Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.20183746A=CA1349770776SGO1,SGO1-AS1c.201T= (p.Ala67=)
c.188+13T= (n.188+13T=)
n.324+140T=
n.359-2229A=
n.297+140T=
3g.20183746A>CCA432822819SGO1,SGO1-AS1c.201T>G (p.Ala67=)
c.188+13T>G (n.188+13T>G)
n.324+140T>G
n.359-2229A>C
n.297+140T>G
3g.20183746A>GCA432822816SGO1,SGO1-AS1c.201T>C (p.Ala67=)
c.188+13T>C (n.188+13T>C)
n.324+140T>C
n.359-2229A>G
n.297+140T>C
dbSNP
3g.20183746A>TCA432822815SGO1,SGO1-AS1c.201T>A (p.Ala67=)
c.188+13T>A (n.188+13T>A)
n.324+140T>A
n.359-2229A>T
n.297+140T>A
gnomAD v4
3g.20183747G>ACA351877669SGO1,SGO1-AS1c.200C>T (p.Ala67Val)
c.188+12C>T (n.188+12C>T)
n.324+139C>T
n.359-2228G>A
n.297+139C>T
3g.20183747G>CCA351877670SGO1,SGO1-AS1c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.188+12C>G (n.188+12C>G)
n.324+139C>G
n.359-2228G>C
n.297+139C>G
3g.20183747G>TCA351877671SGO1,SGO1-AS1c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.188+12C>A (n.188+12C>A)
n.324+139C>A
n.359-2228G>T
n.297+139C>A
3g.20183748C>ACA351877672SGO1,SGO1-AS1c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.188+11G>T (n.188+11G>T)
n.324+138G>T
n.359-2227C>A
n.297+138G>T
gnomAD v4
3g.20183748C>GCA351877673SGO1,SGO1-AS1c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.188+11G>C (n.188+11G>C)
n.324+138G>C
n.359-2227C>G
n.297+138G>C
3g.20183748C>TCA351877674SGO1,SGO1-AS1c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.188+11G>A (n.188+11G>A)
n.324+138G>A
n.359-2227C>T
n.297+138G>A
3g.20183749T>ACA351877675SGO1,SGO1-AS1c.198A>T (p.Leu66Phe)
c.188+10A>T (n.188+10A>T)
n.324+137A>T
n.359-2226T>A
n.297+137A>T
3g.20183749T>CCA432822828SGO1,SGO1-AS1c.198A>G (p.Leu66=)
c.188+10A>G (n.188+10A>G)
n.324+137A>G
n.359-2226T>C
n.297+137A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183749T>GCA351877676SGO1,SGO1-AS1c.198A>C (p.Leu66Phe)
c.188+10A>C (n.188+10A>C)
n.324+137A>C
n.359-2226T>G
n.297+137A>C
3g.20183749T=CA1349770778SGO1,SGO1-AS1c.198A= (p.Leu66=)
c.188+10A= (n.188+10A=)
n.324+137A=
n.359-2226T=
n.297+137A=
3g.20183750A>CCA351877679SGO1,SGO1-AS1c.197T>G (p.Leu66Ter)
c.188+9T>G (n.188+9T>G)
n.324+136T>G
n.359-2225A>C
n.297+136T>G
3g.20183750A>GCA351877678SGO1,SGO1-AS1c.197T>C (p.Leu66Ser)
c.188+9T>C (n.188+9T>C)
n.324+136T>C
n.359-2225A>G
n.297+136T>C
3g.20183750A>TCA351877677SGO1,SGO1-AS1c.197T>A (p.Leu66Ter)
c.188+9T>A (n.188+9T>A)
n.324+136T>A
n.359-2225A>T
n.297+136T>A
gnomAD v4
3g.20183751A>CCA351877680SGO1,SGO1-AS1c.196T>G (p.Leu66Val)
c.188+8T>G (n.188+8T>G)
n.324+135T>G
n.359-2224A>C
n.297+135T>G
3g.20183751A>GCA432822836SGO1,SGO1-AS1c.196T>C (p.Leu66=)
c.188+8T>C (n.188+8T>C)
n.324+135T>C
n.359-2224A>G
n.297+135T>C
3g.20183751A>TCA351877681SGO1,SGO1-AS1c.196T>A (p.Leu66Ile)
c.188+8T>A (n.188+8T>A)
n.324+135T>A
n.359-2224A>T
n.297+135T>A
3g.20183752A=CA1349770783SGO1,SGO1-AS1c.195T= (p.Val65=)
c.188+7T= (n.188+7T=)
n.324+134T=
n.359-2223A=
n.297+134T=
3g.20183752A>CCA432822837SGO1,SGO1-AS1c.195T>G (p.Val65=)
c.188+7T>G (n.188+7T>G)
n.324+134T>G
n.359-2223A>C
n.297+134T>G
3g.20183752A>GCA432822839SGO1,SGO1-AS1c.195T>C (p.Val65=)
c.188+7T>C (n.188+7T>C)
n.324+134T>C
n.359-2223A>G
n.297+134T>C
dbSNP
3g.20183752A>TCA432822838SGO1,SGO1-AS1c.195T>A (p.Val65=)
c.188+7T>A (n.188+7T>A)
n.324+134T>A
n.359-2223A>T
n.297+134T>A
3g.20183753A>CCA351877682SGO1,SGO1-AS1c.194T>G (p.Val65Gly)
c.188+6T>G (n.188+6T>G)
n.324+133T>G
n.359-2222A>C
n.297+133T>G
3g.20183753A>GCA351877683SGO1,SGO1-AS1c.194T>C (p.Val65Ala)
c.188+6T>C (n.188+6T>C)
n.324+133T>C
n.359-2222A>G
n.297+133T>C
3g.20183753A>TCA351877684SGO1,SGO1-AS1c.194T>A (p.Val65Asp)
c.188+6T>A (n.188+6T>A)
n.324+133T>A
n.359-2222A>T
n.297+133T>A
3g.20183754C>ACA351877685SGO1,SGO1-AS1c.193G>T (p.Val65Phe)
c.188+5G>T (n.188+5G>T)
n.324+132G>T
n.359-2221C>A
n.297+132G>T
3g.20183754C>GCA351877686SGO1,SGO1-AS1c.193G>C (p.Val65Leu)
c.188+5G>C (n.188+5G>C)
n.324+132G>C
n.359-2221C>G
n.297+132G>C
3g.20183754C>TCA351877687SGO1,SGO1-AS1c.193G>A (p.Val65Ile)
c.188+5G>A (n.188+5G>A)
n.324+132G>A
n.359-2221C>T
n.297+132G>A
3g.20183755T>ACA351877689SGO1,SGO1-AS1c.192A>T (p.Leu64Phe)
c.188+4A>T (n.188+4A>T)
n.324+131A>T
n.359-2220T>A
n.297+131A>T
3g.20183755T>CCA432822841SGO1,SGO1-AS1c.192A>G (p.Leu64=)
c.188+4A>G (n.188+4A>G)
n.324+131A>G
n.359-2220T>C
n.297+131A>G
3g.20183755T>GCA351877688SGO1,SGO1-AS1c.192A>C (p.Leu64Phe)
c.188+4A>C (n.188+4A>C)
n.324+131A>C
n.359-2220T>G
n.297+131A>C
3g.20183756A>CCA351877690SGO1,SGO1-AS1c.191T>G (p.Leu64Ter)
c.188+3T>G (n.188+3T>G)
n.324+130T>G
n.359-2219A>C
n.297+130T>G
3g.20183756A>GCA351877691SGO1,SGO1-AS1c.191T>C (p.Leu64Ser)
c.188+3T>C (n.188+3T>C)
n.324+130T>C
n.359-2219A>G
n.297+130T>C
3g.20183756A>TCA351877692SGO1,SGO1-AS1c.191T>A (p.Leu64Ter)
c.188+3T>A (n.188+3T>A)
n.324+130T>A
n.359-2219A>T
n.297+130T>A
3g.20183757A=CA1349770785SGO1,SGO1-AS1c.190T= (p.Leu64=)
c.188+2T= (n.188+2T=)
n.324+129T=
n.359-2218A=
n.297+129T=
3g.20183757A>CCA351877693SGO1,SGO1-AS1c.190T>G (p.Leu64Val)
c.188+2T>G (n.188+2T>G)
n.324+129T>G
n.359-2218A>C
n.297+129T>G
3g.20183757A>GCA2285391SGO1,SGO1-AS1c.190T>C (p.Leu64=)
c.188+2T>C (n.188+2T>C)
n.324+129T>C
n.359-2218A>G
n.297+129T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183757A>TCA351877694SGO1,SGO1-AS1c.190T>A (p.Leu64Ile)
c.188+2T>A (n.188+2T>A)
n.324+129T>A
n.359-2218A>T
n.297+129T>A
3g.20183758C>ACA351877695SGO1,SGO1-AS1c.189G>T (p.Met63Ile)
c.188+1G>T (n.188+1G>T)
n.324+128G>T
n.359-2217C>A
n.297+128G>T
3g.20183758C>GCA351877697SGO1,SGO1-AS1c.189G>C (p.Met63Ile)
c.188+1G>C (n.188+1G>C)
n.324+128G>C
n.359-2217C>G
n.297+128G>C
3g.20183758C>TCA351877696SGO1,SGO1-AS1c.189G>A (p.Met63Ile)
c.188+1G>A (n.188+1G>A)
n.324+128G>A
n.359-2217C>T
n.297+128G>A
3g.20183759A=CA1349770787SGO1,SGO1-AS1c.188T= (p.Met63=)
c.188T= (p.Ile63=)
n.324+127T=
n.359-2216A=
n.297+127T=
3g.20183759A>CCA351877698SGO1,SGO1-AS1c.188T>G (p.Met63Arg)
c.188T>G (p.Ile63Arg)
n.324+127T>G
n.359-2216A>C
n.297+127T>G
3g.20183759A>GCA2285392SGO1,SGO1-AS1c.188T>C (p.Met63Thr)
c.188T>C (p.Ile63Thr)
n.324+127T>C
n.359-2216A>G
n.297+127T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.20183759A>TCA351877699SGO1,SGO1-AS1c.188T>A (p.Met63Lys)
c.188T>A (p.Ile63Lys)
n.324+127T>A
n.359-2216A>T
n.297+127T>A
3g.20183760T>ACA351877700SGO1,SGO1-AS1c.187A>T (p.Met63Leu)
c.187A>T (p.Ile63Leu)
n.324+126A>T
n.359-2215T>A
n.297+126A>T
3g.20183760T>CCA351877701SGO1,SGO1-AS1c.187A>G (p.Met63Val)
c.187A>G (p.Ile63Val)
n.324+126A>G
n.359-2215T>C
n.297+126A>G
3g.20183760T>GCA351877702SGO1,SGO1-AS1c.187A>C (p.Met63Leu)
c.187A>C (p.Ile63Leu)
n.324+126A>C
n.359-2215T>G
n.297+126A>C
3g.20183763dupCA905072474SGO1,SGO1-AS1c.187dup (p.Met63AsnfsTer9)
c.187dup (p.Ile63AsnfsTer?)
n.324+126dup
n.359-2212dup
n.297+126dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183761T>ACA351877703SGO1,SGO1-AS1c.186A>T (p.Lys62Asn)
n.324+125A>T
n.359-2214T>A
n.297+125A>T
3g.20183761T>CCA432822863SGO1,SGO1-AS1c.186A>G (p.Lys62=)
n.324+125A>G
n.359-2214T>C
n.297+125A>G
3g.20183761T>GCA351877704SGO1,SGO1-AS1c.186A>C (p.Lys62Asn)
n.324+125A>C
n.359-2214T>G
n.297+125A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183761T=CA1349770795SGO1,SGO1-AS1c.186A= (p.Lys62=)
n.324+125A=
n.359-2214T=
n.297+125A=
3g.20183762T>ACA351877705SGO1,SGO1-AS1c.185A>T (p.Lys62Ile)
n.324+124A>T
n.359-2213T>A
n.297+124A>T
3g.20183762T>CCA351877706SGO1,SGO1-AS1c.185A>G (p.Lys62Arg)
n.324+124A>G
n.359-2213T>C
n.297+124A>G
3g.20183762T>GCA351877707SGO1,SGO1-AS1c.185A>C (p.Lys62Thr)
n.324+124A>C
n.359-2213T>G
n.297+124A>C
3g.20183763T>ACA351877710SGO1,SGO1-AS1c.184A>T (p.Lys62Ter)
n.324+123A>T
n.359-2212T>A
n.297+123A>T
3g.20183763T>CCA351877709SGO1,SGO1-AS1c.184A>G (p.Lys62Glu)
n.324+123A>G
n.359-2212T>C
n.297+123A>G
gnomAD v4 COSMIC
3g.20183763T>GCA351877708SGO1,SGO1-AS1c.184A>C (p.Lys62Gln)
n.324+123A>C
n.359-2212T>G
n.297+123A>C
3g.20183764G>ACA2285393SGO1,SGO1-AS1c.183C>T (p.Asn61=)
n.324+122C>T
n.359-2211G>A
n.297+122C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183764G>CCA351877711SGO1,SGO1-AS1c.183C>G (p.Asn61Lys)
n.324+122C>G
n.359-2211G>C
n.297+122C>G
3g.20183764G=CA1349770799SGO1,SGO1-AS1c.183C= (p.Asn61=)
n.324+122C=
n.359-2211G=
n.297+122C=
3g.20183764G>TCA351877712SGO1,SGO1-AS1c.183C>A (p.Asn61Lys)
n.324+122C>A
n.359-2211G>T
n.297+122C>A
3g.20183765T>ACA351877713SGO1,SGO1-AS1c.182A>T (p.Asn61Ile)
n.324+121A>T
n.359-2210T>A
n.297+121A>T
3g.20183765T>CCA351877714SGO1,SGO1-AS1c.182A>G (p.Asn61Ser)
n.324+121A>G
n.359-2210T>C
n.297+121A>G
3g.20183765T>GCA351877715SGO1,SGO1-AS1c.182A>C (p.Asn61Thr)
n.324+121A>C
n.359-2210T>G
n.297+121A>C
3g.20183766_20183767insTGTTTGTTTCA2664750299SGO1,SGO1-AS1c.182_183insACAAACAAA (p.Asn60_Asn61insLysGlnThr)
n.324+121_324+122insACAAACAAA
n.359-2209_359-2208insTGTTTGTTT
n.297+121_297+122insACAAACAAA
gnomAD v4
3g.20183766T>ACA351877718SGO1,SGO1-AS1c.181A>T (p.Asn61Tyr)
n.324+120A>T
n.359-2209T>A
n.297+120A>T
3g.20183766T>CCA351877716SGO1,SGO1-AS1c.181A>G (p.Asn61Asp)
n.324+120A>G
n.359-2209T>C
n.297+120A>G
3g.20183766T>GCA351877717SGO1,SGO1-AS1c.181A>C (p.Asn61His)
n.324+120A>C
n.359-2209T>G
n.297+120A>C
3g.20183767G>ACA432822878SGO1,SGO1-AS1c.180C>T (p.Asn60=)
n.324+119C>T
n.359-2208G>A
n.297+119C>T
3g.20183767G>CCA351877719SGO1,SGO1-AS1c.180C>G (p.Asn60Lys)
n.324+119C>G
n.359-2208G>C
n.297+119C>G
3g.20183767G>TCA351877720SGO1,SGO1-AS1c.180C>A (p.Asn60Lys)
n.324+119C>A
n.359-2208G>T
n.297+119C>A
3g.20183768T>ACA351877721SGO1,SGO1-AS1c.179A>T (p.Asn60Ile)
n.324+118A>T
n.359-2207T>A
n.297+118A>T
3g.20183768T>CCA351877722SGO1,SGO1-AS1c.179A>G (p.Asn60Ser)
n.324+118A>G
n.359-2207T>C
n.297+118A>G
gnomAD v4
3g.20183768T>GCA351877723SGO1,SGO1-AS1c.179A>C (p.Asn60Thr)
n.324+118A>C
n.359-2207T>G
n.297+118A>C
3g.20183769T>ACA351877724SGO1,SGO1-AS1c.178A>T (p.Asn60Tyr)
n.324+117A>T
n.359-2206T>A
n.297+117A>T
3g.20183769T>CCA2285394SGO1,SGO1-AS1c.178A>G (p.Asn60Asp)
n.324+117A>G
n.359-2206T>C
n.297+117A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183769T>GCA351877725SGO1,SGO1-AS1c.178A>C (p.Asn60His)
n.324+117A>C
n.359-2206T>G
n.297+117A>C
3g.20183769T=CA1349770803SGO1,SGO1-AS1c.178A= (p.Asn60=)
n.324+117A=
n.359-2206T=
n.297+117A=
3g.20183770G>ACA432822886SGO1,SGO1-AS1c.177C>T (p.Asp59=)
n.324+116C>T
n.359-2205G>A
n.297+116C>T
3g.20183770G>CCA351877726SGO1,SGO1-AS1c.177C>G (p.Asp59Glu)
n.324+116C>G
n.359-2205G>C
n.297+116C>G
gnomAD v4
3g.20183770G>TCA351877727SGO1,SGO1-AS1c.177C>A (p.Asp59Glu)
n.324+116C>A
n.359-2205G>T
n.297+116C>A
3g.20183771T>ACA351877728SGO1,SGO1-AS1c.176A>T (p.Asp59Val)
n.324+115A>T
n.359-2204T>A
n.297+115A>T
3g.20183771T>CCA351877729SGO1,SGO1-AS1c.176A>G (p.Asp59Gly)
n.324+115A>G
n.359-2204T>C
n.297+115A>G
3g.20183771T>GCA351877730SGO1,SGO1-AS1c.176A>C (p.Asp59Ala)
n.324+115A>C
n.359-2204T>G
n.297+115A>C
3g.20183772C>ACA351877731SGO1,SGO1-AS1c.175G>T (p.Asp59Tyr)
n.324+114G>T
n.359-2203C>A
n.297+114G>T
3g.20183772C=CA1349770806SGO1,SGO1-AS1c.175G= (p.Asp59=)
n.324+114G=
n.359-2203C=
n.297+114G=
3g.20183772C>GCA351877732SGO1,SGO1-AS1c.175G>C (p.Asp59His)
n.324+114G>C
n.359-2203C>G
n.297+114G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183772C>TCA351877733SGO1,SGO1-AS1c.175G>A (p.Asp59Asn)
n.324+114G>A
n.359-2203C>T
n.297+114G>A
3g.20183773T>ACA351877734SGO1,SGO1-AS1c.174A>T (p.Gln58His)
n.324+113A>T
n.359-2202T>A
n.297+113A>T
3g.20183773T>CCA2285395SGO1,SGO1-AS1c.174A>G (p.Gln58=)
n.324+113A>G
n.359-2202T>C
n.297+113A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183773T>GCA351877735SGO1,SGO1-AS1c.174A>C (p.Gln58His)
n.324+113A>C
n.359-2202T>G
n.297+113A>C
3g.20183773T=CA1349770809SGO1,SGO1-AS1c.174A= (p.Gln58=)
n.324+113A=
n.359-2202T=
n.297+113A=
3g.20183774T>ACA351877738SGO1,SGO1-AS1c.173A>T (p.Gln58Leu)
n.324+112A>T
n.359-2201T>A
n.297+112A>T
3g.20183774T>CCA351877737SGO1,SGO1-AS1c.173A>G (p.Gln58Arg)
n.324+112A>G
n.359-2201T>C
n.297+112A>G
gnomAD v4
3g.20183774T>GCA351877736SGO1,SGO1-AS1c.173A>C (p.Gln58Pro)
n.324+112A>C
n.359-2201T>G
n.297+112A>C
3g.20183775G>ACA351877739SGO1,SGO1-AS1c.172C>T (p.Gln58Ter)
n.324+111C>T
n.359-2200G>A
n.297+111C>T
3g.20183775G>CCA2285396SGO1,SGO1-AS1c.172C>G (p.Gln58Glu)
n.324+111C>G
n.359-2200G>C
n.297+111C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183775G=CA1349770814SGO1,SGO1-AS1c.172C= (p.Gln58=)
n.324+111C=
n.359-2200G=
n.297+111C=
3g.20183775G>TCA351877740SGO1,SGO1-AS1c.172C>A (p.Gln58Lys)
n.324+111C>A
n.359-2200G>T
n.297+111C>A
3g.20183776G>ACA432822901SGO1,SGO1-AS1c.171C>T (p.Tyr57=)
n.324+110C>T
n.359-2199G>A
n.297+110C>T
3g.20183776G>CCA351877741SGO1,SGO1-AS1c.171C>G (p.Tyr57Ter)
n.324+110C>G
n.359-2199G>C
n.297+110C>G
3g.20183776G>TCA351877742SGO1,SGO1-AS1c.171C>A (p.Tyr57Ter)
n.324+110C>A
n.359-2199G>T
n.297+110C>A
3g.20183777T>ACA351877743SGO1,SGO1-AS1c.170A>T (p.Tyr57Phe)
n.324+109A>T
n.359-2198T>A
n.297+109A>T
3g.20183777T>CCA351877745SGO1,SGO1-AS1c.170A>G (p.Tyr57Cys)
n.324+109A>G
n.359-2198T>C
n.297+109A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183777T>GCA351877744SGO1,SGO1-AS1c.170A>C (p.Tyr57Ser)
n.324+109A>C
n.359-2198T>G
n.297+109A>C
3g.20183777T=CA1349770821SGO1,SGO1-AS1c.170A= (p.Tyr57=)
n.324+109A=
n.359-2198T=
n.297+109A=
3g.20183778A=CA1349770823SGO1,SGO1-AS1c.169T= (p.Tyr57=)
n.324+108T=
n.359-2197A=
n.297+108T=
3g.20183778A>CCA70759074SGO1,SGO1-AS1c.169T>G (p.Tyr57Asp)
n.324+108T>G
n.359-2197A>C
n.297+108T>G
dbSNP
3g.20183778A>GCA351877747SGO1,SGO1-AS1c.169T>C (p.Tyr57His)
n.324+108T>C
n.359-2197A>G
n.297+108T>C
3g.20183778A>TCA351877746SGO1,SGO1-AS1c.169T>A (p.Tyr57Asn)
n.324+108T>A
n.359-2197A>T
n.297+108T>A
3g.20183779A>CCA351877748SGO1,SGO1-AS1c.168T>G (p.Asn56Lys)
n.324+107T>G
n.359-2196A>C
n.297+107T>G
3g.20183779A>GCA432822910SGO1,SGO1-AS1c.168T>C (p.Asn56=)
n.324+107T>C
n.359-2196A>G
n.297+107T>C
3g.20183779A>TCA351877749SGO1,SGO1-AS1c.168T>A (p.Asn56Lys)
n.324+107T>A
n.359-2196A>T
n.297+107T>A
3g.20183780T>ACA351877750SGO1,SGO1-AS1c.167A>T (p.Asn56Ile)
n.324+106A>T
n.359-2195T>A
n.297+106A>T
3g.20183780T>CCA351877751SGO1,SGO1-AS1c.167A>G (p.Asn56Ser)
n.324+106A>G
n.359-2195T>C
n.297+106A>G
gnomAD v4
3g.20183780T>GCA351877752SGO1,SGO1-AS1c.167A>C (p.Asn56Thr)
n.324+106A>C
n.359-2195T>G
n.297+106A>C
3g.20183784delCA2513019091SGO1,SGO1-AS1c.167del (p.Asn56IlefsTer9)
c.167del (p.Asn56IlefsTer8)
n.324+106del
n.359-2191del
n.297+106del
3g.20183781T>ACA351877753SGO1,SGO1-AS1c.166A>T (p.Asn56Tyr)
n.324+105A>T
n.359-2194T>A
n.297+105A>T
3g.20183781T>CCA351877754SGO1,SGO1-AS1c.166A>G (p.Asn56Asp)
n.324+105A>G
n.359-2194T>C
n.297+105A>G
3g.20183781T>GCA351877755SGO1,SGO1-AS1c.166A>C (p.Asn56His)
n.324+105A>C
n.359-2194T>G
n.297+105A>C
3g.20183782T>ACA351877756SGO1,SGO1-AS1c.165A>T (p.Lys55Asn)
n.324+104A>T
n.359-2193T>A
n.297+104A>T
3g.20183782T>CCA432822918SGO1,SGO1-AS1c.165A>G (p.Lys55=)
n.324+104A>G
n.359-2193T>C
n.297+104A>G
3g.20183782T>GCA351877757SGO1,SGO1-AS1c.165A>C (p.Lys55Asn)
n.324+104A>C
n.359-2193T>G
n.297+104A>C
3g.20183783T>ACA351877758SGO1,SGO1-AS1c.164A>T (p.Lys55Ile)
n.324+103A>T
n.359-2192T>A
n.297+103A>T
3g.20183783T>CCA351877759SGO1,SGO1-AS1c.164A>G (p.Lys55Arg)
n.324+103A>G
n.359-2192T>C
n.297+103A>G
3g.20183783T>GCA351877760SGO1,SGO1-AS1c.164A>C (p.Lys55Thr)
n.324+103A>C
n.359-2192T>G
n.297+103A>C
3g.20183784T>ACA351877763SGO1,SGO1-AS1c.163A>T (p.Lys55Ter)
n.324+102A>T
n.359-2191T>A
n.297+102A>T
3g.20183784T>CCA351877761SGO1,SGO1-AS1c.163A>G (p.Lys55Glu)
n.324+102A>G
n.359-2191T>C
n.297+102A>G
3g.20183784T>GCA351877762SGO1,SGO1-AS1c.163A>C (p.Lys55Gln)
n.324+102A>C
n.359-2191T>G
n.297+102A>C
3g.20183785C>ACA432822924SGO1,SGO1-AS1c.162G>T (p.Leu54=)
n.324+101G>T
n.359-2190C>A
n.297+101G>T
3g.20183785C>GCA432822926SGO1,SGO1-AS1c.162G>C (p.Leu54=)
n.324+101G>C
n.359-2190C>G
n.297+101G>C
3g.20183785C>TCA432822929SGO1,SGO1-AS1c.162G>A (p.Leu54=)
n.324+101G>A
n.359-2190C>T
n.297+101G>A
3g.20183786A=CA1349770826SGO1,SGO1-AS1c.161T= (p.Leu54=)
n.324+100T=
n.359-2189A=
n.297+100T=
3g.20183786A>CCA351877764SGO1,SGO1-AS1c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.324+100T>G
n.359-2189A>C
n.297+100T>G
3g.20183786A>GCA351877765SGO1,SGO1-AS1c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.324+100T>C
n.359-2189A>G
n.297+100T>C
3g.20183786A>TCA2285397SGO1,SGO1-AS1c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.324+100T>A
n.359-2189A>T
n.297+100T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183787G>ACA432822930SGO1,SGO1-AS1c.160C>T (p.Leu54=)
n.324+99C>T
n.359-2188G>A
n.297+99C>T
3g.20183787G>CCA351877766SGO1,SGO1-AS1c.160C>G (p.Leu54Val)
n.324+99C>G
n.359-2188G>C
n.297+99C>G
gnomAD v4
3g.20183787G>TCA351877767SGO1,SGO1-AS1c.160C>A (p.Leu54Met)
n.324+99C>A
n.359-2188G>T
n.297+99C>A
3g.20183788C>ACA432822936SGO1,SGO1-AS1c.159G>T (p.Leu53=)
n.324+98G>T
n.359-2187C>A
n.297+98G>T
3g.20183788C>GCA432822933SGO1,SGO1-AS1c.159G>C (p.Leu53=)
n.324+98G>C
n.359-2187C>G
n.297+98G>C
3g.20183788C>TCA432822931SGO1,SGO1-AS1c.159G>A (p.Leu53=)
n.324+98G>A
n.359-2187C>T
n.297+98G>A
3g.20183789A>CCA351877768SGO1,SGO1-AS1c.158T>G (p.Leu53Arg)
n.324+97T>G
n.359-2186A>C
n.297+97T>G
3g.20183789A>GCA351877769SGO1,SGO1-AS1c.158T>C (p.Leu53Pro)
n.324+97T>C
n.359-2186A>G
n.297+97T>C
COSMIC
3g.20183789A>TCA351877770SGO1,SGO1-AS1c.158T>A (p.Leu53Gln)
n.324+97T>A
n.359-2186A>T
n.297+97T>A
3g.20183790G>ACA432822940SGO1,SGO1-AS1c.157C>T (p.Leu53=)
n.324+96C>T
n.359-2185G>A
n.297+96C>T
3g.20183790G>CCA351877771SGO1,SGO1-AS1c.157C>G (p.Leu53Val)
n.324+96C>G
n.359-2185G>C
n.297+96C>G
3g.20183790G>TCA351877772SGO1,SGO1-AS1c.157C>A (p.Leu53Met)
n.324+96C>A
n.359-2185G>T
n.297+96C>A
gnomAD v4
3g.20183791T>ACA432822942SGO1,SGO1-AS1c.156A>T (p.Thr52=)
n.324+95A>T
n.359-2184T>A
n.297+95A>T
3g.20183791T>CCA432822943SGO1,SGO1-AS1c.156A>G (p.Thr52=)
n.324+95A>G
n.359-2184T>C
n.297+95A>G
3g.20183791T>GCA432822944SGO1,SGO1-AS1c.156A>C (p.Thr52=)
n.324+95A>C
n.359-2184T>G
n.297+95A>C
3g.20183792G>ACA351877775SGO1,SGO1-AS1c.155C>T (p.Thr52Ile)
n.324+94C>T
n.359-2183G>A
n.297+94C>T
3g.20183792G>CCA351877774SGO1,SGO1-AS1c.155C>G (p.Thr52Arg)
n.324+94C>G
n.359-2183G>C
n.297+94C>G
3g.20183792G>TCA351877773SGO1,SGO1-AS1c.155C>A (p.Thr52Lys)
n.324+94C>A
n.359-2183G>T
n.297+94C>A
3g.20183793T>ACA351877776SGO1,SGO1-AS1c.154A>T (p.Thr52Ser)
n.324+93A>T
n.359-2182T>A
n.297+93A>T
3g.20183793T>CCA351877777SGO1,SGO1-AS1c.154A>G (p.Thr52Ala)
n.324+93A>G
n.359-2182T>C
n.297+93A>G
dbSNP
3g.20183793T>GCA351877778SGO1,SGO1-AS1c.154A>C (p.Thr52Pro)
n.324+93A>C
n.359-2182T>G
n.297+93A>C
3g.20183793T=CA1349770830SGO1,SGO1-AS1c.154A= (p.Thr52=)
n.324+93A=
n.359-2182T=
n.297+93A=
3g.20183794A>CCA432822952SGO1,SGO1-AS1c.153T>G (p.Ser51=)
n.324+92T>G
n.359-2181A>C
n.297+92T>G
3g.20183794A>GCA432822957SGO1,SGO1-AS1c.153T>C (p.Ser51=)
n.324+92T>C
n.359-2181A>G
n.297+92T>C
3g.20183794A>TCA432822954SGO1,SGO1-AS1c.153T>A (p.Ser51=)
n.324+92T>A
n.359-2181A>T
n.297+92T>A
3g.20183795G>ACA351877779SGO1,SGO1-AS1c.152C>T (p.Ser51Phe)
n.324+91C>T
n.359-2180G>A
n.297+91C>T
3g.20183795G>CCA351877780SGO1,SGO1-AS1c.152C>G (p.Ser51Cys)
n.324+91C>G
n.359-2180G>C
n.297+91C>G
3g.20183795G>TCA351877781SGO1,SGO1-AS1c.152C>A (p.Ser51Tyr)
n.324+91C>A
n.359-2180G>T
n.297+91C>A
COSMIC
3g.20183796A>CCA351877782SGO1,SGO1-AS1c.151T>G (p.Ser51Ala)
n.324+90T>G
n.359-2179A>C
n.297+90T>G
gnomAD v4
3g.20183796A>GCA351877783SGO1,SGO1-AS1c.151T>C (p.Ser51Pro)
n.324+90T>C
n.359-2179A>G
n.297+90T>C
3g.20183796A>TCA351877784SGO1,SGO1-AS1c.151T>A (p.Ser51Thr)
n.324+90T>A
n.359-2179A>T
n.297+90T>A
3g.20183797A>CCA432822961SGO1,SGO1-AS1c.150T>G (p.Thr50=)
n.324+89T>G
n.359-2178A>C
n.297+89T>G
3g.20183797A>GCA432822963SGO1,SGO1-AS1c.150T>C (p.Thr50=)
n.324+89T>C
n.359-2178A>G
n.297+89T>C
3g.20183797A>TCA432822965SGO1,SGO1-AS1c.150T>A (p.Thr50=)
n.324+89T>A
n.359-2178A>T
n.297+89T>A
3g.20183798G>ACA351877785SGO1,SGO1-AS1c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.324+88C>T
n.359-2177G>A
n.297+88C>T
3g.20183798G>CCA351877786SGO1,SGO1-AS1c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.324+88C>G
n.359-2177G>C
n.297+88C>G
gnomAD v4
3g.20183798G>TCA351877787SGO1,SGO1-AS1c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.324+88C>A
n.359-2177G>T
n.297+88C>A
3g.20183799T>ACA351877790SGO1,SGO1-AS1c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.324+87A>T
n.359-2176T>A
n.297+87A>T
3g.20183799T>CCA351877788SGO1,SGO1-AS1c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.324+87A>G
n.359-2176T>C
n.297+87A>G
3g.20183799T>GCA351877789SGO1,SGO1-AS1c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.324+87A>C
n.359-2176T>G
n.297+87A>C
3g.20183800G>ACA432822969SGO1,SGO1-AS1c.147C>T (p.Asn49=)
n.324+86C>T
n.359-2175G>A
n.297+86C>T
3g.20183800G>CCA351877791SGO1,SGO1-AS1c.147C>G (p.Asn49Lys)
n.324+86C>G
n.359-2175G>C
n.297+86C>G
gnomAD v4
3g.20183800G>TCA351877792SGO1,SGO1-AS1c.147C>A (p.Asn49Lys)
n.324+86C>A
n.359-2175G>T
n.297+86C>A
3g.20183801T>ACA351877793SGO1,SGO1-AS1c.146A>T (p.Asn49Ile)
n.324+85A>T
n.359-2174T>A
n.297+85A>T
3g.20183801T>CCA351877794SGO1,SGO1-AS1c.146A>G (p.Asn49Ser)
n.324+85A>G
n.359-2174T>C
n.297+85A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183801T>GCA351877795SGO1,SGO1-AS1c.146A>C (p.Asn49Thr)
n.324+85A>C
n.359-2174T>G
n.297+85A>C
3g.20183801T=CA1349770832SGO1,SGO1-AS1c.146A= (p.Asn49=)
n.324+85A=
n.359-2174T=
n.297+85A=
3g.20183802T>ACA351877796SGO1,SGO1-AS1c.145A>T (p.Asn49Tyr)
n.324+84A>T
n.359-2173T>A
n.297+84A>T
3g.20183802T>CCA351877797SGO1,SGO1-AS1c.145A>G (p.Asn49Asp)
n.324+84A>G
n.359-2173T>C
n.297+84A>G
gnomAD v4
3g.20183802T>GCA351877798SGO1,SGO1-AS1c.145A>C (p.Asn49His)
n.324+84A>C
n.359-2173T>G
n.297+84A>C
gnomAD v4
3g.20183803G>ACA432822977SGO1,SGO1-AS1c.144C>T (p.Thr48=)
n.324+83C>T
n.359-2172G>A
n.297+83C>T
dbSNP gnomAD v4
3g.20183803G>CCA432822978SGO1,SGO1-AS1c.144C>G (p.Thr48=)
n.324+83C>G
n.359-2172G>C
n.297+83C>G
3g.20183803G=CA1349770835SGO1,SGO1-AS1c.144C= (p.Thr48=)
n.324+83C=
n.359-2172G=
n.297+83C=
3g.20183803G>TCA432822980SGO1,SGO1-AS1c.144C>A (p.Thr48=)
n.324+83C>A
n.359-2172G>T
n.297+83C>A
3g.20183804G>ACA351877799SGO1,SGO1-AS1c.143C>T (p.Thr48Ile)
n.324+82C>T
n.359-2171G>A
n.297+82C>T
3g.20183804G>CCA351877800SGO1,SGO1-AS1c.143C>G (p.Thr48Ser)
n.324+82C>G
n.359-2171G>C
n.297+82C>G
gnomAD v4
3g.20183804G>TCA351877801SGO1,SGO1-AS1c.143C>A (p.Thr48Asn)
n.324+82C>A
n.359-2171G>T
n.297+82C>A
3g.20183805C>ACA351877803SGO1,SGO1-AS1c.143-1G>T (n.143-1G>T)
n.324+81G>T
n.359-2170C>A
n.297+81G>T
3g.20183805C>GCA351877804SGO1,SGO1-AS1c.143-1G>C (n.143-1G>C)
n.324+81G>C
n.359-2170C>G
n.297+81G>C
3g.20183805C>TCA351877802SGO1,SGO1-AS1c.143-1G>A (n.143-1G>A)
n.324+81G>A
n.359-2170C>T
n.297+81G>A
3g.20183806T>ACA351877805SGO1,SGO1-AS1c.143-2A>T (n.143-2A>T)
n.324+80A>T
n.359-2169T>A
n.297+80A>T
3g.20183806T>CCA351877806SGO1,SGO1-AS1c.143-2A>G (n.143-2A>G)
n.324+80A>G
n.359-2169T>C
n.297+80A>G
3g.20183806T>GCA351877807SGO1,SGO1-AS1c.143-2A>C (n.143-2A>C)
n.324+80A>C
n.359-2169T>G
n.297+80A>C
3g.20183806_20183808delinsTAACA1349770838SGO1,SGO1-AS1c.143-4_143-2delinsTTA (n.143-4_143-2delinsTTA)
n.324+78_324+80delinsTTA
n.359-2169_359-2167delinsTAA
n.297+78_297+80delinsTTA
3g.20183807A>GCA2664750300SGO1,SGO1-AS1c.143-3T>C (n.143-3T>C)
n.324+79T>C
n.359-2168A>G
n.297+79T>C
gnomAD v4
3g.20183809_20183810delCA541678729SGO1,SGO1-AS1c.143-4_143-3del (n.143-4_143-3del)
n.324+78_324+79del
n.359-2166_359-2165del
n.297+78_297+79del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183810A=CA1349770845SGO1,SGO1-AS1c.143-6T= (n.143-6T=)
n.324+76T=
n.359-2165A=
n.297+76T=
3g.20183810A>CCA1349770844SGO1,SGO1-AS1c.143-6T>G (n.143-6T>G)
n.324+76T>G
n.359-2165A>C
n.297+76T>G
dbSNP gnomAD v4
3g.20183810A>GCA905072588SGO1,SGO1-AS1c.143-6T>C (n.143-6T>C)
n.324+76T>C
n.359-2165A>G
n.297+76T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183811G>ACA2664750301SGO1,SGO1-AS1c.143-7C>T (n.143-7C>T)
n.324+75C>T
n.359-2164G>A
n.297+75C>T
gnomAD v4
3g.20183811G>CCA541678730SGO1,SGO1-AS1c.143-7C>G (n.143-7C>G)
n.324+75C>G
n.359-2164G>C
n.297+75C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183811G=CA1349770847SGO1,SGO1-AS1c.143-7C= (n.143-7C=)
n.324+75C=
n.359-2164G=
n.297+75C=
3g.20183813G>ACA541678735SGO1,SGO1-AS1c.143-9C>T (n.143-9C>T)
n.324+73C>T
n.359-2162G>A
n.297+73C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183813G=CA1349770848SGO1,SGO1-AS1c.143-9C= (n.143-9C=)
n.324+73C=
n.359-2162G=
n.297+73C=
3g.20183814G>ACA2664750302SGO1,SGO1-AS1c.143-10C>T (n.143-10C>T)
n.324+72C>T
n.359-2161G>A
n.297+72C>T
gnomAD v4
3g.20183816_20183817delinsTACA1349770850SGO1,SGO1-AS1c.143-13_143-12delinsTA (n.143-13_143-12delinsTA)
n.324+69_324+70delinsTA
n.359-2159_359-2158delinsTA
n.297+69_297+70delinsTA
3g.20183817A=CA1349770855SGO1,SGO1-AS1c.143-13T= (n.143-13T=)
n.324+69T=
n.359-2158A=
n.297+69T=
3g.20183817A>GCA2285399SGO1,SGO1-AS1c.143-13T>C (n.143-13T>C)
n.324+69T>C
n.359-2158A>G
n.297+69T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183823dupCA2285398SGO1,SGO1-AS1c.143-13dup (n.143-13dup)
n.324+69dup
n.359-2152dup
n.297+69dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183823delCA541678736SGO1,SGO1-AS1c.143-13del (n.143-13del)
n.324+69del
n.359-2152del
n.297+69del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183818A=CA1349770857SGO1,SGO1-AS1c.143-14T= (n.143-14T=)
n.324+68T=
n.359-2157A=
n.297+68T=
3g.20183818A>CCA2285400SGO1,SGO1-AS1c.143-14T>G (n.143-14T>G)
n.324+68T>G
n.359-2157A>C
n.297+68T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183822A=CA1349770859SGO1,SGO1-AS1c.143-18T= (n.143-18T=)
n.324+64T=
n.359-2153A=
n.297+64T=
3g.20183822A>CCA1045656307SGO1,SGO1-AS1c.143-18T>G (n.143-18T>G)
n.324+64T>G
n.359-2153A>C
n.297+64T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183823A>TCA2664750303SGO1,SGO1-AS1c.143-19T>A (n.143-19T>A)
n.324+63T>A
n.359-2152A>T
n.297+63T>A
gnomAD v4
3g.20183824T>ACA1349770861SGO1,SGO1-AS1c.143-20A>T (n.143-20A>T)
n.324+62A>T
n.359-2151T>A
n.297+62A>T
dbSNP
3g.20183824T=CA1349770860SGO1,SGO1-AS1c.143-20A= (n.143-20A=)
n.324+62A=
n.359-2151T=
n.297+62A=
3g.20183827A>GCA2577528774SGO1,SGO1-AS1c.143-23T>C (n.143-23T>C)
n.324+59T>C
n.359-2148A>G
n.297+59T>C
gnomAD v4
3g.20183827A>TCA2664750304SGO1,SGO1-AS1c.143-23T>A (n.143-23T>A)
n.324+59T>A
n.359-2148A>T
n.297+59T>A
gnomAD v4
3g.20183828T>CCA2285401SGO1,SGO1-AS1c.143-24A>G (n.143-24A>G)
n.324+58A>G
n.359-2147T>C
n.297+58A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183828T=CA1349770863SGO1,SGO1-AS1c.143-24A= (n.143-24A=)
n.324+58A=
n.359-2147T=
n.297+58A=
3g.20183830A>CCA2664750305SGO1,SGO1-AS1c.143-26T>G (n.143-26T>G)
n.324+56T>G
n.359-2145A>C
n.297+56T>G
gnomAD v4
3g.20183831G>ACA2664750306SGO1,SGO1-AS1c.143-27C>T (n.143-27C>T)
n.324+55C>T
n.359-2144G>A
n.297+55C>T
gnomAD v4
3g.20183831G>CCA2664750307SGO1,SGO1-AS1c.143-27C>G (n.143-27C>G)
n.324+55C>G
n.359-2144G>C
n.297+55C>G
gnomAD v4
3g.20183832T>CCA905072598SGO1,SGO1-AS1c.143-28A>G (n.143-28A>G)
n.324+54A>G
n.359-2143T>C
n.297+54A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183832T=CA1349770866SGO1,SGO1-AS1c.143-28A= (n.143-28A=)
n.324+54A=
n.359-2143T=
n.297+54A=
3g.20183833T>ACA2664750308SGO1,SGO1-AS1c.143-29A>T (n.143-29A>T)
n.324+53A>T
n.359-2142T>A
n.297+53A>T
gnomAD v4
3g.20183834A>GCA2664750309SGO1,SGO1-AS1c.143-30T>C (n.143-30T>C)
n.324+52T>C
n.359-2141A>G
n.297+52T>C
gnomAD v4
3g.20183836T>GCA2664750310SGO1,SGO1-AS1c.143-32A>C (n.143-32A>C)
n.324+50A>C
n.359-2139T>G
n.297+50A>C
gnomAD v4
3g.20183838A=CA1349770869SGO1,SGO1-AS1c.143-34T= (n.143-34T=)
n.324+48T=
n.359-2137A=
n.297+48T=
3g.20183838A>CCA70759126SGO1,SGO1-AS1c.143-34T>G (n.143-34T>G)
n.324+48T>G
n.359-2137A>C
n.297+48T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.20183841C>ACA2664750311SGO1,SGO1-AS1c.143-37G>T (n.143-37G>T)
n.324+45G>T
n.359-2134C>A
n.297+45G>T
gnomAD v4
3g.20183841C>TCA2664750312SGO1,SGO1-AS1c.143-37G>A (n.143-37G>A)
n.324+45G>A
n.359-2134C>T
n.297+45G>A
gnomAD v4
3g.20183843A=CA1349770874SGO1,SGO1-AS1c.143-39T= (n.143-39T=)
n.324+43T=
n.359-2132A=
n.297+43T=
3g.20183843A>CCA2664750313SGO1,SGO1-AS1c.143-39T>G (n.143-39T>G)
n.324+43T>G
n.359-2132A>C
n.297+43T>G
gnomAD v4
3g.20183843A>GCA70759131SGO1,SGO1-AS1c.143-39T>C (n.143-39T>C)
n.324+43T>C
n.359-2132A>G
n.297+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183843_20183848delinsAAACTTCA1349770872SGO1,SGO1-AS1c.142+38_143-39delinsAAGTTT (n.142+38_143-39delinsAAGTTT)
n.324+38_324+43delinsAAGTTT
n.359-2132_359-2127delinsAAACTT
n.297+38_297+43delinsAAGTTT
3g.20183844A=CA1349770881SGO1,SGO1-AS1c.143-40T= (n.143-40T=)
n.324+42T=
n.359-2131A=
n.297+42T=
3g.20183844A>CCA70759133SGO1,SGO1-AS1c.143-40T>G (n.143-40T>G)
n.324+42T>G
n.359-2131A>C
n.297+42T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183846_20183850delCA1349770879SGO1,SGO1-AS1c.142+38_143-40del (n.142+38_143-40del)
n.324+38_324+42del
n.359-2129_359-2125del
n.297+38_297+42del
dbSNP
3g.20183845A=CA1349770883SGO1,SGO1-AS1c.143-41T= (n.143-41T=)
n.324+41T=
n.359-2130A=
n.297+41T=
3g.20183845A>GCA2285402SGO1,SGO1-AS1c.143-41T>C (n.143-41T>C)
n.324+41T>C
n.359-2130A>G
n.297+41T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.20183846C=CA1349770886SGO1,SGO1-AS1c.142+40G= (n.142+40G=)
n.324+40G=
n.359-2129C=
n.297+40G=
3g.20183846C>GCA2664750314SGO1,SGO1-AS1c.142+40G>C (n.142+40G>C)
n.324+40G>C
n.359-2129C>G
n.297+40G>C
gnomAD v4
3g.20183846C>TCA1349770888SGO1,SGO1-AS1c.142+40G>A (n.142+40G>A)
n.324+40G>A
n.359-2129C>T
n.297+40G>A
dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched