Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.20183675T>A | CA351877503 | SGO1,SGO1-AS1 | c.272A>T (p.Tyr91Phe) c.188+84A>T (n.188+84A>T) n.324+211A>T n.359-2300T>A n.297+211A>T | |
3 | g.20183675T>C | CA2285380 | SGO1,SGO1-AS1 | c.272A>G (p.Tyr91Cys) c.188+84A>G (n.188+84A>G) n.324+211A>G n.359-2300T>C n.297+211A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183675T>G | CA351877504 | SGO1,SGO1-AS1 | c.272A>C (p.Tyr91Ser) c.188+84A>C (n.188+84A>C) n.324+211A>C n.359-2300T>G n.297+211A>C | |
3 | g.20183675T= | CA1349770693 | SGO1,SGO1-AS1 | c.272A= (p.Tyr91=) c.188+84A= (n.188+84A=) n.324+211A= n.359-2300T= n.297+211A= | |
3 | g.20183676A>C | CA351877505 | SGO1,SGO1-AS1 | c.271T>G (p.Tyr91Asp) c.188+83T>G (n.188+83T>G) n.324+210T>G n.359-2299A>C n.297+210T>G | |
3 | g.20183676A>G | CA351877506 | SGO1,SGO1-AS1 | c.271T>C (p.Tyr91His) c.188+83T>C (n.188+83T>C) n.324+210T>C n.359-2299A>G n.297+210T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183676A>T | CA351877507 | SGO1,SGO1-AS1 | c.271T>A (p.Tyr91Asn) c.188+83T>A (n.188+83T>A) n.324+210T>A n.359-2299A>T n.297+210T>A | |
3 | g.20183677G>A | CA432822852 | SGO1,SGO1-AS1 | c.270C>T (p.Tyr90=) c.188+82C>T (n.188+82C>T) n.324+209C>T n.359-2298G>A n.297+209C>T | |
3 | g.20183677G>C | CA351877508 | SGO1,SGO1-AS1 | c.270C>G (p.Tyr90Ter) c.188+82C>G (n.188+82C>G) n.324+209C>G n.359-2298G>C n.297+209C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183677G>T | CA351877509 | SGO1,SGO1-AS1 | c.270C>A (p.Tyr90Ter) c.188+82C>A (n.188+82C>A) n.324+209C>A n.359-2298G>T n.297+209C>A | COSMIC |
3 | g.20183678T>A | CA2285381 | SGO1,SGO1-AS1 | c.269A>T (p.Tyr90Phe) c.188+81A>T (n.188+81A>T) n.324+208A>T n.359-2297T>A n.297+208A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183678T>C | CA351877510 | SGO1,SGO1-AS1 | c.269A>G (p.Tyr90Cys) c.188+81A>G (n.188+81A>G) n.324+208A>G n.359-2297T>C n.297+208A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183678T>G | CA351877511 | SGO1,SGO1-AS1 | c.269A>C (p.Tyr90Ser) c.188+81A>C (n.188+81A>C) n.324+208A>C n.359-2297T>G n.297+208A>C | |
3 | g.20183678T= | CA1349770694 | SGO1,SGO1-AS1 | c.269A= (p.Tyr90=) c.188+81A= (n.188+81A=) n.324+208A= n.359-2297T= n.297+208A= | |
3 | g.20183679A= | CA1349770696 | SGO1,SGO1-AS1 | c.268T= (p.Tyr90=) c.188+80T= (n.188+80T=) n.324+207T= n.359-2296A= n.297+207T= | |
3 | g.20183679A>C | CA351877512 | SGO1,SGO1-AS1 | c.268T>G (p.Tyr90Asp) c.188+80T>G (n.188+80T>G) n.324+207T>G n.359-2296A>C n.297+207T>G | dbSNP |
3 | g.20183679A>G | CA351877513 | SGO1,SGO1-AS1 | c.268T>C (p.Tyr90His) c.188+80T>C (n.188+80T>C) n.324+207T>C n.359-2296A>G n.297+207T>C | |
3 | g.20183679A>T | CA351877514 | SGO1,SGO1-AS1 | c.268T>A (p.Tyr90Asn) c.188+80T>A (n.188+80T>A) n.324+207T>A n.359-2296A>T n.297+207T>A | |
3 | g.20183680A= | CA1349770701 | SGO1,SGO1-AS1 | c.267T= (p.Cys89=) c.188+79T= (n.188+79T=) n.324+206T= n.359-2295A= n.297+206T= | |
3 | g.20183680A>C | CA2285382 | SGO1,SGO1-AS1 | c.267T>G (p.Cys89Trp) c.188+79T>G (n.188+79T>G) n.324+206T>G n.359-2295A>C n.297+206T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183680A>G | CA432822860 | SGO1,SGO1-AS1 | c.267T>C (p.Cys89=) c.188+79T>C (n.188+79T>C) n.324+206T>C n.359-2295A>G n.297+206T>C | |
3 | g.20183680A>T | CA351877515 | SGO1,SGO1-AS1 | c.267T>A (p.Cys89Ter) c.188+79T>A (n.188+79T>A) n.324+206T>A n.359-2295A>T n.297+206T>A | |
3 | g.20183681C>A | CA351877516 | SGO1,SGO1-AS1 | c.266G>T (p.Cys89Phe) c.188+78G>T (n.188+78G>T) n.324+205G>T n.359-2294C>A n.297+205G>T | |
3 | g.20183681C>G | CA351877518 | SGO1,SGO1-AS1 | c.266G>C (p.Cys89Ser) c.188+78G>C (n.188+78G>C) n.324+205G>C n.359-2294C>G n.297+205G>C | |
3 | g.20183681C>T | CA351877517 | SGO1,SGO1-AS1 | c.266G>A (p.Cys89Tyr) c.188+78G>A (n.188+78G>A) n.324+205G>A n.359-2294C>T n.297+205G>A | |
3 | g.20183682A= | CA1349770704 | SGO1,SGO1-AS1 | c.265T= (p.Cys89=) c.188+77T= (n.188+77T=) n.324+204T= n.359-2293A= n.297+204T= | |
3 | g.20183682A>C | CA351877519 | SGO1,SGO1-AS1 | c.265T>G (p.Cys89Gly) c.188+77T>G (n.188+77T>G) n.324+204T>G n.359-2293A>C n.297+204T>G | |
3 | g.20183682A>G | CA351877520 | SGO1,SGO1-AS1 | c.265T>C (p.Cys89Arg) c.188+77T>C (n.188+77T>C) n.324+204T>C n.359-2293A>G n.297+204T>C | |
3 | g.20183682A>T | CA2285383 | SGO1,SGO1-AS1 | c.265T>A (p.Cys89Ser) c.188+77T>A (n.188+77T>A) n.324+204T>A n.359-2293A>T n.297+204T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183683T>A | CA351877521 | SGO1,SGO1-AS1 | c.264A>T (p.Glu88Asp) c.188+76A>T (n.188+76A>T) n.324+203A>T n.359-2292T>A n.297+203A>T | |
3 | g.20183683T>C | CA432822868 | SGO1,SGO1-AS1 | c.264A>G (p.Glu88=) c.188+76A>G (n.188+76A>G) n.324+203A>G n.359-2292T>C n.297+203A>G | |
3 | g.20183683T>G | CA351877522 | SGO1,SGO1-AS1 | c.264A>C (p.Glu88Asp) c.188+76A>C (n.188+76A>C) n.324+203A>C n.359-2292T>G n.297+203A>C | |
3 | g.20183684T>A | CA351877523 | SGO1,SGO1-AS1 | c.263A>T (p.Glu88Val) c.188+75A>T (n.188+75A>T) n.324+202A>T n.359-2291T>A n.297+202A>T | |
3 | g.20183684T>C | CA351877524 | SGO1,SGO1-AS1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) c.188+75A>G (n.188+75A>G) n.324+202A>G n.359-2291T>C n.297+202A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183684T>G | CA351877525 | SGO1,SGO1-AS1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) c.188+75A>C (n.188+75A>C) n.324+202A>C n.359-2291T>G n.297+202A>C | |
3 | g.20183685C>A | CA351877526 | SGO1,SGO1-AS1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) c.188+74G>T (n.188+74G>T) n.324+201G>T n.359-2290C>A n.297+201G>T | |
3 | g.20183685C= | CA1349770707 | SGO1,SGO1-AS1 | c.262G= (p.Glu88=) c.188+74G= (n.188+74G=) n.324+201G= n.359-2290C= n.297+201G= | |
3 | g.20183685C>G | CA351877527 | SGO1,SGO1-AS1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) c.188+74G>C (n.188+74G>C) n.324+201G>C n.359-2290C>G n.297+201G>C | COSMIC |
3 | g.20183685C>T | CA351877528 | SGO1,SGO1-AS1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) c.188+74G>A (n.188+74G>A) n.324+201G>A n.359-2290C>T n.297+201G>A | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183686T>A | CA351877529 | SGO1,SGO1-AS1 | c.261A>T (p.Lys87Asn) c.188+73A>T (n.188+73A>T) n.324+200A>T n.359-2289T>A n.297+200A>T | |
3 | g.20183686T>C | CA432822544 | SGO1,SGO1-AS1 | c.261A>G (p.Lys87=) c.188+73A>G (n.188+73A>G) n.324+200A>G n.359-2289T>C n.297+200A>G | |
3 | g.20183686T>G | CA351877530 | SGO1,SGO1-AS1 | c.261A>C (p.Lys87Asn) c.188+73A>C (n.188+73A>C) n.324+200A>C n.359-2289T>G n.297+200A>C | |
3 | g.20183687T>A | CA351877531 | SGO1,SGO1-AS1 | c.260A>T (p.Lys87Ile) c.188+72A>T (n.188+72A>T) n.324+199A>T n.359-2288T>A n.297+199A>T | |
3 | g.20183687T>C | CA351877532 | SGO1,SGO1-AS1 | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.188+72A>G (n.188+72A>G) n.324+199A>G n.359-2288T>C n.297+199A>G | |
3 | g.20183687T>G | CA351877533 | SGO1,SGO1-AS1 | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.188+72A>C (n.188+72A>C) n.324+199A>C n.359-2288T>G n.297+199A>C | |
3 | g.20183688T>A | CA351877534 | SGO1,SGO1-AS1 | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.188+71A>T (n.188+71A>T) n.324+198A>T n.359-2287T>A n.297+198A>T | |
3 | g.20183688T>C | CA351877535 | SGO1,SGO1-AS1 | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.188+71A>G (n.188+71A>G) n.324+198A>G n.359-2287T>C n.297+198A>G | |
3 | g.20183688T>G | CA351877536 | SGO1,SGO1-AS1 | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.188+71A>C (n.188+71A>C) n.324+198A>C n.359-2287T>G n.297+198A>C | |
3 | g.20183689T>A | CA351877538 | SGO1,SGO1-AS1 | c.258A>T (p.Arg86Ser) c.188+70A>T (n.188+70A>T) n.324+197A>T n.359-2286T>A n.297+197A>T | |
3 | g.20183689T>C | CA2285384 | SGO1,SGO1-AS1 | c.258A>G (p.Arg86=) c.188+70A>G (n.188+70A>G) n.324+197A>G n.359-2286T>C n.297+197A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183689T>G | CA351877537 | SGO1,SGO1-AS1 | c.258A>C (p.Arg86Ser) c.188+70A>C (n.188+70A>C) n.324+197A>C n.359-2286T>G n.297+197A>C | |
3 | g.20183689T= | CA1349770710 | SGO1,SGO1-AS1 | c.258A= (p.Arg86=) c.188+70A= (n.188+70A=) n.324+197A= n.359-2286T= n.297+197A= | |
3 | g.20183690C>A | CA351877539 | SGO1,SGO1-AS1 | c.257G>T (p.Arg86Ile) c.188+69G>T (n.188+69G>T) n.324+196G>T n.359-2285C>A n.297+196G>T | |
3 | g.20183690C>G | CA351877540 | SGO1,SGO1-AS1 | c.257G>C (p.Arg86Thr) c.188+69G>C (n.188+69G>C) n.324+196G>C n.359-2285C>G n.297+196G>C | |
3 | g.20183690C>T | CA351877541 | SGO1,SGO1-AS1 | c.257G>A (p.Arg86Lys) c.188+69G>A (n.188+69G>A) n.324+196G>A n.359-2285C>T n.297+196G>A | |
3 | g.20183691T>A | CA351877542 | SGO1,SGO1-AS1 | c.256A>T (p.Arg86Ter) c.188+68A>T (n.188+68A>T) n.324+195A>T n.359-2284T>A n.297+195A>T | |
3 | g.20183691T>C | CA351877543 | SGO1,SGO1-AS1 | c.256A>G (p.Arg86Gly) c.188+68A>G (n.188+68A>G) n.324+195A>G n.359-2284T>C n.297+195A>G | |
3 | g.20183691T>G | CA432822570 | SGO1,SGO1-AS1 | c.256A>C (p.Arg86=) c.188+68A>C (n.188+68A>C) n.324+195A>C n.359-2284T>G n.297+195A>C | |
3 | g.20183691_20183692delinsTC | CA1349770711 | SGO1,SGO1-AS1 | c.255_256delinsGA (p.Leu85=) c.188+67_188+68delinsGA (n.188+67_188+68delinsGA) n.324+194_324+195delinsGA n.359-2284_359-2283delinsTC n.297+194_297+195delinsGA | |
3 | g.20183692del | CA905072315 | SGO1,SGO1-AS1 | c.255del (p.Arg86GlufsTer14) c.188+67del (n.188+67del) n.324+194del n.359-2283del n.297+194del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183692C>A | CA432822582 | SGO1,SGO1-AS1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.188+67G>T (n.188+67G>T) n.324+194G>T n.359-2283C>A n.297+194G>T | |
3 | g.20183692C>G | CA432822585 | SGO1,SGO1-AS1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.188+67G>C (n.188+67G>C) n.324+194G>C n.359-2283C>G n.297+194G>C | |
3 | g.20183692C>T | CA432822589 | SGO1,SGO1-AS1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.188+67G>A (n.188+67G>A) n.324+194G>A n.359-2283C>T n.297+194G>A | |
3 | g.20183693A= | CA1349770712 | SGO1,SGO1-AS1 | c.254T= (p.Leu85=) c.188+66T= (n.188+66T=) n.324+193T= n.359-2282A= n.297+193T= | |
3 | g.20183693A>C | CA351877544 | SGO1,SGO1-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.188+66T>G (n.188+66T>G) n.324+193T>G n.359-2282A>C n.297+193T>G | |
3 | g.20183693A>G | CA351877546 | SGO1,SGO1-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.188+66T>C (n.188+66T>C) n.324+193T>C n.359-2282A>G n.297+193T>C | dbSNP |
3 | g.20183693A>T | CA351877545 | SGO1,SGO1-AS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.188+66T>A (n.188+66T>A) n.324+193T>A n.359-2282A>T n.297+193T>A | |
3 | g.20183694G>A | CA432822602 | SGO1,SGO1-AS1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.188+65C>T (n.188+65C>T) n.324+192C>T n.359-2281G>A n.297+192C>T | dbSNP |
3 | g.20183694G>C | CA351877547 | SGO1,SGO1-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.188+65C>G (n.188+65C>G) n.324+192C>G n.359-2281G>C n.297+192C>G | |
3 | g.20183694G= | CA1349770713 | SGO1,SGO1-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) c.188+65C= (n.188+65C=) n.324+192C= n.359-2281G= n.297+192C= | |
3 | g.20183694G>T | CA351877548 | SGO1,SGO1-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.188+65C>A (n.188+65C>A) n.324+192C>A n.359-2281G>T n.297+192C>A | |
3 | g.20183695C>A | CA351877549 | SGO1,SGO1-AS1 | c.252G>T (p.Gln84His) c.188+64G>T (n.188+64G>T) n.324+191G>T n.359-2280C>A n.297+191G>T | |
3 | g.20183695C>G | CA351877550 | SGO1,SGO1-AS1 | c.252G>C (p.Gln84His) c.188+64G>C (n.188+64G>C) n.324+191G>C n.359-2280C>G n.297+191G>C | |
3 | g.20183695C>T | CA432822610 | SGO1,SGO1-AS1 | c.252G>A (p.Gln84=) c.188+64G>A (n.188+64G>A) n.324+191G>A n.359-2280C>T n.297+191G>A | |
3 | g.20183696T>A | CA351877551 | SGO1,SGO1-AS1 | c.251A>T (p.Gln84Leu) c.188+63A>T (n.188+63A>T) n.324+190A>T n.359-2279T>A n.297+190A>T | |
3 | g.20183696T>C | CA351877552 | SGO1,SGO1-AS1 | c.251A>G (p.Gln84Arg) c.188+63A>G (n.188+63A>G) n.324+190A>G n.359-2279T>C n.297+190A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.20183696T>G | CA70759030 | SGO1,SGO1-AS1 | c.251A>C (p.Gln84Pro) c.188+63A>C (n.188+63A>C) n.324+190A>C n.359-2279T>G n.297+190A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183696T= | CA1349770715 | SGO1,SGO1-AS1 | c.251A= (p.Gln84=) c.188+63A= (n.188+63A=) n.324+190A= n.359-2279T= n.297+190A= | |
3 | g.20183697G>A | CA351877553 | SGO1,SGO1-AS1 | c.250C>T (p.Gln84Ter) c.188+62C>T (n.188+62C>T) n.324+189C>T n.359-2278G>A n.297+189C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183697G>C | CA351877554 | SGO1,SGO1-AS1 | c.250C>G (p.Gln84Glu) c.188+62C>G (n.188+62C>G) n.324+189C>G n.359-2278G>C n.297+189C>G | |
3 | g.20183697G= | CA1349770716 | SGO1,SGO1-AS1 | c.250C= (p.Gln84=) c.188+62C= (n.188+62C=) n.324+189C= n.359-2278G= n.297+189C= | |
3 | g.20183697G>T | CA351877555 | SGO1,SGO1-AS1 | c.250C>A (p.Gln84Lys) c.188+62C>A (n.188+62C>A) n.324+189C>A n.359-2278G>T n.297+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183698T>A | CA432822614 | SGO1,SGO1-AS1 | c.249A>T (p.Leu83=) c.188+61A>T (n.188+61A>T) n.324+188A>T n.359-2277T>A n.297+188A>T | |
3 | g.20183698T>C | CA432822617 | SGO1,SGO1-AS1 | c.249A>G (p.Leu83=) c.188+61A>G (n.188+61A>G) n.324+188A>G n.359-2277T>C n.297+188A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183698T>G | CA432822622 | SGO1,SGO1-AS1 | c.249A>C (p.Leu83=) c.188+61A>C (n.188+61A>C) n.324+188A>C n.359-2277T>G n.297+188A>C | |
3 | g.20183698T= | CA1349770719 | SGO1,SGO1-AS1 | c.249A= (p.Leu83=) c.188+61A= (n.188+61A=) n.324+188A= n.359-2277T= n.297+188A= | |
3 | g.20183699A>C | CA351877557 | SGO1,SGO1-AS1 | c.248T>G (p.Leu83Arg) c.188+60T>G (n.188+60T>G) n.324+187T>G n.359-2276A>C n.297+187T>G | |
3 | g.20183699A>G | CA351877558 | SGO1,SGO1-AS1 | c.248T>C (p.Leu83Pro) c.188+60T>C (n.188+60T>C) n.324+187T>C n.359-2276A>G n.297+187T>C | |
3 | g.20183699A>T | CA351877556 | SGO1,SGO1-AS1 | c.248T>A (p.Leu83Gln) c.188+60T>A (n.188+60T>A) n.324+187T>A n.359-2276A>T n.297+187T>A | |
3 | g.20183699dup | CA2285385 | SGO1,SGO1-AS1 | c.248dup (p.Gln84ThrfsTer?) c.188+60dup (n.188+60dup) n.324+187dup n.359-2276dup n.297+187dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183700G>A | CA432822628 | SGO1,SGO1-AS1 | c.247C>T (p.Leu83=) c.188+59C>T (n.188+59C>T) n.324+186C>T n.359-2275G>A n.297+186C>T | |
3 | g.20183700G>C | CA351877560 | SGO1,SGO1-AS1 | c.247C>G (p.Leu83Val) c.188+59C>G (n.188+59C>G) n.324+186C>G n.359-2275G>C n.297+186C>G | |
3 | g.20183700G>T | CA351877559 | SGO1,SGO1-AS1 | c.247C>A (p.Leu83Ile) c.188+59C>A (n.188+59C>A) n.324+186C>A n.359-2275G>T n.297+186C>A | |
3 | g.20183701G>A | CA432822631 | SGO1,SGO1-AS1 | c.246C>T (p.Ile82=) c.188+58C>T (n.188+58C>T) n.324+185C>T n.359-2274G>A n.297+185C>T | dbSNP COSMIC |
3 | g.20183701G>C | CA351877561 | SGO1,SGO1-AS1 | c.246C>G (p.Ile82Met) c.188+58C>G (n.188+58C>G) n.324+185C>G n.359-2274G>C n.297+185C>G | |
3 | g.20183701G= | CA1349770722 | SGO1,SGO1-AS1 | c.246C= (p.Ile82=) c.188+58C= (n.188+58C=) n.324+185C= n.359-2274G= n.297+185C= | |
3 | g.20183701G>T | CA432822633 | SGO1,SGO1-AS1 | c.246C>A (p.Ile82=) c.188+58C>A (n.188+58C>A) n.324+185C>A n.359-2274G>T n.297+185C>A | |
3 | g.20183704_20183706del | CA2577528773 | SGO1,SGO1-AS1 | c.244_246del (p.Ile82del) c.188+56_188+58del (n.188+56_188+58del) n.324+183_324+185del n.359-2271_359-2269del n.297+183_297+185del | gnomAD v4 |
3 | g.20183702A>C | CA351877562 | SGO1,SGO1-AS1 | c.245T>G (p.Ile82Ser) c.188+57T>G (n.188+57T>G) n.324+184T>G n.359-2273A>C n.297+184T>G | |
3 | g.20183702A>G | CA351877563 | SGO1,SGO1-AS1 | c.245T>C (p.Ile82Thr) c.188+57T>C (n.188+57T>C) n.324+184T>C n.359-2273A>G n.297+184T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183702A>T | CA351877564 | SGO1,SGO1-AS1 | c.245T>A (p.Ile82Asn) c.188+57T>A (n.188+57T>A) n.324+184T>A n.359-2273A>T n.297+184T>A | |
3 | g.20183703T>A | CA351877565 | SGO1,SGO1-AS1 | c.244A>T (p.Ile82Phe) c.188+56A>T (n.188+56A>T) n.324+183A>T n.359-2272T>A n.297+183A>T | |
3 | g.20183703T>C | CA351877566 | SGO1,SGO1-AS1 | c.244A>G (p.Ile82Val) c.188+56A>G (n.188+56A>G) n.324+183A>G n.359-2272T>C n.297+183A>G | |
3 | g.20183703T>G | CA351877567 | SGO1,SGO1-AS1 | c.244A>C (p.Ile82Leu) c.188+56A>C (n.188+56A>C) n.324+183A>C n.359-2272T>G n.297+183A>C | |
3 | g.20183704G>A | CA70759035 | SGO1,SGO1-AS1 | c.243C>T (p.Ile81=) c.188+55C>T (n.188+55C>T) n.324+182C>T n.359-2271G>A n.297+182C>T | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183704G>C | CA351877568 | SGO1,SGO1-AS1 | c.243C>G (p.Ile81Met) c.188+55C>G (n.188+55C>G) n.324+182C>G n.359-2271G>C n.297+182C>G | |
3 | g.20183704G= | CA1349770724 | SGO1,SGO1-AS1 | c.243C= (p.Ile81=) c.188+55C= (n.188+55C=) n.324+182C= n.359-2271G= n.297+182C= | |
3 | g.20183704G>T | CA432822654 | SGO1,SGO1-AS1 | c.243C>A (p.Ile81=) c.188+55C>A (n.188+55C>A) n.324+182C>A n.359-2271G>T n.297+182C>A | |
3 | g.20183705A= | CA1349770727 | SGO1,SGO1-AS1 | c.242T= (p.Ile81=) c.188+54T= (n.188+54T=) n.324+181T= n.359-2270A= n.297+181T= | |
3 | g.20183705A>C | CA351877569 | SGO1,SGO1-AS1 | c.242T>G (p.Ile81Ser) c.188+54T>G (n.188+54T>G) n.324+181T>G n.359-2270A>C n.297+181T>G | |
3 | g.20183705A>G | CA2285386 | SGO1,SGO1-AS1 | c.242T>C (p.Ile81Thr) c.188+54T>C (n.188+54T>C) n.324+181T>C n.359-2270A>G n.297+181T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183705A>T | CA351877570 | SGO1,SGO1-AS1 | c.242T>A (p.Ile81Asn) c.188+54T>A (n.188+54T>A) n.324+181T>A n.359-2270A>T n.297+181T>A | |
3 | g.20183706T>A | CA351877573 | SGO1,SGO1-AS1 | c.241A>T (p.Ile81Phe) c.188+53A>T (n.188+53A>T) n.324+180A>T n.359-2269T>A n.297+180A>T | |
3 | g.20183706T>C | CA351877571 | SGO1,SGO1-AS1 | c.241A>G (p.Ile81Val) c.188+53A>G (n.188+53A>G) n.324+180A>G n.359-2269T>C n.297+180A>G | |
3 | g.20183706T>G | CA351877572 | SGO1,SGO1-AS1 | c.241A>C (p.Ile81Leu) c.188+53A>C (n.188+53A>C) n.324+180A>C n.359-2269T>G n.297+180A>C | |
3 | g.20183706dup | CA2285387 | SGO1,SGO1-AS1 | c.241dup (p.Ile81AsnfsTer?) c.188+53dup (n.188+53dup) n.324+180dup n.359-2269dup n.297+180dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183707A= | CA1349770732 | SGO1,SGO1-AS1 | c.240T= (p.Asp80=) c.188+52T= (n.188+52T=) n.324+179T= n.359-2268A= n.297+179T= | |
3 | g.20183707A>C | CA351877574 | SGO1,SGO1-AS1 | c.240T>G (p.Asp80Glu) c.188+52T>G (n.188+52T>G) n.324+179T>G n.359-2268A>C n.297+179T>G | |
3 | g.20183707A>G | CA432822667 | SGO1,SGO1-AS1 | c.240T>C (p.Asp80=) c.188+52T>C (n.188+52T>C) n.324+179T>C n.359-2268A>G n.297+179T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183707A>T | CA351877575 | SGO1,SGO1-AS1 | c.240T>A (p.Asp80Glu) c.188+52T>A (n.188+52T>A) n.324+179T>A n.359-2268A>T n.297+179T>A | |
3 | g.20183708T>A | CA351877576 | SGO1,SGO1-AS1 | c.239A>T (p.Asp80Val) c.188+51A>T (n.188+51A>T) n.324+178A>T n.359-2267T>A n.297+178A>T | |
3 | g.20183708T>C | CA351877577 | SGO1,SGO1-AS1 | c.239A>G (p.Asp80Gly) c.188+51A>G (n.188+51A>G) n.324+178A>G n.359-2267T>C n.297+178A>G | |
3 | g.20183708T>G | CA351877578 | SGO1,SGO1-AS1 | c.239A>C (p.Asp80Ala) c.188+51A>C (n.188+51A>C) n.324+178A>C n.359-2267T>G n.297+178A>C | |
3 | g.20183709C>A | CA351877579 | SGO1,SGO1-AS1 | c.238G>T (p.Asp80Tyr) c.188+50G>T (n.188+50G>T) n.324+177G>T n.359-2266C>A n.297+177G>T | |
3 | g.20183709C= | CA1349770736 | SGO1,SGO1-AS1 | c.238G= (p.Asp80=) c.188+50G= (n.188+50G=) n.324+177G= n.359-2266C= n.297+177G= | |
3 | g.20183709C>G | CA2285388 | SGO1,SGO1-AS1 | c.238G>C (p.Asp80His) c.188+50G>C (n.188+50G>C) n.324+177G>C n.359-2266C>G n.297+177G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183709C>T | CA351877580 | SGO1,SGO1-AS1 | c.238G>A (p.Asp80Asn) c.188+50G>A (n.188+50G>A) n.324+177G>A n.359-2266C>T n.297+177G>A | |
3 | g.20183710T>A | CA351877581 | SGO1,SGO1-AS1 | c.237A>T (p.Gln79His) c.188+49A>T (n.188+49A>T) n.324+176A>T n.359-2265T>A n.297+176A>T | |
3 | g.20183710T>C | CA2285389 | SGO1,SGO1-AS1 | c.237A>G (p.Gln79=) c.188+49A>G (n.188+49A>G) n.324+176A>G n.359-2265T>C n.297+176A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183710T>G | CA351877582 | SGO1,SGO1-AS1 | c.237A>C (p.Gln79His) c.188+49A>C (n.188+49A>C) n.324+176A>C n.359-2265T>G n.297+176A>C | |
3 | g.20183710T= | CA1349770742 | SGO1,SGO1-AS1 | c.237A= (p.Gln79=) c.188+49A= (n.188+49A=) n.324+176A= n.359-2265T= n.297+176A= | |
3 | g.20183711del | CA2664750297 | SGO1,SGO1-AS1 | c.237del (p.Asp80IlefsTer6) c.188+49del (n.188+49del) n.324+176del n.359-2264del n.297+176del | gnomAD v4 |
3 | g.20183711T>A | CA351877585 | SGO1,SGO1-AS1 | c.236A>T (p.Gln79Leu) c.188+48A>T (n.188+48A>T) n.324+175A>T n.359-2264T>A n.297+175A>T | |
3 | g.20183711T>C | CA351877584 | SGO1,SGO1-AS1 | c.236A>G (p.Gln79Arg) c.188+48A>G (n.188+48A>G) n.324+175A>G n.359-2264T>C n.297+175A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.20183711T>G | CA351877583 | SGO1,SGO1-AS1 | c.236A>C (p.Gln79Pro) c.188+48A>C (n.188+48A>C) n.324+175A>C n.359-2264T>G n.297+175A>C | |
3 | g.20183711T= | CA1349770744 | SGO1,SGO1-AS1 | c.236A= (p.Gln79=) c.188+48A= (n.188+48A=) n.324+175A= n.359-2264T= n.297+175A= | |
3 | g.20183712G>A | CA351877586 | SGO1,SGO1-AS1 | c.235C>T (p.Gln79Ter) c.188+47C>T (n.188+47C>T) n.324+174C>T n.359-2263G>A n.297+174C>T | |
3 | g.20183712G>C | CA351877587 | SGO1,SGO1-AS1 | c.235C>G (p.Gln79Glu) c.188+47C>G (n.188+47C>G) n.324+174C>G n.359-2263G>C n.297+174C>G | |
3 | g.20183712G>T | CA351877588 | SGO1,SGO1-AS1 | c.235C>A (p.Gln79Lys) c.188+47C>A (n.188+47C>A) n.324+174C>A n.359-2263G>T n.297+174C>A | |
3 | g.20183713G>A | CA432822687 | SGO1,SGO1-AS1 | c.234C>T (p.Ala78=) c.188+46C>T (n.188+46C>T) n.324+173C>T n.359-2262G>A n.297+173C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183713G>C | CA432822689 | SGO1,SGO1-AS1 | c.234C>G (p.Ala78=) c.188+46C>G (n.188+46C>G) n.324+173C>G n.359-2262G>C n.297+173C>G | |
3 | g.20183713G>T | CA432822691 | SGO1,SGO1-AS1 | c.234C>A (p.Ala78=) c.188+46C>A (n.188+46C>A) n.324+173C>A n.359-2262G>T n.297+173C>A | |
3 | g.20183714G>A | CA351877589 | SGO1,SGO1-AS1 | c.233C>T (p.Ala78Val) c.188+45C>T (n.188+45C>T) n.324+172C>T n.359-2261G>A n.297+172C>T | |
3 | g.20183714G>C | CA351877590 | SGO1,SGO1-AS1 | c.233C>G (p.Ala78Gly) c.188+45C>G (n.188+45C>G) n.324+172C>G n.359-2261G>C n.297+172C>G | |
3 | g.20183714G>T | CA351877591 | SGO1,SGO1-AS1 | c.233C>A (p.Ala78Asp) c.188+45C>A (n.188+45C>A) n.324+172C>A n.359-2261G>T n.297+172C>A | |
3 | g.20183715C>A | CA351877594 | SGO1,SGO1-AS1 | c.232G>T (p.Ala78Ser) c.188+44G>T (n.188+44G>T) n.324+171G>T n.359-2260C>A n.297+171G>T | |
3 | g.20183715C>G | CA351877592 | SGO1,SGO1-AS1 | c.232G>C (p.Ala78Pro) c.188+44G>C (n.188+44G>C) n.324+171G>C n.359-2260C>G n.297+171G>C | |
3 | g.20183715C>T | CA351877593 | SGO1,SGO1-AS1 | c.232G>A (p.Ala78Thr) c.188+44G>A (n.188+44G>A) n.324+171G>A n.359-2260C>T n.297+171G>A | |
3 | g.20183716T>A | CA351877595 | SGO1,SGO1-AS1 | c.231A>T (p.Glu77Asp) c.188+43A>T (n.188+43A>T) n.324+170A>T n.359-2259T>A n.297+170A>T | |
3 | g.20183716T>C | CA432822702 | SGO1,SGO1-AS1 | c.231A>G (p.Glu77=) c.188+43A>G (n.188+43A>G) n.324+170A>G n.359-2259T>C n.297+170A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183716T>G | CA351877596 | SGO1,SGO1-AS1 | c.231A>C (p.Glu77Asp) c.188+43A>C (n.188+43A>C) n.324+170A>C n.359-2259T>G n.297+170A>C | |
3 | g.20183717T>A | CA351877597 | SGO1,SGO1-AS1 | c.230A>T (p.Glu77Val) c.188+42A>T (n.188+42A>T) n.324+169A>T n.359-2258T>A n.297+169A>T | dbSNP |
3 | g.20183717T>C | CA351877598 | SGO1,SGO1-AS1 | c.230A>G (p.Glu77Gly) c.188+42A>G (n.188+42A>G) n.324+169A>G n.359-2258T>C n.297+169A>G | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.20183717T>G | CA351877599 | SGO1,SGO1-AS1 | c.230A>C (p.Glu77Ala) c.188+42A>C (n.188+42A>C) n.324+169A>C n.359-2258T>G n.297+169A>C | |
3 | g.20183717T= | CA1349770747 | SGO1,SGO1-AS1 | c.230A= (p.Glu77=) c.188+42A= (n.188+42A=) n.324+169A= n.359-2258T= n.297+169A= | |
3 | g.20183718C>A | CA351877600 | SGO1,SGO1-AS1 | c.229G>T (p.Glu77Ter) c.188+41G>T (n.188+41G>T) n.324+168G>T n.359-2257C>A n.297+168G>T | |
3 | g.20183718C>G | CA351877602 | SGO1,SGO1-AS1 | c.229G>C (p.Glu77Gln) c.188+41G>C (n.188+41G>C) n.324+168G>C n.359-2257C>G n.297+168G>C | COSMIC |
3 | g.20183718C>T | CA351877601 | SGO1,SGO1-AS1 | c.229G>A (p.Glu77Lys) c.188+41G>A (n.188+41G>A) n.324+168G>A n.359-2257C>T n.297+168G>A | |
3 | g.20183719T>A | CA351877603 | SGO1,SGO1-AS1 | c.228A>T (p.Lys76Asn) c.188+40A>T (n.188+40A>T) n.324+167A>T n.359-2256T>A n.297+167A>T | |
3 | g.20183719T>C | CA432822723 | SGO1,SGO1-AS1 | c.228A>G (p.Lys76=) c.188+40A>G (n.188+40A>G) n.324+167A>G n.359-2256T>C n.297+167A>G | |
3 | g.20183719T>G | CA351877604 | SGO1,SGO1-AS1 | c.228A>C (p.Lys76Asn) c.188+40A>C (n.188+40A>C) n.324+167A>C n.359-2256T>G n.297+167A>C | |
3 | g.20183719_20183721dup | CA2664750298 | SGO1,SGO1-AS1 | c.226_228dup (p.Lys76_Glu77insLys) c.188+38_188+40dup (n.188+38_188+40dup) n.324+165_324+167dup n.359-2256_359-2254dup n.297+165_297+167dup | gnomAD v4 |
3 | g.20183720T>A | CA351877605 | SGO1,SGO1-AS1 | c.227A>T (p.Lys76Ile) c.188+39A>T (n.188+39A>T) n.324+166A>T n.359-2255T>A n.297+166A>T | |
3 | g.20183720T>C | CA351877606 | SGO1,SGO1-AS1 | c.227A>G (p.Lys76Arg) c.188+39A>G (n.188+39A>G) n.324+166A>G n.359-2255T>C n.297+166A>G | |
3 | g.20183720T>G | CA351877607 | SGO1,SGO1-AS1 | c.227A>C (p.Lys76Thr) c.188+39A>C (n.188+39A>C) n.324+166A>C n.359-2255T>G n.297+166A>C | |
3 | g.20183721T>A | CA351877608 | SGO1,SGO1-AS1 | c.226A>T (p.Lys76Ter) c.188+38A>T (n.188+38A>T) n.324+165A>T n.359-2254T>A n.297+165A>T | |
3 | g.20183721T>C | CA351877609 | SGO1,SGO1-AS1 | c.226A>G (p.Lys76Glu) c.188+38A>G (n.188+38A>G) n.324+165A>G n.359-2254T>C n.297+165A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183721T>G | CA351877610 | SGO1,SGO1-AS1 | c.226A>C (p.Lys76Gln) c.188+38A>C (n.188+38A>C) n.324+165A>C n.359-2254T>G n.297+165A>C | |
3 | g.20183722C>A | CA432822740 | SGO1,SGO1-AS1 | c.225G>T (p.Val75=) c.188+37G>T (n.188+37G>T) n.324+164G>T n.359-2253C>A n.297+164G>T | |
3 | g.20183722C>G | CA432822736 | SGO1,SGO1-AS1 | c.225G>C (p.Val75=) c.188+37G>C (n.188+37G>C) n.324+164G>C n.359-2253C>G n.297+164G>C | |
3 | g.20183722C>T | CA432822735 | SGO1,SGO1-AS1 | c.225G>A (p.Val75=) c.188+37G>A (n.188+37G>A) n.324+164G>A n.359-2253C>T n.297+164G>A | COSMIC |
3 | g.20183723A= | CA1349770749 | SGO1,SGO1-AS1 | c.224T= (p.Val75=) c.188+36T= (n.188+36T=) n.324+163T= n.359-2252A= n.297+163T= | |
3 | g.20183723A>C | CA351877611 | SGO1,SGO1-AS1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.188+36T>G (n.188+36T>G) n.324+163T>G n.359-2252A>C n.297+163T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183723A>G | CA351877612 | SGO1,SGO1-AS1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.188+36T>C (n.188+36T>C) n.324+163T>C n.359-2252A>G n.297+163T>C | |
3 | g.20183723A>T | CA351877613 | SGO1,SGO1-AS1 | c.224T>A (p.Val75Glu) c.188+36T>A (n.188+36T>A) n.324+163T>A n.359-2252A>T n.297+163T>A | |
3 | g.20183724C>A | CA351877615 | SGO1,SGO1-AS1 | c.223G>T (p.Val75Leu) c.188+35G>T (n.188+35G>T) n.324+162G>T n.359-2251C>A n.297+162G>T | |
3 | g.20183724C>G | CA351877616 | SGO1,SGO1-AS1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.188+35G>C (n.188+35G>C) n.324+162G>C n.359-2251C>G n.297+162G>C | |
3 | g.20183724C>T | CA351877614 | SGO1,SGO1-AS1 | c.223G>A (p.Val75Met) c.188+35G>A (n.188+35G>A) n.324+162G>A n.359-2251C>T n.297+162G>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183724_20183725delinsCT | CA1349770751 | SGO1,SGO1-AS1 | c.222_223delinsAG (p.Lys74=) c.188+34_188+35delinsAG (n.188+34_188+35delinsAG) n.324+161_324+162delinsAG n.359-2251_359-2250delinsCT n.297+161_297+162delinsAG | |
3 | g.20183725T>A | CA351877618 | SGO1,SGO1-AS1 | c.222A>T (p.Lys74Asn) c.188+34A>T (n.188+34A>T) n.324+161A>T n.359-2250T>A n.297+161A>T | |
3 | g.20183725T>C | CA432822750 | SGO1,SGO1-AS1 | c.222A>G (p.Lys74=) c.188+34A>G (n.188+34A>G) n.324+161A>G n.359-2250T>C n.297+161A>G | |
3 | g.20183725T>G | CA351877617 | SGO1,SGO1-AS1 | c.222A>C (p.Lys74Asn) c.188+34A>C (n.188+34A>C) n.324+161A>C n.359-2250T>G n.297+161A>C | |
3 | g.20183727del | CA541678728 | SGO1,SGO1-AS1 | c.222del (p.Val75Ter) c.188+34del (n.188+34del) n.324+161del n.359-2248del n.297+161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183726T>A | CA351877621 | SGO1,SGO1-AS1 | c.221A>T (p.Lys74Ile) c.188+33A>T (n.188+33A>T) n.324+160A>T n.359-2249T>A n.297+160A>T | |
3 | g.20183726T>C | CA351877619 | SGO1,SGO1-AS1 | c.221A>G (p.Lys74Arg) c.188+33A>G (n.188+33A>G) n.324+160A>G n.359-2249T>C n.297+160A>G | |
3 | g.20183726T>G | CA351877620 | SGO1,SGO1-AS1 | c.221A>C (p.Lys74Thr) c.188+33A>C (n.188+33A>C) n.324+160A>C n.359-2249T>G n.297+160A>C | |
3 | g.20183727T>A | CA351877622 | SGO1,SGO1-AS1 | c.220A>T (p.Lys74Ter) c.188+32A>T (n.188+32A>T) n.324+159A>T n.359-2248T>A n.297+159A>T | |
3 | g.20183727T>C | CA351877623 | SGO1,SGO1-AS1 | c.220A>G (p.Lys74Glu) c.188+32A>G (n.188+32A>G) n.324+159A>G n.359-2248T>C n.297+159A>G | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183727T>G | CA351877624 | SGO1,SGO1-AS1 | c.220A>C (p.Lys74Gln) c.188+32A>C (n.188+32A>C) n.324+159A>C n.359-2248T>G n.297+159A>C | |
3 | g.20183727T= | CA1349770757 | SGO1,SGO1-AS1 | c.220A= (p.Lys74=) c.188+32A= (n.188+32A=) n.324+159A= n.359-2248T= n.297+159A= | |
3 | g.20183728G>A | CA432822764 | SGO1,SGO1-AS1 | c.219C>T (p.Ser73=) c.188+31C>T (n.188+31C>T) n.324+158C>T n.359-2247G>A n.297+158C>T | |
3 | g.20183728G>C | CA432822771 | SGO1,SGO1-AS1 | c.219C>G (p.Ser73=) c.188+31C>G (n.188+31C>G) n.324+158C>G n.359-2247G>C n.297+158C>G | |
3 | g.20183728G>T | CA432822773 | SGO1,SGO1-AS1 | c.219C>A (p.Ser73=) c.188+31C>A (n.188+31C>A) n.324+158C>A n.359-2247G>T n.297+158C>A | |
3 | g.20183729G>A | CA351877625 | SGO1,SGO1-AS1 | c.218C>T (p.Ser73Phe) c.188+30C>T (n.188+30C>T) n.324+157C>T n.359-2246G>A n.297+157C>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183729G>C | CA351877626 | SGO1,SGO1-AS1 | c.218C>G (p.Ser73Cys) c.188+30C>G (n.188+30C>G) n.324+157C>G n.359-2246G>C n.297+157C>G | |
3 | g.20183729G>T | CA351877627 | SGO1,SGO1-AS1 | c.218C>A (p.Ser73Tyr) c.188+30C>A (n.188+30C>A) n.324+157C>A n.359-2246G>T n.297+157C>A | |
3 | g.20183730A= | CA1349770760 | SGO1,SGO1-AS1 | c.217T= (p.Ser73=) c.188+29T= (n.188+29T=) n.324+156T= n.359-2245A= n.297+156T= | |
3 | g.20183730A>C | CA351877628 | SGO1,SGO1-AS1 | c.217T>G (p.Ser73Ala) c.188+29T>G (n.188+29T>G) n.324+156T>G n.359-2245A>C n.297+156T>G | dbSNP |
3 | g.20183730A>G | CA351877629 | SGO1,SGO1-AS1 | c.217T>C (p.Ser73Pro) c.188+29T>C (n.188+29T>C) n.324+156T>C n.359-2245A>G n.297+156T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183730A>T | CA351877630 | SGO1,SGO1-AS1 | c.217T>A (p.Ser73Thr) c.188+29T>A (n.188+29T>A) n.324+156T>A n.359-2245A>T n.297+156T>A | |
3 | g.20183731T>A | CA351877631 | SGO1,SGO1-AS1 | c.216A>T (p.Lys72Asn) c.188+28A>T (n.188+28A>T) n.324+155A>T n.359-2244T>A n.297+155A>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183731T>C | CA432822780 | SGO1,SGO1-AS1 | c.216A>G (p.Lys72=) c.188+28A>G (n.188+28A>G) n.324+155A>G n.359-2244T>C n.297+155A>G | |
3 | g.20183731T>G | CA351877632 | SGO1,SGO1-AS1 | c.216A>C (p.Lys72Asn) c.188+28A>C (n.188+28A>C) n.324+155A>C n.359-2244T>G n.297+155A>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183732T>A | CA351877633 | SGO1,SGO1-AS1 | c.215A>T (p.Lys72Ile) c.188+27A>T (n.188+27A>T) n.324+154A>T n.359-2243T>A n.297+154A>T | |
3 | g.20183732T>C | CA351877634 | SGO1,SGO1-AS1 | c.215A>G (p.Lys72Arg) c.188+27A>G (n.188+27A>G) n.324+154A>G n.359-2243T>C n.297+154A>G | |
3 | g.20183732T>G | CA2285390 | SGO1,SGO1-AS1 | c.215A>C (p.Lys72Thr) c.188+27A>C (n.188+27A>C) n.324+154A>C n.359-2243T>G n.297+154A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183732T= | CA1349770764 | SGO1,SGO1-AS1 | c.215A= (p.Lys72=) c.188+27A= (n.188+27A=) n.324+154A= n.359-2243T= n.297+154A= | |
3 | g.20183733T>A | CA351877635 | SGO1,SGO1-AS1 | c.214A>T (p.Lys72Ter) c.188+26A>T (n.188+26A>T) n.324+153A>T n.359-2242T>A n.297+153A>T | |
3 | g.20183733T>C | CA351877636 | SGO1,SGO1-AS1 | c.214A>G (p.Lys72Glu) c.188+26A>G (n.188+26A>G) n.324+153A>G n.359-2242T>C n.297+153A>G | |
3 | g.20183733T>G | CA351877637 | SGO1,SGO1-AS1 | c.214A>C (p.Lys72Gln) c.188+26A>C (n.188+26A>C) n.324+153A>C n.359-2242T>G n.297+153A>C | |
3 | g.20183734T>A | CA351877638 | SGO1,SGO1-AS1 | c.213A>T (p.Glu71Asp) c.188+25A>T (n.188+25A>T) n.324+152A>T n.359-2241T>A n.297+152A>T | |
3 | g.20183734T>C | CA432822788 | SGO1,SGO1-AS1 | c.213A>G (p.Glu71=) c.188+25A>G (n.188+25A>G) n.324+152A>G n.359-2241T>C n.297+152A>G | |
3 | g.20183734T>G | CA351877639 | SGO1,SGO1-AS1 | c.213A>C (p.Glu71Asp) c.188+25A>C (n.188+25A>C) n.324+152A>C n.359-2241T>G n.297+152A>C | |
3 | g.20183735T>A | CA351877640 | SGO1,SGO1-AS1 | c.212A>T (p.Glu71Val) c.188+24A>T (n.188+24A>T) n.324+151A>T n.359-2240T>A n.297+151A>T | |
3 | g.20183735T>C | CA351877641 | SGO1,SGO1-AS1 | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.188+24A>G (n.188+24A>G) n.324+151A>G n.359-2240T>C n.297+151A>G | |
3 | g.20183735T>G | CA351877642 | SGO1,SGO1-AS1 | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.188+24A>C (n.188+24A>C) n.324+151A>C n.359-2240T>G n.297+151A>C | |
3 | g.20183736C>A | CA351877643 | SGO1,SGO1-AS1 | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.188+23G>T (n.188+23G>T) n.324+150G>T n.359-2239C>A n.297+150G>T | |
3 | g.20183736C>G | CA351877644 | SGO1,SGO1-AS1 | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.188+23G>C (n.188+23G>C) n.324+150G>C n.359-2239C>G n.297+150G>C | |
3 | g.20183736C>T | CA351877645 | SGO1,SGO1-AS1 | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.188+23G>A (n.188+23G>A) n.324+150G>A n.359-2239C>T n.297+150G>A | |
3 | g.20183737A>C | CA351877647 | SGO1,SGO1-AS1 | c.210T>G (p.Asn70Lys) c.188+22T>G (n.188+22T>G) n.324+149T>G n.359-2238A>C n.297+149T>G | |
3 | g.20183737A>G | CA432822795 | SGO1,SGO1-AS1 | c.210T>C (p.Asn70=) c.188+22T>C (n.188+22T>C) n.324+149T>C n.359-2238A>G n.297+149T>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183737A>T | CA351877646 | SGO1,SGO1-AS1 | c.210T>A (p.Asn70Lys) c.188+22T>A (n.188+22T>A) n.324+149T>A n.359-2238A>T n.297+149T>A | |
3 | g.20183738T>A | CA351877648 | SGO1,SGO1-AS1 | c.209A>T (p.Asn70Ile) c.188+21A>T (n.188+21A>T) n.324+148A>T n.359-2237T>A n.297+148A>T | |
3 | g.20183738T>C | CA351877649 | SGO1,SGO1-AS1 | c.209A>G (p.Asn70Ser) c.188+21A>G (n.188+21A>G) n.324+148A>G n.359-2237T>C n.297+148A>G | |
3 | g.20183738T>G | CA351877650 | SGO1,SGO1-AS1 | c.209A>C (p.Asn70Thr) c.188+21A>C (n.188+21A>C) n.324+148A>C n.359-2237T>G n.297+148A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183738T= | CA1349770768 | SGO1,SGO1-AS1 | c.209A= (p.Asn70=) c.188+21A= (n.188+21A=) n.324+148A= n.359-2237T= n.297+148A= | |
3 | g.20183739T>A | CA351877651 | SGO1,SGO1-AS1 | c.208A>T (p.Asn70Tyr) c.188+20A>T (n.188+20A>T) n.324+147A>T n.359-2236T>A n.297+147A>T | |
3 | g.20183739T>C | CA351877652 | SGO1,SGO1-AS1 | c.208A>G (p.Asn70Asp) c.188+20A>G (n.188+20A>G) n.324+147A>G n.359-2236T>C n.297+147A>G | |
3 | g.20183739T>G | CA351877653 | SGO1,SGO1-AS1 | c.208A>C (p.Asn70His) c.188+20A>C (n.188+20A>C) n.324+147A>C n.359-2236T>G n.297+147A>C | |
3 | g.20183740T>A | CA351877654 | SGO1,SGO1-AS1 | c.207A>T (p.Glu69Asp) c.188+19A>T (n.188+19A>T) n.324+146A>T n.359-2235T>A n.297+146A>T | |
3 | g.20183740T>C | CA432822806 | SGO1,SGO1-AS1 | c.207A>G (p.Glu69=) c.188+19A>G (n.188+19A>G) n.324+146A>G n.359-2235T>C n.297+146A>G | |
3 | g.20183740T>G | CA351877655 | SGO1,SGO1-AS1 | c.207A>C (p.Glu69Asp) c.188+19A>C (n.188+19A>C) n.324+146A>C n.359-2235T>G n.297+146A>C | |
3 | g.20183741T>A | CA351877656 | SGO1,SGO1-AS1 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.188+18A>T (n.188+18A>T) n.324+145A>T n.359-2234T>A n.297+145A>T | |
3 | g.20183741T>C | CA351877657 | SGO1,SGO1-AS1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.188+18A>G (n.188+18A>G) n.324+145A>G n.359-2234T>C n.297+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183741T>G | CA351877658 | SGO1,SGO1-AS1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.188+18A>C (n.188+18A>C) n.324+145A>C n.359-2234T>G n.297+145A>C | |
3 | g.20183741T= | CA1349770771 | SGO1,SGO1-AS1 | c.206A= (p.Glu69=) c.188+18A= (n.188+18A=) n.324+145A= n.359-2234T= n.297+145A= | |
3 | g.20183742C>A | CA351877659 | SGO1,SGO1-AS1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.188+17G>T (n.188+17G>T) n.324+144G>T n.359-2233C>A n.297+144G>T | |
3 | g.20183742C>G | CA351877660 | SGO1,SGO1-AS1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.188+17G>C (n.188+17G>C) n.324+144G>C n.359-2233C>G n.297+144G>C | |
3 | g.20183742C>T | CA351877661 | SGO1,SGO1-AS1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.188+17G>A (n.188+17G>A) n.324+144G>A n.359-2233C>T n.297+144G>A | |
3 | g.20183743C>A | CA351877663 | SGO1,SGO1-AS1 | c.204G>T (p.Leu68Phe) c.188+16G>T (n.188+16G>T) n.324+143G>T n.359-2232C>A n.297+143G>T | |
3 | g.20183743C>G | CA351877662 | SGO1,SGO1-AS1 | c.204G>C (p.Leu68Phe) c.188+16G>C (n.188+16G>C) n.324+143G>C n.359-2232C>G n.297+143G>C | gnomAD v4 |
3 | g.20183743C>T | CA432822811 | SGO1,SGO1-AS1 | c.204G>A (p.Leu68=) c.188+16G>A (n.188+16G>A) n.324+143G>A n.359-2232C>T n.297+143G>A | |
3 | g.20183744A= | CA1349770772 | SGO1,SGO1-AS1 | c.203T= (p.Leu68=) c.188+15T= (n.188+15T=) n.324+142T= n.359-2231A= n.297+142T= | |
3 | g.20183744A>C | CA351877664 | SGO1,SGO1-AS1 | c.203T>G (p.Leu68Trp) c.188+15T>G (n.188+15T>G) n.324+142T>G n.359-2231A>C n.297+142T>G | |
3 | g.20183744A>G | CA351877665 | SGO1,SGO1-AS1 | c.203T>C (p.Leu68Ser) c.188+15T>C (n.188+15T>C) n.324+142T>C n.359-2231A>G n.297+142T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183744A>T | CA351877666 | SGO1,SGO1-AS1 | c.203T>A (p.Leu68Ter) c.188+15T>A (n.188+15T>A) n.324+142T>A n.359-2231A>T n.297+142T>A | |
3 | g.20183745A= | CA1349770774 | SGO1,SGO1-AS1 | c.202T= (p.Leu68=) c.188+14T= (n.188+14T=) n.324+141T= n.359-2230A= n.297+141T= | |
3 | g.20183745A>C | CA351877667 | SGO1,SGO1-AS1 | c.202T>G (p.Leu68Val) c.188+14T>G (n.188+14T>G) n.324+141T>G n.359-2230A>C n.297+141T>G | |
3 | g.20183745A>G | CA432822814 | SGO1,SGO1-AS1 | c.202T>C (p.Leu68=) c.188+14T>C (n.188+14T>C) n.324+141T>C n.359-2230A>G n.297+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.20183745A>T | CA351877668 | SGO1,SGO1-AS1 | c.202T>A (p.Leu68Met) c.188+14T>A (n.188+14T>A) n.324+141T>A n.359-2230A>T n.297+141T>A | |
3 | g.20183746A= | CA1349770776 | SGO1,SGO1-AS1 | c.201T= (p.Ala67=) c.188+13T= (n.188+13T=) n.324+140T= n.359-2229A= n.297+140T= | |
3 | g.20183746A>C | CA432822819 | SGO1,SGO1-AS1 | c.201T>G (p.Ala67=) c.188+13T>G (n.188+13T>G) n.324+140T>G n.359-2229A>C n.297+140T>G | |
3 | g.20183746A>G | CA432822816 | SGO1,SGO1-AS1 | c.201T>C (p.Ala67=) c.188+13T>C (n.188+13T>C) n.324+140T>C n.359-2229A>G n.297+140T>C | dbSNP |
3 | g.20183746A>T | CA432822815 | SGO1,SGO1-AS1 | c.201T>A (p.Ala67=) c.188+13T>A (n.188+13T>A) n.324+140T>A n.359-2229A>T n.297+140T>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183747G>A | CA351877669 | SGO1,SGO1-AS1 | c.200C>T (p.Ala67Val) c.188+12C>T (n.188+12C>T) n.324+139C>T n.359-2228G>A n.297+139C>T | |
3 | g.20183747G>C | CA351877670 | SGO1,SGO1-AS1 | c.200C>G (p.Ala67Gly) c.188+12C>G (n.188+12C>G) n.324+139C>G n.359-2228G>C n.297+139C>G | |
3 | g.20183747G>T | CA351877671 | SGO1,SGO1-AS1 | c.200C>A (p.Ala67Asp) c.188+12C>A (n.188+12C>A) n.324+139C>A n.359-2228G>T n.297+139C>A | |
3 | g.20183748C>A | CA351877672 | SGO1,SGO1-AS1 | c.199G>T (p.Ala67Ser) c.188+11G>T (n.188+11G>T) n.324+138G>T n.359-2227C>A n.297+138G>T | gnomAD v4 |
3 | g.20183748C>G | CA351877673 | SGO1,SGO1-AS1 | c.199G>C (p.Ala67Pro) c.188+11G>C (n.188+11G>C) n.324+138G>C n.359-2227C>G n.297+138G>C | |
3 | g.20183748C>T | CA351877674 | SGO1,SGO1-AS1 | c.199G>A (p.Ala67Thr) c.188+11G>A (n.188+11G>A) n.324+138G>A n.359-2227C>T n.297+138G>A | |
3 | g.20183749T>A | CA351877675 | SGO1,SGO1-AS1 | c.198A>T (p.Leu66Phe) c.188+10A>T (n.188+10A>T) n.324+137A>T n.359-2226T>A n.297+137A>T | |
3 | g.20183749T>C | CA432822828 | SGO1,SGO1-AS1 | c.198A>G (p.Leu66=) c.188+10A>G (n.188+10A>G) n.324+137A>G n.359-2226T>C n.297+137A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183749T>G | CA351877676 | SGO1,SGO1-AS1 | c.198A>C (p.Leu66Phe) c.188+10A>C (n.188+10A>C) n.324+137A>C n.359-2226T>G n.297+137A>C | |
3 | g.20183749T= | CA1349770778 | SGO1,SGO1-AS1 | c.198A= (p.Leu66=) c.188+10A= (n.188+10A=) n.324+137A= n.359-2226T= n.297+137A= | |
3 | g.20183750A>C | CA351877679 | SGO1,SGO1-AS1 | c.197T>G (p.Leu66Ter) c.188+9T>G (n.188+9T>G) n.324+136T>G n.359-2225A>C n.297+136T>G | |
3 | g.20183750A>G | CA351877678 | SGO1,SGO1-AS1 | c.197T>C (p.Leu66Ser) c.188+9T>C (n.188+9T>C) n.324+136T>C n.359-2225A>G n.297+136T>C | |
3 | g.20183750A>T | CA351877677 | SGO1,SGO1-AS1 | c.197T>A (p.Leu66Ter) c.188+9T>A (n.188+9T>A) n.324+136T>A n.359-2225A>T n.297+136T>A | gnomAD v4 |
3 | g.20183751A>C | CA351877680 | SGO1,SGO1-AS1 | c.196T>G (p.Leu66Val) c.188+8T>G (n.188+8T>G) n.324+135T>G n.359-2224A>C n.297+135T>G | |
3 | g.20183751A>G | CA432822836 | SGO1,SGO1-AS1 | c.196T>C (p.Leu66=) c.188+8T>C (n.188+8T>C) n.324+135T>C n.359-2224A>G n.297+135T>C | |
3 | g.20183751A>T | CA351877681 | SGO1,SGO1-AS1 | c.196T>A (p.Leu66Ile) c.188+8T>A (n.188+8T>A) n.324+135T>A n.359-2224A>T n.297+135T>A | |
3 | g.20183752A= | CA1349770783 | SGO1,SGO1-AS1 | c.195T= (p.Val65=) c.188+7T= (n.188+7T=) n.324+134T= n.359-2223A= n.297+134T= | |
3 | g.20183752A>C | CA432822837 | SGO1,SGO1-AS1 | c.195T>G (p.Val65=) c.188+7T>G (n.188+7T>G) n.324+134T>G n.359-2223A>C n.297+134T>G | |
3 | g.20183752A>G | CA432822839 | SGO1,SGO1-AS1 | c.195T>C (p.Val65=) c.188+7T>C (n.188+7T>C) n.324+134T>C n.359-2223A>G n.297+134T>C | dbSNP |
3 | g.20183752A>T | CA432822838 | SGO1,SGO1-AS1 | c.195T>A (p.Val65=) c.188+7T>A (n.188+7T>A) n.324+134T>A n.359-2223A>T n.297+134T>A | |
3 | g.20183753A>C | CA351877682 | SGO1,SGO1-AS1 | c.194T>G (p.Val65Gly) c.188+6T>G (n.188+6T>G) n.324+133T>G n.359-2222A>C n.297+133T>G | |
3 | g.20183753A>G | CA351877683 | SGO1,SGO1-AS1 | c.194T>C (p.Val65Ala) c.188+6T>C (n.188+6T>C) n.324+133T>C n.359-2222A>G n.297+133T>C | |
3 | g.20183753A>T | CA351877684 | SGO1,SGO1-AS1 | c.194T>A (p.Val65Asp) c.188+6T>A (n.188+6T>A) n.324+133T>A n.359-2222A>T n.297+133T>A | |
3 | g.20183754C>A | CA351877685 | SGO1,SGO1-AS1 | c.193G>T (p.Val65Phe) c.188+5G>T (n.188+5G>T) n.324+132G>T n.359-2221C>A n.297+132G>T | |
3 | g.20183754C>G | CA351877686 | SGO1,SGO1-AS1 | c.193G>C (p.Val65Leu) c.188+5G>C (n.188+5G>C) n.324+132G>C n.359-2221C>G n.297+132G>C | |
3 | g.20183754C>T | CA351877687 | SGO1,SGO1-AS1 | c.193G>A (p.Val65Ile) c.188+5G>A (n.188+5G>A) n.324+132G>A n.359-2221C>T n.297+132G>A | |
3 | g.20183755T>A | CA351877689 | SGO1,SGO1-AS1 | c.192A>T (p.Leu64Phe) c.188+4A>T (n.188+4A>T) n.324+131A>T n.359-2220T>A n.297+131A>T | |
3 | g.20183755T>C | CA432822841 | SGO1,SGO1-AS1 | c.192A>G (p.Leu64=) c.188+4A>G (n.188+4A>G) n.324+131A>G n.359-2220T>C n.297+131A>G | |
3 | g.20183755T>G | CA351877688 | SGO1,SGO1-AS1 | c.192A>C (p.Leu64Phe) c.188+4A>C (n.188+4A>C) n.324+131A>C n.359-2220T>G n.297+131A>C | |
3 | g.20183756A>C | CA351877690 | SGO1,SGO1-AS1 | c.191T>G (p.Leu64Ter) c.188+3T>G (n.188+3T>G) n.324+130T>G n.359-2219A>C n.297+130T>G | |
3 | g.20183756A>G | CA351877691 | SGO1,SGO1-AS1 | c.191T>C (p.Leu64Ser) c.188+3T>C (n.188+3T>C) n.324+130T>C n.359-2219A>G n.297+130T>C | |
3 | g.20183756A>T | CA351877692 | SGO1,SGO1-AS1 | c.191T>A (p.Leu64Ter) c.188+3T>A (n.188+3T>A) n.324+130T>A n.359-2219A>T n.297+130T>A | |
3 | g.20183757A= | CA1349770785 | SGO1,SGO1-AS1 | c.190T= (p.Leu64=) c.188+2T= (n.188+2T=) n.324+129T= n.359-2218A= n.297+129T= | |
3 | g.20183757A>C | CA351877693 | SGO1,SGO1-AS1 | c.190T>G (p.Leu64Val) c.188+2T>G (n.188+2T>G) n.324+129T>G n.359-2218A>C n.297+129T>G | |
3 | g.20183757A>G | CA2285391 | SGO1,SGO1-AS1 | c.190T>C (p.Leu64=) c.188+2T>C (n.188+2T>C) n.324+129T>C n.359-2218A>G n.297+129T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183757A>T | CA351877694 | SGO1,SGO1-AS1 | c.190T>A (p.Leu64Ile) c.188+2T>A (n.188+2T>A) n.324+129T>A n.359-2218A>T n.297+129T>A | |
3 | g.20183758C>A | CA351877695 | SGO1,SGO1-AS1 | c.189G>T (p.Met63Ile) c.188+1G>T (n.188+1G>T) n.324+128G>T n.359-2217C>A n.297+128G>T | |
3 | g.20183758C>G | CA351877697 | SGO1,SGO1-AS1 | c.189G>C (p.Met63Ile) c.188+1G>C (n.188+1G>C) n.324+128G>C n.359-2217C>G n.297+128G>C | |
3 | g.20183758C>T | CA351877696 | SGO1,SGO1-AS1 | c.189G>A (p.Met63Ile) c.188+1G>A (n.188+1G>A) n.324+128G>A n.359-2217C>T n.297+128G>A | |
3 | g.20183759A= | CA1349770787 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T= (p.Met63=) c.188T= (p.Ile63=) n.324+127T= n.359-2216A= n.297+127T= | |
3 | g.20183759A>C | CA351877698 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>G (p.Met63Arg) c.188T>G (p.Ile63Arg) n.324+127T>G n.359-2216A>C n.297+127T>G | |
3 | g.20183759A>G | CA2285392 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>C (p.Met63Thr) c.188T>C (p.Ile63Thr) n.324+127T>C n.359-2216A>G n.297+127T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.20183759A>T | CA351877699 | SGO1,SGO1-AS1 | c.188T>A (p.Met63Lys) c.188T>A (p.Ile63Lys) n.324+127T>A n.359-2216A>T n.297+127T>A | |
3 | g.20183760T>A | CA351877700 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>T (p.Met63Leu) c.187A>T (p.Ile63Leu) n.324+126A>T n.359-2215T>A n.297+126A>T | |
3 | g.20183760T>C | CA351877701 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>G (p.Met63Val) c.187A>G (p.Ile63Val) n.324+126A>G n.359-2215T>C n.297+126A>G | |
3 | g.20183760T>G | CA351877702 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187A>C (p.Met63Leu) c.187A>C (p.Ile63Leu) n.324+126A>C n.359-2215T>G n.297+126A>C | |
3 | g.20183763dup | CA905072474 | SGO1,SGO1-AS1 | c.187dup (p.Met63AsnfsTer9) c.187dup (p.Ile63AsnfsTer?) n.324+126dup n.359-2212dup n.297+126dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183761T>A | CA351877703 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>T (p.Lys62Asn) n.324+125A>T n.359-2214T>A n.297+125A>T | |
3 | g.20183761T>C | CA432822863 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>G (p.Lys62=) n.324+125A>G n.359-2214T>C n.297+125A>G | |
3 | g.20183761T>G | CA351877704 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A>C (p.Lys62Asn) n.324+125A>C n.359-2214T>G n.297+125A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183761T= | CA1349770795 | SGO1,SGO1-AS1 | c.186A= (p.Lys62=) n.324+125A= n.359-2214T= n.297+125A= | |
3 | g.20183762T>A | CA351877705 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>T (p.Lys62Ile) n.324+124A>T n.359-2213T>A n.297+124A>T | |
3 | g.20183762T>C | CA351877706 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>G (p.Lys62Arg) n.324+124A>G n.359-2213T>C n.297+124A>G | |
3 | g.20183762T>G | CA351877707 | SGO1,SGO1-AS1 | c.185A>C (p.Lys62Thr) n.324+124A>C n.359-2213T>G n.297+124A>C | |
3 | g.20183763T>A | CA351877710 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>T (p.Lys62Ter) n.324+123A>T n.359-2212T>A n.297+123A>T | |
3 | g.20183763T>C | CA351877709 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>G (p.Lys62Glu) n.324+123A>G n.359-2212T>C n.297+123A>G | gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.20183763T>G | CA351877708 | SGO1,SGO1-AS1 | c.184A>C (p.Lys62Gln) n.324+123A>C n.359-2212T>G n.297+123A>C | |
3 | g.20183764G>A | CA2285393 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>T (p.Asn61=) n.324+122C>T n.359-2211G>A n.297+122C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183764G>C | CA351877711 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>G (p.Asn61Lys) n.324+122C>G n.359-2211G>C n.297+122C>G | |
3 | g.20183764G= | CA1349770799 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C= (p.Asn61=) n.324+122C= n.359-2211G= n.297+122C= | |
3 | g.20183764G>T | CA351877712 | SGO1,SGO1-AS1 | c.183C>A (p.Asn61Lys) n.324+122C>A n.359-2211G>T n.297+122C>A | |
3 | g.20183765T>A | CA351877713 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>T (p.Asn61Ile) n.324+121A>T n.359-2210T>A n.297+121A>T | |
3 | g.20183765T>C | CA351877714 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>G (p.Asn61Ser) n.324+121A>G n.359-2210T>C n.297+121A>G | |
3 | g.20183765T>G | CA351877715 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182A>C (p.Asn61Thr) n.324+121A>C n.359-2210T>G n.297+121A>C | |
3 | g.20183766_20183767insTGTTTGTTT | CA2664750299 | SGO1,SGO1-AS1 | c.182_183insACAAACAAA (p.Asn60_Asn61insLysGlnThr) n.324+121_324+122insACAAACAAA n.359-2209_359-2208insTGTTTGTTT n.297+121_297+122insACAAACAAA | gnomAD v4 |
3 | g.20183766T>A | CA351877718 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>T (p.Asn61Tyr) n.324+120A>T n.359-2209T>A n.297+120A>T | |
3 | g.20183766T>C | CA351877716 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>G (p.Asn61Asp) n.324+120A>G n.359-2209T>C n.297+120A>G | |
3 | g.20183766T>G | CA351877717 | SGO1,SGO1-AS1 | c.181A>C (p.Asn61His) n.324+120A>C n.359-2209T>G n.297+120A>C | |
3 | g.20183767G>A | CA432822878 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>T (p.Asn60=) n.324+119C>T n.359-2208G>A n.297+119C>T | |
3 | g.20183767G>C | CA351877719 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>G (p.Asn60Lys) n.324+119C>G n.359-2208G>C n.297+119C>G | |
3 | g.20183767G>T | CA351877720 | SGO1,SGO1-AS1 | c.180C>A (p.Asn60Lys) n.324+119C>A n.359-2208G>T n.297+119C>A | |
3 | g.20183768T>A | CA351877721 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>T (p.Asn60Ile) n.324+118A>T n.359-2207T>A n.297+118A>T | |
3 | g.20183768T>C | CA351877722 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>G (p.Asn60Ser) n.324+118A>G n.359-2207T>C n.297+118A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183768T>G | CA351877723 | SGO1,SGO1-AS1 | c.179A>C (p.Asn60Thr) n.324+118A>C n.359-2207T>G n.297+118A>C | |
3 | g.20183769T>A | CA351877724 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>T (p.Asn60Tyr) n.324+117A>T n.359-2206T>A n.297+117A>T | |
3 | g.20183769T>C | CA2285394 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>G (p.Asn60Asp) n.324+117A>G n.359-2206T>C n.297+117A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183769T>G | CA351877725 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A>C (p.Asn60His) n.324+117A>C n.359-2206T>G n.297+117A>C | |
3 | g.20183769T= | CA1349770803 | SGO1,SGO1-AS1 | c.178A= (p.Asn60=) n.324+117A= n.359-2206T= n.297+117A= | |
3 | g.20183770G>A | CA432822886 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>T (p.Asp59=) n.324+116C>T n.359-2205G>A n.297+116C>T | |
3 | g.20183770G>C | CA351877726 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>G (p.Asp59Glu) n.324+116C>G n.359-2205G>C n.297+116C>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183770G>T | CA351877727 | SGO1,SGO1-AS1 | c.177C>A (p.Asp59Glu) n.324+116C>A n.359-2205G>T n.297+116C>A | |
3 | g.20183771T>A | CA351877728 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>T (p.Asp59Val) n.324+115A>T n.359-2204T>A n.297+115A>T | |
3 | g.20183771T>C | CA351877729 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>G (p.Asp59Gly) n.324+115A>G n.359-2204T>C n.297+115A>G | |
3 | g.20183771T>G | CA351877730 | SGO1,SGO1-AS1 | c.176A>C (p.Asp59Ala) n.324+115A>C n.359-2204T>G n.297+115A>C | |
3 | g.20183772C>A | CA351877731 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.324+114G>T n.359-2203C>A n.297+114G>T | |
3 | g.20183772C= | CA1349770806 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G= (p.Asp59=) n.324+114G= n.359-2203C= n.297+114G= | |
3 | g.20183772C>G | CA351877732 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>C (p.Asp59His) n.324+114G>C n.359-2203C>G n.297+114G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183772C>T | CA351877733 | SGO1,SGO1-AS1 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.324+114G>A n.359-2203C>T n.297+114G>A | |
3 | g.20183773T>A | CA351877734 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>T (p.Gln58His) n.324+113A>T n.359-2202T>A n.297+113A>T | |
3 | g.20183773T>C | CA2285395 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>G (p.Gln58=) n.324+113A>G n.359-2202T>C n.297+113A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.20183773T>G | CA351877735 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A>C (p.Gln58His) n.324+113A>C n.359-2202T>G n.297+113A>C | |
3 | g.20183773T= | CA1349770809 | SGO1,SGO1-AS1 | c.174A= (p.Gln58=) n.324+113A= n.359-2202T= n.297+113A= | |
3 | g.20183774T>A | CA351877738 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>T (p.Gln58Leu) n.324+112A>T n.359-2201T>A n.297+112A>T | |
3 | g.20183774T>C | CA351877737 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>G (p.Gln58Arg) n.324+112A>G n.359-2201T>C n.297+112A>G | gnomAD v4 |
3 | g.20183774T>G | CA351877736 | SGO1,SGO1-AS1 | c.173A>C (p.Gln58Pro) n.324+112A>C n.359-2201T>G n.297+112A>C | |
3 | g.20183775G>A | CA351877739 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>T (p.Gln58Ter) n.324+111C>T n.359-2200G>A n.297+111C>T | |
3 | g.20183775G>C | CA2285396 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>G (p.Gln58Glu) n.324+111C>G n.359-2200G>C n.297+111C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.20183775G= | CA1349770814 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C= (p.Gln58=) n.324+111C= n.359-2200G= n.297+111C= | |
3 | g.20183775G>T | CA351877740 | SGO1,SGO1-AS1 | c.172C>A (p.Gln58Lys) n.324+111C>A n.359-2200G>T n.297+111C>A |