Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.20183854_20183864delCA2285403SGO1,SGO1-AS1c.142+28_142+38del (n.142+28_142+38del)
n.324+28_324+38del
n.359-2121_359-2111del
n.297+28_297+38del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183859_20183861delCA2544553940SGO1,SGO1-AS1c.142+26_142+28del (n.142+26_142+28del)
n.324+26_324+28del
n.359-2116_359-2114del
n.297+26_297+28del
3g.20183862A=CA1349770912SGO1,SGO1-AS1c.142+24T= (n.142+24T=)
n.324+24T=
n.359-2113A=
n.297+24T=
3g.20183862A>GCA541678739SGO1,SGO1-AS1c.142+24T>C (n.142+24T>C)
n.324+24T>C
n.359-2113A>G
n.297+24T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183864G>CCA1349770914SGO1,SGO1-AS1c.142+22C>G (n.142+22C>G)
n.324+22C>G
n.359-2111G>C
n.297+22C>G
 dbSNP
3g.20183864G=CA1349770913SGO1,SGO1-AS1c.142+22C= (n.142+22C=)
n.324+22C=
n.359-2111G=
n.297+22C=
3g.20183866A=CA1349770915SGO1,SGO1-AS1c.142+20T= (n.142+20T=)
n.324+20T=
n.359-2109A=
n.297+20T=
3g.20183866A>CCA70759210SGO1,SGO1-AS1c.142+20T>G (n.142+20T>G)
n.324+20T>G
n.359-2109A>C
n.297+20T>G
 dbSNP
3g.20183866A>TCA2664750319SGO1,SGO1-AS1c.142+20T>A (n.142+20T>A)
n.324+20T>A
n.359-2109A>T
n.297+20T>A
 gnomAD v4
3g.20183869A>GCA2567683332SGO1,SGO1-AS1c.142+17T>C (n.142+17T>C)
n.324+17T>C
n.359-2106A>G
n.297+17T>C
3g.20183870delCA2664750320SGO1,SGO1-AS1c.142+16del (n.142+16del)
n.324+16del
n.359-2105del
n.297+16del
 gnomAD v4
3g.20183870C=CA1349770916SGO1,SGO1-AS1c.142+16G= (n.142+16G=)
n.324+16G=
n.359-2105C=
n.297+16G=
3g.20183870C>TCA2285410SGO1,SGO1-AS1c.142+16G>A (n.142+16G>A)
n.324+16G>A
n.359-2105C>T
n.297+16G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183873A>GCA2558061045SGO1,SGO1-AS1c.142+13T>C (n.142+13T>C)
n.324+13T>C
n.359-2102A>G
n.297+13T>C
 gnomAD v4
3g.20183874A=CA1349770917SGO1,SGO1-AS1c.142+12T= (n.142+12T=)
n.324+12T=
n.359-2101A=
n.297+12T=
3g.20183874A>CCA2285411SGO1,SGO1-AS1c.142+12T>G (n.142+12T>G)
n.324+12T>G
n.359-2101A>C
n.297+12T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183875A>GCA2664750321SGO1,SGO1-AS1c.142+11T>C (n.142+11T>C)
n.324+11T>C
n.359-2100A>G
n.297+11T>C
 gnomAD v4
3g.20183877A=CA1349770918SGO1,SGO1-AS1c.142+9T= (n.142+9T=)
n.324+9T=
n.359-2098A=
n.297+9T=
3g.20183877A>CCA1045656322SGO1,SGO1-AS1c.142+9T>G (n.142+9T>G)
n.324+9T>G
n.359-2098A>C
n.297+9T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183877A>GCA2285413SGO1,SGO1-AS1c.142+9T>C (n.142+9T>C)
n.324+9T>C
n.359-2098A>G
n.297+9T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183877A>TCA2285412SGO1,SGO1-AS1c.142+9T>A (n.142+9T>A)
n.324+9T>A
n.359-2098A>T
n.297+9T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183878T>ACA1045656323SGO1,SGO1-AS1c.142+8A>T (n.142+8A>T)
n.324+8A>T
n.359-2097T>A
n.297+8A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183878T=CA1349770919SGO1,SGO1-AS1c.142+8A= (n.142+8A=)
n.324+8A=
n.359-2097T=
n.297+8A=
3g.20183878_20183879insGTTAGTTTTAGCA1349770922SGO1,SGO1-AS1c.142+7_142+8insCTAAAACTAAC (n.142+7_142+8insCTAAAACTAAC)
n.324+7_324+8insCTAAAACTAAC
n.359-2097_359-2096insGTTAGTTTTAG
n.297+7_297+8insCTAAAACTAAC
 dbSNP
3g.20183879C>ACA541678740SGO1,SGO1-AS1c.142+7G>T (n.142+7G>T)
n.324+7G>T
n.359-2096C>A
n.297+7G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183879C=CA1349770921SGO1,SGO1-AS1c.142+7G= (n.142+7G=)
n.324+7G=
n.359-2096C=
n.297+7G=
3g.20183879C>GCA1349770920SGO1,SGO1-AS1c.142+7G>C (n.142+7G>C)
n.324+7G>C
n.359-2096C>G
n.297+7G>C
 dbSNP
3g.20183879C>TCA2664750322SGO1,SGO1-AS1c.142+7G>A (n.142+7G>A)
n.324+7G>A
n.359-2096C>T
n.297+7G>A
 gnomAD v4
3g.20183880T>GCA2664750323SGO1,SGO1-AS1c.142+6A>C (n.142+6A>C)
n.324+6A>C
n.359-2095T>G
n.297+6A>C
 gnomAD v4
3g.20183880T=CA1349770923SGO1,SGO1-AS1c.142+6A= (n.142+6A=)
n.324+6A=
n.359-2095T=
n.297+6A=
3g.20183880_20183881insTAGTTTTAGCA1349770924SGO1,SGO1-AS1c.142+5_142+6insCTAAAACTA (n.142+5_142+6insCTAAAACTA)
n.324+5_324+6insCTAAAACTA
n.359-2095_359-2094insTAGTTTTAG
n.297+5_297+6insCTAAAACTA
 dbSNP
3g.20183881C=CA1349770925SGO1,SGO1-AS1c.142+5G= (n.142+5G=)
n.324+5G=
n.359-2094C=
n.297+5G=
3g.20183881C>GCA2285414SGO1,SGO1-AS1c.142+5G>C (n.142+5G>C)
n.324+5G>C
n.359-2094C>G
n.297+5G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183883_20183886delCA2577528775SGO1,SGO1-AS1c.142+2_142+5del
n.324+2_324+5del
n.359-2092_359-2089del
n.297+2_297+5del
3g.20183882T>CCA1045656327SGO1,SGO1-AS1c.142+4A>G (n.142+4A>G)
n.324+4A>G
n.359-2093T>C
n.297+4A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183882T=CA1349770926SGO1,SGO1-AS1c.142+4A= (n.142+4A=)
n.324+4A=
n.359-2093T=
n.297+4A=
3g.20183884A=CA1349770928SGO1,SGO1-AS1c.142+2T= (n.142+2T=)
n.324+2T=
n.359-2091A=
n.297+2T=
3g.20183884A>CCA351877808SGO1,SGO1-AS1c.142+2T>G (n.142+2T>G)
n.324+2T>G
n.359-2091A>C
n.297+2T>G
3g.20183884A>GCA70759253SGO1,SGO1-AS1c.142+2T>C (n.142+2T>C)
n.324+2T>C
n.359-2091A>G
n.297+2T>C
 dbSNP
3g.20183884A>TCA351877809SGO1,SGO1-AS1c.142+2T>A (n.142+2T>A)
n.324+2T>A
n.359-2091A>T
n.297+2T>A
3g.20183885C>ACA351877810SGO1,SGO1-AS1c.142+1G>T (n.142+1G>T)
n.324+1G>T
n.359-2090C>A
n.297+1G>T
 dbSNP gnomAD v4
3g.20183885C=CA1349770934SGO1,SGO1-AS1c.142+1G= (n.142+1G=)
n.324+1G=
n.359-2090C=
n.297+1G=
3g.20183885C>GCA351877811SGO1,SGO1-AS1c.142+1G>C (n.142+1G>C)
n.324+1G>C
n.359-2090C>G
n.297+1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183885C>TCA351877812SGO1,SGO1-AS1c.142+1G>A (n.142+1G>A)
n.324+1G>A
n.359-2090C>T
n.297+1G>A
 dbSNP
3g.20183886T>ACA351877813SGO1,SGO1-AS1c.142A>T (p.Thr48Ser)
n.324A>T
n.359-2089T>A
n.297A>T
3g.20183886T>CCA2285415SGO1,SGO1-AS1c.142A>G (p.Thr48Ala)
n.324A>G
n.359-2089T>C
n.297A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183886T>GCA351877814SGO1,SGO1-AS1c.142A>C (p.Thr48Pro)
n.324A>C
n.359-2089T>G
n.297A>C
3g.20183886T=CA1349770937SGO1,SGO1-AS1c.142A= (p.Thr48=)
n.324A=
n.359-2089T=
n.297A=
3g.20183887_20183890delCA2547852792SGO1,SGO1-AS1c.139_142del (p.Ile47ProfsTer7)
n.321_324del
n.359-2088_359-2085del
n.294_297del
 gnomAD v4
3g.20183887G>ACA432823019SGO1,SGO1-AS1c.141C>T (p.Ile47=)
n.323C>T
n.359-2088G>A
n.296C>T
3g.20183887G>CCA351877815SGO1,SGO1-AS1c.141C>G (p.Ile47Met)
n.323C>G
n.359-2088G>C
n.296C>G
3g.20183887G>TCA432823020SGO1,SGO1-AS1c.141C>A (p.Ile47=)
n.323C>A
n.359-2088G>T
n.296C>A
3g.20183888A>CCA351877816SGO1,SGO1-AS1c.140T>G (p.Ile47Ser)
n.322T>G
n.359-2087A>C
n.295T>G
3g.20183888A>GCA351877817SGO1,SGO1-AS1c.140T>C (p.Ile47Thr)
n.322T>C
n.359-2087A>G
n.295T>C
3g.20183888A>TCA351877818SGO1,SGO1-AS1c.140T>A (p.Ile47Asn)
n.322T>A
n.359-2087A>T
n.295T>A
3g.20183889T>ACA351877819SGO1,SGO1-AS1c.139A>T (p.Ile47Phe)
n.321A>T
n.359-2086T>A
n.294A>T
3g.20183889T>CCA351877820SGO1,SGO1-AS1c.139A>G (p.Ile47Val)
n.321A>G
n.359-2086T>C
n.294A>G
3g.20183889T>GCA351877821SGO1,SGO1-AS1c.139A>C (p.Ile47Leu)
n.321A>C
n.359-2086T>G
n.294A>C
3g.20183890T>ACA432823023SGO1,SGO1-AS1c.138A>T (p.Ile46=)
n.320A>T
n.359-2085T>A
n.293A>T
3g.20183890T>CCA351877822SGO1,SGO1-AS1c.138A>G (p.Ile46Met)
n.320A>G
n.359-2085T>C
n.293A>G
3g.20183890T>GCA432823027SGO1,SGO1-AS1c.138A>C (p.Ile46=)
n.320A>C
n.359-2085T>G
n.293A>C
3g.20183891A=CA1349770943SGO1,SGO1-AS1c.137T= (p.Ile46=)
n.319T=
n.359-2084A=
n.292T=
3g.20183891A>CCA351877823SGO1,SGO1-AS1c.137T>G (p.Ile46Arg)
n.319T>G
n.359-2084A>C
n.292T>G
3g.20183891A>GCA2285416SGO1,SGO1-AS1c.137T>C (p.Ile46Thr)
n.319T>C
n.359-2084A>G
n.292T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183891A>TCA351877824SGO1,SGO1-AS1c.137T>A (p.Ile46Lys)
n.319T>A
n.359-2084A>T
n.292T>A
3g.20183892T>ACA351877826SGO1,SGO1-AS1c.136A>T (p.Ile46Leu)
n.318A>T
n.359-2083T>A
n.291A>T
3g.20183892T>CCA2285417SGO1,SGO1-AS1c.136A>G (p.Ile46Val)
n.318A>G
n.359-2083T>C
n.291A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183892T>GCA351877825SGO1,SGO1-AS1c.136A>C (p.Ile46Leu)
n.318A>C
n.359-2083T>G
n.291A>C
3g.20183892T=CA1349770946SGO1,SGO1-AS1c.136A= (p.Ile46=)
n.318A=
n.359-2083T=
n.291A=
3g.20183893T>ACA351877827SGO1,SGO1-AS1c.135A>T (p.Gln45His)
n.317A>T
n.359-2082T>A
n.290A>T
3g.20183893T>CCA432823036SGO1,SGO1-AS1c.135A>G (p.Gln45=)
n.317A>G
n.359-2082T>C
n.290A>G
3g.20183893T>GCA351877828SGO1,SGO1-AS1c.135A>C (p.Gln45His)
n.317A>C
n.359-2082T>G
n.290A>C
3g.20183894T>ACA351877829SGO1,SGO1-AS1c.134A>T (p.Gln45Leu)
n.316A>T
n.359-2081T>A
n.289A>T
3g.20183894T>CCA351877830SGO1,SGO1-AS1c.134A>G (p.Gln45Arg)
n.316A>G
n.359-2081T>C
n.289A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183894T>GCA351877831SGO1,SGO1-AS1c.134A>C (p.Gln45Pro)
n.316A>C
n.359-2081T>G
n.289A>C
3g.20183894T=CA1349770950SGO1,SGO1-AS1c.134A= (p.Gln45=)
n.316A=
n.359-2081T=
n.289A=
3g.20183895G>ACA351877832SGO1,SGO1-AS1c.133C>T (p.Gln45Ter)
n.315C>T
n.359-2080G>A
n.288C>T
 gnomAD v4
3g.20183895G>CCA351877833SGO1,SGO1-AS1c.133C>G (p.Gln45Glu)
n.315C>G
n.359-2080G>C
n.288C>G
3g.20183895G>TCA351877834SGO1,SGO1-AS1c.133C>A (p.Gln45Lys)
n.315C>A
n.359-2080G>T
n.288C>A
3g.20183896G>ACA432823037SGO1,SGO1-AS1c.132C>T (p.Cys44=)
n.314C>T
n.359-2079G>A
n.287C>T
3g.20183896G>CCA351877835SGO1,SGO1-AS1c.132C>G (p.Cys44Trp)
n.314C>G
n.359-2079G>C
n.287C>G
3g.20183896G>TCA351877836SGO1,SGO1-AS1c.132C>A (p.Cys44Ter)
n.314C>A
n.359-2079G>T
n.287C>A
3g.20183897C>ACA351877837SGO1,SGO1-AS1c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.313G>T
n.359-2078C>A
n.286G>T
3g.20183897C=CA1349770954SGO1,SGO1-AS1c.131G= (p.Cys44=)
n.313G=
n.359-2078C=
n.286G=
3g.20183897C>GCA351877838SGO1,SGO1-AS1c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.313G>C
n.359-2078C>G
n.286G>C
3g.20183897C>TCA351877839SGO1,SGO1-AS1c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.313G>A
n.359-2078C>T
n.286G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.20183898A=CA1349770957SGO1,SGO1-AS1c.130T= (p.Cys44=)
n.312T=
n.359-2077A=
n.285T=
3g.20183898A>CCA351877841SGO1,SGO1-AS1c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.312T>G
n.359-2077A>C
n.285T>G
3g.20183898A>GCA351877842SGO1,SGO1-AS1c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.312T>C
n.359-2077A>G
n.285T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183898A>TCA351877840SGO1,SGO1-AS1c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.312T>A
n.359-2077A>T
n.285T>A
3g.20183899T>ACA432823046SGO1,SGO1-AS1c.129A>T (p.Pro43=)
n.311A>T
n.359-2076T>A
n.284A>T
3g.20183899T>CCA432823047SGO1,SGO1-AS1c.129A>G (p.Pro43=)
n.311A>G
n.359-2076T>C
n.284A>G
3g.20183899T>GCA432823048SGO1,SGO1-AS1c.129A>C (p.Pro43=)
n.311A>C
n.359-2076T>G
n.284A>C
3g.20183900G>ACA351877843SGO1,SGO1-AS1c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.310C>T
n.359-2075G>A
n.283C>T
3g.20183900G>CCA351877844SGO1,SGO1-AS1c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.310C>G
n.359-2075G>C
n.283C>G
3g.20183900G>TCA351877845SGO1,SGO1-AS1c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.310C>A
n.359-2075G>T
n.283C>A
3g.20183901G>ACA2285418SGO1,SGO1-AS1c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.309C>T
n.359-2074G>A
n.282C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183901G>CCA351877846SGO1,SGO1-AS1c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.309C>G
n.359-2074G>C
n.282C>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.20183901G=CA1349770959SGO1,SGO1-AS1c.127C= (p.Pro43=)
n.309C=
n.359-2074G=
n.282C=
3g.20183901G>TCA351877847SGO1,SGO1-AS1c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.309C>A
n.359-2074G>T
n.282C>A
3g.20183902T>ACA432823054SGO1,SGO1-AS1c.126A>T (p.Ala42=)
n.308A>T
n.359-2073T>A
n.281A>T
3g.20183902T>CCA432823056SGO1,SGO1-AS1c.126A>G (p.Ala42=)
n.308A>G
n.359-2073T>C
n.281A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.20183902T>GCA432823057SGO1,SGO1-AS1c.126A>C (p.Ala42=)
n.308A>C
n.359-2073T>G
n.281A>C
3g.20183902T=CA1349770963SGO1,SGO1-AS1c.126A= (p.Ala42=)
n.308A=
n.359-2073T=
n.281A=
3g.20183903G>ACA351877848SGO1,SGO1-AS1c.125C>T (p.Ala42Val)
n.307C>T
n.359-2072G>A
n.280C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183903G>CCA351877849SGO1,SGO1-AS1c.125C>G (p.Ala42Gly)
n.307C>G
n.359-2072G>C
n.280C>G
3g.20183903G=CA1349770967SGO1,SGO1-AS1c.125C= (p.Ala42=)
n.307C=
n.359-2072G=
n.280C=
3g.20183903G>TCA351877850SGO1,SGO1-AS1c.125C>A (p.Ala42Glu)
n.307C>A
n.359-2072G>T
n.280C>A
3g.20183904C>ACA351877851SGO1,SGO1-AS1c.124G>T (p.Ala42Ser)
n.306G>T
n.359-2071C>A
n.279G>T
3g.20183904C>GCA351877852SGO1,SGO1-AS1c.124G>C (p.Ala42Pro)
n.306G>C
n.359-2071C>G
n.279G>C
3g.20183904C>TCA351877853SGO1,SGO1-AS1c.124G>A (p.Ala42Thr)
n.306G>A
n.359-2071C>T
n.279G>A
3g.20183905A>CCA432823063SGO1,SGO1-AS1c.123T>G (p.Ala41=)
n.305T>G
n.359-2070A>C
n.278T>G
3g.20183905A>GCA432823065SGO1,SGO1-AS1c.123T>C (p.Ala41=)
n.305T>C
n.359-2070A>G
n.278T>C
3g.20183905A>TCA432823067SGO1,SGO1-AS1c.123T>A (p.Ala41=)
n.305T>A
n.359-2070A>T
n.278T>A
3g.20183906G>ACA351877856SGO1,SGO1-AS1c.122C>T (p.Ala41Val)
n.304C>T
n.359-2069G>A
n.277C>T
3g.20183906G>CCA351877855SGO1,SGO1-AS1c.122C>G (p.Ala41Gly)
n.304C>G
n.359-2069G>C
n.277C>G
3g.20183906G>TCA351877854SGO1,SGO1-AS1c.122C>A (p.Ala41Asp)
n.304C>A
n.359-2069G>T
n.277C>A
3g.20183907C>ACA351877857SGO1,SGO1-AS1c.121G>T (p.Ala41Ser)
n.303G>T
n.359-2068C>A
n.276G>T
3g.20183907C=CA1349770970SGO1,SGO1-AS1c.121G= (p.Ala41=)
n.303G=
n.359-2068C=
n.276G=
3g.20183907C>GCA2285419SGO1,SGO1-AS1c.121G>C (p.Ala41Pro)
n.303G>C
n.359-2068C>G
n.276G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183907C>TCA351877858SGO1,SGO1-AS1c.121G>A (p.Ala41Thr)
n.303G>A
n.359-2068C>T
n.276G>A
3g.20183908T>ACA432823072SGO1,SGO1-AS1c.120A>T (p.Ile40=)
n.302A>T
n.359-2067T>A
n.275A>T
3g.20183908T>CCA351877859SGO1,SGO1-AS1c.120A>G (p.Ile40Met)
n.302A>G
n.359-2067T>C
n.275A>G
3g.20183908T>GCA432823076SGO1,SGO1-AS1c.120A>C (p.Ile40=)
n.302A>C
n.359-2067T>G
n.275A>C
3g.20183909A>CCA351877860SGO1,SGO1-AS1c.119T>G (p.Ile40Arg)
n.301T>G
n.359-2066A>C
n.274T>G
3g.20183909A>GCA351877861SGO1,SGO1-AS1c.119T>C (p.Ile40Thr)
n.301T>C
n.359-2066A>G
n.274T>C
3g.20183909A>TCA351877862SGO1,SGO1-AS1c.119T>A (p.Ile40Lys)
n.301T>A
n.359-2066A>T
n.274T>A
3g.20183910T>ACA351877863SGO1,SGO1-AS1c.118A>T (p.Ile40Leu)
n.300A>T
n.359-2065T>A
n.273A>T
3g.20183910T>CCA2285420SGO1,SGO1-AS1c.118A>G (p.Ile40Val)
n.300A>G
n.359-2065T>C
n.273A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183910T>GCA351877864SGO1,SGO1-AS1c.118A>C (p.Ile40Leu)
n.300A>C
n.359-2065T>G
n.273A>C
3g.20183910T=CA1349770975SGO1,SGO1-AS1c.118A= (p.Ile40=)
n.300A=
n.359-2065T=
n.273A=
3g.20183910_20183911delinsTACA1349770977SGO1,SGO1-AS1c.117_118delinsTA (p.Phe39=)
n.299_300delinsTA
n.359-2065_359-2064delinsTA
n.272_273delinsTA
3g.20183911A>CCA351877866SGO1,SGO1-AS1c.117T>G (p.Phe39Leu)
n.299T>G
n.359-2064A>C
n.272T>G
3g.20183911A>GCA432823082SGO1,SGO1-AS1c.117T>C (p.Phe39=)
n.299T>C
n.359-2064A>G
n.272T>C
 gnomAD v4
3g.20183911A>TCA351877865SGO1,SGO1-AS1c.117T>A (p.Phe39Leu)
n.299T>A
n.359-2064A>T
n.272T>A
3g.20183914delCA70759276SGO1,SGO1-AS1c.117del (p.Phe39LeufsTer2)
n.299del
n.359-2061del
n.272del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183912A>CCA351877869SGO1,SGO1-AS1c.116T>G (p.Phe39Cys)
n.298T>G
n.359-2063A>C
n.271T>G
3g.20183912A>GCA351877868SGO1,SGO1-AS1c.116T>C (p.Phe39Ser)
n.298T>C
n.359-2063A>G
n.271T>C
3g.20183912A>TCA351877867SGO1,SGO1-AS1c.116T>A (p.Phe39Tyr)
n.298T>A
n.359-2063A>T
n.271T>A
3g.20183913A>CCA351877870SGO1,SGO1-AS1c.115T>G (p.Phe39Val)
n.297T>G
n.359-2062A>C
n.270T>G
3g.20183913A>GCA351877871SGO1,SGO1-AS1c.115T>C (p.Phe39Leu)
n.297T>C
n.359-2062A>G
n.270T>C
 gnomAD v4
3g.20183913A>TCA351877872SGO1,SGO1-AS1c.115T>A (p.Phe39Ile)
n.297T>A
n.359-2062A>T
n.270T>A
3g.20183914A=CA1349770988SGO1,SGO1-AS1c.114T= (p.Ser38=)
n.296T=
n.359-2061A=
n.269T=
3g.20183914A>CCA2285421SGO1,SGO1-AS1c.114T>G (p.Ser38=)
n.296T>G
n.359-2061A>C
n.269T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183914A>GCA2285422SGO1,SGO1-AS1c.114T>C (p.Ser38=)
n.296T>C
n.359-2061A>G
n.269T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183914A>TCA432823093SGO1,SGO1-AS1c.114T>A (p.Ser38=)
n.296T>A
n.359-2061A>T
n.269T>A
3g.20183915G>ACA351877874SGO1,SGO1-AS1c.113C>T (p.Ser38Phe)
n.295C>T
n.359-2060G>A
n.268C>T
 dbSNP
3g.20183915G>CCA351877873SGO1,SGO1-AS1c.113C>G (p.Ser38Cys)
n.295C>G
n.359-2060G>C
n.268C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.20183915G=CA1349770991SGO1,SGO1-AS1c.113C= (p.Ser38=)
n.295C=
n.359-2060G=
n.268C=
3g.20183915G>TCA70759294SGO1,SGO1-AS1c.113C>A (p.Ser38Tyr)
n.295C>A
n.359-2060G>T
n.268C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183916A=CA1349770995SGO1,SGO1-AS1c.112T= (p.Ser38=)
n.294T=
n.359-2059A=
n.267T=
3g.20183916A>CCA351877875SGO1,SGO1-AS1c.112T>G (p.Ser38Ala)
n.294T>G
n.359-2059A>C
n.267T>G
3g.20183916A>GCA351877876SGO1,SGO1-AS1c.112T>C (p.Ser38Pro)
n.294T>C
n.359-2059A>G
n.267T>C
 dbSNP
3g.20183916A>TCA351877877SGO1,SGO1-AS1c.112T>A (p.Ser38Thr)
n.294T>A
n.359-2059A>T
n.267T>A
3g.20183917C>ACA351877878SGO1,SGO1-AS1c.111G>T (p.Arg37Ser)
n.293G>T
n.359-2058C>A
n.266G>T
3g.20183917C=CA1349770997SGO1,SGO1-AS1c.111G= (p.Arg37=)
n.293G=
n.359-2058C=
n.266G=
3g.20183917C>GCA351877879SGO1,SGO1-AS1c.111G>C (p.Arg37Ser)
n.293G>C
n.359-2058C>G
n.266G>C
3g.20183917C>TCA432823099SGO1,SGO1-AS1c.111G>A (p.Arg37=)
n.293G>A
n.359-2058C>T
n.266G>A
 dbSNP
3g.20183918C>ACA351877882SGO1,SGO1-AS1c.110G>T (p.Arg37Met)
n.292G>T
n.359-2057C>A
n.265G>T
 gnomAD v4
3g.20183918C=CA1349770999SGO1,SGO1-AS1c.110G= (p.Arg37=)
n.292G=
n.359-2057C=
n.265G=
3g.20183918C>GCA351877880SGO1,SGO1-AS1c.110G>C (p.Arg37Thr)
n.292G>C
n.359-2057C>G
n.265G>C
3g.20183918C>TCA351877881SGO1,SGO1-AS1c.110G>A (p.Arg37Lys)
n.292G>A
n.359-2057C>T
n.265G>A
 dbSNP
3g.20183919T>ACA351877883SGO1,SGO1-AS1c.109A>T (p.Arg37Trp)
n.291A>T
n.359-2056T>A
n.264A>T
3g.20183919T>CCA351877884SGO1,SGO1-AS1c.109A>G (p.Arg37Gly)
n.291A>G
n.359-2056T>C
n.264A>G
 gnomAD v4
3g.20183919T>GCA432823103SGO1,SGO1-AS1c.109A>C (p.Arg37=)
n.291A>C
n.359-2056T>G
n.264A>C
3g.20183920G>ACA432823104SGO1,SGO1-AS1c.108C>T (p.Arg36=)
n.290C>T
n.359-2055G>A
n.263C>T
3g.20183920G>CCA432823105SGO1,SGO1-AS1c.108C>G (p.Arg36=)
n.290C>G
n.359-2055G>C
n.263C>G
 gnomAD v4
3g.20183920G>TCA432823106SGO1,SGO1-AS1c.108C>A (p.Arg36=)
n.290C>A
n.359-2055G>T
n.263C>A
3g.20183921C>ACA351877885SGO1,SGO1-AS1c.107G>T (p.Arg36Leu)
n.289G>T
n.359-2054C>A
n.262G>T
3g.20183921C=CA1349771003SGO1,SGO1-AS1c.107G= (p.Arg36=)
n.289G=
n.359-2054C=
n.262G=
3g.20183921C>GCA351877886SGO1,SGO1-AS1c.107G>C (p.Arg36Pro)
n.289G>C
n.359-2054C>G
n.262G>C
3g.20183921C>TCA70759300SGO1,SGO1-AS1c.107G>A (p.Arg36His)
n.289G>A
n.359-2054C>T
n.262G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.20183922G>ACA70759305SGO1,SGO1-AS1c.106C>T (p.Arg36Cys)
n.288C>T
n.359-2053G>A
n.261C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183922G>CCA2285423SGO1,SGO1-AS1c.106C>G (p.Arg36Gly)
n.288C>G
n.359-2053G>C
n.261C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183922G=CA1349771006SGO1,SGO1-AS1c.106C= (p.Arg36=)
n.288C=
n.359-2053G=
n.261C=
3g.20183922G>TCA351877887SGO1,SGO1-AS1c.106C>A (p.Arg36Ser)
n.288C>A
n.359-2053G>T
n.261C>A
3g.20183923T>ACA351877888SGO1,SGO1-AS1c.105A>T (p.Lys35Asn)
n.287A>T
n.359-2052T>A
n.260A>T
3g.20183923T>CCA432823108SGO1,SGO1-AS1c.105A>G (p.Lys35=)
n.287A>G
n.359-2052T>C
n.260A>G
 COSMIC
3g.20183923T>GCA351877889SGO1,SGO1-AS1c.105A>C (p.Lys35Asn)
n.287A>C
n.359-2052T>G
n.260A>C
3g.20183924T>ACA351877890SGO1,SGO1-AS1c.104A>T (p.Lys35Ile)
n.286A>T
n.359-2051T>A
n.259A>T
3g.20183924T>CCA351877891SGO1,SGO1-AS1c.104A>G (p.Lys35Arg)
n.286A>G
n.359-2051T>C
n.259A>G
3g.20183924T>GCA351877892SGO1,SGO1-AS1c.104A>C (p.Lys35Thr)
n.286A>C
n.359-2051T>G
n.259A>C
3g.20183925T>ACA351877893SGO1,SGO1-AS1c.103A>T (p.Lys35Ter)
n.285A>T
n.359-2050T>A
n.258A>T
3g.20183925T>CCA351877895SGO1,SGO1-AS1c.103A>G (p.Lys35Glu)
n.285A>G
n.359-2050T>C
n.258A>G
3g.20183925T>GCA351877894SGO1,SGO1-AS1c.103A>C (p.Lys35Gln)
n.285A>C
n.359-2050T>G
n.258A>C
 gnomAD v4
3g.20183926G>ACA432823111SGO1,SGO1-AS1c.102C>T (p.Gly34=)
n.284C>T
n.359-2049G>A
n.257C>T
3g.20183926G>CCA432823113SGO1,SGO1-AS1c.102C>G (p.Gly34=)
n.284C>G
n.359-2049G>C
n.257C>G
3g.20183926G>TCA432823115SGO1,SGO1-AS1c.102C>A (p.Gly34=)
n.284C>A
n.359-2049G>T
n.257C>A
3g.20183927C>ACA351877896SGO1,SGO1-AS1c.101G>T (p.Gly34Val)
n.283G>T
n.359-2048C>A
n.256G>T
3g.20183927C>GCA351877898SGO1,SGO1-AS1c.101G>C (p.Gly34Ala)
n.283G>C
n.359-2048C>G
n.256G>C
3g.20183927C>TCA351877897SGO1,SGO1-AS1c.101G>A (p.Gly34Asp)
n.283G>A
n.359-2048C>T
n.256G>A
3g.20183928C>ACA351877899SGO1,SGO1-AS1c.100G>T (p.Gly34Cys)
n.282G>T
n.359-2047C>A
n.255G>T
3g.20183928C>GCA351877900SGO1,SGO1-AS1c.100G>C (p.Gly34Arg)
n.282G>C
n.359-2047C>G
n.255G>C
3g.20183928C>TCA351877901SGO1,SGO1-AS1c.100G>A (p.Gly34Ser)
n.282G>A
n.359-2047C>T
n.255G>A
 gnomAD v4
3g.20183929A=CA1349771009SGO1,SGO1-AS1c.99T= (p.Ile33=)
n.281T=
n.359-2046A=
n.254T=
3g.20183929A>CCA351877902SGO1,SGO1-AS1c.99T>G (p.Ile33Met)
n.281T>G
n.359-2046A>C
n.254T>G
3g.20183929A>GCA70759324SGO1,SGO1-AS1c.99T>C (p.Ile33=)
n.281T>C
n.359-2046A>G
n.254T>C
 dbSNP
3g.20183929A>TCA432823119SGO1,SGO1-AS1c.99T>A (p.Ile33=)
n.281T>A
n.359-2046A>T
n.254T>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.20183930A=CA1349771013SGO1,SGO1-AS1c.98T= (p.Ile33=)
n.280T=
n.359-2045A=
n.253T=
3g.20183930A>CCA351877903SGO1,SGO1-AS1c.98T>G (p.Ile33Ser)
n.280T>G
n.359-2045A>C
n.253T>G
3g.20183930A>GCA70759331SGO1,SGO1-AS1c.98T>C (p.Ile33Thr)
n.280T>C
n.359-2045A>G
n.253T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183930A>TCA351877904SGO1,SGO1-AS1c.98T>A (p.Ile33Asn)
n.280T>A
n.359-2045A>T
n.253T>A
3g.20183931T>ACA351877905SGO1,SGO1-AS1c.97A>T (p.Ile33Phe)
n.279A>T
n.359-2044T>A
n.252A>T
3g.20183931T>CCA351877906SGO1,SGO1-AS1c.97A>G (p.Ile33Val)
n.279A>G
n.359-2044T>C
n.252A>G
3g.20183931T>GCA2285424SGO1,SGO1-AS1c.97A>C (p.Ile33Leu)
n.279A>C
n.359-2044T>G
n.252A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183931T=CA1349771015SGO1,SGO1-AS1c.97A= (p.Ile33=)
n.279A=
n.359-2044T=
n.252A=
3g.20183932C>ACA351877907SGO1,SGO1-AS1c.96G>T (p.Glu32Asp)
n.278G>T
n.359-2043C>A
n.251G>T
3g.20183932C>GCA351877908SGO1,SGO1-AS1c.96G>C (p.Glu32Asp)
n.278G>C
n.359-2043C>G
n.251G>C
3g.20183932C>TCA432823127SGO1,SGO1-AS1c.96G>A (p.Glu32=)
n.278G>A
n.359-2043C>T
n.251G>A
 gnomAD v4
3g.20183933T>ACA351877909SGO1,SGO1-AS1c.95A>T (p.Glu32Val)
n.277A>T
n.359-2042T>A
n.250A>T
3g.20183933T>CCA351877911SGO1,SGO1-AS1c.95A>G (p.Glu32Gly)
n.277A>G
n.359-2042T>C
n.250A>G
 gnomAD v4
3g.20183933T>GCA351877910SGO1,SGO1-AS1c.95A>C (p.Glu32Ala)
n.277A>C
n.359-2042T>G
n.250A>C
3g.20183934C>ACA351877912SGO1,SGO1-AS1c.94G>T (p.Glu32Ter)
n.276G>T
n.359-2041C>A
n.249G>T
3g.20183934C>GCA351877913SGO1,SGO1-AS1c.94G>C (p.Glu32Gln)
n.276G>C
n.359-2041C>G
n.249G>C
3g.20183934C>TCA351877914SGO1,SGO1-AS1c.94G>A (p.Glu32Lys)
n.276G>A
n.359-2041C>T
n.249G>A
3g.20183935T>ACA432823130SGO1,SGO1-AS1c.93A>T (p.Ala31=)
n.275A>T
n.359-2040T>A
n.248A>T
3g.20183935T>CCA2285425SGO1,SGO1-AS1c.93A>G (p.Ala31=)
n.275A>G
n.359-2040T>C
n.248A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183935T>GCA432823131SGO1,SGO1-AS1c.93A>C (p.Ala31=)
n.275A>C
n.359-2040T>G
n.248A>C
3g.20183935T=CA1349771020SGO1,SGO1-AS1c.93A= (p.Ala31=)
n.275A=
n.359-2040T=
n.248A=
3g.20183936G>ACA351877915SGO1,SGO1-AS1c.92C>T (p.Ala31Val)
n.274C>T
n.359-2039G>A
n.247C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183936G>CCA351877916SGO1,SGO1-AS1c.92C>G (p.Ala31Gly)
n.274C>G
n.359-2039G>C
n.247C>G
3g.20183936G=CA1349771024SGO1,SGO1-AS1c.92C= (p.Ala31=)
n.274C=
n.359-2039G=
n.247C=
3g.20183936G>TCA351877917SGO1,SGO1-AS1c.92C>A (p.Ala31Glu)
n.274C>A
n.359-2039G>T
n.247C>A
3g.20183937C>ACA2285426SGO1,SGO1-AS1c.91G>T (p.Ala31Ser)
n.273G>T
n.359-2038C>A
n.246G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183937C=CA1349771027SGO1,SGO1-AS1c.91G= (p.Ala31=)
n.273G=
n.359-2038C=
n.246G=
3g.20183937C>GCA351877918SGO1,SGO1-AS1c.91G>C (p.Ala31Pro)
n.273G>C
n.359-2038C>G
n.246G>C
3g.20183937C>TCA351877919SGO1,SGO1-AS1c.91G>A (p.Ala31Thr)
n.273G>A
n.359-2038C>T
n.246G>A
3g.20183938C>ACA351877921SGO1,SGO1-AS1c.90G>T (p.Leu30Phe)
n.272G>T
n.359-2037C>A
n.245G>T
3g.20183938C=CA1349771030SGO1,SGO1-AS1c.90G= (p.Leu30=)
n.272G=
n.359-2037C=
n.245G=
3g.20183938C>GCA351877920SGO1,SGO1-AS1c.90G>C (p.Leu30Phe)
n.272G>C
n.359-2037C>G
n.245G>C
3g.20183938C>TCA432823136SGO1,SGO1-AS1c.90G>A (p.Leu30=)
n.272G>A
n.359-2037C>T
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2
3g.20183939A>CCA351877922SGO1,SGO1-AS1c.89T>G (p.Leu30Trp)
n.271T>G
n.359-2036A>C
n.244T>G
3g.20183939A>GCA351877923SGO1,SGO1-AS1c.89T>C (p.Leu30Ser)
n.271T>C
n.359-2036A>G
n.244T>C
3g.20183939A>TCA351877924SGO1,SGO1-AS1c.89T>A (p.Leu30Ter)
n.271T>A
n.359-2036A>T
n.244T>A
3g.20183940A>CCA351877925SGO1,SGO1-AS1c.88T>G (p.Leu30Val)
n.270T>G
n.359-2035A>C
n.243T>G
3g.20183940A>GCA432684237SGO1,SGO1-AS1c.88T>C (p.Leu30=)
n.270T>C
n.359-2035A>G
n.243T>C
3g.20183940A>TCA351877926SGO1,SGO1-AS1c.88T>A (p.Leu30Met)
n.270T>A
n.359-2035A>T
n.243T>A
3g.20183941G>ACA432684243SGO1,SGO1-AS1c.87C>T (p.Asn29=)
n.269C>T
n.359-2034G>A
n.242C>T
 gnomAD v4
3g.20183941G>CCA351877927SGO1,SGO1-AS1c.87C>G (p.Asn29Lys)
n.269C>G
n.359-2034G>C
n.242C>G
3g.20183941G>TCA351877928SGO1,SGO1-AS1c.87C>A (p.Asn29Lys)
n.269C>A
n.359-2034G>T
n.242C>A
3g.20183941_20183942delinsGTCA1349771033SGO1,SGO1-AS1c.86_87delinsAC (p.Asn29=)
n.268_269delinsAC
n.359-2034_359-2033delinsGT
n.241_242delinsAC
3g.20183942T>ACA351877929SGO1,SGO1-AS1c.86A>T (p.Asn29Ile)
n.268A>T
n.359-2033T>A
n.241A>T
3g.20183942T>CCA2285427SGO1,SGO1-AS1c.86A>G (p.Asn29Ser)
n.268A>G
n.359-2033T>C
n.241A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183942T>GCA351877930SGO1,SGO1-AS1c.86A>C (p.Asn29Thr)
n.268A>C
n.359-2033T>G
n.241A>C
3g.20183942T=CA1349771039SGO1,SGO1-AS1c.86A= (p.Asn29=)
n.268A=
n.359-2033T=
n.241A=
3g.20183946delCA541393916SGO1,SGO1-AS1c.86del (p.Asn29ThrfsTer12)
n.268del
n.359-2029del
n.241del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183943T>ACA351877931SGO1,SGO1-AS1c.85A>T (p.Asn29Tyr)
n.267A>T
n.359-2032T>A
n.240A>T
3g.20183943T>CCA351877932SGO1,SGO1-AS1c.85A>G (p.Asn29Asp)
n.267A>G
n.359-2032T>C
n.240A>G
3g.20183943T>GCA351877933SGO1,SGO1-AS1c.85A>C (p.Asn29His)
n.267A>C
n.359-2032T>G
n.240A>C
3g.20183944T>ACA351877934SGO1,SGO1-AS1c.84A>T (p.Lys28Asn)
n.266A>T
n.359-2031T>A
n.239A>T
3g.20183944T>CCA432684261SGO1,SGO1-AS1c.84A>G (p.Lys28=)
n.266A>G
n.359-2031T>C
n.239A>G
3g.20183944T>GCA2285428SGO1,SGO1-AS1c.84A>C (p.Lys28Asn)
n.266A>C
n.359-2031T>G
n.239A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183944T=CA1349771042SGO1,SGO1-AS1c.84A= (p.Lys28=)
n.266A=
n.359-2031T=
n.239A=
3g.20183945T>ACA351877935SGO1,SGO1-AS1c.83A>T (p.Lys28Ile)
n.265A>T
n.359-2030T>A
n.238A>T
3g.20183945T>CCA351877936SGO1,SGO1-AS1c.83A>G (p.Lys28Arg)
n.265A>G
n.359-2030T>C
n.238A>G
3g.20183945T>GCA351877937SGO1,SGO1-AS1c.83A>C (p.Lys28Thr)
n.265A>C
n.359-2030T>G
n.238A>C
3g.20183946T>ACA351877938SGO1,SGO1-AS1c.82A>T (p.Lys28Ter)
n.264A>T
n.359-2029T>A
n.237A>T
3g.20183946T>CCA351877939SGO1,SGO1-AS1c.82A>G (p.Lys28Glu)
n.264A>G
n.359-2029T>C
n.237A>G
3g.20183946T>GCA351877940SGO1,SGO1-AS1c.82A>C (p.Lys28Gln)
n.264A>C
n.359-2029T>G
n.237A>C
3g.20183947A>CCA351877941SGO1,SGO1-AS1c.81T>G (p.Asn27Lys)
n.263T>G
n.359-2028A>C
n.236T>G
3g.20183947A>GCA432684281SGO1,SGO1-AS1c.81T>C (p.Asn27=)
n.263T>C
n.359-2028A>G
n.236T>C
3g.20183947A>TCA351877942SGO1,SGO1-AS1c.81T>A (p.Asn27Lys)
n.263T>A
n.359-2028A>T
n.236T>A
3g.20183948T>ACA351877943SGO1,SGO1-AS1c.80A>T (p.Asn27Ile)
n.262A>T
n.359-2027T>A
n.235A>T
3g.20183948T>CCA351877944SGO1,SGO1-AS1c.80A>G (p.Asn27Ser)
n.262A>G
n.359-2027T>C
n.235A>G
 dbSNP gnomAD v4
3g.20183948T>GCA351877945SGO1,SGO1-AS1c.80A>C (p.Asn27Thr)
n.262A>C
n.359-2027T>G
n.235A>C
3g.20183948T=CA1349771044SGO1,SGO1-AS1c.80A= (p.Asn27=)
n.262A=
n.359-2027T=
n.235A=
3g.20183949T>ACA351877946SGO1,SGO1-AS1c.79A>T (p.Asn27Tyr)
n.261A>T
n.359-2026T>A
n.234A>T
3g.20183949T>CCA351877947SGO1,SGO1-AS1c.79A>G (p.Asn27Asp)
n.261A>G
n.359-2026T>C
n.234A>G
3g.20183949T>GCA351877948SGO1,SGO1-AS1c.79A>C (p.Asn27His)
n.261A>C
n.359-2026T>G
n.234A>C
3g.20183950C>ACA351877950SGO1,SGO1-AS1c.78G>T (p.Arg26Ser)
n.260G>T
n.359-2025C>A
n.233G>T
 gnomAD v4
3g.20183950C>GCA351877949SGO1,SGO1-AS1c.78G>C (p.Arg26Ser)
n.260G>C
n.359-2025C>G
n.233G>C
 gnomAD v4
3g.20183950C>TCA432684300SGO1,SGO1-AS1c.78G>A (p.Arg26=)
n.260G>A
n.359-2025C>T
n.233G>A
3g.20183951C>ACA351877951SGO1,SGO1-AS1c.77G>T (p.Arg26Met)
n.259G>T
n.359-2024C>A
n.232G>T
3g.20183951C>GCA351877953SGO1,SGO1-AS1c.77G>C (p.Arg26Thr)
n.259G>C
n.359-2024C>G
n.232G>C
3g.20183951C>TCA351877952SGO1,SGO1-AS1c.77G>A (p.Arg26Lys)
n.259G>A
n.359-2024C>T
n.232G>A
 gnomAD v4
3g.20183951_20183952delinsCTCA1349771046SGO1,SGO1-AS1c.76_77delinsAG (p.Arg26=)
n.258_259delinsAG
n.359-2024_359-2023delinsCT
n.231_232delinsAG
3g.20183952T>ACA351877954SGO1,SGO1-AS1c.76A>T (p.Arg26Trp)
n.258A>T
n.359-2023T>A
n.231A>T
3g.20183952T>CCA351877955SGO1,SGO1-AS1c.76A>G (p.Arg26Gly)
n.258A>G
n.359-2023T>C
n.231A>G
3g.20183952T>GCA432684314SGO1,SGO1-AS1c.76A>C (p.Arg26=)
n.258A>C
n.359-2023T>G
n.231A>C
3g.20183955delCA70759370SGO1,SGO1-AS1c.76del (p.Arg26GlyfsTer15)
n.258del
n.359-2020del
n.231del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183953T>ACA351877956SGO1,SGO1-AS1c.75A>T (p.Lys25Asn)
n.257A>T
n.359-2022T>A
n.230A>T
3g.20183953T>CCA432684321SGO1,SGO1-AS1c.75A>G (p.Lys25=)
n.257A>G
n.359-2022T>C
n.230A>G
3g.20183953T>GCA351877957SGO1,SGO1-AS1c.75A>C (p.Lys25Asn)
n.257A>C
n.359-2022T>G
n.230A>C
3g.20183957_20183962delCA2577528776SGO1,SGO1-AS1c.70_75del (p.Glu24_Lys25del)
n.252_257del
n.359-2018_359-2013del
n.225_230del
 gnomAD v4
3g.20183954T>ACA351877958SGO1,SGO1-AS1c.74A>T (p.Lys25Ile)
n.256A>T
n.359-2021T>A
n.229A>T
3g.20183954T>CCA351877959SGO1,SGO1-AS1c.74A>G (p.Lys25Arg)
n.256A>G
n.359-2021T>C
n.229A>G
3g.20183954T>GCA351877960SGO1,SGO1-AS1c.74A>C (p.Lys25Thr)
n.256A>C
n.359-2021T>G
n.229A>C
3g.20183955T>ACA351877961SGO1,SGO1-AS1c.73A>T (p.Lys25Ter)
n.255A>T
n.359-2020T>A
n.228A>T
3g.20183955T>CCA351877962SGO1,SGO1-AS1c.73A>G (p.Lys25Glu)
n.255A>G
n.359-2020T>C
n.228A>G
3g.20183955T>GCA351877963SGO1,SGO1-AS1c.73A>C (p.Lys25Gln)
n.255A>C
n.359-2020T>G
n.228A>C
3g.20183956C>ACA351877964SGO1,SGO1-AS1c.72G>T (p.Glu24Asp)
n.254G>T
n.359-2019C>A
n.227G>T
3g.20183956C=CA1349771050SGO1,SGO1-AS1c.72G= (p.Glu24=)
n.254G=
n.359-2019C=
n.227G=
3g.20183956C>GCA70759373SGO1,SGO1-AS1c.72G>C (p.Glu24Asp)
n.254G>C
n.359-2019C>G
n.227G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.20183956C>TCA432684344SGO1,SGO1-AS1c.72G>A (p.Glu24=)
n.254G>A
n.359-2019C>T
n.227G>A
3g.20183957T>ACA351877965SGO1,SGO1-AS1c.71A>T (p.Glu24Val)
n.253A>T
n.359-2018T>A
n.226A>T
3g.20183957T>CCA2285429SGO1,SGO1-AS1c.71A>G (p.Glu24Gly)
n.253A>G
n.359-2018T>C
n.226A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183957T>GCA351877966SGO1,SGO1-AS1c.71A>C (p.Glu24Ala)
n.253A>C
n.359-2018T>G
n.226A>C
3g.20183957T=CA1349771053SGO1,SGO1-AS1c.71A= (p.Glu24=)
n.253A=
n.359-2018T=
n.226A=
3g.20183958C>ACA351877967SGO1,SGO1-AS1c.70G>T (p.Glu24Ter)
n.252G>T
n.359-2017C>A
n.225G>T
3g.20183958C>GCA351877968SGO1,SGO1-AS1c.70G>C (p.Glu24Gln)
n.252G>C
n.359-2017C>G
n.225G>C
3g.20183958C>TCA351877969SGO1,SGO1-AS1c.70G>A (p.Glu24Lys)
n.252G>A
n.359-2017C>T
n.225G>A
3g.20183958_20183959delinsCTCA1349771056SGO1,SGO1-AS1c.69_70delinsAG (p.Lys23=)
n.251_252delinsAG
n.359-2017_359-2016delinsCT
n.224_225delinsAG
3g.20183959T>ACA351877970SGO1,SGO1-AS1c.69A>T (p.Lys23Asn)
n.251A>T
n.359-2016T>A
n.224A>T
3g.20183959T>CCA432684359SGO1,SGO1-AS1c.69A>G (p.Lys23=)
n.251A>G
n.359-2016T>C
n.224A>G
3g.20183959T>GCA351877971SGO1,SGO1-AS1c.69A>C (p.Lys23Asn)
n.251A>C
n.359-2016T>G
n.224A>C
3g.20183961delCA1349771058SGO1,SGO1-AS1c.69del (p.Glu24ArgfsTer17)
n.251del
n.359-2014del
n.224del
 dbSNP
3g.20183960T>ACA351877972SGO1,SGO1-AS1c.68A>T (p.Lys23Ile)
n.250A>T
n.359-2015T>A
n.223A>T
3g.20183960T>CCA351877973SGO1,SGO1-AS1c.68A>G (p.Lys23Arg)
n.250A>G
n.359-2015T>C
n.223A>G
3g.20183960T>GCA351877974SGO1,SGO1-AS1c.68A>C (p.Lys23Thr)
n.250A>C
n.359-2015T>G
n.223A>C
3g.20183961T>ACA351877975SGO1,SGO1-AS1c.67A>T (p.Lys23Ter)
n.249A>T
n.359-2014T>A
n.222A>T
3g.20183961T>CCA175117SGO1,SGO1-AS1c.67A>G (p.Lys23Glu)
n.249A>G
n.359-2014T>C
n.222A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183961T>GCA351877976SGO1,SGO1-AS1c.67A>C (p.Lys23Gln)
n.249A>C
n.359-2014T>G
n.222A>C
3g.20183961T=CA1349771068SGO1,SGO1-AS1c.67A= (p.Lys23=)
n.249A=
n.359-2014T=
n.222A=

Number of alleles fetched