Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201767186T>C | CA538960337 | ALS2 | c.175+43A>G (n.175+43A>G) n.517+43A>G n.289+43A>G n.270+43A>G n.315+43A>G c.-340+43A>G (n.-340+43A>G) n.310+43A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767186T= | CA1321201129 | ALS2 | c.175+43A= (n.175+43A=) n.517+43A= n.289+43A= n.270+43A= n.315+43A= c.-340+43A= (n.-340+43A=) n.310+43A= | |
2 | g.201767189G= | CA1321201130 | ALS2 | c.175+40C= (n.175+40C=) n.517+40C= n.289+40C= n.270+40C= n.315+40C= c.-340+40C= (n.-340+40C=) n.310+40C= | |
2 | g.201767189G>T | CA2058707 | ALS2 | c.175+40C>A (n.175+40C>A) n.517+40C>A n.289+40C>A n.270+40C>A n.315+40C>A c.-340+40C>A (n.-340+40C>A) n.310+40C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767190C>A | CA2662677551 | ALS2 | c.175+39G>T (n.175+39G>T) n.517+39G>T n.289+39G>T n.270+39G>T n.315+39G>T c.-340+39G>T (n.-340+39G>T) n.310+39G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767190C= | CA1321201131 | ALS2 | c.175+39G= (n.175+39G=) n.517+39G= n.289+39G= n.270+39G= n.315+39G= c.-340+39G= (n.-340+39G=) n.310+39G= | |
2 | g.201767190C>T | CA2058708 | ALS2 | c.175+39G>A (n.175+39G>A) n.517+39G>A n.289+39G>A n.270+39G>A n.315+39G>A c.-340+39G>A (n.-340+39G>A) n.310+39G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767191A= | CA1321201132 | ALS2 | c.175+38T= (n.175+38T=) n.517+38T= n.289+38T= n.270+38T= n.315+38T= c.-340+38T= (n.-340+38T=) n.310+38T= | |
2 | g.201767191A>G | CA2058709 | ALS2 | c.175+38T>C (n.175+38T>C) n.517+38T>C n.289+38T>C n.270+38T>C n.315+38T>C c.-340+38T>C (n.-340+38T>C) n.310+38T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T>C | CA2058710 | ALS2 | c.175+37A>G (n.175+37A>G) n.517+37A>G n.289+37A>G n.270+37A>G n.315+37A>G c.-340+37A>G (n.-340+37A>G) n.310+37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T>G | CA2058711 | ALS2 | c.175+37A>C (n.175+37A>C) n.517+37A>C n.289+37A>C n.270+37A>C n.315+37A>C c.-340+37A>C (n.-340+37A>C) n.310+37A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767192T= | CA1321201133 | ALS2 | c.175+37A= (n.175+37A=) n.517+37A= n.289+37A= n.270+37A= n.315+37A= c.-340+37A= (n.-340+37A=) n.310+37A= | |
2 | g.201767193T>C | CA2662677555 | ALS2 | c.175+36A>G (n.175+36A>G) n.517+36A>G n.289+36A>G n.270+36A>G n.315+36A>G c.-340+36A>G (n.-340+36A>G) n.310+36A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767194G>T | CA2662677557 | ALS2 | c.175+35C>A (n.175+35C>A) n.517+35C>A n.289+35C>A n.270+35C>A n.315+35C>A c.-340+35C>A (n.-340+35C>A) n.310+35C>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767196A= | CA1321201134 | ALS2 | c.175+33T= (n.175+33T=) n.517+33T= n.289+33T= n.270+33T= n.315+33T= c.-340+33T= (n.-340+33T=) n.310+33T= | |
2 | g.201767196A>C | CA2662677559 | ALS2 | c.175+33T>G (n.175+33T>G) n.517+33T>G n.289+33T>G n.270+33T>G n.315+33T>G c.-340+33T>G (n.-340+33T>G) n.310+33T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767196A>G | CA1321201135 | ALS2 | c.175+33T>C (n.175+33T>C) n.517+33T>C n.289+33T>C n.270+33T>C n.315+33T>C c.-340+33T>C (n.-340+33T>C) n.310+33T>C | dbSNP |
2 | g.201767200C>A | CA2753884884 | ALS2 | c.175+29G>T (n.175+29G>T) n.517+29G>T n.289+29G>T n.270+29G>T n.315+29G>T c.-340+29G>T (n.-340+29G>T) n.310+29G>T | |
2 | g.201767200C= | CA1321201136 | ALS2 | c.175+29G= (n.175+29G=) n.517+29G= n.289+29G= n.270+29G= n.315+29G= c.-340+29G= (n.-340+29G=) n.310+29G= | |
2 | g.201767200C>T | CA538960349 | ALS2 | c.175+29G>A (n.175+29G>A) n.517+29G>A n.289+29G>A n.270+29G>A n.315+29G>A c.-340+29G>A (n.-340+29G>A) n.310+29G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201767200dup | CA2838227615 | ALS2 | c.175+29dup (n.175+29dup) n.517+29dup n.289+29dup n.270+29dup n.315+29dup c.-340+29dup (n.-340+29dup) n.310+29dup | |
2 | g.201767201G>A | CA2058712 | ALS2 | c.175+28C>T (n.175+28C>T) n.517+28C>T n.289+28C>T n.270+28C>T n.315+28C>T c.-340+28C>T (n.-340+28C>T) n.310+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767201G>C | CA2577213742 | ALS2 | c.175+28C>G (n.175+28C>G) n.517+28C>G n.289+28C>G n.270+28C>G n.315+28C>G c.-340+28C>G (n.-340+28C>G) n.310+28C>G | |
2 | g.201767201G= | CA1321201137 | ALS2 | c.175+28C= (n.175+28C=) n.517+28C= n.289+28C= n.270+28C= n.315+28C= c.-340+28C= (n.-340+28C=) n.310+28C= | |
2 | g.201767202T>C | CA2058713 | ALS2 | c.175+27A>G (n.175+27A>G) n.517+27A>G n.289+27A>G n.270+27A>G n.315+27A>G c.-340+27A>G (n.-340+27A>G) n.310+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767202T= | CA1321201138 | ALS2 | c.175+27A= (n.175+27A=) n.517+27A= n.289+27A= n.270+27A= n.315+27A= c.-340+27A= (n.-340+27A=) n.310+27A= | |
2 | g.201767202dup | CA763363121 | ALS2 | c.175+27dup (n.175+27dup) n.517+27dup n.289+27dup n.270+27dup n.315+27dup c.-340+27dup (n.-340+27dup) n.310+27dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767204T>C | CA2058714 | ALS2 | c.175+25A>G (n.175+25A>G) n.517+25A>G n.289+25A>G n.270+25A>G n.315+25A>G c.-340+25A>G (n.-340+25A>G) n.310+25A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767204T= | CA1321201139 | ALS2 | c.175+25A= (n.175+25A=) n.517+25A= n.289+25A= n.270+25A= n.315+25A= c.-340+25A= (n.-340+25A=) n.310+25A= | |
2 | g.201767206T>G | CA2837646799 | ALS2 | c.175+23A>C (n.175+23A>C) n.517+23A>C n.289+23A>C n.270+23A>C n.315+23A>C c.-340+23A>C (n.-340+23A>C) n.310+23A>C | |
2 | g.201767207G>A | CA2058715 | ALS2 | c.175+22C>T (n.175+22C>T) n.517+22C>T n.289+22C>T n.270+22C>T n.315+22C>T c.-340+22C>T (n.-340+22C>T) n.310+22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767207G>C | CA2662677561 | ALS2 | c.175+22C>G (n.175+22C>G) n.517+22C>G n.289+22C>G n.270+22C>G n.315+22C>G c.-340+22C>G (n.-340+22C>G) n.310+22C>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767207G= | CA1321201140 | ALS2 | c.175+22C= (n.175+22C=) n.517+22C= n.289+22C= n.270+22C= n.315+22C= c.-340+22C= (n.-340+22C=) n.310+22C= | |
2 | g.201767210dup | CA2753884885 | ALS2 | c.175+19dup (n.175+19dup) n.517+19dup n.289+19dup n.270+19dup n.315+19dup c.-340+19dup (n.-340+19dup) n.310+19dup | |
2 | g.201767211C= | CA1321201141 | ALS2 | c.175+18G= (n.175+18G=) n.517+18G= n.289+18G= n.270+18G= n.315+18G= c.-340+18G= (n.-340+18G=) n.310+18G= | |
2 | g.201767211C>G | CA763363130 | ALS2 | c.175+18G>C (n.175+18G>C) n.517+18G>C n.289+18G>C n.270+18G>C n.315+18G>C c.-340+18G>C (n.-340+18G>C) n.310+18G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767211C>T | CA2058716 | ALS2 | c.175+18G>A (n.175+18G>A) n.517+18G>A n.289+18G>A n.270+18G>A n.315+18G>A c.-340+18G>A (n.-340+18G>A) n.310+18G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767212G>A | CA63975998 | ALS2 | c.175+17C>T (n.175+17C>T) n.517+17C>T n.289+17C>T n.270+17C>T n.315+17C>T c.-340+17C>T (n.-340+17C>T) n.310+17C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767212G= | CA1321201142 | ALS2 | c.175+17C= (n.175+17C=) n.517+17C= n.289+17C= n.270+17C= n.315+17C= c.-340+17C= (n.-340+17C=) n.310+17C= | |
2 | g.201767214C>A | CA63976006 | ALS2 | c.175+15G>T (n.175+15G>T) n.517+15G>T n.289+15G>T n.270+15G>T n.315+15G>T c.-340+15G>T (n.-340+15G>T) n.310+15G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767214C= | CA1321201143 | ALS2 | c.175+15G= (n.175+15G=) n.517+15G= n.289+15G= n.270+15G= n.315+15G= c.-340+15G= (n.-340+15G=) n.310+15G= | |
2 | g.201767214C>T | CA2662677567 | ALS2 | c.175+15G>A (n.175+15G>A) n.517+15G>A n.289+15G>A n.270+15G>A n.315+15G>A c.-340+15G>A (n.-340+15G>A) n.310+15G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767215A>T | CA2662677568 | ALS2 | c.175+14T>A (n.175+14T>A) n.517+14T>A n.289+14T>A n.270+14T>A n.315+14T>A c.-340+14T>A (n.-340+14T>A) n.310+14T>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767216T>C | CA2662677569 | ALS2 | c.175+13A>G (n.175+13A>G) n.517+13A>G n.289+13A>G n.270+13A>G n.315+13A>G c.-340+13A>G (n.-340+13A>G) n.310+13A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767220T>C | CA2662677570 | ALS2 | c.175+9A>G (n.175+9A>G) n.517+9A>G n.289+9A>G n.270+9A>G n.315+9A>G c.-340+9A>G (n.-340+9A>G) n.310+9A>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTT | CA2526978198 | ALS2 | c.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA (n.175+9_175+10insTTTAAAAAAAAA) n.517+9_517+10insTTTAAAAAAAAA n.289+9_289+10insTTTAAAAAAAAA n.270+9_270+10insTTTAAAAAAAAA n.315+9_315+10insTTTAAAAAAAAA c.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA (n.-340+9_-340+10insTTTAAAAAAAAA) n.310+9_310+10insTTTAAAAAAAAA | |
2 | g.201767221T= | CA1321201144 | ALS2 | c.175+8A= (n.175+8A=) n.517+8A= n.289+8A= n.270+8A= n.315+8A= c.-340+8A= (n.-340+8A=) n.310+8A= | |
2 | g.201767222T>C | CA2577213743 | ALS2 | c.175+7A>G (n.175+7A>G) n.517+7A>G n.289+7A>G n.270+7A>G n.315+7A>G c.-340+7A>G (n.-340+7A>G) n.310+7A>G | |
2 | g.201767222T= | CA1321201146 | ALS2 | c.175+7A= (n.175+7A=) n.517+7A= n.289+7A= n.270+7A= n.315+7A= c.-340+7A= (n.-340+7A=) n.310+7A= | |
2 | g.201767222_201767223insTTTTTTAAATTTTATTAT | CA1321201145 | ALS2 | c.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.175+7_175+8insTAATAAAATTTAAAAAAA) n.517+7_517+8insTAATAAAATTTAAAAAAA n.289+7_289+8insTAATAAAATTTAAAAAAA n.270+7_270+8insTAATAAAATTTAAAAAAA n.315+7_315+8insTAATAAAATTTAAAAAAA c.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA (n.-340+7_-340+8insTAATAAAATTTAAAAAAA) n.310+7_310+8insTAATAAAATTTAAAAAAA | dbSNP |
2 | g.201767222_201767223insTTTTTTA | CA1321201150 | ALS2 | c.175+6_175+7insTAAAAAA (n.175+6_175+7insTAAAAAA) n.517+6_517+7insTAAAAAA n.289+6_289+7insTAAAAAA n.270+6_270+7insTAAAAAA n.315+6_315+7insTAAAAAA c.-340+6_-340+7insTAAAAAA (n.-340+6_-340+7insTAAAAAA) n.310+6_310+7insTAAAAAA | dbSNP |
2 | g.201767223C>A | CA1321201148 | ALS2 | c.175+6G>T (n.175+6G>T) n.517+6G>T n.289+6G>T n.270+6G>T n.315+6G>T c.-340+6G>T (n.-340+6G>T) n.310+6G>T | dbSNP |
2 | g.201767223C= | CA1321201149 | ALS2 | c.175+6G= (n.175+6G=) n.517+6G= n.289+6G= n.270+6G= n.315+6G= c.-340+6G= (n.-340+6G=) n.310+6G= | |
2 | g.201767223C>T | CA1321201147 | ALS2 | c.175+6G>A (n.175+6G>A) n.517+6G>A n.289+6G>A n.270+6G>A n.315+6G>A c.-340+6G>A (n.-340+6G>A) n.310+6G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767224A>C | CA2662677571 | ALS2 | c.175+5T>G (n.175+5T>G) n.517+5T>G n.289+5T>G n.270+5T>G n.315+5T>G c.-340+5T>G (n.-340+5T>G) n.310+5T>G | gnomAD v4 |
2 | g.201767225T>A | CA1321201152 | ALS2 | c.175+4A>T (n.175+4A>T) n.517+4A>T n.289+4A>T n.270+4A>T n.315+4A>T c.-340+4A>T (n.-340+4A>T) n.310+4A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767225T>C | CA2058717 | ALS2 | c.175+4A>G (n.175+4A>G) n.517+4A>G n.289+4A>G n.270+4A>G n.315+4A>G c.-340+4A>G (n.-340+4A>G) n.310+4A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767225T= | CA1321201151 | ALS2 | c.175+4A= (n.175+4A=) n.517+4A= n.289+4A= n.270+4A= n.315+4A= c.-340+4A= (n.-340+4A=) n.310+4A= | |
2 | g.201767226T>C | CA538960357 | ALS2 | c.175+3A>G (n.175+3A>G) n.517+3A>G n.289+3A>G n.270+3A>G n.315+3A>G c.-340+3A>G (n.-340+3A>G) n.310+3A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767226T= | CA1321201154 | ALS2 | c.175+3A= (n.175+3A=) n.517+3A= n.289+3A= n.270+3A= n.315+3A= c.-340+3A= (n.-340+3A=) n.310+3A= | |
2 | g.201767226_201767227insTTATTATTATTATGCTTTAAGTTTTAGGGT | CA1321201153 | ALS2 | c.175+3_175+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA (n.175+3_175+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA) n.517+3_517+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA n.289+3_289+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA n.270+3_270+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA n.315+3_315+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA c.-340+3_-340+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA (n.-340+3_-340+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA) n.310+3_310+4insCCCTAAAACTTAAAGCATAATAATAATAAA | dbSNP |
2 | g.201767227A>C | CA350329432 | ALS2 | c.175+2T>G (n.175+2T>G) n.517+2T>G n.289+2T>G n.270+2T>G n.315+2T>G c.-340+2T>G (n.-340+2T>G) n.310+2T>G | |
2 | g.201767227A>G | CA350329434 | ALS2 | c.175+2T>C (n.175+2T>C) n.517+2T>C n.289+2T>C n.270+2T>C n.315+2T>C c.-340+2T>C (n.-340+2T>C) n.310+2T>C | |
2 | g.201767227A>T | CA350329433 | ALS2 | c.175+2T>A (n.175+2T>A) n.517+2T>A n.289+2T>A n.270+2T>A n.315+2T>A c.-340+2T>A (n.-340+2T>A) n.310+2T>A | |
2 | g.201767228C>A | CA350329435 | ALS2 | c.175+1G>T (n.175+1G>T) n.517+1G>T n.289+1G>T n.270+1G>T n.315+1G>T c.-340+1G>T (n.-340+1G>T) n.310+1G>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767228C>G | CA350329436 | ALS2 | c.175+1G>C (n.175+1G>C) n.517+1G>C n.289+1G>C n.270+1G>C n.315+1G>C c.-340+1G>C (n.-340+1G>C) n.310+1G>C | |
2 | g.201767228C>T | CA350329437 | ALS2 | c.175+1G>A (n.175+1G>A) n.517+1G>A n.289+1G>A n.270+1G>A n.315+1G>A c.-340+1G>A (n.-340+1G>A) n.310+1G>A | |
2 | g.201767229C>A | CA350329438 | ALS2 | c.175G>T (p.Asp59Tyr) n.517G>T n.289G>T c.175G>T (p.Gly59Cys) n.270G>T n.315G>T c.-340G>T (n.-340G>T) n.310G>T | |
2 | g.201767229C= | CA1321201155 | ALS2 | c.175G= (p.Asp59=) n.517G= n.289G= c.175G= (p.Gly59=) n.270G= n.315G= c.-340G= (n.-340G=) n.310G= | |
2 | g.201767229C>G | CA63976024 | ALS2 | c.175G>C (p.Asp59His) n.517G>C n.289G>C c.175G>C (p.Gly59Arg) n.270G>C n.315G>C c.-340G>C (n.-340G>C) n.310G>C | dbSNP |
2 | g.201767229C>T | CA350329439 | ALS2 | c.175G>A (p.Asp59Asn) n.517G>A n.289G>A c.175G>A (p.Gly59Ser) n.270G>A n.315G>A c.-340G>A (n.-340G>A) n.310G>A | |
2 | g.201767230T>A | CA350329440 | ALS2 | c.174A>T (p.Glu58Asp) n.516A>T n.288A>T n.269A>T n.314A>T c.-341A>T (n.-341A>T) n.309A>T | |
2 | g.201767230T>C | CA430672210 | ALS2 | c.174A>G (p.Glu58=) n.516A>G n.288A>G n.269A>G n.314A>G c.-341A>G (n.-341A>G) n.309A>G | |
2 | g.201767230T>G | CA350329441 | ALS2 | c.174A>C (p.Glu58Asp) n.516A>C n.288A>C n.269A>C n.314A>C c.-341A>C (n.-341A>C) n.309A>C | |
2 | g.201767231T>A | CA350329442 | ALS2 | c.173A>T (p.Glu58Val) n.515A>T n.287A>T n.268A>T n.313A>T c.-342A>T (n.-342A>T) n.308A>T | |
2 | g.201767231T>C | CA2058718 | ALS2 | c.173A>G (p.Glu58Gly) n.515A>G n.287A>G n.268A>G n.313A>G c.-342A>G (n.-342A>G) n.308A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767231T>G | CA350329443 | ALS2 | c.173A>C (p.Glu58Ala) n.515A>C n.287A>C n.268A>C n.313A>C c.-342A>C (n.-342A>C) n.308A>C | |
2 | g.201767231T= | CA1321201156 | ALS2 | c.173A= (p.Glu58=) n.515A= n.287A= n.268A= n.313A= c.-342A= (n.-342A=) n.308A= | |
2 | g.201767232C>A | CA350329446 | ALS2 | c.172G>T (p.Glu58Ter) n.514G>T n.286G>T n.267G>T n.312G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.307G>T | |
2 | g.201767232C>G | CA350329445 | ALS2 | c.172G>C (p.Glu58Gln) n.514G>C n.286G>C n.267G>C n.312G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.307G>C | |
2 | g.201767232C>T | CA350329444 | ALS2 | c.172G>A (p.Glu58Lys) n.514G>A n.286G>A n.267G>A n.312G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.307G>A | |
2 | g.201767233A= | CA1321201157 | ALS2 | c.171T= (p.Thr57=) n.513T= n.285T= n.266T= n.311T= c.-344T= (n.-344T=) n.306T= | |
2 | g.201767233A>C | CA430672211 | ALS2 | c.171T>G (p.Thr57=) n.513T>G n.285T>G n.266T>G n.311T>G c.-344T>G (n.-344T>G) n.306T>G | |
2 | g.201767233A>G | CA2058719 | ALS2 | c.171T>C (p.Thr57=) n.513T>C n.285T>C n.266T>C n.311T>C c.-344T>C (n.-344T>C) n.306T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767233A>T | CA430672212 | ALS2 | c.171T>A (p.Thr57=) n.513T>A n.285T>A n.266T>A n.311T>A c.-344T>A (n.-344T>A) n.306T>A | |
2 | g.201767234G>A | CA350329447 | ALS2 | c.170C>T (p.Thr57Ile) n.512C>T n.284C>T n.265C>T n.310C>T c.-345C>T (n.-345C>T) n.305C>T | |
2 | g.201767234G>C | CA2058720 | ALS2 | c.170C>G (p.Thr57Ser) n.512C>G n.284C>G n.265C>G n.310C>G c.-345C>G (n.-345C>G) n.305C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767234G= | CA1321201158 | ALS2 | c.170C= (p.Thr57=) n.512C= n.284C= n.265C= n.310C= c.-345C= (n.-345C=) n.305C= | |
2 | g.201767234G>T | CA350329448 | ALS2 | c.170C>A (p.Thr57Asn) n.512C>A n.284C>A n.265C>A n.310C>A c.-345C>A (n.-345C>A) n.305C>A | |
2 | g.201767235T>A | CA350329449 | ALS2 | c.169A>T (p.Thr57Ser) n.511A>T n.283A>T n.264A>T n.309A>T c.-346A>T (n.-346A>T) n.304A>T | |
2 | g.201767235T>C | CA350329450 | ALS2 | c.169A>G (p.Thr57Ala) n.511A>G n.283A>G n.264A>G n.309A>G c.-346A>G (n.-346A>G) n.304A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767235T>G | CA350329451 | ALS2 | c.169A>C (p.Thr57Pro) n.511A>C n.283A>C n.264A>C n.309A>C c.-346A>C (n.-346A>C) n.304A>C | |
2 | g.201767236C>A | CA430672213 | ALS2 | c.168G>T (p.Leu56=) n.510G>T n.282G>T n.263G>T n.308G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.303G>T | |
2 | g.201767236C>G | CA430672214 | ALS2 | c.168G>C (p.Leu56=) n.510G>C n.282G>C n.263G>C n.308G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.303G>C | |
2 | g.201767236C>T | CA430672215 | ALS2 | c.168G>A (p.Leu56=) n.510G>A n.282G>A n.263G>A n.308G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.303G>A | |
2 | g.201767236_201767239delinsCAGA | CA1321201159 | ALS2 | c.165_168delinsTCTG (p.Leu55=) n.507_510delinsTCTG n.279_282delinsTCTG n.260_263delinsTCTG n.305_308delinsTCTG c.-350_-347delinsTCTG (n.-350_-347delinsTCTG) n.300_303delinsTCTG | |
2 | g.201767237A>C | CA350329452 | ALS2 | c.167T>G (p.Leu56Arg) n.509T>G n.281T>G n.262T>G n.307T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.302T>G | |
2 | g.201767237A>G | CA350329453 | ALS2 | c.167T>C (p.Leu56Pro) n.509T>C n.281T>C n.262T>C n.307T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.302T>C | |
2 | g.201767237A>T | CA350329454 | ALS2 | c.167T>A (p.Leu56Gln) n.509T>A n.281T>A n.262T>A n.307T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.302T>A | |
2 | g.201767241_201767243del | CA538960362 | ALS2 | c.165_167del (p.Leu56del) n.507_509del n.279_281del n.260_262del n.305_307del c.-350_-348del (n.-350_-348del) n.300_302del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767238G>A | CA430672216 | ALS2 | c.166C>T (p.Leu56=) n.508C>T n.280C>T n.261C>T n.306C>T c.-349C>T (n.-349C>T) n.301C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767238G>C | CA350329455 | ALS2 | c.166C>G (p.Leu56Val) n.508C>G n.280C>G n.261C>G n.306C>G c.-349C>G (n.-349C>G) n.301C>G | |
2 | g.201767238G>T | CA350329456 | ALS2 | c.166C>A (p.Leu56Met) n.508C>A n.280C>A n.261C>A n.306C>A c.-349C>A (n.-349C>A) n.301C>A | |
2 | g.201767239A= | CA1321201160 | ALS2 | c.165T= (p.Leu55=) n.507T= n.279T= n.260T= n.305T= c.-350T= (n.-350T=) n.300T= | |
2 | g.201767239A>C | CA430672217 | ALS2 | c.165T>G (p.Leu55=) n.507T>G n.279T>G n.260T>G n.305T>G c.-350T>G (n.-350T>G) n.300T>G | |
2 | g.201767239A>G | CA430672218 | ALS2 | c.165T>C (p.Leu55=) n.507T>C n.279T>C n.260T>C n.305T>C c.-350T>C (n.-350T>C) n.300T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767239A>T | CA430672219 | ALS2 | c.165T>A (p.Leu55=) n.507T>A n.279T>A n.260T>A n.305T>A c.-350T>A (n.-350T>A) n.300T>A | |
2 | g.201767240A>C | CA350329458 | ALS2 | c.164T>G (p.Leu55Arg) n.506T>G n.278T>G n.259T>G n.304T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.299T>G | |
2 | g.201767240A>G | CA350329459 | ALS2 | c.164T>C (p.Leu55Pro) n.506T>C n.278T>C n.259T>C n.304T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.299T>C | |
2 | g.201767240A>T | CA350329457 | ALS2 | c.164T>A (p.Leu55His) n.506T>A n.278T>A n.259T>A n.304T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.299T>A | |
2 | g.201767241G>A | CA350329462 | ALS2 | c.163C>T (p.Leu55Phe) n.505C>T n.277C>T n.258C>T n.303C>T c.-352C>T (n.-352C>T) n.298C>T | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.201767241G>C | CA350329460 | ALS2 | c.163C>G (p.Leu55Val) n.505C>G n.277C>G n.258C>G n.303C>G c.-352C>G (n.-352C>G) n.298C>G | COSMIC COSMIC |
2 | g.201767241G>T | CA350329461 | ALS2 | c.163C>A (p.Leu55Ile) n.505C>A n.277C>A n.258C>A n.303C>A c.-352C>A (n.-352C>A) n.298C>A | |
2 | g.201767242A>C | CA430672222 | ALS2 | c.162T>G (p.Val54=) n.504T>G n.276T>G n.257T>G n.302T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.297T>G | |
2 | g.201767242A>G | CA430672221 | ALS2 | c.162T>C (p.Val54=) n.504T>C n.276T>C n.257T>C n.302T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.297T>C | |
2 | g.201767242A>T | CA430672220 | ALS2 | c.162T>A (p.Val54=) n.504T>A n.276T>A n.257T>A n.302T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.297T>A | |
2 | g.201767243A>C | CA350329463 | ALS2 | c.161T>G (p.Val54Gly) n.503T>G n.275T>G n.256T>G n.301T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.296T>G | |
2 | g.201767243A>G | CA350329464 | ALS2 | c.161T>C (p.Val54Ala) n.503T>C n.275T>C n.256T>C n.301T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.296T>C | |
2 | g.201767243A>T | CA350329465 | ALS2 | c.161T>A (p.Val54Asp) n.503T>A n.275T>A n.256T>A n.301T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.296T>A | |
2 | g.201767244C>A | CA350329466 | ALS2 | c.160G>T (p.Val54Phe) n.502G>T n.274G>T n.255G>T n.300G>T c.-355G>T (n.-355G>T) n.295G>T | |
2 | g.201767244C>G | CA350329467 | ALS2 | c.160G>C (p.Val54Leu) n.502G>C n.274G>C n.255G>C n.300G>C c.-355G>C (n.-355G>C) n.295G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767244C>T | CA350329468 | ALS2 | c.160G>A (p.Val54Ile) n.502G>A n.274G>A n.255G>A n.300G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.295G>A | |
2 | g.201767245_201767247del | CA2573134348 | ALS2 | c.158_160del (p.Gly53del) n.500_502del n.272_274del n.253_255del n.298_300del c.-357_-355del (n.-357_-355del) n.293_295del | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767245T>A | CA430672224 | ALS2 | c.159A>T (p.Gly53=) n.501A>T n.273A>T n.254A>T n.299A>T c.-356A>T (n.-356A>T) n.294A>T | |
2 | g.201767245T>C | CA2058721 | ALS2 | c.159A>G (p.Gly53=) n.501A>G n.273A>G n.254A>G n.299A>G c.-356A>G (n.-356A>G) n.294A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767245T>G | CA430672223 | ALS2 | c.159A>C (p.Gly53=) n.501A>C n.273A>C n.254A>C n.299A>C c.-356A>C (n.-356A>C) n.294A>C | gnomAD v4 |
2 | g.201767245T= | CA1321201161 | ALS2 | c.159A= (p.Gly53=) n.501A= n.273A= n.254A= n.299A= c.-356A= (n.-356A=) n.294A= | |
2 | g.201767246C>A | CA2058722 | ALS2 | c.158G>T (p.Gly53Val) n.500G>T n.272G>T n.253G>T n.298G>T c.-357G>T (n.-357G>T) n.293G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767246C= | CA1321201162 | ALS2 | c.158G= (p.Gly53=) n.500G= n.272G= n.253G= n.298G= c.-357G= (n.-357G=) n.293G= | |
2 | g.201767246C>G | CA350329469 | ALS2 | c.158G>C (p.Gly53Ala) n.500G>C n.272G>C n.253G>C n.298G>C c.-357G>C (n.-357G>C) n.293G>C | |
2 | g.201767246C>T | CA350329470 | ALS2 | c.158G>A (p.Gly53Glu) n.500G>A n.272G>A n.253G>A n.298G>A c.-357G>A (n.-357G>A) n.293G>A | |
2 | g.201767247C>A | CA350329472 | ALS2 | c.157G>T (p.Gly53Ter) n.499G>T n.271G>T n.252G>T n.297G>T c.-358G>T (n.-358G>T) n.292G>T | |
2 | g.201767247C>G | CA350329473 | ALS2 | c.157G>C (p.Gly53Arg) n.499G>C n.271G>C n.252G>C n.297G>C c.-358G>C (n.-358G>C) n.292G>C | |
2 | g.201767247C>T | CA350329471 | ALS2 | c.157G>A (p.Gly53Arg) n.499G>A n.271G>A n.252G>A n.297G>A c.-358G>A (n.-358G>A) n.292G>A | |
2 | g.201767248A= | CA1321201163 | ALS2 | c.156T= (p.His52=) n.498T= n.270T= n.251T= n.296T= c.-359T= (n.-359T=) n.291T= | |
2 | g.201767248A>C | CA350329474 | ALS2 | c.156T>G (p.His52Gln) n.498T>G n.270T>G n.251T>G n.296T>G c.-359T>G (n.-359T>G) n.291T>G | |
2 | g.201767248A>G | CA430672225 | ALS2 | c.156T>C (p.His52=) n.498T>C n.270T>C n.251T>C n.296T>C c.-359T>C (n.-359T>C) n.291T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767248A>T | CA350329475 | ALS2 | c.156T>A (p.His52Gln) n.498T>A n.270T>A n.251T>A n.296T>A c.-359T>A (n.-359T>A) n.291T>A | |
2 | g.201767249T>A | CA350329476 | ALS2 | c.155A>T (p.His52Leu) n.497A>T n.269A>T n.250A>T n.295A>T c.-360A>T (n.-360A>T) n.290A>T | |
2 | g.201767249T>C | CA350329477 | ALS2 | c.155A>G (p.His52Arg) n.497A>G n.269A>G n.250A>G n.295A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.290A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767249T>G | CA350329478 | ALS2 | c.155A>C (p.His52Pro) n.497A>C n.269A>C n.250A>C n.295A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.290A>C | |
2 | g.201767249T= | CA1321201164 | ALS2 | c.155A= (p.His52=) n.497A= n.269A= n.250A= n.295A= c.-360A= (n.-360A=) n.290A= | |
2 | g.201767250G>A | CA350329481 | ALS2 | c.154C>T (p.His52Tyr) n.496C>T n.268C>T n.249C>T n.294C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.289C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767250G>C | CA350329479 | ALS2 | c.154C>G (p.His52Asp) n.496C>G n.268C>G n.249C>G n.294C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.289C>G | |
2 | g.201767250G= | CA1321201165 | ALS2 | c.154C= (p.His52=) n.496C= n.268C= n.249C= n.294C= c.-361C= (n.-361C=) n.289C= | |
2 | g.201767250G>T | CA350329480 | ALS2 | c.154C>A (p.His52Asn) n.496C>A n.268C>A n.249C>A n.294C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.289C>A | |
2 | g.201767251T>A | CA350329482 | ALS2 | c.153A>T (p.Lys51Asn) n.495A>T n.267A>T n.248A>T n.293A>T c.-362A>T (n.-362A>T) n.288A>T | |
2 | g.201767251T>C | CA430672226 | ALS2 | c.153A>G (p.Lys51=) n.495A>G n.267A>G n.248A>G n.293A>G c.-362A>G (n.-362A>G) n.288A>G | |
2 | g.201767251T>G | CA350329483 | ALS2 | c.153A>C (p.Lys51Asn) n.495A>C n.267A>C n.248A>C n.293A>C c.-362A>C (n.-362A>C) n.288A>C | |
2 | g.201767252T>A | CA350329484 | ALS2 | c.152A>T (p.Lys51Ile) n.494A>T n.266A>T n.247A>T n.292A>T c.-363A>T (n.-363A>T) n.287A>T | |
2 | g.201767252T>C | CA350329485 | ALS2 | c.152A>G (p.Lys51Arg) n.494A>G n.266A>G n.247A>G n.292A>G c.-363A>G (n.-363A>G) n.287A>G | |
2 | g.201767252T>G | CA350329486 | ALS2 | c.152A>C (p.Lys51Thr) n.494A>C n.266A>C n.247A>C n.292A>C c.-363A>C (n.-363A>C) n.287A>C | |
2 | g.201767253T>A | CA350329489 | ALS2 | c.151A>T (p.Lys51Ter) n.493A>T n.265A>T n.246A>T n.291A>T c.-364A>T (n.-364A>T) n.286A>T | |
2 | g.201767253T>C | CA350329488 | ALS2 | c.151A>G (p.Lys51Glu) n.493A>G n.265A>G n.246A>G n.291A>G c.-364A>G (n.-364A>G) n.286A>G | |
2 | g.201767253T>G | CA350329487 | ALS2 | c.151A>C (p.Lys51Gln) n.493A>C n.265A>C n.246A>C n.291A>C c.-364A>C (n.-364A>C) n.286A>C | |
2 | g.201767254C>A | CA430672227 | ALS2 | c.150G>T (p.Val50=) n.492G>T n.264G>T n.245G>T n.290G>T c.-365G>T (n.-365G>T) n.285G>T | |
2 | g.201767254C>G | CA430672228 | ALS2 | c.150G>C (p.Val50=) n.492G>C n.264G>C n.245G>C n.290G>C c.-365G>C (n.-365G>C) n.285G>C | |
2 | g.201767254C>T | CA430672229 | ALS2 | c.150G>A (p.Val50=) n.492G>A n.264G>A n.245G>A n.290G>A c.-365G>A (n.-365G>A) n.285G>A | |
2 | g.201767255A>C | CA350329490 | ALS2 | c.149T>G (p.Val50Gly) n.491T>G n.263T>G n.244T>G n.289T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.284T>G | |
2 | g.201767255A>G | CA350329491 | ALS2 | c.149T>C (p.Val50Ala) n.491T>C n.263T>C n.244T>C n.289T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.284T>C | |
2 | g.201767255A>T | CA350329492 | ALS2 | c.149T>A (p.Val50Glu) n.491T>A n.263T>A n.244T>A n.289T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.284T>A | |
2 | g.201767256C>A | CA350329493 | ALS2 | c.148G>T (p.Val50Leu) n.490G>T n.262G>T n.243G>T n.288G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.283G>T | |
2 | g.201767256C>G | CA350329494 | ALS2 | c.148G>C (p.Val50Leu) n.490G>C n.262G>C n.243G>C n.288G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.283G>C | |
2 | g.201767256C>T | CA350329495 | ALS2 | c.148G>A (p.Val50Met) n.490G>A n.262G>A n.243G>A n.288G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.283G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767257T>A | CA430672230 | ALS2 | c.147A>T (p.Gly49=) n.489A>T n.261A>T n.242A>T n.287A>T c.-368A>T (n.-368A>T) n.282A>T | |
2 | g.201767257T>C | CA430672231 | ALS2 | c.147A>G (p.Gly49=) n.489A>G n.261A>G n.242A>G n.287A>G c.-368A>G (n.-368A>G) n.282A>G | |
2 | g.201767257T>G | CA430672232 | ALS2 | c.147A>C (p.Gly49=) n.489A>C n.261A>C n.242A>C n.287A>C c.-368A>C (n.-368A>C) n.282A>C | |
2 | g.201767258C>A | CA350329498 | ALS2 | c.146G>T (p.Gly49Val) n.488G>T n.260G>T n.241G>T n.286G>T c.-369G>T (n.-369G>T) n.281G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767258C= | CA1321201166 | ALS2 | c.146G= (p.Gly49=) n.488G= n.260G= n.241G= n.286G= c.-369G= (n.-369G=) n.281G= | |
2 | g.201767258C>G | CA350329496 | ALS2 | c.146G>C (p.Gly49Ala) n.488G>C n.260G>C n.241G>C n.286G>C c.-369G>C (n.-369G>C) n.281G>C | |
2 | g.201767258C>T | CA350329497 | ALS2 | c.146G>A (p.Gly49Glu) n.488G>A n.260G>A n.241G>A n.286G>A c.-369G>A (n.-369G>A) n.281G>A | |
2 | g.201767259C>A | CA350329499 | ALS2 | c.145G>T (p.Gly49Ter) n.487G>T n.259G>T n.240G>T n.285G>T c.-370G>T (n.-370G>T) n.280G>T | |
2 | g.201767259C= | CA1321201167 | ALS2 | c.145G= (p.Gly49=) n.487G= n.259G= n.240G= n.285G= c.-370G= (n.-370G=) n.280G= | |
2 | g.201767259C>G | CA350329500 | ALS2 | c.145G>C (p.Gly49Arg) n.487G>C n.259G>C n.240G>C n.285G>C c.-370G>C (n.-370G>C) n.280G>C | |
2 | g.201767259C>T | CA63976086 | ALS2 | c.145G>A (p.Gly49Arg) n.487G>A n.259G>A n.240G>A n.285G>A c.-370G>A (n.-370G>A) n.280G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767260G>A | CA2058723 | ALS2 | c.144C>T (p.Leu48=) n.486C>T n.258C>T n.239C>T n.284C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.279C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767260G>C | CA430672233 | ALS2 | c.144C>G (p.Leu48=) n.486C>G n.258C>G n.239C>G n.284C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.279C>G | |
2 | g.201767260G= | CA1321201168 | ALS2 | c.144C= (p.Leu48=) n.486C= n.258C= n.239C= n.284C= c.-371C= (n.-371C=) n.279C= | |
2 | g.201767260G>T | CA2058724 | ALS2 | c.144C>A (p.Leu48=) n.486C>A n.258C>A n.239C>A n.284C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.279C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767260_201767262delinsTCCTC | CA2586970984 | ALS2 | c.142_144delinsGAGGA (p.Leu48GlufsTer4) n.484_486delinsGAGGA n.256_258delinsGAGGA n.237_239delinsGAGGA n.282_284delinsGAGGA c.-373_-371delinsGAGGA (n.-373_-371delinsGAGGA) n.277_279delinsGAGGA | |
2 | g.201767261A>C | CA350329501 | ALS2 | c.143T>G (p.Leu48Arg) n.485T>G n.257T>G n.238T>G n.283T>G c.-372T>G (n.-372T>G) n.278T>G | |
2 | g.201767261A>G | CA350329503 | ALS2 | c.143T>C (p.Leu48Pro) n.485T>C n.257T>C n.238T>C n.283T>C c.-372T>C (n.-372T>C) n.278T>C | |
2 | g.201767261A>T | CA350329502 | ALS2 | c.143T>A (p.Leu48His) n.485T>A n.257T>A n.238T>A n.283T>A c.-372T>A (n.-372T>A) n.278T>A | |
2 | g.201767262G>A | CA350329504 | ALS2 | c.142C>T (p.Leu48Phe) n.484C>T n.256C>T n.237C>T n.282C>T c.-373C>T (n.-373C>T) n.277C>T | ClinVar gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.201767262G>C | CA350329505 | ALS2 | c.142C>G (p.Leu48Val) n.484C>G n.256C>G n.237C>G n.282C>G c.-373C>G (n.-373C>G) n.277C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767262G>T | CA350329506 | ALS2 | c.142C>A (p.Leu48Ile) n.484C>A n.256C>A n.237C>A n.282C>A c.-373C>A (n.-373C>A) n.277C>A | |
2 | g.201767263G>A | CA63976103 | ALS2 | c.141C>T (p.Ala47=) n.483C>T n.255C>T n.236C>T n.281C>T c.-374C>T (n.-374C>T) n.276C>T | dbSNP |
2 | g.201767263G>C | CA2058725 | ALS2 | c.141C>G (p.Ala47=) n.483C>G n.255C>G n.236C>G n.281C>G c.-374C>G (n.-374C>G) n.276C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767263G= | CA1321201169 | ALS2 | c.141C= (p.Ala47=) n.483C= n.255C= n.236C= n.281C= c.-374C= (n.-374C=) n.276C= | |
2 | g.201767263G>T | CA430672234 | ALS2 | c.141C>A (p.Ala47=) n.483C>A n.255C>A n.236C>A n.281C>A c.-374C>A (n.-374C>A) n.276C>A | |
2 | g.201767264G>A | CA350329507 | ALS2 | c.140C>T (p.Ala47Val) n.482C>T n.254C>T n.235C>T n.280C>T c.-375C>T (n.-375C>T) n.275C>T | |
2 | g.201767264G>C | CA350329508 | ALS2 | c.140C>G (p.Ala47Gly) n.482C>G n.254C>G n.235C>G n.280C>G c.-375C>G (n.-375C>G) n.275C>G | |
2 | g.201767264G>T | CA350329509 | ALS2 | c.140C>A (p.Ala47Asp) n.482C>A n.254C>A n.235C>A n.280C>A c.-375C>A (n.-375C>A) n.275C>A | |
2 | g.201767265C>A | CA350329510 | ALS2 | c.139G>T (p.Ala47Ser) n.481G>T n.253G>T n.234G>T n.279G>T c.-376G>T (n.-376G>T) n.274G>T | |
2 | g.201767265C>G | CA350329511 | ALS2 | c.139G>C (p.Ala47Pro) n.481G>C n.253G>C n.234G>C n.279G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.274G>C | |
2 | g.201767265C>T | CA350329512 | ALS2 | c.139G>A (p.Ala47Thr) n.481G>A n.253G>A n.234G>A n.279G>A c.-376G>A (n.-376G>A) n.274G>A | |
2 | g.201767265_201767266delinsCT | CA1321201170 | ALS2 | c.138_139delinsAG (p.Ala46=) n.480_481delinsAG n.252_253delinsAG n.233_234delinsAG n.278_279delinsAG c.-377_-376delinsAG (n.-377_-376delinsAG) n.273_274delinsAG | |
2 | g.201767266del | CA340238 | ALS2 | c.138del (p.Ala47ProfsTer4) n.480del n.252del n.233del n.278del c.-377del (n.-377del) n.273del | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767266T>A | CA430672237 | ALS2 | c.138A>T (p.Ala46=) n.480A>T n.252A>T n.233A>T n.278A>T c.-377A>T (n.-377A>T) n.273A>T | |
2 | g.201767266T>C | CA430672236 | ALS2 | c.138A>G (p.Ala46=) n.480A>G n.252A>G n.233A>G n.278A>G c.-377A>G (n.-377A>G) n.273A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.201767266T>G | CA430672235 | ALS2 | c.138A>C (p.Ala46=) n.480A>C n.252A>C n.233A>C n.278A>C c.-377A>C (n.-377A>C) n.273A>C | |
2 | g.201767267G>A | CA350329514 | ALS2 | c.137C>T (p.Ala46Val) n.479C>T n.251C>T n.232C>T n.277C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.272C>T | |
2 | g.201767267G>C | CA350329515 | ALS2 | c.137C>G (p.Ala46Gly) n.479C>G n.251C>G n.232C>G n.277C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.272C>G | |
2 | g.201767267G>T | CA350329513 | ALS2 | c.137C>A (p.Ala46Glu) n.479C>A n.251C>A n.232C>A n.277C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.272C>A | |
2 | g.201767268C>A | CA350329517 | ALS2 | c.136G>T (p.Ala46Ser) n.478G>T n.250G>T n.231G>T n.276G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.271G>T | |
2 | g.201767268C>G | CA350329516 | ALS2 | c.136G>C (p.Ala46Pro) n.478G>C n.250G>C n.231G>C n.276G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.271G>C | |
2 | g.201767268C>T | CA350329518 | ALS2 | c.136G>A (p.Ala46Thr) n.478G>A n.250G>A n.231G>A n.276G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.271G>A | |
2 | g.201767269C>A | CA350329519 | ALS2 | c.135G>T (p.Gln45His) n.477G>T n.249G>T n.230G>T n.275G>T c.-380G>T (n.-380G>T) n.270G>T | |
2 | g.201767269C>G | CA350329520 | ALS2 | c.135G>C (p.Gln45His) n.477G>C n.249G>C n.230G>C n.275G>C c.-380G>C (n.-380G>C) n.270G>C | |
2 | g.201767269C>T | CA430672238 | ALS2 | c.135G>A (p.Gln45=) n.477G>A n.249G>A n.230G>A n.275G>A c.-380G>A (n.-380G>A) n.270G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767270T>A | CA350329521 | ALS2 | c.134A>T (p.Gln45Leu) n.476A>T n.248A>T n.229A>T n.274A>T c.-381A>T (n.-381A>T) n.269A>T | |
2 | g.201767270T>C | CA350329523 | ALS2 | c.134A>G (p.Gln45Arg) n.476A>G n.248A>G n.229A>G n.274A>G c.-381A>G (n.-381A>G) n.269A>G | |
2 | g.201767270T>G | CA350329522 | ALS2 | c.134A>C (p.Gln45Pro) n.476A>C n.248A>C n.229A>C n.274A>C c.-381A>C (n.-381A>C) n.269A>C | |
2 | g.201767271G>A | CA350329524 | ALS2 | c.133C>T (p.Gln45Ter) n.475C>T n.247C>T n.228C>T n.273C>T c.-382C>T (n.-382C>T) n.268C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767271G>C | CA350329525 | ALS2 | c.133C>G (p.Gln45Glu) n.475C>G n.247C>G n.228C>G n.273C>G c.-382C>G (n.-382C>G) n.268C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767271G= | CA1321201171 | ALS2 | c.133C= (p.Gln45=) n.475C= n.247C= n.228C= n.273C= c.-382C= (n.-382C=) n.268C= | |
2 | g.201767271G>T | CA350329526 | ALS2 | c.133C>A (p.Gln45Lys) n.475C>A n.247C>A n.228C>A n.273C>A c.-382C>A (n.-382C>A) n.268C>A | |
2 | g.201767272C>A | CA350329527 | ALS2 | c.132G>T (p.Leu44Phe) n.474G>T n.246G>T n.227G>T n.272G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.267G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201767272C= | CA1321201172 | ALS2 | c.132G= (p.Leu44=) n.474G= n.246G= n.227G= n.272G= c.-383G= (n.-383G=) n.267G= | |
2 | g.201767272C>G | CA350329528 | ALS2 | c.132G>C (p.Leu44Phe) n.474G>C n.246G>C n.227G>C n.272G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.267G>C | |
2 | g.201767272C>T | CA430672239 | ALS2 | c.132G>A (p.Leu44=) n.474G>A n.246G>A n.227G>A n.272G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.267G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201767273A= | CA1321201173 | ALS2 | c.131T= (p.Leu44=) n.473T= n.245T= n.226T= n.271T= c.-384T= (n.-384T=) n.266T= | |
2 | g.201767273A>C | CA350329529 | ALS2 | c.131T>G (p.Leu44Trp) n.473T>G n.245T>G n.226T>G n.271T>G c.-384T>G (n.-384T>G) n.266T>G | |
2 | g.201767273A>G | CA2058726 | ALS2 | c.131T>C (p.Leu44Ser) n.473T>C n.245T>C n.226T>C n.271T>C c.-384T>C (n.-384T>C) n.266T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767273A>T | CA350329530 | ALS2 | c.131T>A (p.Leu44Ter) n.473T>A n.245T>A n.226T>A n.271T>A c.-384T>A (n.-384T>A) n.266T>A | |
2 | g.201767274A= | CA1321201174 | ALS2 | c.130T= (p.Leu44=) n.472T= n.244T= n.225T= n.270T= c.-385T= (n.-385T=) n.265T= | |
2 | g.201767274A>C | CA350329531 | ALS2 | c.130T>G (p.Leu44Val) n.472T>G n.244T>G n.225T>G n.270T>G c.-385T>G (n.-385T>G) n.265T>G | |
2 | g.201767274A>G | CA430672240 | ALS2 | c.130T>C (p.Leu44=) n.472T>C n.244T>C n.225T>C n.270T>C c.-385T>C (n.-385T>C) n.265T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201767274A>T | CA350329532 | ALS2 | c.130T>A (p.Leu44Met) n.472T>A n.244T>A n.225T>A n.270T>A c.-385T>A (n.-385T>A) n.265T>A | |
2 | g.201767275A>C | CA430672241 | ALS2 | c.129T>G (p.Val43=) n.471T>G n.243T>G n.224T>G n.269T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.264T>G | |
2 | g.201767275A>G | CA430672242 | ALS2 | c.129T>C (p.Val43=) n.471T>C n.243T>C n.224T>C n.269T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.264T>C | |
2 | g.201767275A>T | CA430672243 | ALS2 | c.129T>A (p.Val43=) n.471T>A n.243T>A n.224T>A n.269T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.264T>A | |
2 | g.201767275_201767280del | CA2662677576 | ALS2 | c.124_129del (p.Thr42_Val43del) n.466_471del n.238_243del n.219_224del n.264_269del c.-391_-386del (n.-391_-386del) n.259_264del | gnomAD v4 |
2 | g.201767276A>C | CA350329535 | ALS2 | c.128T>G (p.Val43Gly) n.470T>G n.242T>G n.223T>G n.268T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.263T>G | |
2 | g.201767276A>G | CA350329534 | ALS2 | c.128T>C (p.Val43Ala) n.470T>C n.242T>C n.223T>C n.268T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.263T>C | |
2 | g.201767276A>T | CA350329533 | ALS2 | c.128T>A (p.Val43Asp) n.470T>A n.242T>A n.223T>A n.268T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.263T>A | |
2 | g.201767277C>A | CA350329536 | ALS2 | c.127G>T (p.Val43Phe) n.469G>T n.241G>T n.222G>T n.267G>T c.-388G>T (n.-388G>T) n.262G>T | |
2 | g.201767277C>G | CA350329537 | ALS2 | c.127G>C (p.Val43Leu) n.469G>C n.241G>C n.222G>C n.267G>C c.-388G>C (n.-388G>C) n.262G>C | |
2 | g.201767277C>T | CA350329538 | ALS2 | c.127G>A (p.Val43Ile) n.469G>A n.241G>A n.222G>A n.267G>A c.-388G>A (n.-388G>A) n.262G>A | |
2 | g.201767277_201767283del | CA2662677577 | ALS2 | c.121_127del (p.Lys41PhefsTer8) n.463_469del n.235_241del n.216_222del n.261_267del c.-394_-388del (n.-394_-388del) n.256_262del | gnomAD v4 |
2 | g.201767278A>C | CA430672244 | ALS2 | c.126T>G (p.Thr42=) n.468T>G n.240T>G n.221T>G n.266T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.261T>G | |
2 | g.201767278A>G | CA430672245 | ALS2 | c.126T>C (p.Thr42=) n.468T>C n.240T>C n.221T>C n.266T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.261T>C | |
2 | g.201767278A>T | CA430672246 | ALS2 | c.126T>A (p.Thr42=) n.468T>A n.240T>A n.221T>A n.266T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.261T>A | |
2 | g.201767279G>A | CA350329539 | ALS2 | c.125C>T (p.Thr42Ile) n.467C>T n.239C>T n.220C>T n.265C>T c.-390C>T (n.-390C>T) n.260C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201767279G>C | CA350329540 | ALS2 | c.125C>G (p.Thr42Ser) n.467C>G n.239C>G n.220C>G n.265C>G c.-390C>G (n.-390C>G) n.260C>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201767279G= | CA1321201175 | ALS2 | c.125C= (p.Thr42=) n.467C= n.239C= n.220C= n.265C= c.-390C= (n.-390C=) n.260C= | |
2 | g.201767279G>T | CA63976115 | ALS2 | c.125C>A (p.Thr42Asn) n.467C>A n.239C>A n.220C>A n.265C>A c.-390C>A (n.-390C>A) n.260C>A | dbSNP |
2 | g.201767280T>A | CA350329541 | ALS2 | c.124A>T (p.Thr42Ser) n.466A>T n.238A>T n.219A>T n.264A>T c.-391A>T (n.-391A>T) n.259A>T | |
2 | g.201767280T>C | CA350329542 | ALS2 | c.124A>G (p.Thr42Ala) n.466A>G n.238A>G n.219A>G n.264A>G c.-391A>G (n.-391A>G) n.259A>G | |
2 | g.201767280T>G | CA350329543 | ALS2 | c.124A>C (p.Thr42Pro) n.466A>C n.238A>C n.219A>C n.264A>C c.-391A>C (n.-391A>C) n.259A>C | |
2 | g.201767281C>A | CA350329544 | ALS2 | c.123G>T (p.Lys41Asn) n.465G>T n.237G>T n.218G>T n.263G>T c.-392G>T (n.-392G>T) n.258G>T | |
2 | g.201767281C>G | CA350329545 | ALS2 | c.123G>C (p.Lys41Asn) n.465G>C n.237G>C n.218G>C n.263G>C c.-392G>C (n.-392G>C) n.258G>C | |
2 | g.201767281C>T | CA430672247 | ALS2 | c.123G>A (p.Lys41=) n.465G>A n.237G>A n.218G>A n.263G>A c.-392G>A (n.-392G>A) n.258G>A | |
2 | g.201767282T>A | CA350329547 | ALS2 | c.122A>T (p.Lys41Met) n.464A>T n.236A>T n.217A>T n.262A>T c.-393A>T (n.-393A>T) n.257A>T | |
2 | g.201767282T>C | CA350329548 | ALS2 | c.122A>G (p.Lys41Arg) n.464A>G n.236A>G n.217A>G n.262A>G c.-393A>G (n.-393A>G) n.257A>G | |
2 | g.201767282T>G | CA350329546 | ALS2 | c.122A>C (p.Lys41Thr) n.464A>C n.236A>C n.217A>C n.262A>C c.-393A>C (n.-393A>C) n.257A>C | |
2 | g.201767283T>A | CA350329549 | ALS2 | c.121A>T (p.Lys41Ter) n.463A>T n.235A>T n.216A>T n.261A>T c.-394A>T (n.-394A>T) n.256A>T | |
2 | g.201767283T>C | CA350329550 | ALS2 | c.121A>G (p.Lys41Glu) n.463A>G n.235A>G n.216A>G n.261A>G c.-394A>G (n.-394A>G) n.256A>G | |
2 | g.201767283T>G | CA350329551 | ALS2 | c.121A>C (p.Lys41Gln) n.463A>C n.235A>C n.216A>C n.261A>C c.-394A>C (n.-394A>C) n.256A>C | |
2 | g.201767284T>A | CA430672248 | ALS2 | c.120A>T (p.Gly40=) n.462A>T n.234A>T n.215A>T n.260A>T c.-395A>T (n.-395A>T) n.255A>T | |
2 | g.201767284T>C | CA430672249 | ALS2 | c.120A>G (p.Gly40=) n.462A>G n.234A>G n.215A>G n.260A>G c.-395A>G (n.-395A>G) n.255A>G | |
2 | g.201767284T>G | CA430672250 | ALS2 | c.120A>C (p.Gly40=) n.462A>C n.234A>C n.215A>C n.260A>C c.-395A>C (n.-395A>C) n.255A>C | |
2 | g.201767285C>A | CA350329552 | ALS2 | c.119G>T (p.Gly40Val) n.461G>T n.233G>T n.214G>T n.259G>T c.-396G>T (n.-396G>T) n.254G>T | |
2 | g.201767285C>G | CA350329553 | ALS2 | c.119G>C (p.Gly40Ala) n.461G>C n.233G>C n.214G>C n.259G>C c.-396G>C (n.-396G>C) n.254G>C | |
2 | g.201767285C>T | CA350329554 | ALS2 | c.119G>A (p.Gly40Glu) n.461G>A n.233G>A n.214G>A n.259G>A c.-396G>A (n.-396G>A) n.254G>A | COSMIC COSMIC |
2 | g.201767286C>A | CA350329555 | ALS2 | c.118G>T (p.Gly40Ter) n.460G>T n.232G>T n.213G>T n.258G>T c.-397G>T (n.-397G>T) n.253G>T | |
2 | g.201767286C>G | CA350329556 | ALS2 | c.118G>C (p.Gly40Arg) n.460G>C n.232G>C n.213G>C n.258G>C c.-397G>C (n.-397G>C) n.253G>C | |
2 | g.201767286C>T | CA350329557 | ALS2 | c.118G>A (p.Gly40Arg) n.460G>A n.232G>A n.213G>A n.258G>A c.-397G>A (n.-397G>A) n.253G>A |