| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201757067T>C | CA1321191988 | ALS2 | c.1471+335A>G (n.1471+335A>G) n.1813+335A>G n.1585+335A>G c.1472-138A>G (n.1472-138A>G) c.1170+636A>G (n.1170+636A>G) n.2148A>G n.1611+335A>G c.1132+335A>G (n.1132+335A>G) n.1606+335A>G n.426T>C c.-532+335A>G (n.-532+335A>G) c.-1015+335A>G (n.-1015+335A>G) n.724+335A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757067T= | CA1321191986 | ALS2 | c.1471+335A= (n.1471+335A=) n.1813+335A= n.1585+335A= c.1472-138A= (n.1472-138A=) c.1170+636A= (n.1170+636A=) n.2148A= n.1611+335A= c.1132+335A= (n.1132+335A=) n.1606+335A= n.426T= c.-532+335A= (n.-532+335A=) c.-1015+335A= (n.-1015+335A=) n.724+335A= | |
| 2 | g.201757068C>T | CA2753884680 | ALS2 | c.1471+334G>A (n.1471+334G>A) n.1813+334G>A n.1585+334G>A c.1472-139G>A (n.1472-139G>A) c.1170+635G>A (n.1170+635G>A) n.2147G>A n.1611+334G>A c.1132+334G>A (n.1132+334G>A) n.1606+334G>A n.427C>T c.-532+334G>A (n.-532+334G>A) c.-1015+334G>A (n.-1015+334G>A) n.724+334G>A | |
| 2 | g.201757072T>C | CA63967636 | ALS2 | c.1471+330A>G (n.1471+330A>G) n.1813+330A>G n.1585+330A>G c.1472-143A>G (n.1472-143A>G) c.1170+631A>G (n.1170+631A>G) n.2143A>G n.1611+330A>G c.1132+330A>G (n.1132+330A>G) n.1606+330A>G n.431T>C c.-532+330A>G (n.-532+330A>G) c.-1015+330A>G (n.-1015+330A>G) n.724+330A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757072T= | CA1321191990 | ALS2 | c.1471+330A= (n.1471+330A=) n.1813+330A= n.1585+330A= c.1472-143A= (n.1472-143A=) c.1170+631A= (n.1170+631A=) n.2143A= n.1611+330A= c.1132+330A= (n.1132+330A=) n.1606+330A= n.431T= c.-532+330A= (n.-532+330A=) c.-1015+330A= (n.-1015+330A=) n.724+330A= | |
| 2 | g.201757073G>A | CA63967641 | ALS2 | c.1471+329C>T (n.1471+329C>T) n.1813+329C>T n.1585+329C>T c.1472-144C>T (n.1472-144C>T) c.1170+630C>T (n.1170+630C>T) n.2142C>T n.1611+329C>T c.1132+329C>T (n.1132+329C>T) n.1606+329C>T n.432G>A c.-532+329C>T (n.-532+329C>T) c.-1015+329C>T (n.-1015+329C>T) n.724+329C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757073G= | CA1321191992 | ALS2 | c.1471+329C= (n.1471+329C=) n.1813+329C= n.1585+329C= c.1472-144C= (n.1472-144C=) c.1170+630C= (n.1170+630C=) n.2142C= n.1611+329C= c.1132+329C= (n.1132+329C=) n.1606+329C= n.432G= c.-532+329C= (n.-532+329C=) c.-1015+329C= (n.-1015+329C=) n.724+329C= | |
| 2 | g.201757076C= | CA1321191994 | ALS2 | c.1471+326G= (n.1471+326G=) n.1813+326G= n.1585+326G= c.1472-147G= (n.1472-147G=) c.1170+627G= (n.1170+627G=) n.2139G= n.1611+326G= c.1132+326G= (n.1132+326G=) n.1606+326G= n.435C= c.-532+326G= (n.-532+326G=) c.-1015+326G= (n.-1015+326G=) n.724+326G= | |
| 2 | g.201757076C>T | CA763359546 | ALS2 | c.1471+326G>A (n.1471+326G>A) n.1813+326G>A n.1585+326G>A c.1472-147G>A (n.1472-147G>A) c.1170+627G>A (n.1170+627G>A) n.2139G>A n.1611+326G>A c.1132+326G>A (n.1132+326G>A) n.1606+326G>A n.435C>T c.-532+326G>A (n.-532+326G>A) c.-1015+326G>A (n.-1015+326G>A) n.724+326G>A | dbSNP |
| 2 | g.201757077G>A | CA63967658 | ALS2 | c.1471+325C>T (n.1471+325C>T) n.1813+325C>T n.1585+325C>T c.1472-148C>T (n.1472-148C>T) c.1170+626C>T (n.1170+626C>T) n.2138C>T n.1611+325C>T c.1132+325C>T (n.1132+325C>T) n.1606+325C>T n.436G>A c.-532+325C>T (n.-532+325C>T) c.-1015+325C>T (n.-1015+325C>T) n.724+325C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757077G>C | CA1321191999 | ALS2 | c.1471+325C>G (n.1471+325C>G) n.1813+325C>G n.1585+325C>G c.1472-148C>G (n.1472-148C>G) c.1170+626C>G (n.1170+626C>G) n.2138C>G n.1611+325C>G c.1132+325C>G (n.1132+325C>G) n.1606+325C>G n.436G>C c.-532+325C>G (n.-532+325C>G) c.-1015+325C>G (n.-1015+325C>G) n.724+325C>G | dbSNP |
| 2 | g.201757077G= | CA1321191997 | ALS2 | c.1471+325C= (n.1471+325C=) n.1813+325C= n.1585+325C= c.1472-148C= (n.1472-148C=) c.1170+626C= (n.1170+626C=) n.2138C= n.1611+325C= c.1132+325C= (n.1132+325C=) n.1606+325C= n.436G= c.-532+325C= (n.-532+325C=) c.-1015+325C= (n.-1015+325C=) n.724+325C= | |
| 2 | g.201757078C>T | CA2528902252 | ALS2 | c.1471+324G>A (n.1471+324G>A) n.1813+324G>A n.1585+324G>A c.1472-149G>A (n.1472-149G>A) c.1170+625G>A (n.1170+625G>A) n.2137G>A n.1611+324G>A c.1132+324G>A (n.1132+324G>A) n.1606+324G>A n.437C>T c.-532+324G>A (n.-532+324G>A) c.-1015+324G>A (n.-1015+324G>A) n.724+324G>A | |
| 2 | g.201757079A= | CA1321192001 | ALS2 | c.1471+323T= (n.1471+323T=) n.1813+323T= n.1585+323T= c.1472-150T= (n.1472-150T=) c.1170+624T= (n.1170+624T=) n.2136T= n.1611+323T= c.1132+323T= (n.1132+323T=) n.1606+323T= n.438A= c.-532+323T= (n.-532+323T=) c.-1015+323T= (n.-1015+323T=) n.724+323T= | |
| 2 | g.201757079A>T | CA63967663 | ALS2 | c.1471+323T>A (n.1471+323T>A) n.1813+323T>A n.1585+323T>A c.1472-150T>A (n.1472-150T>A) c.1170+624T>A (n.1170+624T>A) n.2136T>A n.1611+323T>A c.1132+323T>A (n.1132+323T>A) n.1606+323T>A n.438A>T c.-532+323T>A (n.-532+323T>A) c.-1015+323T>A (n.-1015+323T>A) n.724+323T>A | dbSNP |
| 2 | g.201757088C= | CA1321192003 | ALS2 | c.1471+314G= (n.1471+314G=) n.1813+314G= n.1585+314G= c.1472-159G= (n.1472-159G=) c.1170+615G= (n.1170+615G=) n.2127G= n.1611+314G= c.1132+314G= (n.1132+314G=) n.1606+314G= n.447C= c.-532+314G= (n.-532+314G=) c.-1015+314G= (n.-1015+314G=) n.724+314G= | |
| 2 | g.201757088C>G | CA63967668 | ALS2 | c.1471+314G>C (n.1471+314G>C) n.1813+314G>C n.1585+314G>C c.1472-159G>C (n.1472-159G>C) c.1170+615G>C (n.1170+615G>C) n.2127G>C n.1611+314G>C c.1132+314G>C (n.1132+314G>C) n.1606+314G>C n.447C>G c.-532+314G>C (n.-532+314G>C) c.-1015+314G>C (n.-1015+314G>C) n.724+314G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757090C= | CA1321192006 | ALS2 | c.1471+312G= (n.1471+312G=) n.1813+312G= n.1585+312G= c.1472-161G= (n.1472-161G=) c.1170+613G= (n.1170+613G=) n.2125G= n.1611+312G= c.1132+312G= (n.1132+312G=) n.1606+312G= n.449C= c.-532+312G= (n.-532+312G=) c.-1015+312G= (n.-1015+312G=) n.724+312G= | |
| 2 | g.201757090C>T | CA1041267024 | ALS2 | c.1471+312G>A (n.1471+312G>A) n.1813+312G>A n.1585+312G>A c.1472-161G>A (n.1472-161G>A) c.1170+613G>A (n.1170+613G>A) n.2125G>A n.1611+312G>A c.1132+312G>A (n.1132+312G>A) n.1606+312G>A n.449C>T c.-532+312G>A (n.-532+312G>A) c.-1015+312G>A (n.-1015+312G>A) n.724+312G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757091A= | CA1321192008 | ALS2 | c.1471+311T= (n.1471+311T=) n.1813+311T= n.1585+311T= c.1472-162T= (n.1472-162T=) c.1170+612T= (n.1170+612T=) n.2124T= n.1611+311T= c.1132+311T= (n.1132+311T=) n.1606+311T= n.450A= c.-532+311T= (n.-532+311T=) c.-1015+311T= (n.-1015+311T=) n.724+311T= | |
| 2 | g.201757091A>T | CA1321192009 | ALS2 | c.1471+311T>A (n.1471+311T>A) n.1813+311T>A n.1585+311T>A c.1472-162T>A (n.1472-162T>A) c.1170+612T>A (n.1170+612T>A) n.2124T>A n.1611+311T>A c.1132+311T>A (n.1132+311T>A) n.1606+311T>A n.450A>T c.-532+311T>A (n.-532+311T>A) c.-1015+311T>A (n.-1015+311T>A) n.724+311T>A | dbSNP |
| 2 | g.201757093C= | CA1321192010 | ALS2 | c.1471+309G= (n.1471+309G=) n.1813+309G= n.1585+309G= c.1472-164G= (n.1472-164G=) c.1170+610G= (n.1170+610G=) n.2122G= n.1611+309G= c.1132+309G= (n.1132+309G=) n.1606+309G= n.452C= c.-532+309G= (n.-532+309G=) c.-1015+309G= (n.-1015+309G=) n.724+309G= | |
| 2 | g.201757093C>T | CA1321192011 | ALS2 | c.1471+309G>A (n.1471+309G>A) n.1813+309G>A n.1585+309G>A c.1472-164G>A (n.1472-164G>A) c.1170+610G>A (n.1170+610G>A) n.2122G>A n.1611+309G>A c.1132+309G>A (n.1132+309G>A) n.1606+309G>A n.452C>T c.-532+309G>A (n.-532+309G>A) c.-1015+309G>A (n.-1015+309G>A) n.724+309G>A | dbSNP |
| 2 | g.201757094G>A | CA763359549 | ALS2 | c.1471+308C>T (n.1471+308C>T) n.1813+308C>T n.1585+308C>T c.1472-165C>T (n.1472-165C>T) c.1170+609C>T (n.1170+609C>T) n.2121C>T n.1611+308C>T c.1132+308C>T (n.1132+308C>T) n.1606+308C>T n.453G>A c.-532+308C>T (n.-532+308C>T) c.-1015+308C>T (n.-1015+308C>T) n.724+308C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757094G= | CA1321192013 | ALS2 | c.1471+308C= (n.1471+308C=) n.1813+308C= n.1585+308C= c.1472-165C= (n.1472-165C=) c.1170+609C= (n.1170+609C=) n.2121C= n.1611+308C= c.1132+308C= (n.1132+308C=) n.1606+308C= n.453G= c.-532+308C= (n.-532+308C=) c.-1015+308C= (n.-1015+308C=) n.724+308C= | |
| 2 | g.201757098_201757099delinsTG | CA1321192015 | ALS2 | c.1471+303_1471+304delinsCA (n.1471+303_1471+304delinsCA) n.1813+303_1813+304delinsCA n.1585+303_1585+304delinsCA c.1472-170_1472-169delinsCA (n.1472-170_1472-169delinsCA) c.1170+604_1170+605delinsCA (n.1170+604_1170+605delinsCA) n.2116_2117delinsCA n.1611+303_1611+304delinsCA c.1132+303_1132+304delinsCA (n.1132+303_1132+304delinsCA) n.1606+303_1606+304delinsCA n.457_458delinsTG c.-532+303_-532+304delinsCA (n.-532+303_-532+304delinsCA) c.-1015+303_-1015+304delinsCA (n.-1015+303_-1015+304delinsCA) n.724+303_724+304delinsCA | |
| 2 | g.201757100del | CA1321192016 | ALS2 | c.1471+303del (n.1471+303del) n.1813+303del n.1585+303del c.1472-170del (n.1472-170del) c.1170+604del (n.1170+604del) n.2116del n.1611+303del c.1132+303del (n.1132+303del) n.1606+303del n.459del c.-532+303del (n.-532+303del) c.-1015+303del (n.-1015+303del) n.724+303del | dbSNP |
| 2 | g.201757103T>C | CA763359551 | ALS2 | c.1471+299A>G (n.1471+299A>G) n.1813+299A>G n.1585+299A>G c.1472-174A>G (n.1472-174A>G) c.1170+600A>G (n.1170+600A>G) n.2112A>G n.1611+299A>G c.1132+299A>G (n.1132+299A>G) n.1606+299A>G n.462T>C c.-532+299A>G (n.-532+299A>G) c.-1015+299A>G (n.-1015+299A>G) n.724+299A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757103T= | CA1321192018 | ALS2 | c.1471+299A= (n.1471+299A=) n.1813+299A= n.1585+299A= c.1472-174A= (n.1472-174A=) c.1170+600A= (n.1170+600A=) n.2112A= n.1611+299A= c.1132+299A= (n.1132+299A=) n.1606+299A= n.462T= c.-532+299A= (n.-532+299A=) c.-1015+299A= (n.-1015+299A=) n.724+299A= | |
| 2 | g.201757106C>A | CA2701328550 | ALS2 | c.1471+296G>T (n.1471+296G>T) n.1813+296G>T n.1585+296G>T c.1472-177G>T (n.1472-177G>T) c.1170+597G>T (n.1170+597G>T) n.2109G>T n.1611+296G>T c.1132+296G>T (n.1132+296G>T) n.1606+296G>T n.465C>A c.-532+296G>T (n.-532+296G>T) c.-1015+296G>T (n.-1015+296G>T) n.724+296G>T | dbSNP |
| 2 | g.201757106C= | CA1321192020 | ALS2 | c.1471+296G= (n.1471+296G=) n.1813+296G= n.1585+296G= c.1472-177G= (n.1472-177G=) c.1170+597G= (n.1170+597G=) n.2109G= n.1611+296G= c.1132+296G= (n.1132+296G=) n.1606+296G= n.465C= c.-532+296G= (n.-532+296G=) c.-1015+296G= (n.-1015+296G=) n.724+296G= | |
| 2 | g.201757106C>T | CA63967674 | ALS2 | c.1471+296G>A (n.1471+296G>A) n.1813+296G>A n.1585+296G>A c.1472-177G>A (n.1472-177G>A) c.1170+597G>A (n.1170+597G>A) n.2109G>A n.1611+296G>A c.1132+296G>A (n.1132+296G>A) n.1606+296G>A n.465C>T c.-532+296G>A (n.-532+296G>A) c.-1015+296G>A (n.-1015+296G>A) n.724+296G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757107G>A | CA63967687 | ALS2 | c.1471+295C>T (n.1471+295C>T) n.1813+295C>T n.1585+295C>T c.1472-178C>T (n.1472-178C>T) c.1170+596C>T (n.1170+596C>T) n.2108C>T n.1611+295C>T c.1132+295C>T (n.1132+295C>T) n.1606+295C>T n.466G>A c.-532+295C>T (n.-532+295C>T) c.-1015+295C>T (n.-1015+295C>T) n.724+295C>T | dbSNP |
| 2 | g.201757107G= | CA1321192024 | ALS2 | c.1471+295C= (n.1471+295C=) n.1813+295C= n.1585+295C= c.1472-178C= (n.1472-178C=) c.1170+596C= (n.1170+596C=) n.2108C= n.1611+295C= c.1132+295C= (n.1132+295C=) n.1606+295C= n.466G= c.-532+295C= (n.-532+295C=) c.-1015+295C= (n.-1015+295C=) n.724+295C= | |
| 2 | g.201757110C>A | CA1321192028 | ALS2 | c.1471+292G>T (n.1471+292G>T) n.1813+292G>T n.1585+292G>T c.1472-181G>T (n.1472-181G>T) c.1170+593G>T (n.1170+593G>T) n.2105G>T n.1611+292G>T c.1132+292G>T (n.1132+292G>T) n.1606+292G>T n.469C>A c.-532+292G>T (n.-532+292G>T) c.-1015+292G>T (n.-1015+292G>T) n.724+292G>T | dbSNP |
| 2 | g.201757110C= | CA1321192027 | ALS2 | c.1471+292G= (n.1471+292G=) n.1813+292G= n.1585+292G= c.1472-181G= (n.1472-181G=) c.1170+593G= (n.1170+593G=) n.2105G= n.1611+292G= c.1132+292G= (n.1132+292G=) n.1606+292G= n.469C= c.-532+292G= (n.-532+292G=) c.-1015+292G= (n.-1015+292G=) n.724+292G= | |
| 2 | g.201757114A= | CA1321192030 | ALS2 | c.1471+288T= (n.1471+288T=) n.1813+288T= n.1585+288T= c.1472-185T= (n.1472-185T=) c.1170+589T= (n.1170+589T=) n.2101T= n.1611+288T= c.1132+288T= (n.1132+288T=) n.1606+288T= n.473A= c.-532+288T= (n.-532+288T=) c.-1015+288T= (n.-1015+288T=) n.724+288T= | |
| 2 | g.201757114A>G | CA63967698 | ALS2 | c.1471+288T>C (n.1471+288T>C) n.1813+288T>C n.1585+288T>C c.1472-185T>C (n.1472-185T>C) c.1170+589T>C (n.1170+589T>C) n.2101T>C n.1611+288T>C c.1132+288T>C (n.1132+288T>C) n.1606+288T>C n.473A>G c.-532+288T>C (n.-532+288T>C) c.-1015+288T>C (n.-1015+288T>C) n.724+288T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201757118G>C | CA1041267026 | ALS2 | c.1471+284C>G (n.1471+284C>G) n.1813+284C>G n.1585+284C>G c.1472-189C>G (n.1472-189C>G) c.1170+585C>G (n.1170+585C>G) n.2097C>G n.1611+284C>G c.1132+284C>G (n.1132+284C>G) n.1606+284C>G n.477G>C c.-532+284C>G (n.-532+284C>G) c.-1015+284C>G (n.-1015+284C>G) n.724+284C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757118G= | CA1321192033 | ALS2 | c.1471+284C= (n.1471+284C=) n.1813+284C= n.1585+284C= c.1472-189C= (n.1472-189C=) c.1170+585C= (n.1170+585C=) n.2097C= n.1611+284C= c.1132+284C= (n.1132+284C=) n.1606+284C= n.477G= c.-532+284C= (n.-532+284C=) c.-1015+284C= (n.-1015+284C=) n.724+284C= | |
| 2 | g.201757119G>A | CA1321192036 | ALS2 | c.1471+283C>T (n.1471+283C>T) n.1813+283C>T n.1585+283C>T c.1472-190C>T (n.1472-190C>T) c.1170+584C>T (n.1170+584C>T) n.2096C>T n.1611+283C>T c.1132+283C>T (n.1132+283C>T) n.1606+283C>T n.478G>A c.-532+283C>T (n.-532+283C>T) c.-1015+283C>T (n.-1015+283C>T) n.724+283C>T | dbSNP |
| 2 | g.201757119G= | CA1321192035 | ALS2 | c.1471+283C= (n.1471+283C=) n.1813+283C= n.1585+283C= c.1472-190C= (n.1472-190C=) c.1170+584C= (n.1170+584C=) n.2096C= n.1611+283C= c.1132+283C= (n.1132+283C=) n.1606+283C= n.478G= c.-532+283C= (n.-532+283C=) c.-1015+283C= (n.-1015+283C=) n.724+283C= | |
| 2 | g.201757120_201757123delinsAAAT | CA1321192038 | ALS2 | c.1471+279_1471+282delinsATTT (n.1471+279_1471+282delinsATTT) n.1813+279_1813+282delinsATTT n.1585+279_1585+282delinsATTT c.1472-194_1472-191delinsATTT (n.1472-194_1472-191delinsATTT) c.1170+580_1170+583delinsATTT (n.1170+580_1170+583delinsATTT) n.2092_2095delinsATTT n.1611+279_1611+282delinsATTT c.1132+279_1132+282delinsATTT (n.1132+279_1132+282delinsATTT) n.1606+279_1606+282delinsATTT n.479_482delinsAAAT c.-532+279_-532+282delinsATTT (n.-532+279_-532+282delinsATTT) c.-1015+279_-1015+282delinsATTT (n.-1015+279_-1015+282delinsATTT) n.724+279_724+282delinsATTT | |
| 2 | g.201757123_201757125del | CA1321192039 | ALS2 | c.1471+279_1471+281del (n.1471+279_1471+281del) n.1813+279_1813+281del n.1585+279_1585+281del c.1472-194_1472-192del (n.1472-194_1472-192del) c.1170+580_1170+582del (n.1170+580_1170+582del) n.2092_2094del n.1611+279_1611+281del c.1132+279_1132+281del (n.1132+279_1132+281del) n.1606+279_1606+281del n.482_484del c.-532+279_-532+281del (n.-532+279_-532+281del) c.-1015+279_-1015+281del (n.-1015+279_-1015+281del) n.724+279_724+281del | dbSNP |
| 2 | g.201757123T>C | CA1041267029 | ALS2 | c.1471+279A>G (n.1471+279A>G) n.1813+279A>G n.1585+279A>G c.1472-194A>G (n.1472-194A>G) c.1170+580A>G (n.1170+580A>G) n.2092A>G n.1611+279A>G c.1132+279A>G (n.1132+279A>G) n.1606+279A>G n.482T>C c.-532+279A>G (n.-532+279A>G) c.-1015+279A>G (n.-1015+279A>G) n.724+279A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757123T= | CA1321192041 | ALS2 | c.1471+279A= (n.1471+279A=) n.1813+279A= n.1585+279A= c.1472-194A= (n.1472-194A=) c.1170+580A= (n.1170+580A=) n.2092A= n.1611+279A= c.1132+279A= (n.1132+279A=) n.1606+279A= n.482T= c.-532+279A= (n.-532+279A=) c.-1015+279A= (n.-1015+279A=) n.724+279A= | |
| 2 | g.201757123_201757126delinsTAAG | CA1321192040 | ALS2 | c.1471+276_1471+279delinsCTTA (n.1471+276_1471+279delinsCTTA) n.1813+276_1813+279delinsCTTA n.1585+276_1585+279delinsCTTA c.1472-197_1472-194delinsCTTA (n.1472-197_1472-194delinsCTTA) c.1170+577_1170+580delinsCTTA (n.1170+577_1170+580delinsCTTA) n.2089_2092delinsCTTA n.1611+276_1611+279delinsCTTA c.1132+276_1132+279delinsCTTA (n.1132+276_1132+279delinsCTTA) n.1606+276_1606+279delinsCTTA n.482_485delinsTAAG c.-532+276_-532+279delinsCTTA (n.-532+276_-532+279delinsCTTA) c.-1015+276_-1015+279delinsCTTA (n.-1015+276_-1015+279delinsCTTA) n.724+276_724+279delinsCTTA | |
| 2 | g.201757127_201757129del | CA63967705 | ALS2 | c.1471+276_1471+278del (n.1471+276_1471+278del) n.1813+276_1813+278del n.1585+276_1585+278del c.1472-197_1472-195del (n.1472-197_1472-195del) c.1170+577_1170+579del (n.1170+577_1170+579del) n.2089_2091del n.1611+276_1611+278del c.1132+276_1132+278del (n.1132+276_1132+278del) n.1606+276_1606+278del n.486_488del c.-532+276_-532+278del (n.-532+276_-532+278del) c.-1015+276_-1015+278del (n.-1015+276_-1015+278del) n.724+276_724+278del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757125A= | CA1321192042 | ALS2 | c.1471+277T= (n.1471+277T=) n.1813+277T= n.1585+277T= c.1472-196T= (n.1472-196T=) c.1170+578T= (n.1170+578T=) n.2090T= n.1611+277T= c.1132+277T= (n.1132+277T=) n.1606+277T= n.484A= c.-532+277T= (n.-532+277T=) c.-1015+277T= (n.-1015+277T=) n.724+277T= | |
| 2 | g.201757125A>G | CA763359559 | ALS2 | c.1471+277T>C (n.1471+277T>C) n.1813+277T>C n.1585+277T>C c.1472-196T>C (n.1472-196T>C) c.1170+578T>C (n.1170+578T>C) n.2090T>C n.1611+277T>C c.1132+277T>C (n.1132+277T>C) n.1606+277T>C n.484A>G c.-532+277T>C (n.-532+277T>C) c.-1015+277T>C (n.-1015+277T>C) n.724+277T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757126G= | CA1321192044 | ALS2 | c.1471+276C= (n.1471+276C=) n.1813+276C= n.1585+276C= c.1472-197C= (n.1472-197C=) c.1170+577C= (n.1170+577C=) n.2089C= n.1611+276C= c.1132+276C= (n.1132+276C=) n.1606+276C= n.485G= c.-532+276C= (n.-532+276C=) c.-1015+276C= (n.-1015+276C=) n.724+276C= | |
| 2 | g.201757126G>T | CA1321192046 | ALS2 | c.1471+276C>A (n.1471+276C>A) n.1813+276C>A n.1585+276C>A c.1472-197C>A (n.1472-197C>A) c.1170+577C>A (n.1170+577C>A) n.2089C>A n.1611+276C>A c.1132+276C>A (n.1132+276C>A) n.1606+276C>A n.485G>T c.-532+276C>A (n.-532+276C>A) c.-1015+276C>A (n.-1015+276C>A) n.724+276C>A | dbSNP |
| 2 | g.201757131G= | CA1321192050 | ALS2 | c.1471+271C= (n.1471+271C=) n.1813+271C= n.1585+271C= c.1472-202C= (n.1472-202C=) c.1170+572C= (n.1170+572C=) n.2084C= n.1611+271C= c.1132+271C= (n.1132+271C=) n.1606+271C= n.490G= c.-532+271C= (n.-532+271C=) c.-1015+271C= (n.-1015+271C=) n.724+271C= | |
| 2 | g.201757131G>T | CA914539540 | ALS2 | c.1471+271C>A (n.1471+271C>A) n.1813+271C>A n.1585+271C>A c.1472-202C>A (n.1472-202C>A) c.1170+572C>A (n.1170+572C>A) n.2084C>A n.1611+271C>A c.1132+271C>A (n.1132+271C>A) n.1606+271C>A n.490G>T c.-532+271C>A (n.-532+271C>A) c.-1015+271C>A (n.-1015+271C>A) n.724+271C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.201757135T>C | CA763359562 | ALS2 | c.1471+267A>G (n.1471+267A>G) n.1813+267A>G n.1585+267A>G c.1472-206A>G (n.1472-206A>G) c.1170+568A>G (n.1170+568A>G) n.2080A>G n.1611+267A>G c.1132+267A>G (n.1132+267A>G) n.1606+267A>G n.494T>C c.-532+267A>G (n.-532+267A>G) c.-1015+267A>G (n.-1015+267A>G) n.724+267A>G | dbSNP |
| 2 | g.201757135T= | CA1321192052 | ALS2 | c.1471+267A= (n.1471+267A=) n.1813+267A= n.1585+267A= c.1472-206A= (n.1472-206A=) c.1170+568A= (n.1170+568A=) n.2080A= n.1611+267A= c.1132+267A= (n.1132+267A=) n.1606+267A= n.494T= c.-532+267A= (n.-532+267A=) c.-1015+267A= (n.-1015+267A=) n.724+267A= | |
| 2 | g.201757140C= | CA1321192055 | ALS2 | c.1471+262G= (n.1471+262G=) n.1813+262G= n.1585+262G= c.1472-211G= (n.1472-211G=) c.1170+563G= (n.1170+563G=) n.2075G= n.1611+262G= c.1132+262G= (n.1132+262G=) n.1606+262G= n.499C= c.-532+262G= (n.-532+262G=) c.-1015+262G= (n.-1015+262G=) n.724+262G= | |
| 2 | g.201757140C>T | CA1321192056 | ALS2 | c.1471+262G>A (n.1471+262G>A) n.1813+262G>A n.1585+262G>A c.1472-211G>A (n.1472-211G>A) c.1170+563G>A (n.1170+563G>A) n.2075G>A n.1611+262G>A c.1132+262G>A (n.1132+262G>A) n.1606+262G>A n.499C>T c.-532+262G>A (n.-532+262G>A) c.-1015+262G>A (n.-1015+262G>A) n.724+262G>A | dbSNP |
| 2 | g.201757144C= | CA1321192057 | ALS2 | c.1471+258G= (n.1471+258G=) n.1813+258G= n.1585+258G= c.1472-215G= (n.1472-215G=) c.1170+559G= (n.1170+559G=) n.2071G= n.1611+258G= c.1132+258G= (n.1132+258G=) n.1606+258G= n.503C= c.-532+258G= (n.-532+258G=) c.-1015+258G= (n.-1015+258G=) n.724+258G= | |
| 2 | g.201757144C>G | CA1321192058 | ALS2 | c.1471+258G>C (n.1471+258G>C) n.1813+258G>C n.1585+258G>C c.1472-215G>C (n.1472-215G>C) c.1170+559G>C (n.1170+559G>C) n.2071G>C n.1611+258G>C c.1132+258G>C (n.1132+258G>C) n.1606+258G>C n.503C>G c.-532+258G>C (n.-532+258G>C) c.-1015+258G>C (n.-1015+258G>C) n.724+258G>C | dbSNP |
| 2 | g.201757148A= | CA1321192059 | ALS2 | c.1471+254T= (n.1471+254T=) n.1813+254T= n.1585+254T= c.1472-219T= (n.1472-219T=) c.1170+555T= (n.1170+555T=) n.2067T= n.1611+254T= c.1132+254T= (n.1132+254T=) n.1606+254T= n.507A= c.-532+254T= (n.-532+254T=) c.-1015+254T= (n.-1015+254T=) n.724+254T= | |
| 2 | g.201757148A>T | CA1041267041 | ALS2 | c.1471+254T>A (n.1471+254T>A) n.1813+254T>A n.1585+254T>A c.1472-219T>A (n.1472-219T>A) c.1170+555T>A (n.1170+555T>A) n.2067T>A n.1611+254T>A c.1132+254T>A (n.1132+254T>A) n.1606+254T>A n.507A>T c.-532+254T>A (n.-532+254T>A) c.-1015+254T>A (n.-1015+254T>A) n.724+254T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757150_201757155delinsCAATAA | CA1321192060 | ALS2 | c.1471+247_1471+252delinsTTATTG (n.1471+247_1471+252delinsTTATTG) n.1813+247_1813+252delinsTTATTG n.1585+247_1585+252delinsTTATTG c.1472-226_1472-221delinsTTATTG (n.1472-226_1472-221delinsTTATTG) c.1170+548_1170+553delinsTTATTG (n.1170+548_1170+553delinsTTATTG) n.2060_2065delinsTTATTG n.1611+247_1611+252delinsTTATTG c.1132+247_1132+252delinsTTATTG (n.1132+247_1132+252delinsTTATTG) n.1606+247_1606+252delinsTTATTG n.509_514delinsCAATAA c.-532+247_-532+252delinsTTATTG (n.-532+247_-532+252delinsTTATTG) c.-1015+247_-1015+252delinsTTATTG (n.-1015+247_-1015+252delinsTTATTG) n.724+247_724+252delinsTTATTG | |
| 2 | g.201757156_201757160del | CA1041267042 | ALS2 | c.1471+247_1471+251del (n.1471+247_1471+251del) n.1813+247_1813+251del n.1585+247_1585+251del c.1472-226_1472-222del (n.1472-226_1472-222del) c.1170+548_1170+552del (n.1170+548_1170+552del) n.2060_2064del n.1611+247_1611+251del c.1132+247_1132+251del (n.1132+247_1132+251del) n.1606+247_1606+251del n.515_519del c.-532+247_-532+251del (n.-532+247_-532+251del) c.-1015+247_-1015+251del (n.-1015+247_-1015+251del) n.724+247_724+251del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757156A= | CA1321192061 | ALS2 | c.1471+246T= (n.1471+246T=) n.1813+246T= n.1585+246T= c.1472-227T= (n.1472-227T=) c.1170+547T= (n.1170+547T=) n.2059T= n.1611+246T= c.1132+246T= (n.1132+246T=) n.1606+246T= n.515A= c.-532+246T= (n.-532+246T=) c.-1015+246T= (n.-1015+246T=) n.724+246T= | |
| 2 | g.201757156A>G | CA539386762 | ALS2 | c.1471+246T>C (n.1471+246T>C) n.1813+246T>C n.1585+246T>C c.1472-227T>C (n.1472-227T>C) c.1170+547T>C (n.1170+547T>C) n.2059T>C n.1611+246T>C c.1132+246T>C (n.1132+246T>C) n.1606+246T>C n.515A>G c.-532+246T>C (n.-532+246T>C) c.-1015+246T>C (n.-1015+246T>C) n.724+246T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757161G>C | CA63967711 | ALS2 | c.1471+241C>G (n.1471+241C>G) n.1813+241C>G n.1585+241C>G c.1472-232C>G (n.1472-232C>G) c.1170+542C>G (n.1170+542C>G) n.2054C>G n.1611+241C>G c.1132+241C>G (n.1132+241C>G) n.1606+241C>G n.520G>C c.-532+241C>G (n.-532+241C>G) c.-1015+241C>G (n.-1015+241C>G) n.724+241C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201757161G= | CA1321192063 | ALS2 | c.1471+241C= (n.1471+241C=) n.1813+241C= n.1585+241C= c.1472-232C= (n.1472-232C=) c.1170+542C= (n.1170+542C=) n.2054C= n.1611+241C= c.1132+241C= (n.1132+241C=) n.1606+241C= n.520G= c.-532+241C= (n.-532+241C=) c.-1015+241C= (n.-1015+241C=) n.724+241C= |