Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.201728512C>ACA350322571ALS2c.2841G>T (p.Gln947His)
c.519G>T (p.Gln173His)
n.3183G>T
n.573G>T
n.2955G>T
c.*805G>T (n.*805G>T)
n.3532G>T
c.2943G>T (p.Gln981His)
c.*552G>T (n.*552G>T)
n.3273G>T
n.21-8023G>T
n.641G>T
n.974G>T
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.1472-3058G>T (n.1472-3058G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.*505G>T (n.*505G>T)
c.802G>T
n.2981G>T
n.439G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.2502G>T (p.Gln834His)
n.2976G>T
c.459G>T (p.Gln153His)
n.2032G>T
2g.201728512C>GCA350322573ALS2c.2841G>C (p.Gln947His)
c.519G>C (p.Gln173His)
n.3183G>C
n.573G>C
n.2955G>C
c.*805G>C (n.*805G>C)
n.3532G>C
c.2943G>C (p.Gln981His)
c.*552G>C (n.*552G>C)
n.3273G>C
n.21-8023G>C
n.641G>C
n.974G>C
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.1472-3058G>C (n.1472-3058G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.*505G>C (n.*505G>C)
c.802G>C
n.2981G>C
n.439G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.2502G>C (p.Gln834His)
n.2976G>C
c.459G>C (p.Gln153His)
n.2032G>C
 gnomAD v4
2g.201728512C>TCA430645437ALS2c.2841G>A (p.Gln947=)
c.519G>A (p.Gln173=)
n.3183G>A
n.573G>A
n.2955G>A
c.*805G>A (n.*805G>A)
n.3532G>A
c.2943G>A (p.Gln981=)
c.*552G>A (n.*552G>A)
n.3273G>A
n.21-8023G>A
n.641G>A
n.974G>A
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.1472-3058G>A (n.1472-3058G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.*505G>A (n.*505G>A)
c.802G>A
n.2981G>A
n.439G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.2502G>A (p.Gln834=)
n.2976G>A
c.459G>A (p.Gln153=)
n.2032G>A
2g.201728513T>ACA350322576ALS2c.2840A>T (p.Gln947Leu)
c.518A>T (p.Gln173Leu)
n.3182A>T
n.572A>T
n.2954A>T
c.*804A>T (n.*804A>T)
n.3531A>T
c.2942A>T (p.Gln981Leu)
c.*551A>T (n.*551A>T)
n.3272A>T
n.21-8024A>T
n.640A>T
n.973A>T
c.*412A>T (n.*412A>T)
c.1472-3059A>T (n.1472-3059A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.*504A>T (n.*504A>T)
c.801A>T
n.2980A>T
n.438A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
n.2975A>T
c.458A>T (p.Gln153Leu)
n.2031A>T
2g.201728513T>CCA350322578ALS2c.2840A>G (p.Gln947Arg)
c.518A>G (p.Gln173Arg)
n.3182A>G
n.572A>G
n.2954A>G
c.*804A>G (n.*804A>G)
n.3531A>G
c.2942A>G (p.Gln981Arg)
c.*551A>G (n.*551A>G)
n.3272A>G
n.21-8024A>G
n.640A>G
n.973A>G
c.*412A>G (n.*412A>G)
c.1472-3059A>G (n.1472-3059A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.*504A>G (n.*504A>G)
c.801A>G
n.2980A>G
n.438A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
n.2975A>G
c.458A>G (p.Gln153Arg)
n.2031A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728513T>GCA350322580ALS2c.2840A>C (p.Gln947Pro)
c.518A>C (p.Gln173Pro)
n.3182A>C
n.572A>C
n.2954A>C
c.*804A>C (n.*804A>C)
n.3531A>C
c.2942A>C (p.Gln981Pro)
c.*551A>C (n.*551A>C)
n.3272A>C
n.21-8024A>C
n.640A>C
n.973A>C
c.*412A>C (n.*412A>C)
c.1472-3059A>C (n.1472-3059A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.*504A>C (n.*504A>C)
c.801A>C
n.2980A>C
n.438A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
n.2975A>C
c.458A>C (p.Gln153Pro)
n.2031A>C
2g.201728513T=CA1321182280ALS2c.2840A= (p.Gln947=)
c.518A= (p.Gln173=)
n.3182A=
n.572A=
n.2954A=
c.*804A= (n.*804A=)
n.3531A=
c.2942A= (p.Gln981=)
c.*551A= (n.*551A=)
n.3272A=
n.21-8024A=
n.640A=
n.973A=
c.*412A= (n.*412A=)
c.1472-3059A= (n.1472-3059A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.*504A= (n.*504A=)
c.801A=
n.2980A=
n.438A=
c.776A= (p.Gln259=)
c.2501A= (p.Gln834=)
n.2975A=
c.458A= (p.Gln153=)
n.2031A=
2g.201728514G>ACA350322586ALS2c.2839C>T (p.Gln947Ter)
c.517C>T (p.Gln173Ter)
n.3181C>T
n.571C>T
n.2953C>T
c.*803C>T (n.*803C>T)
n.3530C>T
c.2941C>T (p.Gln981Ter)
c.*550C>T (n.*550C>T)
n.3271C>T
n.21-8025C>T
n.639C>T
n.972C>T
c.*411C>T (n.*411C>T)
c.1472-3060C>T (n.1472-3060C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.*503C>T (n.*503C>T)
c.800C>T
n.2979C>T
n.437C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
n.2974C>T
c.457C>T (p.Gln153Ter)
n.2030C>T
 ClinVar
2g.201728514G>CCA350322584ALS2c.2839C>G (p.Gln947Glu)
c.517C>G (p.Gln173Glu)
n.3181C>G
n.571C>G
n.2953C>G
c.*803C>G (n.*803C>G)
n.3530C>G
c.2941C>G (p.Gln981Glu)
c.*550C>G (n.*550C>G)
n.3271C>G
n.21-8025C>G
n.639C>G
n.972C>G
c.*411C>G (n.*411C>G)
c.1472-3060C>G (n.1472-3060C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.*503C>G (n.*503C>G)
c.800C>G
n.2979C>G
n.437C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
n.2974C>G
c.457C>G (p.Gln153Glu)
n.2030C>G
2g.201728514G>TCA350322582ALS2c.2839C>A (p.Gln947Lys)
c.517C>A (p.Gln173Lys)
n.3181C>A
n.571C>A
n.2953C>A
c.*803C>A (n.*803C>A)
n.3530C>A
c.2941C>A (p.Gln981Lys)
c.*550C>A (n.*550C>A)
n.3271C>A
n.21-8025C>A
n.639C>A
n.972C>A
c.*411C>A (n.*411C>A)
c.1472-3060C>A (n.1472-3060C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.*503C>A (n.*503C>A)
c.800C>A
n.2979C>A
n.437C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
n.2974C>A
c.457C>A (p.Gln153Lys)
n.2030C>A
2g.201728515G>ACA430645445ALS2c.2838C>T (p.Ala946=)
c.516C>T (p.Ala172=)
n.3180C>T
n.570C>T
n.2952C>T
c.*802C>T (n.*802C>T)
n.3529C>T
c.2940C>T (p.Ala980=)
c.*549C>T (n.*549C>T)
n.3270C>T
n.21-8026C>T
n.638C>T
n.971C>T
c.*410C>T (n.*410C>T)
c.1472-3061C>T (n.1472-3061C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.*502C>T (n.*502C>T)
c.799C>T
n.2978C>T
n.436C>T
c.774C>T (p.Ala258=)
c.2499C>T (p.Ala833=)
n.2973C>T
c.456C>T (p.Ala152=)
n.2029C>T
 gnomAD v4
2g.201728515G>CCA430645444ALS2c.2838C>G (p.Ala946=)
c.516C>G (p.Ala172=)
n.3180C>G
n.570C>G
n.2952C>G
c.*802C>G (n.*802C>G)
n.3529C>G
c.2940C>G (p.Ala980=)
c.*549C>G (n.*549C>G)
n.3270C>G
n.21-8026C>G
n.638C>G
n.971C>G
c.*410C>G (n.*410C>G)
c.1472-3061C>G (n.1472-3061C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.*502C>G (n.*502C>G)
c.799C>G
n.2978C>G
n.436C>G
c.774C>G (p.Ala258=)
c.2499C>G (p.Ala833=)
n.2973C>G
c.456C>G (p.Ala152=)
n.2029C>G
2g.201728515G>TCA430645443ALS2c.2838C>A (p.Ala946=)
c.516C>A (p.Ala172=)
n.3180C>A
n.570C>A
n.2952C>A
c.*802C>A (n.*802C>A)
n.3529C>A
c.2940C>A (p.Ala980=)
c.*549C>A (n.*549C>A)
n.3270C>A
n.21-8026C>A
n.638C>A
n.971C>A
c.*410C>A (n.*410C>A)
c.1472-3061C>A (n.1472-3061C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.*502C>A (n.*502C>A)
c.799C>A
n.2978C>A
n.436C>A
c.774C>A (p.Ala258=)
c.2499C>A (p.Ala833=)
n.2973C>A
c.456C>A (p.Ala152=)
n.2029C>A
2g.201728516G>ACA63942167ALS2c.2837C>T (p.Ala946Val)
c.515C>T (p.Ala172Val)
n.3179C>T
n.569C>T
n.2951C>T
c.*801C>T (n.*801C>T)
n.3528C>T
c.2939C>T (p.Ala980Val)
c.*548C>T (n.*548C>T)
n.3269C>T
n.21-8027C>T
n.637C>T
n.970C>T
c.*409C>T (n.*409C>T)
c.1472-3062C>T (n.1472-3062C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.*501C>T (n.*501C>T)
c.798C>T
n.2977C>T
n.435C>T
c.773C>T (p.Ala258Val)
c.2498C>T (p.Ala833Val)
n.2972C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
n.2028C>T
 dbSNP
2g.201728516G>CCA350322592ALS2c.2837C>G (p.Ala946Gly)
c.515C>G (p.Ala172Gly)
n.3179C>G
n.569C>G
n.2951C>G
c.*801C>G (n.*801C>G)
n.3528C>G
c.2939C>G (p.Ala980Gly)
c.*548C>G (n.*548C>G)
n.3269C>G
n.21-8027C>G
n.637C>G
n.970C>G
c.*409C>G (n.*409C>G)
c.1472-3062C>G (n.1472-3062C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.*501C>G (n.*501C>G)
c.798C>G
n.2977C>G
n.435C>G
c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.2498C>G (p.Ala833Gly)
n.2972C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
n.2028C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728516G=CA1321182284ALS2c.2837C= (p.Ala946=)
c.515C= (p.Ala172=)
n.3179C=
n.569C=
n.2951C=
c.*801C= (n.*801C=)
n.3528C=
c.2939C= (p.Ala980=)
c.*548C= (n.*548C=)
n.3269C=
n.21-8027C=
n.637C=
n.970C=
c.*409C= (n.*409C=)
c.1472-3062C= (n.1472-3062C=)
c.*429C= (n.*429C=)
c.*501C= (n.*501C=)
c.798C=
n.2977C=
n.435C=
c.773C= (p.Ala258=)
c.2498C= (p.Ala833=)
n.2972C=
c.455C= (p.Ala152=)
n.2028C=
2g.201728516G>TCA350322589ALS2c.2837C>A (p.Ala946Asp)
c.515C>A (p.Ala172Asp)
n.3179C>A
n.569C>A
n.2951C>A
c.*801C>A (n.*801C>A)
n.3528C>A
c.2939C>A (p.Ala980Asp)
c.*548C>A (n.*548C>A)
n.3269C>A
n.21-8027C>A
n.637C>A
n.970C>A
c.*409C>A (n.*409C>A)
c.1472-3062C>A (n.1472-3062C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.*501C>A (n.*501C>A)
c.798C>A
n.2977C>A
n.435C>A
c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.2498C>A (p.Ala833Asp)
n.2972C>A
c.455C>A (p.Ala152Asp)
n.2028C>A
2g.201728517C>ACA350322594ALS2c.2836G>T (p.Ala946Ser)
c.514G>T (p.Ala172Ser)
n.3178G>T
n.568G>T
n.2950G>T
c.*800G>T (n.*800G>T)
n.3527G>T
c.2938G>T (p.Ala980Ser)
c.*547G>T (n.*547G>T)
n.3268G>T
n.21-8028G>T
n.636G>T
n.969G>T
c.*408G>T (n.*408G>T)
c.1472-3063G>T (n.1472-3063G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*500G>T (n.*500G>T)
c.797G>T
n.2976G>T
n.434G>T
c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.2497G>T (p.Ala833Ser)
n.2971G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
n.2027G>T
2g.201728517C>GCA350322597ALS2c.2836G>C (p.Ala946Pro)
c.514G>C (p.Ala172Pro)
n.3178G>C
n.568G>C
n.2950G>C
c.*800G>C (n.*800G>C)
n.3527G>C
c.2938G>C (p.Ala980Pro)
c.*547G>C (n.*547G>C)
n.3268G>C
n.21-8028G>C
n.636G>C
n.969G>C
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.1472-3063G>C (n.1472-3063G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*500G>C (n.*500G>C)
c.797G>C
n.2976G>C
n.434G>C
c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.2497G>C (p.Ala833Pro)
n.2971G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
n.2027G>C
2g.201728517C>TCA350322598ALS2c.2836G>A (p.Ala946Thr)
c.514G>A (p.Ala172Thr)
n.3178G>A
n.568G>A
n.2950G>A
c.*800G>A (n.*800G>A)
n.3527G>A
c.2938G>A (p.Ala980Thr)
c.*547G>A (n.*547G>A)
n.3268G>A
n.21-8028G>A
n.636G>A
n.969G>A
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.1472-3063G>A (n.1472-3063G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*500G>A (n.*500G>A)
c.797G>A
n.2976G>A
n.434G>A
c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.2497G>A (p.Ala833Thr)
n.2971G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
n.2027G>A
2g.201728518A=CA1321182288ALS2c.2835T= (p.His945=)
c.513T= (p.His171=)
n.3177T=
n.567T=
n.2949T=
c.*799T= (n.*799T=)
n.3526T=
c.2937T= (p.His979=)
c.*546T= (n.*546T=)
n.3267T=
n.21-8029T=
n.635T=
n.968T=
c.*407T= (n.*407T=)
c.1472-3064T= (n.1472-3064T=)
c.*427T= (n.*427T=)
c.*499T= (n.*499T=)
c.796T=
n.2975T=
n.433T=
c.771T= (p.His257=)
c.2496T= (p.His832=)
n.2970T=
c.453T= (p.His151=)
n.2026T=
2g.201728518A>CCA2058072ALS2c.2835T>G (p.His945Gln)
c.513T>G (p.His171Gln)
n.3177T>G
n.567T>G
n.2949T>G
c.*799T>G (n.*799T>G)
n.3526T>G
c.2937T>G (p.His979Gln)
c.*546T>G (n.*546T>G)
n.3267T>G
n.21-8029T>G
n.635T>G
n.968T>G
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1472-3064T>G (n.1472-3064T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
c.*499T>G (n.*499T>G)
c.796T>G
n.2975T>G
n.433T>G
c.771T>G (p.His257Gln)
c.2496T>G (p.His832Gln)
n.2970T>G
c.453T>G (p.His151Gln)
n.2026T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728518A>GCA430645448ALS2c.2835T>C (p.His945=)
c.513T>C (p.His171=)
n.3177T>C
n.567T>C
n.2949T>C
c.*799T>C (n.*799T>C)
n.3526T>C
c.2937T>C (p.His979=)
c.*546T>C (n.*546T>C)
n.3267T>C
n.21-8029T>C
n.635T>C
n.968T>C
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1472-3064T>C (n.1472-3064T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
c.*499T>C (n.*499T>C)
c.796T>C
n.2975T>C
n.433T>C
c.771T>C (p.His257=)
c.2496T>C (p.His832=)
n.2970T>C
c.453T>C (p.His151=)
n.2026T>C
2g.201728518A>TCA350322599ALS2c.2835T>A (p.His945Gln)
c.513T>A (p.His171Gln)
n.3177T>A
n.567T>A
n.2949T>A
c.*799T>A (n.*799T>A)
n.3526T>A
c.2937T>A (p.His979Gln)
c.*546T>A (n.*546T>A)
n.3267T>A
n.21-8029T>A
n.635T>A
n.968T>A
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1472-3064T>A (n.1472-3064T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
c.*499T>A (n.*499T>A)
c.796T>A
n.2975T>A
n.433T>A
c.771T>A (p.His257Gln)
c.2496T>A (p.His832Gln)
n.2970T>A
c.453T>A (p.His151Gln)
n.2026T>A
2g.201728519T>ACA350322601ALS2c.2834A>T (p.His945Leu)
c.512A>T (p.His171Leu)
n.3176A>T
n.566A>T
n.2948A>T
c.*798A>T (n.*798A>T)
n.3525A>T
c.2936A>T (p.His979Leu)
c.*545A>T (n.*545A>T)
n.3266A>T
n.21-8030A>T
n.634A>T
n.967A>T
c.*406A>T (n.*406A>T)
c.1472-3065A>T (n.1472-3065A>T)
c.*426A>T (n.*426A>T)
c.*498A>T (n.*498A>T)
c.795A>T
n.2974A>T
n.432A>T
c.770A>T (p.His257Leu)
c.2495A>T (p.His832Leu)
n.2969A>T
c.452A>T (p.His151Leu)
n.2025A>T
2g.201728519T>CCA350322603ALS2c.2834A>G (p.His945Arg)
c.512A>G (p.His171Arg)
n.3176A>G
n.566A>G
n.2948A>G
c.*798A>G (n.*798A>G)
n.3525A>G
c.2936A>G (p.His979Arg)
c.*545A>G (n.*545A>G)
n.3266A>G
n.21-8030A>G
n.634A>G
n.967A>G
c.*406A>G (n.*406A>G)
c.1472-3065A>G (n.1472-3065A>G)
c.*426A>G (n.*426A>G)
c.*498A>G (n.*498A>G)
c.795A>G
n.2974A>G
n.432A>G
c.770A>G (p.His257Arg)
c.2495A>G (p.His832Arg)
n.2969A>G
c.452A>G (p.His151Arg)
n.2025A>G
2g.201728519T>GCA2058073ALS2c.2834A>C (p.His945Pro)
c.512A>C (p.His171Pro)
n.3176A>C
n.566A>C
n.2948A>C
c.*798A>C (n.*798A>C)
n.3525A>C
c.2936A>C (p.His979Pro)
c.*545A>C (n.*545A>C)
n.3266A>C
n.21-8030A>C
n.634A>C
n.967A>C
c.*406A>C (n.*406A>C)
c.1472-3065A>C (n.1472-3065A>C)
c.*426A>C (n.*426A>C)
c.*498A>C (n.*498A>C)
c.795A>C
n.2974A>C
n.432A>C
c.770A>C (p.His257Pro)
c.2495A>C (p.His832Pro)
n.2969A>C
c.452A>C (p.His151Pro)
n.2025A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.201728519T=CA1321182291ALS2c.2834A= (p.His945=)
c.512A= (p.His171=)
n.3176A=
n.566A=
n.2948A=
c.*798A= (n.*798A=)
n.3525A=
c.2936A= (p.His979=)
c.*545A= (n.*545A=)
n.3266A=
n.21-8030A=
n.634A=
n.967A=
c.*406A= (n.*406A=)
c.1472-3065A= (n.1472-3065A=)
c.*426A= (n.*426A=)
c.*498A= (n.*498A=)
c.795A=
n.2974A=
n.432A=
c.770A= (p.His257=)
c.2495A= (p.His832=)
n.2969A=
c.452A= (p.His151=)
n.2025A=
2g.201728520G>ACA2058074ALS2c.2833C>T (p.His945Tyr)
c.511C>T (p.His171Tyr)
n.3175C>T
n.565C>T
n.2947C>T
c.*797C>T (n.*797C>T)
n.3524C>T
c.2935C>T (p.His979Tyr)
c.*544C>T (n.*544C>T)
n.3265C>T
n.21-8031C>T
n.633C>T
n.966C>T
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.1472-3066C>T (n.1472-3066C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.*497C>T (n.*497C>T)
c.794C>T
n.2973C>T
n.431C>T
c.769C>T (p.His257Tyr)
c.2494C>T (p.His832Tyr)
n.2968C>T
c.451C>T (p.His151Tyr)
n.2024C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.201728520G>CCA350322608ALS2c.2833C>G (p.His945Asp)
c.511C>G (p.His171Asp)
n.3175C>G
n.565C>G
n.2947C>G
c.*797C>G (n.*797C>G)
n.3524C>G
c.2935C>G (p.His979Asp)
c.*544C>G (n.*544C>G)
n.3265C>G
n.21-8031C>G
n.633C>G
n.966C>G
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.1472-3066C>G (n.1472-3066C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.*497C>G (n.*497C>G)
c.794C>G
n.2973C>G
n.431C>G
c.769C>G (p.His257Asp)
c.2494C>G (p.His832Asp)
n.2968C>G
c.451C>G (p.His151Asp)
n.2024C>G
2g.201728520G=CA1321182296ALS2c.2833C= (p.His945=)
c.511C= (p.His171=)
n.3175C=
n.565C=
n.2947C=
c.*797C= (n.*797C=)
n.3524C=
c.2935C= (p.His979=)
c.*544C= (n.*544C=)
n.3265C=
n.21-8031C=
n.633C=
n.966C=
c.*405C= (n.*405C=)
c.1472-3066C= (n.1472-3066C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.*497C= (n.*497C=)
c.794C=
n.2973C=
n.431C=
c.769C= (p.His257=)
c.2494C= (p.His832=)
n.2968C=
c.451C= (p.His151=)
n.2024C=
2g.201728520G>TCA350322610ALS2c.2833C>A (p.His945Asn)
c.511C>A (p.His171Asn)
n.3175C>A
n.565C>A
n.2947C>A
c.*797C>A (n.*797C>A)
n.3524C>A
c.2935C>A (p.His979Asn)
c.*544C>A (n.*544C>A)
n.3265C>A
n.21-8031C>A
n.633C>A
n.966C>A
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.1472-3066C>A (n.1472-3066C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.*497C>A (n.*497C>A)
c.794C>A
n.2973C>A
n.431C>A
c.769C>A (p.His257Asn)
c.2494C>A (p.His832Asn)
n.2968C>A
c.451C>A (p.His151Asn)
n.2024C>A
2g.201728521G>ACA430645449ALS2c.2832C>T (p.Val944=)
c.510C>T (p.Val170=)
n.3174C>T
n.564C>T
n.2946C>T
c.*796C>T (n.*796C>T)
n.3523C>T
c.2934C>T (p.Val978=)
c.*543C>T (n.*543C>T)
n.3264C>T
n.21-8032C>T
n.632C>T
n.965C>T
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.1472-3067C>T (n.1472-3067C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.*496C>T (n.*496C>T)
c.793C>T
n.2972C>T
n.430C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.2493C>T (p.Val831=)
n.2967C>T
c.450C>T (p.Val150=)
n.2023C>T
2g.201728521G>CCA430645450ALS2c.2832C>G (p.Val944=)
c.510C>G (p.Val170=)
n.3174C>G
n.564C>G
n.2946C>G
c.*796C>G (n.*796C>G)
n.3523C>G
c.2934C>G (p.Val978=)
c.*543C>G (n.*543C>G)
n.3264C>G
n.21-8032C>G
n.632C>G
n.965C>G
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.1472-3067C>G (n.1472-3067C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.*496C>G (n.*496C>G)
c.793C>G
n.2972C>G
n.430C>G
c.768C>G (p.Val256=)
c.2493C>G (p.Val831=)
n.2967C>G
c.450C>G (p.Val150=)
n.2023C>G
2g.201728521G>TCA430645451ALS2c.2832C>A (p.Val944=)
c.510C>A (p.Val170=)
n.3174C>A
n.564C>A
n.2946C>A
c.*796C>A (n.*796C>A)
n.3523C>A
c.2934C>A (p.Val978=)
c.*543C>A (n.*543C>A)
n.3264C>A
n.21-8032C>A
n.632C>A
n.965C>A
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.1472-3067C>A (n.1472-3067C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.*496C>A (n.*496C>A)
c.793C>A
n.2972C>A
n.430C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.2493C>A (p.Val831=)
n.2967C>A
c.450C>A (p.Val150=)
n.2023C>A
2g.201728522A>CCA350322617ALS2c.2831T>G (p.Val944Gly)
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.3173T>G
n.563T>G
n.2945T>G
c.*795T>G (n.*795T>G)
n.3522T>G
c.2933T>G (p.Val978Gly)
c.*542T>G (n.*542T>G)
n.3263T>G
n.21-8033T>G
n.631T>G
n.964T>G
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.1472-3068T>G (n.1472-3068T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*495T>G (n.*495T>G)
c.792T>G
n.2971T>G
n.429T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.2492T>G (p.Val831Gly)
n.2966T>G
c.449T>G (p.Val150Gly)
n.2022T>G
2g.201728522A>GCA350322615ALS2c.2831T>C (p.Val944Ala)
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.3173T>C
n.563T>C
n.2945T>C
c.*795T>C (n.*795T>C)
n.3522T>C
c.2933T>C (p.Val978Ala)
c.*542T>C (n.*542T>C)
n.3263T>C
n.21-8033T>C
n.631T>C
n.964T>C
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.1472-3068T>C (n.1472-3068T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*495T>C (n.*495T>C)
c.792T>C
n.2971T>C
n.429T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.2492T>C (p.Val831Ala)
n.2966T>C
c.449T>C (p.Val150Ala)
n.2022T>C
2g.201728522A>TCA350322613ALS2c.2831T>A (p.Val944Asp)
c.509T>A (p.Val170Asp)
n.3173T>A
n.563T>A
n.2945T>A
c.*795T>A (n.*795T>A)
n.3522T>A
c.2933T>A (p.Val978Asp)
c.*542T>A (n.*542T>A)
n.3263T>A
n.21-8033T>A
n.631T>A
n.964T>A
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.1472-3068T>A (n.1472-3068T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*495T>A (n.*495T>A)
c.792T>A
n.2971T>A
n.429T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.2492T>A (p.Val831Asp)
n.2966T>A
c.449T>A (p.Val150Asp)
n.2022T>A
2g.201728523C>ACA350322618ALS2c.2830G>T (p.Val944Phe)
c.508G>T (p.Val170Phe)
n.3172G>T
n.562G>T
n.2944G>T
c.*794G>T (n.*794G>T)
n.3521G>T
c.2932G>T (p.Val978Phe)
c.*541G>T (n.*541G>T)
n.3262G>T
n.21-8034G>T
n.630G>T
n.963G>T
c.*402G>T (n.*402G>T)
c.1472-3069G>T (n.1472-3069G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*494G>T (n.*494G>T)
c.791G>T
n.2970G>T
n.428G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.2491G>T (p.Val831Phe)
n.2965G>T
c.448G>T (p.Val150Phe)
n.2021G>T
2g.201728523C=CA1321182300ALS2c.2830G= (p.Val944=)
c.508G= (p.Val170=)
n.3172G=
n.562G=
n.2944G=
c.*794G= (n.*794G=)
n.3521G=
c.2932G= (p.Val978=)
c.*541G= (n.*541G=)
n.3262G=
n.21-8034G=
n.630G=
n.963G=
c.*402G= (n.*402G=)
c.1472-3069G= (n.1472-3069G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*494G= (n.*494G=)
c.791G=
n.2970G=
n.428G=
c.766G= (p.Val256=)
c.2491G= (p.Val831=)
n.2965G=
c.448G= (p.Val150=)
n.2021G=
2g.201728523C>GCA350322621ALS2c.2830G>C (p.Val944Leu)
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.3172G>C
n.562G>C
n.2944G>C
c.*794G>C (n.*794G>C)
n.3521G>C
c.2932G>C (p.Val978Leu)
c.*541G>C (n.*541G>C)
n.3262G>C
n.21-8034G>C
n.630G>C
n.963G>C
c.*402G>C (n.*402G>C)
c.1472-3069G>C (n.1472-3069G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*494G>C (n.*494G>C)
c.791G>C
n.2970G>C
n.428G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.2491G>C (p.Val831Leu)
n.2965G>C
c.448G>C (p.Val150Leu)
n.2021G>C
2g.201728523C>TCA2058075ALS2c.2830G>A (p.Val944Ile)
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.3172G>A
n.562G>A
n.2944G>A
c.*794G>A (n.*794G>A)
n.3521G>A
c.2932G>A (p.Val978Ile)
c.*541G>A (n.*541G>A)
n.3262G>A
n.21-8034G>A
n.630G>A
n.963G>A
c.*402G>A (n.*402G>A)
c.1472-3069G>A (n.1472-3069G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*494G>A (n.*494G>A)
c.791G>A
n.2970G>A
n.428G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.2491G>A (p.Val831Ile)
n.2965G>A
c.448G>A (p.Val150Ile)
n.2021G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728524C>ACA430645452ALS2c.2829G>T (p.Leu943=)
c.507G>T (p.Leu169=)
n.3171G>T
n.561G>T
n.2943G>T
c.*793G>T (n.*793G>T)
n.3520G>T
c.2931G>T (p.Leu977=)
c.*540G>T (n.*540G>T)
n.3261G>T
n.21-8035G>T
n.629G>T
n.962G>T
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.1472-3070G>T (n.1472-3070G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.790G>T
n.2969G>T
n.427G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
c.2490G>T (p.Leu830=)
n.2964G>T
c.447G>T (p.Leu149=)
n.2020G>T
2g.201728524C>GCA430645453ALS2c.2829G>C (p.Leu943=)
c.507G>C (p.Leu169=)
n.3171G>C
n.561G>C
n.2943G>C
c.*793G>C (n.*793G>C)
n.3520G>C
c.2931G>C (p.Leu977=)
c.*540G>C (n.*540G>C)
n.3261G>C
n.21-8035G>C
n.629G>C
n.962G>C
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.1472-3070G>C (n.1472-3070G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.790G>C
n.2969G>C
n.427G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
c.2490G>C (p.Leu830=)
n.2964G>C
c.447G>C (p.Leu149=)
n.2020G>C
2g.201728524C>TCA430645454ALS2c.2829G>A (p.Leu943=)
c.507G>A (p.Leu169=)
n.3171G>A
n.561G>A
n.2943G>A
c.*793G>A (n.*793G>A)
n.3520G>A
c.2931G>A (p.Leu977=)
c.*540G>A (n.*540G>A)
n.3261G>A
n.21-8035G>A
n.629G>A
n.962G>A
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.1472-3070G>A (n.1472-3070G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.790G>A
n.2969G>A
n.427G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
c.2490G>A (p.Leu830=)
n.2964G>A
c.447G>A (p.Leu149=)
n.2020G>A
 dbSNP
2g.201728525A>CCA350322625ALS2c.2828T>G (p.Leu943Arg)
c.506T>G (p.Leu169Arg)
n.3170T>G
n.560T>G
n.2942T>G
c.*792T>G (n.*792T>G)
n.3519T>G
c.2930T>G (p.Leu977Arg)
c.*539T>G (n.*539T>G)
n.3260T>G
n.21-8036T>G
n.628T>G
n.961T>G
c.*400T>G (n.*400T>G)
c.1472-3071T>G (n.1472-3071T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.789T>G
n.2968T>G
n.426T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.2489T>G (p.Leu830Arg)
n.2963T>G
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.2019T>G
2g.201728525A>GCA350322627ALS2c.2828T>C (p.Leu943Pro)
c.506T>C (p.Leu169Pro)
n.3170T>C
n.560T>C
n.2942T>C
c.*792T>C (n.*792T>C)
n.3519T>C
c.2930T>C (p.Leu977Pro)
c.*539T>C (n.*539T>C)
n.3260T>C
n.21-8036T>C
n.628T>C
n.961T>C
c.*400T>C (n.*400T>C)
c.1472-3071T>C (n.1472-3071T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.789T>C
n.2968T>C
n.426T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.2489T>C (p.Leu830Pro)
n.2963T>C
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.2019T>C
2g.201728525A>TCA350322629ALS2c.2828T>A (p.Leu943Gln)
c.506T>A (p.Leu169Gln)
n.3170T>A
n.560T>A
n.2942T>A
c.*792T>A (n.*792T>A)
n.3519T>A
c.2930T>A (p.Leu977Gln)
c.*539T>A (n.*539T>A)
n.3260T>A
n.21-8036T>A
n.628T>A
n.961T>A
c.*400T>A (n.*400T>A)
c.1472-3071T>A (n.1472-3071T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.789T>A
n.2968T>A
n.426T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.2489T>A (p.Leu830Gln)
n.2963T>A
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.2019T>A
2g.201728526G>ACA430645455ALS2c.2827C>T (p.Leu943=)
c.505C>T (p.Leu169=)
n.3169C>T
n.559C>T
n.2941C>T
c.*791C>T (n.*791C>T)
n.3518C>T
c.2929C>T (p.Leu977=)
c.*538C>T (n.*538C>T)
n.3259C>T
n.21-8037C>T
n.627C>T
n.960C>T
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1472-3072C>T (n.1472-3072C>T)
c.*419C>T (n.*419C>T)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.788C>T
n.2967C>T
n.425C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
c.2488C>T (p.Leu830=)
n.2962C>T
c.445C>T (p.Leu149=)
n.2018C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201728526G>CCA350322631ALS2c.2827C>G (p.Leu943Val)
c.505C>G (p.Leu169Val)
n.3169C>G
n.559C>G
n.2941C>G
c.*791C>G (n.*791C>G)
n.3518C>G
c.2929C>G (p.Leu977Val)
c.*538C>G (n.*538C>G)
n.3259C>G
n.21-8037C>G
n.627C>G
n.960C>G
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1472-3072C>G (n.1472-3072C>G)
c.*419C>G (n.*419C>G)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.788C>G
n.2967C>G
n.425C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.2488C>G (p.Leu830Val)
n.2962C>G
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.2018C>G
2g.201728526G=CA1321182305ALS2c.2827C= (p.Leu943=)
c.505C= (p.Leu169=)
n.3169C=
n.559C=
n.2941C=
c.*791C= (n.*791C=)
n.3518C=
c.2929C= (p.Leu977=)
c.*538C= (n.*538C=)
n.3259C=
n.21-8037C=
n.627C=
n.960C=
c.*399C= (n.*399C=)
c.1472-3072C= (n.1472-3072C=)
c.*419C= (n.*419C=)
c.*491C= (n.*491C=)
c.788C=
n.2967C=
n.425C=
c.763C= (p.Leu255=)
c.2488C= (p.Leu830=)
n.2962C=
c.445C= (p.Leu149=)
n.2018C=
2g.201728526G>TCA350322633ALS2c.2827C>A (p.Leu943Met)
c.505C>A (p.Leu169Met)
n.3169C>A
n.559C>A
n.2941C>A
c.*791C>A (n.*791C>A)
n.3518C>A
c.2929C>A (p.Leu977Met)
c.*538C>A (n.*538C>A)
n.3259C>A
n.21-8037C>A
n.627C>A
n.960C>A
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1472-3072C>A (n.1472-3072C>A)
c.*419C>A (n.*419C>A)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.788C>A
n.2967C>A
n.425C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.2488C>A (p.Leu830Met)
n.2962C>A
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.2018C>A
2g.201728527G>ACA430645457ALS2c.2826C>T (p.Ala942=)
c.504C>T (p.Ala168=)
n.3168C>T
n.558C>T
n.2940C>T
c.*790C>T (n.*790C>T)
n.3517C>T
c.2928C>T (p.Ala976=)
c.*537C>T (n.*537C>T)
n.3258C>T
n.21-8038C>T
n.626C>T
n.959C>T
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.1472-3073C>T (n.1472-3073C>T)
c.*418C>T (n.*418C>T)
c.*490C>T (n.*490C>T)
c.787C>T
n.2966C>T
n.424C>T
c.762C>T (p.Ala254=)
c.2487C>T (p.Ala829=)
n.2961C>T
c.444C>T (p.Ala148=)
n.2017C>T
2g.201728527G>CCA430645458ALS2c.2826C>G (p.Ala942=)
c.504C>G (p.Ala168=)
n.3168C>G
n.558C>G
n.2940C>G
c.*790C>G (n.*790C>G)
n.3517C>G
c.2928C>G (p.Ala976=)
c.*537C>G (n.*537C>G)
n.3258C>G
n.21-8038C>G
n.626C>G
n.959C>G
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.1472-3073C>G (n.1472-3073C>G)
c.*418C>G (n.*418C>G)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.787C>G
n.2966C>G
n.424C>G
c.762C>G (p.Ala254=)
c.2487C>G (p.Ala829=)
n.2961C>G
c.444C>G (p.Ala148=)
n.2017C>G
2g.201728527G>TCA430645459ALS2c.2826C>A (p.Ala942=)
c.504C>A (p.Ala168=)
n.3168C>A
n.558C>A
n.2940C>A
c.*790C>A (n.*790C>A)
n.3517C>A
c.2928C>A (p.Ala976=)
c.*537C>A (n.*537C>A)
n.3258C>A
n.21-8038C>A
n.626C>A
n.959C>A
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.1472-3073C>A (n.1472-3073C>A)
c.*418C>A (n.*418C>A)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.787C>A
n.2966C>A
n.424C>A
c.762C>A (p.Ala254=)
c.2487C>A (p.Ala829=)
n.2961C>A
c.444C>A (p.Ala148=)
n.2017C>A
2g.201728528G>ACA350322636ALS2c.2825C>T (p.Ala942Val)
c.503C>T (p.Ala168Val)
n.3167C>T
n.557C>T
n.2939C>T
c.*789C>T (n.*789C>T)
n.3516C>T
c.2927C>T (p.Ala976Val)
c.*536C>T (n.*536C>T)
n.3257C>T
n.21-8039C>T
n.625C>T
n.958C>T
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.1472-3074C>T (n.1472-3074C>T)
c.*417C>T (n.*417C>T)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.786C>T
n.2965C>T
n.423C>T
c.761C>T (p.Ala254Val)
c.2486C>T (p.Ala829Val)
n.2960C>T
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.2016C>T
2g.201728528G>CCA350322638ALS2c.2825C>G (p.Ala942Gly)
c.503C>G (p.Ala168Gly)
n.3167C>G
n.557C>G
n.2939C>G
c.*789C>G (n.*789C>G)
n.3516C>G
c.2927C>G (p.Ala976Gly)
c.*536C>G (n.*536C>G)
n.3257C>G
n.21-8039C>G
n.625C>G
n.958C>G
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.1472-3074C>G (n.1472-3074C>G)
c.*417C>G (n.*417C>G)
c.*489C>G (n.*489C>G)
c.786C>G
n.2965C>G
n.423C>G
c.761C>G (p.Ala254Gly)
c.2486C>G (p.Ala829Gly)
n.2960C>G
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.2016C>G
2g.201728528G>TCA350322640ALS2c.2825C>A (p.Ala942Asp)
c.503C>A (p.Ala168Asp)
n.3167C>A
n.557C>A
n.2939C>A
c.*789C>A (n.*789C>A)
n.3516C>A
c.2927C>A (p.Ala976Asp)
c.*536C>A (n.*536C>A)
n.3257C>A
n.21-8039C>A
n.625C>A
n.958C>A
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.1472-3074C>A (n.1472-3074C>A)
c.*417C>A (n.*417C>A)
c.*489C>A (n.*489C>A)
c.786C>A
n.2965C>A
n.423C>A
c.761C>A (p.Ala254Asp)
c.2486C>A (p.Ala829Asp)
n.2960C>A
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.2016C>A
2g.201728529C>ACA350322647ALS2c.2824G>T (p.Ala942Ser)
c.502G>T (p.Ala168Ser)
n.3166G>T
n.556G>T
n.2938G>T
c.*788G>T (n.*788G>T)
n.3515G>T
c.2926G>T (p.Ala976Ser)
c.*535G>T (n.*535G>T)
n.3256G>T
n.21-8040G>T
n.624G>T
n.957G>T
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1472-3075G>T (n.1472-3075G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*488G>T (n.*488G>T)
c.785G>T
n.2964G>T
n.422G>T
c.760G>T (p.Ala254Ser)
c.2485G>T (p.Ala829Ser)
n.2959G>T
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.2015G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728529C=CA1321182310ALS2c.2824G= (p.Ala942=)
c.502G= (p.Ala168=)
n.3166G=
n.556G=
n.2938G=
c.*788G= (n.*788G=)
n.3515G=
c.2926G= (p.Ala976=)
c.*535G= (n.*535G=)
n.3256G=
n.21-8040G=
n.624G=
n.957G=
c.*396G= (n.*396G=)
c.1472-3075G= (n.1472-3075G=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.*488G= (n.*488G=)
c.785G=
n.2964G=
n.422G=
c.760G= (p.Ala254=)
c.2485G= (p.Ala829=)
n.2959G=
c.442G= (p.Ala148=)
n.2015G=
2g.201728529C>GCA350322645ALS2c.2824G>C (p.Ala942Pro)
c.502G>C (p.Ala168Pro)
n.3166G>C
n.556G>C
n.2938G>C
c.*788G>C (n.*788G>C)
n.3515G>C
c.2926G>C (p.Ala976Pro)
c.*535G>C (n.*535G>C)
n.3256G>C
n.21-8040G>C
n.624G>C
n.957G>C
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1472-3075G>C (n.1472-3075G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*488G>C (n.*488G>C)
c.785G>C
n.2964G>C
n.422G>C
c.760G>C (p.Ala254Pro)
c.2485G>C (p.Ala829Pro)
n.2959G>C
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.2015G>C
2g.201728529C>TCA2058076ALS2c.2824G>A (p.Ala942Thr)
c.502G>A (p.Ala168Thr)
n.3166G>A
n.556G>A
n.2938G>A
c.*788G>A (n.*788G>A)
n.3515G>A
c.2926G>A (p.Ala976Thr)
c.*535G>A (n.*535G>A)
n.3256G>A
n.21-8040G>A
n.624G>A
n.957G>A
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1472-3075G>A (n.1472-3075G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*488G>A (n.*488G>A)
c.785G>A
n.2964G>A
n.422G>A
c.760G>A (p.Ala254Thr)
c.2485G>A (p.Ala829Thr)
n.2959G>A
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.2015G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728530A=CA1321182316ALS2c.2823T= (p.Asp941=)
c.501T= (p.Asp167=)
n.3165T=
n.555T=
n.2937T=
c.*787T= (n.*787T=)
n.3514T=
c.2925T= (p.Asp975=)
c.*534T= (n.*534T=)
n.3255T=
n.21-8041T=
n.623T=
n.956T=
c.*395T= (n.*395T=)
c.1472-3076T= (n.1472-3076T=)
c.*415T= (n.*415T=)
c.*487T= (n.*487T=)
c.784T=
n.2963T=
n.421T=
c.759T= (p.Asp253=)
c.2484T= (p.Asp828=)
n.2958T=
c.441T= (p.Asp147=)
n.2014T=
2g.201728530A>CCA350322649ALS2c.2823T>G (p.Asp941Glu)
c.501T>G (p.Asp167Glu)
n.3165T>G
n.555T>G
n.2937T>G
c.*787T>G (n.*787T>G)
n.3514T>G
c.2925T>G (p.Asp975Glu)
c.*534T>G (n.*534T>G)
n.3255T>G
n.21-8041T>G
n.623T>G
n.956T>G
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.1472-3076T>G (n.1472-3076T>G)
c.*415T>G (n.*415T>G)
c.*487T>G (n.*487T>G)
c.784T>G
n.2963T>G
n.421T>G
c.759T>G (p.Asp253Glu)
c.2484T>G (p.Asp828Glu)
n.2958T>G
c.441T>G (p.Asp147Glu)
n.2014T>G
2g.201728530A>GCA430645460ALS2c.2823T>C (p.Asp941=)
c.501T>C (p.Asp167=)
n.3165T>C
n.555T>C
n.2937T>C
c.*787T>C (n.*787T>C)
n.3514T>C
c.2925T>C (p.Asp975=)
c.*534T>C (n.*534T>C)
n.3255T>C
n.21-8041T>C
n.623T>C
n.956T>C
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.1472-3076T>C (n.1472-3076T>C)
c.*415T>C (n.*415T>C)
c.*487T>C (n.*487T>C)
c.784T>C
n.2963T>C
n.421T>C
c.759T>C (p.Asp253=)
c.2484T>C (p.Asp828=)
n.2958T>C
c.441T>C (p.Asp147=)
n.2014T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728530A>TCA350322652ALS2c.2823T>A (p.Asp941Glu)
c.501T>A (p.Asp167Glu)
n.3165T>A
n.555T>A
n.2937T>A
c.*787T>A (n.*787T>A)
n.3514T>A
c.2925T>A (p.Asp975Glu)
c.*534T>A (n.*534T>A)
n.3255T>A
n.21-8041T>A
n.623T>A
n.956T>A
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.1472-3076T>A (n.1472-3076T>A)
c.*415T>A (n.*415T>A)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.784T>A
n.2963T>A
n.421T>A
c.759T>A (p.Asp253Glu)
c.2484T>A (p.Asp828Glu)
n.2958T>A
c.441T>A (p.Asp147Glu)
n.2014T>A
2g.201728531T>ACA350322654ALS2c.2822A>T (p.Asp941Val)
c.500A>T (p.Asp167Val)
n.3164A>T
n.554A>T
n.2936A>T
c.*786A>T (n.*786A>T)
n.3513A>T
c.2924A>T (p.Asp975Val)
c.*533A>T (n.*533A>T)
n.3254A>T
n.21-8042A>T
n.622A>T
n.955A>T
c.*394A>T (n.*394A>T)
c.1472-3077A>T (n.1472-3077A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.*486A>T (n.*486A>T)
c.783A>T
n.2962A>T
n.420A>T
c.758A>T (p.Asp253Val)
c.2483A>T (p.Asp828Val)
n.2957A>T
c.440A>T (p.Asp147Val)
n.2013A>T
2g.201728531T>CCA350322657ALS2c.2822A>G (p.Asp941Gly)
c.500A>G (p.Asp167Gly)
n.3164A>G
n.554A>G
n.2936A>G
c.*786A>G (n.*786A>G)
n.3513A>G
c.2924A>G (p.Asp975Gly)
c.*533A>G (n.*533A>G)
n.3254A>G
n.21-8042A>G
n.622A>G
n.955A>G
c.*394A>G (n.*394A>G)
c.1472-3077A>G (n.1472-3077A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.*486A>G (n.*486A>G)
c.783A>G
n.2962A>G
n.420A>G
c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.2483A>G (p.Asp828Gly)
n.2957A>G
c.440A>G (p.Asp147Gly)
n.2013A>G
2g.201728531T>GCA350322659ALS2c.2822A>C (p.Asp941Ala)
c.500A>C (p.Asp167Ala)
n.3164A>C
n.554A>C
n.2936A>C
c.*786A>C (n.*786A>C)
n.3513A>C
c.2924A>C (p.Asp975Ala)
c.*533A>C (n.*533A>C)
n.3254A>C
n.21-8042A>C
n.622A>C
n.955A>C
c.*394A>C (n.*394A>C)
c.1472-3077A>C (n.1472-3077A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.*486A>C (n.*486A>C)
c.783A>C
n.2962A>C
n.420A>C
c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.2483A>C (p.Asp828Ala)
n.2957A>C
c.440A>C (p.Asp147Ala)
n.2013A>C
2g.201728532C>ACA350322662ALS2c.2821G>T (p.Asp941Tyr)
c.499G>T (p.Asp167Tyr)
n.3163G>T
n.553G>T
n.2935G>T
c.*785G>T (n.*785G>T)
n.3512G>T
c.2923G>T (p.Asp975Tyr)
c.*532G>T (n.*532G>T)
n.3253G>T
n.21-8043G>T
n.621G>T
n.954G>T
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.1472-3078G>T (n.1472-3078G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.782G>T
n.2961G>T
n.419G>T
c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.2482G>T (p.Asp828Tyr)
n.2956G>T
c.439G>T (p.Asp147Tyr)
n.2012G>T
2g.201728532C>GCA350322664ALS2c.2821G>C (p.Asp941His)
c.499G>C (p.Asp167His)
n.3163G>C
n.553G>C
n.2935G>C
c.*785G>C (n.*785G>C)
n.3512G>C
c.2923G>C (p.Asp975His)
c.*532G>C (n.*532G>C)
n.3253G>C
n.21-8043G>C
n.621G>C
n.954G>C
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.1472-3078G>C (n.1472-3078G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.782G>C
n.2961G>C
n.419G>C
c.757G>C (p.Asp253His)
c.2482G>C (p.Asp828His)
n.2956G>C
c.439G>C (p.Asp147His)
n.2012G>C
2g.201728532C>TCA350322666ALS2c.2821G>A (p.Asp941Asn)
c.499G>A (p.Asp167Asn)
n.3163G>A
n.553G>A
n.2935G>A
c.*785G>A (n.*785G>A)
n.3512G>A
c.2923G>A (p.Asp975Asn)
c.*532G>A (n.*532G>A)
n.3253G>A
n.21-8043G>A
n.621G>A
n.954G>A
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.1472-3078G>A (n.1472-3078G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.782G>A
n.2961G>A
n.419G>A
c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.2482G>A (p.Asp828Asn)
n.2956G>A
c.439G>A (p.Asp147Asn)
n.2012G>A
 gnomAD v4
2g.201728533A>CCA350322668ALS2c.2820T>G (p.Asn940Lys)
c.498T>G (p.Asn166Lys)
n.3162T>G
n.552T>G
n.2934T>G
c.*784T>G (n.*784T>G)
n.3511T>G
c.2922T>G (p.Asn974Lys)
c.*531T>G (n.*531T>G)
n.3252T>G
n.21-8044T>G
n.620T>G
n.953T>G
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1472-3079T>G (n.1472-3079T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.781T>G
n.2960T>G
n.418T>G
c.756T>G (p.Asn252Lys)
c.2481T>G (p.Asn827Lys)
n.2955T>G
c.438T>G (p.Asn146Lys)
n.2011T>G
2g.201728533A>GCA430645461ALS2c.2820T>C (p.Asn940=)
c.498T>C (p.Asn166=)
n.3162T>C
n.552T>C
n.2934T>C
c.*784T>C (n.*784T>C)
n.3511T>C
c.2922T>C (p.Asn974=)
c.*531T>C (n.*531T>C)
n.3252T>C
n.21-8044T>C
n.620T>C
n.953T>C
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1472-3079T>C (n.1472-3079T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.781T>C
n.2960T>C
n.418T>C
c.756T>C (p.Asn252=)
c.2481T>C (p.Asn827=)
n.2955T>C
c.438T>C (p.Asn146=)
n.2011T>C
2g.201728533A>TCA350322670ALS2c.2820T>A (p.Asn940Lys)
c.498T>A (p.Asn166Lys)
n.3162T>A
n.552T>A
n.2934T>A
c.*784T>A (n.*784T>A)
n.3511T>A
c.2922T>A (p.Asn974Lys)
c.*531T>A (n.*531T>A)
n.3252T>A
n.21-8044T>A
n.620T>A
n.953T>A
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1472-3079T>A (n.1472-3079T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.781T>A
n.2960T>A
n.418T>A
c.756T>A (p.Asn252Lys)
c.2481T>A (p.Asn827Lys)
n.2955T>A
c.438T>A (p.Asn146Lys)
n.2011T>A
2g.201728534T>ACA350322673ALS2c.2819A>T (p.Asn940Ile)
c.497A>T (p.Asn166Ile)
n.3161A>T
n.551A>T
n.2933A>T
c.*783A>T (n.*783A>T)
n.3510A>T
c.2921A>T (p.Asn974Ile)
c.*530A>T (n.*530A>T)
n.3251A>T
n.21-8045A>T
n.619A>T
n.952A>T
c.*391A>T (n.*391A>T)
c.1472-3080A>T (n.1472-3080A>T)
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.780A>T
n.2959A>T
n.417A>T
c.755A>T (p.Asn252Ile)
c.2480A>T (p.Asn827Ile)
n.2954A>T
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.2010A>T
2g.201728534T>CCA350322674ALS2c.2819A>G (p.Asn940Ser)
c.497A>G (p.Asn166Ser)
n.3161A>G
n.551A>G
n.2933A>G
c.*783A>G (n.*783A>G)
n.3510A>G
c.2921A>G (p.Asn974Ser)
c.*530A>G (n.*530A>G)
n.3251A>G
n.21-8045A>G
n.619A>G
n.952A>G
c.*391A>G (n.*391A>G)
c.1472-3080A>G (n.1472-3080A>G)
c.*411A>G (n.*411A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.780A>G
n.2959A>G
n.417A>G
c.755A>G (p.Asn252Ser)
c.2480A>G (p.Asn827Ser)
n.2954A>G
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.2010A>G
 gnomAD v4
2g.201728534T>GCA350322676ALS2c.2819A>C (p.Asn940Thr)
c.497A>C (p.Asn166Thr)
n.3161A>C
n.551A>C
n.2933A>C
c.*783A>C (n.*783A>C)
n.3510A>C
c.2921A>C (p.Asn974Thr)
c.*530A>C (n.*530A>C)
n.3251A>C
n.21-8045A>C
n.619A>C
n.952A>C
c.*391A>C (n.*391A>C)
c.1472-3080A>C (n.1472-3080A>C)
c.*411A>C (n.*411A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.780A>C
n.2959A>C
n.417A>C
c.755A>C (p.Asn252Thr)
c.2480A>C (p.Asn827Thr)
n.2954A>C
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.2010A>C
2g.201728535T>ACA350322680ALS2c.2818A>T (p.Asn940Tyr)
c.496A>T (p.Asn166Tyr)
n.3160A>T
n.550A>T
n.2932A>T
c.*782A>T (n.*782A>T)
n.3509A>T
c.2920A>T (p.Asn974Tyr)
c.*529A>T (n.*529A>T)
n.3250A>T
n.21-8046A>T
n.618A>T
n.951A>T
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.1472-3081A>T (n.1472-3081A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.779A>T
n.2958A>T
n.416A>T
c.754A>T (p.Asn252Tyr)
c.2479A>T (p.Asn827Tyr)
n.2953A>T
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.2009A>T
2g.201728535T>CCA350322684ALS2c.2818A>G (p.Asn940Asp)
c.496A>G (p.Asn166Asp)
n.3160A>G
n.550A>G
n.2932A>G
c.*782A>G (n.*782A>G)
n.3509A>G
c.2920A>G (p.Asn974Asp)
c.*529A>G (n.*529A>G)
n.3250A>G
n.21-8046A>G
n.618A>G
n.951A>G
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.1472-3081A>G (n.1472-3081A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.779A>G
n.2958A>G
n.416A>G
c.754A>G (p.Asn252Asp)
c.2479A>G (p.Asn827Asp)
n.2953A>G
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.2009A>G
2g.201728535T>GCA350322681ALS2c.2818A>C (p.Asn940His)
c.496A>C (p.Asn166His)
n.3160A>C
n.550A>C
n.2932A>C
c.*782A>C (n.*782A>C)
n.3509A>C
c.2920A>C (p.Asn974His)
c.*529A>C (n.*529A>C)
n.3250A>C
n.21-8046A>C
n.618A>C
n.951A>C
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.1472-3081A>C (n.1472-3081A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*482A>C (n.*482A>C)
c.779A>C
n.2958A>C
n.416A>C
c.754A>C (p.Asn252His)
c.2479A>C (p.Asn827His)
n.2953A>C
c.436A>C (p.Asn146His)
n.2009A>C
2g.201728536A>CCA350322686ALS2c.2817T>G (p.Phe939Leu)
c.495T>G (p.Phe165Leu)
n.3159T>G
n.549T>G
n.2931T>G
c.*781T>G (n.*781T>G)
n.3508T>G
c.2919T>G (p.Phe973Leu)
c.*528T>G (n.*528T>G)
n.3249T>G
n.21-8047T>G
n.617T>G
n.950T>G
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.1472-3082T>G (n.1472-3082T>G)
c.*409T>G (n.*409T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.778T>G
n.2957T>G
n.415T>G
c.753T>G (p.Phe251Leu)
c.2478T>G (p.Phe826Leu)
n.2952T>G
c.435T>G (p.Phe145Leu)
n.2008T>G
2g.201728536A>GCA430645462ALS2c.2817T>C (p.Phe939=)
c.495T>C (p.Phe165=)
n.3159T>C
n.549T>C
n.2931T>C
c.*781T>C (n.*781T>C)
n.3508T>C
c.2919T>C (p.Phe973=)
c.*528T>C (n.*528T>C)
n.3249T>C
n.21-8047T>C
n.617T>C
n.950T>C
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.1472-3082T>C (n.1472-3082T>C)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.778T>C
n.2957T>C
n.415T>C
c.753T>C (p.Phe251=)
c.2478T>C (p.Phe826=)
n.2952T>C
c.435T>C (p.Phe145=)
n.2008T>C
2g.201728536A>TCA350322688ALS2c.2817T>A (p.Phe939Leu)
c.495T>A (p.Phe165Leu)
n.3159T>A
n.549T>A
n.2931T>A
c.*781T>A (n.*781T>A)
n.3508T>A
c.2919T>A (p.Phe973Leu)
c.*528T>A (n.*528T>A)
n.3249T>A
n.21-8047T>A
n.617T>A
n.950T>A
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.1472-3082T>A (n.1472-3082T>A)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.778T>A
n.2957T>A
n.415T>A
c.753T>A (p.Phe251Leu)
c.2478T>A (p.Phe826Leu)
n.2952T>A
c.435T>A (p.Phe145Leu)
n.2008T>A
2g.201728537A=CA1321182322ALS2c.2816T= (p.Phe939=)
c.494T= (p.Phe165=)
n.3158T=
n.548T=
n.2930T=
c.*780T= (n.*780T=)
n.3507T=
c.2918T= (p.Phe973=)
c.*527T= (n.*527T=)
n.3248T=
n.21-8048T=
n.616T=
n.949T=
c.*388T= (n.*388T=)
c.1472-3083T= (n.1472-3083T=)
c.*408T= (n.*408T=)
c.*480T= (n.*480T=)
c.777T=
n.2956T=
n.414T=
c.752T= (p.Phe251=)
c.2477T= (p.Phe826=)
n.2951T=
c.434T= (p.Phe145=)
n.2007T=
2g.201728537A>CCA350322691ALS2c.2816T>G (p.Phe939Cys)
c.494T>G (p.Phe165Cys)
n.3158T>G
n.548T>G
n.2930T>G
c.*780T>G (n.*780T>G)
n.3507T>G
c.2918T>G (p.Phe973Cys)
c.*527T>G (n.*527T>G)
n.3248T>G
n.21-8048T>G
n.616T>G
n.949T>G
c.*388T>G (n.*388T>G)
c.1472-3083T>G (n.1472-3083T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.*480T>G (n.*480T>G)
c.777T>G
n.2956T>G
n.414T>G
c.752T>G (p.Phe251Cys)
c.2477T>G (p.Phe826Cys)
n.2951T>G
c.434T>G (p.Phe145Cys)
n.2007T>G
 dbSNP gnomAD v2
2g.201728537A>GCA350322693ALS2c.2816T>C (p.Phe939Ser)
c.494T>C (p.Phe165Ser)
n.3158T>C
n.548T>C
n.2930T>C
c.*780T>C (n.*780T>C)
n.3507T>C
c.2918T>C (p.Phe973Ser)
c.*527T>C (n.*527T>C)
n.3248T>C
n.21-8048T>C
n.616T>C
n.949T>C
c.*388T>C (n.*388T>C)
c.1472-3083T>C (n.1472-3083T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.*480T>C (n.*480T>C)
c.777T>C
n.2956T>C
n.414T>C
c.752T>C (p.Phe251Ser)
c.2477T>C (p.Phe826Ser)
n.2951T>C
c.434T>C (p.Phe145Ser)
n.2007T>C
2g.201728537A>TCA350322694ALS2c.2816T>A (p.Phe939Tyr)
c.494T>A (p.Phe165Tyr)
n.3158T>A
n.548T>A
n.2930T>A
c.*780T>A (n.*780T>A)
n.3507T>A
c.2918T>A (p.Phe973Tyr)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.3248T>A
n.21-8048T>A
n.616T>A
n.949T>A
c.*388T>A (n.*388T>A)
c.1472-3083T>A (n.1472-3083T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.*480T>A (n.*480T>A)
c.777T>A
n.2956T>A
n.414T>A
c.752T>A (p.Phe251Tyr)
c.2477T>A (p.Phe826Tyr)
n.2951T>A
c.434T>A (p.Phe145Tyr)
n.2007T>A
2g.201728538A>CCA350322696ALS2c.2815T>G (p.Phe939Val)
c.493T>G (p.Phe165Val)
n.3157T>G
n.547T>G
n.2929T>G
c.*779T>G (n.*779T>G)
n.3506T>G
c.2917T>G (p.Phe973Val)
c.*526T>G (n.*526T>G)
n.3247T>G
n.21-8049T>G
n.615T>G
n.948T>G
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1472-3084T>G (n.1472-3084T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.*479T>G (n.*479T>G)
c.776T>G
n.2955T>G
n.413T>G
c.751T>G (p.Phe251Val)
c.2476T>G (p.Phe826Val)
n.2950T>G
c.433T>G (p.Phe145Val)
n.2006T>G
2g.201728538A>GCA350322698ALS2c.2815T>C (p.Phe939Leu)
c.493T>C (p.Phe165Leu)
n.3157T>C
n.547T>C
n.2929T>C
c.*779T>C (n.*779T>C)
n.3506T>C
c.2917T>C (p.Phe973Leu)
c.*526T>C (n.*526T>C)
n.3247T>C
n.21-8049T>C
n.615T>C
n.948T>C
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1472-3084T>C (n.1472-3084T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.*479T>C (n.*479T>C)
c.776T>C
n.2955T>C
n.413T>C
c.751T>C (p.Phe251Leu)
c.2476T>C (p.Phe826Leu)
n.2950T>C
c.433T>C (p.Phe145Leu)
n.2006T>C
2g.201728538A>TCA350322701ALS2c.2815T>A (p.Phe939Ile)
c.493T>A (p.Phe165Ile)
n.3157T>A
n.547T>A
n.2929T>A
c.*779T>A (n.*779T>A)
n.3506T>A
c.2917T>A (p.Phe973Ile)
c.*526T>A (n.*526T>A)
n.3247T>A
n.21-8049T>A
n.615T>A
n.948T>A
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1472-3084T>A (n.1472-3084T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.*479T>A (n.*479T>A)
c.776T>A
n.2955T>A
n.413T>A
c.751T>A (p.Phe251Ile)
c.2476T>A (p.Phe826Ile)
n.2950T>A
c.433T>A (p.Phe145Ile)
n.2006T>A
2g.201728539G>ACA430645463ALS2c.2814C>T (p.Leu938=)
c.492C>T (p.Leu164=)
n.3156C>T
n.546C>T
n.2928C>T
c.*778C>T (n.*778C>T)
n.3505C>T
c.2916C>T (p.Leu972=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
n.3246C>T
n.21-8050C>T
n.614C>T
n.947C>T
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1472-3085C>T (n.1472-3085C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.*478C>T (n.*478C>T)
c.775C>T
n.2954C>T
n.412C>T
c.750C>T (p.Leu250=)
c.2475C>T (p.Leu825=)
n.2949C>T
c.432C>T (p.Leu144=)
n.2005C>T
 gnomAD v4
2g.201728539G>CCA430645464ALS2c.2814C>G (p.Leu938=)
c.492C>G (p.Leu164=)
n.3156C>G
n.546C>G
n.2928C>G
c.*778C>G (n.*778C>G)
n.3505C>G
c.2916C>G (p.Leu972=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
n.3246C>G
n.21-8050C>G
n.614C>G
n.947C>G
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1472-3085C>G (n.1472-3085C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.*478C>G (n.*478C>G)
c.775C>G
n.2954C>G
n.412C>G
c.750C>G (p.Leu250=)
c.2475C>G (p.Leu825=)
n.2949C>G
c.432C>G (p.Leu144=)
n.2005C>G
2g.201728539G>TCA430645465ALS2c.2814C>A (p.Leu938=)
c.492C>A (p.Leu164=)
n.3156C>A
n.546C>A
n.2928C>A
c.*778C>A (n.*778C>A)
n.3505C>A
c.2916C>A (p.Leu972=)
c.*525C>A (n.*525C>A)
n.3246C>A
n.21-8050C>A
n.614C>A
n.947C>A
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1472-3085C>A (n.1472-3085C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*478C>A (n.*478C>A)
c.775C>A
n.2954C>A
n.412C>A
c.750C>A (p.Leu250=)
c.2475C>A (p.Leu825=)
n.2949C>A
c.432C>A (p.Leu144=)
n.2005C>A
2g.201728540A>CCA350322703ALS2c.2813T>G (p.Leu938Arg)
c.491T>G (p.Leu164Arg)
n.3155T>G
n.545T>G
n.2927T>G
c.*777T>G (n.*777T>G)
n.3504T>G
c.2915T>G (p.Leu972Arg)
c.*524T>G (n.*524T>G)
n.3245T>G
n.21-8051T>G
n.613T>G
n.946T>G
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.1472-3086T>G (n.1472-3086T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.*477T>G (n.*477T>G)
c.774T>G
n.2953T>G
n.411T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
c.2474T>G (p.Leu825Arg)
n.2948T>G
c.431T>G (p.Leu144Arg)
n.2004T>G
2g.201728540A>GCA350322705ALS2c.2813T>C (p.Leu938Pro)
c.491T>C (p.Leu164Pro)
n.3155T>C
n.545T>C
n.2927T>C
c.*777T>C (n.*777T>C)
n.3504T>C
c.2915T>C (p.Leu972Pro)
c.*524T>C (n.*524T>C)
n.3245T>C
n.21-8051T>C
n.613T>C
n.946T>C
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.1472-3086T>C (n.1472-3086T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.774T>C
n.2953T>C
n.411T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
c.2474T>C (p.Leu825Pro)
n.2948T>C
c.431T>C (p.Leu144Pro)
n.2004T>C
2g.201728540A>TCA350322706ALS2c.2813T>A (p.Leu938His)
c.491T>A (p.Leu164His)
n.3155T>A
n.545T>A
n.2927T>A
c.*777T>A (n.*777T>A)
n.3504T>A
c.2915T>A (p.Leu972His)
c.*524T>A (n.*524T>A)
n.3245T>A
n.21-8051T>A
n.613T>A
n.946T>A
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.1472-3086T>A (n.1472-3086T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.774T>A
n.2953T>A
n.411T>A
c.749T>A (p.Leu250His)
c.2474T>A (p.Leu825His)
n.2948T>A
c.431T>A (p.Leu144His)
n.2004T>A
2g.201728541G>ACA350322712ALS2c.2812C>T (p.Leu938Phe)
c.490C>T (p.Leu164Phe)
n.3154C>T
n.544C>T
n.2926C>T
c.*776C>T (n.*776C>T)
n.3503C>T
c.2914C>T (p.Leu972Phe)
c.*523C>T (n.*523C>T)
n.3244C>T
n.21-8052C>T
n.612C>T
n.945C>T
c.*384C>T (n.*384C>T)
c.1472-3087C>T (n.1472-3087C>T)
c.*404C>T (n.*404C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.773C>T
n.2952C>T
n.410C>T
c.748C>T (p.Leu250Phe)
c.2473C>T (p.Leu825Phe)
n.2947C>T
c.430C>T (p.Leu144Phe)
n.2003C>T
2g.201728541G>CCA350322714ALS2c.2812C>G (p.Leu938Val)
c.490C>G (p.Leu164Val)
n.3154C>G
n.544C>G
n.2926C>G
c.*776C>G (n.*776C>G)
n.3503C>G
c.2914C>G (p.Leu972Val)
c.*523C>G (n.*523C>G)
n.3244C>G
n.21-8052C>G
n.612C>G
n.945C>G
c.*384C>G (n.*384C>G)
c.1472-3087C>G (n.1472-3087C>G)
c.*404C>G (n.*404C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.773C>G
n.2952C>G
n.410C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
c.2473C>G (p.Leu825Val)
n.2947C>G
c.430C>G (p.Leu144Val)
n.2003C>G
2g.201728541G>TCA350322710ALS2c.2812C>A (p.Leu938Ile)
c.490C>A (p.Leu164Ile)
n.3154C>A
n.544C>A
n.2926C>A
c.*776C>A (n.*776C>A)
n.3503C>A
c.2914C>A (p.Leu972Ile)
c.*523C>A (n.*523C>A)
n.3244C>A
n.21-8052C>A
n.612C>A
n.945C>A
c.*384C>A (n.*384C>A)
c.1472-3087C>A (n.1472-3087C>A)
c.*404C>A (n.*404C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.773C>A
n.2952C>A
n.410C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
c.2473C>A (p.Leu825Ile)
n.2947C>A
c.430C>A (p.Leu144Ile)
n.2003C>A
2g.201728542A>CCA350322716ALS2c.2811T>G (p.Ile937Met)
c.489T>G (p.Ile163Met)
n.3153T>G
n.543T>G
n.2925T>G
c.*775T>G (n.*775T>G)
n.3502T>G
c.2913T>G (p.Ile971Met)
c.*522T>G (n.*522T>G)
n.3243T>G
n.21-8053T>G
n.611T>G
n.944T>G
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.1472-3088T>G (n.1472-3088T>G)
c.*403T>G (n.*403T>G)
c.*475T>G (n.*475T>G)
c.772T>G
n.2951T>G
n.409T>G
c.747T>G (p.Ile249Met)
c.2472T>G (p.Ile824Met)
n.2946T>G
c.429T>G (p.Ile143Met)
n.2002T>G
2g.201728542A>GCA430645466ALS2c.2811T>C (p.Ile937=)
c.489T>C (p.Ile163=)
n.3153T>C
n.543T>C
n.2925T>C
c.*775T>C (n.*775T>C)
n.3502T>C
c.2913T>C (p.Ile971=)
c.*522T>C (n.*522T>C)
n.3243T>C
n.21-8053T>C
n.611T>C
n.944T>C
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.1472-3088T>C (n.1472-3088T>C)
c.*403T>C (n.*403T>C)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.772T>C
n.2951T>C
n.409T>C
c.747T>C (p.Ile249=)
c.2472T>C (p.Ile824=)
n.2946T>C
c.429T>C (p.Ile143=)
n.2002T>C
 gnomAD v4
2g.201728542A>TCA430645467ALS2c.2811T>A (p.Ile937=)
c.489T>A (p.Ile163=)
n.3153T>A
n.543T>A
n.2925T>A
c.*775T>A (n.*775T>A)
n.3502T>A
c.2913T>A (p.Ile971=)
c.*522T>A (n.*522T>A)
n.3243T>A
n.21-8053T>A
n.611T>A
n.944T>A
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.1472-3088T>A (n.1472-3088T>A)
c.*403T>A (n.*403T>A)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.772T>A
n.2951T>A
n.409T>A
c.747T>A (p.Ile249=)
c.2472T>A (p.Ile824=)
n.2946T>A
c.429T>A (p.Ile143=)
n.2002T>A
2g.201728543A>CCA350322719ALS2c.2810T>G (p.Ile937Ser)
c.488T>G (p.Ile163Ser)
n.3152T>G
n.542T>G
n.2924T>G
c.*774T>G (n.*774T>G)
n.3501T>G
c.2912T>G (p.Ile971Ser)
c.*521T>G (n.*521T>G)
n.3242T>G
n.21-8054T>G
n.610T>G
n.943T>G
c.*382T>G (n.*382T>G)
c.1472-3089T>G (n.1472-3089T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.771T>G
n.2950T>G
n.408T>G
c.746T>G (p.Ile249Ser)
c.2471T>G (p.Ile824Ser)
n.2945T>G
c.428T>G (p.Ile143Ser)
n.2001T>G
2g.201728543A>GCA350322721ALS2c.2810T>C (p.Ile937Thr)
c.488T>C (p.Ile163Thr)
n.3152T>C
n.542T>C
n.2924T>C
c.*774T>C (n.*774T>C)
n.3501T>C
c.2912T>C (p.Ile971Thr)
c.*521T>C (n.*521T>C)
n.3242T>C
n.21-8054T>C
n.610T>C
n.943T>C
c.*382T>C (n.*382T>C)
c.1472-3089T>C (n.1472-3089T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.771T>C
n.2950T>C
n.408T>C
c.746T>C (p.Ile249Thr)
c.2471T>C (p.Ile824Thr)
n.2945T>C
c.428T>C (p.Ile143Thr)
n.2001T>C
 gnomAD v4
2g.201728543A>TCA350322723ALS2c.2810T>A (p.Ile937Asn)
c.488T>A (p.Ile163Asn)
n.3152T>A
n.542T>A
n.2924T>A
c.*774T>A (n.*774T>A)
n.3501T>A
c.2912T>A (p.Ile971Asn)
c.*521T>A (n.*521T>A)
n.3242T>A
n.21-8054T>A
n.610T>A
n.943T>A
c.*382T>A (n.*382T>A)
c.1472-3089T>A (n.1472-3089T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.771T>A
n.2950T>A
n.408T>A
c.746T>A (p.Ile249Asn)
c.2471T>A (p.Ile824Asn)
n.2945T>A
c.428T>A (p.Ile143Asn)
n.2001T>A
2g.201728544T>ACA350322725ALS2c.2809A>T (p.Ile937Phe)
c.487A>T (p.Ile163Phe)
n.3151A>T
n.541A>T
n.2923A>T
c.*773A>T (n.*773A>T)
n.3500A>T
c.2911A>T (p.Ile971Phe)
c.*520A>T (n.*520A>T)
n.3241A>T
n.21-8055A>T
n.609A>T
n.942A>T
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.1472-3090A>T (n.1472-3090A>T)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*473A>T (n.*473A>T)
c.770A>T
n.2949A>T
n.407A>T
c.745A>T (p.Ile249Phe)
c.2470A>T (p.Ile824Phe)
n.2944A>T
c.427A>T (p.Ile143Phe)
n.2000A>T
2g.201728544T>CCA350322727ALS2c.2809A>G (p.Ile937Val)
c.487A>G (p.Ile163Val)
n.3151A>G
n.541A>G
n.2923A>G
c.*773A>G (n.*773A>G)
n.3500A>G
c.2911A>G (p.Ile971Val)
c.*520A>G (n.*520A>G)
n.3241A>G
n.21-8055A>G
n.609A>G
n.942A>G
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.1472-3090A>G (n.1472-3090A>G)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*473A>G (n.*473A>G)
c.770A>G
n.2949A>G
n.407A>G
c.745A>G (p.Ile249Val)
c.2470A>G (p.Ile824Val)
n.2944A>G
c.427A>G (p.Ile143Val)
n.2000A>G
2g.201728544T>GCA350322729ALS2c.2809A>C (p.Ile937Leu)
c.487A>C (p.Ile163Leu)
n.3151A>C
n.541A>C
n.2923A>C
c.*773A>C (n.*773A>C)
n.3500A>C
c.2911A>C (p.Ile971Leu)
c.*520A>C (n.*520A>C)
n.3241A>C
n.21-8055A>C
n.609A>C
n.942A>C
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.1472-3090A>C (n.1472-3090A>C)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*473A>C (n.*473A>C)
c.770A>C
n.2949A>C
n.407A>C
c.745A>C (p.Ile249Leu)
c.2470A>C (p.Ile824Leu)
n.2944A>C
c.427A>C (p.Ile143Leu)
n.2000A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728544T=CA1321182324ALS2c.2809A= (p.Ile937=)
c.487A= (p.Ile163=)
n.3151A=
n.541A=
n.2923A=
c.*773A= (n.*773A=)
n.3500A=
c.2911A= (p.Ile971=)
c.*520A= (n.*520A=)
n.3241A=
n.21-8055A=
n.609A=
n.942A=
c.*381A= (n.*381A=)
c.1472-3090A= (n.1472-3090A=)
c.*401A= (n.*401A=)
c.*473A= (n.*473A=)
c.770A=
n.2949A=
n.407A=
c.745A= (p.Ile249=)
c.2470A= (p.Ile824=)
n.2944A=
c.427A= (p.Ile143=)
n.2000A=
2g.201728545G>ACA2058077ALS2c.2808C>T (p.Phe936=)
c.486C>T (p.Phe162=)
n.3150C>T
n.540C>T
n.2922C>T
c.*772C>T (n.*772C>T)
n.3499C>T
c.2910C>T (p.Phe970=)
c.*519C>T (n.*519C>T)
n.3240C>T
n.21-8056C>T
n.608C>T
n.941C>T
c.*380C>T (n.*380C>T)
c.1472-3091C>T (n.1472-3091C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.769C>T
n.2948C>T
n.406C>T
c.744C>T (p.Phe248=)
c.2469C>T (p.Phe823=)
n.2943C>T
c.426C>T (p.Phe142=)
n.1999C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.201728545G>CCA350322733ALS2c.2808C>G (p.Phe936Leu)
c.486C>G (p.Phe162Leu)
n.3150C>G
n.540C>G
n.2922C>G
c.*772C>G (n.*772C>G)
n.3499C>G
c.2910C>G (p.Phe970Leu)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.3240C>G
n.21-8056C>G
n.608C>G
n.941C>G
c.*380C>G (n.*380C>G)
c.1472-3091C>G (n.1472-3091C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.769C>G
n.2948C>G
n.406C>G
c.744C>G (p.Phe248Leu)
c.2469C>G (p.Phe823Leu)
n.2943C>G
c.426C>G (p.Phe142Leu)
n.1999C>G
2g.201728545G=CA1321182326ALS2c.2808C= (p.Phe936=)
c.486C= (p.Phe162=)
n.3150C=
n.540C=
n.2922C=
c.*772C= (n.*772C=)
n.3499C=
c.2910C= (p.Phe970=)
c.*519C= (n.*519C=)
n.3240C=
n.21-8056C=
n.608C=
n.941C=
c.*380C= (n.*380C=)
c.1472-3091C= (n.1472-3091C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.769C=
n.2948C=
n.406C=
c.744C= (p.Phe248=)
c.2469C= (p.Phe823=)
n.2943C=
c.426C= (p.Phe142=)
n.1999C=
2g.201728545G>TCA350322736ALS2c.2808C>A (p.Phe936Leu)
c.486C>A (p.Phe162Leu)
n.3150C>A
n.540C>A
n.2922C>A
c.*772C>A (n.*772C>A)
n.3499C>A
c.2910C>A (p.Phe970Leu)
c.*519C>A (n.*519C>A)
n.3240C>A
n.21-8056C>A
n.608C>A
n.941C>A
c.*380C>A (n.*380C>A)
c.1472-3091C>A (n.1472-3091C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.769C>A
n.2948C>A
n.406C>A
c.744C>A (p.Phe248Leu)
c.2469C>A (p.Phe823Leu)
n.2943C>A
c.426C>A (p.Phe142Leu)
n.1999C>A
2g.201728546A=CA1321182330ALS2c.2807T= (p.Phe936=)
c.485T= (p.Phe162=)
n.3149T=
n.539T=
n.2921T=
c.*771T= (n.*771T=)
n.3498T=
c.2909T= (p.Phe970=)
c.*518T= (n.*518T=)
n.3239T=
n.21-8057T=
n.607T=
n.940T=
c.*379T= (n.*379T=)
c.1472-3092T= (n.1472-3092T=)
c.*399T= (n.*399T=)
c.*471T= (n.*471T=)
c.768T=
n.2947T=
n.405T=
c.743T= (p.Phe248=)
c.2468T= (p.Phe823=)
n.2942T=
c.425T= (p.Phe142=)
n.1998T=
2g.201728546A>CCA350322737ALS2c.2807T>G (p.Phe936Cys)
c.485T>G (p.Phe162Cys)
n.3149T>G
n.539T>G
n.2921T>G
c.*771T>G (n.*771T>G)
n.3498T>G
c.2909T>G (p.Phe970Cys)
c.*518T>G (n.*518T>G)
n.3239T>G
n.21-8057T>G
n.607T>G
n.940T>G
c.*379T>G (n.*379T>G)
c.1472-3092T>G (n.1472-3092T>G)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*471T>G (n.*471T>G)
c.768T>G
n.2947T>G
n.405T>G
c.743T>G (p.Phe248Cys)
c.2468T>G (p.Phe823Cys)
n.2942T>G
c.425T>G (p.Phe142Cys)
n.1998T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728546A>GCA350322739ALS2c.2807T>C (p.Phe936Ser)
c.485T>C (p.Phe162Ser)
n.3149T>C
n.539T>C
n.2921T>C
c.*771T>C (n.*771T>C)
n.3498T>C
c.2909T>C (p.Phe970Ser)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.3239T>C
n.21-8057T>C
n.607T>C
n.940T>C
c.*379T>C (n.*379T>C)
c.1472-3092T>C (n.1472-3092T>C)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*471T>C (n.*471T>C)
c.768T>C
n.2947T>C
n.405T>C
c.743T>C (p.Phe248Ser)
c.2468T>C (p.Phe823Ser)
n.2942T>C
c.425T>C (p.Phe142Ser)
n.1998T>C
2g.201728546A>TCA350322741ALS2c.2807T>A (p.Phe936Tyr)
c.485T>A (p.Phe162Tyr)
n.3149T>A
n.539T>A
n.2921T>A
c.*771T>A (n.*771T>A)
n.3498T>A
c.2909T>A (p.Phe970Tyr)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.3239T>A
n.21-8057T>A
n.607T>A
n.940T>A
c.*379T>A (n.*379T>A)
c.1472-3092T>A (n.1472-3092T>A)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*471T>A (n.*471T>A)
c.768T>A
n.2947T>A
n.405T>A
c.743T>A (p.Phe248Tyr)
c.2468T>A (p.Phe823Tyr)
n.2942T>A
c.425T>A (p.Phe142Tyr)
n.1998T>A
2g.201728547A=CA1321182332ALS2c.2806T= (p.Phe936=)
c.484T= (p.Phe162=)
n.3148T=
n.538T=
n.2920T=
c.*770T= (n.*770T=)
n.3497T=
c.2908T= (p.Phe970=)
c.*517T= (n.*517T=)
n.3238T=
n.21-8058T=
n.606T=
n.939T=
c.*378T= (n.*378T=)
c.1472-3093T= (n.1472-3093T=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.*470T= (n.*470T=)
c.767T=
n.2946T=
n.404T=
c.742T= (p.Phe248=)
c.2467T= (p.Phe823=)
n.2941T=
c.424T= (p.Phe142=)
n.1997T=
2g.201728547A>CCA2058078ALS2c.2806T>G (p.Phe936Val)
c.484T>G (p.Phe162Val)
n.3148T>G
n.538T>G
n.2920T>G
c.*770T>G (n.*770T>G)
n.3497T>G
c.2908T>G (p.Phe970Val)
c.*517T>G (n.*517T>G)
n.3238T>G
n.21-8058T>G
n.606T>G
n.939T>G
c.*378T>G (n.*378T>G)
c.1472-3093T>G (n.1472-3093T>G)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*470T>G (n.*470T>G)
c.767T>G
n.2946T>G
n.404T>G
c.742T>G (p.Phe248Val)
c.2467T>G (p.Phe823Val)
n.2941T>G
c.424T>G (p.Phe142Val)
n.1997T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728547A>GCA350322745ALS2c.2806T>C (p.Phe936Leu)
c.484T>C (p.Phe162Leu)
n.3148T>C
n.538T>C
n.2920T>C
c.*770T>C (n.*770T>C)
n.3497T>C
c.2908T>C (p.Phe970Leu)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.3238T>C
n.21-8058T>C
n.606T>C
n.939T>C
c.*378T>C (n.*378T>C)
c.1472-3093T>C (n.1472-3093T>C)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*470T>C (n.*470T>C)
c.767T>C
n.2946T>C
n.404T>C
c.742T>C (p.Phe248Leu)
c.2467T>C (p.Phe823Leu)
n.2941T>C
c.424T>C (p.Phe142Leu)
n.1997T>C
2g.201728547A>TCA350322742ALS2c.2806T>A (p.Phe936Ile)
c.484T>A (p.Phe162Ile)
n.3148T>A
n.538T>A
n.2920T>A
c.*770T>A (n.*770T>A)
n.3497T>A
c.2908T>A (p.Phe970Ile)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.3238T>A
n.21-8058T>A
n.606T>A
n.939T>A
c.*378T>A (n.*378T>A)
c.1472-3093T>A (n.1472-3093T>A)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*470T>A (n.*470T>A)
c.767T>A
n.2946T>A
n.404T>A
c.742T>A (p.Phe248Ile)
c.2467T>A (p.Phe823Ile)
n.2941T>A
c.424T>A (p.Phe142Ile)
n.1997T>A
2g.201728548C>ACA350322749ALS2c.2805G>T (p.Trp935Cys)
c.483G>T (p.Trp161Cys)
n.3147G>T
n.537G>T
n.2919G>T
c.*769G>T (n.*769G>T)
n.3496G>T
c.2907G>T (p.Trp969Cys)
c.*516G>T (n.*516G>T)
n.3237G>T
n.21-8059G>T
n.605G>T
n.938G>T
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.1472-3094G>T (n.1472-3094G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.*469G>T (n.*469G>T)
c.766G>T
n.2945G>T
n.403G>T
c.741G>T (p.Trp247Cys)
c.2466G>T (p.Trp822Cys)
n.2940G>T
c.423G>T (p.Trp141Cys)
n.1996G>T
 COSMIC
2g.201728548C>GCA350322750ALS2c.2805G>C (p.Trp935Cys)
c.483G>C (p.Trp161Cys)
n.3147G>C
n.537G>C
n.2919G>C
c.*769G>C (n.*769G>C)
n.3496G>C
c.2907G>C (p.Trp969Cys)
c.*516G>C (n.*516G>C)
n.3237G>C
n.21-8059G>C
n.605G>C
n.938G>C
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.1472-3094G>C (n.1472-3094G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.*469G>C (n.*469G>C)
c.766G>C
n.2945G>C
n.403G>C
c.741G>C (p.Trp247Cys)
c.2466G>C (p.Trp822Cys)
n.2940G>C
c.423G>C (p.Trp141Cys)
n.1996G>C
2g.201728548C>TCA350322752ALS2c.2805G>A (p.Trp935Ter)
c.483G>A (p.Trp161Ter)
n.3147G>A
n.537G>A
n.2919G>A
c.*769G>A (n.*769G>A)
n.3496G>A
c.2907G>A (p.Trp969Ter)
c.*516G>A (n.*516G>A)
n.3237G>A
n.21-8059G>A
n.605G>A
n.938G>A
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.1472-3094G>A (n.1472-3094G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.*469G>A (n.*469G>A)
c.766G>A
n.2945G>A
n.403G>A
c.741G>A (p.Trp247Ter)
c.2466G>A (p.Trp822Ter)
n.2940G>A
c.423G>A (p.Trp141Ter)
n.1996G>A
2g.201728549C>ACA350322754ALS2c.2804G>T (p.Trp935Leu)
c.482G>T (p.Trp161Leu)
n.3146G>T
n.536G>T
n.2918G>T
c.*768G>T (n.*768G>T)
n.3495G>T
c.2906G>T (p.Trp969Leu)
c.*515G>T (n.*515G>T)
n.3236G>T
n.21-8060G>T
n.604G>T
n.937G>T
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1472-3095G>T (n.1472-3095G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.*468G>T (n.*468G>T)
c.765G>T
n.2944G>T
n.402G>T
c.740G>T (p.Trp247Leu)
c.2465G>T (p.Trp822Leu)
n.2939G>T
c.422G>T (p.Trp141Leu)
n.1995G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728549C>GCA350322756ALS2c.2804G>C (p.Trp935Ser)
c.482G>C (p.Trp161Ser)
n.3146G>C
n.536G>C
n.2918G>C
c.*768G>C (n.*768G>C)
n.3495G>C
c.2906G>C (p.Trp969Ser)
c.*515G>C (n.*515G>C)
n.3236G>C
n.21-8060G>C
n.604G>C
n.937G>C
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1472-3095G>C (n.1472-3095G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.*468G>C (n.*468G>C)
c.765G>C
n.2944G>C
n.402G>C
c.740G>C (p.Trp247Ser)
c.2465G>C (p.Trp822Ser)
n.2939G>C
c.422G>C (p.Trp141Ser)
n.1995G>C
2g.201728549C>TCA350322758ALS2c.2804G>A (p.Trp935Ter)
c.482G>A (p.Trp161Ter)
n.3146G>A
n.536G>A
n.2918G>A
c.*768G>A (n.*768G>A)
n.3495G>A
c.2906G>A (p.Trp969Ter)
c.*515G>A (n.*515G>A)
n.3236G>A
n.21-8060G>A
n.604G>A
n.937G>A
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1472-3095G>A (n.1472-3095G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.*468G>A (n.*468G>A)
c.765G>A
n.2944G>A
n.402G>A
c.740G>A (p.Trp247Ter)
c.2465G>A (p.Trp822Ter)
n.2939G>A
c.422G>A (p.Trp141Ter)
n.1995G>A
2g.201728550A>CCA350322759ALS2c.2803T>G (p.Trp935Gly)
c.481T>G (p.Trp161Gly)
n.3145T>G
n.535T>G
n.2917T>G
c.*767T>G (n.*767T>G)
n.3494T>G
c.2905T>G (p.Trp969Gly)
c.*514T>G (n.*514T>G)
n.3235T>G
n.21-8061T>G
n.603T>G
n.936T>G
c.*375T>G (n.*375T>G)
c.1472-3096T>G (n.1472-3096T>G)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*467T>G (n.*467T>G)
c.764T>G
n.2943T>G
n.401T>G
c.739T>G (p.Trp247Gly)
c.2464T>G (p.Trp822Gly)
n.2938T>G
c.421T>G (p.Trp141Gly)
n.1994T>G
2g.201728550A>GCA350322762ALS2c.2803T>C (p.Trp935Arg)
c.481T>C (p.Trp161Arg)
n.3145T>C
n.535T>C
n.2917T>C
c.*767T>C (n.*767T>C)
n.3494T>C
c.2905T>C (p.Trp969Arg)
c.*514T>C (n.*514T>C)
n.3235T>C
n.21-8061T>C
n.603T>C
n.936T>C
c.*375T>C (n.*375T>C)
c.1472-3096T>C (n.1472-3096T>C)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*467T>C (n.*467T>C)
c.764T>C
n.2943T>C
n.401T>C
c.739T>C (p.Trp247Arg)
c.2464T>C (p.Trp822Arg)
n.2938T>C
c.421T>C (p.Trp141Arg)
n.1994T>C
2g.201728550A>TCA350322764ALS2c.2803T>A (p.Trp935Arg)
c.481T>A (p.Trp161Arg)
n.3145T>A
n.535T>A
n.2917T>A
c.*767T>A (n.*767T>A)
n.3494T>A
c.2905T>A (p.Trp969Arg)
c.*514T>A (n.*514T>A)
n.3235T>A
n.21-8061T>A
n.603T>A
n.936T>A
c.*375T>A (n.*375T>A)
c.1472-3096T>A (n.1472-3096T>A)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*467T>A (n.*467T>A)
c.764T>A
n.2943T>A
n.401T>A
c.739T>A (p.Trp247Arg)
c.2464T>A (p.Trp822Arg)
n.2938T>A
c.421T>A (p.Trp141Arg)
n.1994T>A
2g.201728551dupCA645537837ALS2c.2803dup (p.Trp935LeufsTer6)
c.481dup (p.Trp161LeufsTer6)
n.3145dup
n.535dup
n.2917dup
c.*767dup (n.*767dup)
n.3494dup
c.2905dup (p.Trp969LeufsTer6)
c.*514dup (n.*514dup)
n.3235dup
n.21-8061dup
n.603dup
n.936dup
c.*375dup (n.*375dup)
c.1472-3096dup (n.1472-3096dup)
c.*395dup (n.*395dup)
c.*467dup (n.*467dup)
c.764dup
n.2943dup
n.401dup
c.739dup (p.Trp247LeufsTer6)
c.2464dup (p.Trp822LeufsTer6)
n.2938dup
c.421dup (p.Trp141LeufsTer6)
n.1994dup
 COSMIC
2g.201728550_201728551insTCA430645468ALS2c.2802_2803insA (p.Trp935MetfsTer6)
c.480_481insA (p.Trp161MetfsTer6)
n.3144_3145insA
n.534_535insA
n.2916_2917insA
c.*766_*767insA (n.*766_*767insA)
n.3493_3494insA
c.2904_2905insA (p.Trp969MetfsTer6)
c.*513_*514insA (n.*513_*514insA)
n.3234_3235insA
n.21-8062_21-8061insA
n.602_603insA
n.935_936insA
c.*374_*375insA (n.*374_*375insA)
c.1472-3097_1472-3096insA (n.1472-3097_1472-3096insA)
c.*394_*395insA (n.*394_*395insA)
c.*466_*467insA (n.*466_*467insA)
c.763_764insA
n.2942_2943insA
n.400_401insA
c.738_739insA (p.Trp247MetfsTer6)
c.2463_2464insA (p.Trp822MetfsTer6)
n.2937_2938insA
c.420_421insA (p.Trp141MetfsTer6)
n.1993_1994insA
2g.201728551A=CA1321182337ALS2c.2802T= (p.Asn934=)
c.480T= (p.Asn160=)
n.3144T=
n.534T=
n.2916T=
c.*766T= (n.*766T=)
n.3493T=
c.2904T= (p.Asn968=)
c.*513T= (n.*513T=)
n.3234T=
n.21-8062T=
n.602T=
n.935T=
c.*374T= (n.*374T=)
c.1472-3097T= (n.1472-3097T=)
c.*394T= (n.*394T=)
c.*466T= (n.*466T=)
c.763T=
n.2942T=
n.400T=
c.738T= (p.Asn246=)
c.2463T= (p.Asn821=)
n.2937T=
c.420T= (p.Asn140=)
n.1993T=
2g.201728551A>CCA350322767ALS2c.2802T>G (p.Asn934Lys)
c.480T>G (p.Asn160Lys)
n.3144T>G
n.534T>G
n.2916T>G
c.*766T>G (n.*766T>G)
n.3493T>G
c.2904T>G (p.Asn968Lys)
c.*513T>G (n.*513T>G)
n.3234T>G
n.21-8062T>G
n.602T>G
n.935T>G
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1472-3097T>G (n.1472-3097T>G)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.763T>G
n.2942T>G
n.400T>G
c.738T>G (p.Asn246Lys)
c.2463T>G (p.Asn821Lys)
n.2937T>G
c.420T>G (p.Asn140Lys)
n.1993T>G
2g.201728551A>GCA430645469ALS2c.2802T>C (p.Asn934=)
c.480T>C (p.Asn160=)
n.3144T>C
n.534T>C
n.2916T>C
c.*766T>C (n.*766T>C)
n.3493T>C
c.2904T>C (p.Asn968=)
c.*513T>C (n.*513T>C)
n.3234T>C
n.21-8062T>C
n.602T>C
n.935T>C
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1472-3097T>C (n.1472-3097T>C)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.763T>C
n.2942T>C
n.400T>C
c.738T>C (p.Asn246=)
c.2463T>C (p.Asn821=)
n.2937T>C
c.420T>C (p.Asn140=)
n.1993T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728551A>TCA350322770ALS2c.2802T>A (p.Asn934Lys)
c.480T>A (p.Asn160Lys)
n.3144T>A
n.534T>A
n.2916T>A
c.*766T>A (n.*766T>A)
n.3493T>A
c.2904T>A (p.Asn968Lys)
c.*513T>A (n.*513T>A)
n.3234T>A
n.21-8062T>A
n.602T>A
n.935T>A
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1472-3097T>A (n.1472-3097T>A)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.763T>A
n.2942T>A
n.400T>A
c.738T>A (p.Asn246Lys)
c.2463T>A (p.Asn821Lys)
n.2937T>A
c.420T>A (p.Asn140Lys)
n.1993T>A
2g.201728552T>ACA350322773ALS2c.2801A>T (p.Asn934Ile)
c.479A>T (p.Asn160Ile)
n.3143A>T
n.533A>T
n.2915A>T
c.*765A>T (n.*765A>T)
n.3492A>T
c.2903A>T (p.Asn968Ile)
c.*512A>T (n.*512A>T)
n.3233A>T
n.21-8063A>T
n.601A>T
n.934A>T
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1472-3098A>T (n.1472-3098A>T)
c.*393A>T (n.*393A>T)
c.*465A>T (n.*465A>T)
c.762A>T
n.2941A>T
n.399A>T
c.737A>T (p.Asn246Ile)
c.2462A>T (p.Asn821Ile)
n.2936A>T
c.419A>T (p.Asn140Ile)
n.1992A>T
2g.201728552T>CCA350322775ALS2c.2801A>G (p.Asn934Ser)
c.479A>G (p.Asn160Ser)
n.3143A>G
n.533A>G
n.2915A>G
c.*765A>G (n.*765A>G)
n.3492A>G
c.2903A>G (p.Asn968Ser)
c.*512A>G (n.*512A>G)
n.3233A>G
n.21-8063A>G
n.601A>G
n.934A>G
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1472-3098A>G (n.1472-3098A>G)
c.*393A>G (n.*393A>G)
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.762A>G
n.2941A>G
n.399A>G
c.737A>G (p.Asn246Ser)
c.2462A>G (p.Asn821Ser)
n.2936A>G
c.419A>G (p.Asn140Ser)
n.1992A>G
2g.201728552T>GCA350322777ALS2c.2801A>C (p.Asn934Thr)
c.479A>C (p.Asn160Thr)
n.3143A>C
n.533A>C
n.2915A>C
c.*765A>C (n.*765A>C)
n.3492A>C
c.2903A>C (p.Asn968Thr)
c.*512A>C (n.*512A>C)
n.3233A>C
n.21-8063A>C
n.601A>C
n.934A>C
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1472-3098A>C (n.1472-3098A>C)
c.*393A>C (n.*393A>C)
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.762A>C
n.2941A>C
n.399A>C
c.737A>C (p.Asn246Thr)
c.2462A>C (p.Asn821Thr)
n.2936A>C
c.419A>C (p.Asn140Thr)
n.1992A>C
2g.201728553T>ACA350322782ALS2c.2800A>T (p.Asn934Tyr)
c.478A>T (p.Asn160Tyr)
n.3142A>T
n.532A>T
n.2914A>T
c.*764A>T (n.*764A>T)
n.3491A>T
c.2902A>T (p.Asn968Tyr)
c.*511A>T (n.*511A>T)
n.3232A>T
n.21-8064A>T
n.600A>T
n.933A>T
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.1472-3099A>T (n.1472-3099A>T)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*464A>T (n.*464A>T)
c.761A>T
n.2940A>T
n.398A>T
c.736A>T (p.Asn246Tyr)
c.2461A>T (p.Asn821Tyr)
n.2935A>T
c.418A>T (p.Asn140Tyr)
n.1991A>T
2g.201728553T>CCA350322784ALS2c.2800A>G (p.Asn934Asp)
c.478A>G (p.Asn160Asp)
n.3142A>G
n.532A>G
n.2914A>G
c.*764A>G (n.*764A>G)
n.3491A>G
c.2902A>G (p.Asn968Asp)
c.*511A>G (n.*511A>G)
n.3232A>G
n.21-8064A>G
n.600A>G
n.933A>G
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.1472-3099A>G (n.1472-3099A>G)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*464A>G (n.*464A>G)
c.761A>G
n.2940A>G
n.398A>G
c.736A>G (p.Asn246Asp)
c.2461A>G (p.Asn821Asp)
n.2935A>G
c.418A>G (p.Asn140Asp)
n.1991A>G
2g.201728553T>GCA350322780ALS2c.2800A>C (p.Asn934His)
c.478A>C (p.Asn160His)
n.3142A>C
n.532A>C
n.2914A>C
c.*764A>C (n.*764A>C)
n.3491A>C
c.2902A>C (p.Asn968His)
c.*511A>C (n.*511A>C)
n.3232A>C
n.21-8064A>C
n.600A>C
n.933A>C
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.1472-3099A>C (n.1472-3099A>C)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*464A>C (n.*464A>C)
c.761A>C
n.2940A>C
n.398A>C
c.736A>C (p.Asn246His)
c.2461A>C (p.Asn821His)
n.2935A>C
c.418A>C (p.Asn140His)
n.1991A>C
 gnomAD v4
2g.201728554C>ACA430645470ALS2c.2799G>T (p.Val933=)
c.477G>T (p.Val159=)
n.3141G>T
n.531G>T
n.2913G>T
c.*763G>T (n.*763G>T)
n.3490G>T
c.2901G>T (p.Val967=)
c.*510G>T (n.*510G>T)
n.3231G>T
n.21-8065G>T
n.599G>T
n.932G>T
c.*371G>T (n.*371G>T)
c.1472-3100G>T (n.1472-3100G>T)
c.*391G>T (n.*391G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.760G>T
n.2939G>T
n.397G>T
c.735G>T (p.Val245=)
c.2460G>T (p.Val820=)
n.2934G>T
c.417G>T (p.Val139=)
n.1990G>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.201728554C=CA1321182343ALS2c.2799G= (p.Val933=)
c.477G= (p.Val159=)
n.3141G=
n.531G=
n.2913G=
c.*763G= (n.*763G=)
n.3490G=
c.2901G= (p.Val967=)
c.*510G= (n.*510G=)
n.3231G=
n.21-8065G=
n.599G=
n.932G=
c.*371G= (n.*371G=)
c.1472-3100G= (n.1472-3100G=)
c.*391G= (n.*391G=)
c.*463G= (n.*463G=)
c.760G=
n.2939G=
n.397G=
c.735G= (p.Val245=)
c.2460G= (p.Val820=)
n.2934G=
c.417G= (p.Val139=)
n.1990G=
2g.201728554C>GCA430645471ALS2c.2799G>C (p.Val933=)
c.477G>C (p.Val159=)
n.3141G>C
n.531G>C
n.2913G>C
c.*763G>C (n.*763G>C)
n.3490G>C
c.2901G>C (p.Val967=)
c.*510G>C (n.*510G>C)
n.3231G>C
n.21-8065G>C
n.599G>C
n.932G>C
c.*371G>C (n.*371G>C)
c.1472-3100G>C (n.1472-3100G>C)
c.*391G>C (n.*391G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.760G>C
n.2939G>C
n.397G>C
c.735G>C (p.Val245=)
c.2460G>C (p.Val820=)
n.2934G>C
c.417G>C (p.Val139=)
n.1990G>C
2g.201728554C>TCA430645472ALS2c.2799G>A (p.Val933=)
c.477G>A (p.Val159=)
n.3141G>A
n.531G>A
n.2913G>A
c.*763G>A (n.*763G>A)
n.3490G>A
c.2901G>A (p.Val967=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
n.3231G>A
n.21-8065G>A
n.599G>A
n.932G>A
c.*371G>A (n.*371G>A)
c.1472-3100G>A (n.1472-3100G>A)
c.*391G>A (n.*391G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.760G>A
n.2939G>A
n.397G>A
c.735G>A (p.Val245=)
c.2460G>A (p.Val820=)
n.2934G>A
c.417G>A (p.Val139=)
n.1990G>A
2g.201728555A>CCA350322786ALS2c.2798T>G (p.Val933Gly)
c.476T>G (p.Val159Gly)
n.3140T>G
n.530T>G
n.2912T>G
c.*762T>G (n.*762T>G)
n.3489T>G
c.2900T>G (p.Val967Gly)
c.*509T>G (n.*509T>G)
n.3230T>G
n.21-8066T>G
n.598T>G
n.931T>G
c.*370T>G (n.*370T>G)
c.1472-3101T>G (n.1472-3101T>G)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.759T>G
n.2938T>G
n.396T>G
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.2459T>G (p.Val820Gly)
n.2933T>G
c.416T>G (p.Val139Gly)
n.1989T>G
2g.201728555A>GCA350322788ALS2c.2798T>C (p.Val933Ala)
c.476T>C (p.Val159Ala)
n.3140T>C
n.530T>C
n.2912T>C
c.*762T>C (n.*762T>C)
n.3489T>C
c.2900T>C (p.Val967Ala)
c.*509T>C (n.*509T>C)
n.3230T>C
n.21-8066T>C
n.598T>C
n.931T>C
c.*370T>C (n.*370T>C)
c.1472-3101T>C (n.1472-3101T>C)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.759T>C
n.2938T>C
n.396T>C
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.2459T>C (p.Val820Ala)
n.2933T>C
c.416T>C (p.Val139Ala)
n.1989T>C
2g.201728555A>TCA350322790ALS2c.2798T>A (p.Val933Glu)
c.476T>A (p.Val159Glu)
n.3140T>A
n.530T>A
n.2912T>A
c.*762T>A (n.*762T>A)
n.3489T>A
c.2900T>A (p.Val967Glu)
c.*509T>A (n.*509T>A)
n.3230T>A
n.21-8066T>A
n.598T>A
n.931T>A
c.*370T>A (n.*370T>A)
c.1472-3101T>A (n.1472-3101T>A)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.759T>A
n.2938T>A
n.396T>A
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.2459T>A (p.Val820Glu)
n.2933T>A
c.416T>A (p.Val139Glu)
n.1989T>A
2g.201728556C>ACA350322792ALS2c.2797G>T (p.Val933Leu)
c.475G>T (p.Val159Leu)
n.3139G>T
n.529G>T
n.2911G>T
c.*761G>T (n.*761G>T)
n.3488G>T
c.2899G>T (p.Val967Leu)
c.*508G>T (n.*508G>T)
n.3229G>T
n.21-8067G>T
n.597G>T
n.930G>T
c.*369G>T (n.*369G>T)
c.1472-3102G>T (n.1472-3102G>T)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*461G>T (n.*461G>T)
c.758G>T
n.2937G>T
n.395G>T
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.2458G>T (p.Val820Leu)
n.2932G>T
c.415G>T (p.Val139Leu)
n.1988G>T
2g.201728556C=CA1321182346ALS2c.2797G= (p.Val933=)
c.475G= (p.Val159=)
n.3139G=
n.529G=
n.2911G=
c.*761G= (n.*761G=)
n.3488G=
c.2899G= (p.Val967=)
c.*508G= (n.*508G=)
n.3229G=
n.21-8067G=
n.597G=
n.930G=
c.*369G= (n.*369G=)
c.1472-3102G= (n.1472-3102G=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*461G= (n.*461G=)
c.758G=
n.2937G=
n.395G=
c.733G= (p.Val245=)
c.2458G= (p.Val820=)
n.2932G=
c.415G= (p.Val139=)
n.1988G=
2g.201728556C>GCA350322794ALS2c.2797G>C (p.Val933Leu)
c.475G>C (p.Val159Leu)
n.3139G>C
n.529G>C
n.2911G>C
c.*761G>C (n.*761G>C)
n.3488G>C
c.2899G>C (p.Val967Leu)
c.*508G>C (n.*508G>C)
n.3229G>C
n.21-8067G>C
n.597G>C
n.930G>C
c.*369G>C (n.*369G>C)
c.1472-3102G>C (n.1472-3102G>C)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*461G>C (n.*461G>C)
c.758G>C
n.2937G>C
n.395G>C
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.2458G>C (p.Val820Leu)
n.2932G>C
c.415G>C (p.Val139Leu)
n.1988G>C
2g.201728556C>TCA350322797ALS2c.2797G>A (p.Val933Met)
c.475G>A (p.Val159Met)
n.3139G>A
n.529G>A
n.2911G>A
c.*761G>A (n.*761G>A)
n.3488G>A
c.2899G>A (p.Val967Met)
c.*508G>A (n.*508G>A)
n.3229G>A
n.21-8067G>A
n.597G>A
n.930G>A
c.*369G>A (n.*369G>A)
c.1472-3102G>A (n.1472-3102G>A)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*461G>A (n.*461G>A)
c.758G>A
n.2937G>A
n.395G>A
c.733G>A (p.Val245Met)
c.2458G>A (p.Val820Met)
n.2932G>A
c.415G>A (p.Val139Met)
n.1988G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728557G>ACA2058079ALS2c.2796C>T (p.Ser932=)
c.474C>T (p.Ser158=)
n.3138C>T
n.528C>T
n.2910C>T
c.*760C>T (n.*760C>T)
n.3487C>T
c.2898C>T (p.Ser966=)
c.*507C>T (n.*507C>T)
n.3228C>T
n.21-8068C>T
n.596C>T
n.929C>T
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1472-3103C>T (n.1472-3103C>T)
c.*388C>T (n.*388C>T)
c.*460C>T (n.*460C>T)
c.757C>T
n.2936C>T
n.394C>T
c.732C>T (p.Ser244=)
c.2457C>T (p.Ser819=)
n.2931C>T
c.414C>T (p.Ser138=)
n.1987C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728557G>CCA430645473ALS2c.2796C>G (p.Ser932=)
c.474C>G (p.Ser158=)
n.3138C>G
n.528C>G
n.2910C>G
c.*760C>G (n.*760C>G)
n.3487C>G
c.2898C>G (p.Ser966=)
c.*507C>G (n.*507C>G)
n.3228C>G
n.21-8068C>G
n.596C>G
n.929C>G
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1472-3103C>G (n.1472-3103C>G)
c.*388C>G (n.*388C>G)
c.*460C>G (n.*460C>G)
c.757C>G
n.2936C>G
n.394C>G
c.732C>G (p.Ser244=)
c.2457C>G (p.Ser819=)
n.2931C>G
c.414C>G (p.Ser138=)
n.1987C>G
2g.201728557G=CA1321182351ALS2c.2796C= (p.Ser932=)
c.474C= (p.Ser158=)
n.3138C=
n.528C=
n.2910C=
c.*760C= (n.*760C=)
n.3487C=
c.2898C= (p.Ser966=)
c.*507C= (n.*507C=)
n.3228C=
n.21-8068C=
n.596C=
n.929C=
c.*368C= (n.*368C=)
c.1472-3103C= (n.1472-3103C=)
c.*388C= (n.*388C=)
c.*460C= (n.*460C=)
c.757C=
n.2936C=
n.394C=
c.732C= (p.Ser244=)
c.2457C= (p.Ser819=)
n.2931C=
c.414C= (p.Ser138=)
n.1987C=
2g.201728557G>TCA430645474ALS2c.2796C>A (p.Ser932=)
c.474C>A (p.Ser158=)
n.3138C>A
n.528C>A
n.2910C>A
c.*760C>A (n.*760C>A)
n.3487C>A
c.2898C>A (p.Ser966=)
c.*507C>A (n.*507C>A)
n.3228C>A
n.21-8068C>A
n.596C>A
n.929C>A
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1472-3103C>A (n.1472-3103C>A)
c.*388C>A (n.*388C>A)
c.*460C>A (n.*460C>A)
c.757C>A
n.2936C>A
n.394C>A
c.732C>A (p.Ser244=)
c.2457C>A (p.Ser819=)
n.2931C>A
c.414C>A (p.Ser138=)
n.1987C>A
2g.201728558G>ACA350322802ALS2c.2795C>T (p.Ser932Phe)
c.473C>T (p.Ser158Phe)
n.3137C>T
n.527C>T
n.2909C>T
c.*759C>T (n.*759C>T)
n.3486C>T
c.2897C>T (p.Ser966Phe)
c.*506C>T (n.*506C>T)
n.3227C>T
n.21-8069C>T
n.595C>T
n.928C>T
c.*367C>T (n.*367C>T)
c.1472-3104C>T (n.1472-3104C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
c.*459C>T (n.*459C>T)
c.756C>T
n.2935C>T
n.393C>T
c.731C>T (p.Ser244Phe)
c.2456C>T (p.Ser819Phe)
n.2930C>T
c.413C>T (p.Ser138Phe)
n.1986C>T
 COSMIC
2g.201728558G>CCA350322804ALS2c.2795C>G (p.Ser932Cys)
c.473C>G (p.Ser158Cys)
n.3137C>G
n.527C>G
n.2909C>G
c.*759C>G (n.*759C>G)
n.3486C>G
c.2897C>G (p.Ser966Cys)
c.*506C>G (n.*506C>G)
n.3227C>G
n.21-8069C>G
n.595C>G
n.928C>G
c.*367C>G (n.*367C>G)
c.1472-3104C>G (n.1472-3104C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
c.*459C>G (n.*459C>G)
c.756C>G
n.2935C>G
n.393C>G
c.731C>G (p.Ser244Cys)
c.2456C>G (p.Ser819Cys)
n.2930C>G
c.413C>G (p.Ser138Cys)
n.1986C>G
2g.201728558G>TCA350322805ALS2c.2795C>A (p.Ser932Tyr)
c.473C>A (p.Ser158Tyr)
n.3137C>A
n.527C>A
n.2909C>A
c.*759C>A (n.*759C>A)
n.3486C>A
c.2897C>A (p.Ser966Tyr)
c.*506C>A (n.*506C>A)
n.3227C>A
n.21-8069C>A
n.595C>A
n.928C>A
c.*367C>A (n.*367C>A)
c.1472-3104C>A (n.1472-3104C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
c.*459C>A (n.*459C>A)
c.756C>A
n.2935C>A
n.393C>A
c.731C>A (p.Ser244Tyr)
c.2456C>A (p.Ser819Tyr)
n.2930C>A
c.413C>A (p.Ser138Tyr)
n.1986C>A
2g.201728559A>CCA350322807ALS2c.2794T>G (p.Ser932Ala)
c.472T>G (p.Ser158Ala)
n.3136T>G
n.526T>G
n.2908T>G
c.*758T>G (n.*758T>G)
n.3485T>G
c.2896T>G (p.Ser966Ala)
c.*505T>G (n.*505T>G)
n.3226T>G
n.21-8070T>G
n.594T>G
n.927T>G
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.1472-3105T>G (n.1472-3105T>G)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*458T>G (n.*458T>G)
c.755T>G
n.2934T>G
n.392T>G
c.730T>G (p.Ser244Ala)
c.2455T>G (p.Ser819Ala)
n.2929T>G
c.412T>G (p.Ser138Ala)
n.1985T>G
2g.201728559A>GCA350322809ALS2c.2794T>C (p.Ser932Pro)
c.472T>C (p.Ser158Pro)
n.3136T>C
n.526T>C
n.2908T>C
c.*758T>C (n.*758T>C)
n.3485T>C
c.2896T>C (p.Ser966Pro)
c.*505T>C (n.*505T>C)
n.3226T>C
n.21-8070T>C
n.594T>C
n.927T>C
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.1472-3105T>C (n.1472-3105T>C)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*458T>C (n.*458T>C)
c.755T>C
n.2934T>C
n.392T>C
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.2455T>C (p.Ser819Pro)
n.2929T>C
c.412T>C (p.Ser138Pro)
n.1985T>C
2g.201728559A>TCA350322811ALS2c.2794T>A (p.Ser932Thr)
c.472T>A (p.Ser158Thr)
n.3136T>A
n.526T>A
n.2908T>A
c.*758T>A (n.*758T>A)
n.3485T>A
c.2896T>A (p.Ser966Thr)
c.*505T>A (n.*505T>A)
n.3226T>A
n.21-8070T>A
n.594T>A
n.927T>A
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.1472-3105T>A (n.1472-3105T>A)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*458T>A (n.*458T>A)
c.755T>A
n.2934T>A
n.392T>A
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.2455T>A (p.Ser819Thr)
n.2929T>A
c.412T>A (p.Ser138Thr)
n.1985T>A
2g.201728560A>CCA350322816ALS2c.2793T>G (p.Phe931Leu)
c.471T>G (p.Phe157Leu)
n.3135T>G
n.525T>G
n.2907T>G
c.*757T>G (n.*757T>G)
n.3484T>G
c.2895T>G (p.Phe965Leu)
c.*504T>G (n.*504T>G)
n.3225T>G
n.21-8071T>G
n.593T>G
n.926T>G
c.*365T>G (n.*365T>G)
c.1472-3106T>G (n.1472-3106T>G)
c.*385T>G (n.*385T>G)
c.*457T>G (n.*457T>G)
c.754T>G
n.2933T>G
n.391T>G
c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.2454T>G (p.Phe818Leu)
n.2928T>G
c.411T>G (p.Phe137Leu)
n.1984T>G
2g.201728560A>GCA430645475ALS2c.2793T>C (p.Phe931=)
c.471T>C (p.Phe157=)
n.3135T>C
n.525T>C
n.2907T>C
c.*757T>C (n.*757T>C)
n.3484T>C
c.2895T>C (p.Phe965=)
c.*504T>C (n.*504T>C)
n.3225T>C
n.21-8071T>C
n.593T>C
n.926T>C
c.*365T>C (n.*365T>C)
c.1472-3106T>C (n.1472-3106T>C)
c.*385T>C (n.*385T>C)
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.754T>C
n.2933T>C
n.391T>C
c.729T>C (p.Phe243=)
c.2454T>C (p.Phe818=)
n.2928T>C
c.411T>C (p.Phe137=)
n.1984T>C
2g.201728560A>TCA350322813ALS2c.2793T>A (p.Phe931Leu)
c.471T>A (p.Phe157Leu)
n.3135T>A
n.525T>A
n.2907T>A
c.*757T>A (n.*757T>A)
n.3484T>A
c.2895T>A (p.Phe965Leu)
c.*504T>A (n.*504T>A)
n.3225T>A
n.21-8071T>A
n.593T>A
n.926T>A
c.*365T>A (n.*365T>A)
c.1472-3106T>A (n.1472-3106T>A)
c.*385T>A (n.*385T>A)
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.754T>A
n.2933T>A
n.391T>A
c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.2454T>A (p.Phe818Leu)
n.2928T>A
c.411T>A (p.Phe137Leu)
n.1984T>A
2g.201728561A>CCA350322818ALS2c.2792T>G (p.Phe931Cys)
c.470T>G (p.Phe157Cys)
n.3134T>G
n.524T>G
n.2906T>G
c.*756T>G (n.*756T>G)
n.3483T>G
c.2894T>G (p.Phe965Cys)
c.*503T>G (n.*503T>G)
n.3224T>G
n.21-8072T>G
n.592T>G
n.925T>G
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.1472-3107T>G (n.1472-3107T>G)
c.*384T>G (n.*384T>G)
c.*456T>G (n.*456T>G)
c.753T>G
n.2932T>G
n.390T>G
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.2453T>G (p.Phe818Cys)
n.2927T>G
c.410T>G (p.Phe137Cys)
n.1983T>G
2g.201728561A>GCA350322820ALS2c.2792T>C (p.Phe931Ser)
c.470T>C (p.Phe157Ser)
n.3134T>C
n.524T>C
n.2906T>C
c.*756T>C (n.*756T>C)
n.3483T>C
c.2894T>C (p.Phe965Ser)
c.*503T>C (n.*503T>C)
n.3224T>C
n.21-8072T>C
n.592T>C
n.925T>C
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.1472-3107T>C (n.1472-3107T>C)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*456T>C (n.*456T>C)
c.753T>C
n.2932T>C
n.390T>C
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.2453T>C (p.Phe818Ser)
n.2927T>C
c.410T>C (p.Phe137Ser)
n.1983T>C
2g.201728561A>TCA350322822ALS2c.2792T>A (p.Phe931Tyr)
c.470T>A (p.Phe157Tyr)
n.3134T>A
n.524T>A
n.2906T>A
c.*756T>A (n.*756T>A)
n.3483T>A
c.2894T>A (p.Phe965Tyr)
c.*503T>A (n.*503T>A)
n.3224T>A
n.21-8072T>A
n.592T>A
n.925T>A
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.1472-3107T>A (n.1472-3107T>A)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*456T>A (n.*456T>A)
c.753T>A
n.2932T>A
n.390T>A
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.2453T>A (p.Phe818Tyr)
n.2927T>A
c.410T>A (p.Phe137Tyr)
n.1983T>A
2g.201728562A>CCA350322825ALS2c.2791T>G (p.Phe931Val)
c.469T>G (p.Phe157Val)
n.3133T>G
n.523T>G
n.2905T>G
c.*755T>G (n.*755T>G)
n.3482T>G
c.2893T>G (p.Phe965Val)
c.*502T>G (n.*502T>G)
n.3223T>G
n.21-8073T>G
n.591T>G
n.924T>G
c.*363T>G (n.*363T>G)
c.1472-3108T>G (n.1472-3108T>G)
c.*383T>G (n.*383T>G)
c.*455T>G (n.*455T>G)
c.752T>G
n.2931T>G
n.389T>G
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.2452T>G (p.Phe818Val)
n.2926T>G
c.409T>G (p.Phe137Val)
n.1982T>G
2g.201728562A>GCA350322826ALS2c.2791T>C (p.Phe931Leu)
c.469T>C (p.Phe157Leu)
n.3133T>C
n.523T>C
n.2905T>C
c.*755T>C (n.*755T>C)
n.3482T>C
c.2893T>C (p.Phe965Leu)
c.*502T>C (n.*502T>C)
n.3223T>C
n.21-8073T>C
n.591T>C
n.924T>C
c.*363T>C (n.*363T>C)
c.1472-3108T>C (n.1472-3108T>C)
c.*383T>C (n.*383T>C)
c.*455T>C (n.*455T>C)
c.752T>C
n.2931T>C
n.389T>C
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.2452T>C (p.Phe818Leu)
n.2926T>C
c.409T>C (p.Phe137Leu)
n.1982T>C
2g.201728562A>TCA350322830ALS2c.2791T>A (p.Phe931Ile)
c.469T>A (p.Phe157Ile)
n.3133T>A
n.523T>A
n.2905T>A
c.*755T>A (n.*755T>A)
n.3482T>A
c.2893T>A (p.Phe965Ile)
c.*502T>A (n.*502T>A)
n.3223T>A
n.21-8073T>A
n.591T>A
n.924T>A
c.*363T>A (n.*363T>A)
c.1472-3108T>A (n.1472-3108T>A)
c.*383T>A (n.*383T>A)
c.*455T>A (n.*455T>A)
c.752T>A
n.2931T>A
n.389T>A
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.2452T>A (p.Phe818Ile)
n.2926T>A
c.409T>A (p.Phe137Ile)
n.1982T>A
2g.201728563C>ACA350322831ALS2c.2790G>T (p.Arg930Ser)
c.468G>T (p.Arg156Ser)
n.3132G>T
n.522G>T
n.2904G>T
c.*754G>T (n.*754G>T)
n.3481G>T
c.2892G>T (p.Arg964Ser)
c.*501G>T (n.*501G>T)
n.3222G>T
n.21-8074G>T
n.590G>T
n.923G>T
c.*362G>T (n.*362G>T)
c.1472-3109G>T (n.1472-3109G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.751G>T
n.2930G>T
n.388G>T
c.726G>T (p.Arg242Ser)
c.2451G>T (p.Arg817Ser)
n.2925G>T
c.408G>T (p.Arg136Ser)
n.1981G>T
2g.201728563C>GCA350322833ALS2c.2790G>C (p.Arg930Ser)
c.468G>C (p.Arg156Ser)
n.3132G>C
n.522G>C
n.2904G>C
c.*754G>C (n.*754G>C)
n.3481G>C
c.2892G>C (p.Arg964Ser)
c.*501G>C (n.*501G>C)
n.3222G>C
n.21-8074G>C
n.590G>C
n.923G>C
c.*362G>C (n.*362G>C)
c.1472-3109G>C (n.1472-3109G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.751G>C
n.2930G>C
n.388G>C
c.726G>C (p.Arg242Ser)
c.2451G>C (p.Arg817Ser)
n.2925G>C
c.408G>C (p.Arg136Ser)
n.1981G>C
2g.201728563C>TCA430645476ALS2c.2790G>A (p.Arg930=)
c.468G>A (p.Arg156=)
n.3132G>A
n.522G>A
n.2904G>A
c.*754G>A (n.*754G>A)
n.3481G>A
c.2892G>A (p.Arg964=)
c.*501G>A (n.*501G>A)
n.3222G>A
n.21-8074G>A
n.590G>A
n.923G>A
c.*362G>A (n.*362G>A)
c.1472-3109G>A (n.1472-3109G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.751G>A
n.2930G>A
n.388G>A
c.726G>A (p.Arg242=)
c.2451G>A (p.Arg817=)
n.2925G>A
c.408G>A (p.Arg136=)
n.1981G>A
2g.201728564C>ACA350322835ALS2c.2789G>T (p.Arg930Met)
c.467G>T (p.Arg156Met)
n.3131G>T
n.521G>T
n.2903G>T
c.*753G>T (n.*753G>T)
n.3480G>T
c.2891G>T (p.Arg964Met)
c.*500G>T (n.*500G>T)
n.3221G>T
n.21-8075G>T
n.589G>T
n.922G>T
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1472-3110G>T (n.1472-3110G>T)
c.*381G>T (n.*381G>T)
c.*453G>T (n.*453G>T)
c.750G>T
n.2929G>T
n.387G>T
c.725G>T (p.Arg242Met)
c.2450G>T (p.Arg817Met)
n.2924G>T
c.407G>T (p.Arg136Met)
n.1980G>T
2g.201728564C>GCA350322838ALS2c.2789G>C (p.Arg930Thr)
c.467G>C (p.Arg156Thr)
n.3131G>C
n.521G>C
n.2903G>C
c.*753G>C (n.*753G>C)
n.3480G>C
c.2891G>C (p.Arg964Thr)
c.*500G>C (n.*500G>C)
n.3221G>C
n.21-8075G>C
n.589G>C
n.922G>C
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1472-3110G>C (n.1472-3110G>C)
c.*381G>C (n.*381G>C)
c.*453G>C (n.*453G>C)
c.750G>C
n.2929G>C
n.387G>C
c.725G>C (p.Arg242Thr)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
n.2924G>C
c.407G>C (p.Arg136Thr)
n.1980G>C
2g.201728564C>TCA350322840ALS2c.2789G>A (p.Arg930Lys)
c.467G>A (p.Arg156Lys)
n.3131G>A
n.521G>A
n.2903G>A
c.*753G>A (n.*753G>A)
n.3480G>A
c.2891G>A (p.Arg964Lys)
c.*500G>A (n.*500G>A)
n.3221G>A
n.21-8075G>A
n.589G>A
n.922G>A
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1472-3110G>A (n.1472-3110G>A)
c.*381G>A (n.*381G>A)
c.*453G>A (n.*453G>A)
c.750G>A
n.2929G>A
n.387G>A
c.725G>A (p.Arg242Lys)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
n.2924G>A
c.407G>A (p.Arg136Lys)
n.1980G>A
2g.201728565T>ACA350322843ALS2c.2788A>T (p.Arg930Trp)
c.466A>T (p.Arg156Trp)
n.3130A>T
n.520A>T
n.2902A>T
c.*752A>T (n.*752A>T)
n.3479A>T
c.2890A>T (p.Arg964Trp)
c.*499A>T (n.*499A>T)
n.3220A>T
n.21-8076A>T
n.588A>T
n.921A>T
c.*360A>T (n.*360A>T)
c.1472-3111A>T (n.1472-3111A>T)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*452A>T (n.*452A>T)
c.749A>T
n.2928A>T
n.386A>T
c.724A>T (p.Arg242Trp)
c.2449A>T (p.Arg817Trp)
n.2923A>T
c.406A>T (p.Arg136Trp)
n.1979A>T
2g.201728565T>CCA350322844ALS2c.2788A>G (p.Arg930Gly)
c.466A>G (p.Arg156Gly)
n.3130A>G
n.520A>G
n.2902A>G
c.*752A>G (n.*752A>G)
n.3479A>G
c.2890A>G (p.Arg964Gly)
c.*499A>G (n.*499A>G)
n.3220A>G
n.21-8076A>G
n.588A>G
n.921A>G
c.*360A>G (n.*360A>G)
c.1472-3111A>G (n.1472-3111A>G)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*452A>G (n.*452A>G)
c.749A>G
n.2928A>G
n.386A>G
c.724A>G (p.Arg242Gly)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
n.2923A>G
c.406A>G (p.Arg136Gly)
n.1979A>G
2g.201728565T>GCA430645478ALS2c.2788A>C (p.Arg930=)
c.466A>C (p.Arg156=)
n.3130A>C
n.520A>C
n.2902A>C
c.*752A>C (n.*752A>C)
n.3479A>C
c.2890A>C (p.Arg964=)
c.*499A>C (n.*499A>C)
n.3220A>C
n.21-8076A>C
n.588A>C
n.921A>C
c.*360A>C (n.*360A>C)
c.1472-3111A>C (n.1472-3111A>C)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*452A>C (n.*452A>C)
c.749A>C
n.2928A>C
n.386A>C
c.724A>C (p.Arg242=)
c.2449A>C (p.Arg817=)
n.2923A>C
c.406A>C (p.Arg136=)
n.1979A>C
2g.201728566C>ACA430645481ALS2c.2787G>T (p.Gly929=)
c.465G>T (p.Gly155=)
n.3129G>T
n.519G>T
n.2901G>T
c.*751G>T (n.*751G>T)
n.3478G>T
c.2889G>T (p.Gly963=)
c.*498G>T (n.*498G>T)
n.3219G>T
n.21-8077G>T
n.587G>T
n.920G>T
c.*359G>T (n.*359G>T)
c.1472-3112G>T (n.1472-3112G>T)
c.*379G>T (n.*379G>T)
c.*451G>T (n.*451G>T)
c.748G>T
n.2927G>T
n.385G>T
c.723G>T (p.Gly241=)
c.2448G>T (p.Gly816=)
n.2922G>T
c.405G>T (p.Gly135=)
n.1978G>T
2g.201728566C=CA1321182354ALS2c.2787G= (p.Gly929=)
c.465G= (p.Gly155=)
n.3129G=
n.519G=
n.2901G=
c.*751G= (n.*751G=)
n.3478G=
c.2889G= (p.Gly963=)
c.*498G= (n.*498G=)
n.3219G=
n.21-8077G=
n.587G=
n.920G=
c.*359G= (n.*359G=)
c.1472-3112G= (n.1472-3112G=)
c.*379G= (n.*379G=)
c.*451G= (n.*451G=)
c.748G=
n.2927G=
n.385G=
c.723G= (p.Gly241=)
c.2448G= (p.Gly816=)
n.2922G=
c.405G= (p.Gly135=)
n.1978G=
2g.201728566C>GCA430645480ALS2c.2787G>C (p.Gly929=)
c.465G>C (p.Gly155=)
n.3129G>C
n.519G>C
n.2901G>C
c.*751G>C (n.*751G>C)
n.3478G>C
c.2889G>C (p.Gly963=)
c.*498G>C (n.*498G>C)
n.3219G>C
n.21-8077G>C
n.587G>C
n.920G>C
c.*359G>C (n.*359G>C)
c.1472-3112G>C (n.1472-3112G>C)
c.*379G>C (n.*379G>C)
c.*451G>C (n.*451G>C)
c.748G>C
n.2927G>C
n.385G>C
c.723G>C (p.Gly241=)
c.2448G>C (p.Gly816=)
n.2922G>C
c.405G>C (p.Gly135=)
n.1978G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201728566C>TCA430645479ALS2c.2787G>A (p.Gly929=)
c.465G>A (p.Gly155=)
n.3129G>A
n.519G>A
n.2901G>A
c.*751G>A (n.*751G>A)
n.3478G>A
c.2889G>A (p.Gly963=)
c.*498G>A (n.*498G>A)
n.3219G>A
n.21-8077G>A
n.587G>A
n.920G>A
c.*359G>A (n.*359G>A)
c.1472-3112G>A (n.1472-3112G>A)
c.*379G>A (n.*379G>A)
c.*451G>A (n.*451G>A)
c.748G>A
n.2927G>A
n.385G>A
c.723G>A (p.Gly241=)
c.2448G>A (p.Gly816=)
n.2922G>A
c.405G>A (p.Gly135=)
n.1978G>A
 dbSNP
2g.201728567C>ACA350322845ALS2c.2786G>T (p.Gly929Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.3128G>T
n.518G>T
n.2900G>T
c.*750G>T (n.*750G>T)
n.3477G>T
c.2888G>T (p.Gly963Val)
c.*497G>T (n.*497G>T)
n.3218G>T
n.21-8078G>T
n.586G>T
n.919G>T
c.*358G>T (n.*358G>T)
c.1472-3113G>T (n.1472-3113G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*450G>T (n.*450G>T)
c.747G>T
n.2926G>T
n.384G>T
c.722G>T (p.Gly241Val)
c.2447G>T (p.Gly816Val)
n.2921G>T
c.404G>T (p.Gly135Val)
n.1977G>T
2g.201728567C=CA1321182357ALS2c.2786G= (p.Gly929=)
c.464G= (p.Gly155=)
n.3128G=
n.518G=
n.2900G=
c.*750G= (n.*750G=)
n.3477G=
c.2888G= (p.Gly963=)
c.*497G= (n.*497G=)
n.3218G=
n.21-8078G=
n.586G=
n.919G=
c.*358G= (n.*358G=)
c.1472-3113G= (n.1472-3113G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.*450G= (n.*450G=)
c.747G=
n.2926G=
n.384G=
c.722G= (p.Gly241=)
c.2447G= (p.Gly816=)
n.2921G=
c.404G= (p.Gly135=)
n.1977G=
2g.201728567C>GCA350322847ALS2c.2786G>C (p.Gly929Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.3128G>C
n.518G>C
n.2900G>C
c.*750G>C (n.*750G>C)
n.3477G>C
c.2888G>C (p.Gly963Ala)
c.*497G>C (n.*497G>C)
n.3218G>C
n.21-8078G>C
n.586G>C
n.919G>C
c.*358G>C (n.*358G>C)
c.1472-3113G>C (n.1472-3113G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*450G>C (n.*450G>C)
c.747G>C
n.2926G>C
n.384G>C
c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.2447G>C (p.Gly816Ala)
n.2921G>C
c.404G>C (p.Gly135Ala)
n.1977G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728567C>TCA350322846ALS2c.2786G>A (p.Gly929Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.3128G>A
n.518G>A
n.2900G>A
c.*750G>A (n.*750G>A)
n.3477G>A
c.2888G>A (p.Gly963Glu)
c.*497G>A (n.*497G>A)
n.3218G>A
n.21-8078G>A
n.586G>A
n.919G>A
c.*358G>A (n.*358G>A)
c.1472-3113G>A (n.1472-3113G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*450G>A (n.*450G>A)
c.747G>A
n.2926G>A
n.384G>A
c.722G>A (p.Gly241Glu)
c.2447G>A (p.Gly816Glu)
n.2921G>A
c.404G>A (p.Gly135Glu)
n.1977G>A
2g.201728568C>ACA350322848ALS2c.2785G>T (p.Gly929Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
n.3127G>T
n.517G>T
n.2899G>T
c.*749G>T (n.*749G>T)
n.3476G>T
c.2887G>T (p.Gly963Trp)
c.*496G>T (n.*496G>T)
n.3217G>T
n.21-8079G>T
n.585G>T
n.918G>T
c.*357G>T (n.*357G>T)
c.1472-3114G>T (n.1472-3114G>T)
c.*377G>T (n.*377G>T)
c.*449G>T (n.*449G>T)
c.746G>T
n.2925G>T
n.383G>T
c.721G>T (p.Gly241Trp)
c.2446G>T (p.Gly816Trp)
n.2920G>T
c.403G>T (p.Gly135Trp)
n.1976G>T
2g.201728568C>GCA350322850ALS2c.2785G>C (p.Gly929Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.3127G>C
n.517G>C
n.2899G>C
c.*749G>C (n.*749G>C)
n.3476G>C
c.2887G>C (p.Gly963Arg)
c.*496G>C (n.*496G>C)
n.3217G>C
n.21-8079G>C
n.585G>C
n.918G>C
c.*357G>C (n.*357G>C)
c.1472-3114G>C (n.1472-3114G>C)
c.*377G>C (n.*377G>C)
c.*449G>C (n.*449G>C)
c.746G>C
n.2925G>C
n.383G>C
c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.2446G>C (p.Gly816Arg)
n.2920G>C
c.403G>C (p.Gly135Arg)
n.1976G>C
2g.201728568C>TCA350322849ALS2c.2785G>A (p.Gly929Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.3127G>A
n.517G>A
n.2899G>A
c.*749G>A (n.*749G>A)
n.3476G>A
c.2887G>A (p.Gly963Arg)
c.*496G>A (n.*496G>A)
n.3217G>A
n.21-8079G>A
n.585G>A
n.918G>A
c.*357G>A (n.*357G>A)
c.1472-3114G>A (n.1472-3114G>A)
c.*377G>A (n.*377G>A)
c.*449G>A (n.*449G>A)
c.746G>A
n.2925G>A
n.383G>A
c.721G>A (p.Gly241Arg)
c.2446G>A (p.Gly816Arg)
n.2920G>A
c.403G>A (p.Gly135Arg)
n.1976G>A
 gnomAD v4
2g.201728569A>CCA430645482ALS2c.2784T>G (p.Ala928=)
c.462T>G (p.Ala154=)
n.3126T>G
n.516T>G
n.2898T>G
c.*748T>G (n.*748T>G)
n.3475T>G
c.2886T>G (p.Ala962=)
c.*495T>G (n.*495T>G)
n.3216T>G
n.21-8080T>G
n.584T>G
n.917T>G
c.*356T>G (n.*356T>G)
c.1472-3115T>G (n.1472-3115T>G)
c.*376T>G (n.*376T>G)
c.*448T>G (n.*448T>G)
c.745T>G
n.2924T>G
n.382T>G
c.720T>G (p.Ala240=)
c.2445T>G (p.Ala815=)
n.2919T>G
c.402T>G (p.Ala134=)
n.1975T>G
2g.201728569A>GCA430645484ALS2c.2784T>C (p.Ala928=)
c.462T>C (p.Ala154=)
n.3126T>C
n.516T>C
n.2898T>C
c.*748T>C (n.*748T>C)
n.3475T>C
c.2886T>C (p.Ala962=)
c.*495T>C (n.*495T>C)
n.3216T>C
n.21-8080T>C
n.584T>C
n.917T>C
c.*356T>C (n.*356T>C)
c.1472-3115T>C (n.1472-3115T>C)
c.*376T>C (n.*376T>C)
c.*448T>C (n.*448T>C)
c.745T>C
n.2924T>C
n.382T>C
c.720T>C (p.Ala240=)
c.2445T>C (p.Ala815=)
n.2919T>C
c.402T>C (p.Ala134=)
n.1975T>C
2g.201728569A>TCA430645483ALS2c.2784T>A (p.Ala928=)
c.462T>A (p.Ala154=)
n.3126T>A
n.516T>A
n.2898T>A
c.*748T>A (n.*748T>A)
n.3475T>A
c.2886T>A (p.Ala962=)
c.*495T>A (n.*495T>A)
n.3216T>A
n.21-8080T>A
n.584T>A
n.917T>A
c.*356T>A (n.*356T>A)
c.1472-3115T>A (n.1472-3115T>A)
c.*376T>A (n.*376T>A)
c.*448T>A (n.*448T>A)
c.745T>A
n.2924T>A
n.382T>A
c.720T>A (p.Ala240=)
c.2445T>A (p.Ala815=)
n.2919T>A
c.402T>A (p.Ala134=)
n.1975T>A
2g.201728570G>ACA350322851ALS2c.2783C>T (p.Ala928Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
n.3125C>T
n.515C>T
n.2897C>T
c.*747C>T (n.*747C>T)
n.3474C>T
c.2885C>T (p.Ala962Val)
c.*494C>T (n.*494C>T)
n.3215C>T
n.21-8081C>T
n.583C>T
n.916C>T
c.*355C>T (n.*355C>T)
c.1472-3116C>T (n.1472-3116C>T)
c.*375C>T (n.*375C>T)
c.*447C>T (n.*447C>T)
c.744C>T
n.2923C>T
n.381C>T
c.719C>T (p.Ala240Val)
c.2444C>T (p.Ala815Val)
n.2918C>T
c.401C>T (p.Ala134Val)
n.1974C>T
2g.201728570G>CCA350322852ALS2c.2783C>G (p.Ala928Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
n.3125C>G
n.515C>G
n.2897C>G
c.*747C>G (n.*747C>G)
n.3474C>G
c.2885C>G (p.Ala962Gly)
c.*494C>G (n.*494C>G)
n.3215C>G
n.21-8081C>G
n.583C>G
n.916C>G
c.*355C>G (n.*355C>G)
c.1472-3116C>G (n.1472-3116C>G)
c.*375C>G (n.*375C>G)
c.*447C>G (n.*447C>G)
c.744C>G
n.2923C>G
n.381C>G
c.719C>G (p.Ala240Gly)
c.2444C>G (p.Ala815Gly)
n.2918C>G
c.401C>G (p.Ala134Gly)
n.1974C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728570G=CA1321182359ALS2c.2783C= (p.Ala928=)
c.461C= (p.Ala154=)
n.3125C=
n.515C=
n.2897C=
c.*747C= (n.*747C=)
n.3474C=
c.2885C= (p.Ala962=)
c.*494C= (n.*494C=)
n.3215C=
n.21-8081C=
n.583C=
n.916C=
c.*355C= (n.*355C=)
c.1472-3116C= (n.1472-3116C=)
c.*375C= (n.*375C=)
c.*447C= (n.*447C=)
c.744C=
n.2923C=
n.381C=
c.719C= (p.Ala240=)
c.2444C= (p.Ala815=)
n.2918C=
c.401C= (p.Ala134=)
n.1974C=
2g.201728570G>TCA350322853ALS2c.2783C>A (p.Ala928Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
n.3125C>A
n.515C>A
n.2897C>A
c.*747C>A (n.*747C>A)
n.3474C>A
c.2885C>A (p.Ala962Asp)
c.*494C>A (n.*494C>A)
n.3215C>A
n.21-8081C>A
n.583C>A
n.916C>A
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1472-3116C>A (n.1472-3116C>A)
c.*375C>A (n.*375C>A)
c.*447C>A (n.*447C>A)
c.744C>A
n.2923C>A
n.381C>A
c.719C>A (p.Ala240Asp)
c.2444C>A (p.Ala815Asp)
n.2918C>A
c.401C>A (p.Ala134Asp)
n.1974C>A
2g.201728571C>ACA350322854ALS2c.2782G>T (p.Ala928Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
n.3124G>T
n.514G>T
n.2896G>T
c.*746G>T (n.*746G>T)
n.3473G>T
c.2884G>T (p.Ala962Ser)
c.*493G>T (n.*493G>T)
n.3214G>T
n.21-8082G>T
n.582G>T
n.915G>T
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.1472-3117G>T (n.1472-3117G>T)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*446G>T (n.*446G>T)
c.743G>T
n.2922G>T
n.380G>T
c.718G>T (p.Ala240Ser)
c.2443G>T (p.Ala815Ser)
n.2917G>T
c.400G>T (p.Ala134Ser)
n.1973G>T
2g.201728571C>GCA350322855ALS2c.2782G>C (p.Ala928Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
n.3124G>C
n.514G>C
n.2896G>C
c.*746G>C (n.*746G>C)
n.3473G>C
c.2884G>C (p.Ala962Pro)
c.*493G>C (n.*493G>C)
n.3214G>C
n.21-8082G>C
n.582G>C
n.915G>C
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.1472-3117G>C (n.1472-3117G>C)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*446G>C (n.*446G>C)
c.743G>C
n.2922G>C
n.380G>C
c.718G>C (p.Ala240Pro)
c.2443G>C (p.Ala815Pro)
n.2917G>C
c.400G>C (p.Ala134Pro)
n.1973G>C
2g.201728571C>TCA350322856ALS2c.2782G>A (p.Ala928Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
n.3124G>A
n.514G>A
n.2896G>A
c.*746G>A (n.*746G>A)
n.3473G>A
c.2884G>A (p.Ala962Thr)
c.*493G>A (n.*493G>A)
n.3214G>A
n.21-8082G>A
n.582G>A
n.915G>A
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.1472-3117G>A (n.1472-3117G>A)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*446G>A (n.*446G>A)
c.743G>A
n.2922G>A
n.380G>A
c.718G>A (p.Ala240Thr)
c.2443G>A (p.Ala815Thr)
n.2917G>A
c.400G>A (p.Ala134Thr)
n.1973G>A
2g.201728572A=CA1321182361ALS2c.2781T= (p.His927=)
c.459T= (p.His153=)
n.3123T=
n.513T=
n.2895T=
c.*745T= (n.*745T=)
n.3472T=
c.2883T= (p.His961=)
c.*492T= (n.*492T=)
n.3213T=
n.21-8083T=
n.581T=
n.914T=
c.*353T= (n.*353T=)
c.1472-3118T= (n.1472-3118T=)
c.*373T= (n.*373T=)
c.*445T= (n.*445T=)
c.742T=
n.2921T=
n.379T=
c.717T= (p.His239=)
c.2442T= (p.His814=)
n.2916T=
c.399T= (p.His133=)
n.1972T=
2g.201728572A>CCA350322857ALS2c.2781T>G (p.His927Gln)
c.459T>G (p.His153Gln)
n.3123T>G
n.513T>G
n.2895T>G
c.*745T>G (n.*745T>G)
n.3472T>G
c.2883T>G (p.His961Gln)
c.*492T>G (n.*492T>G)
n.3213T>G
n.21-8083T>G
n.581T>G
n.914T>G
c.*353T>G (n.*353T>G)
c.1472-3118T>G (n.1472-3118T>G)
c.*373T>G (n.*373T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.742T>G
n.2921T>G
n.379T>G
c.717T>G (p.His239Gln)
c.2442T>G (p.His814Gln)
n.2916T>G
c.399T>G (p.His133Gln)
n.1972T>G
2g.201728572A>GCA430645485ALS2c.2781T>C (p.His927=)
c.459T>C (p.His153=)
n.3123T>C
n.513T>C
n.2895T>C
c.*745T>C (n.*745T>C)
n.3472T>C
c.2883T>C (p.His961=)
c.*492T>C (n.*492T>C)
n.3213T>C
n.21-8083T>C
n.581T>C
n.914T>C
c.*353T>C (n.*353T>C)
c.1472-3118T>C (n.1472-3118T>C)
c.*373T>C (n.*373T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.742T>C
n.2921T>C
n.379T>C
c.717T>C (p.His239=)
c.2442T>C (p.His814=)
n.2916T>C
c.399T>C (p.His133=)
n.1972T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201728572A>TCA350322858ALS2c.2781T>A (p.His927Gln)
c.459T>A (p.His153Gln)
n.3123T>A
n.513T>A
n.2895T>A
c.*745T>A (n.*745T>A)
n.3472T>A
c.2883T>A (p.His961Gln)
c.*492T>A (n.*492T>A)
n.3213T>A
n.21-8083T>A
n.581T>A
n.914T>A
c.*353T>A (n.*353T>A)
c.1472-3118T>A (n.1472-3118T>A)
c.*373T>A (n.*373T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.742T>A
n.2921T>A
n.379T>A
c.717T>A (p.His239Gln)
c.2442T>A (p.His814Gln)
n.2916T>A
c.399T>A (p.His133Gln)
n.1972T>A
2g.201728573T>ACA350322859ALS2c.2780A>T (p.His927Leu)
c.458A>T (p.His153Leu)
n.3122A>T
n.512A>T
n.2894A>T
c.*744A>T (n.*744A>T)
n.3471A>T
c.2882A>T (p.His961Leu)
c.*491A>T (n.*491A>T)
n.3212A>T
n.21-8084A>T
n.580A>T
n.913A>T
c.*352A>T (n.*352A>T)
c.1472-3119A>T (n.1472-3119A>T)
c.*372A>T (n.*372A>T)
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.741A>T
n.2920A>T
n.378A>T
c.716A>T (p.His239Leu)
c.2441A>T (p.His814Leu)
n.2915A>T
c.398A>T (p.His133Leu)
n.1971A>T
2g.201728573T>CCA350322860ALS2c.2780A>G (p.His927Arg)
c.458A>G (p.His153Arg)
n.3122A>G
n.512A>G
n.2894A>G
c.*744A>G (n.*744A>G)
n.3471A>G
c.2882A>G (p.His961Arg)
c.*491A>G (n.*491A>G)
n.3212A>G
n.21-8084A>G
n.580A>G
n.913A>G
c.*352A>G (n.*352A>G)
c.1472-3119A>G (n.1472-3119A>G)
c.*372A>G (n.*372A>G)
c.*444A>G (n.*444A>G)
c.741A>G
n.2920A>G
n.378A>G
c.716A>G (p.His239Arg)
c.2441A>G (p.His814Arg)
n.2915A>G
c.398A>G (p.His133Arg)
n.1971A>G
 gnomAD v4
2g.201728573T>GCA350322861ALS2c.2780A>C (p.His927Pro)
c.458A>C (p.His153Pro)
n.3122A>C
n.512A>C
n.2894A>C
c.*744A>C (n.*744A>C)
n.3471A>C
c.2882A>C (p.His961Pro)
c.*491A>C (n.*491A>C)
n.3212A>C
n.21-8084A>C
n.580A>C
n.913A>C
c.*352A>C (n.*352A>C)
c.1472-3119A>C (n.1472-3119A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.*444A>C (n.*444A>C)
c.741A>C
n.2920A>C
n.378A>C
c.716A>C (p.His239Pro)
c.2441A>C (p.His814Pro)
n.2915A>C
c.398A>C (p.His133Pro)
n.1971A>C
2g.201728574G>ACA350322863ALS2c.2779C>T (p.His927Tyr)
c.457C>T (p.His153Tyr)
n.3121C>T
n.511C>T
n.2893C>T
c.*743C>T (n.*743C>T)
n.3470C>T
c.2881C>T (p.His961Tyr)
c.*490C>T (n.*490C>T)
n.3211C>T
n.21-8085C>T
n.579C>T
n.912C>T
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1472-3120C>T (n.1472-3120C>T)
c.*371C>T (n.*371C>T)
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.740C>T
n.2919C>T
n.377C>T
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.2440C>T (p.His814Tyr)
n.2914C>T
c.397C>T (p.His133Tyr)
n.1970C>T
 gnomAD v4
2g.201728574G>CCA350322862ALS2c.2779C>G (p.His927Asp)
c.457C>G (p.His153Asp)
n.3121C>G
n.511C>G
n.2893C>G
c.*743C>G (n.*743C>G)
n.3470C>G
c.2881C>G (p.His961Asp)
c.*490C>G (n.*490C>G)
n.3211C>G
n.21-8085C>G
n.579C>G
n.912C>G
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1472-3120C>G (n.1472-3120C>G)
c.*371C>G (n.*371C>G)
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.740C>G
n.2919C>G
n.377C>G
c.715C>G (p.His239Asp)
c.2440C>G (p.His814Asp)
n.2914C>G
c.397C>G (p.His133Asp)
n.1970C>G
2g.201728574G=CA1321182362ALS2c.2779C= (p.His927=)
c.457C= (p.His153=)
n.3121C=
n.511C=
n.2893C=
c.*743C= (n.*743C=)
n.3470C=
c.2881C= (p.His961=)
c.*490C= (n.*490C=)
n.3211C=
n.21-8085C=
n.579C=
n.912C=
c.*351C= (n.*351C=)
c.1472-3120C= (n.1472-3120C=)
c.*371C= (n.*371C=)
c.*443C= (n.*443C=)
c.740C=
n.2919C=
n.377C=
c.715C= (p.His239=)
c.2440C= (p.His814=)
n.2914C=
c.397C= (p.His133=)
n.1970C=
2g.201728574G>TCA2058080ALS2c.2779C>A (p.His927Asn)
c.457C>A (p.His153Asn)
n.3121C>A
n.511C>A
n.2893C>A
c.*743C>A (n.*743C>A)
n.3470C>A
c.2881C>A (p.His961Asn)
c.*490C>A (n.*490C>A)
n.3211C>A
n.21-8085C>A
n.579C>A
n.912C>A
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1472-3120C>A (n.1472-3120C>A)
c.*371C>A (n.*371C>A)
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.740C>A
n.2919C>A
n.377C>A
c.715C>A (p.His239Asn)
c.2440C>A (p.His814Asn)
n.2914C>A
c.397C>A (p.His133Asn)
n.1970C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728575C>ACA350322864ALS2c.2778G>T (p.Gln926His)
c.456G>T (p.Gln152His)
n.3120G>T
n.510G>T
n.2892G>T
c.*742G>T (n.*742G>T)
n.3469G>T
c.2880G>T (p.Gln960His)
c.*489G>T (n.*489G>T)
n.3210G>T
n.21-8086G>T
n.578G>T
n.911G>T
c.*350G>T (n.*350G>T)
c.1472-3121G>T (n.1472-3121G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
c.739G>T
n.2918G>T
n.376G>T
c.714G>T (p.Gln238His)
c.2439G>T (p.Gln813His)
n.2913G>T
c.396G>T (p.Gln132His)
n.1969G>T
2g.201728575C>GCA350322865ALS2c.2778G>C (p.Gln926His)
c.456G>C (p.Gln152His)
n.3120G>C
n.510G>C
n.2892G>C
c.*742G>C (n.*742G>C)
n.3469G>C
c.2880G>C (p.Gln960His)
c.*489G>C (n.*489G>C)
n.3210G>C
n.21-8086G>C
n.578G>C
n.911G>C
c.*350G>C (n.*350G>C)
c.1472-3121G>C (n.1472-3121G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
c.739G>C
n.2918G>C
n.376G>C
c.714G>C (p.Gln238His)
c.2439G>C (p.Gln813His)
n.2913G>C
c.396G>C (p.Gln132His)
n.1969G>C
2g.201728575C>TCA430645486ALS2c.2778G>A (p.Gln926=)
c.456G>A (p.Gln152=)
n.3120G>A
n.510G>A
n.2892G>A
c.*742G>A (n.*742G>A)
n.3469G>A
c.2880G>A (p.Gln960=)
c.*489G>A (n.*489G>A)
n.3210G>A
n.21-8086G>A
n.578G>A
n.911G>A
c.*350G>A (n.*350G>A)
c.1472-3121G>A (n.1472-3121G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
c.739G>A
n.2918G>A
n.376G>A
c.714G>A (p.Gln238=)
c.2439G>A (p.Gln813=)
n.2913G>A
c.396G>A (p.Gln132=)
n.1969G>A
2g.201728576T>ACA350322866ALS2c.2777A>T (p.Gln926Leu)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
n.3119A>T
n.509A>T
n.2891A>T
c.*741A>T (n.*741A>T)
n.3468A>T
c.2879A>T (p.Gln960Leu)
c.*488A>T (n.*488A>T)
n.3209A>T
n.21-8087A>T
n.577A>T
n.910A>T
c.*349A>T (n.*349A>T)
c.1472-3122A>T (n.1472-3122A>T)
c.*369A>T (n.*369A>T)
c.*441A>T (n.*441A>T)
c.738A>T
n.2917A>T
n.375A>T
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.2438A>T (p.Gln813Leu)
n.2912A>T
c.395A>T (p.Gln132Leu)
n.1968A>T
2g.201728576T>CCA350322867ALS2c.2777A>G (p.Gln926Arg)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
n.3119A>G
n.509A>G
n.2891A>G
c.*741A>G (n.*741A>G)
n.3468A>G
c.2879A>G (p.Gln960Arg)
c.*488A>G (n.*488A>G)
n.3209A>G
n.21-8087A>G
n.577A>G
n.910A>G
c.*349A>G (n.*349A>G)
c.1472-3122A>G (n.1472-3122A>G)
c.*369A>G (n.*369A>G)
c.*441A>G (n.*441A>G)
c.738A>G
n.2917A>G
n.375A>G
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.2438A>G (p.Gln813Arg)
n.2912A>G
c.395A>G (p.Gln132Arg)
n.1968A>G
2g.201728576T>GCA63942270ALS2c.2777A>C (p.Gln926Pro)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
n.3119A>C
n.509A>C
n.2891A>C
c.*741A>C (n.*741A>C)
n.3468A>C
c.2879A>C (p.Gln960Pro)
c.*488A>C (n.*488A>C)
n.3209A>C
n.21-8087A>C
n.577A>C
n.910A>C
c.*349A>C (n.*349A>C)
c.1472-3122A>C (n.1472-3122A>C)
c.*369A>C (n.*369A>C)
c.*441A>C (n.*441A>C)
c.738A>C
n.2917A>C
n.375A>C
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.2438A>C (p.Gln813Pro)
n.2912A>C
c.395A>C (p.Gln132Pro)
n.1968A>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.201728576T=CA1321182364ALS2c.2777A= (p.Gln926=)
c.455A= (p.Gln152=)
n.3119A=
n.509A=
n.2891A=
c.*741A= (n.*741A=)
n.3468A=
c.2879A= (p.Gln960=)
c.*488A= (n.*488A=)
n.3209A=
n.21-8087A=
n.577A=
n.910A=
c.*349A= (n.*349A=)
c.1472-3122A= (n.1472-3122A=)
c.*369A= (n.*369A=)
c.*441A= (n.*441A=)
c.738A=
n.2917A=
n.375A=
c.713A= (p.Gln238=)
c.2438A= (p.Gln813=)
n.2912A=
c.395A= (p.Gln132=)
n.1968A=
2g.201728577G>ACA350322868ALS2c.2776C>T (p.Gln926Ter)
c.454C>T (p.Gln152Ter)
n.3118C>T
n.508C>T
n.2890C>T
c.*740C>T (n.*740C>T)
n.3467C>T
c.2878C>T (p.Gln960Ter)
c.*487C>T (n.*487C>T)
n.3208C>T
n.21-8088C>T
n.576C>T
n.909C>T
c.*348C>T (n.*348C>T)
c.1472-3123C>T (n.1472-3123C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.737C>T
n.2916C>T
n.374C>T
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.2437C>T (p.Gln813Ter)
n.2911C>T
c.394C>T (p.Gln132Ter)
n.1967C>T
 gnomAD v4
2g.201728577G>CCA2058081ALS2c.2776C>G (p.Gln926Glu)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
n.3118C>G
n.508C>G
n.2890C>G
c.*740C>G (n.*740C>G)
n.3467C>G
c.2878C>G (p.Gln960Glu)
c.*487C>G (n.*487C>G)
n.3208C>G
n.21-8088C>G
n.576C>G
n.909C>G
c.*348C>G (n.*348C>G)
c.1472-3123C>G (n.1472-3123C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.737C>G
n.2916C>G
n.374C>G
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.2437C>G (p.Gln813Glu)
n.2911C>G
c.394C>G (p.Gln132Glu)
n.1967C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728577G=CA1321182366ALS2c.2776C= (p.Gln926=)
c.454C= (p.Gln152=)
n.3118C=
n.508C=
n.2890C=
c.*740C= (n.*740C=)
n.3467C=
c.2878C= (p.Gln960=)
c.*487C= (n.*487C=)
n.3208C=
n.21-8088C=
n.576C=
n.909C=
c.*348C= (n.*348C=)
c.1472-3123C= (n.1472-3123C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.*440C= (n.*440C=)
c.737C=
n.2916C=
n.374C=
c.712C= (p.Gln238=)
c.2437C= (p.Gln813=)
n.2911C=
c.394C= (p.Gln132=)
n.1967C=
2g.201728577G>TCA350322869ALS2c.2776C>A (p.Gln926Lys)
c.454C>A (p.Gln152Lys)
n.3118C>A
n.508C>A
n.2890C>A
c.*740C>A (n.*740C>A)
n.3467C>A
c.2878C>A (p.Gln960Lys)
c.*487C>A (n.*487C>A)
n.3208C>A
n.21-8088C>A
n.576C>A
n.909C>A
c.*348C>A (n.*348C>A)
c.1472-3123C>A (n.1472-3123C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.737C>A
n.2916C>A
n.374C>A
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.2437C>A (p.Gln813Lys)
n.2911C>A
c.394C>A (p.Gln132Lys)
n.1967C>A
2g.201728578C>ACA63942280ALS2c.2775G>T (p.Leu925=)
c.453G>T (p.Leu151=)
n.3117G>T
n.507G>T
n.2889G>T
c.*739G>T (n.*739G>T)
n.3466G>T
c.2877G>T (p.Leu959=)
c.*486G>T (n.*486G>T)
n.3207G>T
n.21-8089G>T
n.575G>T
n.908G>T
c.*347G>T (n.*347G>T)
c.1472-3124G>T (n.1472-3124G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.*439G>T (n.*439G>T)
c.736G>T
n.2915G>T
n.373G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
c.2436G>T (p.Leu812=)
n.2910G>T
c.393G>T (p.Leu131=)
n.1966G>T
 dbSNP
2g.201728578C=CA1321182369ALS2c.2775G= (p.Leu925=)
c.453G= (p.Leu151=)
n.3117G=
n.507G=
n.2889G=
c.*739G= (n.*739G=)
n.3466G=
c.2877G= (p.Leu959=)
c.*486G= (n.*486G=)
n.3207G=
n.21-8089G=
n.575G=
n.908G=
c.*347G= (n.*347G=)
c.1472-3124G= (n.1472-3124G=)
c.*367G= (n.*367G=)
c.*439G= (n.*439G=)
c.736G=
n.2915G=
n.373G=
c.711G= (p.Leu237=)
c.2436G= (p.Leu812=)
n.2910G=
c.393G= (p.Leu131=)
n.1966G=
2g.201728578C>GCA430645487ALS2c.2775G>C (p.Leu925=)
c.453G>C (p.Leu151=)
n.3117G>C
n.507G>C
n.2889G>C
c.*739G>C (n.*739G>C)
n.3466G>C
c.2877G>C (p.Leu959=)
c.*486G>C (n.*486G>C)
n.3207G>C
n.21-8089G>C
n.575G>C
n.908G>C
c.*347G>C (n.*347G>C)
c.1472-3124G>C (n.1472-3124G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.*439G>C (n.*439G>C)
c.736G>C
n.2915G>C
n.373G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
c.2436G>C (p.Leu812=)
n.2910G>C
c.393G>C (p.Leu131=)
n.1966G>C
2g.201728578C>TCA430645488ALS2c.2775G>A (p.Leu925=)
c.453G>A (p.Leu151=)
n.3117G>A
n.507G>A
n.2889G>A
c.*739G>A (n.*739G>A)
n.3466G>A
c.2877G>A (p.Leu959=)
c.*486G>A (n.*486G>A)
n.3207G>A
n.21-8089G>A
n.575G>A
n.908G>A
c.*347G>A (n.*347G>A)
c.1472-3124G>A (n.1472-3124G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.*439G>A (n.*439G>A)
c.736G>A
n.2915G>A
n.373G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
c.2436G>A (p.Leu812=)
n.2910G>A
c.393G>A (p.Leu131=)
n.1966G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728579A=CA1321182373ALS2c.2774T= (p.Leu925=)
c.452T= (p.Leu151=)
n.3116T=
n.506T=
n.2888T=
c.*738T= (n.*738T=)
n.3465T=
c.2876T= (p.Leu959=)
c.*485T= (n.*485T=)
n.3206T=
n.21-8090T=
n.574T=
n.907T=
c.*346T= (n.*346T=)
c.1472-3125T= (n.1472-3125T=)
c.*366T= (n.*366T=)
c.*438T= (n.*438T=)
c.735T=
n.2914T=
n.372T=
c.710T= (p.Leu237=)
c.2435T= (p.Leu812=)
n.2909T=
c.392T= (p.Leu131=)
n.1965T=
2g.201728579A>CCA350322870ALS2c.2774T>G (p.Leu925Arg)
c.452T>G (p.Leu151Arg)
n.3116T>G
n.506T>G
n.2888T>G
c.*738T>G (n.*738T>G)
n.3465T>G
c.2876T>G (p.Leu959Arg)
c.*485T>G (n.*485T>G)
n.3206T>G
n.21-8090T>G
n.574T>G
n.907T>G
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.1472-3125T>G (n.1472-3125T>G)
c.*366T>G (n.*366T>G)
c.*438T>G (n.*438T>G)
c.735T>G
n.2914T>G
n.372T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.2435T>G (p.Leu812Arg)
n.2909T>G
c.392T>G (p.Leu131Arg)
n.1965T>G
2g.201728579A>GCA2058082ALS2c.2774T>C (p.Leu925Pro)
c.452T>C (p.Leu151Pro)
n.3116T>C
n.506T>C
n.2888T>C
c.*738T>C (n.*738T>C)
n.3465T>C
c.2876T>C (p.Leu959Pro)
c.*485T>C (n.*485T>C)
n.3206T>C
n.21-8090T>C
n.574T>C
n.907T>C
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.1472-3125T>C (n.1472-3125T>C)
c.*366T>C (n.*366T>C)
c.*438T>C (n.*438T>C)
c.735T>C
n.2914T>C
n.372T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.2435T>C (p.Leu812Pro)
n.2909T>C
c.392T>C (p.Leu131Pro)
n.1965T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728579A>TCA350322871ALS2c.2774T>A (p.Leu925Gln)
c.452T>A (p.Leu151Gln)
n.3116T>A
n.506T>A
n.2888T>A
c.*738T>A (n.*738T>A)
n.3465T>A
c.2876T>A (p.Leu959Gln)
c.*485T>A (n.*485T>A)
n.3206T>A
n.21-8090T>A
n.574T>A
n.907T>A
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.1472-3125T>A (n.1472-3125T>A)
c.*366T>A (n.*366T>A)
c.*438T>A (n.*438T>A)
c.735T>A
n.2914T>A
n.372T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.2435T>A (p.Leu812Gln)
n.2909T>A
c.392T>A (p.Leu131Gln)
n.1965T>A
2g.201728580G>ACA430645489ALS2c.2773C>T (p.Leu925=)
c.451C>T (p.Leu151=)
n.3115C>T
n.505C>T
n.2887C>T
c.*737C>T (n.*737C>T)
n.3464C>T
c.2875C>T (p.Leu959=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
n.3205C>T
n.21-8091C>T
n.573C>T
n.906C>T
c.*345C>T (n.*345C>T)
c.1472-3126C>T (n.1472-3126C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.734C>T
n.2913C>T
n.371C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
c.2434C>T (p.Leu812=)
n.2908C>T
c.391C>T (p.Leu131=)
n.1964C>T
2g.201728580G>CCA350322873ALS2c.2773C>G (p.Leu925Val)
c.451C>G (p.Leu151Val)
n.3115C>G
n.505C>G
n.2887C>G
c.*737C>G (n.*737C>G)
n.3464C>G
c.2875C>G (p.Leu959Val)
c.*484C>G (n.*484C>G)
n.3205C>G
n.21-8091C>G
n.573C>G
n.906C>G
c.*345C>G (n.*345C>G)
c.1472-3126C>G (n.1472-3126C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.734C>G
n.2913C>G
n.371C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.2434C>G (p.Leu812Val)
n.2908C>G
c.391C>G (p.Leu131Val)
n.1964C>G
2g.201728580G>TCA350322872ALS2c.2773C>A (p.Leu925Met)
c.451C>A (p.Leu151Met)
n.3115C>A
n.505C>A
n.2887C>A
c.*737C>A (n.*737C>A)
n.3464C>A
c.2875C>A (p.Leu959Met)
c.*484C>A (n.*484C>A)
n.3205C>A
n.21-8091C>A
n.573C>A
n.906C>A
c.*345C>A (n.*345C>A)
c.1472-3126C>A (n.1472-3126C>A)
c.*365C>A (n.*365C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.734C>A
n.2913C>A
n.371C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
c.2434C>A (p.Leu812Met)
n.2908C>A
c.391C>A (p.Leu131Met)
n.1964C>A
2g.201728581A>CCA430645490ALS2c.2772T>G (p.Ser924=)
c.450T>G (p.Ser150=)
n.3114T>G
n.504T>G
n.2886T>G
c.*736T>G (n.*736T>G)
n.3463T>G
c.2874T>G (p.Ser958=)
c.*483T>G (n.*483T>G)
n.3204T>G
n.21-8092T>G
n.572T>G
n.905T>G
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1472-3127T>G (n.1472-3127T>G)
c.*364T>G (n.*364T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
c.733T>G
n.2912T>G
n.370T>G
c.708T>G (p.Ser236=)
c.2433T>G (p.Ser811=)
n.2907T>G
c.390T>G (p.Ser130=)
n.1963T>G
2g.201728581A>GCA430645491ALS2c.2772T>C (p.Ser924=)
c.450T>C (p.Ser150=)
n.3114T>C
n.504T>C
n.2886T>C
c.*736T>C (n.*736T>C)
n.3463T>C
c.2874T>C (p.Ser958=)
c.*483T>C (n.*483T>C)
n.3204T>C
n.21-8092T>C
n.572T>C
n.905T>C
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1472-3127T>C (n.1472-3127T>C)
c.*364T>C (n.*364T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
c.733T>C
n.2912T>C
n.370T>C
c.708T>C (p.Ser236=)
c.2433T>C (p.Ser811=)
n.2907T>C
c.390T>C (p.Ser130=)
n.1963T>C
2g.201728581A>TCA430645492ALS2c.2772T>A (p.Ser924=)
c.450T>A (p.Ser150=)
n.3114T>A
n.504T>A
n.2886T>A
c.*736T>A (n.*736T>A)
n.3463T>A
c.2874T>A (p.Ser958=)
c.*483T>A (n.*483T>A)
n.3204T>A
n.21-8092T>A
n.572T>A
n.905T>A
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1472-3127T>A (n.1472-3127T>A)
c.*364T>A (n.*364T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
c.733T>A
n.2912T>A
n.370T>A
c.708T>A (p.Ser236=)
c.2433T>A (p.Ser811=)
n.2907T>A
c.390T>A (p.Ser130=)
n.1963T>A
2g.201728582G>ACA350322874ALS2c.2771C>T (p.Ser924Phe)
c.449C>T (p.Ser150Phe)
n.3113C>T
n.503C>T
n.2885C>T
c.*735C>T (n.*735C>T)
n.3462C>T
c.2873C>T (p.Ser958Phe)
c.*482C>T (n.*482C>T)
n.3203C>T
n.21-8093C>T
n.571C>T
n.904C>T
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1472-3128C>T (n.1472-3128C>T)
c.*363C>T (n.*363C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.732C>T
n.2911C>T
n.369C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.2432C>T (p.Ser811Phe)
n.2906C>T
c.389C>T (p.Ser130Phe)
n.1962C>T
 gnomAD v4
2g.201728582G>CCA63942308ALS2c.2771C>G (p.Ser924Cys)
c.449C>G (p.Ser150Cys)
n.3113C>G
n.503C>G
n.2885C>G
c.*735C>G (n.*735C>G)
n.3462C>G
c.2873C>G (p.Ser958Cys)
c.*482C>G (n.*482C>G)
n.3203C>G
n.21-8093C>G
n.571C>G
n.904C>G
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1472-3128C>G (n.1472-3128C>G)
c.*363C>G (n.*363C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.732C>G
n.2911C>G
n.369C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.2432C>G (p.Ser811Cys)
n.2906C>G
c.389C>G (p.Ser130Cys)
n.1962C>G
 dbSNP
2g.201728582G=CA1321182377ALS2c.2771C= (p.Ser924=)
c.449C= (p.Ser150=)
n.3113C=
n.503C=
n.2885C=
c.*735C= (n.*735C=)
n.3462C=
c.2873C= (p.Ser958=)
c.*482C= (n.*482C=)
n.3203C=
n.21-8093C=
n.571C=
n.904C=
c.*343C= (n.*343C=)
c.1472-3128C= (n.1472-3128C=)
c.*363C= (n.*363C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.732C=
n.2911C=
n.369C=
c.707C= (p.Ser236=)
c.2432C= (p.Ser811=)
n.2906C=
c.389C= (p.Ser130=)
n.1962C=
2g.201728582G>TCA350322875ALS2c.2771C>A (p.Ser924Tyr)
c.449C>A (p.Ser150Tyr)
n.3113C>A
n.503C>A
n.2885C>A
c.*735C>A (n.*735C>A)
n.3462C>A
c.2873C>A (p.Ser958Tyr)
c.*482C>A (n.*482C>A)
n.3203C>A
n.21-8093C>A
n.571C>A
n.904C>A
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1472-3128C>A (n.1472-3128C>A)
c.*363C>A (n.*363C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.732C>A
n.2911C>A
n.369C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.2432C>A (p.Ser811Tyr)
n.2906C>A
c.389C>A (p.Ser130Tyr)
n.1962C>A
2g.201728583A>CCA350322876ALS2c.2770T>G (p.Ser924Ala)
c.448T>G (p.Ser150Ala)
n.3112T>G
n.502T>G
n.2884T>G
c.*734T>G (n.*734T>G)
n.3461T>G
c.2872T>G (p.Ser958Ala)
c.*481T>G (n.*481T>G)
n.3202T>G
n.21-8094T>G
n.570T>G
n.903T>G
c.*342T>G (n.*342T>G)
c.1472-3129T>G (n.1472-3129T>G)
c.*362T>G (n.*362T>G)
c.*434T>G (n.*434T>G)
c.731T>G
n.2910T>G
n.368T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.2431T>G (p.Ser811Ala)
n.2905T>G
c.388T>G (p.Ser130Ala)
n.1961T>G
2g.201728583A>GCA350322877ALS2c.2770T>C (p.Ser924Pro)
c.448T>C (p.Ser150Pro)
n.3112T>C
n.502T>C
n.2884T>C
c.*734T>C (n.*734T>C)
n.3461T>C
c.2872T>C (p.Ser958Pro)
c.*481T>C (n.*481T>C)
n.3202T>C
n.21-8094T>C
n.570T>C
n.903T>C
c.*342T>C (n.*342T>C)
c.1472-3129T>C (n.1472-3129T>C)
c.*362T>C (n.*362T>C)
c.*434T>C (n.*434T>C)
c.731T>C
n.2910T>C
n.368T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.2431T>C (p.Ser811Pro)
n.2905T>C
c.388T>C (p.Ser130Pro)
n.1961T>C
 gnomAD v4
2g.201728583A>TCA350322878ALS2c.2770T>A (p.Ser924Thr)
c.448T>A (p.Ser150Thr)
n.3112T>A
n.502T>A
n.2884T>A
c.*734T>A (n.*734T>A)
n.3461T>A
c.2872T>A (p.Ser958Thr)
c.*481T>A (n.*481T>A)
n.3202T>A
n.21-8094T>A
n.570T>A
n.903T>A
c.*342T>A (n.*342T>A)
c.1472-3129T>A (n.1472-3129T>A)
c.*362T>A (n.*362T>A)
c.*434T>A (n.*434T>A)
c.731T>A
n.2910T>A
n.368T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.2431T>A (p.Ser811Thr)
n.2905T>A
c.388T>A (p.Ser130Thr)
n.1961T>A
2g.201728584C>ACA430645494ALS2c.2769G>T (p.Leu923=)
c.447G>T (p.Leu149=)
n.3111G>T
n.501G>T
n.2883G>T
c.*733G>T (n.*733G>T)
n.3460G>T
c.2871G>T (p.Leu957=)
c.*480G>T (n.*480G>T)
n.3201G>T
n.21-8095G>T
n.569G>T
n.902G>T
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.1472-3130G>T (n.1472-3130G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.730G>T
n.2909G>T
n.367G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.2430G>T (p.Leu810=)
n.2904G>T
c.387G>T (p.Leu129=)
n.1960G>T
2g.201728584C=CA1321182380ALS2c.2769G= (p.Leu923=)
c.447G= (p.Leu149=)
n.3111G=
n.501G=
n.2883G=
c.*733G= (n.*733G=)
n.3460G=
c.2871G= (p.Leu957=)
c.*480G= (n.*480G=)
n.3201G=
n.21-8095G=
n.569G=
n.902G=
c.*341G= (n.*341G=)
c.1472-3130G= (n.1472-3130G=)
c.*361G= (n.*361G=)
c.*433G= (n.*433G=)
c.730G=
n.2909G=
n.367G=
c.705G= (p.Leu235=)
c.2430G= (p.Leu810=)
n.2904G=
c.387G= (p.Leu129=)
n.1960G=
2g.201728584C>GCA430645495ALS2c.2769G>C (p.Leu923=)
c.447G>C (p.Leu149=)
n.3111G>C
n.501G>C
n.2883G>C
c.*733G>C (n.*733G>C)
n.3460G>C
c.2871G>C (p.Leu957=)
c.*480G>C (n.*480G>C)
n.3201G>C
n.21-8095G>C
n.569G>C
n.902G>C
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.1472-3130G>C (n.1472-3130G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.730G>C
n.2909G>C
n.367G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.2430G>C (p.Leu810=)
n.2904G>C
c.387G>C (p.Leu129=)
n.1960G>C
2g.201728584C>TCA430645496ALS2c.2769G>A (p.Leu923=)
c.447G>A (p.Leu149=)
n.3111G>A
n.501G>A
n.2883G>A
c.*733G>A (n.*733G>A)
n.3460G>A
c.2871G>A (p.Leu957=)
c.*480G>A (n.*480G>A)
n.3201G>A
n.21-8095G>A
n.569G>A
n.902G>A
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.1472-3130G>A (n.1472-3130G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.730G>A
n.2909G>A
n.367G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.2430G>A (p.Leu810=)
n.2904G>A
c.387G>A (p.Leu129=)
n.1960G>A
 dbSNP
2g.201728585A>CCA350322879ALS2c.2768T>G (p.Leu923Arg)
c.446T>G (p.Leu149Arg)
n.3110T>G
n.500T>G
n.2882T>G
c.*732T>G (n.*732T>G)
n.3459T>G
c.2870T>G (p.Leu957Arg)
c.*479T>G (n.*479T>G)
n.3200T>G
n.21-8096T>G
n.568T>G
n.901T>G
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.1472-3131T>G (n.1472-3131T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
c.729T>G
n.2908T>G
n.366T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.2429T>G (p.Leu810Arg)
n.2903T>G
c.386T>G (p.Leu129Arg)
n.1959T>G
2g.201728585A>GCA350322880ALS2c.2768T>C (p.Leu923Pro)
c.446T>C (p.Leu149Pro)
n.3110T>C
n.500T>C
n.2882T>C
c.*732T>C (n.*732T>C)
n.3459T>C
c.2870T>C (p.Leu957Pro)
c.*479T>C (n.*479T>C)
n.3200T>C
n.21-8096T>C
n.568T>C
n.901T>C
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.1472-3131T>C (n.1472-3131T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
c.729T>C
n.2908T>C
n.366T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.2429T>C (p.Leu810Pro)
n.2903T>C
c.386T>C (p.Leu129Pro)
n.1959T>C
2g.201728585A>TCA350322881ALS2c.2768T>A (p.Leu923Gln)
c.446T>A (p.Leu149Gln)
n.3110T>A
n.500T>A
n.2882T>A
c.*732T>A (n.*732T>A)
n.3459T>A
c.2870T>A (p.Leu957Gln)
c.*479T>A (n.*479T>A)
n.3200T>A
n.21-8096T>A
n.568T>A
n.901T>A
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.1472-3131T>A (n.1472-3131T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
c.729T>A
n.2908T>A
n.366T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.2429T>A (p.Leu810Gln)
n.2903T>A
c.386T>A (p.Leu129Gln)
n.1959T>A
2g.201728586G>ACA430645497ALS2c.2767C>T (p.Leu923=)
c.445C>T (p.Leu149=)
n.3109C>T
n.499C>T
n.2881C>T
c.*731C>T (n.*731C>T)
n.3458C>T
c.2869C>T (p.Leu957=)
c.*478C>T (n.*478C>T)
n.3199C>T
n.21-8097C>T
n.567C>T
n.900C>T
c.*339C>T (n.*339C>T)
c.1472-3132C>T (n.1472-3132C>T)
c.*359C>T (n.*359C>T)
c.*431C>T (n.*431C>T)
c.728C>T
n.2907C>T
n.365C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.2428C>T (p.Leu810=)
n.2902C>T
c.385C>T (p.Leu129=)
n.1958C>T
2g.201728586G>CCA350322882ALS2c.2767C>G (p.Leu923Val)
c.445C>G (p.Leu149Val)
n.3109C>G
n.499C>G
n.2881C>G
c.*731C>G (n.*731C>G)
n.3458C>G
c.2869C>G (p.Leu957Val)
c.*478C>G (n.*478C>G)
n.3199C>G
n.21-8097C>G
n.567C>G
n.900C>G
c.*339C>G (n.*339C>G)
c.1472-3132C>G (n.1472-3132C>G)
c.*359C>G (n.*359C>G)
c.*431C>G (n.*431C>G)
c.728C>G
n.2907C>G
n.365C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.2428C>G (p.Leu810Val)
n.2902C>G
c.385C>G (p.Leu129Val)
n.1958C>G
2g.201728586G>TCA350322883ALS2c.2767C>A (p.Leu923Met)
c.445C>A (p.Leu149Met)
n.3109C>A
n.499C>A
n.2881C>A
c.*731C>A (n.*731C>A)
n.3458C>A
c.2869C>A (p.Leu957Met)
c.*478C>A (n.*478C>A)
n.3199C>A
n.21-8097C>A
n.567C>A
n.900C>A
c.*339C>A (n.*339C>A)
c.1472-3132C>A (n.1472-3132C>A)
c.*359C>A (n.*359C>A)
c.*431C>A (n.*431C>A)
c.728C>A
n.2907C>A
n.365C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.2428C>A (p.Leu810Met)
n.2902C>A
c.385C>A (p.Leu129Met)
n.1958C>A
2g.201728587G>ACA2058083ALS2c.2766C>T (p.Ala922=)
c.444C>T (p.Ala148=)
n.3108C>T
n.498C>T
n.2880C>T
c.*730C>T (n.*730C>T)
n.3457C>T
c.2868C>T (p.Ala956=)
c.*477C>T (n.*477C>T)
n.3198C>T
n.21-8098C>T
n.566C>T
n.899C>T
c.*338C>T (n.*338C>T)
c.1472-3133C>T (n.1472-3133C>T)
c.*358C>T (n.*358C>T)
c.*430C>T (n.*430C>T)
c.727C>T
n.2906C>T
n.364C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
c.2427C>T (p.Ala809=)
n.2901C>T
c.384C>T (p.Ala128=)
n.1957C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728587G>CCA430645498ALS2c.2766C>G (p.Ala922=)
c.444C>G (p.Ala148=)
n.3108C>G
n.498C>G
n.2880C>G
c.*730C>G (n.*730C>G)
n.3457C>G
c.2868C>G (p.Ala956=)
c.*477C>G (n.*477C>G)
n.3198C>G
n.21-8098C>G
n.566C>G
n.899C>G
c.*338C>G (n.*338C>G)
c.1472-3133C>G (n.1472-3133C>G)
c.*358C>G (n.*358C>G)
c.*430C>G (n.*430C>G)
c.727C>G
n.2906C>G
n.364C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
c.2427C>G (p.Ala809=)
n.2901C>G
c.384C>G (p.Ala128=)
n.1957C>G
2g.201728587G=CA1321182382ALS2c.2766C= (p.Ala922=)
c.444C= (p.Ala148=)
n.3108C=
n.498C=
n.2880C=
c.*730C= (n.*730C=)
n.3457C=
c.2868C= (p.Ala956=)
c.*477C= (n.*477C=)
n.3198C=
n.21-8098C=
n.566C=
n.899C=
c.*338C= (n.*338C=)
c.1472-3133C= (n.1472-3133C=)
c.*358C= (n.*358C=)
c.*430C= (n.*430C=)
c.727C=
n.2906C=
n.364C=
c.702C= (p.Ala234=)
c.2427C= (p.Ala809=)
n.2901C=
c.384C= (p.Ala128=)
n.1957C=
2g.201728587G>TCA430645499ALS2c.2766C>A (p.Ala922=)
c.444C>A (p.Ala148=)
n.3108C>A
n.498C>A
n.2880C>A
c.*730C>A (n.*730C>A)
n.3457C>A
c.2868C>A (p.Ala956=)
c.*477C>A (n.*477C>A)
n.3198C>A
n.21-8098C>A
n.566C>A
n.899C>A
c.*338C>A (n.*338C>A)
c.1472-3133C>A (n.1472-3133C>A)
c.*358C>A (n.*358C>A)
c.*430C>A (n.*430C>A)
c.727C>A
n.2906C>A
n.364C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
c.2427C>A (p.Ala809=)
n.2901C>A
c.384C>A (p.Ala128=)
n.1957C>A
2g.201728588G>ACA350322885ALS2c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.443C>T (p.Ala148Val)
n.3107C>T
n.497C>T
n.2879C>T
c.*729C>T (n.*729C>T)
n.3456C>T
c.2867C>T (p.Ala956Val)
c.*476C>T (n.*476C>T)
n.3197C>T
n.21-8099C>T
n.565C>T
n.898C>T
c.*337C>T (n.*337C>T)
c.1472-3134C>T (n.1472-3134C>T)
c.*357C>T (n.*357C>T)
c.*429C>T (n.*429C>T)
c.726C>T
n.2905C>T
n.363C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.2426C>T (p.Ala809Val)
n.2900C>T
c.383C>T (p.Ala128Val)
n.1956C>T
2g.201728588G>CCA350322886ALS2c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.443C>G (p.Ala148Gly)
n.3107C>G
n.497C>G
n.2879C>G
c.*729C>G (n.*729C>G)
n.3456C>G
c.2867C>G (p.Ala956Gly)
c.*476C>G (n.*476C>G)
n.3197C>G
n.21-8099C>G
n.565C>G
n.898C>G
c.*337C>G (n.*337C>G)
c.1472-3134C>G (n.1472-3134C>G)
c.*357C>G (n.*357C>G)
c.*429C>G (n.*429C>G)
c.726C>G
n.2905C>G
n.363C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
c.2426C>G (p.Ala809Gly)
n.2900C>G
c.383C>G (p.Ala128Gly)
n.1956C>G
2g.201728588G>TCA350322884ALS2c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.443C>A (p.Ala148Asp)
n.3107C>A
n.497C>A
n.2879C>A
c.*729C>A (n.*729C>A)
n.3456C>A
c.2867C>A (p.Ala956Asp)
c.*476C>A (n.*476C>A)
n.3197C>A
n.21-8099C>A
n.565C>A
n.898C>A
c.*337C>A (n.*337C>A)
c.1472-3134C>A (n.1472-3134C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
c.*429C>A (n.*429C>A)
c.726C>A
n.2905C>A
n.363C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
c.2426C>A (p.Ala809Asp)
n.2900C>A
c.383C>A (p.Ala128Asp)
n.1956C>A
2g.201728589C>ACA350322887ALS2c.2764G>T (p.Ala922Ser)
c.442G>T (p.Ala148Ser)
n.3106G>T
n.496G>T
n.2878G>T
c.*728G>T (n.*728G>T)
n.3455G>T
c.2866G>T (p.Ala956Ser)
c.*475G>T (n.*475G>T)
n.3196G>T
n.21-8100G>T
n.564G>T
n.897G>T
c.*336G>T (n.*336G>T)
c.1472-3135G>T (n.1472-3135G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.725G>T
n.2904G>T
n.362G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.2425G>T (p.Ala809Ser)
n.2899G>T
c.382G>T (p.Ala128Ser)
n.1955G>T
2g.201728589C>GCA350322888ALS2c.2764G>C (p.Ala922Pro)
c.442G>C (p.Ala148Pro)
n.3106G>C
n.496G>C
n.2878G>C
c.*728G>C (n.*728G>C)
n.3455G>C
c.2866G>C (p.Ala956Pro)
c.*475G>C (n.*475G>C)
n.3196G>C
n.21-8100G>C
n.564G>C
n.897G>C
c.*336G>C (n.*336G>C)
c.1472-3135G>C (n.1472-3135G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.725G>C
n.2904G>C
n.362G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.2425G>C (p.Ala809Pro)
n.2899G>C
c.382G>C (p.Ala128Pro)
n.1955G>C
2g.201728589C>TCA350322889ALS2c.2764G>A (p.Ala922Thr)
c.442G>A (p.Ala148Thr)
n.3106G>A
n.496G>A
n.2878G>A
c.*728G>A (n.*728G>A)
n.3455G>A
c.2866G>A (p.Ala956Thr)
c.*475G>A (n.*475G>A)
n.3196G>A
n.21-8100G>A
n.564G>A
n.897G>A
c.*336G>A (n.*336G>A)
c.1472-3135G>A (n.1472-3135G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.725G>A
n.2904G>A
n.362G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.2425G>A (p.Ala809Thr)
n.2899G>A
c.382G>A (p.Ala128Thr)
n.1955G>A
2g.201728590T>ACA430645502ALS2c.2763A>T (p.Arg921=)
c.441A>T (p.Arg147=)
n.3105A>T
n.495A>T
n.2877A>T
c.*727A>T (n.*727A>T)
n.3454A>T
c.2865A>T (p.Arg955=)
c.*474A>T (n.*474A>T)
n.3195A>T
n.21-8101A>T
n.563A>T
n.896A>T
c.*335A>T (n.*335A>T)
c.1472-3136A>T (n.1472-3136A>T)
c.*355A>T (n.*355A>T)
c.*427A>T (n.*427A>T)
c.724A>T
n.2903A>T
n.361A>T
c.699A>T (p.Arg233=)
c.2424A>T (p.Arg808=)
n.2898A>T
c.381A>T (p.Arg127=)
n.1954A>T
2g.201728590T>CCA430645501ALS2c.2763A>G (p.Arg921=)
c.441A>G (p.Arg147=)
n.3105A>G
n.495A>G
n.2877A>G
c.*727A>G (n.*727A>G)
n.3454A>G
c.2865A>G (p.Arg955=)
c.*474A>G (n.*474A>G)
n.3195A>G
n.21-8101A>G
n.563A>G
n.896A>G
c.*335A>G (n.*335A>G)
c.1472-3136A>G (n.1472-3136A>G)
c.*355A>G (n.*355A>G)
c.*427A>G (n.*427A>G)
c.724A>G
n.2903A>G
n.361A>G
c.699A>G (p.Arg233=)
c.2424A>G (p.Arg808=)
n.2898A>G
c.381A>G (p.Arg127=)
n.1954A>G
 gnomAD v4
2g.201728590T>GCA430645500ALS2c.2763A>C (p.Arg921=)
c.441A>C (p.Arg147=)
n.3105A>C
n.495A>C
n.2877A>C
c.*727A>C (n.*727A>C)
n.3454A>C
c.2865A>C (p.Arg955=)
c.*474A>C (n.*474A>C)
n.3195A>C
n.21-8101A>C
n.563A>C
n.896A>C
c.*335A>C (n.*335A>C)
c.1472-3136A>C (n.1472-3136A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
c.*427A>C (n.*427A>C)
c.724A>C
n.2903A>C
n.361A>C
c.699A>C (p.Arg233=)
c.2424A>C (p.Arg808=)
n.2898A>C
c.381A>C (p.Arg127=)
n.1954A>C
 dbSNP
2g.201728590T=CA1321182385ALS2c.2763A= (p.Arg921=)
c.441A= (p.Arg147=)
n.3105A=
n.495A=
n.2877A=
c.*727A= (n.*727A=)
n.3454A=
c.2865A= (p.Arg955=)
c.*474A= (n.*474A=)
n.3195A=
n.21-8101A=
n.563A=
n.896A=
c.*335A= (n.*335A=)
c.1472-3136A= (n.1472-3136A=)
c.*355A= (n.*355A=)
c.*427A= (n.*427A=)
c.724A=
n.2903A=
n.361A=
c.699A= (p.Arg233=)
c.2424A= (p.Arg808=)
n.2898A=
c.381A= (p.Arg127=)
n.1954A=
2g.201728591C>ACA350322890ALS2c.2762G>T (p.Arg921Leu)
c.440G>T (p.Arg147Leu)
n.3104G>T
n.494G>T
n.2876G>T
c.*726G>T (n.*726G>T)
n.3453G>T
c.2864G>T (p.Arg955Leu)
c.*473G>T (n.*473G>T)
n.3194G>T
n.21-8102G>T
n.562G>T
n.895G>T
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.1472-3137G>T (n.1472-3137G>T)
c.*354G>T (n.*354G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.723G>T
n.2902G>T
n.360G>T
c.698G>T (p.Arg233Leu)
c.2423G>T (p.Arg808Leu)
n.2897G>T
c.380G>T (p.Arg127Leu)
n.1953G>T
2g.201728591C=CA1321182387ALS2c.2762G= (p.Arg921=)
c.440G= (p.Arg147=)
n.3104G=
n.494G=
n.2876G=
c.*726G= (n.*726G=)
n.3453G=
c.2864G= (p.Arg955=)
c.*473G= (n.*473G=)
n.3194G=
n.21-8102G=
n.562G=
n.895G=
c.*334G= (n.*334G=)
c.1472-3137G= (n.1472-3137G=)
c.*354G= (n.*354G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.723G=
n.2902G=
n.360G=
c.698G= (p.Arg233=)
c.2423G= (p.Arg808=)
n.2897G=
c.380G= (p.Arg127=)
n.1953G=
2g.201728591C>GCA350322891ALS2c.2762G>C (p.Arg921Pro)
c.440G>C (p.Arg147Pro)
n.3104G>C
n.494G>C
n.2876G>C
c.*726G>C (n.*726G>C)
n.3453G>C
c.2864G>C (p.Arg955Pro)
c.*473G>C (n.*473G>C)
n.3194G>C
n.21-8102G>C
n.562G>C
n.895G>C
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.1472-3137G>C (n.1472-3137G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.723G>C
n.2902G>C
n.360G>C
c.698G>C (p.Arg233Pro)
c.2423G>C (p.Arg808Pro)
n.2897G>C
c.380G>C (p.Arg127Pro)
n.1953G>C
2g.201728591C>TCA2058084ALS2c.2762G>A (p.Arg921Gln)
c.440G>A (p.Arg147Gln)
n.3104G>A
n.494G>A
n.2876G>A
c.*726G>A (n.*726G>A)
n.3453G>A
c.2864G>A (p.Arg955Gln)
c.*473G>A (n.*473G>A)
n.3194G>A
n.21-8102G>A
n.562G>A
n.895G>A
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.1472-3137G>A (n.1472-3137G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.723G>A
n.2902G>A
n.360G>A
c.698G>A (p.Arg233Gln)
c.2423G>A (p.Arg808Gln)
n.2897G>A
c.380G>A (p.Arg127Gln)
n.1953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728592G>ACA236114ALS2c.2761C>T (p.Arg921Ter)
c.439C>T (p.Arg147Ter)
n.3103C>T
n.493C>T
n.2875C>T
c.*725C>T (n.*725C>T)
n.3452C>T
c.2863C>T (p.Arg955Ter)
c.*472C>T (n.*472C>T)
n.3193C>T
n.21-8103C>T
n.561C>T
n.894C>T
c.*333C>T (n.*333C>T)
c.1472-3138C>T (n.1472-3138C>T)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.*425C>T (n.*425C>T)
c.722C>T
n.2901C>T
n.359C>T
c.697C>T (p.Arg233Ter)
c.2422C>T (p.Arg808Ter)
n.2896C>T
c.379C>T (p.Arg127Ter)
n.1952C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201728592G>CCA350322892ALS2c.2761C>G (p.Arg921Gly)
c.439C>G (p.Arg147Gly)
n.3103C>G
n.493C>G
n.2875C>G
c.*725C>G (n.*725C>G)
n.3452C>G
c.2863C>G (p.Arg955Gly)
c.*472C>G (n.*472C>G)
n.3193C>G
n.21-8103C>G
n.561C>G
n.894C>G
c.*333C>G (n.*333C>G)
c.1472-3138C>G (n.1472-3138C>G)
c.*353C>G (n.*353C>G)
c.*425C>G (n.*425C>G)
c.722C>G
n.2901C>G
n.359C>G
c.697C>G (p.Arg233Gly)
c.2422C>G (p.Arg808Gly)
n.2896C>G
c.379C>G (p.Arg127Gly)
n.1952C>G
2g.201728592G=CA1321182392ALS2c.2761C= (p.Arg921=)
c.439C= (p.Arg147=)
n.3103C=
n.493C=
n.2875C=
c.*725C= (n.*725C=)
n.3452C=
c.2863C= (p.Arg955=)
c.*472C= (n.*472C=)
n.3193C=
n.21-8103C=
n.561C=
n.894C=
c.*333C= (n.*333C=)
c.1472-3138C= (n.1472-3138C=)
c.*353C= (n.*353C=)
c.*425C= (n.*425C=)
c.722C=
n.2901C=
n.359C=
c.697C= (p.Arg233=)
c.2422C= (p.Arg808=)
n.2896C=
c.379C= (p.Arg127=)
n.1952C=
2g.201728592G>TCA63942335ALS2c.2761C>A (p.Arg921=)
c.439C>A (p.Arg147=)
n.3103C>A
n.493C>A
n.2875C>A
c.*725C>A (n.*725C>A)
n.3452C>A
c.2863C>A (p.Arg955=)
c.*472C>A (n.*472C>A)
n.3193C>A
n.21-8103C>A
n.561C>A
n.894C>A
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1472-3138C>A (n.1472-3138C>A)
c.*353C>A (n.*353C>A)
c.*425C>A (n.*425C>A)
c.722C>A
n.2901C>A
n.359C>A
c.697C>A (p.Arg233=)
c.2422C>A (p.Arg808=)
n.2896C>A
c.379C>A (p.Arg127=)
n.1952C>A
 dbSNP
2g.201728593G>ACA2058085ALS2c.2760C>T (p.Asn920=)
c.438C>T (p.Asn146=)
n.3102C>T
n.492C>T
n.2874C>T
c.*724C>T (n.*724C>T)
n.3451C>T
c.2862C>T (p.Asn954=)
c.*471C>T (n.*471C>T)
n.3192C>T
n.21-8104C>T
n.560C>T
n.893C>T
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.1472-3139C>T (n.1472-3139C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
c.721C>T
n.2900C>T
n.358C>T
c.696C>T (p.Asn232=)
c.2421C>T (p.Asn807=)
n.2895C>T
c.378C>T (p.Asn126=)
n.1951C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728593G>CCA350322893ALS2c.2760C>G (p.Asn920Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
n.3102C>G
n.492C>G
n.2874C>G
c.*724C>G (n.*724C>G)
n.3451C>G
c.2862C>G (p.Asn954Lys)
c.*471C>G (n.*471C>G)
n.3192C>G
n.21-8104C>G
n.560C>G
n.893C>G
c.*332C>G (n.*332C>G)
c.1472-3139C>G (n.1472-3139C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
c.721C>G
n.2900C>G
n.358C>G
c.696C>G (p.Asn232Lys)
c.2421C>G (p.Asn807Lys)
n.2895C>G
c.378C>G (p.Asn126Lys)
n.1951C>G
2g.201728593G=CA1321182395ALS2c.2760C= (p.Asn920=)
c.438C= (p.Asn146=)
n.3102C=
n.492C=
n.2874C=
c.*724C= (n.*724C=)
n.3451C=
c.2862C= (p.Asn954=)
c.*471C= (n.*471C=)
n.3192C=
n.21-8104C=
n.560C=
n.893C=
c.*332C= (n.*332C=)
c.1472-3139C= (n.1472-3139C=)
c.*352C= (n.*352C=)
c.*424C= (n.*424C=)
c.721C=
n.2900C=
n.358C=
c.696C= (p.Asn232=)
c.2421C= (p.Asn807=)
n.2895C=
c.378C= (p.Asn126=)
n.1951C=
2g.201728593G>TCA350322894ALS2c.2760C>A (p.Asn920Lys)
c.438C>A (p.Asn146Lys)
n.3102C>A
n.492C>A
n.2874C>A
c.*724C>A (n.*724C>A)
n.3451C>A
c.2862C>A (p.Asn954Lys)
c.*471C>A (n.*471C>A)
n.3192C>A
n.21-8104C>A
n.560C>A
n.893C>A
c.*332C>A (n.*332C>A)
c.1472-3139C>A (n.1472-3139C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
c.721C>A
n.2900C>A
n.358C>A
c.696C>A (p.Asn232Lys)
c.2421C>A (p.Asn807Lys)
n.2895C>A
c.378C>A (p.Asn126Lys)
n.1951C>A
2g.201728594T>ACA350322895ALS2c.2759A>T (p.Asn920Ile)
c.437A>T (p.Asn146Ile)
n.3101A>T
n.491A>T
n.2873A>T
c.*723A>T (n.*723A>T)
n.3450A>T
c.2861A>T (p.Asn954Ile)
c.*470A>T (n.*470A>T)
n.3191A>T
n.21-8105A>T
n.559A>T
n.892A>T
c.*331A>T (n.*331A>T)
c.1472-3140A>T (n.1472-3140A>T)
c.*351A>T (n.*351A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.720A>T
n.2899A>T
n.357A>T
c.695A>T (p.Asn232Ile)
c.2420A>T (p.Asn807Ile)
n.2894A>T
c.377A>T (p.Asn126Ile)
n.1950A>T
2g.201728594T>CCA350322896ALS2c.2759A>G (p.Asn920Ser)
c.437A>G (p.Asn146Ser)
n.3101A>G
n.491A>G
n.2873A>G
c.*723A>G (n.*723A>G)
n.3450A>G
c.2861A>G (p.Asn954Ser)
c.*470A>G (n.*470A>G)
n.3191A>G
n.21-8105A>G
n.559A>G
n.892A>G
c.*331A>G (n.*331A>G)
c.1472-3140A>G (n.1472-3140A>G)
c.*351A>G (n.*351A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.720A>G
n.2899A>G
n.357A>G
c.695A>G (p.Asn232Ser)
c.2420A>G (p.Asn807Ser)
n.2894A>G
c.377A>G (p.Asn126Ser)
n.1950A>G
2g.201728594T>GCA350322897ALS2c.2759A>C (p.Asn920Thr)
c.437A>C (p.Asn146Thr)
n.3101A>C
n.491A>C
n.2873A>C
c.*723A>C (n.*723A>C)
n.3450A>C
c.2861A>C (p.Asn954Thr)
c.*470A>C (n.*470A>C)
n.3191A>C
n.21-8105A>C
n.559A>C
n.892A>C
c.*331A>C (n.*331A>C)
c.1472-3140A>C (n.1472-3140A>C)
c.*351A>C (n.*351A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.720A>C
n.2899A>C
n.357A>C
c.695A>C (p.Asn232Thr)
c.2420A>C (p.Asn807Thr)
n.2894A>C
c.377A>C (p.Asn126Thr)
n.1950A>C
2g.201728595delCA2506757107ALS2c.2759del (p.Asn920ThrfsTer14)
c.437del (p.Asn146ThrfsTer14)
n.3101del
n.491del
n.2873del
c.*723del (n.*723del)
n.3450del
c.2861del (p.Asn954ThrfsTer14)
c.*470del (n.*470del)
n.3191del
n.21-8105del
n.559del
n.892del
c.*331del (n.*331del)
c.1472-3140del (n.1472-3140del)
c.*351del (n.*351del)
c.*423del (n.*423del)
c.720del
n.2899del
n.357del
c.695del (p.Asn232ThrfsTer14)
c.2420del (p.Asn807ThrfsTer14)
n.2894del
c.377del (p.Asn126ThrfsTer14)
n.1950del
2g.201728595T>ACA350322899ALS2c.2758A>T (p.Asn920Tyr)
c.436A>T (p.Asn146Tyr)
n.3100A>T
n.490A>T
n.2872A>T
c.*722A>T (n.*722A>T)
n.3449A>T
c.2860A>T (p.Asn954Tyr)
c.*469A>T (n.*469A>T)
n.3190A>T
n.21-8106A>T
n.558A>T
n.891A>T
c.*330A>T (n.*330A>T)
c.1472-3141A>T (n.1472-3141A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
c.719A>T
n.2898A>T
n.356A>T
c.694A>T (p.Asn232Tyr)
c.2419A>T (p.Asn807Tyr)
n.2893A>T
c.376A>T (p.Asn126Tyr)
n.1949A>T
2g.201728595T>CCA350322900ALS2c.2758A>G (p.Asn920Asp)
c.436A>G (p.Asn146Asp)
n.3100A>G
n.490A>G
n.2872A>G
c.*722A>G (n.*722A>G)
n.3449A>G
c.2860A>G (p.Asn954Asp)
c.*469A>G (n.*469A>G)
n.3190A>G
n.21-8106A>G
n.558A>G
n.891A>G
c.*330A>G (n.*330A>G)
c.1472-3141A>G (n.1472-3141A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
c.719A>G
n.2898A>G
n.356A>G
c.694A>G (p.Asn232Asp)
c.2419A>G (p.Asn807Asp)
n.2893A>G
c.376A>G (p.Asn126Asp)
n.1949A>G
2g.201728595T>GCA350322898ALS2c.2758A>C (p.Asn920His)
c.436A>C (p.Asn146His)
n.3100A>C
n.490A>C
n.2872A>C
c.*722A>C (n.*722A>C)
n.3449A>C
c.2860A>C (p.Asn954His)
c.*469A>C (n.*469A>C)
n.3190A>C
n.21-8106A>C
n.558A>C
n.891A>C
c.*330A>C (n.*330A>C)
c.1472-3141A>C (n.1472-3141A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
c.719A>C
n.2898A>C
n.356A>C
c.694A>C (p.Asn232His)
c.2419A>C (p.Asn807His)
n.2893A>C
c.376A>C (p.Asn126His)
n.1949A>C
2g.201728596A>CCA350322902ALS2c.2757T>G (p.Ser919Arg)
c.435T>G (p.Ser145Arg)
n.3099T>G
n.489T>G
n.2871T>G
c.*721T>G (n.*721T>G)
n.3448T>G
c.2859T>G (p.Ser953Arg)
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.3189T>G
n.21-8107T>G
n.557T>G
n.890T>G
c.*329T>G (n.*329T>G)
c.1472-3142T>G (n.1472-3142T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.*421T>G (n.*421T>G)
c.718T>G
n.2897T>G
n.355T>G
c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.2418T>G (p.Ser806Arg)
n.2892T>G
c.375T>G (p.Ser125Arg)
n.1948T>G
2g.201728596A>GCA430645503ALS2c.2757T>C (p.Ser919=)
c.435T>C (p.Ser145=)
n.3099T>C
n.489T>C
n.2871T>C
c.*721T>C (n.*721T>C)
n.3448T>C
c.2859T>C (p.Ser953=)
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.3189T>C
n.21-8107T>C
n.557T>C
n.890T>C
c.*329T>C (n.*329T>C)
c.1472-3142T>C (n.1472-3142T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.*421T>C (n.*421T>C)
c.718T>C
n.2897T>C
n.355T>C
c.693T>C (p.Ser231=)
c.2418T>C (p.Ser806=)
n.2892T>C
c.375T>C (p.Ser125=)
n.1948T>C
2g.201728596A>TCA350322901ALS2c.2757T>A (p.Ser919Arg)
c.435T>A (p.Ser145Arg)
n.3099T>A
n.489T>A
n.2871T>A
c.*721T>A (n.*721T>A)
n.3448T>A
c.2859T>A (p.Ser953Arg)
c.*468T>A (n.*468T>A)
n.3189T>A
n.21-8107T>A
n.557T>A
n.890T>A
c.*329T>A (n.*329T>A)
c.1472-3142T>A (n.1472-3142T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.*421T>A (n.*421T>A)
c.718T>A
n.2897T>A
n.355T>A
c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.2418T>A (p.Ser806Arg)
n.2892T>A
c.375T>A (p.Ser125Arg)
n.1948T>A
2g.201728597C>ACA350322905ALS2c.2756G>T (p.Ser919Ile)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
n.3098G>T
n.488G>T
n.2870G>T
c.*720G>T (n.*720G>T)
n.3447G>T
c.2858G>T (p.Ser953Ile)
c.*467G>T (n.*467G>T)
n.3188G>T
n.21-8108G>T
n.556G>T
n.889G>T
c.*328G>T (n.*328G>T)
c.1472-3143G>T (n.1472-3143G>T)
c.*348G>T (n.*348G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.717G>T
n.2896G>T
n.354G>T
c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.2417G>T (p.Ser806Ile)
n.2891G>T
c.374G>T (p.Ser125Ile)
n.1947G>T
2g.201728597C>GCA350322903ALS2c.2756G>C (p.Ser919Thr)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
n.3098G>C
n.488G>C
n.2870G>C
c.*720G>C (n.*720G>C)
n.3447G>C
c.2858G>C (p.Ser953Thr)
c.*467G>C (n.*467G>C)
n.3188G>C
n.21-8108G>C
n.556G>C
n.889G>C
c.*328G>C (n.*328G>C)
c.1472-3143G>C (n.1472-3143G>C)
c.*348G>C (n.*348G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.717G>C
n.2896G>C
n.354G>C
c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.2417G>C (p.Ser806Thr)
n.2891G>C
c.374G>C (p.Ser125Thr)
n.1947G>C
 ClinVar dbSNP
2g.201728597C>TCA350322904ALS2c.2756G>A (p.Ser919Asn)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
n.3098G>A
n.488G>A
n.2870G>A
c.*720G>A (n.*720G>A)
n.3447G>A
c.2858G>A (p.Ser953Asn)
c.*467G>A (n.*467G>A)
n.3188G>A
n.21-8108G>A
n.556G>A
n.889G>A
c.*328G>A (n.*328G>A)
c.1472-3143G>A (n.1472-3143G>A)
c.*348G>A (n.*348G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.717G>A
n.2896G>A
n.354G>A
c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.2417G>A (p.Ser806Asn)
n.2891G>A
c.374G>A (p.Ser125Asn)
n.1947G>A
 gnomAD v4
2g.201728598T>ACA350322906ALS2c.2755A>T (p.Ser919Cys)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
n.3097A>T
n.487A>T
n.2869A>T
c.*719A>T (n.*719A>T)
n.3446A>T
c.2857A>T (p.Ser953Cys)
c.*466A>T (n.*466A>T)
n.3187A>T
n.21-8109A>T
n.555A>T
n.888A>T
c.*327A>T (n.*327A>T)
c.1472-3144A>T (n.1472-3144A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.*419A>T (n.*419A>T)
c.716A>T
n.2895A>T
n.353A>T
c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.2416A>T (p.Ser806Cys)
n.2890A>T
c.373A>T (p.Ser125Cys)
n.1946A>T
2g.201728598T>CCA350322907ALS2c.2755A>G (p.Ser919Gly)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
n.3097A>G
n.487A>G
n.2869A>G
c.*719A>G (n.*719A>G)
n.3446A>G
c.2857A>G (p.Ser953Gly)
c.*466A>G (n.*466A>G)
n.3187A>G
n.21-8109A>G
n.555A>G
n.888A>G
c.*327A>G (n.*327A>G)
c.1472-3144A>G (n.1472-3144A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.*419A>G (n.*419A>G)
c.716A>G
n.2895A>G
n.353A>G
c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.2416A>G (p.Ser806Gly)
n.2890A>G
c.373A>G (p.Ser125Gly)
n.1946A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728598T>GCA350322908ALS2c.2755A>C (p.Ser919Arg)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
n.3097A>C
n.487A>C
n.2869A>C
c.*719A>C (n.*719A>C)
n.3446A>C
c.2857A>C (p.Ser953Arg)
c.*466A>C (n.*466A>C)
n.3187A>C
n.21-8109A>C
n.555A>C
n.888A>C
c.*327A>C (n.*327A>C)
c.1472-3144A>C (n.1472-3144A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.*419A>C (n.*419A>C)
c.716A>C
n.2895A>C
n.353A>C
c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.2416A>C (p.Ser806Arg)
n.2890A>C
c.373A>C (p.Ser125Arg)
n.1946A>C
2g.201728598T=CA1321182399ALS2c.2755A= (p.Ser919=)
c.433A= (p.Ser145=)
n.3097A=
n.487A=
n.2869A=
c.*719A= (n.*719A=)
n.3446A=
c.2857A= (p.Ser953=)
c.*466A= (n.*466A=)
n.3187A=
n.21-8109A=
n.555A=
n.888A=
c.*327A= (n.*327A=)
c.1472-3144A= (n.1472-3144A=)
c.*347A= (n.*347A=)
c.*419A= (n.*419A=)
c.716A=
n.2895A=
n.353A=
c.691A= (p.Ser231=)
c.2416A= (p.Ser806=)
n.2890A=
c.373A= (p.Ser125=)
n.1946A=
2g.201728599A=CA1321182404ALS2c.2754T= (p.Ser918=)
c.432T= (p.Ser144=)
n.3096T=
n.486T=
n.2868T=
c.*718T= (n.*718T=)
n.3445T=
c.2856T= (p.Ser952=)
c.*465T= (n.*465T=)
n.3186T=
n.21-8110T=
n.554T=
n.887T=
c.*326T= (n.*326T=)
c.1472-3145T= (n.1472-3145T=)
c.*346T= (n.*346T=)
c.*418T= (n.*418T=)
c.715T=
n.2894T=
n.352T=
c.690T= (p.Ser230=)
c.2415T= (p.Ser805=)
n.2889T=
c.372T= (p.Ser124=)
n.1945T=
2g.201728599A>CCA350322909ALS2c.2754T>G (p.Ser918Arg)
c.432T>G (p.Ser144Arg)
n.3096T>G
n.486T>G
n.2868T>G
c.*718T>G (n.*718T>G)
n.3445T>G
c.2856T>G (p.Ser952Arg)
c.*465T>G (n.*465T>G)
n.3186T>G
n.21-8110T>G
n.554T>G
n.887T>G
c.*326T>G (n.*326T>G)
c.1472-3145T>G (n.1472-3145T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.715T>G
n.2894T>G
n.352T>G
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.2415T>G (p.Ser805Arg)
n.2889T>G
c.372T>G (p.Ser124Arg)
n.1945T>G
2g.201728599A>GCA430645504ALS2c.2754T>C (p.Ser918=)
c.432T>C (p.Ser144=)
n.3096T>C
n.486T>C
n.2868T>C
c.*718T>C (n.*718T>C)
n.3445T>C
c.2856T>C (p.Ser952=)
c.*465T>C (n.*465T>C)
n.3186T>C
n.21-8110T>C
n.554T>C
n.887T>C
c.*326T>C (n.*326T>C)
c.1472-3145T>C (n.1472-3145T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.715T>C
n.2894T>C
n.352T>C
c.690T>C (p.Ser230=)
c.2415T>C (p.Ser805=)
n.2889T>C
c.372T>C (p.Ser124=)
n.1945T>C
 dbSNP
2g.201728599A>TCA350322910ALS2c.2754T>A (p.Ser918Arg)
c.432T>A (p.Ser144Arg)
n.3096T>A
n.486T>A
n.2868T>A
c.*718T>A (n.*718T>A)
n.3445T>A
c.2856T>A (p.Ser952Arg)
c.*465T>A (n.*465T>A)
n.3186T>A
n.21-8110T>A
n.554T>A
n.887T>A
c.*326T>A (n.*326T>A)
c.1472-3145T>A (n.1472-3145T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.715T>A
n.2894T>A
n.352T>A
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.2415T>A (p.Ser805Arg)
n.2889T>A
c.372T>A (p.Ser124Arg)
n.1945T>A
2g.201728600C>ACA350322911ALS2c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
n.3095G>T
n.485G>T
n.2867G>T
c.*717G>T (n.*717G>T)
n.3444G>T
c.2855G>T (p.Ser952Ile)
c.*464G>T (n.*464G>T)
n.3185G>T
n.21-8111G>T
n.553G>T
n.886G>T
c.*325G>T (n.*325G>T)
c.1472-3146G>T (n.1472-3146G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.714G>T
n.2893G>T
n.351G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.2414G>T (p.Ser805Ile)
n.2888G>T
c.371G>T (p.Ser124Ile)
n.1944G>T
2g.201728600C=CA1321182406ALS2c.2753G= (p.Ser918=)
c.431G= (p.Ser144=)
n.3095G=
n.485G=
n.2867G=
c.*717G= (n.*717G=)
n.3444G=
c.2855G= (p.Ser952=)
c.*464G= (n.*464G=)
n.3185G=
n.21-8111G=
n.553G=
n.886G=
c.*325G= (n.*325G=)
c.1472-3146G= (n.1472-3146G=)
c.*345G= (n.*345G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.714G=
n.2893G=
n.351G=
c.689G= (p.Ser230=)
c.2414G= (p.Ser805=)
n.2888G=
c.371G= (p.Ser124=)
n.1944G=
2g.201728600C>GCA350322912ALS2c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
n.3095G>C
n.485G>C
n.2867G>C
c.*717G>C (n.*717G>C)
n.3444G>C
c.2855G>C (p.Ser952Thr)
c.*464G>C (n.*464G>C)
n.3185G>C
n.21-8111G>C
n.553G>C
n.886G>C
c.*325G>C (n.*325G>C)
c.1472-3146G>C (n.1472-3146G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.714G>C
n.2893G>C
n.351G>C
c.689G>C (p.Ser230Thr)
c.2414G>C (p.Ser805Thr)
n.2888G>C
c.371G>C (p.Ser124Thr)
n.1944G>C
2g.201728600C>TCA350322913ALS2c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
n.3095G>A
n.485G>A
n.2867G>A
c.*717G>A (n.*717G>A)
n.3444G>A
c.2855G>A (p.Ser952Asn)
c.*464G>A (n.*464G>A)
n.3185G>A
n.21-8111G>A
n.553G>A
n.886G>A
c.*325G>A (n.*325G>A)
c.1472-3146G>A (n.1472-3146G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.714G>A
n.2893G>A
n.351G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
c.2414G>A (p.Ser805Asn)
n.2888G>A
c.371G>A (p.Ser124Asn)
n.1944G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728601T>ACA350322914ALS2c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
n.3094A>T
n.484A>T
n.2866A>T
c.*716A>T (n.*716A>T)
n.3443A>T
c.2854A>T (p.Ser952Cys)
c.*463A>T (n.*463A>T)
n.3184A>T
n.21-8112A>T
n.552A>T
n.885A>T
c.*324A>T (n.*324A>T)
c.1472-3147A>T (n.1472-3147A>T)
c.*344A>T (n.*344A>T)
c.*416A>T (n.*416A>T)
c.713A>T
n.2892A>T
n.350A>T
c.688A>T (p.Ser230Cys)
c.2413A>T (p.Ser805Cys)
n.2887A>T
c.370A>T (p.Ser124Cys)
n.1943A>T
2g.201728601T>CCA350322915ALS2c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
n.3094A>G
n.484A>G
n.2866A>G
c.*716A>G (n.*716A>G)
n.3443A>G
c.2854A>G (p.Ser952Gly)
c.*463A>G (n.*463A>G)
n.3184A>G
n.21-8112A>G
n.552A>G
n.885A>G
c.*324A>G (n.*324A>G)
c.1472-3147A>G (n.1472-3147A>G)
c.*344A>G (n.*344A>G)
c.*416A>G (n.*416A>G)
c.713A>G
n.2892A>G
n.350A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
c.2413A>G (p.Ser805Gly)
n.2887A>G
c.370A>G (p.Ser124Gly)
n.1943A>G
2g.201728601T>GCA350322916ALS2c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
n.3094A>C
n.484A>C
n.2866A>C
c.*716A>C (n.*716A>C)
n.3443A>C
c.2854A>C (p.Ser952Arg)
c.*463A>C (n.*463A>C)
n.3184A>C
n.21-8112A>C
n.552A>C
n.885A>C
c.*324A>C (n.*324A>C)
c.1472-3147A>C (n.1472-3147A>C)
c.*344A>C (n.*344A>C)
c.*416A>C (n.*416A>C)
c.713A>C
n.2892A>C
n.350A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
c.2413A>C (p.Ser805Arg)
n.2887A>C
c.370A>C (p.Ser124Arg)
n.1943A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728601T=CA1321182409ALS2c.2752A= (p.Ser918=)
c.430A= (p.Ser144=)
n.3094A=
n.484A=
n.2866A=
c.*716A= (n.*716A=)
n.3443A=
c.2854A= (p.Ser952=)
c.*463A= (n.*463A=)
n.3184A=
n.21-8112A=
n.552A=
n.885A=
c.*324A= (n.*324A=)
c.1472-3147A= (n.1472-3147A=)
c.*344A= (n.*344A=)
c.*416A= (n.*416A=)
c.713A=
n.2892A=
n.350A=
c.688A= (p.Ser230=)
c.2413A= (p.Ser805=)
n.2887A=
c.370A= (p.Ser124=)
n.1943A=
2g.201728602C>ACA350322918ALS2c.2751G>T (p.Glu917Asp)
c.429G>T (p.Glu143Asp)
n.3093G>T
n.483G>T
n.2865G>T
c.*715G>T (n.*715G>T)
n.3442G>T
c.2853G>T (p.Glu951Asp)
c.*462G>T (n.*462G>T)
n.3183G>T
n.21-8113G>T
n.551G>T
n.884G>T
c.*323G>T (n.*323G>T)
c.1472-3148G>T (n.1472-3148G>T)
c.*343G>T (n.*343G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
c.712G>T
n.2891G>T
n.349G>T
c.687G>T (p.Glu229Asp)
c.2412G>T (p.Glu804Asp)
n.2886G>T
c.369G>T (p.Glu123Asp)
n.1942G>T
2g.201728602C>GCA350322917ALS2c.2751G>C (p.Glu917Asp)
c.429G>C (p.Glu143Asp)
n.3093G>C
n.483G>C
n.2865G>C
c.*715G>C (n.*715G>C)
n.3442G>C
c.2853G>C (p.Glu951Asp)
c.*462G>C (n.*462G>C)
n.3183G>C
n.21-8113G>C
n.551G>C
n.884G>C
c.*323G>C (n.*323G>C)
c.1472-3148G>C (n.1472-3148G>C)
c.*343G>C (n.*343G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
c.712G>C
n.2891G>C
n.349G>C
c.687G>C (p.Glu229Asp)
c.2412G>C (p.Glu804Asp)
n.2886G>C
c.369G>C (p.Glu123Asp)
n.1942G>C
2g.201728602C>TCA430645505ALS2c.2751G>A (p.Glu917=)
c.429G>A (p.Glu143=)
n.3093G>A
n.483G>A
n.2865G>A
c.*715G>A (n.*715G>A)
n.3442G>A
c.2853G>A (p.Glu951=)
c.*462G>A (n.*462G>A)
n.3183G>A
n.21-8113G>A
n.551G>A
n.884G>A
c.*323G>A (n.*323G>A)
c.1472-3148G>A (n.1472-3148G>A)
c.*343G>A (n.*343G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
c.712G>A
n.2891G>A
n.349G>A
c.687G>A (p.Glu229=)
c.2412G>A (p.Glu804=)
n.2886G>A
c.369G>A (p.Glu123=)
n.1942G>A
2g.201728603T>ACA350322919ALS2c.2750A>T (p.Glu917Val)
c.428A>T (p.Glu143Val)
n.3092A>T
n.482A>T
n.2864A>T
c.*714A>T (n.*714A>T)
n.3441A>T
c.2852A>T (p.Glu951Val)
c.*461A>T (n.*461A>T)
n.3182A>T
n.21-8114A>T
n.550A>T
n.883A>T
c.*322A>T (n.*322A>T)
c.1472-3149A>T (n.1472-3149A>T)
c.*342A>T (n.*342A>T)
c.*414A>T (n.*414A>T)
c.711A>T
n.2890A>T
n.348A>T
c.686A>T (p.Glu229Val)
c.2411A>T (p.Glu804Val)
n.2885A>T
c.368A>T (p.Glu123Val)
n.1941A>T
2g.201728603T>CCA350322920ALS2c.2750A>G (p.Glu917Gly)
c.428A>G (p.Glu143Gly)
n.3092A>G
n.482A>G
n.2864A>G
c.*714A>G (n.*714A>G)
n.3441A>G
c.2852A>G (p.Glu951Gly)
c.*461A>G (n.*461A>G)
n.3182A>G
n.21-8114A>G
n.550A>G
n.883A>G
c.*322A>G (n.*322A>G)
c.1472-3149A>G (n.1472-3149A>G)
c.*342A>G (n.*342A>G)
c.*414A>G (n.*414A>G)
c.711A>G
n.2890A>G
n.348A>G
c.686A>G (p.Glu229Gly)
c.2411A>G (p.Glu804Gly)
n.2885A>G
c.368A>G (p.Glu123Gly)
n.1941A>G
2g.201728603T>GCA350322921ALS2c.2750A>C (p.Glu917Ala)
c.428A>C (p.Glu143Ala)
n.3092A>C
n.482A>C
n.2864A>C
c.*714A>C (n.*714A>C)
n.3441A>C
c.2852A>C (p.Glu951Ala)
c.*461A>C (n.*461A>C)
n.3182A>C
n.21-8114A>C
n.550A>C
n.883A>C
c.*322A>C (n.*322A>C)
c.1472-3149A>C (n.1472-3149A>C)
c.*342A>C (n.*342A>C)
c.*414A>C (n.*414A>C)
c.711A>C
n.2890A>C
n.348A>C
c.686A>C (p.Glu229Ala)
c.2411A>C (p.Glu804Ala)
n.2885A>C
c.368A>C (p.Glu123Ala)
n.1941A>C
2g.201728604C>ACA350322922ALS2c.2749G>T (p.Glu917Ter)
c.427G>T (p.Glu143Ter)
n.3091G>T
n.481G>T
n.2863G>T
c.*713G>T (n.*713G>T)
n.3440G>T
c.2851G>T (p.Glu951Ter)
c.*460G>T (n.*460G>T)
n.3181G>T
n.21-8115G>T
n.549G>T
n.882G>T
c.*321G>T (n.*321G>T)
c.1472-3150G>T (n.1472-3150G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
c.*413G>T (n.*413G>T)
c.710G>T
n.2889G>T
n.347G>T
c.685G>T (p.Glu229Ter)
c.2410G>T (p.Glu804Ter)
n.2884G>T
c.367G>T (p.Glu123Ter)
n.1940G>T
2g.201728604C>GCA350322923ALS2c.2749G>C (p.Glu917Gln)
c.427G>C (p.Glu143Gln)
n.3091G>C
n.481G>C
n.2863G>C
c.*713G>C (n.*713G>C)
n.3440G>C
c.2851G>C (p.Glu951Gln)
c.*460G>C (n.*460G>C)
n.3181G>C
n.21-8115G>C
n.549G>C
n.882G>C
c.*321G>C (n.*321G>C)
c.1472-3150G>C (n.1472-3150G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
c.*413G>C (n.*413G>C)
c.710G>C
n.2889G>C
n.347G>C
c.685G>C (p.Glu229Gln)
c.2410G>C (p.Glu804Gln)
n.2884G>C
c.367G>C (p.Glu123Gln)
n.1940G>C
2g.201728604C>TCA350322924ALS2c.2749G>A (p.Glu917Lys)
c.427G>A (p.Glu143Lys)
n.3091G>A
n.481G>A
n.2863G>A
c.*713G>A (n.*713G>A)
n.3440G>A
c.2851G>A (p.Glu951Lys)
c.*460G>A (n.*460G>A)
n.3181G>A
n.21-8115G>A
n.549G>A
n.882G>A
c.*321G>A (n.*321G>A)
c.1472-3150G>A (n.1472-3150G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
c.*413G>A (n.*413G>A)
c.710G>A
n.2889G>A
n.347G>A
c.685G>A (p.Glu229Lys)
c.2410G>A (p.Glu804Lys)
n.2884G>A
c.367G>A (p.Glu123Lys)
n.1940G>A
2g.201728605A>CCA350322925ALS2c.2748T>G (p.Cys916Trp)
c.426T>G (p.Cys142Trp)
n.3090T>G
n.480T>G
n.2862T>G
c.*712T>G (n.*712T>G)
n.3439T>G
c.2850T>G (p.Cys950Trp)
c.*459T>G (n.*459T>G)
n.3180T>G
n.21-8116T>G
n.548T>G
n.881T>G
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1472-3151T>G (n.1472-3151T>G)
c.*340T>G (n.*340T>G)
c.*412T>G (n.*412T>G)
c.709T>G
n.2888T>G
n.346T>G
c.684T>G (p.Cys228Trp)
c.2409T>G (p.Cys803Trp)
n.2883T>G
c.366T>G (p.Cys122Trp)
n.1939T>G
2g.201728605A>GCA430645506ALS2c.2748T>C (p.Cys916=)
c.426T>C (p.Cys142=)
n.3090T>C
n.480T>C
n.2862T>C
c.*712T>C (n.*712T>C)
n.3439T>C
c.2850T>C (p.Cys950=)
c.*459T>C (n.*459T>C)
n.3180T>C
n.21-8116T>C
n.548T>C
n.881T>C
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1472-3151T>C (n.1472-3151T>C)
c.*340T>C (n.*340T>C)
c.*412T>C (n.*412T>C)
c.709T>C
n.2888T>C
n.346T>C
c.684T>C (p.Cys228=)
c.2409T>C (p.Cys803=)
n.2883T>C
c.366T>C (p.Cys122=)
n.1939T>C
2g.201728605A>TCA350322926ALS2c.2748T>A (p.Cys916Ter)
c.426T>A (p.Cys142Ter)
n.3090T>A
n.480T>A
n.2862T>A
c.*712T>A (n.*712T>A)
n.3439T>A
c.2850T>A (p.Cys950Ter)
c.*459T>A (n.*459T>A)
n.3180T>A
n.21-8116T>A
n.548T>A
n.881T>A
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1472-3151T>A (n.1472-3151T>A)
c.*340T>A (n.*340T>A)
c.*412T>A (n.*412T>A)
c.709T>A
n.2888T>A
n.346T>A
c.684T>A (p.Cys228Ter)
c.2409T>A (p.Cys803Ter)
n.2883T>A
c.366T>A (p.Cys122Ter)
n.1939T>A
2g.201728606C>ACA350322927ALS2c.2747G>T (p.Cys916Phe)
c.425G>T (p.Cys142Phe)
n.3089G>T
n.479G>T
n.2861G>T
c.*711G>T (n.*711G>T)
n.3438G>T
c.2849G>T (p.Cys950Phe)
c.*458G>T (n.*458G>T)
n.3179G>T
n.21-8117G>T
n.547G>T
n.880G>T
c.*319G>T (n.*319G>T)
c.1472-3152G>T (n.1472-3152G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.708G>T
n.2887G>T
n.345G>T
c.683G>T (p.Cys228Phe)
c.2408G>T (p.Cys803Phe)
n.2882G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.1938G>T
2g.201728606C>GCA350322928ALS2c.2747G>C (p.Cys916Ser)
c.425G>C (p.Cys142Ser)
n.3089G>C
n.479G>C
n.2861G>C
c.*711G>C (n.*711G>C)
n.3438G>C
c.2849G>C (p.Cys950Ser)
c.*458G>C (n.*458G>C)
n.3179G>C
n.21-8117G>C
n.547G>C
n.880G>C
c.*319G>C (n.*319G>C)
c.1472-3152G>C (n.1472-3152G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.708G>C
n.2887G>C
n.345G>C
c.683G>C (p.Cys228Ser)
c.2408G>C (p.Cys803Ser)
n.2882G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.1938G>C
2g.201728606C>TCA350322929ALS2c.2747G>A (p.Cys916Tyr)
c.425G>A (p.Cys142Tyr)
n.3089G>A
n.479G>A
n.2861G>A
c.*711G>A (n.*711G>A)
n.3438G>A
c.2849G>A (p.Cys950Tyr)
c.*458G>A (n.*458G>A)
n.3179G>A
n.21-8117G>A
n.547G>A
n.880G>A
c.*319G>A (n.*319G>A)
c.1472-3152G>A (n.1472-3152G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.708G>A
n.2887G>A
n.345G>A
c.683G>A (p.Cys228Tyr)
c.2408G>A (p.Cys803Tyr)
n.2882G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.1938G>A
2g.201728607A=CA1321182413ALS2c.2746T= (p.Cys916=)
c.424T= (p.Cys142=)
n.3088T=
n.478T=
n.2860T=
c.*710T= (n.*710T=)
n.3437T=
c.2848T= (p.Cys950=)
c.*457T= (n.*457T=)
n.3178T=
n.21-8118T=
n.546T=
n.879T=
c.*318T= (n.*318T=)
c.1472-3153T= (n.1472-3153T=)
c.*338T= (n.*338T=)
c.*410T= (n.*410T=)
c.707T=
n.2886T=
n.344T=
c.682T= (p.Cys228=)
c.2407T= (p.Cys803=)
n.2881T=
c.364T= (p.Cys122=)
n.1937T=
2g.201728607A>CCA2058086ALS2c.2746T>G (p.Cys916Gly)
c.424T>G (p.Cys142Gly)
n.3088T>G
n.478T>G
n.2860T>G
c.*710T>G (n.*710T>G)
n.3437T>G
c.2848T>G (p.Cys950Gly)
c.*457T>G (n.*457T>G)
n.3178T>G
n.21-8118T>G
n.546T>G
n.879T>G
c.*318T>G (n.*318T>G)
c.1472-3153T>G (n.1472-3153T>G)
c.*338T>G (n.*338T>G)
c.*410T>G (n.*410T>G)
c.707T>G
n.2886T>G
n.344T>G
c.682T>G (p.Cys228Gly)
c.2407T>G (p.Cys803Gly)
n.2881T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.1937T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201728607A>GCA350322930ALS2c.2746T>C (p.Cys916Arg)
c.424T>C (p.Cys142Arg)
n.3088T>C
n.478T>C
n.2860T>C
c.*710T>C (n.*710T>C)
n.3437T>C
c.2848T>C (p.Cys950Arg)
c.*457T>C (n.*457T>C)
n.3178T>C
n.21-8118T>C
n.546T>C
n.879T>C
c.*318T>C (n.*318T>C)
c.1472-3153T>C (n.1472-3153T>C)
c.*338T>C (n.*338T>C)
c.*410T>C (n.*410T>C)
c.707T>C
n.2886T>C
n.344T>C
c.682T>C (p.Cys228Arg)
c.2407T>C (p.Cys803Arg)
n.2881T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.1937T>C
 gnomAD v4
2g.201728607A>TCA350322931ALS2c.2746T>A (p.Cys916Ser)
c.424T>A (p.Cys142Ser)
n.3088T>A
n.478T>A
n.2860T>A
c.*710T>A (n.*710T>A)
n.3437T>A
c.2848T>A (p.Cys950Ser)
c.*457T>A (n.*457T>A)
n.3178T>A
n.21-8118T>A
n.546T>A
n.879T>A
c.*318T>A (n.*318T>A)
c.1472-3153T>A (n.1472-3153T>A)
c.*338T>A (n.*338T>A)
c.*410T>A (n.*410T>A)
c.707T>A
n.2886T>A
n.344T>A
c.682T>A (p.Cys228Ser)
c.2407T>A (p.Cys803Ser)
n.2881T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.1937T>A
2g.201728607dupCA2577213316ALS2c.2746dup (p.Cys916LeufsTer2)
c.424dup (p.Cys142LeufsTer2)
n.3088dup
n.478dup
n.2860dup
c.*710dup (n.*710dup)
n.3437dup
c.2848dup (p.Cys950LeufsTer2)
c.*457dup (n.*457dup)
n.3178dup
n.21-8118dup
n.546dup
n.879dup
c.*318dup (n.*318dup)
c.1472-3153dup (n.1472-3153dup)
c.*338dup (n.*338dup)
c.*410dup (n.*410dup)
c.707dup
n.2886dup
n.344dup
c.682dup (p.Cys228LeufsTer2)
c.2407dup (p.Cys803LeufsTer2)
n.2881dup
c.364dup (p.Cys122LeufsTer2)
n.1937dup
2g.201728608C>ACA430645507ALS2c.2745G>T (p.Leu915=)
c.423G>T (p.Leu141=)
n.3087G>T
n.477G>T
n.2859G>T
c.*709G>T (n.*709G>T)
n.3436G>T
c.2847G>T (p.Leu949=)
c.*456G>T (n.*456G>T)
n.3177G>T
n.21-8119G>T
n.545G>T
n.878G>T
c.*317G>T (n.*317G>T)
c.1472-3154G>T (n.1472-3154G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.*409G>T (n.*409G>T)
c.706G>T
n.2885G>T
n.343G>T
c.681G>T (p.Leu227=)
c.2406G>T (p.Leu802=)
n.2880G>T
c.363G>T (p.Leu121=)
n.1936G>T
2g.201728608C=CA1321182416ALS2c.2745G= (p.Leu915=)
c.423G= (p.Leu141=)
n.3087G=
n.477G=
n.2859G=
c.*709G= (n.*709G=)
n.3436G=
c.2847G= (p.Leu949=)
c.*456G= (n.*456G=)
n.3177G=
n.21-8119G=
n.545G=
n.878G=
c.*317G= (n.*317G=)
c.1472-3154G= (n.1472-3154G=)
c.*337G= (n.*337G=)
c.*409G= (n.*409G=)
c.706G=
n.2885G=
n.343G=
c.681G= (p.Leu227=)
c.2406G= (p.Leu802=)
n.2880G=
c.363G= (p.Leu121=)
n.1936G=
2g.201728608C>GCA430645508ALS2c.2745G>C (p.Leu915=)
c.423G>C (p.Leu141=)
n.3087G>C
n.477G>C
n.2859G>C
c.*709G>C (n.*709G>C)
n.3436G>C
c.2847G>C (p.Leu949=)
c.*456G>C (n.*456G>C)
n.3177G>C
n.21-8119G>C
n.545G>C
n.878G>C
c.*317G>C (n.*317G>C)
c.1472-3154G>C (n.1472-3154G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.*409G>C (n.*409G>C)
c.706G>C
n.2885G>C
n.343G>C
c.681G>C (p.Leu227=)
c.2406G>C (p.Leu802=)
n.2880G>C
c.363G>C (p.Leu121=)
n.1936G>C
2g.201728608C>TCA2058087ALS2c.2745G>A (p.Leu915=)
c.423G>A (p.Leu141=)
n.3087G>A
n.477G>A
n.2859G>A
c.*709G>A (n.*709G>A)
n.3436G>A
c.2847G>A (p.Leu949=)
c.*456G>A (n.*456G>A)
n.3177G>A
n.21-8119G>A
n.545G>A
n.878G>A
c.*317G>A (n.*317G>A)
c.1472-3154G>A (n.1472-3154G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.*409G>A (n.*409G>A)
c.706G>A
n.2885G>A
n.343G>A
c.681G>A (p.Leu227=)
c.2406G>A (p.Leu802=)
n.2880G>A
c.363G>A (p.Leu121=)
n.1936G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201728609A>CCA350322933ALS2c.2744T>G (p.Leu915Arg)
c.422T>G (p.Leu141Arg)
n.3086T>G
n.476T>G
n.2858T>G
c.*708T>G (n.*708T>G)
n.3435T>G
c.2846T>G (p.Leu949Arg)
c.*455T>G (n.*455T>G)
n.3176T>G
n.21-8120T>G
n.544T>G
n.877T>G
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1472-3155T>G (n.1472-3155T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.705T>G
n.2884T>G
n.342T>G
c.680T>G (p.Leu227Arg)
c.2405T>G (p.Leu802Arg)
n.2879T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
n.1935T>G
2g.201728609A>GCA350322932ALS2c.2744T>C (p.Leu915Pro)
c.422T>C (p.Leu141Pro)
n.3086T>C
n.476T>C
n.2858T>C
c.*708T>C (n.*708T>C)
n.3435T>C
c.2846T>C (p.Leu949Pro)
c.*455T>C (n.*455T>C)
n.3176T>C
n.21-8120T>C
n.544T>C
n.877T>C
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1472-3155T>C (n.1472-3155T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.705T>C
n.2884T>C
n.342T>C
c.680T>C (p.Leu227Pro)
c.2405T>C (p.Leu802Pro)
n.2879T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
n.1935T>C
 gnomAD v4
2g.201728609A>TCA350322934ALS2c.2744T>A (p.Leu915Gln)
c.422T>A (p.Leu141Gln)
n.3086T>A
n.476T>A
n.2858T>A
c.*708T>A (n.*708T>A)
n.3435T>A
c.2846T>A (p.Leu949Gln)
c.*455T>A (n.*455T>A)
n.3176T>A
n.21-8120T>A
n.544T>A
n.877T>A
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1472-3155T>A (n.1472-3155T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.705T>A
n.2884T>A
n.342T>A
c.680T>A (p.Leu227Gln)
c.2405T>A (p.Leu802Gln)
n.2879T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
n.1935T>A
2g.201728610G>ACA63942403ALS2c.2743C>T (p.Leu915=)
c.421C>T (p.Leu141=)
n.3085C>T
n.475C>T
n.2857C>T
c.*707C>T (n.*707C>T)
n.3434C>T
c.2845C>T (p.Leu949=)
c.*454C>T (n.*454C>T)
n.3175C>T
n.21-8121C>T
n.543C>T
n.876C>T
c.*315C>T (n.*315C>T)
c.1472-3156C>T (n.1472-3156C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.*407C>T (n.*407C>T)
c.704C>T
n.2883C>T
n.341C>T
c.679C>T (p.Leu227=)
c.2404C>T (p.Leu802=)
n.2878C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
n.1934C>T
 dbSNP
2g.201728610G>CCA350322935ALS2c.2743C>G (p.Leu915Val)
c.421C>G (p.Leu141Val)
n.3085C>G
n.475C>G
n.2857C>G
c.*707C>G (n.*707C>G)
n.3434C>G
c.2845C>G (p.Leu949Val)
c.*454C>G (n.*454C>G)
n.3175C>G
n.21-8121C>G
n.543C>G
n.876C>G
c.*315C>G (n.*315C>G)
c.1472-3156C>G (n.1472-3156C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.*407C>G (n.*407C>G)
c.704C>G
n.2883C>G
n.341C>G
c.679C>G (p.Leu227Val)
c.2404C>G (p.Leu802Val)
n.2878C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
n.1934C>G
2g.201728610G=CA1321182419ALS2c.2743C= (p.Leu915=)
c.421C= (p.Leu141=)
n.3085C=
n.475C=
n.2857C=
c.*707C= (n.*707C=)
n.3434C=
c.2845C= (p.Leu949=)
c.*454C= (n.*454C=)
n.3175C=
n.21-8121C=
n.543C=
n.876C=
c.*315C= (n.*315C=)
c.1472-3156C= (n.1472-3156C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.*407C= (n.*407C=)
c.704C=
n.2883C=
n.341C=
c.679C= (p.Leu227=)
c.2404C= (p.Leu802=)
n.2878C=
c.361C= (p.Leu121=)
n.1934C=
2g.201728610G>TCA350322936ALS2c.2743C>A (p.Leu915Met)
c.421C>A (p.Leu141Met)
n.3085C>A
n.475C>A
n.2857C>A
c.*707C>A (n.*707C>A)
n.3434C>A
c.2845C>A (p.Leu949Met)
c.*454C>A (n.*454C>A)
n.3175C>A
n.21-8121C>A
n.543C>A
n.876C>A
c.*315C>A (n.*315C>A)
c.1472-3156C>A (n.1472-3156C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.*407C>A (n.*407C>A)
c.704C>A
n.2883C>A
n.341C>A
c.679C>A (p.Leu227Met)
c.2404C>A (p.Leu802Met)
n.2878C>A
c.361C>A (p.Leu121Met)
n.1934C>A
2g.201728611C>ACA430645511ALS2c.2742G>T (p.Leu914=)
c.420G>T (p.Leu140=)
n.3084G>T
n.474G>T
n.2856G>T
c.*706G>T (n.*706G>T)
n.3433G>T
c.2844G>T (p.Leu948=)
c.*453G>T (n.*453G>T)
n.3174G>T
n.21-8122G>T
n.542G>T
n.875G>T
c.*314G>T (n.*314G>T)
c.1472-3157G>T (n.1472-3157G>T)
c.*334G>T (n.*334G>T)
c.*406G>T (n.*406G>T)
c.703G>T
n.2882G>T
n.340G>T
c.678G>T (p.Leu226=)
c.2403G>T (p.Leu801=)
n.2877G>T
c.360G>T (p.Leu120=)
n.1933G>T
2g.201728611C>GCA430645509ALS2c.2742G>C (p.Leu914=)
c.420G>C (p.Leu140=)
n.3084G>C
n.474G>C
n.2856G>C
c.*706G>C (n.*706G>C)
n.3433G>C
c.2844G>C (p.Leu948=)
c.*453G>C (n.*453G>C)
n.3174G>C
n.21-8122G>C
n.542G>C
n.875G>C
c.*314G>C (n.*314G>C)
c.1472-3157G>C (n.1472-3157G>C)
c.*334G>C (n.*334G>C)
c.*406G>C (n.*406G>C)
c.703G>C
n.2882G>C
n.340G>C
c.678G>C (p.Leu226=)
c.2403G>C (p.Leu801=)
n.2877G>C
c.360G>C (p.Leu120=)
n.1933G>C
2g.201728611C>TCA430645510ALS2c.2742G>A (p.Leu914=)
c.420G>A (p.Leu140=)
n.3084G>A
n.474G>A
n.2856G>A
c.*706G>A (n.*706G>A)
n.3433G>A
c.2844G>A (p.Leu948=)
c.*453G>A (n.*453G>A)
n.3174G>A
n.21-8122G>A
n.542G>A
n.875G>A
c.*314G>A (n.*314G>A)
c.1472-3157G>A (n.1472-3157G>A)
c.*334G>A (n.*334G>A)
c.*406G>A (n.*406G>A)
c.703G>A
n.2882G>A
n.340G>A
c.678G>A (p.Leu226=)
c.2403G>A (p.Leu801=)
n.2877G>A
c.360G>A (p.Leu120=)
n.1933G>A
2g.201728612A>CCA350322937ALS2c.2741T>G (p.Leu914Arg)
c.419T>G (p.Leu140Arg)
n.3083T>G
n.473T>G
n.2855T>G
c.*705T>G (n.*705T>G)
n.3432T>G
c.2843T>G (p.Leu948Arg)
c.*452T>G (n.*452T>G)
n.3173T>G
n.21-8123T>G
n.541T>G
n.874T>G
c.*313T>G (n.*313T>G)
c.1472-3158T>G (n.1472-3158T>G)
c.*333T>G (n.*333T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.702T>G
n.2881T>G
n.339T>G
c.677T>G (p.Leu226Arg)
c.2402T>G (p.Leu801Arg)
n.2876T>G
c.359T>G (p.Leu120Arg)
n.1932T>G
2g.201728612A>GCA350322938ALS2c.2741T>C (p.Leu914Pro)
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.3083T>C
n.473T>C
n.2855T>C
c.*705T>C (n.*705T>C)
n.3432T>C
c.2843T>C (p.Leu948Pro)
c.*452T>C (n.*452T>C)
n.3173T>C
n.21-8123T>C
n.541T>C
n.874T>C
c.*313T>C (n.*313T>C)
c.1472-3158T>C (n.1472-3158T>C)
c.*333T>C (n.*333T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.702T>C
n.2881T>C
n.339T>C
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.2402T>C (p.Leu801Pro)
n.2876T>C
c.359T>C (p.Leu120Pro)
n.1932T>C
 gnomAD v4
2g.201728612A>TCA350322939ALS2c.2741T>A (p.Leu914Gln)
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.3083T>A
n.473T>A
n.2855T>A
c.*705T>A (n.*705T>A)
n.3432T>A
c.2843T>A (p.Leu948Gln)
c.*452T>A (n.*452T>A)
n.3173T>A
n.21-8123T>A
n.541T>A
n.874T>A
c.*313T>A (n.*313T>A)
c.1472-3158T>A (n.1472-3158T>A)
c.*333T>A (n.*333T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.702T>A
n.2881T>A
n.339T>A
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.2402T>A (p.Leu801Gln)
n.2876T>A
c.359T>A (p.Leu120Gln)
n.1932T>A
2g.201728612dupCA2662677897ALS2c.2741dup (p.Leu915AlafsTer3)
c.419dup (p.Leu141AlafsTer3)
n.3083dup
n.473dup
n.2855dup
c.*705dup (n.*705dup)
n.3432dup
c.2843dup (p.Leu949AlafsTer3)
c.*452dup (n.*452dup)
n.3173dup
n.21-8123dup
n.541dup
n.874dup
c.*313dup (n.*313dup)
c.1472-3158dup (n.1472-3158dup)
c.*333dup (n.*333dup)
c.*405dup (n.*405dup)
c.702dup
n.2881dup
n.339dup
c.677dup (p.Leu227AlafsTer3)
c.2402dup (p.Leu802AlafsTer3)
n.2876dup
c.359dup (p.Leu121AlafsTer3)
n.1932dup
 gnomAD v4

Number of alleles fetched