.20184008A>CCA351878082SGO1,SGO1-AS1c.20T>G (p.Leu7Arg)
n.202T>G
n.359-1967A>C
n.175T>G
3g.20184008A>GCA351878083SGO1,SGO1-AS1c.20T>C (p.Leu7Pro)
n.202T>C
n.359-1967A>G
n.175T>C
3g.20184008A>TCA351878084SGO1,SGO1-AS1c.20T>A (p.Leu7Gln)
n.202T>A
n.359-1967A>T
n.175T>A
3g.20184009G>ACA432684696SGO1,SGO1-AS1c.19C>T (p.Leu7=)
n.201C>T
n.359-1966G>A
n.174C>T
3g.20184009G>CCA351878085SGO1,SGO1-AS1c.19C>G (p.Leu7Val)
n.201C>G
n.359-1966G>C
n.174C>G
3g.20184009G>TCA351878086SGO1,SGO1-AS1c.19C>A (p.Leu7Met)
n.201C>A
n.359-1966G>T
n.174C>A
3g.20184010delCA351878087SGO1,SGO1-AS1c.19del (p.Leu7Ter)
n.201del
n.359-1965del
n.174del
3g.20184010G>ACA432684702SGO1,SGO1-AS1c.18C>T (p.Cys6=)
n.200C>T
n.359-1965G>A
n.173C>T
gnomAD v4
3g.20184010G>CCA351878088SGO1,SGO1-AS1c.18C>G (p.Cys6Trp)
n.200C>G
n.359-1965G>C
n.173C>G
3g.20184010G>TCA351878089SGO1,SGO1-AS1c.18C>A (p.Cys6Ter)
n.200C>A
n.359-1965G>T
n.173C>A
3g.20184011C>ACA351878090SGO1,SGO1-AS1c.17G>T (p.Cys6Phe)
n.199G>T
n.359-1964C>A
n.172G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20184011C=CA1349771142SGO1,SGO1-AS1c.17G= (p.Cys6=)
n.199G=
n.359-1964C=
n.172G=
3g.20184011C>GCA351878091SGO1,SGO1-AS1c.17G>C (p.Cys6Ser)
n.199G>C
n.359-1964C>G
n.172G>C
3g.20184011C>TCA351878092SGO1,SGO1-AS1c.17G>A (p.Cys6Tyr)
n.199G>A
n.359-1964C>T
n.172G>A
gnomAD v4
3g.20184018_20184031delCA2664750325SGO1,SGO1-AS1c.4_17del (p.Ala2ProfsTer8)
n.186_199del
n.359-1957_359-1944del
n.159_172del
gnomAD v4
3g.20184012A>CCA351878093SGO1,SGO1-AS1c.16T>G (p.Cys6Gly)
n.198T>G
n.359-1963A>C
n.171T>G
3g.20184012A>GCA351878095SGO1,SGO1-AS1c.16T>C (p.Cys6Arg)
n.198T>C
n.359-1963A>G
n.171T>C
3g.20184012A>TCA351878094SGO1,SGO1-AS1c.16T>A (p.Cys6Ser)
n.198T>A
n.359-1963A>T
n.171T>A
3g.20184013T>ACA2285443SGO1,SGO1-AS1c.15A>T (p.Arg5Ser)
n.197A>T
n.359-1962T>A
n.170A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20184013T>CCA432684718SGO1,SGO1-AS1c.15A>G (p.Arg5=)
n.197A>G
n.359-1962T>C
n.170A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20184013T>GCA351878096SGO1,SGO1-AS1c.15A>C (p.Arg5Ser)
n.197A>C
n.359-1962T>G
n.170A>C
3g.20184013T=CA1349771144SGO1,SGO1-AS1c.15A= (p.Arg5=)
n.197A=
n.359-1962T=
n.170A=
3g.20184014C>ACA351878097SGO1,SGO1-AS1c.14G>T (p.Arg5Ile)
n.196G>T
n.359-1961C>A
n.169G>T
3g.20184014C>GCA351878098SGO1,SGO1-AS1c.14G>C (p.Arg5Thr)
n.196G>C
n.359-1961C>G
n.169G>C
COSMIC
3g.20184014C>TCA351878099SGO1,SGO1-AS1c.14G>A (p.Arg5Lys)
n.196G>A
n.359-1961C>T
n.169G>A
3g.20184014_20184015insGCCA2702198689SGO1,SGO1-AS1c.14_15insCG (p.Arg5SerfsTer4)
n.196_197insCG
n.359-1961_359-1960insGC
n.169_170insCG
dbSNP
3g.20184015T>ACA351878100SGO1,SGO1-AS1c.13A>T (p.Arg5Ter)
n.195A>T
n.359-1960T>A
n.168A>T
3g.20184015T>CCA2285444SGO1,SGO1-AS1c.13A>G (p.Arg5Gly)
n.195A>G
n.359-1960T>C
n.168A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20184015T>GCA432684733SGO1,SGO1-AS1c.13A>C (p.Arg5=)
n.195A>C
n.359-1960T>G
n.168A>C
3g.20184015T=CA1349771146SGO1,SGO1-AS1c.13A= (p.Arg5=)
n.195A=
n.359-1960T=
n.168A=
3g.20184016T>ACA351878101SGO1,SGO1-AS1c.12A>T (p.Glu4Asp)
n.194A>T
n.359-1959T>A
n.167A>T
3g.20184016T>CCA432684738SGO1,SGO1-AS1c.12A>G (p.Glu4=)
n.194A>G
n.359-1959T>C
n.167A>G
3g.20184016T>GCA351878102SGO1,SGO1-AS1c.12A>C (p.Glu4Asp)
n.194A>C
n.359-1959T>G
n.167A>C
3g.20184017T>ACA351878103SGO1,SGO1-AS1c.11A>T (p.Glu4Val)
n.193A>T
n.359-1958T>A
n.166A>T
3g.20184017T>CCA351878104SGO1,SGO1-AS1c.11A>G (p.Glu4Gly)
n.193A>G
n.359-1958T>C
n.166A>G
3g.20184017T>GCA351878105SGO1,SGO1-AS1c.11A>C (p.Glu4Ala)
n.193A>C
n.359-1958T>G
n.166A>C
3g.20184018C>ACA351878108SGO1,SGO1-AS1c.10G>T (p.Glu4Ter)
n.192G>T
n.359-1957C>A
n.165G>T
3g.20184018C>GCA351878106SGO1,SGO1-AS1c.10G>C (p.Glu4Gln)
n.192G>C
n.359-1957C>G
n.165G>C
3g.20184018C>TCA351878107SGO1,SGO1-AS1c.10G>A (p.Glu4Lys)
n.192G>A
n.359-1957C>T
n.165G>A
3g.20184019C>ACA351878109SGO1,SGO1-AS1c.9G>T (p.Lys3Asn)
n.191G>T
n.359-1956C>A
n.164G>T
3g.20184019C=CA1349771151SGO1,SGO1-AS1c.9G= (p.Lys3=)
n.191G=
n.359-1956C=
n.164G=
3g.20184019C>GCA351878110SGO1,SGO1-AS1c.9G>C (p.Lys3Asn)
n.191G>C
n.359-1956C>G
n.164G>C
3g.20184019C>TCA432684755SGO1,SGO1-AS1c.9G>A (p.Lys3=)
n.191G>A
n.359-1956C>T
n.164G>A
dbSNP gnomAD v4
3g.20184020T>ACA351878111SGO1,SGO1-AS1c.8A>T (p.Lys3Met)
n.190A>T
n.359-1955T>A
n.163A>T
3g.20184020T>CCA351878112SGO1,SGO1-AS1c.8A>G (p.Lys3Arg)
n.190A>G
n.359-1955T>C
n.163A>G
gnomAD v4
3g.20184020T>GCA351878113SGO1,SGO1-AS1c.8A>C (p.Lys3Thr)
n.190A>C
n.359-1955T>G
n.163A>C
3g.20184021T>ACA351878114SGO1,SGO1-AS1c.7A>T (p.Lys3Ter)
n.189A>T
n.359-1954T>A
n.162A>T
3g.20184021T>CCA351878115SGO1,SGO1-AS1c.7A>G (p.Lys3Glu)
n.189A>G
n.359-1954T>C
n.162A>G
gnomAD v4
3g.20184021T>GCA351878116SGO1,SGO1-AS1c.7A>C (p.Lys3Gln)
n.189A>C
n.359-1954T>G
n.162A>C
3g.20184022G>ACA432684770SGO1,SGO1-AS1c.6C>T (p.Ala2=)
n.188C>T
n.359-1953G>A
n.161C>T
3g.20184022G>CCA432684773SGO1,SGO1-AS1c.6C>G (p.Ala2=)
n.188C>G
n.359-1953G>C
n.161C>G
3g.20184022G>TCA432684776SGO1,SGO1-AS1c.6C>A (p.Ala2=)
n.188C>A
n.359-1953G>T
n.161C>A
3g.20184023G>ACA351878117SGO1,SGO1-AS1c.5C>T (p.Ala2Val)
n.187C>T
n.359-1952G>A
n.160C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20184023G>CCA351878118SGO1,SGO1-AS1c.5C>G (p.Ala2Gly)
n.187C>G
n.359-1952G>C
n.160C>G
3g.20184023G=CA1349771155SGO1,SGO1-AS1c.5C= (p.Ala2=)
n.187C=
n.359-1952G=
n.160C=
3g.20184023G>TCA351878119SGO1,SGO1-AS1c.5C>A (p.Ala2Asp)
n.187C>A
n.359-1952G>T
n.160C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched