| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757110C>A | CA1321192028 | ALS2 | c.1471+292G>T (n.1471+292G>T) n.1813+292G>T n.1585+292G>T c.1472-181G>T (n.1472-181G>T) c.1170+593G>T (n.1170+593G>T) n.2105G>T n.1611+292G>T c.1132+292G>T (n.1132+292G>T) n.1606+292G>T n.469C>A c.-532+292G>T (n.-532+292G>T) c.-1015+292G>T (n.-1015+292G>T) n.724+292G>T | dbSNP |
| 2 | g.201757110C= | CA1321192027 | ALS2 | c.1471+292G= (n.1471+292G=) n.1813+292G= n.1585+292G= c.1472-181G= (n.1472-181G=) c.1170+593G= (n.1170+593G=) n.2105G= n.1611+292G= c.1132+292G= (n.1132+292G=) n.1606+292G= n.469C= c.-532+292G= (n.-532+292G=) c.-1015+292G= (n.-1015+292G=) n.724+292G= | |
| 2 | g.201757114A= | CA1321192030 | ALS2 | c.1471+288T= (n.1471+288T=) n.1813+288T= n.1585+288T= c.1472-185T= (n.1472-185T=) c.1170+589T= (n.1170+589T=) n.2101T= n.1611+288T= c.1132+288T= (n.1132+288T=) n.1606+288T= n.473A= c.-532+288T= (n.-532+288T=) c.-1015+288T= (n.-1015+288T=) n.724+288T= | |
| 2 | g.201757114A>G | CA63967698 | ALS2 | c.1471+288T>C (n.1471+288T>C) n.1813+288T>C n.1585+288T>C c.1472-185T>C (n.1472-185T>C) c.1170+589T>C (n.1170+589T>C) n.2101T>C n.1611+288T>C c.1132+288T>C (n.1132+288T>C) n.1606+288T>C n.473A>G c.-532+288T>C (n.-532+288T>C) c.-1015+288T>C (n.-1015+288T>C) n.724+288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201757118G>C | CA1041267026 | ALS2 | c.1471+284C>G (n.1471+284C>G) n.1813+284C>G n.1585+284C>G c.1472-189C>G (n.1472-189C>G) c.1170+585C>G (n.1170+585C>G) n.2097C>G n.1611+284C>G c.1132+284C>G (n.1132+284C>G) n.1606+284C>G n.477G>C c.-532+284C>G (n.-532+284C>G) c.-1015+284C>G (n.-1015+284C>G) n.724+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757118G= | CA1321192033 | ALS2 | c.1471+284C= (n.1471+284C=) n.1813+284C= n.1585+284C= c.1472-189C= (n.1472-189C=) c.1170+585C= (n.1170+585C=) n.2097C= n.1611+284C= c.1132+284C= (n.1132+284C=) n.1606+284C= n.477G= c.-532+284C= (n.-532+284C=) c.-1015+284C= (n.-1015+284C=) n.724+284C= | |
| 2 | g.201757119G>A | CA1321192036 | ALS2 | c.1471+283C>T (n.1471+283C>T) n.1813+283C>T n.1585+283C>T c.1472-190C>T (n.1472-190C>T) c.1170+584C>T (n.1170+584C>T) n.2096C>T n.1611+283C>T c.1132+283C>T (n.1132+283C>T) n.1606+283C>T n.478G>A c.-532+283C>T (n.-532+283C>T) c.-1015+283C>T (n.-1015+283C>T) n.724+283C>T | dbSNP |
| 2 | g.201757119G= | CA1321192035 | ALS2 | c.1471+283C= (n.1471+283C=) n.1813+283C= n.1585+283C= c.1472-190C= (n.1472-190C=) c.1170+584C= (n.1170+584C=) n.2096C= n.1611+283C= c.1132+283C= (n.1132+283C=) n.1606+283C= n.478G= c.-532+283C= (n.-532+283C=) c.-1015+283C= (n.-1015+283C=) n.724+283C= | |
| 2 | g.201757120_201757123delinsAAAT | CA1321192038 | ALS2 | c.1471+279_1471+282delinsATTT (n.1471+279_1471+282delinsATTT) n.1813+279_1813+282delinsATTT n.1585+279_1585+282delinsATTT c.1472-194_1472-191delinsATTT (n.1472-194_1472-191delinsATTT) c.1170+580_1170+583delinsATTT (n.1170+580_1170+583delinsATTT) n.2092_2095delinsATTT n.1611+279_1611+282delinsATTT c.1132+279_1132+282delinsATTT (n.1132+279_1132+282delinsATTT) n.1606+279_1606+282delinsATTT n.479_482delinsAAAT c.-532+279_-532+282delinsATTT (n.-532+279_-532+282delinsATTT) c.-1015+279_-1015+282delinsATTT (n.-1015+279_-1015+282delinsATTT) n.724+279_724+282delinsATTT | |
| 2 | g.201757123_201757125del | CA1321192039 | ALS2 | c.1471+279_1471+281del (n.1471+279_1471+281del) n.1813+279_1813+281del n.1585+279_1585+281del c.1472-194_1472-192del (n.1472-194_1472-192del) c.1170+580_1170+582del (n.1170+580_1170+582del) n.2092_2094del n.1611+279_1611+281del c.1132+279_1132+281del (n.1132+279_1132+281del) n.1606+279_1606+281del n.482_484del c.-532+279_-532+281del (n.-532+279_-532+281del) c.-1015+279_-1015+281del (n.-1015+279_-1015+281del) n.724+279_724+281del | dbSNP |
| 2 | g.201757123T>C | CA1041267029 | ALS2 | c.1471+279A>G (n.1471+279A>G) n.1813+279A>G n.1585+279A>G c.1472-194A>G (n.1472-194A>G) c.1170+580A>G (n.1170+580A>G) n.2092A>G n.1611+279A>G c.1132+279A>G (n.1132+279A>G) n.1606+279A>G n.482T>C c.-532+279A>G (n.-532+279A>G) c.-1015+279A>G (n.-1015+279A>G) n.724+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757123T= | CA1321192041 | ALS2 | c.1471+279A= (n.1471+279A=) n.1813+279A= n.1585+279A= c.1472-194A= (n.1472-194A=) c.1170+580A= (n.1170+580A=) n.2092A= n.1611+279A= c.1132+279A= (n.1132+279A=) n.1606+279A= n.482T= c.-532+279A= (n.-532+279A=) c.-1015+279A= (n.-1015+279A=) n.724+279A= | |
| 2 | g.201757123_201757126delinsTAAG | CA1321192040 | ALS2 | c.1471+276_1471+279delinsCTTA (n.1471+276_1471+279delinsCTTA) n.1813+276_1813+279delinsCTTA n.1585+276_1585+279delinsCTTA c.1472-197_1472-194delinsCTTA (n.1472-197_1472-194delinsCTTA) c.1170+577_1170+580delinsCTTA (n.1170+577_1170+580delinsCTTA) n.2089_2092delinsCTTA n.1611+276_1611+279delinsCTTA c.1132+276_1132+279delinsCTTA (n.1132+276_1132+279delinsCTTA) n.1606+276_1606+279delinsCTTA n.482_485delinsTAAG c.-532+276_-532+279delinsCTTA (n.-532+276_-532+279delinsCTTA) c.-1015+276_-1015+279delinsCTTA (n.-1015+276_-1015+279delinsCTTA) n.724+276_724+279delinsCTTA | |
| 2 | g.201757127_201757129del | CA63967705 | ALS2 | c.1471+276_1471+278del (n.1471+276_1471+278del) n.1813+276_1813+278del n.1585+276_1585+278del c.1472-197_1472-195del (n.1472-197_1472-195del) c.1170+577_1170+579del (n.1170+577_1170+579del) n.2089_2091del n.1611+276_1611+278del c.1132+276_1132+278del (n.1132+276_1132+278del) n.1606+276_1606+278del n.486_488del c.-532+276_-532+278del (n.-532+276_-532+278del) c.-1015+276_-1015+278del (n.-1015+276_-1015+278del) n.724+276_724+278del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757125A= | CA1321192042 | ALS2 | c.1471+277T= (n.1471+277T=) n.1813+277T= n.1585+277T= c.1472-196T= (n.1472-196T=) c.1170+578T= (n.1170+578T=) n.2090T= n.1611+277T= c.1132+277T= (n.1132+277T=) n.1606+277T= n.484A= c.-532+277T= (n.-532+277T=) c.-1015+277T= (n.-1015+277T=) n.724+277T= | |
| 2 | g.201757125A>G | CA763359559 | ALS2 | c.1471+277T>C (n.1471+277T>C) n.1813+277T>C n.1585+277T>C c.1472-196T>C (n.1472-196T>C) c.1170+578T>C (n.1170+578T>C) n.2090T>C n.1611+277T>C c.1132+277T>C (n.1132+277T>C) n.1606+277T>C n.484A>G c.-532+277T>C (n.-532+277T>C) c.-1015+277T>C (n.-1015+277T>C) n.724+277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757126G= | CA1321192044 | ALS2 | c.1471+276C= (n.1471+276C=) n.1813+276C= n.1585+276C= c.1472-197C= (n.1472-197C=) c.1170+577C= (n.1170+577C=) n.2089C= n.1611+276C= c.1132+276C= (n.1132+276C=) n.1606+276C= n.485G= c.-532+276C= (n.-532+276C=) c.-1015+276C= (n.-1015+276C=) n.724+276C= | |
| 2 | g.201757126G>T | CA1321192046 | ALS2 | c.1471+276C>A (n.1471+276C>A) n.1813+276C>A n.1585+276C>A c.1472-197C>A (n.1472-197C>A) c.1170+577C>A (n.1170+577C>A) n.2089C>A n.1611+276C>A c.1132+276C>A (n.1132+276C>A) n.1606+276C>A n.485G>T c.-532+276C>A (n.-532+276C>A) c.-1015+276C>A (n.-1015+276C>A) n.724+276C>A | dbSNP |
| 2 | g.201757131G= | CA1321192050 | ALS2 | c.1471+271C= (n.1471+271C=) n.1813+271C= n.1585+271C= c.1472-202C= (n.1472-202C=) c.1170+572C= (n.1170+572C=) n.2084C= n.1611+271C= c.1132+271C= (n.1132+271C=) n.1606+271C= n.490G= c.-532+271C= (n.-532+271C=) c.-1015+271C= (n.-1015+271C=) n.724+271C= | |
| 2 | g.201757131G>T | CA914539540 | ALS2 | c.1471+271C>A (n.1471+271C>A) n.1813+271C>A n.1585+271C>A c.1472-202C>A (n.1472-202C>A) c.1170+572C>A (n.1170+572C>A) n.2084C>A n.1611+271C>A c.1132+271C>A (n.1132+271C>A) n.1606+271C>A n.490G>T c.-532+271C>A (n.-532+271C>A) c.-1015+271C>A (n.-1015+271C>A) n.724+271C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201757135T>C | CA763359562 | ALS2 | c.1471+267A>G (n.1471+267A>G) n.1813+267A>G n.1585+267A>G c.1472-206A>G (n.1472-206A>G) c.1170+568A>G (n.1170+568A>G) n.2080A>G n.1611+267A>G c.1132+267A>G (n.1132+267A>G) n.1606+267A>G n.494T>C c.-532+267A>G (n.-532+267A>G) c.-1015+267A>G (n.-1015+267A>G) n.724+267A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757135T= | CA1321192052 | ALS2 | c.1471+267A= (n.1471+267A=) n.1813+267A= n.1585+267A= c.1472-206A= (n.1472-206A=) c.1170+568A= (n.1170+568A=) n.2080A= n.1611+267A= c.1132+267A= (n.1132+267A=) n.1606+267A= n.494T= c.-532+267A= (n.-532+267A=) c.-1015+267A= (n.-1015+267A=) n.724+267A= | |
| 2 | g.201757140C= | CA1321192055 | ALS2 | c.1471+262G= (n.1471+262G=) n.1813+262G= n.1585+262G= c.1472-211G= (n.1472-211G=) c.1170+563G= (n.1170+563G=) n.2075G= n.1611+262G= c.1132+262G= (n.1132+262G=) n.1606+262G= n.499C= c.-532+262G= (n.-532+262G=) c.-1015+262G= (n.-1015+262G=) n.724+262G= | |
| 2 | g.201757140C>T | CA1321192056 | ALS2 | c.1471+262G>A (n.1471+262G>A) n.1813+262G>A n.1585+262G>A c.1472-211G>A (n.1472-211G>A) c.1170+563G>A (n.1170+563G>A) n.2075G>A n.1611+262G>A c.1132+262G>A (n.1132+262G>A) n.1606+262G>A n.499C>T c.-532+262G>A (n.-532+262G>A) c.-1015+262G>A (n.-1015+262G>A) n.724+262G>A | dbSNP |
| 2 | g.201757144C= | CA1321192057 | ALS2 | c.1471+258G= (n.1471+258G=) n.1813+258G= n.1585+258G= c.1472-215G= (n.1472-215G=) c.1170+559G= (n.1170+559G=) n.2071G= n.1611+258G= c.1132+258G= (n.1132+258G=) n.1606+258G= n.503C= c.-532+258G= (n.-532+258G=) c.-1015+258G= (n.-1015+258G=) n.724+258G= | |
| 2 | g.201757144C>G | CA1321192058 | ALS2 | c.1471+258G>C (n.1471+258G>C) n.1813+258G>C n.1585+258G>C c.1472-215G>C (n.1472-215G>C) c.1170+559G>C (n.1170+559G>C) n.2071G>C n.1611+258G>C c.1132+258G>C (n.1132+258G>C) n.1606+258G>C n.503C>G c.-532+258G>C (n.-532+258G>C) c.-1015+258G>C (n.-1015+258G>C) n.724+258G>C | dbSNP |
| 2 | g.201757148A= | CA1321192059 | ALS2 | c.1471+254T= (n.1471+254T=) n.1813+254T= n.1585+254T= c.1472-219T= (n.1472-219T=) c.1170+555T= (n.1170+555T=) n.2067T= n.1611+254T= c.1132+254T= (n.1132+254T=) n.1606+254T= n.507A= c.-532+254T= (n.-532+254T=) c.-1015+254T= (n.-1015+254T=) n.724+254T= | |
| 2 | g.201757148A>T | CA1041267041 | ALS2 | c.1471+254T>A (n.1471+254T>A) n.1813+254T>A n.1585+254T>A c.1472-219T>A (n.1472-219T>A) c.1170+555T>A (n.1170+555T>A) n.2067T>A n.1611+254T>A c.1132+254T>A (n.1132+254T>A) n.1606+254T>A n.507A>T c.-532+254T>A (n.-532+254T>A) c.-1015+254T>A (n.-1015+254T>A) n.724+254T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757150_201757155delinsCAATAA | CA1321192060 | ALS2 | c.1471+247_1471+252delinsTTATTG (n.1471+247_1471+252delinsTTATTG) n.1813+247_1813+252delinsTTATTG n.1585+247_1585+252delinsTTATTG c.1472-226_1472-221delinsTTATTG (n.1472-226_1472-221delinsTTATTG) c.1170+548_1170+553delinsTTATTG (n.1170+548_1170+553delinsTTATTG) n.2060_2065delinsTTATTG n.1611+247_1611+252delinsTTATTG c.1132+247_1132+252delinsTTATTG (n.1132+247_1132+252delinsTTATTG) n.1606+247_1606+252delinsTTATTG n.509_514delinsCAATAA c.-532+247_-532+252delinsTTATTG (n.-532+247_-532+252delinsTTATTG) c.-1015+247_-1015+252delinsTTATTG (n.-1015+247_-1015+252delinsTTATTG) n.724+247_724+252delinsTTATTG | |
| 2 | g.201757156_201757160del | CA1041267042 | ALS2 | c.1471+247_1471+251del (n.1471+247_1471+251del) n.1813+247_1813+251del n.1585+247_1585+251del c.1472-226_1472-222del (n.1472-226_1472-222del) c.1170+548_1170+552del (n.1170+548_1170+552del) n.2060_2064del n.1611+247_1611+251del c.1132+247_1132+251del (n.1132+247_1132+251del) n.1606+247_1606+251del n.515_519del c.-532+247_-532+251del (n.-532+247_-532+251del) c.-1015+247_-1015+251del (n.-1015+247_-1015+251del) n.724+247_724+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757156A= | CA1321192061 | ALS2 | c.1471+246T= (n.1471+246T=) n.1813+246T= n.1585+246T= c.1472-227T= (n.1472-227T=) c.1170+547T= (n.1170+547T=) n.2059T= n.1611+246T= c.1132+246T= (n.1132+246T=) n.1606+246T= n.515A= c.-532+246T= (n.-532+246T=) c.-1015+246T= (n.-1015+246T=) n.724+246T= | |
| 2 | g.201757156A>G | CA539386762 | ALS2 | c.1471+246T>C (n.1471+246T>C) n.1813+246T>C n.1585+246T>C c.1472-227T>C (n.1472-227T>C) c.1170+547T>C (n.1170+547T>C) n.2059T>C n.1611+246T>C c.1132+246T>C (n.1132+246T>C) n.1606+246T>C n.515A>G c.-532+246T>C (n.-532+246T>C) c.-1015+246T>C (n.-1015+246T>C) n.724+246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757161G>C | CA63967711 | ALS2 | c.1471+241C>G (n.1471+241C>G) n.1813+241C>G n.1585+241C>G c.1472-232C>G (n.1472-232C>G) c.1170+542C>G (n.1170+542C>G) n.2054C>G n.1611+241C>G c.1132+241C>G (n.1132+241C>G) n.1606+241C>G n.520G>C c.-532+241C>G (n.-532+241C>G) c.-1015+241C>G (n.-1015+241C>G) n.724+241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757161G= | CA1321192063 | ALS2 | c.1471+241C= (n.1471+241C=) n.1813+241C= n.1585+241C= c.1472-232C= (n.1472-232C=) c.1170+542C= (n.1170+542C=) n.2054C= n.1611+241C= c.1132+241C= (n.1132+241C=) n.1606+241C= n.520G= c.-532+241C= (n.-532+241C=) c.-1015+241C= (n.-1015+241C=) n.724+241C= | |
| 2 | g.201757163T>G | CA1321192065 | ALS2 | c.1471+239A>C (n.1471+239A>C) n.1813+239A>C n.1585+239A>C c.1472-234A>C (n.1472-234A>C) c.1170+540A>C (n.1170+540A>C) n.2052A>C n.1611+239A>C c.1132+239A>C (n.1132+239A>C) n.1606+239A>C n.522T>G c.-532+239A>C (n.-532+239A>C) c.-1015+239A>C (n.-1015+239A>C) n.724+239A>C | dbSNP |
| 2 | g.201757163T= | CA1321192066 | ALS2 | c.1471+239A= (n.1471+239A=) n.1813+239A= n.1585+239A= c.1472-234A= (n.1472-234A=) c.1170+540A= (n.1170+540A=) n.2052A= n.1611+239A= c.1132+239A= (n.1132+239A=) n.1606+239A= n.522T= c.-532+239A= (n.-532+239A=) c.-1015+239A= (n.-1015+239A=) n.724+239A= | |
| 2 | g.201757169A= | CA1321192068 | ALS2 | c.1471+233T= (n.1471+233T=) n.1813+233T= n.1585+233T= c.1170+534T= (n.1170+534T=) n.2046T= n.1611+233T= c.1132+233T= (n.1132+233T=) n.1606+233T= n.528A= c.-532+233T= (n.-532+233T=) c.-1015+233T= (n.-1015+233T=) n.724+233T= | |
| 2 | g.201757169A>G | CA63967725 | ALS2 | c.1471+233T>C (n.1471+233T>C) n.1813+233T>C n.1585+233T>C c.1170+534T>C (n.1170+534T>C) n.2046T>C n.1611+233T>C c.1132+233T>C (n.1132+233T>C) n.1606+233T>C n.528A>G c.-532+233T>C (n.-532+233T>C) c.-1015+233T>C (n.-1015+233T>C) n.724+233T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757177C= | CA1321192069 | ALS2 | c.1471+225G= (n.1471+225G=) n.1813+225G= n.1585+225G= c.1170+526G= (n.1170+526G=) n.2038G= n.1611+225G= c.1132+225G= (n.1132+225G=) n.1606+225G= n.536C= c.-532+225G= (n.-532+225G=) c.-1015+225G= (n.-1015+225G=) n.724+225G= | |
| 2 | g.201757177C>G | CA763359564 | ALS2 | c.1471+225G>C (n.1471+225G>C) n.1813+225G>C n.1585+225G>C c.1170+526G>C (n.1170+526G>C) n.2038G>C n.1611+225G>C c.1132+225G>C (n.1132+225G>C) n.1606+225G>C n.536C>G c.-532+225G>C (n.-532+225G>C) c.-1015+225G>C (n.-1015+225G>C) n.724+225G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757179T>C | CA763359566 | ALS2 | c.1471+223A>G (n.1471+223A>G) n.1813+223A>G n.1585+223A>G c.1170+524A>G (n.1170+524A>G) n.2036A>G n.1611+223A>G c.1132+223A>G (n.1132+223A>G) n.1606+223A>G n.538T>C c.-532+223A>G (n.-532+223A>G) c.-1015+223A>G (n.-1015+223A>G) n.724+223A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757179T= | CA1321192071 | ALS2 | c.1471+223A= (n.1471+223A=) n.1813+223A= n.1585+223A= c.1170+524A= (n.1170+524A=) n.2036A= n.1611+223A= c.1132+223A= (n.1132+223A=) n.1606+223A= n.538T= c.-532+223A= (n.-532+223A=) c.-1015+223A= (n.-1015+223A=) n.724+223A= | |
| 2 | g.201757180A= | CA1321192072 | ALS2 | c.1471+222T= (n.1471+222T=) n.1813+222T= n.1585+222T= c.1170+523T= (n.1170+523T=) n.2035T= n.1611+222T= c.1132+222T= (n.1132+222T=) n.1606+222T= n.539A= c.-532+222T= (n.-532+222T=) c.-1015+222T= (n.-1015+222T=) n.724+222T= | |
| 2 | g.201757180A>C | CA1041267048 | ALS2 | c.1471+222T>G (n.1471+222T>G) n.1813+222T>G n.1585+222T>G c.1170+523T>G (n.1170+523T>G) n.2035T>G n.1611+222T>G c.1132+222T>G (n.1132+222T>G) n.1606+222T>G n.539A>C c.-532+222T>G (n.-532+222T>G) c.-1015+222T>G (n.-1015+222T>G) n.724+222T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757181del | CA2753884681 | ALS2 | c.1471+222del (n.1471+222del) n.1813+222del n.1585+222del c.1170+523del (n.1170+523del) n.2035del n.1611+222del c.1132+222del (n.1132+222del) n.1606+222del n.540del c.-532+222del (n.-532+222del) c.-1015+222del (n.-1015+222del) n.724+222del | |
| 2 | g.201757181A= | CA1321192074 | ALS2 | c.1471+221T= (n.1471+221T=) n.1813+221T= n.1585+221T= c.1170+522T= (n.1170+522T=) n.2034T= n.1611+221T= c.1132+221T= (n.1132+221T=) n.1606+221T= n.540A= c.-532+221T= (n.-532+221T=) c.-1015+221T= (n.-1015+221T=) n.724+221T= | |
| 2 | g.201757181A>T | CA1321192075 | ALS2 | c.1471+221T>A (n.1471+221T>A) n.1813+221T>A n.1585+221T>A c.1170+522T>A (n.1170+522T>A) n.2034T>A n.1611+221T>A c.1132+221T>A (n.1132+221T>A) n.1606+221T>A n.540A>T c.-532+221T>A (n.-532+221T>A) c.-1015+221T>A (n.-1015+221T>A) n.724+221T>A | dbSNP |
| 2 | g.201757185G>C | CA1041267050 | ALS2 | c.1471+217C>G (n.1471+217C>G) n.1813+217C>G n.1585+217C>G c.1170+518C>G (n.1170+518C>G) n.2030C>G n.1611+217C>G c.1132+217C>G (n.1132+217C>G) n.1606+217C>G n.544G>C c.-532+217C>G (n.-532+217C>G) c.-1015+217C>G (n.-1015+217C>G) n.724+217C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757185G= | CA1321192077 | ALS2 | c.1471+217C= (n.1471+217C=) n.1813+217C= n.1585+217C= c.1170+518C= (n.1170+518C=) n.2030C= n.1611+217C= c.1132+217C= (n.1132+217C=) n.1606+217C= n.544G= c.-532+217C= (n.-532+217C=) c.-1015+217C= (n.-1015+217C=) n.724+217C= | |
| 2 | g.201757185G>T | CA763359567 | ALS2 | c.1471+217C>A (n.1471+217C>A) n.1813+217C>A n.1585+217C>A c.1170+518C>A (n.1170+518C>A) n.2030C>A n.1611+217C>A c.1132+217C>A (n.1132+217C>A) n.1606+217C>A n.544G>T c.-532+217C>A (n.-532+217C>A) c.-1015+217C>A (n.-1015+217C>A) n.724+217C>A | dbSNP |
| 2 | g.201757188G>A | CA63967732 | ALS2 | c.1471+214C>T (n.1471+214C>T) n.1813+214C>T n.1585+214C>T c.1170+515C>T (n.1170+515C>T) n.2027C>T n.1611+214C>T c.1132+214C>T (n.1132+214C>T) n.1606+214C>T n.547G>A c.-532+214C>T (n.-532+214C>T) c.-1015+214C>T (n.-1015+214C>T) n.724+214C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757188G= | CA1321192080 | ALS2 | c.1471+214C= (n.1471+214C=) n.1813+214C= n.1585+214C= c.1170+515C= (n.1170+515C=) n.2027C= n.1611+214C= c.1132+214C= (n.1132+214C=) n.1606+214C= n.547G= c.-532+214C= (n.-532+214C=) c.-1015+214C= (n.-1015+214C=) n.724+214C= | |
| 2 | g.201757192A= | CA1321192082 | ALS2 | c.1471+210T= (n.1471+210T=) n.1813+210T= n.1585+210T= c.1170+511T= (n.1170+511T=) n.2023T= n.1611+210T= c.1132+210T= (n.1132+210T=) n.1606+210T= n.551A= c.-532+210T= (n.-532+210T=) c.-1015+210T= (n.-1015+210T=) n.724+210T= | |
| 2 | g.201757192A>G | CA63967749 | ALS2 | c.1471+210T>C (n.1471+210T>C) n.1813+210T>C n.1585+210T>C c.1170+511T>C (n.1170+511T>C) n.2023T>C n.1611+210T>C c.1132+210T>C (n.1132+210T>C) n.1606+210T>C n.551A>G c.-532+210T>C (n.-532+210T>C) c.-1015+210T>C (n.-1015+210T>C) n.724+210T>C | dbSNP |
| 2 | g.201757196C= | CA1321192084 | ALS2 | c.1471+206G= (n.1471+206G=) n.1813+206G= n.1585+206G= c.1170+507G= (n.1170+507G=) n.2019G= n.1611+206G= c.1132+206G= (n.1132+206G=) n.1606+206G= n.555C= c.-532+206G= (n.-532+206G=) c.-1015+206G= (n.-1015+206G=) n.724+206G= | |
| 2 | g.201757196C>T | CA1041267051 | ALS2 | c.1471+206G>A (n.1471+206G>A) n.1813+206G>A n.1585+206G>A c.1170+507G>A (n.1170+507G>A) n.2019G>A n.1611+206G>A c.1132+206G>A (n.1132+206G>A) n.1606+206G>A n.555C>T c.-532+206G>A (n.-532+206G>A) c.-1015+206G>A (n.-1015+206G>A) n.724+206G>A | dbSNP |
| 2 | g.201757199_201757200delinsGA | CA1321192085 | ALS2 | c.1471+202_1471+203delinsTC (n.1471+202_1471+203delinsTC) n.1813+202_1813+203delinsTC n.1585+202_1585+203delinsTC c.1170+503_1170+504delinsTC (n.1170+503_1170+504delinsTC) n.2015_2016delinsTC n.1611+202_1611+203delinsTC c.1132+202_1132+203delinsTC (n.1132+202_1132+203delinsTC) n.1606+202_1606+203delinsTC n.558_559delinsGA c.-532+202_-532+203delinsTC (n.-532+202_-532+203delinsTC) c.-1015+202_-1015+203delinsTC (n.-1015+202_-1015+203delinsTC) n.724+202_724+203delinsTC | |
| 2 | g.201757204del | CA63967750 | ALS2 | c.1471+202del (n.1471+202del) n.1813+202del n.1585+202del c.1170+503del (n.1170+503del) n.2015del n.1611+202del c.1132+202del (n.1132+202del) n.1606+202del n.563del c.-532+202del (n.-532+202del) c.-1015+202del (n.-1015+202del) n.724+202del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757206T>C | CA763359574 | ALS2 | c.1471+196A>G (n.1471+196A>G) n.1813+196A>G n.1585+196A>G c.1170+497A>G (n.1170+497A>G) n.2009A>G n.1611+196A>G c.1132+196A>G (n.1132+196A>G) n.1606+196A>G n.565T>C c.-532+196A>G (n.-532+196A>G) c.-1015+196A>G (n.-1015+196A>G) n.724+196A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757206T= | CA1321192086 | ALS2 | c.1471+196A= (n.1471+196A=) n.1813+196A= n.1585+196A= c.1170+497A= (n.1170+497A=) n.2009A= n.1611+196A= c.1132+196A= (n.1132+196A=) n.1606+196A= n.565T= c.-532+196A= (n.-532+196A=) c.-1015+196A= (n.-1015+196A=) n.724+196A= | |
| 2 | g.201757208A= | CA1321192087 | ALS2 | c.1471+194T= (n.1471+194T=) n.1813+194T= n.1585+194T= c.1170+495T= (n.1170+495T=) n.2007T= n.1611+194T= c.1132+194T= (n.1132+194T=) n.1606+194T= n.567A= c.-532+194T= (n.-532+194T=) c.-1015+194T= (n.-1015+194T=) n.724+194T= | |
| 2 | g.201757208A>G | CA63967753 | ALS2 | c.1471+194T>C (n.1471+194T>C) n.1813+194T>C n.1585+194T>C c.1170+495T>C (n.1170+495T>C) n.2007T>C n.1611+194T>C c.1132+194T>C (n.1132+194T>C) n.1606+194T>C n.567A>G c.-532+194T>C (n.-532+194T>C) c.-1015+194T>C (n.-1015+194T>C) n.724+194T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757209C= | CA1321192088 | ALS2 | c.1471+193G= (n.1471+193G=) n.1813+193G= n.1585+193G= c.1170+494G= (n.1170+494G=) n.2006G= n.1611+193G= c.1132+193G= (n.1132+193G=) n.1606+193G= n.568C= c.-532+193G= (n.-532+193G=) c.-1015+193G= (n.-1015+193G=) n.724+193G= | |
| 2 | g.201757209C>T | CA63967771 | ALS2 | c.1471+193G>A (n.1471+193G>A) n.1813+193G>A n.1585+193G>A c.1170+494G>A (n.1170+494G>A) n.2006G>A n.1611+193G>A c.1132+193G>A (n.1132+193G>A) n.1606+193G>A n.568C>T c.-532+193G>A (n.-532+193G>A) c.-1015+193G>A (n.-1015+193G>A) n.724+193G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757210G>A | CA63967772 | ALS2 | c.1471+192C>T (n.1471+192C>T) n.1813+192C>T n.1585+192C>T c.1170+493C>T (n.1170+493C>T) n.2005C>T n.1611+192C>T c.1132+192C>T (n.1132+192C>T) n.1606+192C>T n.569G>A c.-532+192C>T (n.-532+192C>T) c.-1015+192C>T (n.-1015+192C>T) n.724+192C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757210G= | CA1321192089 | ALS2 | c.1471+192C= (n.1471+192C=) n.1813+192C= n.1585+192C= c.1170+493C= (n.1170+493C=) n.2005C= n.1611+192C= c.1132+192C= (n.1132+192C=) n.1606+192C= n.569G= c.-532+192C= (n.-532+192C=) c.-1015+192C= (n.-1015+192C=) n.724+192C= | |
| 2 | g.201757210G>T | CA1321192090 | ALS2 | c.1471+192C>A (n.1471+192C>A) n.1813+192C>A n.1585+192C>A c.1170+493C>A (n.1170+493C>A) n.2005C>A n.1611+192C>A c.1132+192C>A (n.1132+192C>A) n.1606+192C>A n.569G>T c.-532+192C>A (n.-532+192C>A) c.-1015+192C>A (n.-1015+192C>A) n.724+192C>A | dbSNP |