Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201761430T>ACA430833097ALS2c.564A>T (p.Pro188=)
n.906A>T
n.678A>T
c.*532A>T (n.*532A>T)
n.704A>T
n.741A>T
c.225A>T (p.Pro75=)
n.699A>T
2g.201761430T>CCA430833099ALS2c.564A>G (p.Pro188=)
n.906A>G
n.678A>G
c.*532A>G (n.*532A>G)
n.704A>G
n.741A>G
c.225A>G (p.Pro75=)
n.699A>G
2g.201761430T>GCA430833098ALS2c.564A>C (p.Pro188=)
n.906A>C
n.678A>C
c.*532A>C (n.*532A>C)
n.704A>C
n.741A>C
c.225A>C (p.Pro75=)
n.699A>C
2g.201761431G>ACA350328582ALS2c.563C>T (p.Pro188Leu)
n.905C>T
n.677C>T
c.*531C>T (n.*531C>T)
n.703C>T
n.740C>T
c.224C>T (p.Pro75Leu)
n.698C>T
 gnomAD v4
2g.201761431G>CCA350328583ALS2c.563C>G (p.Pro188Arg)
n.905C>G
n.677C>G
c.*531C>G (n.*531C>G)
n.703C>G
n.740C>G
c.224C>G (p.Pro75Arg)
n.698C>G
2g.201761431G>TCA350328584ALS2c.563C>A (p.Pro188Gln)
n.905C>A
n.677C>A
c.*531C>A (n.*531C>A)
n.703C>A
n.740C>A
c.224C>A (p.Pro75Gln)
n.698C>A
2g.201761433delCA2577213721ALS2c.563del (p.Pro188GlnfsTer2)
n.905del
n.677del
c.*531del (n.*531del)
n.703del
n.740del
c.224del (p.Pro75GlnfsTer2)
n.698del
2g.201761432G>ACA350328585ALS2c.562C>T (p.Pro188Ser)
n.904C>T
n.676C>T
c.*530C>T (n.*530C>T)
n.702C>T
n.739C>T
c.223C>T (p.Pro75Ser)
n.697C>T
 gnomAD v4
2g.201761432G>CCA350328586ALS2c.562C>G (p.Pro188Ala)
n.904C>G
n.676C>G
c.*530C>G (n.*530C>G)
n.702C>G
n.739C>G
c.223C>G (p.Pro75Ala)
n.697C>G
2g.201761432G>TCA350328587ALS2c.562C>A (p.Pro188Thr)
n.904C>A
n.676C>A
c.*530C>A (n.*530C>A)
n.702C>A
n.739C>A
c.223C>A (p.Pro75Thr)
n.697C>A
2g.201761433G>ACA430833104ALS2c.561C>T (p.Phe187=)
n.903C>T
n.675C>T
c.*529C>T (n.*529C>T)
n.701C>T
n.738C>T
c.222C>T (p.Phe74=)
n.696C>T
2g.201761433G>CCA63971647ALS2c.561C>G (p.Phe187Leu)
n.903C>G
n.675C>G
c.*529C>G (n.*529C>G)
n.701C>G
n.738C>G
c.222C>G (p.Phe74Leu)
n.696C>G
 dbSNP
2g.201761433G=CA1321197536ALS2c.561C= (p.Phe187=)
n.903C=
n.675C=
c.*529C= (n.*529C=)
n.701C=
n.738C=
c.222C= (p.Phe74=)
n.696C=
2g.201761433G>TCA350328588ALS2c.561C>A (p.Phe187Leu)
n.903C>A
n.675C>A
c.*529C>A (n.*529C>A)
n.701C>A
n.738C>A
c.222C>A (p.Phe74Leu)
n.696C>A
2g.201761434A>CCA350328589ALS2c.560T>G (p.Phe187Cys)
n.902T>G
n.674T>G
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.700T>G
n.737T>G
c.221T>G (p.Phe74Cys)
n.695T>G
2g.201761434A>GCA350328591ALS2c.560T>C (p.Phe187Ser)
n.902T>C
n.674T>C
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.700T>C
n.737T>C
c.221T>C (p.Phe74Ser)
n.695T>C
2g.201761434A>TCA350328590ALS2c.560T>A (p.Phe187Tyr)
n.902T>A
n.674T>A
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.700T>A
n.737T>A
c.221T>A (p.Phe74Tyr)
n.695T>A
2g.201761435A>CCA350328592ALS2c.559T>G (p.Phe187Val)
n.901T>G
n.673T>G
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.699T>G
n.736T>G
c.220T>G (p.Phe74Val)
n.694T>G
2g.201761435A>GCA350328594ALS2c.559T>C (p.Phe187Leu)
n.901T>C
n.673T>C
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.699T>C
n.736T>C
c.220T>C (p.Phe74Leu)
n.694T>C
2g.201761435A>TCA350328593ALS2c.559T>A (p.Phe187Ile)
n.901T>A
n.673T>A
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.699T>A
n.736T>A
c.220T>A (p.Phe74Ile)
n.694T>A
2g.201761436G>ACA430833115ALS2c.558C>T (p.Ala186=)
n.900C>T
n.672C>T
c.*526C>T (n.*526C>T)
n.698C>T
n.735C>T
c.219C>T (p.Ala73=)
n.693C>T
 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761436G>CCA430833116ALS2c.558C>G (p.Ala186=)
n.900C>G
n.672C>G
c.*526C>G (n.*526C>G)
n.698C>G
n.735C>G
c.219C>G (p.Ala73=)
n.693C>G
2g.201761436G>TCA430833117ALS2c.558C>A (p.Ala186=)
n.900C>A
n.672C>A
c.*526C>A (n.*526C>A)
n.698C>A
n.735C>A
c.219C>A (p.Ala73=)
n.693C>A
 COSMIC COSMIC
2g.201761437G>ACA350328595ALS2c.557C>T (p.Ala186Val)
n.899C>T
n.671C>T
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.697C>T
n.734C>T
c.218C>T (p.Ala73Val)
n.692C>T
2g.201761437G>CCA350328597ALS2c.557C>G (p.Ala186Gly)
n.899C>G
n.671C>G
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.697C>G
n.734C>G
c.218C>G (p.Ala73Gly)
n.692C>G
 gnomAD v4
2g.201761437G=CA1321197538ALS2c.557C= (p.Ala186=)
n.899C=
n.671C=
c.*525C= (n.*525C=)
n.697C=
n.734C=
c.218C= (p.Ala73=)
n.692C=
2g.201761437G>TCA350328596ALS2c.557C>A (p.Ala186Asp)
n.899C>A
n.671C>A
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.697C>A
n.734C>A
c.218C>A (p.Ala73Asp)
n.692C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761438C>ACA350328598ALS2c.556G>T (p.Ala186Ser)
n.898G>T
n.670G>T
c.*524G>T (n.*524G>T)
n.696G>T
n.733G>T
c.217G>T (p.Ala73Ser)
n.691G>T
2g.201761438C=CA1321197541ALS2c.556G= (p.Ala186=)
n.898G=
n.670G=
c.*524G= (n.*524G=)
n.696G=
n.733G=
c.217G= (p.Ala73=)
n.691G=
2g.201761438C>GCA350328599ALS2c.556G>C (p.Ala186Pro)
n.898G>C
n.670G>C
c.*524G>C (n.*524G>C)
n.696G>C
n.733G>C
c.217G>C (p.Ala73Pro)
n.691G>C
2g.201761438C>TCA350328600ALS2c.556G>A (p.Ala186Thr)
n.898G>A
n.670G>A
c.*524G>A (n.*524G>A)
n.696G>A
n.733G>A
c.217G>A (p.Ala73Thr)
n.691G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761439A=CA1321197550ALS2c.555T= (p.Thr185=)
n.897T=
n.669T=
c.*523T= (n.*523T=)
n.695T=
n.732T=
c.216T= (p.Thr72=)
n.690T=
2g.201761439A>CCA2058631ALS2c.555T>G (p.Thr185=)
n.897T>G
n.669T>G
c.*523T>G (n.*523T>G)
n.695T>G
n.732T>G
c.216T>G (p.Thr72=)
n.690T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761439A>GCA430833126ALS2c.555T>C (p.Thr185=)
n.897T>C
n.669T>C
c.*523T>C (n.*523T>C)
n.695T>C
n.732T>C
c.216T>C (p.Thr72=)
n.690T>C
2g.201761439A>TCA430833125ALS2c.555T>A (p.Thr185=)
n.897T>A
n.669T>A
c.*523T>A (n.*523T>A)
n.695T>A
n.732T>A
c.216T>A (p.Thr72=)
n.690T>A
2g.201761440G>ACA350328601ALS2c.554C>T (p.Thr185Ile)
n.896C>T
n.668C>T
c.*522C>T (n.*522C>T)
n.694C>T
n.731C>T
c.215C>T (p.Thr72Ile)
n.689C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761440G>CCA350328602ALS2c.554C>G (p.Thr185Ser)
n.896C>G
n.668C>G
c.*522C>G (n.*522C>G)
n.694C>G
n.731C>G
c.215C>G (p.Thr72Ser)
n.689C>G
2g.201761440G=CA1321197551ALS2c.554C= (p.Thr185=)
n.896C=
n.668C=
c.*522C= (n.*522C=)
n.694C=
n.731C=
c.215C= (p.Thr72=)
n.689C=
2g.201761440G>TCA350328603ALS2c.554C>A (p.Thr185Asn)
n.896C>A
n.668C>A
c.*522C>A (n.*522C>A)
n.694C>A
n.731C>A
c.215C>A (p.Thr72Asn)
n.689C>A
2g.201761440_201761441delinsGTCA1321197552ALS2c.553_554delinsAC (p.Thr185=)
n.895_896delinsAC
n.667_668delinsAC
c.*521_*522delinsAC (n.*521_*522delinsAC)
n.693_694delinsAC
n.730_731delinsAC
c.214_215delinsAC (p.Thr72=)
n.688_689delinsAC
2g.201761441delCA340250ALS2c.553del (p.Thr185LeufsTer5)
n.895del
n.667del
c.*521del (n.*521del)
n.693del
n.730del
c.214del (p.Thr72LeufsTer5)
n.688del
 ClinVar dbSNP
2g.201761441T>ACA350328604ALS2c.553A>T (p.Thr185Ser)
n.895A>T
n.667A>T
c.*521A>T (n.*521A>T)
n.693A>T
n.730A>T
c.214A>T (p.Thr72Ser)
n.688A>T
2g.201761441T>CCA63971652ALS2c.553A>G (p.Thr185Ala)
n.895A>G
n.667A>G
c.*521A>G (n.*521A>G)
n.693A>G
n.730A>G
c.214A>G (p.Thr72Ala)
n.688A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761441T>GCA350328605ALS2c.553A>C (p.Thr185Pro)
n.895A>C
n.667A>C
c.*521A>C (n.*521A>C)
n.693A>C
n.730A>C
c.214A>C (p.Thr72Pro)
n.688A>C
2g.201761441T=CA1321197553ALS2c.553A= (p.Thr185=)
n.895A=
n.667A=
c.*521A= (n.*521A=)
n.693A=
n.730A=
c.214A= (p.Thr72=)
n.688A=
2g.201761442G>ACA430833133ALS2c.552C>T (p.Thr184=)
n.894C>T
n.666C>T
c.*520C>T (n.*520C>T)
n.692C>T
n.729C>T
c.213C>T (p.Thr71=)
n.687C>T
2g.201761442G>CCA430833134ALS2c.552C>G (p.Thr184=)
n.894C>G
n.666C>G
c.*520C>G (n.*520C>G)
n.692C>G
n.729C>G
c.213C>G (p.Thr71=)
n.687C>G
2g.201761442G>TCA430833137ALS2c.552C>A (p.Thr184=)
n.894C>A
n.666C>A
c.*520C>A (n.*520C>A)
n.692C>A
n.729C>A
c.213C>A (p.Thr71=)
n.687C>A
2g.201761443G>ACA350328608ALS2c.551C>T (p.Thr184Ile)
n.893C>T
n.665C>T
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.691C>T
n.728C>T
c.212C>T (p.Thr71Ile)
n.686C>T
2g.201761443G>CCA350328606ALS2c.551C>G (p.Thr184Ser)
n.893C>G
n.665C>G
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.691C>G
n.728C>G
c.212C>G (p.Thr71Ser)
n.686C>G
2g.201761443G>TCA350328607ALS2c.551C>A (p.Thr184Asn)
n.893C>A
n.665C>A
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.691C>A
n.728C>A
c.212C>A (p.Thr71Asn)
n.686C>A
2g.201761444T>ACA350328609ALS2c.550A>T (p.Thr184Ser)
n.892A>T
n.664A>T
c.*518A>T (n.*518A>T)
n.690A>T
n.727A>T
c.211A>T (p.Thr71Ser)
n.685A>T
2g.201761444T>CCA350328610ALS2c.550A>G (p.Thr184Ala)
n.892A>G
n.664A>G
c.*518A>G (n.*518A>G)
n.690A>G
n.727A>G
c.211A>G (p.Thr71Ala)
n.685A>G
2g.201761444T>GCA350328611ALS2c.550A>C (p.Thr184Pro)
n.892A>C
n.664A>C
c.*518A>C (n.*518A>C)
n.690A>C
n.727A>C
c.211A>C (p.Thr71Pro)
n.685A>C
2g.201761445A=CA1321197554ALS2c.549T= (p.Ile183=)
n.891T=
n.663T=
c.*517T= (n.*517T=)
n.689T=
n.726T=
c.210T= (p.Ile70=)
n.684T=
2g.201761445A>CCA350328612ALS2c.549T>G (p.Ile183Met)
n.891T>G
n.663T>G
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.689T>G
n.726T>G
c.210T>G (p.Ile70Met)
n.684T>G
2g.201761445A>GCA430833145ALS2c.549T>C (p.Ile183=)
n.891T>C
n.663T>C
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.689T>C
n.726T>C
c.210T>C (p.Ile70=)
n.684T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761445A>TCA430833146ALS2c.549T>A (p.Ile183=)
n.891T>A
n.663T>A
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.689T>A
n.726T>A
c.210T>A (p.Ile70=)
n.684T>A
2g.201761446A>CCA350328613ALS2c.548T>G (p.Ile183Ser)
n.890T>G
n.662T>G
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.688T>G
n.725T>G
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.683T>G
2g.201761446A>GCA350328614ALS2c.548T>C (p.Ile183Thr)
n.890T>C
n.662T>C
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.688T>C
n.725T>C
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.683T>C
2g.201761446A>TCA350328615ALS2c.548T>A (p.Ile183Asn)
n.890T>A
n.662T>A
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.688T>A
n.725T>A
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.683T>A
2g.201761447T>ACA350328616ALS2c.547A>T (p.Ile183Phe)
n.889A>T
n.661A>T
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.687A>T
n.724A>T
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.682A>T
2g.201761447T>CCA350328617ALS2c.547A>G (p.Ile183Val)
n.889A>G
n.661A>G
c.*515A>G (n.*515A>G)
n.687A>G
n.724A>G
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.682A>G
2g.201761447T>GCA350328618ALS2c.547A>C (p.Ile183Leu)
n.889A>C
n.661A>C
c.*515A>C (n.*515A>C)
n.687A>C
n.724A>C
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.682A>C
 gnomAD v4
2g.201761448G>ACA430833153ALS2c.546C>T (p.Leu182=)
n.888C>T
n.660C>T
c.*514C>T (n.*514C>T)
n.686C>T
n.723C>T
c.207C>T (p.Leu69=)
n.681C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761448G>CCA430833154ALS2c.546C>G (p.Leu182=)
n.888C>G
n.660C>G
c.*514C>G (n.*514C>G)
n.686C>G
n.723C>G
c.207C>G (p.Leu69=)
n.681C>G
2g.201761448G=CA1321197556ALS2c.546C= (p.Leu182=)
n.888C=
n.660C=
c.*514C= (n.*514C=)
n.686C=
n.723C=
c.207C= (p.Leu69=)
n.681C=
2g.201761448G>TCA430833156ALS2c.546C>A (p.Leu182=)
n.888C>A
n.660C>A
c.*514C>A (n.*514C>A)
n.686C>A
n.723C>A
c.207C>A (p.Leu69=)
n.681C>A
2g.201761449A>CCA350328621ALS2c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.887T>G
n.659T>G
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.685T>G
n.722T>G
c.206T>G (p.Leu69Arg)
n.680T>G
2g.201761449A>GCA350328620ALS2c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.887T>C
n.659T>C
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.685T>C
n.722T>C
c.206T>C (p.Leu69Pro)
n.680T>C
2g.201761449A>TCA350328619ALS2c.545T>A (p.Leu182His)
n.887T>A
n.659T>A
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.685T>A
n.722T>A
c.206T>A (p.Leu69His)
n.680T>A
2g.201761450G>ACA350328622ALS2c.544C>T (p.Leu182Phe)
n.886C>T
n.658C>T
c.*512C>T (n.*512C>T)
n.684C>T
n.721C>T
c.205C>T (p.Leu69Phe)
n.679C>T
 dbSNP
2g.201761450G>CCA350328623ALS2c.544C>G (p.Leu182Val)
n.886C>G
n.658C>G
c.*512C>G (n.*512C>G)
n.684C>G
n.721C>G
c.205C>G (p.Leu69Val)
n.679C>G
 gnomAD v4
2g.201761450G>TCA350328624ALS2c.544C>A (p.Leu182Ile)
n.886C>A
n.658C>A
c.*512C>A (n.*512C>A)
n.684C>A
n.721C>A
c.205C>A (p.Leu69Ile)
n.679C>A
2g.201761451A>CCA430833165ALS2c.543T>G (p.Gly181=)
n.885T>G
n.657T>G
c.*511T>G (n.*511T>G)
n.683T>G
n.720T>G
c.204T>G (p.Gly68=)
n.678T>G
2g.201761451A>GCA430833167ALS2c.543T>C (p.Gly181=)
n.885T>C
n.657T>C
c.*511T>C (n.*511T>C)
n.683T>C
n.720T>C
c.204T>C (p.Gly68=)
n.678T>C
2g.201761451A>TCA430833168ALS2c.543T>A (p.Gly181=)
n.885T>A
n.657T>A
c.*511T>A (n.*511T>A)
n.683T>A
n.720T>A
c.204T>A (p.Gly68=)
n.678T>A
2g.201761452C>ACA350328625ALS2c.542G>T (p.Gly181Val)
n.884G>T
n.656G>T
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.682G>T
n.719G>T
c.203G>T (p.Gly68Val)
n.677G>T
2g.201761452C>GCA350328626ALS2c.542G>C (p.Gly181Ala)
n.884G>C
n.656G>C
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.682G>C
n.719G>C
c.203G>C (p.Gly68Ala)
n.677G>C
2g.201761452C>TCA350328627ALS2c.542G>A (p.Gly181Asp)
n.884G>A
n.656G>A
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.682G>A
n.719G>A
c.203G>A (p.Gly68Asp)
n.677G>A
 gnomAD v4
2g.201761453C>ACA350328628ALS2c.541G>T (p.Gly181Cys)
n.883G>T
n.655G>T
c.*509G>T (n.*509G>T)
n.681G>T
n.718G>T
c.202G>T (p.Gly68Cys)
n.676G>T
2g.201761453C=CA1321197557ALS2c.541G= (p.Gly181=)
n.883G=
n.655G=
c.*509G= (n.*509G=)
n.681G=
n.718G=
c.202G= (p.Gly68=)
n.676G=
2g.201761453C>GCA350328629ALS2c.541G>C (p.Gly181Arg)
n.883G>C
n.655G>C
c.*509G>C (n.*509G>C)
n.681G>C
n.718G>C
c.202G>C (p.Gly68Arg)
n.676G>C
2g.201761453C>TCA350328630ALS2c.541G>A (p.Gly181Ser)
n.883G>A
n.655G>A
c.*509G>A (n.*509G>A)
n.681G>A
n.718G>A
c.202G>A (p.Gly68Ser)
n.676G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761454C>ACA350328631ALS2c.540G>T (p.Leu180Phe)
n.882G>T
n.654G>T
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.680G>T
n.717G>T
c.201G>T (p.Leu67Phe)
n.675G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761454C=CA1321197562ALS2c.540G= (p.Leu180=)
n.882G=
n.654G=
c.*508G= (n.*508G=)
n.680G=
n.717G=
c.201G= (p.Leu67=)
n.675G=
2g.201761454C>GCA350328632ALS2c.540G>C (p.Leu180Phe)
n.882G>C
n.654G>C
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.680G>C
n.717G>C
c.201G>C (p.Leu67Phe)
n.675G>C
 dbSNP
2g.201761454C>TCA430833171ALS2c.540G>A (p.Leu180=)
n.882G>A
n.654G>A
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.680G>A
n.717G>A
c.201G>A (p.Leu67=)
n.675G>A
2g.201761455A>CCA350328635ALS2c.539T>G (p.Leu180Trp)
n.881T>G
n.653T>G
c.*507T>G (n.*507T>G)
n.679T>G
n.716T>G
c.200T>G (p.Leu67Trp)
n.674T>G
2g.201761455A>GCA350328634ALS2c.539T>C (p.Leu180Ser)
n.881T>C
n.653T>C
c.*507T>C (n.*507T>C)
n.679T>C
n.716T>C
c.200T>C (p.Leu67Ser)
n.674T>C
2g.201761455A>TCA350328633ALS2c.539T>A (p.Leu180Ter)
n.881T>A
n.653T>A
c.*507T>A (n.*507T>A)
n.679T>A
n.716T>A
c.200T>A (p.Leu67Ter)
n.674T>A
2g.201761456A=CA1321197567ALS2c.538T= (p.Leu180=)
n.880T=
n.652T=
c.*506T= (n.*506T=)
n.678T=
n.715T=
c.199T= (p.Leu67=)
n.673T=
2g.201761456A>CCA350328636ALS2c.538T>G (p.Leu180Val)
n.880T>G
n.652T>G
c.*506T>G (n.*506T>G)
n.678T>G
n.715T>G
c.199T>G (p.Leu67Val)
n.673T>G
2g.201761456A>GCA2058632ALS2c.538T>C (p.Leu180=)
n.880T>C
n.652T>C
c.*506T>C (n.*506T>C)
n.678T>C
n.715T>C
c.199T>C (p.Leu67=)
n.673T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761456A>TCA350328637ALS2c.538T>A (p.Leu180Met)
n.880T>A
n.652T>A
c.*506T>A (n.*506T>A)
n.678T>A
n.715T>A
c.199T>A (p.Leu67Met)
n.673T>A
2g.201761457C>ACA350328638ALS2c.537G>T (p.Gln179His)
n.879G>T
n.651G>T
c.*505G>T (n.*505G>T)
n.677G>T
n.714G>T
c.198G>T (p.Gln66His)
n.672G>T
 gnomAD v4
2g.201761457C=CA1321197573ALS2c.537G= (p.Gln179=)
n.879G=
n.651G=
c.*505G= (n.*505G=)
n.677G=
n.714G=
c.198G= (p.Gln66=)
n.672G=
2g.201761457C>GCA350328639ALS2c.537G>C (p.Gln179His)
n.879G>C
n.651G>C
c.*505G>C (n.*505G>C)
n.677G>C
n.714G>C
c.198G>C (p.Gln66His)
n.672G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761457C>TCA430833181ALS2c.537G>A (p.Gln179=)
n.879G>A
n.651G>A
c.*505G>A (n.*505G>A)
n.677G>A
n.714G>A
c.198G>A (p.Gln66=)
n.672G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761458T>ACA350328640ALS2c.536A>T (p.Gln179Leu)
n.878A>T
n.650A>T
c.*504A>T (n.*504A>T)
n.676A>T
n.713A>T
c.197A>T (p.Gln66Leu)
n.671A>T
2g.201761458T>CCA350328641ALS2c.536A>G (p.Gln179Arg)
n.878A>G
n.650A>G
c.*504A>G (n.*504A>G)
n.676A>G
n.713A>G
c.197A>G (p.Gln66Arg)
n.671A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761458T>GCA350328642ALS2c.536A>C (p.Gln179Pro)
n.878A>C
n.650A>C
c.*504A>C (n.*504A>C)
n.676A>C
n.713A>C
c.197A>C (p.Gln66Pro)
n.671A>C
 gnomAD v4
2g.201761458T=CA1321197578ALS2c.536A= (p.Gln179=)
n.878A=
n.650A=
c.*504A= (n.*504A=)
n.676A=
n.713A=
c.197A= (p.Gln66=)
n.671A=
2g.201761459G>ACA2058633ALS2c.535C>T (p.Gln179Ter)
n.877C>T
n.649C>T
c.*503C>T (n.*503C>T)
n.675C>T
n.712C>T
c.196C>T (p.Gln66Ter)
n.670C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761459G>CCA350328643ALS2c.535C>G (p.Gln179Glu)
n.877C>G
n.649C>G
c.*503C>G (n.*503C>G)
n.675C>G
n.712C>G
c.196C>G (p.Gln66Glu)
n.670C>G
2g.201761459G=CA1321197586ALS2c.535C= (p.Gln179=)
n.877C=
n.649C=
c.*503C= (n.*503C=)
n.675C=
n.712C=
c.196C= (p.Gln66=)
n.670C=
2g.201761459G>TCA350328644ALS2c.535C>A (p.Gln179Lys)
n.877C>A
n.649C>A
c.*503C>A (n.*503C>A)
n.675C>A
n.712C>A
c.196C>A (p.Gln66Lys)
n.670C>A
2g.201761460A>CCA350328645ALS2c.534T>G (p.Cys178Trp)
n.876T>G
n.648T>G
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.674T>G
n.711T>G
c.195T>G (p.Cys65Trp)
n.669T>G
 gnomAD v4
2g.201761460A>GCA430833190ALS2c.534T>C (p.Cys178=)
n.876T>C
n.648T>C
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.674T>C
n.711T>C
c.195T>C (p.Cys65=)
n.669T>C
2g.201761460A>TCA350328646ALS2c.534T>A (p.Cys178Ter)
n.876T>A
n.648T>A
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.674T>A
n.711T>A
c.195T>A (p.Cys65Ter)
n.669T>A
2g.201761461delCA2573332918ALS2c.533del (p.Cys178PhefsTer12)
n.875del
n.647del
c.*501del (n.*501del)
n.673del
n.710del
c.194del (p.Cys65PhefsTer12)
n.668del
2g.201761461C>ACA63971670ALS2c.533G>T (p.Cys178Phe)
n.875G>T
n.647G>T
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.673G>T
n.710G>T
c.194G>T (p.Cys65Phe)
n.668G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761461C=CA1321197600ALS2c.533G= (p.Cys178=)
n.875G=
n.647G=
c.*501G= (n.*501G=)
n.673G=
n.710G=
c.194G= (p.Cys65=)
n.668G=
2g.201761461C>GCA350328647ALS2c.533G>C (p.Cys178Ser)
n.875G>C
n.647G>C
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.673G>C
n.710G>C
c.194G>C (p.Cys65Ser)
n.668G>C
2g.201761461C>TCA2058634ALS2c.533G>A (p.Cys178Tyr)
n.875G>A
n.647G>A
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.673G>A
n.710G>A
c.194G>A (p.Cys65Tyr)
n.668G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761462A>CCA350328650ALS2c.532T>G (p.Cys178Gly)
n.874T>G
n.646T>G
c.*500T>G (n.*500T>G)
n.672T>G
n.709T>G
c.193T>G (p.Cys65Gly)
n.667T>G
2g.201761462A>GCA350328648ALS2c.532T>C (p.Cys178Arg)
n.874T>C
n.646T>C
c.*500T>C (n.*500T>C)
n.672T>C
n.709T>C
c.193T>C (p.Cys65Arg)
n.667T>C
2g.201761462A>TCA350328649ALS2c.532T>A (p.Cys178Ser)
n.874T>A
n.646T>A
c.*500T>A (n.*500T>A)
n.672T>A
n.709T>A
c.193T>A (p.Cys65Ser)
n.667T>A
2g.201761463A>CCA430833205ALS2c.531T>G (p.Gly177=)
n.873T>G
n.645T>G
c.*499T>G (n.*499T>G)
n.671T>G
n.708T>G
c.192T>G (p.Gly64=)
n.666T>G
2g.201761463A>GCA430833207ALS2c.531T>C (p.Gly177=)
n.873T>C
n.645T>C
c.*499T>C (n.*499T>C)
n.671T>C
n.708T>C
c.192T>C (p.Gly64=)
n.666T>C
2g.201761463A>TCA430833208ALS2c.531T>A (p.Gly177=)
n.873T>A
n.645T>A
c.*499T>A (n.*499T>A)
n.671T>A
n.708T>A
c.192T>A (p.Gly64=)
n.666T>A
2g.201761464C>ACA350328651ALS2c.530G>T (p.Gly177Val)
n.872G>T
n.644G>T
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.670G>T
n.707G>T
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.665G>T
2g.201761464C=CA1321197605ALS2c.530G= (p.Gly177=)
n.872G=
n.644G=
c.*498G= (n.*498G=)
n.670G=
n.707G=
c.191G= (p.Gly64=)
n.665G=
2g.201761464C>GCA350328652ALS2c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.872G>C
n.644G>C
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.670G>C
n.707G>C
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.665G>C
2g.201761464C>TCA350328653ALS2c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.872G>A
n.644G>A
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.670G>A
n.707G>A
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.665G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761465C>ACA350328654ALS2c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.871G>T
n.643G>T
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.669G>T
n.706G>T
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.664G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761465C=CA1321197610ALS2c.529G= (p.Gly177=)
n.871G=
n.643G=
c.*497G= (n.*497G=)
n.669G=
n.706G=
c.190G= (p.Gly64=)
n.664G=
2g.201761465C>GCA350328655ALS2c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.871G>C
n.643G>C
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.669G>C
n.706G>C
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.664G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761465C>TCA350328656ALS2c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.871G>A
n.643G>A
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.669G>A
n.706G>A
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.664G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761466G>ACA2058635ALS2c.528C>T (p.Thr176=)
n.870C>T
n.642C>T
c.*496C>T (n.*496C>T)
n.668C>T
n.705C>T
c.189C>T (p.Thr63=)
n.663C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761466G>CCA430833220ALS2c.528C>G (p.Thr176=)
n.870C>G
n.642C>G
c.*496C>G (n.*496C>G)
n.668C>G
n.705C>G
c.189C>G (p.Thr63=)
n.663C>G
2g.201761466G=CA1321197616ALS2c.528C= (p.Thr176=)
n.870C=
n.642C=
c.*496C= (n.*496C=)
n.668C=
n.705C=
c.189C= (p.Thr63=)
n.663C=
2g.201761466G>TCA430833222ALS2c.528C>A (p.Thr176=)
n.870C>A
n.642C>A
c.*496C>A (n.*496C>A)
n.668C>A
n.705C>A
c.189C>A (p.Thr63=)
n.663C>A
2g.201761467G>ACA350328657ALS2c.527C>T (p.Thr176Ile)
n.869C>T
n.641C>T
c.*495C>T (n.*495C>T)
n.667C>T
n.704C>T
c.188C>T (p.Thr63Ile)
n.662C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761467G>CCA350328658ALS2c.527C>G (p.Thr176Ser)
n.869C>G
n.641C>G
c.*495C>G (n.*495C>G)
n.667C>G
n.704C>G
c.188C>G (p.Thr63Ser)
n.662C>G
2g.201761467G=CA1321197629ALS2c.527C= (p.Thr176=)
n.869C=
n.641C=
c.*495C= (n.*495C=)
n.667C=
n.704C=
c.188C= (p.Thr63=)
n.662C=
2g.201761467G>TCA350328659ALS2c.527C>A (p.Thr176Asn)
n.869C>A
n.641C>A
c.*495C>A (n.*495C>A)
n.667C>A
n.704C>A
c.188C>A (p.Thr63Asn)
n.662C>A
2g.201761468T>ACA350328661ALS2c.526A>T (p.Thr176Ser)
n.868A>T
n.640A>T
c.*494A>T (n.*494A>T)
n.666A>T
n.703A>T
c.187A>T (p.Thr63Ser)
n.661A>T
2g.201761468T>CCA63971683ALS2c.526A>G (p.Thr176Ala)
n.868A>G
n.640A>G
c.*494A>G (n.*494A>G)
n.666A>G
n.703A>G
c.187A>G (p.Thr63Ala)
n.661A>G
 dbSNP
2g.201761468T>GCA350328660ALS2c.526A>C (p.Thr176Pro)
n.868A>C
n.640A>C
c.*494A>C (n.*494A>C)
n.666A>C
n.703A>C
c.187A>C (p.Thr63Pro)
n.661A>C
2g.201761468T=CA1321197630ALS2c.526A= (p.Thr176=)
n.868A=
n.640A=
c.*494A= (n.*494A=)
n.666A=
n.703A=
c.187A= (p.Thr63=)
n.661A=
2g.201761469A>CCA430833227ALS2c.525T>G (p.Gly175=)
n.867T>G
n.639T>G
c.*493T>G (n.*493T>G)
n.665T>G
n.702T>G
c.186T>G (p.Gly62=)
n.660T>G
2g.201761469A>GCA430833229ALS2c.525T>C (p.Gly175=)
n.867T>C
n.639T>C
c.*493T>C (n.*493T>C)
n.665T>C
n.702T>C
c.186T>C (p.Gly62=)
n.660T>C
 gnomAD v4
2g.201761469A>TCA430833233ALS2c.525T>A (p.Gly175=)
n.867T>A
n.639T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
n.665T>A
n.702T>A
c.186T>A (p.Gly62=)
n.660T>A
2g.201761469dupCA2662669520ALS2c.525dup (p.Thr176TyrfsTer?)
n.867dup
n.639dup
c.*493dup (n.*493dup)
n.665dup
n.702dup
c.186dup (p.Thr63TyrfsTer?)
n.660dup
 gnomAD v4
2g.201761470C>ACA350328662ALS2c.524G>T (p.Gly175Val)
n.866G>T
n.638G>T
c.*492G>T (n.*492G>T)
n.664G>T
n.701G>T
c.185G>T (p.Gly62Val)
n.659G>T
2g.201761470C>GCA350328663ALS2c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.866G>C
n.638G>C
c.*492G>C (n.*492G>C)
n.664G>C
n.701G>C
c.185G>C (p.Gly62Ala)
n.659G>C
2g.201761470C>TCA350328664ALS2c.524G>A (p.Gly175Asp)
n.866G>A
n.638G>A
c.*492G>A (n.*492G>A)
n.664G>A
n.701G>A
c.185G>A (p.Gly62Asp)
n.659G>A
 gnomAD v4
2g.201761471C>ACA350328665ALS2c.523G>T (p.Gly175Cys)
n.865G>T
n.637G>T
c.*491G>T (n.*491G>T)
n.663G>T
n.700G>T
c.184G>T (p.Gly62Cys)
n.658G>T
2g.201761471C>GCA350328666ALS2c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.865G>C
n.637G>C
c.*491G>C (n.*491G>C)
n.663G>C
n.700G>C
c.184G>C (p.Gly62Arg)
n.658G>C
2g.201761471C>TCA350328667ALS2c.523G>A (p.Gly175Ser)
n.865G>A
n.637G>A
c.*491G>A (n.*491G>A)
n.663G>A
n.700G>A
c.184G>A (p.Gly62Ser)
n.658G>A
2g.201761472C>ACA350328668ALS2c.522G>T (p.Trp174Cys)
n.864G>T
n.636G>T
c.*490G>T (n.*490G>T)
n.662G>T
n.699G>T
c.183G>T (p.Trp61Cys)
n.657G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761472C=CA1321197633ALS2c.522G= (p.Trp174=)
n.864G=
n.636G=
c.*490G= (n.*490G=)
n.662G=
n.699G=
c.183G= (p.Trp61=)
n.657G=
2g.201761472C>GCA350328669ALS2c.522G>C (p.Trp174Cys)
n.864G>C
n.636G>C
c.*490G>C (n.*490G>C)
n.662G>C
n.699G>C
c.183G>C (p.Trp61Cys)
n.657G>C
2g.201761472C>TCA350328670ALS2c.522G>A (p.Trp174Ter)
n.864G>A
n.636G>A
c.*490G>A (n.*490G>A)
n.662G>A
n.699G>A
c.183G>A (p.Trp61Ter)
n.657G>A
 gnomAD v4
2g.201761473C>ACA350328671ALS2c.521G>T (p.Trp174Leu)
n.863G>T
n.635G>T
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.661G>T
n.698G>T
c.182G>T (p.Trp61Leu)
n.656G>T
2g.201761473C=CA1321197637ALS2c.521G= (p.Trp174=)
n.863G=
n.635G=
c.*489G= (n.*489G=)
n.661G=
n.698G=
c.182G= (p.Trp61=)
n.656G=
2g.201761473C>GCA350328672ALS2c.521G>C (p.Trp174Ser)
n.863G>C
n.635G>C
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.661G>C
n.698G>C
c.182G>C (p.Trp61Ser)
n.656G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761473C>TCA350328673ALS2c.521G>A (p.Trp174Ter)
n.863G>A
n.635G>A
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.661G>A
n.698G>A
c.182G>A (p.Trp61Ter)
n.656G>A
2g.201761474A>CCA350328675ALS2c.520T>G (p.Trp174Gly)
n.862T>G
n.634T>G
c.*488T>G (n.*488T>G)
n.660T>G
n.697T>G
c.181T>G (p.Trp61Gly)
n.655T>G
2g.201761474A>GCA350328676ALS2c.520T>C (p.Trp174Arg)
n.862T>C
n.634T>C
c.*488T>C (n.*488T>C)
n.660T>C
n.697T>C
c.181T>C (p.Trp61Arg)
n.655T>C
2g.201761474A>TCA350328674ALS2c.520T>A (p.Trp174Arg)
n.862T>A
n.634T>A
c.*488T>A (n.*488T>A)
n.660T>A
n.697T>A
c.181T>A (p.Trp61Arg)
n.655T>A
2g.201761475T>ACA2058636ALS2c.519A>T (p.Ala173=)
n.861A>T
n.633A>T
c.*487A>T (n.*487A>T)
n.659A>T
n.696A>T
c.180A>T (p.Ala60=)
n.654A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761475T>CCA2058637ALS2c.519A>G (p.Ala173=)
n.861A>G
n.633A>G
c.*487A>G (n.*487A>G)
n.659A>G
n.696A>G
c.180A>G (p.Ala60=)
n.654A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761475T>GCA430833243ALS2c.519A>C (p.Ala173=)
n.861A>C
n.633A>C
c.*487A>C (n.*487A>C)
n.659A>C
n.696A>C
c.180A>C (p.Ala60=)
n.654A>C
 gnomAD v4
2g.201761475T=CA1321197639ALS2c.519A= (p.Ala173=)
n.861A=
n.633A=
c.*487A= (n.*487A=)
n.659A=
n.696A=
c.180A= (p.Ala60=)
n.654A=
2g.201761476delCA2662669584ALS2c.518del (p.Ala173AspfsTer17)
n.860del
n.632del
c.*486del (n.*486del)
n.658del
n.695del
c.179del (p.Ala60AspfsTer17)
n.653del
 gnomAD v4
2g.201761476G>ACA350328677ALS2c.518C>T (p.Ala173Val)
n.860C>T
n.632C>T
c.*486C>T (n.*486C>T)
n.658C>T
n.695C>T
c.179C>T (p.Ala60Val)
n.653C>T
2g.201761476G>CCA350328678ALS2c.518C>G (p.Ala173Gly)
n.860C>G
n.632C>G
c.*486C>G (n.*486C>G)
n.658C>G
n.695C>G
c.179C>G (p.Ala60Gly)
n.653C>G
2g.201761476G>TCA350328679ALS2c.518C>A (p.Ala173Glu)
n.860C>A
n.632C>A
c.*486C>A (n.*486C>A)
n.658C>A
n.695C>A
c.179C>A (p.Ala60Glu)
n.653C>A
2g.201761477C>ACA350328682ALS2c.517G>T (p.Ala173Ser)
n.859G>T
n.631G>T
c.*485G>T (n.*485G>T)
n.657G>T
n.694G>T
c.178G>T (p.Ala60Ser)
n.652G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761477C=CA1321197642ALS2c.517G= (p.Ala173=)
n.859G=
n.631G=
c.*485G= (n.*485G=)
n.657G=
n.694G=
c.178G= (p.Ala60=)
n.652G=
2g.201761477C>GCA350328681ALS2c.517G>C (p.Ala173Pro)
n.859G>C
n.631G>C
c.*485G>C (n.*485G>C)
n.657G>C
n.694G>C
c.178G>C (p.Ala60Pro)
n.652G>C
2g.201761477C>TCA350328680ALS2c.517G>A (p.Ala173Thr)
n.859G>A
n.631G>A
c.*485G>A (n.*485G>A)
n.657G>A
n.694G>A
c.178G>A (p.Ala60Thr)
n.652G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.201761478C>ACA350328683ALS2c.516G>T (p.Trp172Cys)
n.858G>T
n.630G>T
c.*484G>T (n.*484G>T)
n.656G>T
n.693G>T
c.177G>T (p.Trp59Cys)
n.651G>T
2g.201761478C>GCA350328684ALS2c.516G>C (p.Trp172Cys)
n.858G>C
n.630G>C
c.*484G>C (n.*484G>C)
n.656G>C
n.693G>C
c.177G>C (p.Trp59Cys)
n.651G>C
2g.201761478C>TCA350328685ALS2c.516G>A (p.Trp172Ter)
n.858G>A
n.630G>A
c.*484G>A (n.*484G>A)
n.656G>A
n.693G>A
c.177G>A (p.Trp59Ter)
n.651G>A
2g.201761479C>ACA350328686ALS2c.515G>T (p.Trp172Leu)
n.857G>T
n.629G>T
c.*483G>T (n.*483G>T)
n.655G>T
n.692G>T
c.176G>T (p.Trp59Leu)
n.650G>T
2g.201761479C>GCA350328687ALS2c.515G>C (p.Trp172Ser)
n.857G>C
n.629G>C
c.*483G>C (n.*483G>C)
n.655G>C
n.692G>C
c.176G>C (p.Trp59Ser)
n.650G>C
2g.201761479C>TCA350328688ALS2c.515G>A (p.Trp172Ter)
n.857G>A
n.629G>A
c.*483G>A (n.*483G>A)
n.655G>A
n.692G>A
c.176G>A (p.Trp59Ter)
n.650G>A
2g.201761480A>CCA350328689ALS2c.514T>G (p.Trp172Gly)
n.856T>G
n.628T>G
c.*482T>G (n.*482T>G)
n.654T>G
n.691T>G
c.175T>G (p.Trp59Gly)
n.649T>G
 ClinVar dbSNP
2g.201761480A>GCA350328691ALS2c.514T>C (p.Trp172Arg)
n.856T>C
n.628T>C
c.*482T>C (n.*482T>C)
n.654T>C
n.691T>C
c.175T>C (p.Trp59Arg)
n.649T>C
2g.201761480A>TCA350328690ALS2c.514T>A (p.Trp172Arg)
n.856T>A
n.628T>A
c.*482T>A (n.*482T>A)
n.654T>A
n.691T>A
c.175T>A (p.Trp59Arg)
n.649T>A
2g.201761481A=CA1321197645ALS2c.513T= (p.Ile171=)
n.855T=
n.627T=
c.*481T= (n.*481T=)
n.653T=
n.690T=
c.174T= (p.Ile58=)
n.648T=
2g.201761481A>CCA350328692ALS2c.513T>G (p.Ile171Met)
n.855T>G
n.627T>G
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.653T>G
n.690T>G
c.174T>G (p.Ile58Met)
n.648T>G
2g.201761481A>GCA430833266ALS2c.513T>C (p.Ile171=)
n.855T>C
n.627T>C
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.653T>C
n.690T>C
c.174T>C (p.Ile58=)
n.648T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761481A>TCA430833265ALS2c.513T>A (p.Ile171=)
n.855T>A
n.627T>A
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.653T>A
n.690T>A
c.174T>A (p.Ile58=)
n.648T>A
2g.201761482A>CCA350328693ALS2c.512T>G (p.Ile171Ser)
n.854T>G
n.626T>G
c.*480T>G (n.*480T>G)
n.652T>G
n.689T>G
c.173T>G (p.Ile58Ser)
n.647T>G
2g.201761482A>GCA350328694ALS2c.512T>C (p.Ile171Thr)
n.854T>C
n.626T>C
c.*480T>C (n.*480T>C)
n.652T>C
n.689T>C
c.173T>C (p.Ile58Thr)
n.647T>C
 gnomAD v4
2g.201761482A>TCA350328695ALS2c.512T>A (p.Ile171Asn)
n.854T>A
n.626T>A
c.*480T>A (n.*480T>A)
n.652T>A
n.689T>A
c.173T>A (p.Ile58Asn)
n.647T>A
2g.201761483T>ACA350328696ALS2c.511A>T (p.Ile171Phe)
n.853A>T
n.625A>T
c.*479A>T (n.*479A>T)
n.651A>T
n.688A>T
c.172A>T (p.Ile58Phe)
n.646A>T
2g.201761483T>CCA350328697ALS2c.511A>G (p.Ile171Val)
n.853A>G
n.625A>G
c.*479A>G (n.*479A>G)
n.651A>G
n.688A>G
c.172A>G (p.Ile58Val)
n.646A>G
2g.201761483T>GCA350328698ALS2c.511A>C (p.Ile171Leu)
n.853A>C
n.625A>C
c.*479A>C (n.*479A>C)
n.651A>C
n.688A>C
c.172A>C (p.Ile58Leu)
n.646A>C
2g.201761484C>ACA350328699ALS2c.510G>T (p.Glu170Asp)
n.852G>T
n.624G>T
c.*478G>T (n.*478G>T)
n.650G>T
n.687G>T
c.171G>T (p.Glu57Asp)
n.645G>T
2g.201761484C>GCA350328700ALS2c.510G>C (p.Glu170Asp)
n.852G>C
n.624G>C
c.*478G>C (n.*478G>C)
n.650G>C
n.687G>C
c.171G>C (p.Glu57Asp)
n.645G>C
2g.201761484C>TCA430833280ALS2c.510G>A (p.Glu170=)
n.852G>A
n.624G>A
c.*478G>A (n.*478G>A)
n.650G>A
n.687G>A
c.171G>A (p.Glu57=)
n.645G>A
2g.201761485T>ACA350328701ALS2c.509A>T (p.Glu170Val)
n.851A>T
n.623A>T
c.*477A>T (n.*477A>T)
n.649A>T
n.686A>T
c.170A>T (p.Glu57Val)
n.644A>T
2g.201761485T>CCA350328702ALS2c.509A>G (p.Glu170Gly)
n.851A>G
n.623A>G
c.*477A>G (n.*477A>G)
n.649A>G
n.686A>G
c.170A>G (p.Glu57Gly)
n.644A>G
2g.201761485T>GCA350328703ALS2c.509A>C (p.Glu170Ala)
n.851A>C
n.623A>C
c.*477A>C (n.*477A>C)
n.649A>C
n.686A>C
c.170A>C (p.Glu57Ala)
n.644A>C
2g.201761486C>ACA350328705ALS2c.508G>T (p.Glu170Ter)
n.850G>T
n.622G>T
c.*476G>T (n.*476G>T)
n.648G>T
n.685G>T
c.169G>T (p.Glu57Ter)
n.643G>T
2g.201761486C=CA1321197651ALS2c.508G= (p.Glu170=)
n.850G=
n.622G=
c.*476G= (n.*476G=)
n.648G=
n.685G=
c.169G= (p.Glu57=)
n.643G=
2g.201761486C>GCA350328704ALS2c.508G>C (p.Glu170Gln)
n.850G>C
n.622G>C
c.*476G>C (n.*476G>C)
n.648G>C
n.685G>C
c.169G>C (p.Glu57Gln)
n.643G>C
2g.201761486C>TCA2058638ALS2c.508G>A (p.Glu170Lys)
n.850G>A
n.622G>A
c.*476G>A (n.*476G>A)
n.648G>A
n.685G>A
c.169G>A (p.Glu57Lys)
n.643G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761487T>ACA350328706ALS2c.507A>T (p.Arg169Ser)
n.849A>T
n.621A>T
c.*475A>T (n.*475A>T)
n.647A>T
n.684A>T
c.168A>T (p.Arg56Ser)
n.642A>T
2g.201761487T>CCA430833286ALS2c.507A>G (p.Arg169=)
n.849A>G
n.621A>G
c.*475A>G (n.*475A>G)
n.647A>G
n.684A>G
c.168A>G (p.Arg56=)
n.642A>G
2g.201761487T>GCA350328707ALS2c.507A>C (p.Arg169Ser)
n.849A>C
n.621A>C
c.*475A>C (n.*475A>C)
n.647A>C
n.684A>C
c.168A>C (p.Arg56Ser)
n.642A>C
2g.201761488C>ACA350328708ALS2c.506G>T (p.Arg169Ile)
n.848G>T
n.620G>T
c.*474G>T (n.*474G>T)
n.646G>T
n.683G>T
c.167G>T (p.Arg56Ile)
n.641G>T
2g.201761488C>GCA350328709ALS2c.506G>C (p.Arg169Thr)
n.848G>C
n.620G>C
c.*474G>C (n.*474G>C)
n.646G>C
n.683G>C
c.167G>C (p.Arg56Thr)
n.641G>C
2g.201761488C>TCA350328710ALS2c.506G>A (p.Arg169Lys)
n.848G>A
n.620G>A
c.*474G>A (n.*474G>A)
n.646G>A
n.683G>A
c.167G>A (p.Arg56Lys)
n.641G>A
2g.201761489T>ACA350328711ALS2c.505A>T (p.Arg169Ter)
n.847A>T
n.619A>T
c.*473A>T (n.*473A>T)
n.645A>T
n.682A>T
c.166A>T (p.Arg56Ter)
n.640A>T
2g.201761489T>CCA350328712ALS2c.505A>G (p.Arg169Gly)
n.847A>G
n.619A>G
c.*473A>G (n.*473A>G)
n.645A>G
n.682A>G
c.166A>G (p.Arg56Gly)
n.640A>G
2g.201761489T>GCA430833293ALS2c.505A>C (p.Arg169=)
n.847A>C
n.619A>C
c.*473A>C (n.*473A>C)
n.645A>C
n.682A>C
c.166A>C (p.Arg56=)
n.640A>C
2g.201761490G>ACA430833295ALS2c.504C>T (p.Ser168=)
n.846C>T
n.618C>T
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.644C>T
n.681C>T
c.165C>T (p.Ser55=)
n.639C>T
2g.201761490G>CCA350328713ALS2c.504C>G (p.Ser168Arg)
n.846C>G
n.618C>G
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.644C>G
n.681C>G
c.165C>G (p.Ser55Arg)
n.639C>G
2g.201761490G>TCA350328714ALS2c.504C>A (p.Ser168Arg)
n.846C>A
n.618C>A
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.644C>A
n.681C>A
c.165C>A (p.Ser55Arg)
n.639C>A
2g.201761491C>ACA350328715ALS2c.503G>T (p.Ser168Ile)
n.845G>T
n.617G>T
c.*471G>T (n.*471G>T)
n.643G>T
n.680G>T
c.164G>T (p.Ser55Ile)
n.638G>T
2g.201761491C>GCA350328716ALS2c.503G>C (p.Ser168Thr)
n.845G>C
n.617G>C
c.*471G>C (n.*471G>C)
n.643G>C
n.680G>C
c.164G>C (p.Ser55Thr)
n.638G>C
2g.201761491C>TCA350328717ALS2c.503G>A (p.Ser168Asn)
n.845G>A
n.617G>A
c.*471G>A (n.*471G>A)
n.643G>A
n.680G>A
c.164G>A (p.Ser55Asn)
n.638G>A
2g.201761492T>ACA350328718ALS2c.502A>T (p.Ser168Cys)
n.844A>T
n.616A>T
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.642A>T
n.679A>T
c.163A>T (p.Ser55Cys)
n.637A>T
2g.201761492T>CCA350328719ALS2c.502A>G (p.Ser168Gly)
n.844A>G
n.616A>G
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.642A>G
n.679A>G
c.163A>G (p.Ser55Gly)
n.637A>G
2g.201761492T>GCA350328720ALS2c.502A>C (p.Ser168Arg)
n.844A>C
n.616A>C
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.642A>C
n.679A>C
c.163A>C (p.Ser55Arg)
n.637A>C
 gnomAD v4
2g.201761493T>ACA430833301ALS2c.501A>T (p.Ile167=)
n.843A>T
n.615A>T
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.641A>T
n.678A>T
c.162A>T (p.Ile54=)
n.636A>T
2g.201761493T>CCA350328721ALS2c.501A>G (p.Ile167Met)
n.843A>G
n.615A>G
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.641A>G
n.678A>G
c.162A>G (p.Ile54Met)
n.636A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761493T>GCA430833302ALS2c.501A>C (p.Ile167=)
n.843A>C
n.615A>C
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.641A>C
n.678A>C
c.162A>C (p.Ile54=)
n.636A>C
2g.201761493T=CA1321197655ALS2c.501A= (p.Ile167=)
n.843A=
n.615A=
c.*469A= (n.*469A=)
n.641A=
n.678A=
c.162A= (p.Ile54=)
n.636A=
2g.201761494A>CCA350328722ALS2c.500T>G (p.Ile167Arg)
n.842T>G
n.614T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.640T>G
n.677T>G
c.161T>G (p.Ile54Arg)
n.635T>G
2g.201761494A>GCA350328723ALS2c.500T>C (p.Ile167Thr)
n.842T>C
n.614T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.640T>C
n.677T>C
c.161T>C (p.Ile54Thr)
n.635T>C
2g.201761494A>TCA350328724ALS2c.500T>A (p.Ile167Lys)
n.842T>A
n.614T>A
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.640T>A
n.677T>A
c.161T>A (p.Ile54Lys)
n.635T>A
2g.201761495T>ACA350328725ALS2c.499A>T (p.Ile167Leu)
n.841A>T
n.613A>T
c.*467A>T (n.*467A>T)
n.639A>T
n.676A>T
c.160A>T (p.Ile54Leu)
n.634A>T
2g.201761495T>CCA2058639ALS2c.499A>G (p.Ile167Val)
n.841A>G
n.613A>G
c.*467A>G (n.*467A>G)
n.639A>G
n.676A>G
c.160A>G (p.Ile54Val)
n.634A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761495T>GCA350328726ALS2c.499A>C (p.Ile167Leu)
n.841A>C
n.613A>C
c.*467A>C (n.*467A>C)
n.639A>C
n.676A>C
c.160A>C (p.Ile54Leu)
n.634A>C
2g.201761495T=CA1321197658ALS2c.499A= (p.Ile167=)
n.841A=
n.613A=
c.*467A= (n.*467A=)
n.639A=
n.676A=
c.160A= (p.Ile54=)
n.634A=
2g.201761496T>ACA430833310ALS2c.498A>T (p.Ser166=)
n.840A>T
n.612A>T
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.638A>T
n.675A>T
c.159A>T (p.Ser53=)
n.633A>T
2g.201761496T>CCA430833313ALS2c.498A>G (p.Ser166=)
n.840A>G
n.612A>G
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.638A>G
n.675A>G
c.159A>G (p.Ser53=)
n.633A>G
2g.201761496T>GCA430833308ALS2c.498A>C (p.Ser166=)
n.840A>C
n.612A>C
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.638A>C
n.675A>C
c.159A>C (p.Ser53=)
n.633A>C
2g.201761497G>ACA350328727ALS2c.497C>T (p.Ser166Leu)
n.839C>T
n.611C>T
c.*465C>T (n.*465C>T)
n.637C>T
n.674C>T
c.158C>T (p.Ser53Leu)
n.632C>T
2g.201761497G>CCA350328728ALS2c.497C>G (p.Ser166Ter)
n.839C>G
n.611C>G
c.*465C>G (n.*465C>G)
n.637C>G
n.674C>G
c.158C>G (p.Ser53Ter)
n.632C>G
2g.201761497G>TCA350328729ALS2c.497C>A (p.Ser166Ter)
n.839C>A
n.611C>A
c.*465C>A (n.*465C>A)
n.637C>A
n.674C>A
c.158C>A (p.Ser53Ter)
n.632C>A
2g.201761498A>CCA350328730ALS2c.496T>G (p.Ser166Ala)
n.838T>G
n.610T>G
c.*464T>G (n.*464T>G)
n.636T>G
n.673T>G
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.631T>G
2g.201761498A>GCA350328731ALS2c.496T>C (p.Ser166Pro)
n.838T>C
n.610T>C
c.*464T>C (n.*464T>C)
n.636T>C
n.673T>C
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.631T>C
2g.201761498A>TCA350328732ALS2c.496T>A (p.Ser166Thr)
n.838T>A
n.610T>A
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.636T>A
n.673T>A
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.631T>A
2g.201761499C>ACA350328733ALS2c.495G>T (p.Leu165Phe)
n.837G>T
n.609G>T
c.*463G>T (n.*463G>T)
n.635G>T
n.672G>T
c.156G>T (p.Leu52Phe)
n.630G>T
2g.201761499C>GCA350328734ALS2c.495G>C (p.Leu165Phe)
n.837G>C
n.609G>C
c.*463G>C (n.*463G>C)
n.635G>C
n.672G>C
c.156G>C (p.Leu52Phe)
n.630G>C
2g.201761499C>TCA430833320ALS2c.495G>A (p.Leu165=)
n.837G>A
n.609G>A
c.*463G>A (n.*463G>A)
n.635G>A
n.672G>A
c.156G>A (p.Leu52=)
n.630G>A
2g.201761500A=CA1321197664ALS2c.494T= (p.Leu165=)
n.836T=
n.608T=
c.*462T= (n.*462T=)
n.634T=
n.671T=
c.155T= (p.Leu52=)
n.629T=
2g.201761500A>CCA350328736ALS2c.494T>G (p.Leu165Trp)
n.836T>G
n.608T>G
c.*462T>G (n.*462T>G)
n.634T>G
n.671T>G
c.155T>G (p.Leu52Trp)
n.629T>G
 gnomAD v4
2g.201761500A>GCA2058640ALS2c.494T>C (p.Leu165Ser)
n.836T>C
n.608T>C
c.*462T>C (n.*462T>C)
n.634T>C
n.671T>C
c.155T>C (p.Leu52Ser)
n.629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761500A>TCA350328735ALS2c.494T>A (p.Leu165Ter)
n.836T>A
n.608T>A
c.*462T>A (n.*462T>A)
n.634T>A
n.671T>A
c.155T>A (p.Leu52Ter)
n.629T>A
2g.201761501A>CCA350328737ALS2c.493T>G (p.Leu165Val)
n.835T>G
n.607T>G
c.*461T>G (n.*461T>G)
n.633T>G
n.670T>G
c.154T>G (p.Leu52Val)
n.628T>G
2g.201761501A>GCA430833324ALS2c.493T>C (p.Leu165=)
n.835T>C
n.607T>C
c.*461T>C (n.*461T>C)
n.633T>C
n.670T>C
c.154T>C (p.Leu52=)
n.628T>C
2g.201761501A>TCA350328738ALS2c.493T>A (p.Leu165Met)
n.835T>A
n.607T>A
c.*461T>A (n.*461T>A)
n.633T>A
n.670T>A
c.154T>A (p.Leu52Met)
n.628T>A
2g.201761502T>ACA430833325ALS2c.492A>T (p.Ala164=)
n.834A>T
n.606A>T
c.*460A>T (n.*460A>T)
n.632A>T
n.669A>T
c.153A>T (p.Ala51=)
n.627A>T
2g.201761502T>CCA2058641ALS2c.492A>G (p.Ala164=)
n.834A>G
n.606A>G
c.*460A>G (n.*460A>G)
n.632A>G
n.669A>G
c.153A>G (p.Ala51=)
n.627A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761502T>GCA430833326ALS2c.492A>C (p.Ala164=)
n.834A>C
n.606A>C
c.*460A>C (n.*460A>C)
n.632A>C
n.669A>C
c.153A>C (p.Ala51=)
n.627A>C
2g.201761502T=CA1321197672ALS2c.492A= (p.Ala164=)
n.834A=
n.606A=
c.*460A= (n.*460A=)
n.632A=
n.669A=
c.153A= (p.Ala51=)
n.627A=
2g.201761503G>ACA350328739ALS2c.491C>T (p.Ala164Val)
n.833C>T
n.605C>T
c.*459C>T (n.*459C>T)
n.631C>T
n.668C>T
c.152C>T (p.Ala51Val)
n.626C>T
 gnomAD v4
2g.201761503G>CCA350328740ALS2c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.833C>G
n.605C>G
c.*459C>G (n.*459C>G)
n.631C>G
n.668C>G
c.152C>G (p.Ala51Gly)
n.626C>G
2g.201761503G>TCA350328741ALS2c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.833C>A
n.605C>A
c.*459C>A (n.*459C>A)
n.631C>A
n.668C>A
c.152C>A (p.Ala51Glu)
n.626C>A
2g.201761504C>ACA63971721ALS2c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.832G>T
n.604G>T
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.630G>T
n.667G>T
c.151G>T (p.Ala51Ser)
n.625G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761504C=CA1321197678ALS2c.490G= (p.Ala164=)
n.832G=
n.604G=
c.*458G= (n.*458G=)
n.630G=
n.667G=
c.151G= (p.Ala51=)
n.625G=
2g.201761504C>GCA350328743ALS2c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.832G>C
n.604G>C
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.630G>C
n.667G>C
c.151G>C (p.Ala51Pro)
n.625G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201761504C>TCA350328742ALS2c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.832G>A
n.604G>A
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.630G>A
n.667G>A
c.151G>A (p.Ala51Thr)
n.625G>A
2g.201761505C>ACA430833331ALS2c.489G>T (p.Leu163=)
n.831G>T
n.603G>T
c.*457G>T (n.*457G>T)
n.629G>T
n.666G>T
c.150G>T (p.Leu50=)
n.624G>T
2g.201761505C=CA1321197685ALS2c.489G= (p.Leu163=)
n.831G=
n.603G=
c.*457G= (n.*457G=)
n.629G=
n.666G=
c.150G= (p.Leu50=)
n.624G=
2g.201761505C>GCA430833333ALS2c.489G>C (p.Leu163=)
n.831G>C
n.603G>C
c.*457G>C (n.*457G>C)
n.629G>C
n.666G>C
c.150G>C (p.Leu50=)
n.624G>C
2g.201761505C>TCA2058642ALS2c.489G>A (p.Leu163=)
n.831G>A
n.603G>A
c.*457G>A (n.*457G>A)
n.629G>A
n.666G>A
c.150G>A (p.Leu50=)
n.624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761506A>CCA350328744ALS2c.488T>G (p.Leu163Arg)
n.830T>G
n.602T>G
c.*456T>G (n.*456T>G)
n.628T>G
n.665T>G
c.149T>G (p.Leu50Arg)
n.623T>G
2g.201761506A>GCA350328745ALS2c.488T>C (p.Leu163Pro)
n.830T>C
n.602T>C
c.*456T>C (n.*456T>C)
n.628T>C
n.665T>C
c.149T>C (p.Leu50Pro)
n.623T>C
2g.201761506A>TCA350328746ALS2c.488T>A (p.Leu163Gln)
n.830T>A
n.602T>A
c.*456T>A (n.*456T>A)
n.628T>A
n.665T>A
c.149T>A (p.Leu50Gln)
n.623T>A
2g.201761507G>ACA430833338ALS2c.487C>T (p.Leu163=)
n.829C>T
n.601C>T
c.*455C>T (n.*455C>T)
n.627C>T
n.664C>T
c.148C>T (p.Leu50=)
n.622C>T
 gnomAD v4
2g.201761507G>CCA350328747ALS2c.487C>G (p.Leu163Val)
n.829C>G
n.601C>G
c.*455C>G (n.*455C>G)
n.627C>G
n.664C>G
c.148C>G (p.Leu50Val)
n.622C>G
2g.201761507G>TCA350328748ALS2c.487C>A (p.Leu163Met)
n.829C>A
n.601C>A
c.*455C>A (n.*455C>A)
n.627C>A
n.664C>A
c.148C>A (p.Leu50Met)
n.622C>A
2g.201761508A>CCA430833340ALS2c.486T>G (p.Thr162=)
n.828T>G
n.600T>G
c.*454T>G (n.*454T>G)
n.626T>G
n.663T>G
c.147T>G (p.Thr49=)
n.621T>G
2g.201761508A>GCA430833341ALS2c.486T>C (p.Thr162=)
n.828T>C
n.600T>C
c.*454T>C (n.*454T>C)
n.626T>C
n.663T>C
c.147T>C (p.Thr49=)
n.621T>C
2g.201761508A>TCA430833342ALS2c.486T>A (p.Thr162=)
n.828T>A
n.600T>A
c.*454T>A (n.*454T>A)
n.626T>A
n.663T>A
c.147T>A (p.Thr49=)
n.621T>A
2g.201761509G>ACA2058643ALS2c.485C>T (p.Thr162Ile)
n.827C>T
n.599C>T
c.*453C>T (n.*453C>T)
n.625C>T
n.662C>T
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.620C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761509G>CCA350328750ALS2c.485C>G (p.Thr162Ser)
n.827C>G
n.599C>G
c.*453C>G (n.*453C>G)
n.625C>G
n.662C>G
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.620C>G
2g.201761509G=CA1321197688ALS2c.485C= (p.Thr162=)
n.827C=
n.599C=
c.*453C= (n.*453C=)
n.625C=
n.662C=
c.146C= (p.Thr49=)
n.620C=
2g.201761509G>TCA350328749ALS2c.485C>A (p.Thr162Asn)
n.827C>A
n.599C>A
c.*453C>A (n.*453C>A)
n.625C>A
n.662C>A
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.620C>A
2g.201761510T>ACA350328751ALS2c.484A>T (p.Thr162Ser)
n.826A>T
n.598A>T
c.*452A>T (n.*452A>T)
n.624A>T
n.661A>T
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.619A>T
2g.201761510T>CCA350328752ALS2c.484A>G (p.Thr162Ala)
n.826A>G
n.598A>G
c.*452A>G (n.*452A>G)
n.624A>G
n.661A>G
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.619A>G
2g.201761510T>GCA350328753ALS2c.484A>C (p.Thr162Pro)
n.826A>C
n.598A>C
c.*452A>C (n.*452A>C)
n.624A>C
n.661A>C
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.619A>C
2g.201761511G>ACA430833352ALS2c.483C>T (p.His161=)
n.825C>T
n.597C>T
c.*451C>T (n.*451C>T)
n.623C>T
n.660C>T
c.144C>T (p.His48=)
n.618C>T
2g.201761511G>CCA350328754ALS2c.483C>G (p.His161Gln)
n.825C>G
n.597C>G
c.*451C>G (n.*451C>G)
n.623C>G
n.660C>G
c.144C>G (p.His48Gln)
n.618C>G
2g.201761511G>TCA350328755ALS2c.483C>A (p.His161Gln)
n.825C>A
n.597C>A
c.*451C>A (n.*451C>A)
n.623C>A
n.660C>A
c.144C>A (p.His48Gln)
n.618C>A
2g.201761512T>ACA350328756ALS2c.482A>T (p.His161Leu)
n.824A>T
n.596A>T
c.*450A>T (n.*450A>T)
n.622A>T
n.659A>T
c.143A>T (p.His48Leu)
n.617A>T
2g.201761512T>CCA350328757ALS2c.482A>G (p.His161Arg)
n.824A>G
n.596A>G
c.*450A>G (n.*450A>G)
n.622A>G
n.659A>G
c.143A>G (p.His48Arg)
n.617A>G
2g.201761512T>GCA350328758ALS2c.482A>C (p.His161Pro)
n.824A>C
n.596A>C
c.*450A>C (n.*450A>C)
n.622A>C
n.659A>C
c.143A>C (p.His48Pro)
n.617A>C
 dbSNP
2g.201761513G>ACA350328759ALS2c.481C>T (p.His161Tyr)
n.823C>T
n.595C>T
c.*449C>T (n.*449C>T)
n.621C>T
n.658C>T
c.142C>T (p.His48Tyr)
n.616C>T
 gnomAD v4
2g.201761513G>CCA350328760ALS2c.481C>G (p.His161Asp)
n.823C>G
n.595C>G
c.*449C>G (n.*449C>G)
n.621C>G
n.658C>G
c.142C>G (p.His48Asp)
n.616C>G
2g.201761513G>TCA350328761ALS2c.481C>A (p.His161Asn)
n.823C>A
n.595C>A
c.*449C>A (n.*449C>A)
n.621C>A
n.658C>A
c.142C>A (p.His48Asn)
n.616C>A
2g.201761514C>ACA350328762ALS2c.480G>T (p.Glu160Asp)
n.822G>T
n.594G>T
c.*448G>T (n.*448G>T)
n.620G>T
n.657G>T
c.141G>T (p.Glu47Asp)
n.615G>T
2g.201761514C=CA1321197697ALS2c.480G= (p.Glu160=)
n.822G=
n.594G=
c.*448G= (n.*448G=)
n.620G=
n.657G=
c.141G= (p.Glu47=)
n.615G=
2g.201761514C>GCA350328763ALS2c.480G>C (p.Glu160Asp)
n.822G>C
n.594G>C
c.*448G>C (n.*448G>C)
n.620G>C
n.657G>C
c.141G>C (p.Glu47Asp)
n.615G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761514C>TCA2058644ALS2c.480G>A (p.Glu160=)
n.822G>A
n.594G>A
c.*448G>A (n.*448G>A)
n.620G>A
n.657G>A
c.141G>A (p.Glu47=)
n.615G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761515T>ACA350328764ALS2c.479A>T (p.Glu160Val)
n.821A>T
n.593A>T
c.*447A>T (n.*447A>T)
n.619A>T
n.656A>T
c.140A>T (p.Glu47Val)
n.614A>T
2g.201761515T>CCA350328765ALS2c.479A>G (p.Glu160Gly)
n.821A>G
n.593A>G
c.*447A>G (n.*447A>G)
n.619A>G
n.656A>G
c.140A>G (p.Glu47Gly)
n.614A>G
2g.201761515T>GCA350328766ALS2c.479A>C (p.Glu160Ala)
n.821A>C
n.593A>C
c.*447A>C (n.*447A>C)
n.619A>C
n.656A>C
c.140A>C (p.Glu47Ala)
n.614A>C
2g.201761515_201761517delinsTCCCA1321197703ALS2c.477_479delinsGGA (p.Glu159=)
n.819_821delinsGGA
n.591_593delinsGGA
c.*445_*447delinsGGA (n.*445_*447delinsGGA)
n.617_619delinsGGA
n.654_656delinsGGA
c.138_140delinsGGA (p.Glu46=)
n.612_614delinsGGA
2g.201761516C>ACA350328767ALS2c.478G>T (p.Glu160Ter)
n.820G>T
n.592G>T
c.*446G>T (n.*446G>T)
n.618G>T
n.655G>T
c.139G>T (p.Glu47Ter)
n.613G>T
2g.201761516C>GCA350328768ALS2c.478G>C (p.Glu160Gln)
n.820G>C
n.592G>C
c.*446G>C (n.*446G>C)
n.618G>C
n.655G>C
c.139G>C (p.Glu47Gln)
n.613G>C
2g.201761516C>TCA350328769ALS2c.478G>A (p.Glu160Lys)
n.820G>A
n.592G>A
c.*446G>A (n.*446G>A)
n.618G>A
n.655G>A
c.139G>A (p.Glu47Lys)
n.613G>A
2g.201761516_201761517delCA1321197706ALS2c.477_478del (p.Glu160AlafsTer?)
n.819_820del
n.591_592del
c.*445_*446del (n.*445_*446del)
n.617_618del
n.654_655del
c.138_139del (p.Glu47AlafsTer?)
n.612_613del
 dbSNP
2g.201761517C>ACA350328770ALS2c.477G>T (p.Glu159Asp)
n.819G>T
n.591G>T
c.*445G>T (n.*445G>T)
n.617G>T
n.654G>T
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.612G>T
2g.201761517C>GCA350328771ALS2c.477G>C (p.Glu159Asp)
n.819G>C
n.591G>C
c.*445G>C (n.*445G>C)
n.617G>C
n.654G>C
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.612G>C
2g.201761517C>TCA430833381ALS2c.477G>A (p.Glu159=)
n.819G>A
n.591G>A
c.*445G>A (n.*445G>A)
n.617G>A
n.654G>A
c.138G>A (p.Glu46=)
n.612G>A
2g.201761518T>ACA350328772ALS2c.476A>T (p.Glu159Val)
n.818A>T
n.590A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
n.616A>T
n.653A>T
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.611A>T
2g.201761518T>CCA350328774ALS2c.476A>G (p.Glu159Gly)
n.818A>G
n.590A>G
c.*444A>G (n.*444A>G)
n.616A>G
n.653A>G
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.611A>G
2g.201761518T>GCA350328773ALS2c.476A>C (p.Glu159Ala)
n.818A>C
n.590A>C
c.*444A>C (n.*444A>C)
n.616A>C
n.653A>C
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.611A>C
2g.201761519C>ACA350328775ALS2c.475G>T (p.Glu159Ter)
n.817G>T
n.589G>T
c.*443G>T (n.*443G>T)
n.615G>T
n.652G>T
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.610G>T
2g.201761519C=CA1321197719ALS2c.475G= (p.Glu159=)
n.817G=
n.589G=
c.*443G= (n.*443G=)
n.615G=
n.652G=
c.136G= (p.Glu46=)
n.610G=
2g.201761519C>GCA350328776ALS2c.475G>C (p.Glu159Gln)
n.817G>C
n.589G>C
c.*443G>C (n.*443G>C)
n.615G>C
n.652G>C
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.610G>C
2g.201761519C>TCA2058645ALS2c.475G>A (p.Glu159Lys)
n.817G>A
n.589G>A
c.*443G>A (n.*443G>A)
n.615G>A
n.652G>A
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.610G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761519_201761520insAAGTTCA1321197726ALS2c.474_475insAACTT (p.Glu159AsnfsTer11)
n.816_817insAACTT
n.588_589insAACTT
c.*442_*443insAACTT (n.*442_*443insAACTT)
n.614_615insAACTT
n.651_652insAACTT
c.135_136insAACTT (p.Glu46AsnfsTer11)
n.609_610insAACTT
 dbSNP
2g.201761520G>ACA2058646ALS2c.474C>T (p.Gly158=)
n.816C>T
n.588C>T
c.*442C>T (n.*442C>T)
n.614C>T
n.651C>T
c.135C>T (p.Gly45=)
n.609C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761520G>CCA430833391ALS2c.474C>G (p.Gly158=)
n.816C>G
n.588C>G
c.*442C>G (n.*442C>G)
n.614C>G
n.651C>G
c.135C>G (p.Gly45=)
n.609C>G
2g.201761520G=CA1321197728ALS2c.474C= (p.Gly158=)
n.816C=
n.588C=
c.*442C= (n.*442C=)
n.614C=
n.651C=
c.135C= (p.Gly45=)
n.609C=
2g.201761520G>TCA430833392ALS2c.474C>A (p.Gly158=)
n.816C>A
n.588C>A
c.*442C>A (n.*442C>A)
n.614C>A
n.651C>A
c.135C>A (p.Gly45=)
n.609C>A
2g.201761521C>ACA350328777ALS2c.473G>T (p.Gly158Val)
n.815G>T
n.587G>T
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.613G>T
n.650G>T
c.134G>T (p.Gly45Val)
n.608G>T
2g.201761521C>GCA350328779ALS2c.473G>C (p.Gly158Ala)
n.815G>C
n.587G>C
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.613G>C
n.650G>C
c.134G>C (p.Gly45Ala)
n.608G>C
2g.201761521C>TCA350328778ALS2c.473G>A (p.Gly158Asp)
n.815G>A
n.587G>A
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.613G>A
n.650G>A
c.134G>A (p.Gly45Asp)
n.608G>A
2g.201761522C>ACA350328780ALS2c.472G>T (p.Gly158Cys)
n.814G>T
n.586G>T
c.*440G>T (n.*440G>T)
n.612G>T
n.649G>T
c.133G>T (p.Gly45Cys)
n.607G>T
2g.201761522C=CA1321197736ALS2c.472G= (p.Gly158=)
n.814G=
n.586G=
c.*440G= (n.*440G=)
n.612G=
n.649G=
c.133G= (p.Gly45=)
n.607G=
2g.201761522C>GCA350328781ALS2c.472G>C (p.Gly158Arg)
n.814G>C
n.586G>C
c.*440G>C (n.*440G>C)
n.612G>C
n.649G>C
c.133G>C (p.Gly45Arg)
n.607G>C
2g.201761522C>TCA350328782ALS2c.472G>A (p.Gly158Ser)
n.814G>A
n.586G>A
c.*440G>A (n.*440G>A)
n.612G>A
n.649G>A
c.133G>A (p.Gly45Ser)
n.607G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201761523A>CCA350328783ALS2c.471T>G (p.Cys157Trp)
n.813T>G
n.585T>G
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.611T>G
n.648T>G
c.132T>G (p.Cys44Trp)
n.606T>G
2g.201761523A>GCA430833398ALS2c.471T>C (p.Cys157=)
n.813T>C
n.585T>C
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.611T>C
n.648T>C
c.132T>C (p.Cys44=)
n.606T>C
2g.201761523A>TCA350328784ALS2c.471T>A (p.Cys157Ter)
n.813T>A
n.585T>A
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.611T>A
n.648T>A
c.132T>A (p.Cys44Ter)
n.606T>A
2g.201761524C>ACA350328785ALS2c.470G>T (p.Cys157Phe)
n.812G>T
n.584G>T
c.*438G>T (n.*438G>T)
n.610G>T
n.647G>T
c.131G>T (p.Cys44Phe)
n.605G>T
2g.201761524C=CA1321197741ALS2c.470G= (p.Cys157=)
n.812G=
n.584G=
c.*438G= (n.*438G=)
n.610G=
n.647G=
c.131G= (p.Cys44=)
n.605G=
2g.201761524C>GCA350328786ALS2c.470G>C (p.Cys157Ser)
n.812G>C
n.584G>C
c.*438G>C (n.*438G>C)
n.610G>C
n.647G>C
c.131G>C (p.Cys44Ser)
n.605G>C
2g.201761524C>TCA340251ALS2c.470G>A (p.Cys157Tyr)
n.812G>A
n.584G>A
c.*438G>A (n.*438G>A)
n.610G>A
n.647G>A
c.131G>A (p.Cys44Tyr)
n.605G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201761525A=CA1321197749ALS2c.469T= (p.Cys157=)
n.811T=
n.583T=
c.*437T= (n.*437T=)
n.609T=
n.646T=
c.130T= (p.Cys44=)
n.604T=
2g.201761525A>CCA350328787ALS2c.469T>G (p.Cys157Gly)
n.811T>G
n.583T>G
c.*437T>G (n.*437T>G)
n.609T>G
n.646T>G
c.130T>G (p.Cys44Gly)
n.604T>G
 ClinVar dbSNP
2g.201761525A>GCA350328788ALS2c.469T>C (p.Cys157Arg)
n.811T>C
n.583T>C
c.*437T>C (n.*437T>C)
n.609T>C
n.646T>C
c.130T>C (p.Cys44Arg)
n.604T>C
2g.201761525A>TCA350328789ALS2c.469T>A (p.Cys157Ser)
n.811T>A
n.583T>A
c.*437T>A (n.*437T>A)
n.609T>A
n.646T>A
c.130T>A (p.Cys44Ser)
n.604T>A
2g.201761526C>ACA430833409ALS2c.468G>T (p.Ala156=)
n.810G>T
n.582G>T
c.*436G>T (n.*436G>T)
n.608G>T
n.645G>T
c.129G>T (p.Ala43=)
n.603G>T
 gnomAD v4
2g.201761526C=CA1321197752ALS2c.468G= (p.Ala156=)
n.810G=
n.582G=
c.*436G= (n.*436G=)
n.608G=
n.645G=
c.129G= (p.Ala43=)
n.603G=
2g.201761526C>GCA430833412ALS2c.468G>C (p.Ala156=)
n.810G>C
n.582G>C
c.*436G>C (n.*436G>C)
n.608G>C
n.645G>C
c.129G>C (p.Ala43=)
n.603G>C
 gnomAD v4
2g.201761526C>TCA2058647ALS2c.468G>A (p.Ala156=)
n.810G>A
n.582G>A
c.*436G>A (n.*436G>A)
n.608G>A
n.645G>A
c.129G>A (p.Ala43=)
n.603G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761527G>ACA2058648ALS2c.467C>T (p.Ala156Val)
n.809C>T
n.581C>T
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.607C>T
n.644C>T
c.128C>T (p.Ala43Val)
n.602C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201761527G>CCA350328791ALS2c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.809C>G
n.581C>G
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.607C>G
n.644C>G
c.128C>G (p.Ala43Gly)
n.602C>G
2g.201761527G=CA1321197756ALS2c.467C= (p.Ala156=)
n.809C=
n.581C=
c.*435C= (n.*435C=)
n.607C=
n.644C=
c.128C= (p.Ala43=)
n.602C=
2g.201761527G>TCA350328790ALS2c.467C>A (p.Ala156Glu)
n.809C>A
n.581C>A
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.607C>A
n.644C>A
c.128C>A (p.Ala43Glu)
n.602C>A
 gnomAD v4
2g.201761528C>ACA350328792ALS2c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.808G>T
n.580G>T
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.606G>T
n.643G>T
c.127G>T (p.Ala43Ser)
n.601G>T
2g.201761528C=CA1321197759ALS2c.466G= (p.Ala156=)
n.808G=
n.580G=
c.*434G= (n.*434G=)
n.606G=
n.643G=
c.127G= (p.Ala43=)
n.601G=
2g.201761528C>GCA350328793ALS2c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.808G>C
n.580G>C
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.606G>C
n.643G>C
c.127G>C (p.Ala43Pro)
n.601G>C
2g.201761528C>TCA350328794ALS2c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.808G>A
n.580G>A
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.606G>A
n.643G>A
c.127G>A (p.Ala43Thr)
n.601G>A
 dbSNP
2g.201761529C>ACA350328795ALS2c.465G>T (p.Leu155Phe)
n.807G>T
n.579G>T
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.605G>T
n.642G>T
c.126G>T (p.Leu42Phe)
n.600G>T
2g.201761529C>GCA350328796ALS2c.465G>C (p.Leu155Phe)
n.807G>C
n.579G>C
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.605G>C
n.642G>C
c.126G>C (p.Leu42Phe)
n.600G>C
2g.201761529C>TCA430833419ALS2c.465G>A (p.Leu155=)
n.807G>A
n.579G>A
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.605G>A
n.642G>A
c.126G>A (p.Leu42=)
n.600G>A
2g.201761530A>CCA350328797ALS2c.464T>G (p.Leu155Trp)
n.806T>G
n.578T>G
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.604T>G
n.641T>G
c.125T>G (p.Leu42Trp)
n.599T>G
2g.201761530A>GCA350328798ALS2c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.806T>C
n.578T>C
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.604T>C
n.641T>C
c.125T>C (p.Leu42Ser)
n.599T>C
2g.201761530A>TCA350328799ALS2c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.806T>A
n.578T>A
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.604T>A
n.641T>A
c.125T>A (p.Leu42Ter)
n.599T>A

Number of alleles fetched