Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201767286C>A | CA350329555 | ALS2 | c.118G>T (p.Gly40Ter) n.460G>T n.232G>T n.213G>T n.258G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.253G>T | |
2 | g.201767286C>G | CA350329556 | ALS2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.460G>C n.232G>C n.213G>C n.258G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.253G>C | |
2 | g.201767286C>T | CA350329557 | ALS2 | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.460G>A n.232G>A n.213G>A n.258G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.253G>A | |
2 | g.201767287T>A | CA430672251 | ALS2 | c.117A>T (p.Gly39=) n.459A>T n.231A>T n.212A>T n.257A>T c.-398A>T (n.-398A>T) n.252A>T | |
2 | g.201767287T>C | CA430672252 | ALS2 | c.117A>G (p.Gly39=) n.459A>G n.231A>G n.212A>G n.257A>G c.-398A>G (n.-398A>G) n.252A>G | |
2 | g.201767287T>G | CA430672253 | ALS2 | c.117A>C (p.Gly39=) n.459A>C n.231A>C n.212A>C n.257A>C c.-398A>C (n.-398A>C) n.252A>C | |
2 | g.201767288C>A | CA350329558 | ALS2 | c.116G>T (p.Gly39Val) n.458G>T n.230G>T n.211G>T n.256G>T c.-399G>T (n.-399G>T) n.251G>T | |
2 | g.201767288C>G | CA350329559 | ALS2 | c.116G>C (p.Gly39Ala) n.458G>C n.230G>C n.211G>C n.256G>C c.-399G>C (n.-399G>C) n.251G>C | |
2 | g.201767288C>T | CA350329560 | ALS2 | c.116G>A (p.Gly39Glu) n.458G>A n.230G>A n.211G>A n.256G>A c.-399G>A (n.-399G>A) n.251G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767289C>A | CA350329563 | ALS2 | c.115G>T (p.Gly39Ter) n.457G>T n.229G>T n.210G>T n.255G>T c.-400G>T (n.-400G>T) n.250G>T | |
2 | g.201767289C>G | CA350329561 | ALS2 | c.115G>C (p.Gly39Arg) n.457G>C n.229G>C n.210G>C n.255G>C c.-400G>C (n.-400G>C) n.250G>C | |
2 | g.201767289C>T | CA350329562 | ALS2 | c.115G>A (p.Gly39Arg) n.457G>A n.229G>A n.210G>A n.255G>A c.-400G>A (n.-400G>A) n.250G>A | |
2 | g.201767290C>A | CA350329564 | ALS2 | c.114G>T (p.Trp38Cys) n.456G>T n.228G>T n.209G>T n.254G>T c.-401G>T (n.-401G>T) n.249G>T | |
2 | g.201767290C>G | CA350329565 | ALS2 | c.114G>C (p.Trp38Cys) n.456G>C n.228G>C n.209G>C n.254G>C c.-401G>C (n.-401G>C) n.249G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767290C>T | CA350329566 | ALS2 | c.114G>A (p.Trp38Ter) n.456G>A n.228G>A n.209G>A n.254G>A c.-401G>A (n.-401G>A) n.249G>A | ClinVar |
2 | g.201767291C>A | CA350329567 | ALS2 | c.113G>T (p.Trp38Leu) n.455G>T n.227G>T n.208G>T n.253G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.248G>T | |
2 | g.201767291C= | CA1321201176 | ALS2 | c.113G= (p.Trp38=) n.455G= n.227G= n.208G= n.253G= c.-402G= (n.-402G=) n.248G= | |
2 | g.201767291C>G | CA350329568 | ALS2 | c.113G>C (p.Trp38Ser) n.455G>C n.227G>C n.208G>C n.253G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.248G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767291C>T | CA350329569 | ALS2 | c.113G>A (p.Trp38Ter) n.455G>A n.227G>A n.208G>A n.253G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.248G>A | |
2 | g.201767292_201767294del | CA2701511403 | ALS2 | c.111_113del (p.Trp38del) n.453_455del n.225_227del n.206_208del n.251_253del c.-404_-402del (n.-404_-402del) n.246_248del | dbSNP |
2 | g.201767292A>C | CA350329570 | ALS2 | c.112T>G (p.Trp38Gly) n.454T>G n.226T>G n.207T>G n.252T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.247T>G | |
2 | g.201767292A>G | CA350329571 | ALS2 | c.112T>C (p.Trp38Arg) n.454T>C n.226T>C n.207T>C n.252T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.247T>C | |
2 | g.201767292A>T | CA350329572 | ALS2 | c.112T>A (p.Trp38Arg) n.454T>A n.226T>A n.207T>A n.252T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.247T>A | |
2 | g.201767293G>A | CA430672254 | ALS2 | c.111C>T (p.Gly37=) n.453C>T n.225C>T n.206C>T n.251C>T c.-404C>T (n.-404C>T) n.246C>T | |
2 | g.201767293G>C | CA430672255 | ALS2 | c.111C>G (p.Gly37=) n.453C>G n.225C>G n.206C>G n.251C>G c.-404C>G (n.-404C>G) n.246C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767293G>T | CA430672256 | ALS2 | c.111C>A (p.Gly37=) n.453C>A n.225C>A n.206C>A n.251C>A c.-404C>A (n.-404C>A) n.246C>A | |
2 | g.201767294C>A | CA350329573 | ALS2 | c.110G>T (p.Gly37Val) n.452G>T n.224G>T n.205G>T n.250G>T c.-405G>T (n.-405G>T) n.245G>T | |
2 | g.201767294C= | CA1321201177 | ALS2 | c.110G= (p.Gly37=) n.452G= n.224G= n.205G= n.250G= c.-405G= (n.-405G=) n.245G= | |
2 | g.201767294C>G | CA350329574 | ALS2 | c.110G>C (p.Gly37Ala) n.452G>C n.224G>C n.205G>C n.250G>C c.-405G>C (n.-405G>C) n.245G>C | |
2 | g.201767294C>T | CA2058727 | ALS2 | c.110G>A (p.Gly37Asp) n.452G>A n.224G>A n.205G>A n.250G>A c.-405G>A (n.-405G>A) n.245G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767295C>A | CA350329577 | ALS2 | c.109G>T (p.Gly37Cys) n.451G>T n.223G>T n.204G>T n.249G>T c.-406G>T (n.-406G>T) n.244G>T | |
2 | g.201767295C>G | CA350329576 | ALS2 | c.109G>C (p.Gly37Arg) n.451G>C n.223G>C n.204G>C n.249G>C c.-406G>C (n.-406G>C) n.244G>C | |
2 | g.201767295C>T | CA350329575 | ALS2 | c.109G>A (p.Gly37Ser) n.451G>A n.223G>A n.204G>A n.249G>A c.-406G>A (n.-406G>A) n.244G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767296T>A | CA430672257 | ALS2 | c.108A>T (p.Pro36=) n.450A>T n.222A>T n.203A>T n.248A>T c.-407A>T (n.-407A>T) n.243A>T | |
2 | g.201767296T>C | CA430672259 | ALS2 | c.108A>G (p.Pro36=) n.450A>G n.222A>G n.203A>G n.248A>G c.-407A>G (n.-407A>G) n.243A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767296T>G | CA430672258 | ALS2 | c.108A>C (p.Pro36=) n.450A>C n.222A>C n.203A>C n.248A>C c.-407A>C (n.-407A>C) n.243A>C | |
2 | g.201767296T= | CA1321201178 | ALS2 | c.108A= (p.Pro36=) n.450A= n.222A= n.203A= n.248A= c.-407A= (n.-407A=) n.243A= | |
2 | g.201767297G>A | CA350329578 | ALS2 | c.107C>T (p.Pro36Leu) n.449C>T n.221C>T n.202C>T n.247C>T c.-408C>T (n.-408C>T) n.242C>T | |
2 | g.201767297G>C | CA350329579 | ALS2 | c.107C>G (p.Pro36Arg) n.449C>G n.221C>G n.202C>G n.247C>G c.-408C>G (n.-408C>G) n.242C>G | |
2 | g.201767297G>T | CA350329580 | ALS2 | c.107C>A (p.Pro36Gln) n.449C>A n.221C>A n.202C>A n.247C>A c.-408C>A (n.-408C>A) n.242C>A | |
2 | g.201767298G>A | CA350329581 | ALS2 | c.106C>T (p.Pro36Ser) n.448C>T n.220C>T n.201C>T n.246C>T c.-409C>T (n.-409C>T) n.241C>T | |
2 | g.201767298G>C | CA350329582 | ALS2 | c.106C>G (p.Pro36Ala) n.448C>G n.220C>G n.201C>G n.246C>G c.-409C>G (n.-409C>G) n.241C>G | |
2 | g.201767298G= | CA1321201179 | ALS2 | c.106C= (p.Pro36=) n.448C= n.220C= n.201C= n.246C= c.-409C= (n.-409C=) n.241C= | |
2 | g.201767298G>T | CA350329583 | ALS2 | c.106C>A (p.Pro36Thr) n.448C>A n.220C>A n.201C>A n.246C>A c.-409C>A (n.-409C>A) n.241C>A | dbSNP |
2 | g.201767299C>A | CA350329584 | ALS2 | c.105G>T (p.Leu35Phe) n.447G>T n.219G>T n.200G>T n.245G>T c.-410G>T (n.-410G>T) n.240G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767299C>G | CA350329585 | ALS2 | c.105G>C (p.Leu35Phe) n.447G>C n.219G>C n.200G>C n.245G>C c.-410G>C (n.-410G>C) n.240G>C | |
2 | g.201767299C>T | CA430672276 | ALS2 | c.105G>A (p.Leu35=) n.447G>A n.219G>A n.200G>A n.245G>A c.-410G>A (n.-410G>A) n.240G>A | |
2 | g.201767300A>C | CA350329586 | ALS2 | c.104T>G (p.Leu35Trp) n.446T>G n.218T>G n.199T>G n.244T>G c.-411T>G (n.-411T>G) n.239T>G | |
2 | g.201767300A>G | CA350329587 | ALS2 | c.104T>C (p.Leu35Ser) n.446T>C n.218T>C n.199T>C n.244T>C c.-411T>C (n.-411T>C) n.239T>C | |
2 | g.201767300A>T | CA350329588 | ALS2 | c.104T>A (p.Leu35Ter) n.446T>A n.218T>A n.199T>A n.244T>A c.-411T>A (n.-411T>A) n.239T>A | |
2 | g.201767301A= | CA1321201180 | ALS2 | c.103T= (p.Leu35=) n.445T= n.217T= n.198T= n.243T= c.-412T= (n.-412T=) n.238T= | |
2 | g.201767301A>C | CA350329589 | ALS2 | c.103T>G (p.Leu35Val) n.445T>G n.217T>G n.198T>G n.243T>G c.-412T>G (n.-412T>G) n.238T>G | |
2 | g.201767301A>G | CA430672279 | ALS2 | c.103T>C (p.Leu35=) n.445T>C n.217T>C n.198T>C n.243T>C c.-412T>C (n.-412T>C) n.238T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767301A>T | CA350329590 | ALS2 | c.103T>A (p.Leu35Met) n.445T>A n.217T>A n.198T>A n.243T>A c.-412T>A (n.-412T>A) n.238T>A | |
2 | g.201767302T>A | CA350329592 | ALS2 | c.102A>T (p.Arg34Ser) n.444A>T n.216A>T n.197A>T n.242A>T c.-413A>T (n.-413A>T) n.237A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767302T>C | CA2058728 | ALS2 | c.102A>G (p.Arg34=) n.444A>G n.216A>G n.197A>G n.242A>G c.-413A>G (n.-413A>G) n.237A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767302T>G | CA350329591 | ALS2 | c.102A>C (p.Arg34Ser) n.444A>C n.216A>C n.197A>C n.242A>C c.-413A>C (n.-413A>C) n.237A>C | |
2 | g.201767302T= | CA1321201181 | ALS2 | c.102A= (p.Arg34=) n.444A= n.216A= n.197A= n.242A= c.-413A= (n.-413A=) n.237A= | |
2 | g.201767303C>A | CA350329593 | ALS2 | c.101G>T (p.Arg34Ile) n.443G>T n.215G>T n.196G>T n.241G>T c.-414G>T (n.-414G>T) n.236G>T | |
2 | g.201767303C>G | CA350329594 | ALS2 | c.101G>C (p.Arg34Thr) n.443G>C n.215G>C n.196G>C n.241G>C c.-414G>C (n.-414G>C) n.236G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767303C>T | CA350329595 | ALS2 | c.101G>A (p.Arg34Lys) n.443G>A n.215G>A n.196G>A n.241G>A c.-414G>A (n.-414G>A) n.236G>A | |
2 | g.201767304T>A | CA350329596 | ALS2 | c.100A>T (p.Arg34Ter) n.442A>T n.214A>T n.195A>T n.240A>T c.-415A>T (n.-415A>T) n.235A>T | |
2 | g.201767304T>C | CA350329597 | ALS2 | c.100A>G (p.Arg34Gly) n.442A>G n.214A>G n.195A>G n.240A>G c.-415A>G (n.-415A>G) n.235A>G | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201767304T>G | CA430672282 | ALS2 | c.100A>C (p.Arg34=) n.442A>C n.214A>C n.195A>C n.240A>C c.-415A>C (n.-415A>C) n.235A>C | |
2 | g.201767305C>A | CA350329598 | ALS2 | c.99G>T (p.Glu33Asp) n.441G>T n.213G>T n.194G>T n.239G>T c.-416G>T (n.-416G>T) n.234G>T | |
2 | g.201767305C>G | CA350329599 | ALS2 | c.99G>C (p.Glu33Asp) n.441G>C n.213G>C n.194G>C n.239G>C c.-416G>C (n.-416G>C) n.234G>C | |
2 | g.201767305C>T | CA430672285 | ALS2 | c.99G>A (p.Glu33=) n.441G>A n.213G>A n.194G>A n.239G>A c.-416G>A (n.-416G>A) n.234G>A | |
2 | g.201767306T>A | CA350329600 | ALS2 | c.98A>T (p.Glu33Val) n.440A>T n.212A>T n.193A>T n.238A>T c.-417A>T (n.-417A>T) n.233A>T | |
2 | g.201767306T>C | CA350329601 | ALS2 | c.98A>G (p.Glu33Gly) n.440A>G n.212A>G n.193A>G n.238A>G c.-417A>G (n.-417A>G) n.233A>G | |
2 | g.201767306T>G | CA2058729 | ALS2 | c.98A>C (p.Glu33Ala) n.440A>C n.212A>C n.193A>C n.238A>C c.-417A>C (n.-417A>C) n.233A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767306T= | CA1321201182 | ALS2 | c.98A= (p.Glu33=) n.440A= n.212A= n.193A= n.238A= c.-417A= (n.-417A=) n.233A= | |
2 | g.201767307C>A | CA350329602 | ALS2 | c.97G>T (p.Glu33Ter) n.439G>T n.211G>T n.192G>T n.237G>T c.-418G>T (n.-418G>T) n.232G>T | |
2 | g.201767307C>G | CA350329603 | ALS2 | c.97G>C (p.Glu33Gln) n.439G>C n.211G>C n.192G>C n.237G>C c.-418G>C (n.-418G>C) n.232G>C | |
2 | g.201767307C>T | CA350329604 | ALS2 | c.97G>A (p.Glu33Lys) n.439G>A n.211G>A n.192G>A n.237G>A c.-418G>A (n.-418G>A) n.232G>A | |
2 | g.201767308T>A | CA430672286 | ALS2 | c.96A>T (p.Pro32=) n.438A>T n.210A>T n.191A>T n.236A>T n.231A>T c.-419A>T (n.-419A>T) | |
2 | g.201767308T>C | CA430672288 | ALS2 | c.96A>G (p.Pro32=) n.438A>G n.210A>G n.191A>G n.236A>G n.231A>G c.-419A>G (n.-419A>G) | |
2 | g.201767308T>G | CA430672287 | ALS2 | c.96A>C (p.Pro32=) n.438A>C n.210A>C n.191A>C n.236A>C n.231A>C c.-419A>C (n.-419A>C) | |
2 | g.201767309G>A | CA350329606 | ALS2 | c.95C>T (p.Pro32Leu) n.437C>T n.209C>T n.190C>T n.235C>T n.230C>T c.-420C>T (n.-420C>T) | |
2 | g.201767309G>C | CA350329607 | ALS2 | c.95C>G (p.Pro32Arg) n.437C>G n.209C>G n.190C>G n.235C>G n.230C>G c.-420C>G (n.-420C>G) | |
2 | g.201767309G>T | CA350329605 | ALS2 | c.95C>A (p.Pro32Gln) n.437C>A n.209C>A n.190C>A n.235C>A n.230C>A c.-420C>A (n.-420C>A) | |
2 | g.201767310del | CA2577213744 | ALS2 | c.95del (p.Pro32GlnfsTer19) n.437del n.209del n.190del n.235del n.230del c.-420del (n.-420del) | |
2 | g.201767310G>A | CA350329608 | ALS2 | c.94C>T (p.Pro32Ser) n.436C>T n.208C>T n.189C>T n.234C>T n.229C>T c.-421C>T (n.-421C>T) | |
2 | g.201767310G>C | CA350329609 | ALS2 | c.94C>G (p.Pro32Ala) n.436C>G n.208C>G n.189C>G n.234C>G n.229C>G c.-421C>G (n.-421C>G) | |
2 | g.201767310G>T | CA350329610 | ALS2 | c.94C>A (p.Pro32Thr) n.436C>A n.208C>A n.189C>A n.234C>A n.229C>A c.-421C>A (n.-421C>A) | |
2 | g.201767311T>A | CA430672292 | ALS2 | c.93A>T (p.Thr31=) n.435A>T n.207A>T n.188A>T n.233A>T n.228A>T c.-422A>T (n.-422A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767311T>C | CA430672293 | ALS2 | c.93A>G (p.Thr31=) n.435A>G n.207A>G n.188A>G n.233A>G n.228A>G c.-422A>G (n.-422A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201767311T>G | CA430672294 | ALS2 | c.93A>C (p.Thr31=) n.435A>C n.207A>C n.188A>C n.233A>C n.228A>C c.-422A>C (n.-422A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201767311T= | CA1321201183 | ALS2 | c.93A= (p.Thr31=) n.435A= n.207A= n.188A= n.233A= n.228A= c.-422A= (n.-422A=) | |
2 | g.201767312G>A | CA350329611 | ALS2 | c.92C>T (p.Thr31Ile) n.434C>T n.206C>T n.187C>T n.232C>T n.227C>T c.-423C>T (n.-423C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201767312G>C | CA350329612 | ALS2 | c.92C>G (p.Thr31Arg) n.434C>G n.206C>G n.187C>G n.232C>G n.227C>G c.-423C>G (n.-423C>G) | |
2 | g.201767312G>T | CA350329613 | ALS2 | c.92C>A (p.Thr31Lys) n.434C>A n.206C>A n.187C>A n.232C>A n.227C>A c.-423C>A (n.-423C>A) | |
2 | g.201767313T>A | CA350329614 | ALS2 | c.91A>T (p.Thr31Ser) n.433A>T n.205A>T n.186A>T n.231A>T n.226A>T c.-424A>T (n.-424A>T) | |
2 | g.201767313T>C | CA350329615 | ALS2 | c.91A>G (p.Thr31Ala) n.433A>G n.205A>G n.186A>G n.231A>G n.226A>G c.-424A>G (n.-424A>G) | |
2 | g.201767313T>G | CA350329616 | ALS2 | c.91A>C (p.Thr31Pro) n.433A>C n.205A>C n.186A>C n.231A>C n.226A>C c.-424A>C (n.-424A>C) | |
2 | g.201767314T>A | CA430672296 | ALS2 | c.90A>T (p.Ile30=) n.432A>T n.204A>T n.185A>T n.230A>T n.225A>T c.-425A>T (n.-425A>T) | |
2 | g.201767314T>C | CA350329617 | ALS2 | c.90A>G (p.Ile30Met) n.432A>G n.204A>G n.185A>G n.230A>G n.225A>G c.-425A>G (n.-425A>G) | |
2 | g.201767314T>G | CA430672297 | ALS2 | c.90A>C (p.Ile30=) n.432A>C n.204A>C n.185A>C n.230A>C n.225A>C c.-425A>C (n.-425A>C) | |
2 | g.201767315A>C | CA350329618 | ALS2 | c.89T>G (p.Ile30Arg) n.431T>G n.203T>G n.184T>G n.229T>G n.224T>G c.-426T>G (n.-426T>G) | |
2 | g.201767315A>G | CA350329619 | ALS2 | c.89T>C (p.Ile30Thr) n.431T>C n.203T>C n.184T>C n.229T>C n.224T>C c.-426T>C (n.-426T>C) | |
2 | g.201767315A>T | CA350329620 | ALS2 | c.89T>A (p.Ile30Lys) n.431T>A n.203T>A n.184T>A n.229T>A n.224T>A c.-426T>A (n.-426T>A) | |
2 | g.201767316T>A | CA350329621 | ALS2 | c.88A>T (p.Ile30Leu) n.430A>T n.202A>T n.183A>T n.228A>T n.223A>T c.-427A>T (n.-427A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767316T>C | CA2058730 | ALS2 | c.88A>G (p.Ile30Val) n.430A>G n.202A>G n.183A>G n.228A>G n.223A>G c.-427A>G (n.-427A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767316T>G | CA350329622 | ALS2 | c.88A>C (p.Ile30Leu) n.430A>C n.202A>C n.183A>C n.228A>C n.223A>C c.-427A>C (n.-427A>C) | |
2 | g.201767316T= | CA1321201184 | ALS2 | c.88A= (p.Ile30=) n.430A= n.202A= n.183A= n.228A= n.223A= c.-427A= (n.-427A=) | |
2 | g.201767317G>A | CA430672301 | ALS2 | c.87C>T (p.Pro29=) n.429C>T n.201C>T n.182C>T n.227C>T n.222C>T c.-428C>T (n.-428C>T) | COSMIC |
2 | g.201767317G>C | CA430672300 | ALS2 | c.87C>G (p.Pro29=) n.429C>G n.201C>G n.182C>G n.227C>G n.222C>G c.-428C>G (n.-428C>G) | |
2 | g.201767317G>T | CA430672299 | ALS2 | c.87C>A (p.Pro29=) n.429C>A n.201C>A n.182C>A n.227C>A n.222C>A c.-428C>A (n.-428C>A) | |
2 | g.201767318G>A | CA350329623 | ALS2 | c.86C>T (p.Pro29Leu) n.428C>T n.200C>T n.181C>T n.226C>T n.221C>T c.-429C>T (n.-429C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767318G>C | CA2058731 | ALS2 | c.86C>G (p.Pro29Arg) n.428C>G n.200C>G n.181C>G n.226C>G n.221C>G c.-429C>G (n.-429C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767318G= | CA1321201185 | ALS2 | c.86C= (p.Pro29=) n.428C= n.200C= n.181C= n.226C= n.221C= c.-429C= (n.-429C=) | |
2 | g.201767318G>T | CA350329624 | ALS2 | c.86C>A (p.Pro29His) n.428C>A n.200C>A n.181C>A n.226C>A n.221C>A c.-429C>A (n.-429C>A) | |
2 | g.201767319G>A | CA350329625 | ALS2 | c.85C>T (p.Pro29Ser) n.427C>T n.199C>T n.180C>T n.225C>T n.220C>T c.-430C>T (n.-430C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767319G>C | CA350329626 | ALS2 | c.85C>G (p.Pro29Ala) n.427C>G n.199C>G n.180C>G n.225C>G n.220C>G c.-430C>G (n.-430C>G) | |
2 | g.201767319G= | CA1321201186 | ALS2 | c.85C= (p.Pro29=) n.427C= n.199C= n.180C= n.225C= n.220C= c.-430C= (n.-430C=) | |
2 | g.201767319G>T | CA350329627 | ALS2 | c.85C>A (p.Pro29Thr) n.427C>A n.199C>A n.180C>A n.225C>A n.220C>A c.-430C>A (n.-430C>A) | |
2 | g.201767320A= | CA1321201187 | ALS2 | c.84T= (p.Phe28=) n.426T= n.198T= n.179T= n.224T= n.219T= c.-431T= (n.-431T=) | |
2 | g.201767320A>C | CA350329628 | ALS2 | c.84T>G (p.Phe28Leu) n.426T>G n.198T>G n.179T>G n.224T>G n.219T>G c.-431T>G (n.-431T>G) | |
2 | g.201767320A>G | CA430672303 | ALS2 | c.84T>C (p.Phe28=) n.426T>C n.198T>C n.179T>C n.224T>C n.219T>C c.-431T>C (n.-431T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767320A>T | CA350329629 | ALS2 | c.84T>A (p.Phe28Leu) n.426T>A n.198T>A n.179T>A n.224T>A n.219T>A c.-431T>A (n.-431T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201767321A>C | CA350329630 | ALS2 | c.83T>G (p.Phe28Cys) n.425T>G n.197T>G n.178T>G n.223T>G n.218T>G c.-432T>G (n.-432T>G) | |
2 | g.201767321A>G | CA350329631 | ALS2 | c.83T>C (p.Phe28Ser) n.425T>C n.197T>C n.178T>C n.223T>C n.218T>C c.-432T>C (n.-432T>C) | |
2 | g.201767321A>T | CA350329632 | ALS2 | c.83T>A (p.Phe28Tyr) n.425T>A n.197T>A n.178T>A n.223T>A n.218T>A c.-432T>A (n.-432T>A) | |
2 | g.201767322A>C | CA350329634 | ALS2 | c.82T>G (p.Phe28Val) n.424T>G n.196T>G n.177T>G n.222T>G n.217T>G c.-433T>G (n.-433T>G) | |
2 | g.201767322A>G | CA350329635 | ALS2 | c.82T>C (p.Phe28Leu) n.424T>C n.196T>C n.177T>C n.222T>C n.217T>C c.-433T>C (n.-433T>C) | |
2 | g.201767322A>T | CA350329633 | ALS2 | c.82T>A (p.Phe28Ile) n.424T>A n.196T>A n.177T>A n.222T>A n.217T>A c.-433T>A (n.-433T>A) | |
2 | g.201767323G>A | CA430672305 | ALS2 | c.81C>T (p.Ser27=) n.423C>T n.195C>T n.176C>T n.221C>T n.216C>T c.-434C>T (n.-434C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767323G>C | CA430672307 | ALS2 | c.81C>G (p.Ser27=) n.423C>G n.195C>G n.176C>G n.221C>G n.216C>G c.-434C>G (n.-434C>G) | |
2 | g.201767323G= | CA1321201188 | ALS2 | c.81C= (p.Ser27=) n.423C= n.195C= n.176C= n.221C= n.216C= c.-434C= (n.-434C=) | |
2 | g.201767323G>T | CA430672308 | ALS2 | c.81C>A (p.Ser27=) n.423C>A n.195C>A n.176C>A n.221C>A n.216C>A c.-434C>A (n.-434C>A) | |
2 | g.201767324G>A | CA350329637 | ALS2 | c.80C>T (p.Ser27Phe) n.422C>T n.194C>T n.175C>T n.220C>T n.215C>T c.-435C>T (n.-435C>T) | |
2 | g.201767324G>C | CA350329636 | ALS2 | c.80C>G (p.Ser27Cys) n.422C>G n.194C>G n.175C>G n.220C>G n.215C>G c.-435C>G (n.-435C>G) | |
2 | g.201767324G>T | CA350329638 | ALS2 | c.80C>A (p.Ser27Tyr) n.422C>A n.194C>A n.175C>A n.220C>A n.215C>A c.-435C>A (n.-435C>A) | |
2 | g.201767325A>C | CA350329639 | ALS2 | c.79T>G (p.Ser27Ala) n.421T>G n.193T>G n.174T>G n.219T>G n.214T>G c.-436T>G (n.-436T>G) | |
2 | g.201767325A>G | CA350329640 | ALS2 | c.79T>C (p.Ser27Pro) n.421T>C n.193T>C n.174T>C n.219T>C n.214T>C c.-436T>C (n.-436T>C) | |
2 | g.201767325A>T | CA350329641 | ALS2 | c.79T>A (p.Ser27Thr) n.421T>A n.193T>A n.174T>A n.219T>A n.214T>A c.-436T>A (n.-436T>A) | |
2 | g.201767326T>A | CA430672309 | ALS2 | c.78A>T (p.Gly26=) n.420A>T n.192A>T n.173A>T n.218A>T n.213A>T c.-437A>T (n.-437A>T) | |
2 | g.201767326T>C | CA430672310 | ALS2 | c.78A>G (p.Gly26=) n.420A>G n.192A>G n.173A>G n.218A>G n.213A>G c.-437A>G (n.-437A>G) | |
2 | g.201767326T>G | CA430672311 | ALS2 | c.78A>C (p.Gly26=) n.420A>C n.192A>C n.173A>C n.218A>C n.213A>C c.-437A>C (n.-437A>C) | |
2 | g.201767327C>A | CA350329642 | ALS2 | c.77G>T (p.Gly26Val) n.419G>T n.191G>T n.172G>T n.217G>T n.212G>T c.-438G>T (n.-438G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201767327C= | CA1321201189 | ALS2 | c.77G= (p.Gly26=) n.419G= n.191G= n.172G= n.217G= n.212G= c.-438G= (n.-438G=) | |
2 | g.201767327C>G | CA350329643 | ALS2 | c.77G>C (p.Gly26Ala) n.419G>C n.191G>C n.172G>C n.217G>C n.212G>C c.-438G>C (n.-438G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767327C>T | CA350329644 | ALS2 | c.77G>A (p.Gly26Glu) n.419G>A n.191G>A n.172G>A n.217G>A n.212G>A c.-438G>A (n.-438G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767328C>A | CA350329645 | ALS2 | c.76G>T (p.Gly26Ter) n.418G>T n.190G>T n.171G>T n.216G>T n.211G>T c.-439G>T (n.-439G>T) | |
2 | g.201767328C= | CA1321201190 | ALS2 | c.76G= (p.Gly26=) n.418G= n.190G= n.171G= n.216G= n.211G= c.-439G= (n.-439G=) | |
2 | g.201767328C>G | CA350329646 | ALS2 | c.76G>C (p.Gly26Arg) n.418G>C n.190G>C n.171G>C n.216G>C n.211G>C c.-439G>C (n.-439G>C) | |
2 | g.201767328C>T | CA350329647 | ALS2 | c.76G>A (p.Gly26Arg) n.418G>A n.190G>A n.171G>A n.216G>A n.211G>A c.-439G>A (n.-439G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767329T>A | CA430672312 | ALS2 | c.75A>T (p.Ala25=) n.417A>T n.189A>T n.170A>T n.215A>T n.210A>T c.-440A>T (n.-440A>T) | |
2 | g.201767329T>C | CA430672313 | ALS2 | c.75A>G (p.Ala25=) n.417A>G n.189A>G n.170A>G n.215A>G n.210A>G c.-440A>G (n.-440A>G) | |
2 | g.201767329T>G | CA430672314 | ALS2 | c.75A>C (p.Ala25=) n.417A>C n.189A>C n.170A>C n.215A>C n.210A>C c.-440A>C (n.-440A>C) | |
2 | g.201767330G>A | CA350329648 | ALS2 | c.74C>T (p.Ala25Val) n.416C>T n.188C>T n.169C>T n.214C>T n.209C>T c.-441C>T (n.-441C>T) | |
2 | g.201767330G>C | CA350329649 | ALS2 | c.74C>G (p.Ala25Gly) n.416C>G n.188C>G n.169C>G n.214C>G n.209C>G c.-441C>G (n.-441C>G) | |
2 | g.201767330G= | CA1321201191 | ALS2 | c.74C= (p.Ala25=) n.416C= n.188C= n.169C= n.214C= n.209C= c.-441C= (n.-441C=) | |
2 | g.201767330G>T | CA350329650 | ALS2 | c.74C>A (p.Ala25Glu) n.416C>A n.188C>A n.169C>A n.214C>A n.209C>A c.-441C>A (n.-441C>A) | dbSNP |
2 | g.201767331C>A | CA63976151 | ALS2 | c.73G>T (p.Ala25Ser) n.415G>T n.187G>T n.168G>T n.213G>T n.208G>T c.-442G>T (n.-442G>T) | dbSNP |
2 | g.201767331C= | CA1321201192 | ALS2 | c.73G= (p.Ala25=) n.415G= n.187G= n.168G= n.213G= n.208G= c.-442G= (n.-442G=) | |
2 | g.201767331C>G | CA350329651 | ALS2 | c.73G>C (p.Ala25Pro) n.415G>C n.187G>C n.168G>C n.213G>C n.208G>C c.-442G>C (n.-442G>C) | |
2 | g.201767331C>T | CA350329652 | ALS2 | c.73G>A (p.Ala25Thr) n.415G>A n.187G>A n.168G>A n.213G>A n.208G>A c.-442G>A (n.-442G>A) | |
2 | g.201767332C>A | CA350329653 | ALS2 | c.72G>T (p.Gln24His) n.414G>T n.186G>T n.167G>T n.212G>T n.207G>T c.-443G>T (n.-443G>T) | |
2 | g.201767332C= | CA1321201193 | ALS2 | c.72G= (p.Gln24=) n.414G= n.186G= n.167G= n.212G= n.207G= c.-443G= (n.-443G=) | |
2 | g.201767332C>G | CA350329654 | ALS2 | c.72G>C (p.Gln24His) n.414G>C n.186G>C n.167G>C n.212G>C n.207G>C c.-443G>C (n.-443G>C) | |
2 | g.201767332C>T | CA430672315 | ALS2 | c.72G>A (p.Gln24=) n.414G>A n.186G>A n.167G>A n.212G>A n.207G>A c.-443G>A (n.-443G>A) | dbSNP |
2 | g.201767333T>A | CA350329655 | ALS2 | c.71A>T (p.Gln24Leu) n.413A>T n.185A>T n.166A>T n.211A>T n.206A>T c.-444A>T (n.-444A>T) | |
2 | g.201767333T>C | CA63976160 | ALS2 | c.71A>G (p.Gln24Arg) n.413A>G n.185A>G n.166A>G n.211A>G n.206A>G c.-444A>G (n.-444A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767333T>G | CA350329656 | ALS2 | c.71A>C (p.Gln24Pro) n.413A>C n.185A>C n.166A>C n.211A>C n.206A>C c.-444A>C (n.-444A>C) | |
2 | g.201767333T= | CA1321201194 | ALS2 | c.71A= (p.Gln24=) n.413A= n.185A= n.166A= n.211A= n.206A= c.-444A= (n.-444A=) | |
2 | g.201767334G>A | CA350329657 | ALS2 | c.70C>T (p.Gln24Ter) n.412C>T n.184C>T n.165C>T n.210C>T n.205C>T c.-445C>T (n.-445C>T) | |
2 | g.201767334G>C | CA350329658 | ALS2 | c.70C>G (p.Gln24Glu) n.412C>G n.184C>G n.165C>G n.210C>G n.205C>G c.-445C>G (n.-445C>G) | |
2 | g.201767334G>T | CA350329659 | ALS2 | c.70C>A (p.Gln24Lys) n.412C>A n.184C>A n.165C>A n.210C>A n.205C>A c.-445C>A (n.-445C>A) | |
2 | g.201767335C>A | CA350329660 | ALS2 | c.69G>T (p.Trp23Cys) n.411G>T n.183G>T n.164G>T n.209G>T n.204G>T c.-446G>T (n.-446G>T) | |
2 | g.201767335C>G | CA350329661 | ALS2 | c.69G>C (p.Trp23Cys) n.411G>C n.183G>C n.164G>C n.209G>C n.204G>C c.-446G>C (n.-446G>C) | |
2 | g.201767335C>T | CA350329662 | ALS2 | c.69G>A (p.Trp23Ter) n.411G>A n.183G>A n.164G>A n.209G>A n.204G>A c.-446G>A (n.-446G>A) | |
2 | g.201767336C>A | CA350329665 | ALS2 | c.68G>T (p.Trp23Leu) n.410G>T n.182G>T n.163G>T n.208G>T n.203G>T c.-447G>T (n.-447G>T) | |
2 | g.201767336C>G | CA350329664 | ALS2 | c.68G>C (p.Trp23Ser) n.410G>C n.182G>C n.163G>C n.208G>C n.203G>C c.-447G>C (n.-447G>C) | |
2 | g.201767336C>T | CA350329663 | ALS2 | c.68G>A (p.Trp23Ter) n.410G>A n.182G>A n.163G>A n.208G>A n.203G>A c.-447G>A (n.-447G>A) | |
2 | g.201767337A>C | CA350329666 | ALS2 | c.67T>G (p.Trp23Gly) n.409T>G n.181T>G n.162T>G n.207T>G n.202T>G c.-448T>G (n.-448T>G) | |
2 | g.201767337A>G | CA350329667 | ALS2 | c.67T>C (p.Trp23Arg) n.409T>C n.181T>C n.162T>C n.207T>C n.202T>C c.-448T>C (n.-448T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201767337A>T | CA350329668 | ALS2 | c.67T>A (p.Trp23Arg) n.409T>A n.181T>A n.162T>A n.207T>A n.202T>A c.-448T>A (n.-448T>A) | |
2 | g.201767338G>A | CA430672316 | ALS2 | c.66C>T (p.Ile22=) n.408C>T n.180C>T n.161C>T n.206C>T n.201C>T c.-449C>T (n.-449C>T) | |
2 | g.201767338G>C | CA350329669 | ALS2 | c.66C>G (p.Ile22Met) n.408C>G n.180C>G n.161C>G n.206C>G n.201C>G c.-449C>G (n.-449C>G) | |
2 | g.201767338G>T | CA430672317 | ALS2 | c.66C>A (p.Ile22=) n.408C>A n.180C>A n.161C>A n.206C>A n.201C>A c.-449C>A (n.-449C>A) | |
2 | g.201767339A>C | CA350329670 | ALS2 | c.65T>G (p.Ile22Ser) n.407T>G n.179T>G n.160T>G n.205T>G n.200T>G c.-450T>G (n.-450T>G) | |
2 | g.201767339A>G | CA350329671 | ALS2 | c.65T>C (p.Ile22Thr) n.407T>C n.179T>C n.160T>C n.205T>C n.200T>C c.-450T>C (n.-450T>C) | |
2 | g.201767339A>T | CA350329672 | ALS2 | c.65T>A (p.Ile22Asn) n.407T>A n.179T>A n.160T>A n.205T>A n.200T>A c.-450T>A (n.-450T>A) | |
2 | g.201767340T>A | CA350329673 | ALS2 | c.64A>T (p.Ile22Phe) n.406A>T n.178A>T n.159A>T n.204A>T n.199A>T c.-451A>T (n.-451A>T) | |
2 | g.201767340T>C | CA350329674 | ALS2 | c.64A>G (p.Ile22Val) n.406A>G n.178A>G n.159A>G n.204A>G n.199A>G c.-451A>G (n.-451A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201767340T>G | CA350329675 | ALS2 | c.64A>C (p.Ile22Leu) n.406A>C n.178A>C n.159A>C n.204A>C n.199A>C c.-451A>C (n.-451A>C) | |
2 | g.201767341A>C | CA350329676 | ALS2 | c.63T>G (p.His21Gln) n.405T>G n.177T>G n.158T>G n.203T>G n.198T>G c.-452T>G (n.-452T>G) | |
2 | g.201767341A>G | CA430672318 | ALS2 | c.63T>C (p.His21=) n.405T>C n.177T>C n.158T>C n.203T>C n.198T>C c.-452T>C (n.-452T>C) | |
2 | g.201767341A>T | CA350329677 | ALS2 | c.63T>A (p.His21Gln) n.405T>A n.177T>A n.158T>A n.203T>A n.198T>A c.-452T>A (n.-452T>A) | |
2 | g.201767342T>A | CA350329679 | ALS2 | c.62A>T (p.His21Leu) n.404A>T n.176A>T n.157A>T n.202A>T n.197A>T c.-453A>T (n.-453A>T) | |
2 | g.201767342T>C | CA2058732 | ALS2 | c.62A>G (p.His21Arg) n.404A>G n.176A>G n.157A>G n.202A>G n.197A>G c.-453A>G (n.-453A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767342T>G | CA350329678 | ALS2 | c.62A>C (p.His21Pro) n.404A>C n.176A>C n.157A>C n.202A>C n.197A>C c.-453A>C (n.-453A>C) | |
2 | g.201767342T= | CA1321201195 | ALS2 | c.62A= (p.His21=) n.404A= n.176A= n.157A= n.202A= n.197A= c.-453A= (n.-453A=) | |
2 | g.201767343G>A | CA350329680 | ALS2 | c.61C>T (p.His21Tyr) n.403C>T n.175C>T n.156C>T n.201C>T n.196C>T c.-454C>T (n.-454C>T) | dbSNP |
2 | g.201767343G>C | CA350329681 | ALS2 | c.61C>G (p.His21Asp) n.403C>G n.175C>G n.156C>G n.201C>G n.196C>G c.-454C>G (n.-454C>G) | |
2 | g.201767343G= | CA1321201196 | ALS2 | c.61C= (p.His21=) n.403C= n.175C= n.156C= n.201C= n.196C= c.-454C= (n.-454C=) | |
2 | g.201767343G>T | CA350329682 | ALS2 | c.61C>A (p.His21Asn) n.403C>A n.175C>A n.156C>A n.201C>A n.196C>A c.-454C>A (n.-454C>A) | |
2 | g.201767344G>A | CA430672319 | ALS2 | c.60C>T (p.Val20=) n.402C>T n.174C>T n.155C>T n.200C>T n.195C>T c.-455C>T (n.-455C>T) | |
2 | g.201767344G>C | CA2058733 | ALS2 | c.60C>G (p.Val20=) n.402C>G n.174C>G n.155C>G n.200C>G n.195C>G c.-455C>G (n.-455C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
2 | g.201767344G= | CA1321201197 | ALS2 | c.60C= (p.Val20=) n.402C= n.174C= n.155C= n.200C= n.195C= c.-455C= (n.-455C=) | |
2 | g.201767344G>T | CA430672320 | ALS2 | c.60C>A (p.Val20=) n.402C>A n.174C>A n.155C>A n.200C>A n.195C>A c.-455C>A (n.-455C>A) | |
2 | g.201767345A>C | CA350329683 | ALS2 | c.59T>G (p.Val20Gly) n.401T>G n.173T>G n.154T>G n.199T>G n.194T>G c.-456T>G (n.-456T>G) | |
2 | g.201767345A>G | CA350329684 | ALS2 | c.59T>C (p.Val20Ala) n.401T>C n.173T>C n.154T>C n.199T>C n.194T>C c.-456T>C (n.-456T>C) | |
2 | g.201767345A>T | CA350329685 | ALS2 | c.59T>A (p.Val20Asp) n.401T>A n.173T>A n.154T>A n.199T>A n.194T>A c.-456T>A (n.-456T>A) | |
2 | g.201767346C>A | CA350329686 | ALS2 | c.58G>T (p.Val20Phe) n.400G>T n.172G>T n.153G>T n.198G>T n.193G>T c.-457G>T (n.-457G>T) | |
2 | g.201767346C>G | CA350329687 | ALS2 | c.58G>C (p.Val20Leu) n.400G>C n.172G>C n.153G>C n.198G>C n.193G>C c.-457G>C (n.-457G>C) | |
2 | g.201767346C>T | CA350329688 | ALS2 | c.58G>A (p.Val20Ile) n.400G>A n.172G>A n.153G>A n.198G>A n.193G>A c.-457G>A (n.-457G>A) | |
2 | g.201767347C>A | CA63976181 | ALS2 | c.57G>T (p.Leu19=) n.399G>T n.171G>T n.152G>T n.197G>T n.192G>T c.-458G>T (n.-458G>T) | dbSNP |
2 | g.201767347C= | CA1321201198 | ALS2 | c.57G= (p.Leu19=) n.399G= n.171G= n.152G= n.197G= n.192G= c.-458G= (n.-458G=) | |
2 | g.201767347C>G | CA430672321 | ALS2 | c.57G>C (p.Leu19=) n.399G>C n.171G>C n.152G>C n.197G>C n.192G>C c.-458G>C (n.-458G>C) | |
2 | g.201767347C>T | CA430672322 | ALS2 | c.57G>A (p.Leu19=) n.399G>A n.171G>A n.152G>A n.197G>A n.192G>A c.-458G>A (n.-458G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201767348A>C | CA350329689 | ALS2 | c.56T>G (p.Leu19Arg) n.398T>G n.170T>G n.151T>G n.196T>G n.191T>G c.-459T>G (n.-459T>G) | |
2 | g.201767348A>G | CA350329690 | ALS2 | c.56T>C (p.Leu19Pro) n.398T>C n.170T>C n.151T>C n.196T>C n.191T>C c.-459T>C (n.-459T>C) | |
2 | g.201767348A>T | CA350329691 | ALS2 | c.56T>A (p.Leu19Gln) n.398T>A n.170T>A n.151T>A n.196T>A n.191T>A c.-459T>A (n.-459T>A) | |
2 | g.201767349G>A | CA430672323 | ALS2 | c.55C>T (p.Leu19=) n.397C>T n.169C>T n.150C>T n.195C>T n.190C>T c.-460C>T (n.-460C>T) | |
2 | g.201767349G>C | CA350329693 | ALS2 | c.55C>G (p.Leu19Val) n.397C>G n.169C>G n.150C>G n.195C>G n.190C>G c.-460C>G (n.-460C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.201767349G>T | CA350329692 | ALS2 | c.55C>A (p.Leu19Met) n.397C>A n.169C>A n.150C>A n.195C>A n.190C>A c.-460C>A (n.-460C>A) | |
2 | g.201767350G>A | CA430672324 | ALS2 | c.54C>T (p.Gly18=) n.396C>T n.168C>T n.149C>T n.194C>T n.189C>T c.-461C>T (n.-461C>T) | |
2 | g.201767350G>C | CA430672326 | ALS2 | c.54C>G (p.Gly18=) n.396C>G n.168C>G n.149C>G n.194C>G n.189C>G c.-461C>G (n.-461C>G) | |
2 | g.201767350G>T | CA430672325 | ALS2 | c.54C>A (p.Gly18=) n.396C>A n.168C>A n.149C>A n.194C>A n.189C>A c.-461C>A (n.-461C>A) | |
2 | g.201767351C>A | CA350329694 | ALS2 | c.53G>T (p.Gly18Val) n.395G>T n.167G>T n.148G>T n.193G>T n.188G>T c.-462G>T (n.-462G>T) | |
2 | g.201767351C= | CA1321201199 | ALS2 | c.53G= (p.Gly18=) n.395G= n.167G= n.148G= n.193G= n.188G= c.-462G= (n.-462G=) | |
2 | g.201767351C>G | CA350329695 | ALS2 | c.53G>C (p.Gly18Ala) n.395G>C n.167G>C n.148G>C n.193G>C n.188G>C c.-462G>C (n.-462G>C) | |
2 | g.201767351C>T | CA350329696 | ALS2 | c.53G>A (p.Gly18Asp) n.395G>A n.167G>A n.148G>A n.193G>A n.188G>A c.-462G>A (n.-462G>A) | dbSNP |
2 | g.201767352C>A | CA350329697 | ALS2 | c.52G>T (p.Gly18Cys) n.394G>T n.166G>T n.147G>T n.192G>T n.187G>T c.-463G>T (n.-463G>T) | |
2 | g.201767352C>G | CA350329698 | ALS2 | c.52G>C (p.Gly18Arg) n.394G>C n.166G>C n.147G>C n.192G>C n.187G>C c.-463G>C (n.-463G>C) | |
2 | g.201767352C>T | CA350329699 | ALS2 | c.52G>A (p.Gly18Ser) n.394G>A n.166G>A n.147G>A n.192G>A n.187G>A c.-463G>A (n.-463G>A) | |
2 | g.201767354_201767355del | CA2662677596 | ALS2 | c.51_52del (p.Gly18ProfsTer?) n.393_394del n.165_166del n.146_147del n.191_192del n.186_187del c.-464_-463del (n.-464_-463del) | gnomAD v4 |
2 | g.201767353T>A | CA350329700 | ALS2 | c.51A>T (p.Arg17Ser) n.393A>T n.165A>T n.146A>T n.191A>T n.186A>T c.-464A>T (n.-464A>T) | |
2 | g.201767353T>C | CA430672327 | ALS2 | c.51A>G (p.Arg17=) n.393A>G n.165A>G n.146A>G n.191A>G n.186A>G c.-464A>G (n.-464A>G) | |
2 | g.201767353T>G | CA350329701 | ALS2 | c.51A>C (p.Arg17Ser) n.393A>C n.165A>C n.146A>C n.191A>C n.186A>C c.-464A>C (n.-464A>C) | |
2 | g.201767354C>A | CA350329702 | ALS2 | c.50G>T (p.Arg17Ile) n.392G>T n.164G>T n.145G>T n.190G>T n.185G>T c.-465G>T (n.-465G>T) | |
2 | g.201767354C>G | CA350329704 | ALS2 | c.50G>C (p.Arg17Thr) n.392G>C n.164G>C n.145G>C n.190G>C n.185G>C c.-465G>C (n.-465G>C) | |
2 | g.201767354C>T | CA350329703 | ALS2 | c.50G>A (p.Arg17Lys) n.392G>A n.164G>A n.145G>A n.190G>A n.185G>A c.-465G>A (n.-465G>A) | |
2 | g.201767355T>A | CA350329705 | ALS2 | c.49A>T (p.Arg17Ter) n.391A>T n.163A>T n.144A>T n.189A>T n.184A>T c.-466A>T (n.-466A>T) | |
2 | g.201767355T>C | CA350329706 | ALS2 | c.49A>G (p.Arg17Gly) n.391A>G n.163A>G n.144A>G n.189A>G n.184A>G c.-466A>G (n.-466A>G) | |
2 | g.201767355T>G | CA430672328 | ALS2 | c.49A>C (p.Arg17=) n.391A>C n.163A>C n.144A>C n.189A>C n.184A>C c.-466A>C (n.-466A>C) | |
2 | g.201767356T>A | CA350329707 | ALS2 | c.48A>T (p.Glu16Asp) n.390A>T n.162A>T n.143A>T n.188A>T n.183A>T c.-467A>T (n.-467A>T) | |
2 | g.201767356T>C | CA430672329 | ALS2 | c.48A>G (p.Glu16=) n.390A>G n.162A>G n.143A>G n.188A>G n.183A>G c.-467A>G (n.-467A>G) | |
2 | g.201767356T>G | CA350329708 | ALS2 | c.48A>C (p.Glu16Asp) n.390A>C n.162A>C n.143A>C n.188A>C n.183A>C c.-467A>C (n.-467A>C) | |
2 | g.201767357T>A | CA350329711 | ALS2 | c.47A>T (p.Glu16Val) n.389A>T n.161A>T n.142A>T n.187A>T n.182A>T c.-468A>T (n.-468A>T) | |
2 | g.201767357T>C | CA350329709 | ALS2 | c.47A>G (p.Glu16Gly) n.389A>G n.161A>G n.142A>G n.187A>G n.182A>G c.-468A>G (n.-468A>G) | |
2 | g.201767357T>G | CA350329710 | ALS2 | c.47A>C (p.Glu16Ala) n.389A>C n.161A>C n.142A>C n.187A>C n.182A>C c.-468A>C (n.-468A>C) | |
2 | g.201767358C>A | CA350329712 | ALS2 | c.46G>T (p.Glu16Ter) n.388G>T n.160G>T n.141G>T n.186G>T n.181G>T c.-469G>T (n.-469G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201767358C= | CA1321201200 | ALS2 | c.46G= (p.Glu16=) n.388G= n.160G= n.141G= n.186G= n.181G= c.-469G= (n.-469G=) | |
2 | g.201767358C>G | CA350329713 | ALS2 | c.46G>C (p.Glu16Gln) n.388G>C n.160G>C n.141G>C n.186G>C n.181G>C c.-469G>C (n.-469G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.201767358C>T | CA350329714 | ALS2 | c.46G>A (p.Glu16Lys) n.388G>A n.160G>A n.141G>A n.186G>A n.181G>A c.-469G>A (n.-469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767359C>A | CA350329715 | ALS2 | c.45G>T (p.Lys15Asn) n.387G>T n.159G>T n.140G>T n.185G>T n.180G>T c.-470G>T (n.-470G>T) | |
2 | g.201767359C>G | CA350329716 | ALS2 | c.45G>C (p.Lys15Asn) n.387G>C n.159G>C n.140G>C n.185G>C n.180G>C c.-470G>C (n.-470G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767359C>T | CA430672330 | ALS2 | c.45G>A (p.Lys15=) n.387G>A n.159G>A n.140G>A n.185G>A n.180G>A c.-470G>A (n.-470G>A) | COSMIC COSMIC |
2 | g.201767360T>A | CA350329717 | ALS2 | c.44A>T (p.Lys15Met) n.386A>T n.158A>T n.139A>T n.184A>T n.179A>T c.-471A>T (n.-471A>T) | |
2 | g.201767360T>C | CA350329718 | ALS2 | c.44A>G (p.Lys15Arg) n.386A>G n.158A>G n.139A>G n.184A>G n.179A>G c.-471A>G (n.-471A>G) | |
2 | g.201767360T>G | CA350329719 | ALS2 | c.44A>C (p.Lys15Thr) n.386A>C n.158A>C n.139A>C n.184A>C n.179A>C c.-471A>C (n.-471A>C) | |
2 | g.201767361T>A | CA350329720 | ALS2 | c.43A>T (p.Lys15Ter) n.385A>T n.157A>T n.138A>T n.183A>T n.178A>T c.-472A>T (n.-472A>T) | |
2 | g.201767361T>C | CA350329721 | ALS2 | c.43A>G (p.Lys15Glu) n.385A>G n.157A>G n.138A>G n.183A>G n.178A>G c.-472A>G (n.-472A>G) | |
2 | g.201767361T>G | CA350329722 | ALS2 | c.43A>C (p.Lys15Gln) n.385A>C n.157A>C n.138A>C n.183A>C n.178A>C c.-472A>C (n.-472A>C) | |
2 | g.201767362G>A | CA2058735 | ALS2 | c.42C>T (p.Ser14=) n.384C>T n.156C>T n.137C>T n.182C>T n.177C>T c.-473C>T (n.-473C>T) | dbSNP ExAC |
2 | g.201767362G>C | CA430672331 | ALS2 | c.42C>G (p.Ser14=) n.384C>G n.156C>G n.137C>G n.182C>G n.177C>G c.-473C>G (n.-473C>G) | |
2 | g.201767362G= | CA1321201201 | ALS2 | c.42C= (p.Ser14=) n.384C= n.156C= n.137C= n.182C= n.177C= c.-473C= (n.-473C=) | |
2 | g.201767362G>T | CA2058734 | ALS2 | c.42C>A (p.Ser14=) n.384C>A n.156C>A n.137C>A n.182C>A n.177C>A c.-473C>A (n.-473C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767363G>A | CA350329723 | ALS2 | c.41C>T (p.Ser14Phe) n.383C>T n.155C>T n.136C>T n.181C>T n.176C>T c.-474C>T (n.-474C>T) | |
2 | g.201767363G>C | CA350329725 | ALS2 | c.41C>G (p.Ser14Cys) n.383C>G n.155C>G n.136C>G n.181C>G n.176C>G c.-474C>G (n.-474C>G) | |
2 | g.201767363G>T | CA350329724 | ALS2 | c.41C>A (p.Ser14Tyr) n.383C>A n.155C>A n.136C>A n.181C>A n.176C>A c.-474C>A (n.-474C>A) | |
2 | g.201767364A>C | CA350329726 | ALS2 | c.40T>G (p.Ser14Ala) n.382T>G n.154T>G n.135T>G n.180T>G n.175T>G c.-475T>G (n.-475T>G) | |
2 | g.201767364A>G | CA350329727 | ALS2 | c.40T>C (p.Ser14Pro) n.382T>C n.154T>C n.135T>C n.180T>C n.175T>C c.-475T>C (n.-475T>C) | |
2 | g.201767364A>T | CA350329728 | ALS2 | c.40T>A (p.Ser14Thr) n.382T>A n.154T>A n.135T>A n.180T>A n.175T>A c.-475T>A (n.-475T>A) | |
2 | g.201767365T>A | CA430672334 | ALS2 | c.39A>T (p.Gly13=) n.381A>T n.153A>T n.134A>T n.179A>T n.174A>T c.-476A>T (n.-476A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201767365T>C | CA430672332 | ALS2 | c.39A>G (p.Gly13=) n.381A>G n.153A>G n.134A>G n.179A>G n.174A>G c.-476A>G (n.-476A>G) | |
2 | g.201767365T>G | CA430672333 | ALS2 | c.39A>C (p.Gly13=) n.381A>C n.153A>C n.134A>C n.179A>C n.174A>C c.-476A>C (n.-476A>C) | |
2 | g.201767366C>A | CA350329729 | ALS2 | c.38G>T (p.Gly13Val) n.380G>T n.152G>T n.133G>T n.178G>T n.173G>T c.-477G>T (n.-477G>T) | |
2 | g.201767366C>G | CA350329730 | ALS2 | c.38G>C (p.Gly13Ala) n.380G>C n.152G>C n.133G>C n.178G>C n.173G>C c.-477G>C (n.-477G>C) | |
2 | g.201767366C>T | CA350329731 | ALS2 | c.38G>A (p.Gly13Glu) n.380G>A n.152G>A n.133G>A n.178G>A n.173G>A c.-477G>A (n.-477G>A) | |
2 | g.201767367C>A | CA350329733 | ALS2 | c.37G>T (p.Gly13Ter) n.379G>T n.151G>T n.132G>T n.177G>T n.172G>T c.-478G>T (n.-478G>T) | |
2 | g.201767367C= | CA1321201202 | ALS2 | c.37G= (p.Gly13=) n.379G= n.151G= n.132G= n.177G= n.172G= c.-478G= (n.-478G=) | |
2 | g.201767367C>G | CA350329732 | ALS2 | c.37G>C (p.Gly13Arg) n.379G>C n.151G>C n.132G>C n.177G>C n.172G>C c.-478G>C (n.-478G>C) | |
2 | g.201767367C>T | CA2058736 | ALS2 | c.37G>A (p.Gly13Arg) n.379G>A n.151G>A n.132G>A n.177G>A n.172G>A c.-478G>A (n.-478G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767368T>A | CA350329734 | ALS2 | c.36A>T (p.Glu12Asp) n.378A>T n.150A>T n.131A>T n.176A>T n.171A>T c.-479A>T (n.-479A>T) | |
2 | g.201767368T>C | CA430672335 | ALS2 | c.36A>G (p.Glu12=) n.378A>G n.150A>G n.131A>G n.176A>G n.171A>G c.-479A>G (n.-479A>G) | |
2 | g.201767368T>G | CA350329735 | ALS2 | c.36A>C (p.Glu12Asp) n.378A>C n.150A>C n.131A>C n.176A>C n.171A>C c.-479A>C (n.-479A>C) | |
2 | g.201767369T>A | CA350329736 | ALS2 | c.35A>T (p.Glu12Val) n.377A>T n.149A>T n.130A>T n.175A>T n.170A>T c.-480A>T (n.-480A>T) | |
2 | g.201767369T>C | CA2058737 | ALS2 | c.35A>G (p.Glu12Gly) n.377A>G n.149A>G n.130A>G n.175A>G n.170A>G c.-480A>G (n.-480A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767369T>G | CA350329737 | ALS2 | c.35A>C (p.Glu12Ala) n.377A>C n.149A>C n.130A>C n.175A>C n.170A>C c.-480A>C (n.-480A>C) | |
2 | g.201767369T= | CA1321201203 | ALS2 | c.35A= (p.Glu12=) n.377A= n.149A= n.130A= n.175A= n.170A= c.-480A= (n.-480A=) | |
2 | g.201767370C>A | CA350329738 | ALS2 | c.34G>T (p.Glu12Ter) n.376G>T n.148G>T n.129G>T n.174G>T n.169G>T c.-481G>T (n.-481G>T) | |
2 | g.201767370C>G | CA350329740 | ALS2 | c.34G>C (p.Glu12Gln) n.376G>C n.148G>C n.129G>C n.174G>C n.169G>C c.-481G>C (n.-481G>C) | |
2 | g.201767370C>T | CA350329739 | ALS2 | c.34G>A (p.Glu12Lys) n.376G>A n.148G>A n.129G>A n.174G>A n.169G>A c.-481G>A (n.-481G>A) | |
2 | g.201767371T>A | CA430672336 | ALS2 | c.33A>T (p.Ala11=) n.375A>T n.147A>T n.128A>T n.173A>T n.168A>T c.-482A>T (n.-482A>T) | |
2 | g.201767371T>C | CA430672338 | ALS2 | c.33A>G (p.Ala11=) n.375A>G n.147A>G n.128A>G n.173A>G n.168A>G c.-482A>G (n.-482A>G) | |
2 | g.201767371T>G | CA430672337 | ALS2 | c.33A>C (p.Ala11=) n.375A>C n.147A>C n.128A>C n.173A>C n.168A>C c.-482A>C (n.-482A>C) | |
2 | g.201767372G>A | CA350329741 | ALS2 | c.32C>T (p.Ala11Val) n.374C>T n.146C>T n.127C>T n.172C>T n.167C>T c.-483C>T (n.-483C>T) | |
2 | g.201767372G>C | CA350329742 | ALS2 | c.32C>G (p.Ala11Gly) n.374C>G n.146C>G n.127C>G n.172C>G n.167C>G c.-483C>G (n.-483C>G) | |
2 | g.201767372G>T | CA350329743 | ALS2 | c.32C>A (p.Ala11Glu) n.374C>A n.146C>A n.127C>A n.172C>A n.167C>A c.-483C>A (n.-483C>A) | |
2 | g.201767373C>A | CA350329744 | ALS2 | c.31G>T (p.Ala11Ser) n.373G>T n.145G>T n.126G>T n.171G>T n.166G>T c.-484G>T (n.-484G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767373C= | CA1321201204 | ALS2 | c.31G= (p.Ala11=) n.373G= n.145G= n.126G= n.171G= n.166G= c.-484G= (n.-484G=) | |
2 | g.201767373C>G | CA350329745 | ALS2 | c.31G>C (p.Ala11Pro) n.373G>C n.145G>C n.126G>C n.171G>C n.166G>C c.-484G>C (n.-484G>C) | |
2 | g.201767373C>T | CA350329746 | ALS2 | c.31G>A (p.Ala11Thr) n.373G>A n.145G>A n.126G>A n.171G>A n.166G>A c.-484G>A (n.-484G>A) | |
2 | g.201767374C>A | CA350329747 | ALS2 | c.30G>T (p.Glu10Asp) n.372G>T n.144G>T n.125G>T n.170G>T n.165G>T c.-485G>T (n.-485G>T) | |
2 | g.201767374C>G | CA350329748 | ALS2 | c.30G>C (p.Glu10Asp) n.372G>C n.144G>C n.125G>C n.170G>C n.165G>C c.-485G>C (n.-485G>C) | |
2 | g.201767374C>T | CA430672339 | ALS2 | c.30G>A (p.Glu10=) n.372G>A n.144G>A n.125G>A n.170G>A n.165G>A c.-485G>A (n.-485G>A) | |
2 | g.201767375T>A | CA350329749 | ALS2 | c.29A>T (p.Glu10Val) n.371A>T n.143A>T n.124A>T n.169A>T n.164A>T c.-486A>T (n.-486A>T) | |
2 | g.201767375T>C | CA350329750 | ALS2 | c.29A>G (p.Glu10Gly) n.371A>G n.143A>G n.124A>G n.169A>G n.164A>G c.-486A>G (n.-486A>G) | |
2 | g.201767375T>G | CA350329751 | ALS2 | c.29A>C (p.Glu10Ala) n.371A>C n.143A>C n.124A>C n.169A>C n.164A>C c.-486A>C (n.-486A>C) | |
2 | g.201767376C>A | CA350329753 | ALS2 | c.28G>T (p.Glu10Ter) n.370G>T n.142G>T n.123G>T n.168G>T n.163G>T c.-487G>T (n.-487G>T) | |
2 | g.201767376C>G | CA350329754 | ALS2 | c.28G>C (p.Glu10Gln) n.370G>C n.142G>C n.123G>C n.168G>C n.163G>C c.-487G>C (n.-487G>C) | |
2 | g.201767376C>T | CA350329752 | ALS2 | c.28G>A (p.Glu10Lys) n.370G>A n.142G>A n.123G>A n.168G>A n.163G>A c.-487G>A (n.-487G>A) | |
2 | g.201767377T>A | CA430672340 | ALS2 | c.27A>T (p.Thr9=) n.369A>T n.141A>T n.122A>T n.167A>T n.162A>T c.-488A>T (n.-488A>T) | |
2 | g.201767377T>C | CA430672341 | ALS2 | c.27A>G (p.Thr9=) n.369A>G n.141A>G n.122A>G n.167A>G n.162A>G c.-488A>G (n.-488A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767377T>G | CA430672342 | ALS2 | c.27A>C (p.Thr9=) n.369A>C n.141A>C n.122A>C n.167A>C n.162A>C c.-488A>C (n.-488A>C) | |
2 | g.201767377T= | CA1321201205 | ALS2 | c.27A= (p.Thr9=) n.369A= n.141A= n.122A= n.167A= n.162A= c.-488A= (n.-488A=) | |
2 | g.201767378G>A | CA350329756 | ALS2 | c.26C>T (p.Thr9Ile) n.368C>T n.140C>T n.121C>T n.166C>T n.161C>T c.-489C>T (n.-489C>T) | |
2 | g.201767378G>C | CA350329755 | ALS2 | c.26C>G (p.Thr9Arg) n.368C>G n.140C>G n.121C>G n.166C>G n.161C>G c.-489C>G (n.-489C>G) | |
2 | g.201767378G>T | CA350329757 | ALS2 | c.26C>A (p.Thr9Lys) n.368C>A n.140C>A n.121C>A n.166C>A n.161C>A c.-489C>A (n.-489C>A) | |
2 | g.201767379T>A | CA350329758 | ALS2 | c.25A>T (p.Thr9Ser) n.367A>T n.139A>T n.120A>T n.165A>T n.160A>T c.-490A>T (n.-490A>T) | |
2 | g.201767379T>C | CA350329759 | ALS2 | c.25A>G (p.Thr9Ala) n.367A>G n.139A>G n.120A>G n.165A>G n.160A>G c.-490A>G (n.-490A>G) | |
2 | g.201767379T>G | CA350329760 | ALS2 | c.25A>C (p.Thr9Pro) n.367A>C n.139A>C n.120A>C n.165A>C n.160A>C c.-490A>C (n.-490A>C) | |
2 | g.201767380T>A | CA430672344 | ALS2 | c.24A>T (p.Ser8=) n.366A>T n.138A>T n.119A>T n.164A>T n.159A>T c.-491A>T (n.-491A>T) | |
2 | g.201767380T>C | CA430672345 | ALS2 | c.24A>G (p.Ser8=) n.366A>G n.138A>G n.119A>G n.164A>G n.159A>G c.-491A>G (n.-491A>G) | |
2 | g.201767380T>G | CA430672343 | ALS2 | c.24A>C (p.Ser8=) n.366A>C n.138A>C n.119A>C n.164A>C n.159A>C c.-491A>C (n.-491A>C) | |
2 | g.201767381G>A | CA350329761 | ALS2 | c.23C>T (p.Ser8Leu) n.365C>T n.137C>T n.118C>T n.163C>T n.158C>T c.-492C>T (n.-492C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.201767381G>C | CA350329762 | ALS2 | c.23C>G (p.Ser8Ter) n.365C>G n.137C>G n.118C>G n.163C>G n.158C>G c.-492C>G (n.-492C>G) | |
2 | g.201767381G>T | CA350329763 | ALS2 | c.23C>A (p.Ser8Ter) n.365C>A n.137C>A n.118C>A n.163C>A n.158C>A c.-492C>A (n.-492C>A) | |
2 | g.201767382A>C | CA350329766 | ALS2 | c.22T>G (p.Ser8Ala) n.364T>G n.136T>G n.117T>G n.162T>G n.157T>G c.-493T>G (n.-493T>G) | |
2 | g.201767382A>G | CA350329764 | ALS2 | c.22T>C (p.Ser8Pro) n.364T>C n.136T>C n.117T>C n.162T>C n.157T>C c.-493T>C (n.-493T>C) | |
2 | g.201767382A>T | CA350329765 | ALS2 | c.22T>A (p.Ser8Thr) n.364T>A n.136T>A n.117T>A n.162T>A n.157T>A c.-493T>A (n.-493T>A) | |
2 | g.201767383G>A | CA430672346 | ALS2 | c.21C>T (p.Ser7=) n.363C>T n.135C>T n.116C>T n.161C>T n.156C>T c.-494C>T (n.-494C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767383G>C | CA350329767 | ALS2 | c.21C>G (p.Ser7Arg) n.363C>G n.135C>G n.116C>G n.161C>G n.156C>G c.-494C>G (n.-494C>G) | |
2 | g.201767383G= | CA1321201206 | ALS2 | c.21C= (p.Ser7=) n.363C= n.135C= n.116C= n.161C= n.156C= c.-494C= (n.-494C=) | |
2 | g.201767383G>T | CA350329768 | ALS2 | c.21C>A (p.Ser7Arg) n.363C>A n.135C>A n.116C>A n.161C>A n.156C>A c.-494C>A (n.-494C>A) | |
2 | g.201767384C>A | CA350329769 | ALS2 | c.21-1G>T (n.21-1G>T) n.363-1G>T n.135-1G>T n.116-1G>T n.161-1G>T n.156-1G>T c.-494-1G>T (n.-494-1G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767384C= | CA1321201207 | ALS2 | c.21-1G= (n.21-1G=) n.363-1G= n.135-1G= n.116-1G= n.161-1G= n.156-1G= c.-494-1G= (n.-494-1G=) | |
2 | g.201767384C>G | CA350329770 | ALS2 | c.21-1G>C (n.21-1G>C) n.363-1G>C n.135-1G>C n.116-1G>C n.161-1G>C n.156-1G>C c.-494-1G>C (n.-494-1G>C) | |
2 | g.201767384C>T | CA350329771 | ALS2 | c.21-1G>A (n.21-1G>A) n.363-1G>A n.135-1G>A n.116-1G>A n.161-1G>A n.156-1G>A c.-494-1G>A (n.-494-1G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.201767385T>A | CA350329772 | ALS2 | c.21-2A>T (n.21-2A>T) n.363-2A>T n.135-2A>T n.116-2A>T n.161-2A>T n.156-2A>T c.-494-2A>T (n.-494-2A>T) | |
2 | g.201767385T>C | CA350329774 | ALS2 | c.21-2A>G (n.21-2A>G) n.363-2A>G n.135-2A>G n.116-2A>G n.161-2A>G n.156-2A>G c.-494-2A>G (n.-494-2A>G) | |
2 | g.201767385T>G | CA350329773 | ALS2 | c.21-2A>C (n.21-2A>C) n.363-2A>C n.135-2A>C n.116-2A>C n.161-2A>C n.156-2A>C c.-494-2A>C (n.-494-2A>C) |