Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201744386A>CCA350325165ALS2c.2042T>G (p.Leu681Ter)
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 dbSNP
2g.201744387A>TCA350325168ALS2c.2041T>A (p.Leu681Ile)
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n.2181T>A
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c.1702T>A (p.Leu568Ile)
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n.1232T>A
2g.201744388A>CCA350325170ALS2c.2040T>G (p.Tyr680Ter)
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2g.201744388A>TCA350325171ALS2c.2040T>A (p.Tyr680Ter)
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n.2152T>A
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2g.201744391G>TCA350325179ALS2c.2037C>A (p.Ser679Arg)
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n.1266C>A
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c.*1C>A (n.*1C>A)
n.2317C>A
c.2139C>A (p.Ser713Arg)
c.*548C>A (n.*548C>A)
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c.1998+2175C>A (n.1998+2175C>A)
n.2177C>A
c.-28C>A (n.-28C>A)
c.1698C>A (p.Ser566Arg)
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c.-449C>A (n.-449C>A)
n.1228C>A
2g.201744392C>ACA350325180ALS2c.2036G>T (p.Ser679Ile)
n.2378G>T
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n.2176G>T
c.-29G>T (n.-29G>T)
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n.1227G>T
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n.2150G=
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c.2138G= (p.Ser713=)
c.*547G= (n.*547G=)
c.1471+13010G= (n.1471+13010G=)
c.1998+2174G= (n.1998+2174G=)
n.2176G=
c.-29G= (n.-29G=)
c.1697G= (p.Ser566=)
n.2171G=
c.-450G= (n.-450G=)
n.1227G=
2g.201744392C>GCA350325181ALS2c.2036G>C (p.Ser679Thr)
n.2378G>C
n.1265G>C
n.2150G>C
c.1988G>C (p.Ser663Thr)
c.1974G>C (p.Ter658Tyr)
n.2316G>C
c.2138G>C (p.Ser713Thr)
c.*547G>C (n.*547G>C)
c.1471+13010G>C (n.1471+13010G>C)
c.1998+2174G>C (n.1998+2174G>C)
n.2176G>C
c.-29G>C (n.-29G>C)
c.1697G>C (p.Ser566Thr)
n.2171G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.1227G>C
2g.201744392C>TCA350325182ALS2c.2036G>A (p.Ser679Asn)
n.2378G>A
n.1265G>A
n.2150G>A
c.1988G>A (p.Ser663Asn)
c.1974G>A (p.Ter658=)
n.2316G>A
c.2138G>A (p.Ser713Asn)
c.*547G>A (n.*547G>A)
c.1471+13010G>A (n.1471+13010G>A)
c.1998+2174G>A (n.1998+2174G>A)
n.2176G>A
c.-29G>A (n.-29G>A)
c.1697G>A (p.Ser566Asn)
n.2171G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.1227G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744394_201744397dupCA2662667274ALS2c.2033_2036dup (p.Ser679ArgfsTer2)
n.2375_2378dup
n.1262_1265dup
n.2147_2150dup
c.1985_1988dup (p.Ser663ArgfsTer2)
c.1971_1974dup (n.1971_1974dup)
n.2313_2316dup
c.2135_2138dup (p.Ser713ArgfsTer2)
c.*544_*547dup (n.*544_*547dup)
c.1471+13007_1471+13010dup (n.1471+13007_1471+13010dup)
c.1998+2171_1998+2174dup (n.1998+2171_1998+2174dup)
n.2173_2176dup
c.-32_-29dup (n.-32_-29dup)
c.1694_1697dup (p.Ser566ArgfsTer2)
n.2168_2171dup
c.-453_-450dup (n.-453_-450dup)
n.1224_1227dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744393T>ACA350325183ALS2c.2035A>T (p.Ser679Cys)
n.2377A>T
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n.2149A>T
c.1987A>T (p.Ser663Cys)
c.1973A>T (p.Ter658Leu)
n.2315A>T
c.2137A>T (p.Ser713Cys)
c.*546A>T (n.*546A>T)
c.1471+13009A>T (n.1471+13009A>T)
c.1998+2173A>T (n.1998+2173A>T)
n.2175A>T
c.-30A>T (n.-30A>T)
c.1696A>T (p.Ser566Cys)
n.2170A>T
c.-451A>T (n.-451A>T)
n.1226A>T
2g.201744393T>CCA350325185ALS2c.2035A>G (p.Ser679Gly)
n.2377A>G
n.1264A>G
n.2149A>G
c.1987A>G (p.Ser663Gly)
c.1973A>G (p.Ter658Trp)
n.2315A>G
c.2137A>G (p.Ser713Gly)
c.*546A>G (n.*546A>G)
c.1471+13009A>G (n.1471+13009A>G)
c.1998+2173A>G (n.1998+2173A>G)
n.2175A>G
c.-30A>G (n.-30A>G)
c.1696A>G (p.Ser566Gly)
n.2170A>G
c.-451A>G (n.-451A>G)
n.1226A>G
2g.201744393T>GCA350325184ALS2c.2035A>C (p.Ser679Arg)
n.2377A>C
n.1264A>C
n.2149A>C
c.1987A>C (p.Ser663Arg)
c.1973A>C (p.Ter658Ser)
n.2315A>C
c.2137A>C (p.Ser713Arg)
c.*546A>C (n.*546A>C)
c.1471+13009A>C (n.1471+13009A>C)
c.1998+2173A>C (n.1998+2173A>C)
n.2175A>C
c.-30A>C (n.-30A>C)
c.1696A>C (p.Ser566Arg)
n.2170A>C
c.-451A>C (n.-451A>C)
n.1226A>C
2g.201744394A>CCA350325186ALS2c.2034T>G (p.Asp678Glu)
n.2376T>G
n.1263T>G
n.2148T>G
c.1986T>G (p.Asp662Glu)
c.1972T>G (p.Ter658Glu)
n.2314T>G
c.2136T>G (p.Asp712Glu)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.1471+13008T>G (n.1471+13008T>G)
c.1998+2172T>G (n.1998+2172T>G)
n.2174T>G
c.-31T>G (n.-31T>G)
c.1695T>G (p.Asp565Glu)
n.2169T>G
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.1225T>G
2g.201744394A>GCA430660617ALS2c.2034T>C (p.Asp678=)
n.2376T>C
n.1263T>C
n.2148T>C
c.1986T>C (p.Asp662=)
c.1972T>C (p.Ter658Gln)
n.2314T>C
c.2136T>C (p.Asp712=)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.1471+13008T>C (n.1471+13008T>C)
c.1998+2172T>C (n.1998+2172T>C)
n.2174T>C
c.-31T>C (n.-31T>C)
c.1695T>C (p.Asp565=)
n.2169T>C
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.1225T>C
2g.201744394A>TCA350325187ALS2c.2034T>A (p.Asp678Glu)
n.2376T>A
n.1263T>A
n.2148T>A
c.1986T>A (p.Asp662Glu)
c.1972T>A (p.Ter658Lys)
n.2314T>A
c.2136T>A (p.Asp712Glu)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.1471+13008T>A (n.1471+13008T>A)
c.1998+2172T>A (n.1998+2172T>A)
n.2174T>A
c.-31T>A (n.-31T>A)
c.1695T>A (p.Asp565Glu)
n.2169T>A
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.1225T>A
2g.201744395T>ACA350325188ALS2c.2033A>T (p.Asp678Val)
n.2375A>T
n.1262A>T
n.2147A>T
c.1985A>T (p.Asp662Val)
c.1971A>T (p.Arg657Ser)
n.2313A>T
c.2135A>T (p.Asp712Val)
c.*544A>T (n.*544A>T)
c.1471+13007A>T (n.1471+13007A>T)
c.1998+2171A>T (n.1998+2171A>T)
n.2173A>T
c.-32A>T (n.-32A>T)
c.1694A>T (p.Asp565Val)
n.2168A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.1224A>T
2g.201744395T>CCA350325189ALS2c.2033A>G (p.Asp678Gly)
n.2375A>G
n.1262A>G
n.2147A>G
c.1985A>G (p.Asp662Gly)
c.1971A>G (p.Arg657=)
n.2313A>G
c.2135A>G (p.Asp712Gly)
c.*544A>G (n.*544A>G)
c.1471+13007A>G (n.1471+13007A>G)
c.1998+2171A>G (n.1998+2171A>G)
n.2173A>G
c.-32A>G (n.-32A>G)
c.1694A>G (p.Asp565Gly)
n.2168A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.1224A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744395T>GCA350325190ALS2c.2033A>C (p.Asp678Ala)
n.2375A>C
n.1262A>C
n.2147A>C
c.1985A>C (p.Asp662Ala)
c.1971A>C (p.Arg657Ser)
n.2313A>C
c.2135A>C (p.Asp712Ala)
c.*544A>C (n.*544A>C)
c.1471+13007A>C (n.1471+13007A>C)
c.1998+2171A>C (n.1998+2171A>C)
n.2173A>C
c.-32A>C (n.-32A>C)
c.1694A>C (p.Asp565Ala)
n.2168A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.1224A>C
2g.201744395T=CA1321190530ALS2c.2033A= (p.Asp678=)
n.2375A=
n.1262A=
n.2147A=
c.1985A= (p.Asp662=)
c.1971A= (p.Arg657=)
n.2313A=
c.2135A= (p.Asp712=)
c.*544A= (n.*544A=)
c.1471+13007A= (n.1471+13007A=)
c.1998+2171A= (n.1998+2171A=)
n.2173A=
c.-32A= (n.-32A=)
c.1694A= (p.Asp565=)
n.2168A=
c.-453A= (n.-453A=)
n.1224A=
2g.201744396C>ACA2058293ALS2c.2032G>T (p.Asp678Tyr)
n.2374G>T
n.1261G>T
n.2146G>T
c.1984G>T (p.Asp662Tyr)
c.1970G>T (p.Arg657Ile)
n.2312G>T
c.2134G>T (p.Asp712Tyr)
c.*543G>T (n.*543G>T)
c.1471+13006G>T (n.1471+13006G>T)
c.1998+2170G>T (n.1998+2170G>T)
n.2172G>T
c.-33G>T (n.-33G>T)
c.1693G>T (p.Asp565Tyr)
n.2167G>T
c.-454G>T (n.-454G>T)
n.1223G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201744396C=CA1321190533ALS2c.2032G= (p.Asp678=)
n.2374G=
n.1261G=
n.2146G=
c.1984G= (p.Asp662=)
c.1970G= (p.Arg657=)
n.2312G=
c.2134G= (p.Asp712=)
c.*543G= (n.*543G=)
c.1471+13006G= (n.1471+13006G=)
c.1998+2170G= (n.1998+2170G=)
n.2172G=
c.-33G= (n.-33G=)
c.1693G= (p.Asp565=)
n.2167G=
c.-454G= (n.-454G=)
n.1223G=
2g.201744396C>GCA350325191ALS2c.2032G>C (p.Asp678His)
n.2374G>C
n.1261G>C
n.2146G>C
c.1984G>C (p.Asp662His)
c.1970G>C (p.Arg657Thr)
n.2312G>C
c.2134G>C (p.Asp712His)
c.*543G>C (n.*543G>C)
c.1471+13006G>C (n.1471+13006G>C)
c.1998+2170G>C (n.1998+2170G>C)
n.2172G>C
c.-33G>C (n.-33G>C)
c.1693G>C (p.Asp565His)
n.2167G>C
c.-454G>C (n.-454G>C)
n.1223G>C
2g.201744396C>TCA350325192ALS2c.2032G>A (p.Asp678Asn)
n.2374G>A
n.1261G>A
n.2146G>A
c.1984G>A (p.Asp662Asn)
c.1970G>A (p.Arg657Lys)
n.2312G>A
c.2134G>A (p.Asp712Asn)
c.*543G>A (n.*543G>A)
c.1471+13006G>A (n.1471+13006G>A)
c.1998+2170G>A (n.1998+2170G>A)
n.2172G>A
c.-33G>A (n.-33G>A)
c.1693G>A (p.Asp565Asn)
n.2167G>A
c.-454G>A (n.-454G>A)
n.1223G>A
 gnomAD v4
2g.201744397T>ACA350325193ALS2c.2031A>T (p.Lys677Asn)
n.2373A>T
n.1260A>T
n.2145A>T
c.1983A>T (p.Lys661Asn)
c.1969A>T (p.Arg657Ter)
n.2311A>T
c.2133A>T (p.Lys711Asn)
c.*542A>T (n.*542A>T)
c.1471+13005A>T (n.1471+13005A>T)
c.1998+2169A>T (n.1998+2169A>T)
n.2171A>T
c.-34A>T (n.-34A>T)
c.1692A>T (p.Lys564Asn)
n.2166A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.1222A>T
2g.201744397T>CCA430660641ALS2c.2031A>G (p.Lys677=)
n.2373A>G
n.1260A>G
n.2145A>G
c.1983A>G (p.Lys661=)
c.1969A>G (p.Arg657Gly)
n.2311A>G
c.2133A>G (p.Lys711=)
c.*542A>G (n.*542A>G)
c.1471+13005A>G (n.1471+13005A>G)
c.1998+2169A>G (n.1998+2169A>G)
n.2171A>G
c.-34A>G (n.-34A>G)
c.1692A>G (p.Lys564=)
n.2166A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.1222A>G
2g.201744397T>GCA63954421ALS2c.2031A>C (p.Lys677Asn)
n.2373A>C
n.1260A>C
n.2145A>C
c.1983A>C (p.Lys661Asn)
c.1969A>C (p.Arg657=)
n.2311A>C
c.2133A>C (p.Lys711Asn)
c.*542A>C (n.*542A>C)
c.1471+13005A>C (n.1471+13005A>C)
c.1998+2169A>C (n.1998+2169A>C)
n.2171A>C
c.-34A>C (n.-34A>C)
c.1692A>C (p.Lys564Asn)
n.2166A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.1222A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744397T=CA1321190538ALS2c.2031A= (p.Lys677=)
n.2373A=
n.1260A=
n.2145A=
c.1983A= (p.Lys661=)
c.1969A= (p.Arg657=)
n.2311A=
c.2133A= (p.Lys711=)
c.*542A= (n.*542A=)
c.1471+13005A= (n.1471+13005A=)
c.1998+2169A= (n.1998+2169A=)
n.2171A=
c.-34A= (n.-34A=)
c.1692A= (p.Lys564=)
n.2166A=
c.-455A= (n.-455A=)
n.1222A=
2g.201744398T>ACA350325196ALS2c.2030A>T (p.Lys677Ile)
n.2372A>T
n.1259A>T
n.2144A>T
c.1982A>T (p.Lys661Ile)
c.1968A>T (p.Lys656Asn)
n.2310A>T
c.2132A>T (p.Lys711Ile)
c.*541A>T (n.*541A>T)
c.1471+13004A>T (n.1471+13004A>T)
c.1998+2168A>T (n.1998+2168A>T)
n.2170A>T
c.-35A>T (n.-35A>T)
c.1691A>T (p.Lys564Ile)
n.2165A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.1221A>T
2g.201744398T>CCA350325195ALS2c.2030A>G (p.Lys677Arg)
n.2372A>G
n.1259A>G
n.2144A>G
c.1982A>G (p.Lys661Arg)
c.1968A>G (p.Lys656=)
n.2310A>G
c.2132A>G (p.Lys711Arg)
c.*541A>G (n.*541A>G)
c.1471+13004A>G (n.1471+13004A>G)
c.1998+2168A>G (n.1998+2168A>G)
n.2170A>G
c.-35A>G (n.-35A>G)
c.1691A>G (p.Lys564Arg)
n.2165A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.1221A>G
2g.201744398T>GCA350325194ALS2c.2030A>C (p.Lys677Thr)
n.2372A>C
n.1259A>C
n.2144A>C
c.1982A>C (p.Lys661Thr)
c.1968A>C (p.Lys656Asn)
n.2310A>C
c.2132A>C (p.Lys711Thr)
c.*541A>C (n.*541A>C)
c.1471+13004A>C (n.1471+13004A>C)
c.1998+2168A>C (n.1998+2168A>C)
n.2170A>C
c.-35A>C (n.-35A>C)
c.1691A>C (p.Lys564Thr)
n.2165A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.1221A>C
2g.201744399T>ACA350325197ALS2c.2029A>T (p.Lys677Ter)
n.2371A>T
n.1258A>T
n.2143A>T
c.1981A>T (p.Lys661Ter)
c.1967A>T (p.Lys656Ile)
n.2309A>T
c.2131A>T (p.Lys711Ter)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.1471+13003A>T (n.1471+13003A>T)
c.1998+2167A>T (n.1998+2167A>T)
n.2169A>T
c.-36A>T (n.-36A>T)
c.1690A>T (p.Lys564Ter)
n.2164A>T
c.-457A>T (n.-457A>T)
n.1220A>T
2g.201744399T>CCA350325198ALS2c.2029A>G (p.Lys677Glu)
n.2371A>G
n.1258A>G
n.2143A>G
c.1981A>G (p.Lys661Glu)
c.1967A>G (p.Lys656Arg)
n.2309A>G
c.2131A>G (p.Lys711Glu)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.1471+13003A>G (n.1471+13003A>G)
c.1998+2167A>G (n.1998+2167A>G)
n.2169A>G
c.-36A>G (n.-36A>G)
c.1690A>G (p.Lys564Glu)
n.2164A>G
c.-457A>G (n.-457A>G)
n.1220A>G
2g.201744399T>GCA350325199ALS2c.2029A>C (p.Lys677Gln)
n.2371A>C
n.1258A>C
n.2143A>C
c.1981A>C (p.Lys661Gln)
c.1967A>C (p.Lys656Thr)
n.2309A>C
c.2131A>C (p.Lys711Gln)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.1471+13003A>C (n.1471+13003A>C)
c.1998+2167A>C (n.1998+2167A>C)
n.2169A>C
c.-36A>C (n.-36A>C)
c.1690A>C (p.Lys564Gln)
n.2164A>C
c.-457A>C (n.-457A>C)
n.1220A>C
2g.201744400T>ACA430660660ALS2c.2028A>T (p.Gly676=)
n.2370A>T
n.1257A>T
n.2142A>T
c.1980A>T (p.Gly660=)
c.1966A>T (p.Lys656Ter)
n.2308A>T
c.2130A>T (p.Gly710=)
c.*539A>T (n.*539A>T)
c.1471+13002A>T (n.1471+13002A>T)
c.1998+2166A>T (n.1998+2166A>T)
n.2168A>T
c.-37A>T (n.-37A>T)
c.1689A>T (p.Gly563=)
n.2163A>T
c.-458A>T (n.-458A>T)
n.1219A>T
2g.201744400T>CCA430660661ALS2c.2028A>G (p.Gly676=)
n.2370A>G
n.1257A>G
n.2142A>G
c.1980A>G (p.Gly660=)
c.1966A>G (p.Lys656Glu)
n.2308A>G
c.2130A>G (p.Gly710=)
c.*539A>G (n.*539A>G)
c.1471+13002A>G (n.1471+13002A>G)
c.1998+2166A>G (n.1998+2166A>G)
n.2168A>G
c.-37A>G (n.-37A>G)
c.1689A>G (p.Gly563=)
n.2163A>G
c.-458A>G (n.-458A>G)
n.1219A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201744400T>GCA430660666ALS2c.2028A>C (p.Gly676=)
n.2370A>C
n.1257A>C
n.2142A>C
c.1980A>C (p.Gly660=)
c.1966A>C (p.Lys656Gln)
n.2308A>C
c.2130A>C (p.Gly710=)
c.*539A>C (n.*539A>C)
c.1471+13002A>C (n.1471+13002A>C)
c.1998+2166A>C (n.1998+2166A>C)
n.2168A>C
c.-37A>C (n.-37A>C)
c.1689A>C (p.Gly563=)
n.2163A>C
c.-458A>C (n.-458A>C)
n.1219A>C
2g.201744400T=CA1321190540ALS2c.2028A= (p.Gly676=)
n.2370A=
n.1257A=
n.2142A=
c.1980A= (p.Gly660=)
c.1966A= (p.Lys656=)
n.2308A=
c.2130A= (p.Gly710=)
c.*539A= (n.*539A=)
c.1471+13002A= (n.1471+13002A=)
c.1998+2166A= (n.1998+2166A=)
n.2168A=
c.-37A= (n.-37A=)
c.1689A= (p.Gly563=)
n.2163A=
c.-458A= (n.-458A=)
n.1219A=
2g.201744401C>ACA350325200ALS2c.2027G>T (p.Gly676Val)
n.2369G>T
n.1256G>T
n.2141G>T
c.1979G>T (p.Gly660Val)
c.1965G>T (p.Arg655Ser)
n.2307G>T
c.2129G>T (p.Gly710Val)
c.*538G>T (n.*538G>T)
c.1471+13001G>T (n.1471+13001G>T)
c.1998+2165G>T (n.1998+2165G>T)
n.2167G>T
c.-38G>T (n.-38G>T)
c.1688G>T (p.Gly563Val)
n.2162G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.1218G>T
2g.201744401C>GCA350325201ALS2c.2027G>C (p.Gly676Ala)
n.2369G>C
n.1256G>C
n.2141G>C
c.1979G>C (p.Gly660Ala)
c.1965G>C (p.Arg655Ser)
n.2307G>C
c.2129G>C (p.Gly710Ala)
c.*538G>C (n.*538G>C)
c.1471+13001G>C (n.1471+13001G>C)
c.1998+2165G>C (n.1998+2165G>C)
n.2167G>C
c.-38G>C (n.-38G>C)
c.1688G>C (p.Gly563Ala)
n.2162G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.1218G>C
2g.201744401C>TCA350325202ALS2c.2027G>A (p.Gly676Glu)
n.2369G>A
n.1256G>A
n.2141G>A
c.1979G>A (p.Gly660Glu)
c.1965G>A (p.Arg655=)
n.2307G>A
c.2129G>A (p.Gly710Glu)
c.*538G>A (n.*538G>A)
c.1471+13001G>A (n.1471+13001G>A)
c.1998+2165G>A (n.1998+2165G>A)
n.2167G>A
c.-38G>A (n.-38G>A)
c.1688G>A (p.Gly563Glu)
n.2162G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.1218G>A
2g.201744401_201744412delinsCCTGCTGTCACTCA1321190544ALS2c.2016_2027delinsAGTGACAGCAGG (p.Arg672=)
n.2358_2369delinsAGTGACAGCAGG
n.1245_1256delinsAGTGACAGCAGG
n.2130_2141delinsAGTGACAGCAGG
c.1968_1979delinsAGTGACAGCAGG (p.Arg656=)
c.1954_1965delinsAGTGACAGCAGG (p.Ser652=)
n.2296_2307delinsAGTGACAGCAGG
c.2118_2129delinsAGTGACAGCAGG (p.Arg706=)
c.*527_*538delinsAGTGACAGCAGG (n.*527_*538delinsAGTGACAGCAGG)
c.1471+12990_1471+13001delinsAGTGACAGCAGG (n.1471+12990_1471+13001delinsAGTGACAGCAGG)
c.1998+2154_1998+2165delinsAGTGACAGCAGG (n.1998+2154_1998+2165delinsAGTGACAGCAGG)
n.2156_2167delinsAGTGACAGCAGG
c.-49_-38delinsAGTGACAGCAGG (n.-49_-38delinsAGTGACAGCAGG)
c.1677_1688delinsAGTGACAGCAGG (p.Arg559=)
n.2151_2162delinsAGTGACAGCAGG
c.-470_-459delinsAGTGACAGCAGG (n.-470_-459delinsAGTGACAGCAGG)
n.1207_1218delinsAGTGACAGCAGG
2g.201744402C>ACA350325203ALS2c.2026G>T (p.Gly676Ter)
n.2368G>T
n.1255G>T
n.2140G>T
c.1978G>T (p.Gly660Ter)
c.1964G>T (p.Arg655Met)
n.2306G>T
c.2128G>T (p.Gly710Ter)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.1471+13000G>T (n.1471+13000G>T)
c.1998+2164G>T (n.1998+2164G>T)
n.2166G>T
c.-39G>T (n.-39G>T)
c.1687G>T (p.Gly563Ter)
n.2161G>T
c.-460G>T (n.-460G>T)
n.1217G>T
2g.201744402C>GCA350325204ALS2c.2026G>C (p.Gly676Arg)
n.2368G>C
n.1255G>C
n.2140G>C
c.1978G>C (p.Gly660Arg)
c.1964G>C (p.Arg655Thr)
n.2306G>C
c.2128G>C (p.Gly710Arg)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.1471+13000G>C (n.1471+13000G>C)
c.1998+2164G>C (n.1998+2164G>C)
n.2166G>C
c.-39G>C (n.-39G>C)
c.1687G>C (p.Gly563Arg)
n.2161G>C
c.-460G>C (n.-460G>C)
n.1217G>C
2g.201744402C>TCA350325205ALS2c.2026G>A (p.Gly676Arg)
n.2368G>A
n.1255G>A
n.2140G>A
c.1978G>A (p.Gly660Arg)
c.1964G>A (p.Arg655Lys)
n.2306G>A
c.2128G>A (p.Gly710Arg)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.1471+13000G>A (n.1471+13000G>A)
c.1998+2164G>A (n.1998+2164G>A)
n.2166G>A
c.-39G>A (n.-39G>A)
c.1687G>A (p.Gly563Arg)
n.2161G>A
c.-460G>A (n.-460G>A)
n.1217G>A
2g.201744407_201744417delCA1139655774ALS2c.2016_2026del (p.Val673LysfsTer3)
n.2358_2368del
n.1245_1255del
n.2130_2140del
c.1968_1978del (p.Val657LysfsTer3)
c.1954_1964del (p.Ser652GlufsTer6)
n.2296_2306del
c.2118_2128del (p.Val707LysfsTer3)
c.*527_*537del (n.*527_*537del)
c.1471+12990_1471+13000del (n.1471+12990_1471+13000del)
c.1998+2154_1998+2164del (n.1998+2154_1998+2164del)
n.2156_2166del
c.-49_-39del (n.-49_-39del)
c.1677_1687del (p.Val560LysfsTer3)
n.2151_2161del
c.-470_-460del (n.-470_-460del)
n.1207_1217del
 ClinVar dbSNP
2g.201744403T>ACA430660683ALS2c.2025A>T (p.Ala675=)
n.2367A>T
n.1254A>T
n.2139A>T
c.1977A>T (p.Ala659=)
c.1963A>T (p.Arg655Trp)
n.2305A>T
c.2127A>T (p.Ala709=)
c.*536A>T (n.*536A>T)
c.1471+12999A>T (n.1471+12999A>T)
c.1998+2163A>T (n.1998+2163A>T)
n.2165A>T
c.-40A>T (n.-40A>T)
c.1686A>T (p.Ala562=)
n.2160A>T
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.1216A>T
2g.201744403T>CCA430660686ALS2c.2025A>G (p.Ala675=)
n.2367A>G
n.1254A>G
n.2139A>G
c.1977A>G (p.Ala659=)
c.1963A>G (p.Arg655Gly)
n.2305A>G
c.2127A>G (p.Ala709=)
c.*536A>G (n.*536A>G)
c.1471+12999A>G (n.1471+12999A>G)
c.1998+2163A>G (n.1998+2163A>G)
n.2165A>G
c.-40A>G (n.-40A>G)
c.1686A>G (p.Ala562=)
n.2160A>G
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.1216A>G
 gnomAD v4
2g.201744403T>GCA430660689ALS2c.2025A>C (p.Ala675=)
n.2367A>C
n.1254A>C
n.2139A>C
c.1977A>C (p.Ala659=)
c.1963A>C (p.Arg655=)
n.2305A>C
c.2127A>C (p.Ala709=)
c.*536A>C (n.*536A>C)
c.1471+12999A>C (n.1471+12999A>C)
c.1998+2163A>C (n.1998+2163A>C)
n.2165A>C
c.-40A>C (n.-40A>C)
c.1686A>C (p.Ala562=)
n.2160A>C
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.1216A>C
2g.201744404G>ACA63954422ALS2c.2024C>T (p.Ala675Val)
n.2366C>T
n.1253C>T
n.2138C>T
c.1976C>T (p.Ala659Val)
c.1962C>T (p.Ser654=)
n.2304C>T
c.2126C>T (p.Ala709Val)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.1471+12998C>T (n.1471+12998C>T)
c.1998+2162C>T (n.1998+2162C>T)
n.2164C>T
c.-41C>T (n.-41C>T)
c.1685C>T (p.Ala562Val)
n.2159C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.1215C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201744404G>CCA350325206ALS2c.2024C>G (p.Ala675Gly)
n.2366C>G
n.1253C>G
n.2138C>G
c.1976C>G (p.Ala659Gly)
c.1962C>G (p.Ser654Arg)
n.2304C>G
c.2126C>G (p.Ala709Gly)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.1471+12998C>G (n.1471+12998C>G)
c.1998+2162C>G (n.1998+2162C>G)
n.2164C>G
c.-41C>G (n.-41C>G)
c.1685C>G (p.Ala562Gly)
n.2159C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.1215C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201744404G=CA1321190551ALS2c.2024C= (p.Ala675=)
n.2366C=
n.1253C=
n.2138C=
c.1976C= (p.Ala659=)
c.1962C= (p.Ser654=)
n.2304C=
c.2126C= (p.Ala709=)
c.*535C= (n.*535C=)
c.1471+12998C= (n.1471+12998C=)
c.1998+2162C= (n.1998+2162C=)
n.2164C=
c.-41C= (n.-41C=)
c.1685C= (p.Ala562=)
n.2159C=
c.-462C= (n.-462C=)
n.1215C=
2g.201744404G>TCA350325207ALS2c.2024C>A (p.Ala675Glu)
n.2366C>A
n.1253C>A
n.2138C>A
c.1976C>A (p.Ala659Glu)
c.1962C>A (p.Ser654Arg)
n.2304C>A
c.2126C>A (p.Ala709Glu)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.1471+12998C>A (n.1471+12998C>A)
c.1998+2162C>A (n.1998+2162C>A)
n.2164C>A
c.-41C>A (n.-41C>A)
c.1685C>A (p.Ala562Glu)
n.2159C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.1215C>A
2g.201744405C>ACA350325209ALS2c.2023G>T (p.Ala675Ser)
n.2365G>T
n.1252G>T
n.2137G>T
c.1975G>T (p.Ala659Ser)
c.1961G>T (p.Ser654Ile)
n.2303G>T
c.2125G>T (p.Ala709Ser)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.1471+12997G>T (n.1471+12997G>T)
c.1998+2161G>T (n.1998+2161G>T)
n.2163G>T
c.-42G>T (n.-42G>T)
c.1684G>T (p.Ala562Ser)
n.2158G>T
c.-463G>T (n.-463G>T)
n.1214G>T
2g.201744405C>GCA350325210ALS2c.2023G>C (p.Ala675Pro)
n.2365G>C
n.1252G>C
n.2137G>C
c.1975G>C (p.Ala659Pro)
c.1961G>C (p.Ser654Thr)
n.2303G>C
c.2125G>C (p.Ala709Pro)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.1471+12997G>C (n.1471+12997G>C)
c.1998+2161G>C (n.1998+2161G>C)
n.2163G>C
c.-42G>C (n.-42G>C)
c.1684G>C (p.Ala562Pro)
n.2158G>C
c.-463G>C (n.-463G>C)
n.1214G>C
2g.201744405C>TCA350325208ALS2c.2023G>A (p.Ala675Thr)
n.2365G>A
n.1252G>A
n.2137G>A
c.1975G>A (p.Ala659Thr)
c.1961G>A (p.Ser654Asn)
n.2303G>A
c.2125G>A (p.Ala709Thr)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.1471+12997G>A (n.1471+12997G>A)
c.1998+2161G>A (n.1998+2161G>A)
n.2163G>A
c.-42G>A (n.-42G>A)
c.1684G>A (p.Ala562Thr)
n.2158G>A
c.-463G>A (n.-463G>A)
n.1214G>A
2g.201744406T>ACA430660699ALS2c.2022A>T (p.Thr674=)
n.2364A>T
n.1251A>T
n.2136A>T
c.1974A>T (p.Thr658=)
c.1960A>T (p.Ser654Cys)
n.2302A>T
c.2124A>T (p.Thr708=)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.1471+12996A>T (n.1471+12996A>T)
c.1998+2160A>T (n.1998+2160A>T)
n.2162A>T
c.-43A>T (n.-43A>T)
c.1683A>T (p.Thr561=)
n.2157A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.1213A>T
 gnomAD v4
2g.201744406T>CCA430660704ALS2c.2022A>G (p.Thr674=)
n.2364A>G
n.1251A>G
n.2136A>G
c.1974A>G (p.Thr658=)
c.1960A>G (p.Ser654Gly)
n.2302A>G
c.2124A>G (p.Thr708=)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.1471+12996A>G (n.1471+12996A>G)
c.1998+2160A>G (n.1998+2160A>G)
n.2162A>G
c.-43A>G (n.-43A>G)
c.1683A>G (p.Thr561=)
n.2157A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.1213A>G
 gnomAD v4
2g.201744406T>GCA430660706ALS2c.2022A>C (p.Thr674=)
n.2364A>C
n.1251A>C
n.2136A>C
c.1974A>C (p.Thr658=)
c.1960A>C (p.Ser654Arg)
n.2302A>C
c.2124A>C (p.Thr708=)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.1471+12996A>C (n.1471+12996A>C)
c.1998+2160A>C (n.1998+2160A>C)
n.2162A>C
c.-43A>C (n.-43A>C)
c.1683A>C (p.Thr561=)
n.2157A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.1213A>C
2g.201744407G>ACA350325213ALS2c.2021C>T (p.Thr674Ile)
n.2363C>T
n.1250C>T
n.2135C>T
c.1973C>T (p.Thr658Ile)
c.1959C>T (p.Asp653=)
n.2301C>T
c.2123C>T (p.Thr708Ile)
c.*532C>T (n.*532C>T)
c.1471+12995C>T (n.1471+12995C>T)
c.1998+2159C>T (n.1998+2159C>T)
n.2161C>T
c.-44C>T (n.-44C>T)
c.1682C>T (p.Thr561Ile)
n.2156C>T
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.1212C>T
 gnomAD v4
2g.201744407G>CCA350325211ALS2c.2021C>G (p.Thr674Arg)
n.2363C>G
n.1250C>G
n.2135C>G
c.1973C>G (p.Thr658Arg)
c.1959C>G (p.Asp653Glu)
n.2301C>G
c.2123C>G (p.Thr708Arg)
c.*532C>G (n.*532C>G)
c.1471+12995C>G (n.1471+12995C>G)
c.1998+2159C>G (n.1998+2159C>G)
n.2161C>G
c.-44C>G (n.-44C>G)
c.1682C>G (p.Thr561Arg)
n.2156C>G
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.1212C>G
2g.201744407G>TCA350325212ALS2c.2021C>A (p.Thr674Lys)
n.2363C>A
n.1250C>A
n.2135C>A
c.1973C>A (p.Thr658Lys)
c.1959C>A (p.Asp653Glu)
n.2301C>A
c.2123C>A (p.Thr708Lys)
c.*532C>A (n.*532C>A)
c.1471+12995C>A (n.1471+12995C>A)
c.1998+2159C>A (n.1998+2159C>A)
n.2161C>A
c.-44C>A (n.-44C>A)
c.1682C>A (p.Thr561Lys)
n.2156C>A
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.1212C>A
2g.201744408T>ACA350325214ALS2c.2020A>T (p.Thr674Ser)
n.2362A>T
n.1249A>T
n.2134A>T
c.1972A>T (p.Thr658Ser)
c.1958A>T (p.Asp653Val)
n.2300A>T
c.2122A>T (p.Thr708Ser)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.1471+12994A>T (n.1471+12994A>T)
c.1998+2158A>T (n.1998+2158A>T)
n.2160A>T
c.-45A>T (n.-45A>T)
c.1681A>T (p.Thr561Ser)
n.2155A>T
c.-466A>T (n.-466A>T)
n.1211A>T
2g.201744408T>CCA350325215ALS2c.2020A>G (p.Thr674Ala)
n.2362A>G
n.1249A>G
n.2134A>G
c.1972A>G (p.Thr658Ala)
c.1958A>G (p.Asp653Gly)
n.2300A>G
c.2122A>G (p.Thr708Ala)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.1471+12994A>G (n.1471+12994A>G)
c.1998+2158A>G (n.1998+2158A>G)
n.2160A>G
c.-45A>G (n.-45A>G)
c.1681A>G (p.Thr561Ala)
n.2155A>G
c.-466A>G (n.-466A>G)
n.1211A>G
2g.201744408T>GCA350325216ALS2c.2020A>C (p.Thr674Pro)
n.2362A>C
n.1249A>C
n.2134A>C
c.1972A>C (p.Thr658Pro)
c.1958A>C (p.Asp653Ala)
n.2300A>C
c.2122A>C (p.Thr708Pro)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.1471+12994A>C (n.1471+12994A>C)
c.1998+2158A>C (n.1998+2158A>C)
n.2160A>C
c.-45A>C (n.-45A>C)
c.1681A>C (p.Thr561Pro)
n.2155A>C
c.-466A>C (n.-466A>C)
n.1211A>C
2g.201744409C>ACA430660720ALS2c.2019G>T (p.Val673=)
n.2361G>T
n.1248G>T
n.2133G>T
c.1971G>T (p.Val657=)
c.1957G>T (p.Asp653Tyr)
n.2299G>T
c.2121G>T (p.Val707=)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.1471+12993G>T (n.1471+12993G>T)
c.1998+2157G>T (n.1998+2157G>T)
n.2159G>T
c.-46G>T (n.-46G>T)
c.1680G>T (p.Val560=)
n.2154G>T
c.-467G>T (n.-467G>T)
n.1210G>T
2g.201744409C>GCA430660724ALS2c.2019G>C (p.Val673=)
n.2361G>C
n.1248G>C
n.2133G>C
c.1971G>C (p.Val657=)
c.1957G>C (p.Asp653His)
n.2299G>C
c.2121G>C (p.Val707=)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.1471+12993G>C (n.1471+12993G>C)
c.1998+2157G>C (n.1998+2157G>C)
n.2159G>C
c.-46G>C (n.-46G>C)
c.1680G>C (p.Val560=)
n.2154G>C
c.-467G>C (n.-467G>C)
n.1210G>C
2g.201744409C>TCA430660725ALS2c.2019G>A (p.Val673=)
n.2361G>A
n.1248G>A
n.2133G>A
c.1971G>A (p.Val657=)
c.1957G>A (p.Asp653Asn)
n.2299G>A
c.2121G>A (p.Val707=)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.1471+12993G>A (n.1471+12993G>A)
c.1998+2157G>A (n.1998+2157G>A)
n.2159G>A
c.-46G>A (n.-46G>A)
c.1680G>A (p.Val560=)
n.2154G>A
c.-467G>A (n.-467G>A)
n.1210G>A
2g.201744410A>CCA350325219ALS2c.2018T>G (p.Val673Gly)
n.2360T>G
n.1247T>G
n.2132T>G
c.1970T>G (p.Val657Gly)
c.1956T>G (p.Ser652Arg)
n.2298T>G
c.2120T>G (p.Val707Gly)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.1471+12992T>G (n.1471+12992T>G)
c.1998+2156T>G (n.1998+2156T>G)
n.2158T>G
c.-47T>G (n.-47T>G)
c.1679T>G (p.Val560Gly)
n.2153T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.1209T>G
2g.201744410A>GCA350325218ALS2c.2018T>C (p.Val673Ala)
n.2360T>C
n.1247T>C
n.2132T>C
c.1970T>C (p.Val657Ala)
c.1956T>C (p.Ser652=)
n.2298T>C
c.2120T>C (p.Val707Ala)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.1471+12992T>C (n.1471+12992T>C)
c.1998+2156T>C (n.1998+2156T>C)
n.2158T>C
c.-47T>C (n.-47T>C)
c.1679T>C (p.Val560Ala)
n.2153T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.1209T>C
 gnomAD v4
2g.201744410A>TCA350325217ALS2c.2018T>A (p.Val673Glu)
n.2360T>A
n.1247T>A
n.2132T>A
c.1970T>A (p.Val657Glu)
c.1956T>A (p.Ser652Arg)
n.2298T>A
c.2120T>A (p.Val707Glu)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.1471+12992T>A (n.1471+12992T>A)
c.1998+2156T>A (n.1998+2156T>A)
n.2158T>A
c.-47T>A (n.-47T>A)
c.1679T>A (p.Val560Glu)
n.2153T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.1209T>A
2g.201744411C>ACA350325220ALS2c.2017G>T (p.Val673Leu)
n.2359G>T
n.1246G>T
n.2131G>T
c.1969G>T (p.Val657Leu)
c.1955G>T (p.Ser652Ile)
n.2297G>T
c.2119G>T (p.Val707Leu)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.1471+12991G>T (n.1471+12991G>T)
c.1998+2155G>T (n.1998+2155G>T)
n.2157G>T
c.-48G>T (n.-48G>T)
c.1678G>T (p.Val560Leu)
n.2152G>T
c.-469G>T (n.-469G>T)
n.1208G>T
2g.201744411C=CA1321190554ALS2c.2017G= (p.Val673=)
n.2359G=
n.1246G=
n.2131G=
c.1969G= (p.Val657=)
c.1955G= (p.Ser652=)
n.2297G=
c.2119G= (p.Val707=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.1471+12991G= (n.1471+12991G=)
c.1998+2155G= (n.1998+2155G=)
n.2157G=
c.-48G= (n.-48G=)
c.1678G= (p.Val560=)
n.2152G=
c.-469G= (n.-469G=)
n.1208G=
2g.201744411C>GCA350325221ALS2c.2017G>C (p.Val673Leu)
n.2359G>C
n.1246G>C
n.2131G>C
c.1969G>C (p.Val657Leu)
c.1955G>C (p.Ser652Thr)
n.2297G>C
c.2119G>C (p.Val707Leu)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.1471+12991G>C (n.1471+12991G>C)
c.1998+2155G>C (n.1998+2155G>C)
n.2157G>C
c.-48G>C (n.-48G>C)
c.1678G>C (p.Val560Leu)
n.2152G>C
c.-469G>C (n.-469G>C)
n.1208G>C
2g.201744411C>TCA2058295ALS2c.2017G>A (p.Val673Met)
n.2359G>A
n.1246G>A
n.2131G>A
c.1969G>A (p.Val657Met)
c.1955G>A (p.Ser652Asn)
n.2297G>A
c.2119G>A (p.Val707Met)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.1471+12991G>A (n.1471+12991G>A)
c.1998+2155G>A (n.1998+2155G>A)
n.2157G>A
c.-48G>A (n.-48G>A)
c.1678G>A (p.Val560Met)
n.2152G>A
c.-469G>A (n.-469G>A)
n.1208G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744411_201744412insAAACA2058294ALS2c.2016_2017insTTT (p.Arg672_Val673insPhe)
n.2358_2359insTTT
n.1245_1246insTTT
n.2130_2131insTTT
c.1968_1969insTTT (p.Arg656_Val657insPhe)
c.1954_1955insTTT (p.Ser652delinsIleCys)
n.2296_2297insTTT
c.2118_2119insTTT (p.Arg706_Val707insPhe)
c.*527_*528insTTT (n.*527_*528insTTT)
c.1471+12990_1471+12991insTTT (n.1471+12990_1471+12991insTTT)
c.1998+2154_1998+2155insTTT (n.1998+2154_1998+2155insTTT)
n.2156_2157insTTT
c.-49_-48insTTT (n.-49_-48insTTT)
c.1677_1678insTTT (p.Arg559_Val560insPhe)
n.2151_2152insTTT
c.-470_-469insTTT (n.-470_-469insTTT)
n.1207_1208insTTT
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201744412T>ACA350325222ALS2c.2016A>T (p.Arg672Ser)
n.2358A>T
n.1245A>T
n.2130A>T
c.1968A>T (p.Arg656Ser)
c.1954A>T (p.Ser652Cys)
n.2296A>T
c.2118A>T (p.Arg706Ser)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.1471+12990A>T (n.1471+12990A>T)
c.1998+2154A>T (n.1998+2154A>T)
n.2156A>T
c.-49A>T (n.-49A>T)
c.1677A>T (p.Arg559Ser)
n.2151A>T
c.-470A>T (n.-470A>T)
n.1207A>T
2g.201744412T>CCA430660768ALS2c.2016A>G (p.Arg672=)
n.2358A>G
n.1245A>G
n.2130A>G
c.1968A>G (p.Arg656=)
c.1954A>G (p.Ser652Gly)
n.2296A>G
c.2118A>G (p.Arg706=)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.1471+12990A>G (n.1471+12990A>G)
c.1998+2154A>G (n.1998+2154A>G)
n.2156A>G
c.-49A>G (n.-49A>G)
c.1677A>G (p.Arg559=)
n.2151A>G
c.-470A>G (n.-470A>G)
n.1207A>G
2g.201744412T>GCA350325223ALS2c.2016A>C (p.Arg672Ser)
n.2358A>C
n.1245A>C
n.2130A>C
c.1968A>C (p.Arg656Ser)
c.1954A>C (p.Ser652Arg)
n.2296A>C
c.2118A>C (p.Arg706Ser)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.1471+12990A>C (n.1471+12990A>C)
c.1998+2154A>C (n.1998+2154A>C)
n.2156A>C
c.-49A>C (n.-49A>C)
c.1677A>C (p.Arg559Ser)
n.2151A>C
c.-470A>C (n.-470A>C)
n.1207A>C
2g.201744412T=CA1321190562ALS2c.2016A= (p.Arg672=)
n.2358A=
n.1245A=
n.2130A=
c.1968A= (p.Arg656=)
c.1954A= (p.Ser652=)
n.2296A=
c.2118A= (p.Arg706=)
c.*527A= (n.*527A=)
c.1471+12990A= (n.1471+12990A=)
c.1998+2154A= (n.1998+2154A=)
n.2156A=
c.-49A= (n.-49A=)
c.1677A= (p.Arg559=)
n.2151A=
c.-470A= (n.-470A=)
n.1207A=
2g.201744412_201744413insAATGAAAACCA2058296ALS2c.2015_2016insGTTTTCATT (p.Arg672_Val673insPheSerLeu)
n.2357_2358insGTTTTCATT
n.1244_1245insGTTTTCATT
n.2129_2130insGTTTTCATT
c.1967_1968insGTTTTCATT (p.Arg656_Val657insPheSerLeu)
c.1953_1954insGTTTTCATT (p.Gln651_Ser652insValPheIle)
n.2295_2296insGTTTTCATT
c.2117_2118insGTTTTCATT (p.Arg706_Val707insPheSerLeu)
c.*526_*527insGTTTTCATT (n.*526_*527insGTTTTCATT)
c.1471+12989_1471+12990insGTTTTCATT (n.1471+12989_1471+12990insGTTTTCATT)
c.1998+2153_1998+2154insGTTTTCATT (n.1998+2153_1998+2154insGTTTTCATT)
n.2155_2156insGTTTTCATT
c.-50_-49insGTTTTCATT (n.-50_-49insGTTTTCATT)
c.1676_1677insGTTTTCATT (p.Arg559_Val560insPheSerLeu)
n.2150_2151insGTTTTCATT
c.-471_-470insGTTTTCATT (n.-471_-470insGTTTTCATT)
n.1206_1207insGTTTTCATT
 dbSNP ExAC
2g.201744413C>ACA350325226ALS2c.2015G>T (p.Arg672Ile)
n.2357G>T
n.1244G>T
n.2129G>T
c.1967G>T (p.Arg656Ile)
c.1953G>T (p.Gln651His)
n.2295G>T
c.2117G>T (p.Arg706Ile)
c.*526G>T (n.*526G>T)
c.1471+12989G>T (n.1471+12989G>T)
c.1998+2153G>T (n.1998+2153G>T)
n.2155G>T
c.-50G>T (n.-50G>T)
c.1676G>T (p.Arg559Ile)
n.2150G>T
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.1206G>T
2g.201744413C>GCA350325225ALS2c.2015G>C (p.Arg672Thr)
n.2357G>C
n.1244G>C
n.2129G>C
c.1967G>C (p.Arg656Thr)
c.1953G>C (p.Gln651His)
n.2295G>C
c.2117G>C (p.Arg706Thr)
c.*526G>C (n.*526G>C)
c.1471+12989G>C (n.1471+12989G>C)
c.1998+2153G>C (n.1998+2153G>C)
n.2155G>C
c.-50G>C (n.-50G>C)
c.1676G>C (p.Arg559Thr)
n.2150G>C
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.1206G>C
2g.201744413C>TCA350325224ALS2c.2015G>A (p.Arg672Lys)
n.2357G>A
n.1244G>A
n.2129G>A
c.1967G>A (p.Arg656Lys)
c.1953G>A (p.Gln651=)
n.2295G>A
c.2117G>A (p.Arg706Lys)
c.*526G>A (n.*526G>A)
c.1471+12989G>A (n.1471+12989G>A)
c.1998+2153G>A (n.1998+2153G>A)
n.2155G>A
c.-50G>A (n.-50G>A)
c.1676G>A (p.Arg559Lys)
n.2150G>A
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.1206G>A
2g.201744414T>ACA350325227ALS2c.2014A>T (p.Arg672Ter)
n.2356A>T
n.1243A>T
n.2128A>T
c.1966A>T (p.Arg656Ter)
c.1952A>T (p.Gln651Leu)
n.2294A>T
c.2116A>T (p.Arg706Ter)
c.*525A>T (n.*525A>T)
c.1471+12988A>T (n.1471+12988A>T)
c.1998+2152A>T (n.1998+2152A>T)
n.2154A>T
c.-51A>T (n.-51A>T)
c.1675A>T (p.Arg559Ter)
n.2149A>T
c.-472A>T (n.-472A>T)
n.1205A>T
2g.201744414T>CCA350325228ALS2c.2014A>G (p.Arg672Gly)
n.2356A>G
n.1243A>G
n.2128A>G
c.1966A>G (p.Arg656Gly)
c.1952A>G (p.Gln651Arg)
n.2294A>G
c.2116A>G (p.Arg706Gly)
c.*525A>G (n.*525A>G)
c.1471+12988A>G (n.1471+12988A>G)
c.1998+2152A>G (n.1998+2152A>G)
n.2154A>G
c.-51A>G (n.-51A>G)
c.1675A>G (p.Arg559Gly)
n.2149A>G
c.-472A>G (n.-472A>G)
n.1205A>G
 dbSNP
2g.201744414T>GCA430660784ALS2c.2014A>C (p.Arg672=)
n.2356A>C
n.1243A>C
n.2128A>C
c.1966A>C (p.Arg656=)
c.1952A>C (p.Gln651Pro)
n.2294A>C
c.2116A>C (p.Arg706=)
c.*525A>C (n.*525A>C)
c.1471+12988A>C (n.1471+12988A>C)
c.1998+2152A>C (n.1998+2152A>C)
n.2154A>C
c.-51A>C (n.-51A>C)
c.1675A>C (p.Arg559=)
n.2149A>C
c.-472A>C (n.-472A>C)
n.1205A>C
 gnomAD v4
2g.201744414T=CA1321190568ALS2c.2014A= (p.Arg672=)
n.2356A=
n.1243A=
n.2128A=
c.1966A= (p.Arg656=)
c.1952A= (p.Gln651=)
n.2294A=
c.2116A= (p.Arg706=)
c.*525A= (n.*525A=)
c.1471+12988A= (n.1471+12988A=)
c.1998+2152A= (n.1998+2152A=)
n.2154A=
c.-51A= (n.-51A=)
c.1675A= (p.Arg559=)
n.2149A=
c.-472A= (n.-472A=)
n.1205A=
2g.201744415G>ACA430660790ALS2c.2013C>T (p.Ser671=)
n.2355C>T
n.1242C>T
n.2127C>T
c.1965C>T (p.Ser655=)
c.1951C>T (p.Gln651Ter)
n.2293C>T
c.2115C>T (p.Ser705=)
c.*524C>T (n.*524C>T)
c.1471+12987C>T (n.1471+12987C>T)
c.1998+2151C>T (n.1998+2151C>T)
n.2153C>T
c.-52C>T (n.-52C>T)
c.1674C>T (p.Ser558=)
n.2148C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.1204C>T
2g.201744415G>CCA350325229ALS2c.2013C>G (p.Ser671Arg)
n.2355C>G
n.1242C>G
n.2127C>G
c.1965C>G (p.Ser655Arg)
c.1951C>G (p.Gln651Glu)
n.2293C>G
c.2115C>G (p.Ser705Arg)
c.*524C>G (n.*524C>G)
c.1471+12987C>G (n.1471+12987C>G)
c.1998+2151C>G (n.1998+2151C>G)
n.2153C>G
c.-52C>G (n.-52C>G)
c.1674C>G (p.Ser558Arg)
n.2148C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.1204C>G
2g.201744415G>TCA350325230ALS2c.2013C>A (p.Ser671Arg)
n.2355C>A
n.1242C>A
n.2127C>A
c.1965C>A (p.Ser655Arg)
c.1951C>A (p.Gln651Lys)
n.2293C>A
c.2115C>A (p.Ser705Arg)
c.*524C>A (n.*524C>A)
c.1471+12987C>A (n.1471+12987C>A)
c.1998+2151C>A (n.1998+2151C>A)
n.2153C>A
c.-52C>A (n.-52C>A)
c.1674C>A (p.Ser558Arg)
n.2148C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.1204C>A
2g.201744416C>ACA350325231ALS2c.2012G>T (p.Ser671Ile)
n.2354G>T
n.1241G>T
n.2126G>T
c.1964G>T (p.Ser655Ile)
c.1950G>T (p.Lys650Asn)
n.2292G>T
c.2114G>T (p.Ser705Ile)
c.*523G>T (n.*523G>T)
c.1471+12986G>T (n.1471+12986G>T)
c.1998+2150G>T (n.1998+2150G>T)
n.2152G>T
c.-53G>T (n.-53G>T)
c.1673G>T (p.Ser558Ile)
n.2147G>T
c.-474G>T (n.-474G>T)
n.1203G>T
2g.201744416C>GCA350325232ALS2c.2012G>C (p.Ser671Thr)
n.2354G>C
n.1241G>C
n.2126G>C
c.1964G>C (p.Ser655Thr)
c.1950G>C (p.Lys650Asn)
n.2292G>C
c.2114G>C (p.Ser705Thr)
c.*523G>C (n.*523G>C)
c.1471+12986G>C (n.1471+12986G>C)
c.1998+2150G>C (n.1998+2150G>C)
n.2152G>C
c.-53G>C (n.-53G>C)
c.1673G>C (p.Ser558Thr)
n.2147G>C
c.-474G>C (n.-474G>C)
n.1203G>C
2g.201744416C>TCA350325233ALS2c.2012G>A (p.Ser671Asn)
n.2354G>A
n.1241G>A
n.2126G>A
c.1964G>A (p.Ser655Asn)
c.1950G>A (p.Lys650=)
n.2292G>A
c.2114G>A (p.Ser705Asn)
c.*523G>A (n.*523G>A)
c.1471+12986G>A (n.1471+12986G>A)
c.1998+2150G>A (n.1998+2150G>A)
n.2152G>A
c.-53G>A (n.-53G>A)
c.1673G>A (p.Ser558Asn)
n.2147G>A
c.-474G>A (n.-474G>A)
n.1203G>A
 gnomAD v4
2g.201744417T>ACA350325234ALS2c.2011A>T (p.Ser671Cys)
n.2353A>T
n.1240A>T
n.2125A>T
c.1963A>T (p.Ser655Cys)
c.1949A>T (p.Lys650Met)
n.2291A>T
c.2113A>T (p.Ser705Cys)
c.*522A>T (n.*522A>T)
c.1471+12985A>T (n.1471+12985A>T)
c.1998+2149A>T (n.1998+2149A>T)
n.2151A>T
c.-54A>T (n.-54A>T)
c.1672A>T (p.Ser558Cys)
n.2146A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.1202A>T
2g.201744417T>CCA350325235ALS2c.2011A>G (p.Ser671Gly)
n.2353A>G
n.1240A>G
n.2125A>G
c.1963A>G (p.Ser655Gly)
c.1949A>G (p.Lys650Arg)
n.2291A>G
c.2113A>G (p.Ser705Gly)
c.*522A>G (n.*522A>G)
c.1471+12985A>G (n.1471+12985A>G)
c.1998+2149A>G (n.1998+2149A>G)
n.2151A>G
c.-54A>G (n.-54A>G)
c.1672A>G (p.Ser558Gly)
n.2146A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.1202A>G
2g.201744417T>GCA350325236ALS2c.2011A>C (p.Ser671Arg)
n.2353A>C
n.1240A>C
n.2125A>C
c.1963A>C (p.Ser655Arg)
c.1949A>C (p.Lys650Thr)
n.2291A>C
c.2113A>C (p.Ser705Arg)
c.*522A>C (n.*522A>C)
c.1471+12985A>C (n.1471+12985A>C)
c.1998+2149A>C (n.1998+2149A>C)
n.2151A>C
c.-54A>C (n.-54A>C)
c.1672A>C (p.Ser558Arg)
n.2146A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.1202A>C
2g.201744418T>ACA430660797ALS2c.2010A>T (p.Ile670=)
n.2352A>T
n.1239A>T
n.2124A>T
c.1962A>T (p.Ile654=)
c.1948A>T (p.Lys650Ter)
n.2290A>T
c.2112A>T (p.Ile704=)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.1471+12984A>T (n.1471+12984A>T)
c.1998+2148A>T (n.1998+2148A>T)
n.2150A>T
c.-55A>T (n.-55A>T)
c.1671A>T (p.Ile557=)
n.2145A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1201A>T
2g.201744418T>CCA350325237ALS2c.2010A>G (p.Ile670Met)
n.2352A>G
n.1239A>G
n.2124A>G
c.1962A>G (p.Ile654Met)
c.1948A>G (p.Lys650Glu)
n.2290A>G
c.2112A>G (p.Ile704Met)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.1471+12984A>G (n.1471+12984A>G)
c.1998+2148A>G (n.1998+2148A>G)
n.2150A>G
c.-55A>G (n.-55A>G)
c.1671A>G (p.Ile557Met)
n.2145A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1201A>G
2g.201744418T>GCA430660801ALS2c.2010A>C (p.Ile670=)
n.2352A>C
n.1239A>C
n.2124A>C
c.1962A>C (p.Ile654=)
c.1948A>C (p.Lys650Gln)
n.2290A>C
c.2112A>C (p.Ile704=)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.1471+12984A>C (n.1471+12984A>C)
c.1998+2148A>C (n.1998+2148A>C)
n.2150A>C
c.-55A>C (n.-55A>C)
c.1671A>C (p.Ile557=)
n.2145A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1201A>C
2g.201744419A>CCA350325240ALS2c.2009T>G (p.Ile670Arg)
n.2351T>G
n.1238T>G
n.2123T>G
c.1961T>G (p.Ile654Arg)
c.1947T>G (p.Tyr649Ter)
n.2289T>G
c.2111T>G (p.Ile704Arg)
c.*520T>G (n.*520T>G)
c.1471+12983T>G (n.1471+12983T>G)
c.1998+2147T>G (n.1998+2147T>G)
n.2149T>G
c.-56T>G (n.-56T>G)
c.1670T>G (p.Ile557Arg)
n.2144T>G
c.-477T>G (n.-477T>G)
n.1200T>G
2g.201744419A>GCA350325238ALS2c.2009T>C (p.Ile670Thr)
n.2351T>C
n.1238T>C
n.2123T>C
c.1961T>C (p.Ile654Thr)
c.1947T>C (p.Tyr649=)
n.2289T>C
c.2111T>C (p.Ile704Thr)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.1471+12983T>C (n.1471+12983T>C)
c.1998+2147T>C (n.1998+2147T>C)
n.2149T>C
c.-56T>C (n.-56T>C)
c.1670T>C (p.Ile557Thr)
n.2144T>C
c.-477T>C (n.-477T>C)
n.1200T>C
2g.201744419A>TCA350325239ALS2c.2009T>A (p.Ile670Lys)
n.2351T>A
n.1238T>A
n.2123T>A
c.1961T>A (p.Ile654Lys)
c.1947T>A (p.Tyr649Ter)
n.2289T>A
c.2111T>A (p.Ile704Lys)
c.*520T>A (n.*520T>A)
c.1471+12983T>A (n.1471+12983T>A)
c.1998+2147T>A (n.1998+2147T>A)
n.2149T>A
c.-56T>A (n.-56T>A)
c.1670T>A (p.Ile557Lys)
n.2144T>A
c.-477T>A (n.-477T>A)
n.1200T>A
2g.201744420T>ACA350325241ALS2c.2008A>T (p.Ile670Leu)
n.2350A>T
n.1237A>T
n.2122A>T
c.1960A>T (p.Ile654Leu)
c.1946A>T (p.Tyr649Phe)
n.2288A>T
c.2110A>T (p.Ile704Leu)
c.*519A>T (n.*519A>T)
c.1471+12982A>T (n.1471+12982A>T)
c.1998+2146A>T (n.1998+2146A>T)
n.2148A>T
c.-57A>T (n.-57A>T)
c.1669A>T (p.Ile557Leu)
n.2143A>T
c.-478A>T (n.-478A>T)
n.1199A>T
2g.201744420T>CCA350325242ALS2c.2008A>G (p.Ile670Val)
n.2350A>G
n.1237A>G
n.2122A>G
c.1960A>G (p.Ile654Val)
c.1946A>G (p.Tyr649Cys)
n.2288A>G
c.2110A>G (p.Ile704Val)
c.*519A>G (n.*519A>G)
c.1471+12982A>G (n.1471+12982A>G)
c.1998+2146A>G (n.1998+2146A>G)
n.2148A>G
c.-57A>G (n.-57A>G)
c.1669A>G (p.Ile557Val)
n.2143A>G
c.-478A>G (n.-478A>G)
n.1199A>G
2g.201744420T>GCA350325243ALS2c.2008A>C (p.Ile670Leu)
n.2350A>C
n.1237A>C
n.2122A>C
c.1960A>C (p.Ile654Leu)
c.1946A>C (p.Tyr649Ser)
n.2288A>C
c.2110A>C (p.Ile704Leu)
c.*519A>C (n.*519A>C)
c.1471+12982A>C (n.1471+12982A>C)
c.1998+2146A>C (n.1998+2146A>C)
n.2148A>C
c.-57A>C (n.-57A>C)
c.1669A>C (p.Ile557Leu)
n.2143A>C
c.-478A>C (n.-478A>C)
n.1199A>C
2g.201744421A>CCA350325244ALS2c.2007T>G (p.Tyr669Ter)
n.2349T>G
n.1236T>G
n.2121T>G
c.1959T>G (p.Tyr653Ter)
c.1945T>G (p.Tyr649Asp)
n.2287T>G
c.2109T>G (p.Tyr703Ter)
c.*518T>G (n.*518T>G)
c.1471+12981T>G (n.1471+12981T>G)
c.1998+2145T>G (n.1998+2145T>G)
n.2147T>G
c.-58T>G (n.-58T>G)
c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
n.2142T>G
c.-479T>G (n.-479T>G)
n.1198T>G
2g.201744421A>GCA430660809ALS2c.2007T>C (p.Tyr669=)
n.2349T>C
n.1236T>C
n.2121T>C
c.1959T>C (p.Tyr653=)
c.1945T>C (p.Tyr649His)
n.2287T>C
c.2109T>C (p.Tyr703=)
c.*518T>C (n.*518T>C)
c.1471+12981T>C (n.1471+12981T>C)
c.1998+2145T>C (n.1998+2145T>C)
n.2147T>C
c.-58T>C (n.-58T>C)
c.1668T>C (p.Tyr556=)
n.2142T>C
c.-479T>C (n.-479T>C)
n.1198T>C
 gnomAD v4
2g.201744421A>TCA350325245ALS2c.2007T>A (p.Tyr669Ter)
n.2349T>A
n.1236T>A
n.2121T>A
c.1959T>A (p.Tyr653Ter)
c.1945T>A (p.Tyr649Asn)
n.2287T>A
c.2109T>A (p.Tyr703Ter)
c.*518T>A (n.*518T>A)
c.1471+12981T>A (n.1471+12981T>A)
c.1998+2145T>A (n.1998+2145T>A)
n.2147T>A
c.-58T>A (n.-58T>A)
c.1668T>A (p.Tyr556Ter)
n.2142T>A
c.-479T>A (n.-479T>A)
n.1198T>A
2g.201744422T>ACA350325246ALS2c.2006A>T (p.Tyr669Phe)
n.2348A>T
n.1235A>T
n.2120A>T
c.1958A>T (p.Tyr653Phe)
c.1944A>T (p.Ile648=)
n.2286A>T
c.2108A>T (p.Tyr703Phe)
c.*517A>T (n.*517A>T)
c.1471+12980A>T (n.1471+12980A>T)
c.1998+2144A>T (n.1998+2144A>T)
n.2146A>T
c.-59A>T (n.-59A>T)
c.1667A>T (p.Tyr556Phe)
n.2141A>T
c.-480A>T (n.-480A>T)
n.1197A>T
2g.201744422T>CCA350325248ALS2c.2006A>G (p.Tyr669Cys)
n.2348A>G
n.1235A>G
n.2120A>G
c.1958A>G (p.Tyr653Cys)
c.1944A>G (p.Ile648Met)
n.2286A>G
c.2108A>G (p.Tyr703Cys)
c.*517A>G (n.*517A>G)
c.1471+12980A>G (n.1471+12980A>G)
c.1998+2144A>G (n.1998+2144A>G)
n.2146A>G
c.-59A>G (n.-59A>G)
c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
n.2141A>G
c.-480A>G (n.-480A>G)
n.1197A>G
 gnomAD v4 COSMIC
2g.201744422T>GCA350325247ALS2c.2006A>C (p.Tyr669Ser)
n.2348A>C
n.1235A>C
n.2120A>C
c.1958A>C (p.Tyr653Ser)
c.1944A>C (p.Ile648=)
n.2286A>C
c.2108A>C (p.Tyr703Ser)
c.*517A>C (n.*517A>C)
c.1471+12980A>C (n.1471+12980A>C)
c.1998+2144A>C (n.1998+2144A>C)
n.2146A>C
c.-59A>C (n.-59A>C)
c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
n.2141A>C
c.-480A>C (n.-480A>C)
n.1197A>C
2g.201744423A>CCA350325249ALS2c.2005T>G (p.Tyr669Asp)
n.2347T>G
n.1234T>G
n.2119T>G
c.1957T>G (p.Tyr653Asp)
c.1943T>G (p.Ile648Arg)
n.2285T>G
c.2107T>G (p.Tyr703Asp)
c.*516T>G (n.*516T>G)
c.1471+12979T>G (n.1471+12979T>G)
c.1998+2143T>G (n.1998+2143T>G)
n.2145T>G
c.-60T>G (n.-60T>G)
c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
n.2140T>G
c.-481T>G (n.-481T>G)
n.1196T>G
 gnomAD v4
2g.201744423A>GCA350325250ALS2c.2005T>C (p.Tyr669His)
n.2347T>C
n.1234T>C
n.2119T>C
c.1957T>C (p.Tyr653His)
c.1943T>C (p.Ile648Thr)
n.2285T>C
c.2107T>C (p.Tyr703His)
c.*516T>C (n.*516T>C)
c.1471+12979T>C (n.1471+12979T>C)
c.1998+2143T>C (n.1998+2143T>C)
n.2145T>C
c.-60T>C (n.-60T>C)
c.1666T>C (p.Tyr556His)
n.2140T>C
c.-481T>C (n.-481T>C)
n.1196T>C
2g.201744423A>TCA350325251ALS2c.2005T>A (p.Tyr669Asn)
n.2347T>A
n.1234T>A
n.2119T>A
c.1957T>A (p.Tyr653Asn)
c.1943T>A (p.Ile648Lys)
n.2285T>A
c.2107T>A (p.Tyr703Asn)
c.*516T>A (n.*516T>A)
c.1471+12979T>A (n.1471+12979T>A)
c.1998+2143T>A (n.1998+2143T>A)
n.2145T>A
c.-60T>A (n.-60T>A)
c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
n.2140T>A
c.-481T>A (n.-481T>A)
n.1196T>A
2g.201744424T>ACA430660821ALS2c.2004A>T (p.Gly668=)
n.2346A>T
n.1233A>T
n.2118A>T
c.1956A>T (p.Gly652=)
c.1942A>T (p.Ile648Leu)
n.2284A>T
c.2106A>T (p.Gly702=)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.1471+12978A>T (n.1471+12978A>T)
c.1998+2142A>T (n.1998+2142A>T)
n.2144A>T
c.-61A>T (n.-61A>T)
c.1665A>T (p.Gly555=)
n.2139A>T
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.1195A>T
 dbSNP
2g.201744424T>CCA2058297ALS2c.2004A>G (p.Gly668=)
n.2346A>G
n.1233A>G
n.2118A>G
c.1956A>G (p.Gly652=)
c.1942A>G (p.Ile648Val)
n.2284A>G
c.2106A>G (p.Gly702=)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.1471+12978A>G (n.1471+12978A>G)
c.1998+2142A>G (n.1998+2142A>G)
n.2144A>G
c.-61A>G (n.-61A>G)
c.1665A>G (p.Gly555=)
n.2139A>G
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.1195A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201744424T>GCA430660820ALS2c.2004A>C (p.Gly668=)
n.2346A>C
n.1233A>C
n.2118A>C
c.1956A>C (p.Gly652=)
c.1942A>C (p.Ile648Leu)
n.2284A>C
c.2106A>C (p.Gly702=)
c.*515A>C (n.*515A>C)
c.1471+12978A>C (n.1471+12978A>C)
c.1998+2142A>C (n.1998+2142A>C)
n.2144A>C
c.-61A>C (n.-61A>C)
c.1665A>C (p.Gly555=)
n.2139A>C
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.1195A>C
2g.201744424T=CA1321190570ALS2c.2004A= (p.Gly668=)
n.2346A=
n.1233A=
n.2118A=
c.1956A= (p.Gly652=)
c.1942A= (p.Ile648=)
n.2284A=
c.2106A= (p.Gly702=)
c.*515A= (n.*515A=)
c.1471+12978A= (n.1471+12978A=)
c.1998+2142A= (n.1998+2142A=)
n.2144A=
c.-61A= (n.-61A=)
c.1665A= (p.Gly555=)
n.2139A=
c.-482A= (n.-482A=)
n.1195A=
2g.201744425C>ACA350325252ALS2c.2003G>T (p.Gly668Val)
n.2345G>T
n.1232G>T
n.2117G>T
c.1955G>T (p.Gly652Val)
c.1941G>T (p.Trp647Cys)
n.2283G>T
c.2105G>T (p.Gly702Val)
c.*514G>T (n.*514G>T)
c.1471+12977G>T (n.1471+12977G>T)
c.1998+2141G>T (n.1998+2141G>T)
n.2143G>T
c.-62G>T (n.-62G>T)
c.1664G>T (p.Gly555Val)
n.2138G>T
c.-483G>T (n.-483G>T)
n.1194G>T
2g.201744425C>GCA350325254ALS2c.2003G>C (p.Gly668Ala)
n.2345G>C
n.1232G>C
n.2117G>C
c.1955G>C (p.Gly652Ala)
c.1941G>C (p.Trp647Cys)
n.2283G>C
c.2105G>C (p.Gly702Ala)
c.*514G>C (n.*514G>C)
c.1471+12977G>C (n.1471+12977G>C)
c.1998+2141G>C (n.1998+2141G>C)
n.2143G>C
c.-62G>C (n.-62G>C)
c.1664G>C (p.Gly555Ala)
n.2138G>C
c.-483G>C (n.-483G>C)
n.1194G>C
2g.201744425C>TCA350325253ALS2c.2003G>A (p.Gly668Glu)
n.2345G>A
n.1232G>A
n.2117G>A
c.1955G>A (p.Gly652Glu)
c.1941G>A (p.Trp647Ter)
n.2283G>A
c.2105G>A (p.Gly702Glu)
c.*514G>A (n.*514G>A)
c.1471+12977G>A (n.1471+12977G>A)
c.1998+2141G>A (n.1998+2141G>A)
n.2143G>A
c.-62G>A (n.-62G>A)
c.1664G>A (p.Gly555Glu)
n.2138G>A
c.-483G>A (n.-483G>A)
n.1194G>A
2g.201744426C>ACA273787ALS2c.2002G>T (p.Gly668Ter)
n.2344G>T
n.1231G>T
n.2116G>T
c.1954G>T (p.Gly652Ter)
c.1940G>T (p.Trp647Leu)
n.2282G>T
c.2104G>T (p.Gly702Ter)
c.*513G>T (n.*513G>T)
c.1471+12976G>T (n.1471+12976G>T)
c.1998+2140G>T (n.1998+2140G>T)
n.2142G>T
c.-63G>T (n.-63G>T)
c.1663G>T (p.Gly555Ter)
n.2137G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.1193G>T
 ClinVar dbSNP
2g.201744426C=CA1321190576ALS2c.2002G= (p.Gly668=)
n.2344G=
n.1231G=
n.2116G=
c.1954G= (p.Gly652=)
c.1940G= (p.Trp647=)
n.2282G=
c.2104G= (p.Gly702=)
c.*513G= (n.*513G=)
c.1471+12976G= (n.1471+12976G=)
c.1998+2140G= (n.1998+2140G=)
n.2142G=
c.-63G= (n.-63G=)
c.1663G= (p.Gly555=)
n.2137G=
c.-484G= (n.-484G=)
n.1193G=
2g.201744426C>GCA350325255ALS2c.2002G>C (p.Gly668Arg)
n.2344G>C
n.1231G>C
n.2116G>C
c.1954G>C (p.Gly652Arg)
c.1940G>C (p.Trp647Ser)
n.2282G>C
c.2104G>C (p.Gly702Arg)
c.*513G>C (n.*513G>C)
c.1471+12976G>C (n.1471+12976G>C)
c.1998+2140G>C (n.1998+2140G>C)
n.2142G>C
c.-63G>C (n.-63G>C)
c.1663G>C (p.Gly555Arg)
n.2137G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.1193G>C
2g.201744426C>TCA350325256ALS2c.2002G>A (p.Gly668Arg)
n.2344G>A
n.1231G>A
n.2116G>A
c.1954G>A (p.Gly652Arg)
c.1940G>A (p.Trp647Ter)
n.2282G>A
c.2104G>A (p.Gly702Arg)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.1471+12976G>A (n.1471+12976G>A)
c.1998+2140G>A (n.1998+2140G>A)
n.2142G>A
c.-63G>A (n.-63G>A)
c.1663G>A (p.Gly555Arg)
n.2137G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.1193G>A
 gnomAD v4
2g.201744427A>CCA430660830ALS2c.2001T>G (p.Leu667=)
n.2343T>G
n.1230T>G
n.2115T>G
c.1953T>G (p.Leu651=)
c.1939T>G (p.Trp647Gly)
n.2281T>G
c.2103T>G (p.Leu701=)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.1471+12975T>G (n.1471+12975T>G)
c.1998+2139T>G (n.1998+2139T>G)
n.2141T>G
c.-64T>G (n.-64T>G)
c.1662T>G (p.Leu554=)
n.2136T>G
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1192T>G
2g.201744427A>GCA430660832ALS2c.2001T>C (p.Leu667=)
n.2343T>C
n.1230T>C
n.2115T>C
c.1953T>C (p.Leu651=)
c.1939T>C (p.Trp647Arg)
n.2281T>C
c.2103T>C (p.Leu701=)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.1471+12975T>C (n.1471+12975T>C)
c.1998+2139T>C (n.1998+2139T>C)
n.2141T>C
c.-64T>C (n.-64T>C)
c.1662T>C (p.Leu554=)
n.2136T>C
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1192T>C
2g.201744427A>TCA430660834ALS2c.2001T>A (p.Leu667=)
n.2343T>A
n.1230T>A
n.2115T>A
c.1953T>A (p.Leu651=)
c.1939T>A (p.Trp647Arg)
n.2281T>A
c.2103T>A (p.Leu701=)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.1471+12975T>A (n.1471+12975T>A)
c.1998+2139T>A (n.1998+2139T>A)
n.2141T>A
c.-64T>A (n.-64T>A)
c.1662T>A (p.Leu554=)
n.2136T>A
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1192T>A
2g.201744428A>CCA350325257ALS2c.2000T>G (p.Leu667Arg)
n.2342T>G
n.1229T>G
n.2114T>G
c.1952T>G (p.Leu651Arg)
c.1938T>G (p.Ala646=)
n.2280T>G
c.2102T>G (p.Leu701Arg)
c.*511T>G (n.*511T>G)
c.1471+12974T>G (n.1471+12974T>G)
c.1998+2138T>G (n.1998+2138T>G)
n.2140T>G
c.-65T>G (n.-65T>G)
c.1661T>G (p.Leu554Arg)
n.2135T>G
c.-486T>G (n.-486T>G)
n.1191T>G
2g.201744428A>GCA350325258ALS2c.2000T>C (p.Leu667Pro)
n.2342T>C
n.1229T>C
n.2114T>C
c.1952T>C (p.Leu651Pro)
c.1938T>C (p.Ala646=)
n.2280T>C
c.2102T>C (p.Leu701Pro)
c.*511T>C (n.*511T>C)
c.1471+12974T>C (n.1471+12974T>C)
c.1998+2138T>C (n.1998+2138T>C)
n.2140T>C
c.-65T>C (n.-65T>C)
c.1661T>C (p.Leu554Pro)
n.2135T>C
c.-486T>C (n.-486T>C)
n.1191T>C
2g.201744428A>TCA350325259ALS2c.2000T>A (p.Leu667His)
n.2342T>A
n.1229T>A
n.2114T>A
c.1952T>A (p.Leu651His)
c.1938T>A (p.Ala646=)
n.2280T>A
c.2102T>A (p.Leu701His)
c.*511T>A (n.*511T>A)
c.1471+12974T>A (n.1471+12974T>A)
c.1998+2138T>A (n.1998+2138T>A)
n.2140T>A
c.-65T>A (n.-65T>A)
c.1661T>A (p.Leu554His)
n.2135T>A
c.-486T>A (n.-486T>A)
n.1191T>A
2g.201744429G>ACA350325260ALS2c.1999C>T (p.Leu667Phe)
n.2341C>T
n.1228C>T
n.2113C>T
c.1951C>T (p.Leu651Phe)
c.1937C>T (p.Ala646Val)
n.2279C>T
c.2101C>T (p.Leu701Phe)
c.*510C>T (n.*510C>T)
c.1471+12973C>T (n.1471+12973C>T)
c.1998+2137C>T (n.1998+2137C>T)
n.2139C>T
c.-66C>T (n.-66C>T)
c.1660C>T (p.Leu554Phe)
n.2134C>T
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.1190C>T
2g.201744429G>CCA350325261ALS2c.1999C>G (p.Leu667Val)
n.2341C>G
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.2139-14_2139-10del
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n.1190-14_1190-10del
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2134-32A>G
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 gnomAD v4
2g.201744463A>TCA2662667373ALS2c.1999-34T>A (n.1999-34T>A)
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n.1190-44T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2341-57C>A
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c.-66-57C>A (n.-66-57C>A)
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n.1190-57C>A

Number of alleles fetched