Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.20183759A= | CA1349770787 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T= (p.Met63=) c.188T= (p.Ile63=) n.324+127T= n.359-2216A= n.297+127T= | |
3 | g.20183759A>C | CA351877698 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>G (p.Met63Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.324+127T>G n.359-2216A>C n.297+127T>G | |
3 | g.20183759A>G | CA2285392 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>C (p.Met63Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.324+127T>C n.359-2216A>G n.297+127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183759A>T | CA351877699 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>A (p.Met63Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.324+127T>A n.359-2216A>T n.297+127T>A | |
3 | g.20183760T>A | CA351877700 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>T (p.Met63Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.324+126A>T n.359-2215T>A n.297+126A>T | |
3 | g.20183760T>C | CA351877701 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>G (p.Met63Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.324+126A>G n.359-2215T>C n.297+126A>G | |
3 | g.20183760T>G | CA351877702 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>C (p.Met63Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.324+126A>C n.359-2215T>G n.297+126A>C | |
3 | g.20183763dup | CA905072474 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187dup (p.Met63AsnfsTer9) c.187dup (p.Ile63AsnfsTer?) n.324+126dup n.359-2212dup n.297+126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183761T>A | CA351877703 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.324+125A>T n.359-2214T>A n.297+125A>T | |
3 | g.20183761T>C | CA432822863 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>G (p.Lys62=) n.324+125A>G n.359-2214T>C n.297+125A>G | |
3 | g.20183761T>G | CA351877704 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.324+125A>C n.359-2214T>G n.297+125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183761T= | CA1349770795 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A= (p.Lys62=) n.324+125A= n.359-2214T= n.297+125A= | |
3 | g.20183762T>A | CA351877705 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.324+124A>T n.359-2213T>A n.297+124A>T | |
3 | g.20183762T>C | CA351877706 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.324+124A>G n.359-2213T>C n.297+124A>G | |
3 | g.20183762T>G | CA351877707 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.324+124A>C n.359-2213T>G n.297+124A>C | |
3 | g.20183763T>A | CA351877710 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.324+123A>T n.359-2212T>A n.297+123A>T | |
3 | g.20183763T>C | CA351877709 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.324+123A>G n.359-2212T>C n.297+123A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.20183763T>G | CA351877708 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.324+123A>C n.359-2212T>G n.297+123A>C | |
3 | g.20183764G>A | CA2285393 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>T (p.Asn61=) n.324+122C>T n.359-2211G>A n.297+122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183764G>C | CA351877711 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.324+122C>G n.359-2211G>C n.297+122C>G | |
3 | g.20183764G= | CA1349770799 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C= (p.Asn61=) n.324+122C= n.359-2211G= n.297+122C= | |
3 | g.20183764G>T | CA351877712 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.324+122C>A n.359-2211G>T n.297+122C>A | |
3 | g.20183765T>A | CA351877713 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.324+121A>T n.359-2210T>A n.297+121A>T | |
3 | g.20183765T>C | CA351877714 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.324+121A>G n.359-2210T>C n.297+121A>G | |
3 | g.20183765T>G | CA351877715 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.324+121A>C n.359-2210T>G n.297+121A>C | |
3 | g.20183766_20183767insTGTTTGTTT | CA2664750299 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182_183insACAAACAAA (p.Asn60_Asn61insLysGlnThr) n.324+121_324+122insACAAACAAA n.359-2209_359-2208insTGTTTGTTT n.297+121_297+122insACAAACAAA | gnomAD v4 |
3 | g.20183766T>A | CA351877718 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.324+120A>T n.359-2209T>A n.297+120A>T | |
3 | g.20183766T>C | CA351877716 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.324+120A>G n.359-2209T>C n.297+120A>G | |
3 | g.20183766T>G | CA351877717 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>C (p.Asn61His) n.324+120A>C n.359-2209T>G n.297+120A>C | |
3 | g.20183767G>A | CA432822878 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>T (p.Asn60=) n.324+119C>T n.359-2208G>A n.297+119C>T | |
3 | g.20183767G>C | CA351877719 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>G (p.Asn60Lys) n.324+119C>G n.359-2208G>C n.297+119C>G | |
3 | g.20183767G>T | CA351877720 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>A (p.Asn60Lys) n.324+119C>A n.359-2208G>T n.297+119C>A | |
3 | g.20183768T>A | CA351877721 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>T (p.Asn60Ile) n.324+118A>T n.359-2207T>A n.297+118A>T | |
3 | g.20183768T>C | CA351877722 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>G (p.Asn60Ser) n.324+118A>G n.359-2207T>C n.297+118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183768T>G | CA351877723 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>C (p.Asn60Thr) n.324+118A>C n.359-2207T>G n.297+118A>C | |
3 | g.20183769T>A | CA351877724 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.324+117A>T n.359-2206T>A n.297+117A>T | |
3 | g.20183769T>C | CA2285394 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>G (p.Asn60Asp) n.324+117A>G n.359-2206T>C n.297+117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183769T>G | CA351877725 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>C (p.Asn60His) n.324+117A>C n.359-2206T>G n.297+117A>C | |
3 | g.20183769T= | CA1349770803 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A= (p.Asn60=) n.324+117A= n.359-2206T= n.297+117A= | |
3 | g.20183770G>A | CA432822886 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>T (p.Asp59=) n.324+116C>T n.359-2205G>A n.297+116C>T | |
3 | g.20183770G>C | CA351877726 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.324+116C>G n.359-2205G>C n.297+116C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183770G>T | CA351877727 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.324+116C>A n.359-2205G>T n.297+116C>A | |
3 | g.20183771T>A | CA351877728 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>T (p.Asp59Val) n.324+115A>T n.359-2204T>A n.297+115A>T | |
3 | g.20183771T>C | CA351877729 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.324+115A>G n.359-2204T>C n.297+115A>G | |
3 | g.20183771T>G | CA351877730 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.324+115A>C n.359-2204T>G n.297+115A>C | |
3 | g.20183772C>A | CA351877731 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.324+114G>T n.359-2203C>A n.297+114G>T | |
3 | g.20183772C= | CA1349770806 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G= (p.Asp59=) n.324+114G= n.359-2203C= n.297+114G= | |
3 | g.20183772C>G | CA351877732 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>C (p.Asp59His) n.324+114G>C n.359-2203C>G n.297+114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183772C>T | CA351877733 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.324+114G>A n.359-2203C>T n.297+114G>A | |
3 | g.20183773T>A | CA351877734 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>T (p.Gln58His) n.324+113A>T n.359-2202T>A n.297+113A>T | |
3 | g.20183773T>C | CA2285395 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>G (p.Gln58=) n.324+113A>G n.359-2202T>C n.297+113A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183773T>G | CA351877735 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>C (p.Gln58His) n.324+113A>C n.359-2202T>G n.297+113A>C | |
3 | g.20183773T= | CA1349770809 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A= (p.Gln58=) n.324+113A= n.359-2202T= n.297+113A= | |
3 | g.20183774T>A | CA351877738 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.324+112A>T n.359-2201T>A n.297+112A>T | |
3 | g.20183774T>C | CA351877737 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.324+112A>G n.359-2201T>C n.297+112A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183774T>G | CA351877736 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.324+112A>C n.359-2201T>G n.297+112A>C | |
3 | g.20183775G>A | CA351877739 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.324+111C>T n.359-2200G>A n.297+111C>T | |
3 | g.20183775G>C | CA2285396 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.324+111C>G n.359-2200G>C n.297+111C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183775G= | CA1349770814 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C= (p.Gln58=) n.324+111C= n.359-2200G= n.297+111C= | |
3 | g.20183775G>T | CA351877740 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.324+111C>A n.359-2200G>T n.297+111C>A | |
3 | g.20183776G>A | CA432822901 | SGO1,SGO1-AS1 | c.171C>T (p.Tyr57=) n.324+110C>T n.359-2199G>A n.297+110C>T | |
3 | g.20183776G>C | CA351877741 | SGO1,SGO1-AS1 | c.171C>G (p.Tyr57Ter) n.324+110C>G n.359-2199G>C n.297+110C>G | |
3 | g.20183776G>T | CA351877742 | SGO1,SGO1-AS1 | c.171C>A (p.Tyr57Ter) n.324+110C>A n.359-2199G>T n.297+110C>A | |
3 | g.20183777T>A | CA351877743 | SGO1,SGO1-AS1 | c.170A>T (p.Tyr57Phe) n.324+109A>T n.359-2198T>A n.297+109A>T | |
3 | g.20183777T>C | CA351877745 | SGO1,SGO1-AS1 | c.170A>G (p.Tyr57Cys) n.324+109A>G n.359-2198T>C n.297+109A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183777T>G | CA351877744 | SGO1,SGO1-AS1 | c.170A>C (p.Tyr57Ser) n.324+109A>C n.359-2198T>G n.297+109A>C | |
3 | g.20183777T= | CA1349770821 | SGO1,SGO1-AS1 | c.170A= (p.Tyr57=) n.324+109A= n.359-2198T= n.297+109A= | |
3 | g.20183778A= | CA1349770823 | SGO1,SGO1-AS1 | c.169T= (p.Tyr57=) n.324+108T= n.359-2197A= n.297+108T= | |
3 | g.20183778A>C | CA70759074 | SGO1,SGO1-AS1 | c.169T>G (p.Tyr57Asp) n.324+108T>G n.359-2197A>C n.297+108T>G | dbSNP |
3 | g.20183778A>G | CA351877747 | SGO1,SGO1-AS1 | c.169T>C (p.Tyr57His) n.324+108T>C n.359-2197A>G n.297+108T>C | |
3 | g.20183778A>T | CA351877746 | SGO1,SGO1-AS1 | c.169T>A (p.Tyr57Asn) n.324+108T>A n.359-2197A>T n.297+108T>A | |
3 | g.20183779A>C | CA351877748 | SGO1,SGO1-AS1 | c.168T>G (p.Asn56Lys) n.324+107T>G n.359-2196A>C n.297+107T>G | |
3 | g.20183779A>G | CA432822910 | SGO1,SGO1-AS1 | c.168T>C (p.Asn56=) n.324+107T>C n.359-2196A>G n.297+107T>C | |
3 | g.20183779A>T | CA351877749 | SGO1,SGO1-AS1 | c.168T>A (p.Asn56Lys) n.324+107T>A n.359-2196A>T n.297+107T>A | |
3 | g.20183780T>A | CA351877750 | SGO1,SGO1-AS1 | c.167A>T (p.Asn56Ile) n.324+106A>T n.359-2195T>A n.297+106A>T | |
3 | g.20183780T>C | CA351877751 | SGO1,SGO1-AS1 | c.167A>G (p.Asn56Ser) n.324+106A>G n.359-2195T>C n.297+106A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183780T>G | CA351877752 | SGO1,SGO1-AS1 | c.167A>C (p.Asn56Thr) n.324+106A>C n.359-2195T>G n.297+106A>C | |
3 | g.20183784del | CA2513019091 | SGO1,SGO1-AS1 | c.167del (p.Asn56IlefsTer9) c.167del (p.Asn56IlefsTer8) n.324+106del n.359-2191del n.297+106del | |
3 | g.20183781T>A | CA351877753 | SGO1,SGO1-AS1 | c.166A>T (p.Asn56Tyr) n.324+105A>T n.359-2194T>A n.297+105A>T | |
3 | g.20183781T>C | CA351877754 | SGO1,SGO1-AS1 | c.166A>G (p.Asn56Asp) n.324+105A>G n.359-2194T>C n.297+105A>G | |
3 | g.20183781T>G | CA351877755 | SGO1,SGO1-AS1 | c.166A>C (p.Asn56His) n.324+105A>C n.359-2194T>G n.297+105A>C | |
3 | g.20183782T>A | CA351877756 | SGO1,SGO1-AS1 | c.165A>T (p.Lys55Asn) n.324+104A>T n.359-2193T>A n.297+104A>T | |
3 | g.20183782T>C | CA432822918 | SGO1,SGO1-AS1 | c.165A>G (p.Lys55=) n.324+104A>G n.359-2193T>C n.297+104A>G | |
3 | g.20183782T>G | CA351877757 | SGO1,SGO1-AS1 | c.165A>C (p.Lys55Asn) n.324+104A>C n.359-2193T>G n.297+104A>C | |
3 | g.20183783T>A | CA351877758 | SGO1,SGO1-AS1 | c.164A>T (p.Lys55Ile) n.324+103A>T n.359-2192T>A n.297+103A>T | |
3 | g.20183783T>C | CA351877759 | SGO1,SGO1-AS1 | c.164A>G (p.Lys55Arg) n.324+103A>G n.359-2192T>C n.297+103A>G | |
3 | g.20183783T>G | CA351877760 | SGO1,SGO1-AS1 | c.164A>C (p.Lys55Thr) n.324+103A>C n.359-2192T>G n.297+103A>C | |
3 | g.20183784T>A | CA351877763 | SGO1,SGO1-AS1 | c.163A>T (p.Lys55Ter) n.324+102A>T n.359-2191T>A n.297+102A>T | |
3 | g.20183784T>C | CA351877761 | SGO1,SGO1-AS1 | c.163A>G (p.Lys55Glu) n.324+102A>G n.359-2191T>C n.297+102A>G | |
3 | g.20183784T>G | CA351877762 | SGO1,SGO1-AS1 | c.163A>C (p.Lys55Gln) n.324+102A>C n.359-2191T>G n.297+102A>C | |
3 | g.20183785C>A | CA432822924 | SGO1,SGO1-AS1 | c.162G>T (p.Leu54=) n.324+101G>T n.359-2190C>A n.297+101G>T | |
3 | g.20183785C>G | CA432822926 | SGO1,SGO1-AS1 | c.162G>C (p.Leu54=) n.324+101G>C n.359-2190C>G n.297+101G>C | |
3 | g.20183785C>T | CA432822929 | SGO1,SGO1-AS1 | c.162G>A (p.Leu54=) n.324+101G>A n.359-2190C>T n.297+101G>A | |
3 | g.20183786A= | CA1349770826 | SGO1,SGO1-AS1 | c.161T= (p.Leu54=) n.324+100T= n.359-2189A= n.297+100T= | |
3 | g.20183786A>C | CA351877764 | SGO1,SGO1-AS1 | c.161T>G (p.Leu54Arg) n.324+100T>G n.359-2189A>C n.297+100T>G | |
3 | g.20183786A>G | CA351877765 | SGO1,SGO1-AS1 | c.161T>C (p.Leu54Pro) n.324+100T>C n.359-2189A>G n.297+100T>C | |
3 | g.20183786A>T | CA2285397 | SGO1,SGO1-AS1 | c.161T>A (p.Leu54Gln) n.324+100T>A n.359-2189A>T n.297+100T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183787G>A | CA432822930 | SGO1,SGO1-AS1 | c.160C>T (p.Leu54=) n.324+99C>T n.359-2188G>A n.297+99C>T | |
3 | g.20183787G>C | CA351877766 | SGO1,SGO1-AS1 | c.160C>G (p.Leu54Val) n.324+99C>G n.359-2188G>C n.297+99C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183787G>T | CA351877767 | SGO1,SGO1-AS1 | c.160C>A (p.Leu54Met) n.324+99C>A n.359-2188G>T n.297+99C>A | |
3 | g.20183788C>A | CA432822936 | SGO1,SGO1-AS1 | c.159G>T (p.Leu53=) n.324+98G>T n.359-2187C>A n.297+98G>T | |
3 | g.20183788C>G | CA432822933 | SGO1,SGO1-AS1 | c.159G>C (p.Leu53=) n.324+98G>C n.359-2187C>G n.297+98G>C | |
3 | g.20183788C>T | CA432822931 | SGO1,SGO1-AS1 | c.159G>A (p.Leu53=) n.324+98G>A n.359-2187C>T n.297+98G>A | |
3 | g.20183789A>C | CA351877768 | SGO1,SGO1-AS1 | c.158T>G (p.Leu53Arg) n.324+97T>G n.359-2186A>C n.297+97T>G | |
3 | g.20183789A>G | CA351877769 | SGO1,SGO1-AS1 | c.158T>C (p.Leu53Pro) n.324+97T>C n.359-2186A>G n.297+97T>C | COSMIC |
3 | g.20183789A>T | CA351877770 | SGO1,SGO1-AS1 | c.158T>A (p.Leu53Gln) n.324+97T>A n.359-2186A>T n.297+97T>A | |
3 | g.20183790G>A | CA432822940 | SGO1,SGO1-AS1 | c.157C>T (p.Leu53=) n.324+96C>T n.359-2185G>A n.297+96C>T | |
3 | g.20183790G>C | CA351877771 | SGO1,SGO1-AS1 | c.157C>G (p.Leu53Val) n.324+96C>G n.359-2185G>C n.297+96C>G | |
3 | g.20183790G>T | CA351877772 | SGO1,SGO1-AS1 | c.157C>A (p.Leu53Met) n.324+96C>A n.359-2185G>T n.297+96C>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183791T>A | CA432822942 | SGO1,SGO1-AS1 | c.156A>T (p.Thr52=) n.324+95A>T n.359-2184T>A n.297+95A>T | |
3 | g.20183791T>C | CA432822943 | SGO1,SGO1-AS1 | c.156A>G (p.Thr52=) n.324+95A>G n.359-2184T>C n.297+95A>G | |
3 | g.20183791T>G | CA432822944 | SGO1,SGO1-AS1 | c.156A>C (p.Thr52=) n.324+95A>C n.359-2184T>G n.297+95A>C | |
3 | g.20183792G>A | CA351877775 | SGO1,SGO1-AS1 | c.155C>T (p.Thr52Ile) n.324+94C>T n.359-2183G>A n.297+94C>T | |
3 | g.20183792G>C | CA351877774 | SGO1,SGO1-AS1 | c.155C>G (p.Thr52Arg) n.324+94C>G n.359-2183G>C n.297+94C>G | |
3 | g.20183792G>T | CA351877773 | SGO1,SGO1-AS1 | c.155C>A (p.Thr52Lys) n.324+94C>A n.359-2183G>T n.297+94C>A | |
3 | g.20183793T>A | CA351877776 | SGO1,SGO1-AS1 | c.154A>T (p.Thr52Ser) n.324+93A>T n.359-2182T>A n.297+93A>T | |
3 | g.20183793T>C | CA351877777 | SGO1,SGO1-AS1 | c.154A>G (p.Thr52Ala) n.324+93A>G n.359-2182T>C n.297+93A>G | dbSNP |
3 | g.20183793T>G | CA351877778 | SGO1,SGO1-AS1 | c.154A>C (p.Thr52Pro) n.324+93A>C n.359-2182T>G n.297+93A>C | |
3 | g.20183793T= | CA1349770830 | SGO1,SGO1-AS1 | c.154A= (p.Thr52=) n.324+93A= n.359-2182T= n.297+93A= | |
3 | g.20183794A>C | CA432822952 | SGO1,SGO1-AS1 | c.153T>G (p.Ser51=) n.324+92T>G n.359-2181A>C n.297+92T>G | |
3 | g.20183794A>G | CA432822957 | SGO1,SGO1-AS1 | c.153T>C (p.Ser51=) n.324+92T>C n.359-2181A>G n.297+92T>C | |
3 | g.20183794A>T | CA432822954 | SGO1,SGO1-AS1 | c.153T>A (p.Ser51=) n.324+92T>A n.359-2181A>T n.297+92T>A | |
3 | g.20183795G>A | CA351877779 | SGO1,SGO1-AS1 | c.152C>T (p.Ser51Phe) n.324+91C>T n.359-2180G>A n.297+91C>T | |
3 | g.20183795G>C | CA351877780 | SGO1,SGO1-AS1 | c.152C>G (p.Ser51Cys) n.324+91C>G n.359-2180G>C n.297+91C>G | |
3 | g.20183795G>T | CA351877781 | SGO1,SGO1-AS1 | c.152C>A (p.Ser51Tyr) n.324+91C>A n.359-2180G>T n.297+91C>A | COSMIC |
3 | g.20183796A>C | CA351877782 | SGO1,SGO1-AS1 | c.151T>G (p.Ser51Ala) n.324+90T>G n.359-2179A>C n.297+90T>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183796A>G | CA351877783 | SGO1,SGO1-AS1 | c.151T>C (p.Ser51Pro) n.324+90T>C n.359-2179A>G n.297+90T>C | |
3 | g.20183796A>T | CA351877784 | SGO1,SGO1-AS1 | c.151T>A (p.Ser51Thr) n.324+90T>A n.359-2179A>T n.297+90T>A | |
3 | g.20183797A>C | CA432822961 | SGO1,SGO1-AS1 | c.150T>G (p.Thr50=) n.324+89T>G n.359-2178A>C n.297+89T>G | |
3 | g.20183797A>G | CA432822963 | SGO1,SGO1-AS1 | c.150T>C (p.Thr50=) n.324+89T>C n.359-2178A>G n.297+89T>C | |
3 | g.20183797A>T | CA432822965 | SGO1,SGO1-AS1 | c.150T>A (p.Thr50=) n.324+89T>A n.359-2178A>T n.297+89T>A | |
3 | g.20183798G>A | CA351877785 | SGO1,SGO1-AS1 | c.149C>T (p.Thr50Ile) n.324+88C>T n.359-2177G>A n.297+88C>T | |
3 | g.20183798G>C | CA351877786 | SGO1,SGO1-AS1 | c.149C>G (p.Thr50Ser) n.324+88C>G n.359-2177G>C n.297+88C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183798G>T | CA351877787 | SGO1,SGO1-AS1 | c.149C>A (p.Thr50Asn) n.324+88C>A n.359-2177G>T n.297+88C>A | |
3 | g.20183799T>A | CA351877790 | SGO1,SGO1-AS1 | c.148A>T (p.Thr50Ser) n.324+87A>T n.359-2176T>A n.297+87A>T | |
3 | g.20183799T>C | CA351877788 | SGO1,SGO1-AS1 | c.148A>G (p.Thr50Ala) n.324+87A>G n.359-2176T>C n.297+87A>G | |
3 | g.20183799T>G | CA351877789 | SGO1,SGO1-AS1 | c.148A>C (p.Thr50Pro) n.324+87A>C n.359-2176T>G n.297+87A>C | |
3 | g.20183800G>A | CA432822969 | SGO1,SGO1-AS1 | c.147C>T (p.Asn49=) n.324+86C>T n.359-2175G>A n.297+86C>T | |
3 | g.20183800G>C | CA351877791 | SGO1,SGO1-AS1 | c.147C>G (p.Asn49Lys) n.324+86C>G n.359-2175G>C n.297+86C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183800G>T | CA351877792 | SGO1,SGO1-AS1 | c.147C>A (p.Asn49Lys) n.324+86C>A n.359-2175G>T n.297+86C>A | |
3 | g.20183801T>A | CA351877793 | SGO1,SGO1-AS1 | c.146A>T (p.Asn49Ile) n.324+85A>T n.359-2174T>A n.297+85A>T | |
3 | g.20183801T>C | CA351877794 | SGO1,SGO1-AS1 | c.146A>G (p.Asn49Ser) n.324+85A>G n.359-2174T>C n.297+85A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183801T>G | CA351877795 | SGO1,SGO1-AS1 | c.146A>C (p.Asn49Thr) n.324+85A>C n.359-2174T>G n.297+85A>C | |
3 | g.20183801T= | CA1349770832 | SGO1,SGO1-AS1 | c.146A= (p.Asn49=) n.324+85A= n.359-2174T= n.297+85A= | |
3 | g.20183802T>A | CA351877796 | SGO1,SGO1-AS1 | c.145A>T (p.Asn49Tyr) n.324+84A>T n.359-2173T>A n.297+84A>T | |
3 | g.20183802T>C | CA351877797 | SGO1,SGO1-AS1 | c.145A>G (p.Asn49Asp) n.324+84A>G n.359-2173T>C n.297+84A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183802T>G | CA351877798 | SGO1,SGO1-AS1 | c.145A>C (p.Asn49His) n.324+84A>C n.359-2173T>G n.297+84A>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183803G>A | CA432822977 | SGO1,SGO1-AS1 | c.144C>T (p.Thr48=) n.324+83C>T n.359-2172G>A n.297+83C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183803G>C | CA432822978 | SGO1,SGO1-AS1 | c.144C>G (p.Thr48=) n.324+83C>G n.359-2172G>C n.297+83C>G | |
3 | g.20183803G= | CA1349770835 | SGO1,SGO1-AS1 | c.144C= (p.Thr48=) n.324+83C= n.359-2172G= n.297+83C= | |
3 | g.20183803G>T | CA432822980 | SGO1,SGO1-AS1 | c.144C>A (p.Thr48=) n.324+83C>A n.359-2172G>T n.297+83C>A | |
3 | g.20183804G>A | CA351877799 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143C>T (p.Thr48Ile) n.324+82C>T n.359-2171G>A n.297+82C>T | |
3 | g.20183804G>C | CA351877800 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143C>G (p.Thr48Ser) n.324+82C>G n.359-2171G>C n.297+82C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183804G>T | CA351877801 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143C>A (p.Thr48Asn) n.324+82C>A n.359-2171G>T n.297+82C>A | |
3 | g.20183805C>A | CA351877803 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-1G>T (n.143-1G>T) n.324+81G>T n.359-2170C>A n.297+81G>T | |
3 | g.20183805C>G | CA351877804 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-1G>C (n.143-1G>C) n.324+81G>C n.359-2170C>G n.297+81G>C | |
3 | g.20183805C>T | CA351877802 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-1G>A (n.143-1G>A) n.324+81G>A n.359-2170C>T n.297+81G>A | |
3 | g.20183806T>A | CA351877805 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-2A>T (n.143-2A>T) n.324+80A>T n.359-2169T>A n.297+80A>T | |
3 | g.20183806T>C | CA351877806 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-2A>G (n.143-2A>G) n.324+80A>G n.359-2169T>C n.297+80A>G | |
3 | g.20183806T>G | CA351877807 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-2A>C (n.143-2A>C) n.324+80A>C n.359-2169T>G n.297+80A>C | |
3 | g.20183806_20183808delinsTAA | CA1349770838 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-4_143-2delinsTTA (n.143-4_143-2delinsTTA) n.324+78_324+80delinsTTA n.359-2169_359-2167delinsTAA n.297+78_297+80delinsTTA | |
3 | g.20183807A>G | CA2664750300 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-3T>C (n.143-3T>C) n.324+79T>C n.359-2168A>G n.297+79T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183809_20183810del | CA541678729 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-4_143-3del (n.143-4_143-3del) n.324+78_324+79del n.359-2166_359-2165del n.297+78_297+79del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183810A= | CA1349770845 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-6T= (n.143-6T=) n.324+76T= n.359-2165A= n.297+76T= | |
3 | g.20183810A>C | CA1349770844 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-6T>G (n.143-6T>G) n.324+76T>G n.359-2165A>C n.297+76T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183810A>G | CA905072588 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-6T>C (n.143-6T>C) n.324+76T>C n.359-2165A>G n.297+76T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183811G>A | CA2664750301 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-7C>T (n.143-7C>T) n.324+75C>T n.359-2164G>A n.297+75C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183811G>C | CA541678730 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-7C>G (n.143-7C>G) n.324+75C>G n.359-2164G>C n.297+75C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183811G= | CA1349770847 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-7C= (n.143-7C=) n.324+75C= n.359-2164G= n.297+75C= | |
3 | g.20183813G>A | CA541678735 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-9C>T (n.143-9C>T) n.324+73C>T n.359-2162G>A n.297+73C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183813G= | CA1349770848 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-9C= (n.143-9C=) n.324+73C= n.359-2162G= n.297+73C= | |
3 | g.20183814G>A | CA2664750302 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-10C>T (n.143-10C>T) n.324+72C>T n.359-2161G>A n.297+72C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183816_20183817delinsTA | CA1349770850 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-13_143-12delinsTA (n.143-13_143-12delinsTA) n.324+69_324+70delinsTA n.359-2159_359-2158delinsTA n.297+69_297+70delinsTA | |
3 | g.20183817A= | CA1349770855 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-13T= (n.143-13T=) n.324+69T= n.359-2158A= n.297+69T= | |
3 | g.20183817A>G | CA2285399 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-13T>C (n.143-13T>C) n.324+69T>C n.359-2158A>G n.297+69T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183823dup | CA2285398 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-13dup (n.143-13dup) n.324+69dup n.359-2152dup n.297+69dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183823del | CA541678736 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-13del (n.143-13del) n.324+69del n.359-2152del n.297+69del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183818A= | CA1349770857 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-14T= (n.143-14T=) n.324+68T= n.359-2157A= n.297+68T= | |
3 | g.20183818A>C | CA2285400 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-14T>G (n.143-14T>G) n.324+68T>G n.359-2157A>C n.297+68T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183822A= | CA1349770859 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-18T= (n.143-18T=) n.324+64T= n.359-2153A= n.297+64T= | |
3 | g.20183822A>C | CA1045656307 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-18T>G (n.143-18T>G) n.324+64T>G n.359-2153A>C n.297+64T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183823A>T | CA2664750303 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-19T>A (n.143-19T>A) n.324+63T>A n.359-2152A>T n.297+63T>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183824T>A | CA1349770861 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-20A>T (n.143-20A>T) n.324+62A>T n.359-2151T>A n.297+62A>T | dbSNP |
3 | g.20183824T= | CA1349770860 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-20A= (n.143-20A=) n.324+62A= n.359-2151T= n.297+62A= | |
3 | g.20183827A>G | CA2577528774 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-23T>C (n.143-23T>C) n.324+59T>C n.359-2148A>G n.297+59T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183827A>T | CA2664750304 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-23T>A (n.143-23T>A) n.324+59T>A n.359-2148A>T n.297+59T>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183828T>C | CA2285401 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-24A>G (n.143-24A>G) n.324+58A>G n.359-2147T>C n.297+58A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183828T= | CA1349770863 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-24A= (n.143-24A=) n.324+58A= n.359-2147T= n.297+58A= | |
3 | g.20183830A>C | CA2664750305 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-26T>G (n.143-26T>G) n.324+56T>G n.359-2145A>C n.297+56T>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183831G>A | CA2664750306 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-27C>T (n.143-27C>T) n.324+55C>T n.359-2144G>A n.297+55C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183831G>C | CA2664750307 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-27C>G (n.143-27C>G) n.324+55C>G n.359-2144G>C n.297+55C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183832T>C | CA905072598 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-28A>G (n.143-28A>G) n.324+54A>G n.359-2143T>C n.297+54A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183832T= | CA1349770866 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-28A= (n.143-28A=) n.324+54A= n.359-2143T= n.297+54A= | |
3 | g.20183833T>A | CA2664750308 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-29A>T (n.143-29A>T) n.324+53A>T n.359-2142T>A n.297+53A>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183834A>G | CA2664750309 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-30T>C (n.143-30T>C) n.324+52T>C n.359-2141A>G n.297+52T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183836T>G | CA2664750310 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-32A>C (n.143-32A>C) n.324+50A>C n.359-2139T>G n.297+50A>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183838A= | CA1349770869 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-34T= (n.143-34T=) n.324+48T= n.359-2137A= n.297+48T= | |
3 | g.20183838A>C | CA70759126 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-34T>G (n.143-34T>G) n.324+48T>G n.359-2137A>C n.297+48T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183841C>A | CA2664750311 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-37G>T (n.143-37G>T) n.324+45G>T n.359-2134C>A n.297+45G>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183841C>T | CA2664750312 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-37G>A (n.143-37G>A) n.324+45G>A n.359-2134C>T n.297+45G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183843A= | CA1349770874 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-39T= (n.143-39T=) n.324+43T= n.359-2132A= n.297+43T= | |
3 | g.20183843A>C | CA2664750313 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-39T>G (n.143-39T>G) n.324+43T>G n.359-2132A>C n.297+43T>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183843A>G | CA70759131 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-39T>C (n.143-39T>C) n.324+43T>C n.359-2132A>G n.297+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183843_20183848delinsAAACTT | CA1349770872 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+38_143-39delinsAAGTTT (n.142+38_143-39delinsAAGTTT) n.324+38_324+43delinsAAGTTT n.359-2132_359-2127delinsAAACTT n.297+38_297+43delinsAAGTTT | |
3 | g.20183844A= | CA1349770881 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-40T= (n.143-40T=) n.324+42T= n.359-2131A= n.297+42T= | |
3 | g.20183844A>C | CA70759133 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-40T>G (n.143-40T>G) n.324+42T>G n.359-2131A>C n.297+42T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183846_20183850del | CA1349770879 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+38_143-40del (n.142+38_143-40del) n.324+38_324+42del n.359-2129_359-2125del n.297+38_297+42del | dbSNP |
3 | g.20183845A= | CA1349770883 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-41T= (n.143-41T=) n.324+41T= n.359-2130A= n.297+41T= | |
3 | g.20183845A>G | CA2285402 | SGO1,SGO1-AS1 | c.143-41T>C (n.143-41T>C) n.324+41T>C n.359-2130A>G n.297+41T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183846C= | CA1349770886 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+40G= (n.142+40G=) n.324+40G= n.359-2129C= n.297+40G= | |
3 | g.20183846C>G | CA2664750314 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+40G>C (n.142+40G>C) n.324+40G>C n.359-2129C>G n.297+40G>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183846C>T | CA1349770888 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+40G>A (n.142+40G>A) n.324+40G>A n.359-2129C>T n.297+40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183847T>C | CA2664750315 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+39A>G (n.142+39A>G) n.324+39A>G n.359-2128T>C n.297+39A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183847T>G | CA70759136 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+39A>C (n.142+39A>C) n.324+39A>C n.359-2128T>G n.297+39A>C | dbSNP |
3 | g.20183847T= | CA1349770894 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+39A= (n.142+39A=) n.324+39A= n.359-2128T= n.297+39A= | |
3 | g.20183848_20183849insTTT | CA541678737 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+39_142+40insAAA (n.142+39_142+40insAAA) n.324+39_324+40insAAA n.359-2127_359-2126insTTT n.297+39_297+40insAAA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183847_20183858delinsTTAAAAGTGATA | CA1349770897 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+28_142+39delinsTATCACTTTTAA (n.142+28_142+39delinsTATCACTTTTAA) n.324+28_324+39delinsTATCACTTTTAA n.359-2128_359-2117delinsTTAAAAGTGATA n.297+28_297+39delinsTATCACTTTTAA | |
3 | g.20183848T>C | CA2664750316 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+38A>G (n.142+38A>G) n.324+38A>G n.359-2127T>C n.297+38A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183848T= | CA1349770900 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+38A= (n.142+38A=) n.324+38A= n.359-2127T= n.297+38A= | |
3 | g.20183848_20183849insTTTAATAACTGATAT | CA2285404 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+38_142+39insTATCAGTTATTAAAA (n.142+38_142+39insTATCAGTTATTAAAA) n.324+38_324+39insTATCAGTTATTAAAA n.359-2127_359-2126insTTTAATAACTGATAT n.297+38_297+39insTATCAGTTATTAAAA | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183854_20183864del | CA2285403 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+28_142+38del (n.142+28_142+38del) n.324+28_324+38del n.359-2121_359-2111del n.297+28_297+38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183852dup | CA2285405 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+37dup (n.142+37dup) n.324+37dup n.359-2123dup n.297+37dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183850A= | CA1349770903 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+36T= (n.142+36T=) n.324+36T= n.359-2125A= n.297+36T= | |
3 | g.20183850A>C | CA905072624 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+36T>G (n.142+36T>G) n.324+36T>G n.359-2125A>C n.297+36T>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183853G>A | CA70759157 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+33C>T (n.142+33C>T) n.324+33C>T n.359-2122G>A n.297+33C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183853G>C | CA70759163 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+33C>G (n.142+33C>G) n.324+33C>G n.359-2122G>C n.297+33C>G | dbSNP |
3 | g.20183853G= | CA1349770905 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+33C= (n.142+33C=) n.324+33C= n.359-2122G= n.297+33C= | |
3 | g.20183853_20183854insGACAACATAAAAATAAC | CA2285406 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+32_142+33insGTTATTTTTATGTTGTC (n.142+32_142+33insGTTATTTTTATGTTGTC) n.324+32_324+33insGTTATTTTTATGTTGTC n.359-2122_359-2121insGACAACATAAAAATAAC n.297+32_297+33insGTTATTTTTATGTTGTC | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183854T>A | CA2664750317 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+32A>T (n.142+32A>T) n.324+32A>T n.359-2121T>A n.297+32A>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183854T>C | CA1349770906 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+32A>G (n.142+32A>G) n.324+32A>G n.359-2121T>C n.297+32A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183854T= | CA1349770907 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+32A= (n.142+32A=) n.324+32A= n.359-2121T= n.297+32A= | |
3 | g.20183855G>A | CA2285407 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+31C>T (n.142+31C>T) n.324+31C>T n.359-2120G>A n.297+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183855G= | CA1349770908 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+31C= (n.142+31C=) n.324+31C= n.359-2120G= n.297+31C= | |
3 | g.20183857T>C | CA2285408 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+29A>G (n.142+29A>G) n.324+29A>G n.359-2118T>C n.297+29A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183857T= | CA1349770909 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+29A= (n.142+29A=) n.324+29A= n.359-2118T= n.297+29A= | |
3 | g.20183858A= | CA1349770910 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+28T= (n.142+28T=) n.324+28T= n.359-2117A= n.297+28T= | |
3 | g.20183858A>C | CA541678738 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+28T>G (n.142+28T>G) n.324+28T>G n.359-2117A>C n.297+28T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183858dup | CA2702198511 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+28dup (n.142+28dup) n.324+28dup n.359-2117dup n.297+28dup | dbSNP |
3 | g.20183859_20183861del | CA2544553940 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+26_142+28del (n.142+26_142+28del) n.324+26_324+28del n.359-2116_359-2114del n.297+26_297+28del | |
3 | g.20183859T>A | CA2285409 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+27A>T (n.142+27A>T) n.324+27A>T n.359-2116T>A n.297+27A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183859T>C | CA2664750318 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+27A>G (n.142+27A>G) n.324+27A>G n.359-2116T>C n.297+27A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183859T= | CA1349770911 | SGO1,SGO1-AS1 | c.142+27A= (n.142+27A=) n.324+27A= n.359-2116T= n.297+27A= |