Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201728490T>A | CA2577213314 | ALS2 | c.2841+22A>T (n.2841+22A>T) c.519+22A>T (n.519+22A>T) n.3183+22A>T n.573+22A>T n.3205A>T n.2955+22A>T c.*805+22A>T (n.*805+22A>T) n.3532+22A>T c.2943+22A>T (n.2943+22A>T) c.*552+22A>T (n.*552+22A>T) n.3273+22A>T n.21-8001A>T n.641+22A>T n.996A>T c.*413+22A>T (n.*413+22A>T) c.1472-3036A>T (n.1472-3036A>T) c.*433+22A>T (n.*433+22A>T) c.*505+22A>T (n.*505+22A>T) c.802+22A>T n.2981+22A>T n.439+22A>T c.777+22A>T (n.777+22A>T) c.2502+22A>T (n.2502+22A>T) n.2976+22A>T c.459+22A>T (n.459+22A>T) n.2032+22A>T | |
2 | g.201728492A>G | CA2662677790 | ALS2 | c.2841+20T>C (n.2841+20T>C) c.519+20T>C (n.519+20T>C) n.3183+20T>C n.573+20T>C n.3203T>C n.2955+20T>C c.*805+20T>C (n.*805+20T>C) n.3532+20T>C c.2943+20T>C (n.2943+20T>C) c.*552+20T>C (n.*552+20T>C) n.3273+20T>C n.21-8003T>C n.641+20T>C n.994T>C c.*413+20T>C (n.*413+20T>C) c.1472-3038T>C (n.1472-3038T>C) c.*433+20T>C (n.*433+20T>C) c.*505+20T>C (n.*505+20T>C) c.802+20T>C n.2981+20T>C n.439+20T>C c.777+20T>C (n.777+20T>C) c.2502+20T>C (n.2502+20T>C) n.2976+20T>C c.459+20T>C (n.459+20T>C) n.2032+20T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201728493G>C | CA763344493 | ALS2 | c.2841+19C>G (n.2841+19C>G) c.519+19C>G (n.519+19C>G) n.3183+19C>G n.573+19C>G n.3202C>G n.2955+19C>G c.*805+19C>G (n.*805+19C>G) n.3532+19C>G c.2943+19C>G (n.2943+19C>G) c.*552+19C>G (n.*552+19C>G) n.3273+19C>G n.21-8004C>G n.641+19C>G n.993C>G c.*413+19C>G (n.*413+19C>G) c.1472-3039C>G (n.1472-3039C>G) c.*433+19C>G (n.*433+19C>G) c.*505+19C>G (n.*505+19C>G) c.802+19C>G n.2981+19C>G n.439+19C>G c.777+19C>G (n.777+19C>G) c.2502+19C>G (n.2502+19C>G) n.2976+19C>G c.459+19C>G (n.459+19C>G) n.2032+19C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201728493G= | CA1321182255 | ALS2 | c.2841+19C= (n.2841+19C=) c.519+19C= (n.519+19C=) n.3183+19C= n.573+19C= n.3202C= n.2955+19C= c.*805+19C= (n.*805+19C=) n.3532+19C= c.2943+19C= (n.2943+19C=) c.*552+19C= (n.*552+19C=) n.3273+19C= n.21-8004C= n.641+19C= n.993C= c.*413+19C= (n.*413+19C=) c.1472-3039C= (n.1472-3039C=) c.*433+19C= (n.*433+19C=) c.*505+19C= (n.*505+19C=) c.802+19C= n.2981+19C= n.439+19C= c.777+19C= (n.777+19C=) c.2502+19C= (n.2502+19C=) n.2976+19C= c.459+19C= (n.459+19C=) n.2032+19C= | |
2 | g.201728498G>A | CA2577213315 | ALS2 | c.2841+14C>T (n.2841+14C>T) c.519+14C>T (n.519+14C>T) n.3183+14C>T n.573+14C>T n.3197C>T n.2955+14C>T c.*805+14C>T (n.*805+14C>T) n.3532+14C>T c.2943+14C>T (n.2943+14C>T) c.*552+14C>T (n.*552+14C>T) n.3273+14C>T n.21-8009C>T n.641+14C>T n.988C>T c.*413+14C>T (n.*413+14C>T) c.1472-3044C>T (n.1472-3044C>T) c.*433+14C>T (n.*433+14C>T) c.*505+14C>T (n.*505+14C>T) c.802+14C>T n.2981+14C>T n.439+14C>T c.777+14C>T (n.777+14C>T) c.2502+14C>T (n.2502+14C>T) n.2976+14C>T c.459+14C>T (n.459+14C>T) n.2032+14C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201728499G>A | CA2058069 | ALS2 | c.2841+13C>T (n.2841+13C>T) c.519+13C>T (n.519+13C>T) n.3183+13C>T n.573+13C>T n.3196C>T n.2955+13C>T c.*805+13C>T (n.*805+13C>T) n.3532+13C>T c.2943+13C>T (n.2943+13C>T) c.*552+13C>T (n.*552+13C>T) n.3273+13C>T n.21-8010C>T n.641+13C>T n.987C>T c.*413+13C>T (n.*413+13C>T) c.1472-3045C>T (n.1472-3045C>T) c.*433+13C>T (n.*433+13C>T) c.*505+13C>T (n.*505+13C>T) c.802+13C>T n.2981+13C>T n.439+13C>T c.777+13C>T (n.777+13C>T) c.2502+13C>T (n.2502+13C>T) n.2976+13C>T c.459+13C>T (n.459+13C>T) n.2032+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.201728499G>C | CA763344496 | ALS2 | c.2841+13C>G (n.2841+13C>G) c.519+13C>G (n.519+13C>G) n.3183+13C>G n.573+13C>G n.3196C>G n.2955+13C>G c.*805+13C>G (n.*805+13C>G) n.3532+13C>G c.2943+13C>G (n.2943+13C>G) c.*552+13C>G (n.*552+13C>G) n.3273+13C>G n.21-8010C>G n.641+13C>G n.987C>G c.*413+13C>G (n.*413+13C>G) c.1472-3045C>G (n.1472-3045C>G) c.*433+13C>G (n.*433+13C>G) c.*505+13C>G (n.*505+13C>G) c.802+13C>G n.2981+13C>G n.439+13C>G c.777+13C>G (n.777+13C>G) c.2502+13C>G (n.2502+13C>G) n.2976+13C>G c.459+13C>G (n.459+13C>G) n.2032+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728499G= | CA1321182257 | ALS2 | c.2841+13C= (n.2841+13C=) c.519+13C= (n.519+13C=) n.3183+13C= n.573+13C= n.3196C= n.2955+13C= c.*805+13C= (n.*805+13C=) n.3532+13C= c.2943+13C= (n.2943+13C=) c.*552+13C= (n.*552+13C=) n.3273+13C= n.21-8010C= n.641+13C= n.987C= c.*413+13C= (n.*413+13C=) c.1472-3045C= (n.1472-3045C=) c.*433+13C= (n.*433+13C=) c.*505+13C= (n.*505+13C=) c.802+13C= n.2981+13C= n.439+13C= c.777+13C= (n.777+13C=) c.2502+13C= (n.2502+13C=) n.2976+13C= c.459+13C= (n.459+13C=) n.2032+13C= | |
2 | g.201728500A= | CA1321182261 | ALS2 | c.2841+12T= (n.2841+12T=) c.519+12T= (n.519+12T=) n.3183+12T= n.573+12T= n.3195T= n.2955+12T= c.*805+12T= (n.*805+12T=) n.3532+12T= c.2943+12T= (n.2943+12T=) c.*552+12T= (n.*552+12T=) n.3273+12T= n.21-8011T= n.641+12T= n.986T= c.*413+12T= (n.*413+12T=) c.1472-3046T= (n.1472-3046T=) c.*433+12T= (n.*433+12T=) c.*505+12T= (n.*505+12T=) c.802+12T= n.2981+12T= n.439+12T= c.777+12T= (n.777+12T=) c.2502+12T= (n.2502+12T=) n.2976+12T= c.459+12T= (n.459+12T=) n.2032+12T= | |
2 | g.201728500A>T | CA2058070 | ALS2 | c.2841+12T>A (n.2841+12T>A) c.519+12T>A (n.519+12T>A) n.3183+12T>A n.573+12T>A n.3195T>A n.2955+12T>A c.*805+12T>A (n.*805+12T>A) n.3532+12T>A c.2943+12T>A (n.2943+12T>A) c.*552+12T>A (n.*552+12T>A) n.3273+12T>A n.21-8011T>A n.641+12T>A n.986T>A c.*413+12T>A (n.*413+12T>A) c.1472-3046T>A (n.1472-3046T>A) c.*433+12T>A (n.*433+12T>A) c.*505+12T>A (n.*505+12T>A) c.802+12T>A n.2981+12T>A n.439+12T>A c.777+12T>A (n.777+12T>A) c.2502+12T>A (n.2502+12T>A) n.2976+12T>A c.459+12T>A (n.459+12T>A) n.2032+12T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728501A= | CA1321182263 | ALS2 | c.2841+11T= (n.2841+11T=) c.519+11T= (n.519+11T=) n.3183+11T= n.573+11T= n.3194T= n.2955+11T= c.*805+11T= (n.*805+11T=) n.3532+11T= c.2943+11T= (n.2943+11T=) c.*552+11T= (n.*552+11T=) n.3273+11T= n.21-8012T= n.641+11T= n.985T= c.*413+11T= (n.*413+11T=) c.1472-3047T= (n.1472-3047T=) c.*433+11T= (n.*433+11T=) c.*505+11T= (n.*505+11T=) c.802+11T= n.2981+11T= n.439+11T= c.777+11T= (n.777+11T=) c.2502+11T= (n.2502+11T=) n.2976+11T= c.459+11T= (n.459+11T=) n.2032+11T= | |
2 | g.201728501A>G | CA1321182264 | ALS2 | c.2841+11T>C (n.2841+11T>C) c.519+11T>C (n.519+11T>C) n.3183+11T>C n.573+11T>C n.3194T>C n.2955+11T>C c.*805+11T>C (n.*805+11T>C) n.3532+11T>C c.2943+11T>C (n.2943+11T>C) c.*552+11T>C (n.*552+11T>C) n.3273+11T>C n.21-8012T>C n.641+11T>C n.985T>C c.*413+11T>C (n.*413+11T>C) c.1472-3047T>C (n.1472-3047T>C) c.*433+11T>C (n.*433+11T>C) c.*505+11T>C (n.*505+11T>C) c.802+11T>C n.2981+11T>C n.439+11T>C c.777+11T>C (n.777+11T>C) c.2502+11T>C (n.2502+11T>C) n.2976+11T>C c.459+11T>C (n.459+11T>C) n.2032+11T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201728502T>A | CA2662677804 | ALS2 | c.2841+10A>T (n.2841+10A>T) c.519+10A>T (n.519+10A>T) n.3183+10A>T n.573+10A>T n.3193A>T n.2955+10A>T c.*805+10A>T (n.*805+10A>T) n.3532+10A>T c.2943+10A>T (n.2943+10A>T) c.*552+10A>T (n.*552+10A>T) n.3273+10A>T n.21-8013A>T n.641+10A>T n.984A>T c.*413+10A>T (n.*413+10A>T) c.1472-3048A>T (n.1472-3048A>T) c.*433+10A>T (n.*433+10A>T) c.*505+10A>T (n.*505+10A>T) c.802+10A>T n.2981+10A>T n.439+10A>T c.777+10A>T (n.777+10A>T) c.2502+10A>T (n.2502+10A>T) n.2976+10A>T c.459+10A>T (n.459+10A>T) n.2032+10A>T | gnomAD v4 |
2 | g.201728502T>C | CA1041264551 | ALS2 | c.2841+10A>G (n.2841+10A>G) c.519+10A>G (n.519+10A>G) n.3183+10A>G n.573+10A>G n.3193A>G n.2955+10A>G c.*805+10A>G (n.*805+10A>G) n.3532+10A>G c.2943+10A>G (n.2943+10A>G) c.*552+10A>G (n.*552+10A>G) n.3273+10A>G n.21-8013A>G n.641+10A>G n.984A>G c.*413+10A>G (n.*413+10A>G) c.1472-3048A>G (n.1472-3048A>G) c.*433+10A>G (n.*433+10A>G) c.*505+10A>G (n.*505+10A>G) c.802+10A>G n.2981+10A>G n.439+10A>G c.777+10A>G (n.777+10A>G) c.2502+10A>G (n.2502+10A>G) n.2976+10A>G c.459+10A>G (n.459+10A>G) n.2032+10A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728502T= | CA1321182265 | ALS2 | c.2841+10A= (n.2841+10A=) c.519+10A= (n.519+10A=) n.3183+10A= n.573+10A= n.3193A= n.2955+10A= c.*805+10A= (n.*805+10A=) n.3532+10A= c.2943+10A= (n.2943+10A=) c.*552+10A= (n.*552+10A=) n.3273+10A= n.21-8013A= n.641+10A= n.984A= c.*413+10A= (n.*413+10A=) c.1472-3048A= (n.1472-3048A=) c.*433+10A= (n.*433+10A=) c.*505+10A= (n.*505+10A=) c.802+10A= n.2981+10A= n.439+10A= c.777+10A= (n.777+10A=) c.2502+10A= (n.2502+10A=) n.2976+10A= c.459+10A= (n.459+10A=) n.2032+10A= | |
2 | g.201728503C>A | CA538957272 | ALS2 | c.2841+9G>T (n.2841+9G>T) c.519+9G>T (n.519+9G>T) n.3183+9G>T n.573+9G>T n.3192G>T n.2955+9G>T c.*805+9G>T (n.*805+9G>T) n.3532+9G>T c.2943+9G>T (n.2943+9G>T) c.*552+9G>T (n.*552+9G>T) n.3273+9G>T n.21-8014G>T n.641+9G>T n.983G>T c.*413+9G>T (n.*413+9G>T) c.1472-3049G>T (n.1472-3049G>T) c.*433+9G>T (n.*433+9G>T) c.*505+9G>T (n.*505+9G>T) c.802+9G>T n.2981+9G>T n.439+9G>T c.777+9G>T (n.777+9G>T) c.2502+9G>T (n.2502+9G>T) n.2976+9G>T c.459+9G>T (n.459+9G>T) n.2032+9G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201728503C= | CA1321182267 | ALS2 | c.2841+9G= (n.2841+9G=) c.519+9G= (n.519+9G=) n.3183+9G= n.573+9G= n.3192G= n.2955+9G= c.*805+9G= (n.*805+9G=) n.3532+9G= c.2943+9G= (n.2943+9G=) c.*552+9G= (n.*552+9G=) n.3273+9G= n.21-8014G= n.641+9G= n.983G= c.*413+9G= (n.*413+9G=) c.1472-3049G= (n.1472-3049G=) c.*433+9G= (n.*433+9G=) c.*505+9G= (n.*505+9G=) c.802+9G= n.2981+9G= n.439+9G= c.777+9G= (n.777+9G=) c.2502+9G= (n.2502+9G=) n.2976+9G= c.459+9G= (n.459+9G=) n.2032+9G= | |
2 | g.201728503C>T | CA1321182269 | ALS2 | c.2841+9G>A (n.2841+9G>A) c.519+9G>A (n.519+9G>A) n.3183+9G>A n.573+9G>A n.3192G>A n.2955+9G>A c.*805+9G>A (n.*805+9G>A) n.3532+9G>A c.2943+9G>A (n.2943+9G>A) c.*552+9G>A (n.*552+9G>A) n.3273+9G>A n.21-8014G>A n.641+9G>A n.983G>A c.*413+9G>A (n.*413+9G>A) c.1472-3049G>A (n.1472-3049G>A) c.*433+9G>A (n.*433+9G>A) c.*505+9G>A (n.*505+9G>A) c.802+9G>A n.2981+9G>A n.439+9G>A c.777+9G>A (n.777+9G>A) c.2502+9G>A (n.2502+9G>A) n.2976+9G>A c.459+9G>A (n.459+9G>A) n.2032+9G>A | dbSNP |
2 | g.201728504C= | CA1321182271 | ALS2 | c.2841+8G= (n.2841+8G=) c.519+8G= (n.519+8G=) n.3183+8G= n.573+8G= n.3191G= n.2955+8G= c.*805+8G= (n.*805+8G=) n.3532+8G= c.2943+8G= (n.2943+8G=) c.*552+8G= (n.*552+8G=) n.3273+8G= n.21-8015G= n.641+8G= n.982G= c.*413+8G= (n.*413+8G=) c.1472-3050G= (n.1472-3050G=) c.*433+8G= (n.*433+8G=) c.*505+8G= (n.*505+8G=) c.802+8G= n.2981+8G= n.439+8G= c.777+8G= (n.777+8G=) c.2502+8G= (n.2502+8G=) n.2976+8G= c.459+8G= (n.459+8G=) n.2032+8G= | |
2 | g.201728504C>T | CA763344499 | ALS2 | c.2841+8G>A (n.2841+8G>A) c.519+8G>A (n.519+8G>A) n.3183+8G>A n.573+8G>A n.3191G>A n.2955+8G>A c.*805+8G>A (n.*805+8G>A) n.3532+8G>A c.2943+8G>A (n.2943+8G>A) c.*552+8G>A (n.*552+8G>A) n.3273+8G>A n.21-8015G>A n.641+8G>A n.982G>A c.*413+8G>A (n.*413+8G>A) c.1472-3050G>A (n.1472-3050G>A) c.*433+8G>A (n.*433+8G>A) c.*505+8G>A (n.*505+8G>A) c.802+8G>A n.2981+8G>A n.439+8G>A c.777+8G>A (n.777+8G>A) c.2502+8G>A (n.2502+8G>A) n.2976+8G>A c.459+8G>A (n.459+8G>A) n.2032+8G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728506G>A | CA2058071 | ALS2 | c.2841+6C>T (n.2841+6C>T) c.519+6C>T (n.519+6C>T) n.3183+6C>T n.573+6C>T n.3189C>T n.2955+6C>T c.*805+6C>T (n.*805+6C>T) n.3532+6C>T c.2943+6C>T (n.2943+6C>T) c.*552+6C>T (n.*552+6C>T) n.3273+6C>T n.21-8017C>T n.641+6C>T n.980C>T c.*413+6C>T (n.*413+6C>T) c.1472-3052C>T (n.1472-3052C>T) c.*433+6C>T (n.*433+6C>T) c.*505+6C>T (n.*505+6C>T) c.802+6C>T n.2981+6C>T n.439+6C>T c.777+6C>T (n.777+6C>T) c.2502+6C>T (n.2502+6C>T) n.2976+6C>T c.459+6C>T (n.459+6C>T) n.2032+6C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728506G= | CA1321182273 | ALS2 | c.2841+6C= (n.2841+6C=) c.519+6C= (n.519+6C=) n.3183+6C= n.573+6C= n.3189C= n.2955+6C= c.*805+6C= (n.*805+6C=) n.3532+6C= c.2943+6C= (n.2943+6C=) c.*552+6C= (n.*552+6C=) n.3273+6C= n.21-8017C= n.641+6C= n.980C= c.*413+6C= (n.*413+6C=) c.1472-3052C= (n.1472-3052C=) c.*433+6C= (n.*433+6C=) c.*505+6C= (n.*505+6C=) c.802+6C= n.2981+6C= n.439+6C= c.777+6C= (n.777+6C=) c.2502+6C= (n.2502+6C=) n.2976+6C= c.459+6C= (n.459+6C=) n.2032+6C= | |
2 | g.201728507C>T | CA2753884017 | ALS2 | c.2841+5G>A (n.2841+5G>A) c.519+5G>A (n.519+5G>A) n.3183+5G>A n.573+5G>A n.3188G>A n.2955+5G>A c.*805+5G>A (n.*805+5G>A) n.3532+5G>A c.2943+5G>A (n.2943+5G>A) c.*552+5G>A (n.*552+5G>A) n.3273+5G>A n.21-8018G>A n.641+5G>A n.979G>A c.*413+5G>A (n.*413+5G>A) c.1472-3053G>A (n.1472-3053G>A) c.*433+5G>A (n.*433+5G>A) c.*505+5G>A (n.*505+5G>A) c.802+5G>A n.2981+5G>A n.439+5G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.2502+5G>A (n.2502+5G>A) n.2976+5G>A c.459+5G>A (n.459+5G>A) n.2032+5G>A | |
2 | g.201728508C>T | CA2662677812 | ALS2 | c.2841+4G>A (n.2841+4G>A) c.519+4G>A (n.519+4G>A) n.3183+4G>A n.573+4G>A n.3187G>A n.2955+4G>A c.*805+4G>A (n.*805+4G>A) n.3532+4G>A c.2943+4G>A (n.2943+4G>A) c.*552+4G>A (n.*552+4G>A) n.3273+4G>A n.21-8019G>A n.641+4G>A n.978G>A c.*413+4G>A (n.*413+4G>A) c.1472-3054G>A (n.1472-3054G>A) c.*433+4G>A (n.*433+4G>A) c.*505+4G>A (n.*505+4G>A) c.802+4G>A n.2981+4G>A n.439+4G>A c.777+4G>A (n.777+4G>A) c.2502+4G>A (n.2502+4G>A) n.2976+4G>A c.459+4G>A (n.459+4G>A) n.2032+4G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201728509T>C | CA1041264558 | ALS2 | c.2841+3A>G (n.2841+3A>G) c.519+3A>G (n.519+3A>G) n.3183+3A>G n.573+3A>G n.3186A>G n.2955+3A>G c.*805+3A>G (n.*805+3A>G) n.3532+3A>G c.2943+3A>G (n.2943+3A>G) c.*552+3A>G (n.*552+3A>G) n.3273+3A>G n.21-8020A>G n.641+3A>G n.977A>G c.*413+3A>G (n.*413+3A>G) c.1472-3055A>G (n.1472-3055A>G) c.*433+3A>G (n.*433+3A>G) c.*505+3A>G (n.*505+3A>G) c.802+3A>G n.2981+3A>G n.439+3A>G c.777+3A>G (n.777+3A>G) c.2502+3A>G (n.2502+3A>G) n.2976+3A>G c.459+3A>G (n.459+3A>G) n.2032+3A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728509T= | CA1321182274 | ALS2 | c.2841+3A= (n.2841+3A=) c.519+3A= (n.519+3A=) n.3183+3A= n.573+3A= n.3186A= n.2955+3A= c.*805+3A= (n.*805+3A=) n.3532+3A= c.2943+3A= (n.2943+3A=) c.*552+3A= (n.*552+3A=) n.3273+3A= n.21-8020A= n.641+3A= n.977A= c.*413+3A= (n.*413+3A=) c.1472-3055A= (n.1472-3055A=) c.*433+3A= (n.*433+3A=) c.*505+3A= (n.*505+3A=) c.802+3A= n.2981+3A= n.439+3A= c.777+3A= (n.777+3A=) c.2502+3A= (n.2502+3A=) n.2976+3A= c.459+3A= (n.459+3A=) n.2032+3A= | |
2 | g.201728510A= | CA1321182277 | ALS2 | c.2841+2T= (n.2841+2T=) c.519+2T= (n.519+2T=) n.3183+2T= n.573+2T= n.3185T= n.2955+2T= c.*805+2T= (n.*805+2T=) n.3532+2T= c.2943+2T= (n.2943+2T=) c.*552+2T= (n.*552+2T=) n.3273+2T= n.21-8021T= n.641+2T= n.976T= c.*413+2T= (n.*413+2T=) c.1472-3056T= (n.1472-3056T=) c.*433+2T= (n.*433+2T=) c.*505+2T= (n.*505+2T=) c.802+2T= n.2981+2T= n.439+2T= c.777+2T= (n.777+2T=) c.2502+2T= (n.2502+2T=) n.2976+2T= c.459+2T= (n.459+2T=) n.2032+2T= | |
2 | g.201728510A>C | CA350322556 | ALS2 | c.2841+2T>G (n.2841+2T>G) c.519+2T>G (n.519+2T>G) n.3183+2T>G n.573+2T>G n.3185T>G n.2955+2T>G c.*805+2T>G (n.*805+2T>G) n.3532+2T>G c.2943+2T>G (n.2943+2T>G) c.*552+2T>G (n.*552+2T>G) n.3273+2T>G n.21-8021T>G n.641+2T>G n.976T>G c.*413+2T>G (n.*413+2T>G) c.1472-3056T>G (n.1472-3056T>G) c.*433+2T>G (n.*433+2T>G) c.*505+2T>G (n.*505+2T>G) c.802+2T>G n.2981+2T>G n.439+2T>G c.777+2T>G (n.777+2T>G) c.2502+2T>G (n.2502+2T>G) n.2976+2T>G c.459+2T>G (n.459+2T>G) n.2032+2T>G | |
2 | g.201728510A>G | CA350322559 | ALS2 | c.2841+2T>C (n.2841+2T>C) c.519+2T>C (n.519+2T>C) n.3183+2T>C n.573+2T>C n.3185T>C n.2955+2T>C c.*805+2T>C (n.*805+2T>C) n.3532+2T>C c.2943+2T>C (n.2943+2T>C) c.*552+2T>C (n.*552+2T>C) n.3273+2T>C n.21-8021T>C n.641+2T>C n.976T>C c.*413+2T>C (n.*413+2T>C) c.1472-3056T>C (n.1472-3056T>C) c.*433+2T>C (n.*433+2T>C) c.*505+2T>C (n.*505+2T>C) c.802+2T>C n.2981+2T>C n.439+2T>C c.777+2T>C (n.777+2T>C) c.2502+2T>C (n.2502+2T>C) n.2976+2T>C c.459+2T>C (n.459+2T>C) n.2032+2T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201728510A>T | CA350322561 | ALS2 | c.2841+2T>A (n.2841+2T>A) c.519+2T>A (n.519+2T>A) n.3183+2T>A n.573+2T>A n.3185T>A n.2955+2T>A c.*805+2T>A (n.*805+2T>A) n.3532+2T>A c.2943+2T>A (n.2943+2T>A) c.*552+2T>A (n.*552+2T>A) n.3273+2T>A n.21-8021T>A n.641+2T>A n.976T>A c.*413+2T>A (n.*413+2T>A) c.1472-3056T>A (n.1472-3056T>A) c.*433+2T>A (n.*433+2T>A) c.*505+2T>A (n.*505+2T>A) c.802+2T>A n.2981+2T>A n.439+2T>A c.777+2T>A (n.777+2T>A) c.2502+2T>A (n.2502+2T>A) n.2976+2T>A c.459+2T>A (n.459+2T>A) n.2032+2T>A | |
2 | g.201728511C>A | CA350322564 | ALS2 | c.2841+1G>T (n.2841+1G>T) c.519+1G>T (n.519+1G>T) n.3183+1G>T n.573+1G>T n.3184G>T n.2955+1G>T c.*805+1G>T (n.*805+1G>T) n.3532+1G>T c.2943+1G>T (n.2943+1G>T) c.*552+1G>T (n.*552+1G>T) n.3273+1G>T n.21-8022G>T n.641+1G>T n.975G>T c.*413+1G>T (n.*413+1G>T) c.1472-3057G>T (n.1472-3057G>T) c.*433+1G>T (n.*433+1G>T) c.*505+1G>T (n.*505+1G>T) c.802+1G>T n.2981+1G>T n.439+1G>T c.777+1G>T (n.777+1G>T) c.2502+1G>T (n.2502+1G>T) n.2976+1G>T c.459+1G>T (n.459+1G>T) n.2032+1G>T | |
2 | g.201728511C>G | CA350322567 | ALS2 | c.2841+1G>C (n.2841+1G>C) c.519+1G>C (n.519+1G>C) n.3183+1G>C n.573+1G>C n.3184G>C n.2955+1G>C c.*805+1G>C (n.*805+1G>C) n.3532+1G>C c.2943+1G>C (n.2943+1G>C) c.*552+1G>C (n.*552+1G>C) n.3273+1G>C n.21-8022G>C n.641+1G>C n.975G>C c.*413+1G>C (n.*413+1G>C) c.1472-3057G>C (n.1472-3057G>C) c.*433+1G>C (n.*433+1G>C) c.*505+1G>C (n.*505+1G>C) c.802+1G>C n.2981+1G>C n.439+1G>C c.777+1G>C (n.777+1G>C) c.2502+1G>C (n.2502+1G>C) n.2976+1G>C c.459+1G>C (n.459+1G>C) n.2032+1G>C | COSMIC |
2 | g.201728511C>T | CA350322568 | ALS2 | c.2841+1G>A (n.2841+1G>A) c.519+1G>A (n.519+1G>A) n.3183+1G>A n.573+1G>A n.3184G>A n.2955+1G>A c.*805+1G>A (n.*805+1G>A) n.3532+1G>A c.2943+1G>A (n.2943+1G>A) c.*552+1G>A (n.*552+1G>A) n.3273+1G>A n.21-8022G>A n.641+1G>A n.975G>A c.*413+1G>A (n.*413+1G>A) c.1472-3057G>A (n.1472-3057G>A) c.*433+1G>A (n.*433+1G>A) c.*505+1G>A (n.*505+1G>A) c.802+1G>A n.2981+1G>A n.439+1G>A c.777+1G>A (n.777+1G>A) c.2502+1G>A (n.2502+1G>A) n.2976+1G>A c.459+1G>A (n.459+1G>A) n.2032+1G>A | gnomAD v4 |
2 | g.201728512C>A | CA350322571 | ALS2 | c.2841G>T (p.Gln947His) c.519G>T (p.Gln173His) n.3183G>T n.573G>T n.2955G>T c.*805G>T (n.*805G>T) n.3532G>T c.2943G>T (p.Gln981His) c.*552G>T (n.*552G>T) n.3273G>T n.21-8023G>T n.641G>T n.974G>T c.*413G>T (n.*413G>T) c.1472-3058G>T (n.1472-3058G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.*505G>T (n.*505G>T) c.802G>T n.2981G>T n.439G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.2502G>T (p.Gln834His) n.2976G>T c.459G>T (p.Gln153His) n.2032G>T | |
2 | g.201728512C>G | CA350322573 | ALS2 | c.2841G>C (p.Gln947His) c.519G>C (p.Gln173His) n.3183G>C n.573G>C n.2955G>C c.*805G>C (n.*805G>C) n.3532G>C c.2943G>C (p.Gln981His) c.*552G>C (n.*552G>C) n.3273G>C n.21-8023G>C n.641G>C n.974G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.1472-3058G>C (n.1472-3058G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.*505G>C (n.*505G>C) c.802G>C n.2981G>C n.439G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.2502G>C (p.Gln834His) n.2976G>C c.459G>C (p.Gln153His) n.2032G>C | gnomAD v4 |
2 | g.201728512C>T | CA430645437 | ALS2 | c.2841G>A (p.Gln947=) c.519G>A (p.Gln173=) n.3183G>A n.573G>A n.2955G>A c.*805G>A (n.*805G>A) n.3532G>A c.2943G>A (p.Gln981=) c.*552G>A (n.*552G>A) n.3273G>A n.21-8023G>A n.641G>A n.974G>A c.*413G>A (n.*413G>A) c.1472-3058G>A (n.1472-3058G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.*505G>A (n.*505G>A) c.802G>A n.2981G>A n.439G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.2502G>A (p.Gln834=) n.2976G>A c.459G>A (p.Gln153=) n.2032G>A | |
2 | g.201728513T>A | CA350322576 | ALS2 | c.2840A>T (p.Gln947Leu) c.518A>T (p.Gln173Leu) n.3182A>T n.572A>T n.2954A>T c.*804A>T (n.*804A>T) n.3531A>T c.2942A>T (p.Gln981Leu) c.*551A>T (n.*551A>T) n.3272A>T n.21-8024A>T n.640A>T n.973A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.1472-3059A>T (n.1472-3059A>T) c.*432A>T (n.*432A>T) c.*504A>T (n.*504A>T) c.801A>T n.2980A>T n.438A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.2501A>T (p.Gln834Leu) n.2975A>T c.458A>T (p.Gln153Leu) n.2031A>T | |
2 | g.201728513T>C | CA350322578 | ALS2 | c.2840A>G (p.Gln947Arg) c.518A>G (p.Gln173Arg) n.3182A>G n.572A>G n.2954A>G c.*804A>G (n.*804A>G) n.3531A>G c.2942A>G (p.Gln981Arg) c.*551A>G (n.*551A>G) n.3272A>G n.21-8024A>G n.640A>G n.973A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.1472-3059A>G (n.1472-3059A>G) c.*432A>G (n.*432A>G) c.*504A>G (n.*504A>G) c.801A>G n.2980A>G n.438A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.2501A>G (p.Gln834Arg) n.2975A>G c.458A>G (p.Gln153Arg) n.2031A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728513T>G | CA350322580 | ALS2 | c.2840A>C (p.Gln947Pro) c.518A>C (p.Gln173Pro) n.3182A>C n.572A>C n.2954A>C c.*804A>C (n.*804A>C) n.3531A>C c.2942A>C (p.Gln981Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) n.3272A>C n.21-8024A>C n.640A>C n.973A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.1472-3059A>C (n.1472-3059A>C) c.*432A>C (n.*432A>C) c.*504A>C (n.*504A>C) c.801A>C n.2980A>C n.438A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.2501A>C (p.Gln834Pro) n.2975A>C c.458A>C (p.Gln153Pro) n.2031A>C | |
2 | g.201728513T= | CA1321182280 | ALS2 | c.2840A= (p.Gln947=) c.518A= (p.Gln173=) n.3182A= n.572A= n.2954A= c.*804A= (n.*804A=) n.3531A= c.2942A= (p.Gln981=) c.*551A= (n.*551A=) n.3272A= n.21-8024A= n.640A= n.973A= c.*412A= (n.*412A=) c.1472-3059A= (n.1472-3059A=) c.*432A= (n.*432A=) c.*504A= (n.*504A=) c.801A= n.2980A= n.438A= c.776A= (p.Gln259=) c.2501A= (p.Gln834=) n.2975A= c.458A= (p.Gln153=) n.2031A= | |
2 | g.201728514G>A | CA350322586 | ALS2 | c.2839C>T (p.Gln947Ter) c.517C>T (p.Gln173Ter) n.3181C>T n.571C>T n.2953C>T c.*803C>T (n.*803C>T) n.3530C>T c.2941C>T (p.Gln981Ter) c.*550C>T (n.*550C>T) n.3271C>T n.21-8025C>T n.639C>T n.972C>T c.*411C>T (n.*411C>T) c.1472-3060C>T (n.1472-3060C>T) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*503C>T (n.*503C>T) c.800C>T n.2979C>T n.437C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.2500C>T (p.Gln834Ter) n.2974C>T c.457C>T (p.Gln153Ter) n.2030C>T | ClinVar |
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2 | g.201728514G>T | CA350322582 | ALS2 | c.2839C>A (p.Gln947Lys) c.517C>A (p.Gln173Lys) n.3181C>A n.571C>A n.2953C>A c.*803C>A (n.*803C>A) n.3530C>A c.2941C>A (p.Gln981Lys) c.*550C>A (n.*550C>A) n.3271C>A n.21-8025C>A n.639C>A n.972C>A c.*411C>A (n.*411C>A) c.1472-3060C>A (n.1472-3060C>A) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*503C>A (n.*503C>A) c.800C>A n.2979C>A n.437C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.2500C>A (p.Gln834Lys) n.2974C>A c.457C>A (p.Gln153Lys) n.2030C>A | |
2 | g.201728515G>A | CA430645445 | ALS2 | c.2838C>T (p.Ala946=) c.516C>T (p.Ala172=) n.3180C>T n.570C>T n.2952C>T c.*802C>T (n.*802C>T) n.3529C>T c.2940C>T (p.Ala980=) c.*549C>T (n.*549C>T) n.3270C>T n.21-8026C>T n.638C>T n.971C>T c.*410C>T (n.*410C>T) c.1472-3061C>T (n.1472-3061C>T) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*502C>T (n.*502C>T) c.799C>T n.2978C>T n.436C>T c.774C>T (p.Ala258=) c.2499C>T (p.Ala833=) n.2973C>T c.456C>T (p.Ala152=) n.2029C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201728515G>C | CA430645444 | ALS2 | c.2838C>G (p.Ala946=) c.516C>G (p.Ala172=) n.3180C>G n.570C>G n.2952C>G c.*802C>G (n.*802C>G) n.3529C>G c.2940C>G (p.Ala980=) c.*549C>G (n.*549C>G) n.3270C>G n.21-8026C>G n.638C>G n.971C>G c.*410C>G (n.*410C>G) c.1472-3061C>G (n.1472-3061C>G) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*502C>G (n.*502C>G) c.799C>G n.2978C>G n.436C>G c.774C>G (p.Ala258=) c.2499C>G (p.Ala833=) n.2973C>G c.456C>G (p.Ala152=) n.2029C>G | |
2 | g.201728515G>T | CA430645443 | ALS2 | c.2838C>A (p.Ala946=) c.516C>A (p.Ala172=) n.3180C>A n.570C>A n.2952C>A c.*802C>A (n.*802C>A) n.3529C>A c.2940C>A (p.Ala980=) c.*549C>A (n.*549C>A) n.3270C>A n.21-8026C>A n.638C>A n.971C>A c.*410C>A (n.*410C>A) c.1472-3061C>A (n.1472-3061C>A) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*502C>A (n.*502C>A) c.799C>A n.2978C>A n.436C>A c.774C>A (p.Ala258=) c.2499C>A (p.Ala833=) n.2973C>A c.456C>A (p.Ala152=) n.2029C>A | |
2 | g.201728516G>A | CA63942167 | ALS2 | c.2837C>T (p.Ala946Val) c.515C>T (p.Ala172Val) n.3179C>T n.569C>T n.2951C>T c.*801C>T (n.*801C>T) n.3528C>T c.2939C>T (p.Ala980Val) c.*548C>T (n.*548C>T) n.3269C>T n.21-8027C>T n.637C>T n.970C>T c.*409C>T (n.*409C>T) c.1472-3062C>T (n.1472-3062C>T) c.*429C>T (n.*429C>T) c.*501C>T (n.*501C>T) c.798C>T n.2977C>T n.435C>T c.773C>T (p.Ala258Val) c.2498C>T (p.Ala833Val) n.2972C>T c.455C>T (p.Ala152Val) n.2028C>T | dbSNP |
2 | g.201728516G>C | CA350322592 | ALS2 | c.2837C>G (p.Ala946Gly) c.515C>G (p.Ala172Gly) n.3179C>G n.569C>G n.2951C>G c.*801C>G (n.*801C>G) n.3528C>G c.2939C>G (p.Ala980Gly) c.*548C>G (n.*548C>G) n.3269C>G n.21-8027C>G n.637C>G n.970C>G c.*409C>G (n.*409C>G) c.1472-3062C>G (n.1472-3062C>G) c.*429C>G (n.*429C>G) c.*501C>G (n.*501C>G) c.798C>G n.2977C>G n.435C>G c.773C>G (p.Ala258Gly) c.2498C>G (p.Ala833Gly) n.2972C>G c.455C>G (p.Ala152Gly) n.2028C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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2 | g.201728518A>C | CA2058072 | ALS2 | c.2835T>G (p.His945Gln) c.513T>G (p.His171Gln) n.3177T>G n.567T>G n.2949T>G c.*799T>G (n.*799T>G) n.3526T>G c.2937T>G (p.His979Gln) c.*546T>G (n.*546T>G) n.3267T>G n.21-8029T>G n.635T>G n.968T>G c.*407T>G (n.*407T>G) c.1472-3064T>G (n.1472-3064T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) c.*499T>G (n.*499T>G) c.796T>G n.2975T>G n.433T>G c.771T>G (p.His257Gln) c.2496T>G (p.His832Gln) n.2970T>G c.453T>G (p.His151Gln) n.2026T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201728518A>T | CA350322599 | ALS2 | c.2835T>A (p.His945Gln) c.513T>A (p.His171Gln) n.3177T>A n.567T>A n.2949T>A c.*799T>A (n.*799T>A) n.3526T>A c.2937T>A (p.His979Gln) c.*546T>A (n.*546T>A) n.3267T>A n.21-8029T>A n.635T>A n.968T>A c.*407T>A (n.*407T>A) c.1472-3064T>A (n.1472-3064T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) c.*499T>A (n.*499T>A) c.796T>A n.2975T>A n.433T>A c.771T>A (p.His257Gln) c.2496T>A (p.His832Gln) n.2970T>A c.453T>A (p.His151Gln) n.2026T>A | |
2 | g.201728519T>A | CA350322601 | ALS2 | c.2834A>T (p.His945Leu) c.512A>T (p.His171Leu) n.3176A>T n.566A>T n.2948A>T c.*798A>T (n.*798A>T) n.3525A>T c.2936A>T (p.His979Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) n.3266A>T n.21-8030A>T n.634A>T n.967A>T c.*406A>T (n.*406A>T) c.1472-3065A>T (n.1472-3065A>T) c.*426A>T (n.*426A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) c.795A>T n.2974A>T n.432A>T c.770A>T (p.His257Leu) c.2495A>T (p.His832Leu) n.2969A>T c.452A>T (p.His151Leu) n.2025A>T | |
2 | g.201728519T>C | CA350322603 | ALS2 | c.2834A>G (p.His945Arg) c.512A>G (p.His171Arg) n.3176A>G n.566A>G n.2948A>G c.*798A>G (n.*798A>G) n.3525A>G c.2936A>G (p.His979Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) n.3266A>G n.21-8030A>G n.634A>G n.967A>G c.*406A>G (n.*406A>G) c.1472-3065A>G (n.1472-3065A>G) c.*426A>G (n.*426A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) c.795A>G n.2974A>G n.432A>G c.770A>G (p.His257Arg) c.2495A>G (p.His832Arg) n.2969A>G c.452A>G (p.His151Arg) n.2025A>G | |
2 | g.201728519T>G | CA2058073 | ALS2 | c.2834A>C (p.His945Pro) c.512A>C (p.His171Pro) n.3176A>C n.566A>C n.2948A>C c.*798A>C (n.*798A>C) n.3525A>C c.2936A>C (p.His979Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) n.3266A>C n.21-8030A>C n.634A>C n.967A>C c.*406A>C (n.*406A>C) c.1472-3065A>C (n.1472-3065A>C) c.*426A>C (n.*426A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) c.795A>C n.2974A>C n.432A>C c.770A>C (p.His257Pro) c.2495A>C (p.His832Pro) n.2969A>C c.452A>C (p.His151Pro) n.2025A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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2 | g.201728520G>A | CA2058074 | ALS2 | c.2833C>T (p.His945Tyr) c.511C>T (p.His171Tyr) n.3175C>T n.565C>T n.2947C>T c.*797C>T (n.*797C>T) n.3524C>T c.2935C>T (p.His979Tyr) c.*544C>T (n.*544C>T) n.3265C>T n.21-8031C>T n.633C>T n.966C>T c.*405C>T (n.*405C>T) c.1472-3066C>T (n.1472-3066C>T) c.*425C>T (n.*425C>T) c.*497C>T (n.*497C>T) c.794C>T n.2973C>T n.431C>T c.769C>T (p.His257Tyr) c.2494C>T (p.His832Tyr) n.2968C>T c.451C>T (p.His151Tyr) n.2024C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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2 | g.201728520G= | CA1321182296 | ALS2 | c.2833C= (p.His945=) c.511C= (p.His171=) n.3175C= n.565C= n.2947C= c.*797C= (n.*797C=) n.3524C= c.2935C= (p.His979=) c.*544C= (n.*544C=) n.3265C= n.21-8031C= n.633C= n.966C= c.*405C= (n.*405C=) c.1472-3066C= (n.1472-3066C=) c.*425C= (n.*425C=) c.*497C= (n.*497C=) c.794C= n.2973C= n.431C= c.769C= (p.His257=) c.2494C= (p.His832=) n.2968C= c.451C= (p.His151=) n.2024C= | |
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2 | g.201728521G>A | CA430645449 | ALS2 | c.2832C>T (p.Val944=) c.510C>T (p.Val170=) n.3174C>T n.564C>T n.2946C>T c.*796C>T (n.*796C>T) n.3523C>T c.2934C>T (p.Val978=) c.*543C>T (n.*543C>T) n.3264C>T n.21-8032C>T n.632C>T n.965C>T c.*404C>T (n.*404C>T) c.1472-3067C>T (n.1472-3067C>T) c.*424C>T (n.*424C>T) c.*496C>T (n.*496C>T) c.793C>T n.2972C>T n.430C>T c.768C>T (p.Val256=) c.2493C>T (p.Val831=) n.2967C>T c.450C>T (p.Val150=) n.2023C>T | |
2 | g.201728521G>C | CA430645450 | ALS2 | c.2832C>G (p.Val944=) c.510C>G (p.Val170=) n.3174C>G n.564C>G n.2946C>G c.*796C>G (n.*796C>G) n.3523C>G c.2934C>G (p.Val978=) c.*543C>G (n.*543C>G) n.3264C>G n.21-8032C>G n.632C>G n.965C>G c.*404C>G (n.*404C>G) c.1472-3067C>G (n.1472-3067C>G) c.*424C>G (n.*424C>G) c.*496C>G (n.*496C>G) c.793C>G n.2972C>G n.430C>G c.768C>G (p.Val256=) c.2493C>G (p.Val831=) n.2967C>G c.450C>G (p.Val150=) n.2023C>G | |
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2 | g.201728522A>G | CA350322615 | ALS2 | c.2831T>C (p.Val944Ala) c.509T>C (p.Val170Ala) n.3173T>C n.563T>C n.2945T>C c.*795T>C (n.*795T>C) n.3522T>C c.2933T>C (p.Val978Ala) c.*542T>C (n.*542T>C) n.3263T>C n.21-8033T>C n.631T>C n.964T>C c.*403T>C (n.*403T>C) c.1472-3068T>C (n.1472-3068T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*495T>C (n.*495T>C) c.792T>C n.2971T>C n.429T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.2492T>C (p.Val831Ala) n.2966T>C c.449T>C (p.Val150Ala) n.2022T>C | |
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2 | g.201728529C>G | CA350322645 | ALS2 | c.2824G>C (p.Ala942Pro) c.502G>C (p.Ala168Pro) n.3166G>C n.556G>C n.2938G>C c.*788G>C (n.*788G>C) n.3515G>C c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.*535G>C (n.*535G>C) n.3256G>C n.21-8040G>C n.624G>C n.957G>C c.*396G>C (n.*396G>C) c.1472-3075G>C (n.1472-3075G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*488G>C (n.*488G>C) c.785G>C n.2964G>C n.422G>C c.760G>C (p.Ala254Pro) c.2485G>C (p.Ala829Pro) n.2959G>C c.442G>C (p.Ala148Pro) n.2015G>C | |
2 | g.201728529C>T | CA2058076 | ALS2 | c.2824G>A (p.Ala942Thr) c.502G>A (p.Ala168Thr) n.3166G>A n.556G>A n.2938G>A c.*788G>A (n.*788G>A) n.3515G>A c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.*535G>A (n.*535G>A) n.3256G>A n.21-8040G>A n.624G>A n.957G>A c.*396G>A (n.*396G>A) c.1472-3075G>A (n.1472-3075G>A) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*488G>A (n.*488G>A) c.785G>A n.2964G>A n.422G>A c.760G>A (p.Ala254Thr) c.2485G>A (p.Ala829Thr) n.2959G>A c.442G>A (p.Ala148Thr) n.2015G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201728530A>C | CA350322649 | ALS2 | c.2823T>G (p.Asp941Glu) c.501T>G (p.Asp167Glu) n.3165T>G n.555T>G n.2937T>G c.*787T>G (n.*787T>G) n.3514T>G c.2925T>G (p.Asp975Glu) c.*534T>G (n.*534T>G) n.3255T>G n.21-8041T>G n.623T>G n.956T>G c.*395T>G (n.*395T>G) c.1472-3076T>G (n.1472-3076T>G) c.*415T>G (n.*415T>G) c.*487T>G (n.*487T>G) c.784T>G n.2963T>G n.421T>G c.759T>G (p.Asp253Glu) c.2484T>G (p.Asp828Glu) n.2958T>G c.441T>G (p.Asp147Glu) n.2014T>G | |
2 | g.201728530A>G | CA430645460 | ALS2 | c.2823T>C (p.Asp941=) c.501T>C (p.Asp167=) n.3165T>C n.555T>C n.2937T>C c.*787T>C (n.*787T>C) n.3514T>C c.2925T>C (p.Asp975=) c.*534T>C (n.*534T>C) n.3255T>C n.21-8041T>C n.623T>C n.956T>C c.*395T>C (n.*395T>C) c.1472-3076T>C (n.1472-3076T>C) c.*415T>C (n.*415T>C) c.*487T>C (n.*487T>C) c.784T>C n.2963T>C n.421T>C c.759T>C (p.Asp253=) c.2484T>C (p.Asp828=) n.2958T>C c.441T>C (p.Asp147=) n.2014T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201728530A>T | CA350322652 | ALS2 | c.2823T>A (p.Asp941Glu) c.501T>A (p.Asp167Glu) n.3165T>A n.555T>A n.2937T>A c.*787T>A (n.*787T>A) n.3514T>A c.2925T>A (p.Asp975Glu) c.*534T>A (n.*534T>A) n.3255T>A n.21-8041T>A n.623T>A n.956T>A c.*395T>A (n.*395T>A) c.1472-3076T>A (n.1472-3076T>A) c.*415T>A (n.*415T>A) c.*487T>A (n.*487T>A) c.784T>A n.2963T>A n.421T>A c.759T>A (p.Asp253Glu) c.2484T>A (p.Asp828Glu) n.2958T>A c.441T>A (p.Asp147Glu) n.2014T>A | |
2 | g.201728531T>A | CA350322654 | ALS2 | c.2822A>T (p.Asp941Val) c.500A>T (p.Asp167Val) n.3164A>T n.554A>T n.2936A>T c.*786A>T (n.*786A>T) n.3513A>T c.2924A>T (p.Asp975Val) c.*533A>T (n.*533A>T) n.3254A>T n.21-8042A>T n.622A>T n.955A>T c.*394A>T (n.*394A>T) c.1472-3077A>T (n.1472-3077A>T) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*486A>T (n.*486A>T) c.783A>T n.2962A>T n.420A>T c.758A>T (p.Asp253Val) c.2483A>T (p.Asp828Val) n.2957A>T c.440A>T (p.Asp147Val) n.2013A>T | |
2 | g.201728531T>C | CA350322657 | ALS2 | c.2822A>G (p.Asp941Gly) c.500A>G (p.Asp167Gly) n.3164A>G n.554A>G n.2936A>G c.*786A>G (n.*786A>G) n.3513A>G c.2924A>G (p.Asp975Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) n.3254A>G n.21-8042A>G n.622A>G n.955A>G c.*394A>G (n.*394A>G) c.1472-3077A>G (n.1472-3077A>G) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*486A>G (n.*486A>G) c.783A>G n.2962A>G n.420A>G c.758A>G (p.Asp253Gly) c.2483A>G (p.Asp828Gly) n.2957A>G c.440A>G (p.Asp147Gly) n.2013A>G | |
2 | g.201728531T>G | CA350322659 | ALS2 | c.2822A>C (p.Asp941Ala) c.500A>C (p.Asp167Ala) n.3164A>C n.554A>C n.2936A>C c.*786A>C (n.*786A>C) n.3513A>C c.2924A>C (p.Asp975Ala) c.*533A>C (n.*533A>C) n.3254A>C n.21-8042A>C n.622A>C n.955A>C c.*394A>C (n.*394A>C) c.1472-3077A>C (n.1472-3077A>C) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*486A>C (n.*486A>C) c.783A>C n.2962A>C n.420A>C c.758A>C (p.Asp253Ala) c.2483A>C (p.Asp828Ala) n.2957A>C c.440A>C (p.Asp147Ala) n.2013A>C | |
2 | g.201728532C>A | CA350322662 | ALS2 | c.2821G>T (p.Asp941Tyr) c.499G>T (p.Asp167Tyr) n.3163G>T n.553G>T n.2935G>T c.*785G>T (n.*785G>T) n.3512G>T c.2923G>T (p.Asp975Tyr) c.*532G>T (n.*532G>T) n.3253G>T n.21-8043G>T n.621G>T n.954G>T c.*393G>T (n.*393G>T) c.1472-3078G>T (n.1472-3078G>T) c.*413G>T (n.*413G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.782G>T n.2961G>T n.419G>T c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.2482G>T (p.Asp828Tyr) n.2956G>T c.439G>T (p.Asp147Tyr) n.2012G>T | |
2 | g.201728532C>G | CA350322664 | ALS2 | c.2821G>C (p.Asp941His) c.499G>C (p.Asp167His) n.3163G>C n.553G>C n.2935G>C c.*785G>C (n.*785G>C) n.3512G>C c.2923G>C (p.Asp975His) c.*532G>C (n.*532G>C) n.3253G>C n.21-8043G>C n.621G>C n.954G>C c.*393G>C (n.*393G>C) c.1472-3078G>C (n.1472-3078G>C) c.*413G>C (n.*413G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.782G>C n.2961G>C n.419G>C c.757G>C (p.Asp253His) c.2482G>C (p.Asp828His) n.2956G>C c.439G>C (p.Asp147His) n.2012G>C | |
2 | g.201728532C>T | CA350322666 | ALS2 | c.2821G>A (p.Asp941Asn) c.499G>A (p.Asp167Asn) n.3163G>A n.553G>A n.2935G>A c.*785G>A (n.*785G>A) n.3512G>A c.2923G>A (p.Asp975Asn) c.*532G>A (n.*532G>A) n.3253G>A n.21-8043G>A n.621G>A n.954G>A c.*393G>A (n.*393G>A) c.1472-3078G>A (n.1472-3078G>A) c.*413G>A (n.*413G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.782G>A n.2961G>A n.419G>A c.757G>A (p.Asp253Asn) c.2482G>A (p.Asp828Asn) n.2956G>A c.439G>A (p.Asp147Asn) n.2012G>A | gnomAD v4 |
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2 | g.201728541G>A | CA350322712 | ALS2 | c.2812C>T (p.Leu938Phe) c.490C>T (p.Leu164Phe) n.3154C>T n.544C>T n.2926C>T c.*776C>T (n.*776C>T) n.3503C>T c.2914C>T (p.Leu972Phe) c.*523C>T (n.*523C>T) n.3244C>T n.21-8052C>T n.612C>T n.945C>T c.*384C>T (n.*384C>T) c.1472-3087C>T (n.1472-3087C>T) c.*404C>T (n.*404C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.773C>T n.2952C>T n.410C>T c.748C>T (p.Leu250Phe) c.2473C>T (p.Leu825Phe) n.2947C>T c.430C>T (p.Leu144Phe) n.2003C>T | |
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2 | g.201728541G>T | CA350322710 | ALS2 | c.2812C>A (p.Leu938Ile) c.490C>A (p.Leu164Ile) n.3154C>A n.544C>A n.2926C>A c.*776C>A (n.*776C>A) n.3503C>A c.2914C>A (p.Leu972Ile) c.*523C>A (n.*523C>A) n.3244C>A n.21-8052C>A n.612C>A n.945C>A c.*384C>A (n.*384C>A) c.1472-3087C>A (n.1472-3087C>A) c.*404C>A (n.*404C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.773C>A n.2952C>A n.410C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) c.2473C>A (p.Leu825Ile) n.2947C>A c.430C>A (p.Leu144Ile) n.2003C>A | |
2 | g.201728542A>C | CA350322716 | ALS2 | c.2811T>G (p.Ile937Met) c.489T>G (p.Ile163Met) n.3153T>G n.543T>G n.2925T>G c.*775T>G (n.*775T>G) n.3502T>G c.2913T>G (p.Ile971Met) c.*522T>G (n.*522T>G) n.3243T>G n.21-8053T>G n.611T>G n.944T>G c.*383T>G (n.*383T>G) c.1472-3088T>G (n.1472-3088T>G) c.*403T>G (n.*403T>G) c.*475T>G (n.*475T>G) c.772T>G n.2951T>G n.409T>G c.747T>G (p.Ile249Met) c.2472T>G (p.Ile824Met) n.2946T>G c.429T>G (p.Ile143Met) n.2002T>G | |
2 | g.201728542A>G | CA430645466 | ALS2 | c.2811T>C (p.Ile937=) c.489T>C (p.Ile163=) n.3153T>C n.543T>C n.2925T>C c.*775T>C (n.*775T>C) n.3502T>C c.2913T>C (p.Ile971=) c.*522T>C (n.*522T>C) n.3243T>C n.21-8053T>C n.611T>C n.944T>C c.*383T>C (n.*383T>C) c.1472-3088T>C (n.1472-3088T>C) c.*403T>C (n.*403T>C) c.*475T>C (n.*475T>C) c.772T>C n.2951T>C n.409T>C c.747T>C (p.Ile249=) c.2472T>C (p.Ile824=) n.2946T>C c.429T>C (p.Ile143=) n.2002T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201728542A>T | CA430645467 | ALS2 | c.2811T>A (p.Ile937=) c.489T>A (p.Ile163=) n.3153T>A n.543T>A n.2925T>A c.*775T>A (n.*775T>A) n.3502T>A c.2913T>A (p.Ile971=) c.*522T>A (n.*522T>A) n.3243T>A n.21-8053T>A n.611T>A n.944T>A c.*383T>A (n.*383T>A) c.1472-3088T>A (n.1472-3088T>A) c.*403T>A (n.*403T>A) c.*475T>A (n.*475T>A) c.772T>A n.2951T>A n.409T>A c.747T>A (p.Ile249=) c.2472T>A (p.Ile824=) n.2946T>A c.429T>A (p.Ile143=) n.2002T>A | |
2 | g.201728543A>C | CA350322719 | ALS2 | c.2810T>G (p.Ile937Ser) c.488T>G (p.Ile163Ser) n.3152T>G n.542T>G n.2924T>G c.*774T>G (n.*774T>G) n.3501T>G c.2912T>G (p.Ile971Ser) c.*521T>G (n.*521T>G) n.3242T>G n.21-8054T>G n.610T>G n.943T>G c.*382T>G (n.*382T>G) c.1472-3089T>G (n.1472-3089T>G) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.771T>G n.2950T>G n.408T>G c.746T>G (p.Ile249Ser) c.2471T>G (p.Ile824Ser) n.2945T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.2001T>G | |
2 | g.201728543A>G | CA350322721 | ALS2 | c.2810T>C (p.Ile937Thr) c.488T>C (p.Ile163Thr) n.3152T>C n.542T>C n.2924T>C c.*774T>C (n.*774T>C) n.3501T>C c.2912T>C (p.Ile971Thr) c.*521T>C (n.*521T>C) n.3242T>C n.21-8054T>C n.610T>C n.943T>C c.*382T>C (n.*382T>C) c.1472-3089T>C (n.1472-3089T>C) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.771T>C n.2950T>C n.408T>C c.746T>C (p.Ile249Thr) c.2471T>C (p.Ile824Thr) n.2945T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) n.2001T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201728543A>T | CA350322723 | ALS2 | c.2810T>A (p.Ile937Asn) c.488T>A (p.Ile163Asn) n.3152T>A n.542T>A n.2924T>A c.*774T>A (n.*774T>A) n.3501T>A c.2912T>A (p.Ile971Asn) c.*521T>A (n.*521T>A) n.3242T>A n.21-8054T>A n.610T>A n.943T>A c.*382T>A (n.*382T>A) c.1472-3089T>A (n.1472-3089T>A) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.771T>A n.2950T>A n.408T>A c.746T>A (p.Ile249Asn) c.2471T>A (p.Ile824Asn) n.2945T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.2001T>A | |
2 | g.201728544T>A | CA350322725 | ALS2 | c.2809A>T (p.Ile937Phe) c.487A>T (p.Ile163Phe) n.3151A>T n.541A>T n.2923A>T c.*773A>T (n.*773A>T) n.3500A>T c.2911A>T (p.Ile971Phe) c.*520A>T (n.*520A>T) n.3241A>T n.21-8055A>T n.609A>T n.942A>T c.*381A>T (n.*381A>T) c.1472-3090A>T (n.1472-3090A>T) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*473A>T (n.*473A>T) c.770A>T n.2949A>T n.407A>T c.745A>T (p.Ile249Phe) c.2470A>T (p.Ile824Phe) n.2944A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) n.2000A>T | |
2 | g.201728544T>C | CA350322727 | ALS2 | c.2809A>G (p.Ile937Val) c.487A>G (p.Ile163Val) n.3151A>G n.541A>G n.2923A>G c.*773A>G (n.*773A>G) n.3500A>G c.2911A>G (p.Ile971Val) c.*520A>G (n.*520A>G) n.3241A>G n.21-8055A>G n.609A>G n.942A>G c.*381A>G (n.*381A>G) c.1472-3090A>G (n.1472-3090A>G) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*473A>G (n.*473A>G) c.770A>G n.2949A>G n.407A>G c.745A>G (p.Ile249Val) c.2470A>G (p.Ile824Val) n.2944A>G c.427A>G (p.Ile143Val) n.2000A>G | |
2 | g.201728544T>G | CA350322729 | ALS2 | c.2809A>C (p.Ile937Leu) c.487A>C (p.Ile163Leu) n.3151A>C n.541A>C n.2923A>C c.*773A>C (n.*773A>C) n.3500A>C c.2911A>C (p.Ile971Leu) c.*520A>C (n.*520A>C) n.3241A>C n.21-8055A>C n.609A>C n.942A>C c.*381A>C (n.*381A>C) c.1472-3090A>C (n.1472-3090A>C) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*473A>C (n.*473A>C) c.770A>C n.2949A>C n.407A>C c.745A>C (p.Ile249Leu) c.2470A>C (p.Ile824Leu) n.2944A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) n.2000A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201728545G>A | CA2058077 | ALS2 | c.2808C>T (p.Phe936=) c.486C>T (p.Phe162=) n.3150C>T n.540C>T n.2922C>T c.*772C>T (n.*772C>T) n.3499C>T c.2910C>T (p.Phe970=) c.*519C>T (n.*519C>T) n.3240C>T n.21-8056C>T n.608C>T n.941C>T c.*380C>T (n.*380C>T) c.1472-3091C>T (n.1472-3091C>T) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.769C>T n.2948C>T n.406C>T c.744C>T (p.Phe248=) c.2469C>T (p.Phe823=) n.2943C>T c.426C>T (p.Phe142=) n.1999C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.201728545G>C | CA350322733 | ALS2 | c.2808C>G (p.Phe936Leu) c.486C>G (p.Phe162Leu) n.3150C>G n.540C>G n.2922C>G c.*772C>G (n.*772C>G) n.3499C>G c.2910C>G (p.Phe970Leu) c.*519C>G (n.*519C>G) n.3240C>G n.21-8056C>G n.608C>G n.941C>G c.*380C>G (n.*380C>G) c.1472-3091C>G (n.1472-3091C>G) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.769C>G n.2948C>G n.406C>G c.744C>G (p.Phe248Leu) c.2469C>G (p.Phe823Leu) n.2943C>G c.426C>G (p.Phe142Leu) n.1999C>G | |
2 | g.201728545G= | CA1321182326 | ALS2 | c.2808C= (p.Phe936=) c.486C= (p.Phe162=) n.3150C= n.540C= n.2922C= c.*772C= (n.*772C=) n.3499C= c.2910C= (p.Phe970=) c.*519C= (n.*519C=) n.3240C= n.21-8056C= n.608C= n.941C= c.*380C= (n.*380C=) c.1472-3091C= (n.1472-3091C=) c.*400C= (n.*400C=) c.*472C= (n.*472C=) c.769C= n.2948C= n.406C= c.744C= (p.Phe248=) c.2469C= (p.Phe823=) n.2943C= c.426C= (p.Phe142=) n.1999C= | |
2 | g.201728545G>T | CA350322736 | ALS2 | c.2808C>A (p.Phe936Leu) c.486C>A (p.Phe162Leu) n.3150C>A n.540C>A n.2922C>A c.*772C>A (n.*772C>A) n.3499C>A c.2910C>A (p.Phe970Leu) c.*519C>A (n.*519C>A) n.3240C>A n.21-8056C>A n.608C>A n.941C>A c.*380C>A (n.*380C>A) c.1472-3091C>A (n.1472-3091C>A) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.769C>A n.2948C>A n.406C>A c.744C>A (p.Phe248Leu) c.2469C>A (p.Phe823Leu) n.2943C>A c.426C>A (p.Phe142Leu) n.1999C>A | |
2 | g.201728546A= | CA1321182330 | ALS2 | c.2807T= (p.Phe936=) c.485T= (p.Phe162=) n.3149T= n.539T= n.2921T= c.*771T= (n.*771T=) n.3498T= c.2909T= (p.Phe970=) c.*518T= (n.*518T=) n.3239T= n.21-8057T= n.607T= n.940T= c.*379T= (n.*379T=) c.1472-3092T= (n.1472-3092T=) c.*399T= (n.*399T=) c.*471T= (n.*471T=) c.768T= n.2947T= n.405T= c.743T= (p.Phe248=) c.2468T= (p.Phe823=) n.2942T= c.425T= (p.Phe142=) n.1998T= | |
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2 | g.201728547A>T | CA350322742 | ALS2 | c.2806T>A (p.Phe936Ile) c.484T>A (p.Phe162Ile) n.3148T>A n.538T>A n.2920T>A c.*770T>A (n.*770T>A) n.3497T>A c.2908T>A (p.Phe970Ile) c.*517T>A (n.*517T>A) n.3238T>A n.21-8058T>A n.606T>A n.939T>A c.*378T>A (n.*378T>A) c.1472-3093T>A (n.1472-3093T>A) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) c.767T>A n.2946T>A n.404T>A c.742T>A (p.Phe248Ile) c.2467T>A (p.Phe823Ile) n.2941T>A c.424T>A (p.Phe142Ile) n.1997T>A | |
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2 | g.201728557G= | CA1321182351 | ALS2 | c.2796C= (p.Ser932=) c.474C= (p.Ser158=) n.3138C= n.528C= n.2910C= c.*760C= (n.*760C=) n.3487C= c.2898C= (p.Ser966=) c.*507C= (n.*507C=) n.3228C= n.21-8068C= n.596C= n.929C= c.*368C= (n.*368C=) c.1472-3103C= (n.1472-3103C=) c.*388C= (n.*388C=) c.*460C= (n.*460C=) c.757C= n.2936C= n.394C= c.732C= (p.Ser244=) c.2457C= (p.Ser819=) n.2931C= c.414C= (p.Ser138=) n.1987C= | |
2 | g.201728557G>T | CA430645474 | ALS2 | c.2796C>A (p.Ser932=) c.474C>A (p.Ser158=) n.3138C>A n.528C>A n.2910C>A c.*760C>A (n.*760C>A) n.3487C>A c.2898C>A (p.Ser966=) c.*507C>A (n.*507C>A) n.3228C>A n.21-8068C>A n.596C>A n.929C>A c.*368C>A (n.*368C>A) c.1472-3103C>A (n.1472-3103C>A) c.*388C>A (n.*388C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.757C>A n.2936C>A n.394C>A c.732C>A (p.Ser244=) c.2457C>A (p.Ser819=) n.2931C>A c.414C>A (p.Ser138=) n.1987C>A | |
2 | g.201728558G>A | CA350322802 | ALS2 | c.2795C>T (p.Ser932Phe) c.473C>T (p.Ser158Phe) n.3137C>T n.527C>T n.2909C>T c.*759C>T (n.*759C>T) n.3486C>T c.2897C>T (p.Ser966Phe) c.*506C>T (n.*506C>T) n.3227C>T n.21-8069C>T n.595C>T n.928C>T c.*367C>T (n.*367C>T) c.1472-3104C>T (n.1472-3104C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) c.*459C>T (n.*459C>T) c.756C>T n.2935C>T n.393C>T c.731C>T (p.Ser244Phe) c.2456C>T (p.Ser819Phe) n.2930C>T c.413C>T (p.Ser138Phe) n.1986C>T | COSMIC |
2 | g.201728558G>C | CA350322804 | ALS2 | c.2795C>G (p.Ser932Cys) c.473C>G (p.Ser158Cys) n.3137C>G n.527C>G n.2909C>G c.*759C>G (n.*759C>G) n.3486C>G c.2897C>G (p.Ser966Cys) c.*506C>G (n.*506C>G) n.3227C>G n.21-8069C>G n.595C>G n.928C>G c.*367C>G (n.*367C>G) c.1472-3104C>G (n.1472-3104C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) c.*459C>G (n.*459C>G) c.756C>G n.2935C>G n.393C>G c.731C>G (p.Ser244Cys) c.2456C>G (p.Ser819Cys) n.2930C>G c.413C>G (p.Ser138Cys) n.1986C>G | |
2 | g.201728558G>T | CA350322805 | ALS2 | c.2795C>A (p.Ser932Tyr) c.473C>A (p.Ser158Tyr) n.3137C>A n.527C>A n.2909C>A c.*759C>A (n.*759C>A) n.3486C>A c.2897C>A (p.Ser966Tyr) c.*506C>A (n.*506C>A) n.3227C>A n.21-8069C>A n.595C>A n.928C>A c.*367C>A (n.*367C>A) c.1472-3104C>A (n.1472-3104C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) c.*459C>A (n.*459C>A) c.756C>A n.2935C>A n.393C>A c.731C>A (p.Ser244Tyr) c.2456C>A (p.Ser819Tyr) n.2930C>A c.413C>A (p.Ser138Tyr) n.1986C>A | |
2 | g.201728559A>C | CA350322807 | ALS2 | c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.472T>G (p.Ser158Ala) n.3136T>G n.526T>G n.2908T>G c.*758T>G (n.*758T>G) n.3485T>G c.2896T>G (p.Ser966Ala) c.*505T>G (n.*505T>G) n.3226T>G n.21-8070T>G n.594T>G n.927T>G c.*366T>G (n.*366T>G) c.1472-3105T>G (n.1472-3105T>G) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) c.755T>G n.2934T>G n.392T>G c.730T>G (p.Ser244Ala) c.2455T>G (p.Ser819Ala) n.2929T>G c.412T>G (p.Ser138Ala) n.1985T>G | |
2 | g.201728559A>G | CA350322809 | ALS2 | c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.472T>C (p.Ser158Pro) n.3136T>C n.526T>C n.2908T>C c.*758T>C (n.*758T>C) n.3485T>C c.2896T>C (p.Ser966Pro) c.*505T>C (n.*505T>C) n.3226T>C n.21-8070T>C n.594T>C n.927T>C c.*366T>C (n.*366T>C) c.1472-3105T>C (n.1472-3105T>C) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) c.755T>C n.2934T>C n.392T>C c.730T>C (p.Ser244Pro) c.2455T>C (p.Ser819Pro) n.2929T>C c.412T>C (p.Ser138Pro) n.1985T>C | |
2 | g.201728559A>T | CA350322811 | ALS2 | c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.472T>A (p.Ser158Thr) n.3136T>A n.526T>A n.2908T>A c.*758T>A (n.*758T>A) n.3485T>A c.2896T>A (p.Ser966Thr) c.*505T>A (n.*505T>A) n.3226T>A n.21-8070T>A n.594T>A n.927T>A c.*366T>A (n.*366T>A) c.1472-3105T>A (n.1472-3105T>A) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*458T>A (n.*458T>A) c.755T>A n.2934T>A n.392T>A c.730T>A (p.Ser244Thr) c.2455T>A (p.Ser819Thr) n.2929T>A c.412T>A (p.Ser138Thr) n.1985T>A | |
2 | g.201728560A>C | CA350322816 | ALS2 | c.2793T>G (p.Phe931Leu) c.471T>G (p.Phe157Leu) n.3135T>G n.525T>G n.2907T>G c.*757T>G (n.*757T>G) n.3484T>G c.2895T>G (p.Phe965Leu) c.*504T>G (n.*504T>G) n.3225T>G n.21-8071T>G n.593T>G n.926T>G c.*365T>G (n.*365T>G) c.1472-3106T>G (n.1472-3106T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.754T>G n.2933T>G n.391T>G c.729T>G (p.Phe243Leu) c.2454T>G (p.Phe818Leu) n.2928T>G c.411T>G (p.Phe137Leu) n.1984T>G | |
2 | g.201728560A>G | CA430645475 | ALS2 | c.2793T>C (p.Phe931=) c.471T>C (p.Phe157=) n.3135T>C n.525T>C n.2907T>C c.*757T>C (n.*757T>C) n.3484T>C c.2895T>C (p.Phe965=) c.*504T>C (n.*504T>C) n.3225T>C n.21-8071T>C n.593T>C n.926T>C c.*365T>C (n.*365T>C) c.1472-3106T>C (n.1472-3106T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.754T>C n.2933T>C n.391T>C c.729T>C (p.Phe243=) c.2454T>C (p.Phe818=) n.2928T>C c.411T>C (p.Phe137=) n.1984T>C | |
2 | g.201728560A>T | CA350322813 | ALS2 | c.2793T>A (p.Phe931Leu) c.471T>A (p.Phe157Leu) n.3135T>A n.525T>A n.2907T>A c.*757T>A (n.*757T>A) n.3484T>A c.2895T>A (p.Phe965Leu) c.*504T>A (n.*504T>A) n.3225T>A n.21-8071T>A n.593T>A n.926T>A c.*365T>A (n.*365T>A) c.1472-3106T>A (n.1472-3106T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.754T>A n.2933T>A n.391T>A c.729T>A (p.Phe243Leu) c.2454T>A (p.Phe818Leu) n.2928T>A c.411T>A (p.Phe137Leu) n.1984T>A | |
2 | g.201728561A>C | CA350322818 | ALS2 | c.2792T>G (p.Phe931Cys) c.470T>G (p.Phe157Cys) n.3134T>G n.524T>G n.2906T>G c.*756T>G (n.*756T>G) n.3483T>G c.2894T>G (p.Phe965Cys) c.*503T>G (n.*503T>G) n.3224T>G n.21-8072T>G n.592T>G n.925T>G c.*364T>G (n.*364T>G) c.1472-3107T>G (n.1472-3107T>G) c.*384T>G (n.*384T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.753T>G n.2932T>G n.390T>G c.728T>G (p.Phe243Cys) c.2453T>G (p.Phe818Cys) n.2927T>G c.410T>G (p.Phe137Cys) n.1983T>G | |
2 | g.201728561A>G | CA350322820 | ALS2 | c.2792T>C (p.Phe931Ser) c.470T>C (p.Phe157Ser) n.3134T>C n.524T>C n.2906T>C c.*756T>C (n.*756T>C) n.3483T>C c.2894T>C (p.Phe965Ser) c.*503T>C (n.*503T>C) n.3224T>C n.21-8072T>C n.592T>C n.925T>C c.*364T>C (n.*364T>C) c.1472-3107T>C (n.1472-3107T>C) c.*384T>C (n.*384T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.753T>C n.2932T>C n.390T>C c.728T>C (p.Phe243Ser) c.2453T>C (p.Phe818Ser) n.2927T>C c.410T>C (p.Phe137Ser) n.1983T>C | |
2 | g.201728561A>T | CA350322822 | ALS2 | c.2792T>A (p.Phe931Tyr) c.470T>A (p.Phe157Tyr) n.3134T>A n.524T>A n.2906T>A c.*756T>A (n.*756T>A) n.3483T>A c.2894T>A (p.Phe965Tyr) c.*503T>A (n.*503T>A) n.3224T>A n.21-8072T>A n.592T>A n.925T>A c.*364T>A (n.*364T>A) c.1472-3107T>A (n.1472-3107T>A) c.*384T>A (n.*384T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.753T>A n.2932T>A n.390T>A c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.2453T>A (p.Phe818Tyr) n.2927T>A c.410T>A (p.Phe137Tyr) n.1983T>A | |
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2 | g.201728562A>G | CA350322826 | ALS2 | c.2791T>C (p.Phe931Leu) c.469T>C (p.Phe157Leu) n.3133T>C n.523T>C n.2905T>C c.*755T>C (n.*755T>C) n.3482T>C c.2893T>C (p.Phe965Leu) c.*502T>C (n.*502T>C) n.3223T>C n.21-8073T>C n.591T>C n.924T>C c.*363T>C (n.*363T>C) c.1472-3108T>C (n.1472-3108T>C) c.*383T>C (n.*383T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.752T>C n.2931T>C n.389T>C c.727T>C (p.Phe243Leu) c.2452T>C (p.Phe818Leu) n.2926T>C c.409T>C (p.Phe137Leu) n.1982T>C | |
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2 | g.201728564C>T | CA350322840 | ALS2 | c.2789G>A (p.Arg930Lys) c.467G>A (p.Arg156Lys) n.3131G>A n.521G>A n.2903G>A c.*753G>A (n.*753G>A) n.3480G>A c.2891G>A (p.Arg964Lys) c.*500G>A (n.*500G>A) n.3221G>A n.21-8075G>A n.589G>A n.922G>A c.*361G>A (n.*361G>A) c.1472-3110G>A (n.1472-3110G>A) c.*381G>A (n.*381G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) c.750G>A n.2929G>A n.387G>A c.725G>A (p.Arg242Lys) c.2450G>A (p.Arg817Lys) n.2924G>A c.407G>A (p.Arg136Lys) n.1980G>A | |
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2 | g.201728565T>G | CA430645478 | ALS2 | c.2788A>C (p.Arg930=) c.466A>C (p.Arg156=) n.3130A>C n.520A>C n.2902A>C c.*752A>C (n.*752A>C) n.3479A>C c.2890A>C (p.Arg964=) c.*499A>C (n.*499A>C) n.3220A>C n.21-8076A>C n.588A>C n.921A>C c.*360A>C (n.*360A>C) c.1472-3111A>C (n.1472-3111A>C) c.*380A>C (n.*380A>C) c.*452A>C (n.*452A>C) c.749A>C n.2928A>C n.386A>C c.724A>C (p.Arg242=) c.2449A>C (p.Arg817=) n.2923A>C c.406A>C (p.Arg136=) n.1979A>C | |
2 | g.201728566C>A | CA430645481 | ALS2 | c.2787G>T (p.Gly929=) c.465G>T (p.Gly155=) n.3129G>T n.519G>T n.2901G>T c.*751G>T (n.*751G>T) n.3478G>T c.2889G>T (p.Gly963=) c.*498G>T (n.*498G>T) n.3219G>T n.21-8077G>T n.587G>T n.920G>T c.*359G>T (n.*359G>T) c.1472-3112G>T (n.1472-3112G>T) c.*379G>T (n.*379G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) c.748G>T n.2927G>T n.385G>T c.723G>T (p.Gly241=) c.2448G>T (p.Gly816=) n.2922G>T c.405G>T (p.Gly135=) n.1978G>T | |
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2 | g.201728566C>G | CA430645480 | ALS2 | c.2787G>C (p.Gly929=) c.465G>C (p.Gly155=) n.3129G>C n.519G>C n.2901G>C c.*751G>C (n.*751G>C) n.3478G>C c.2889G>C (p.Gly963=) c.*498G>C (n.*498G>C) n.3219G>C n.21-8077G>C n.587G>C n.920G>C c.*359G>C (n.*359G>C) c.1472-3112G>C (n.1472-3112G>C) c.*379G>C (n.*379G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) c.748G>C n.2927G>C n.385G>C c.723G>C (p.Gly241=) c.2448G>C (p.Gly816=) n.2922G>C c.405G>C (p.Gly135=) n.1978G>C | dbSNP gnomAD v4 |
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2 | g.201728575C>A | CA350322864 | ALS2 | c.2778G>T (p.Gln926His) c.456G>T (p.Gln152His) n.3120G>T n.510G>T n.2892G>T c.*742G>T (n.*742G>T) n.3469G>T c.2880G>T (p.Gln960His) c.*489G>T (n.*489G>T) n.3210G>T n.21-8086G>T n.578G>T n.911G>T c.*350G>T (n.*350G>T) c.1472-3121G>T (n.1472-3121G>T) c.*370G>T (n.*370G>T) c.*442G>T (n.*442G>T) c.739G>T n.2918G>T n.376G>T c.714G>T (p.Gln238His) c.2439G>T (p.Gln813His) n.2913G>T c.396G>T (p.Gln132His) n.1969G>T | |
2 | g.201728575C>G | CA350322865 | ALS2 | c.2778G>C (p.Gln926His) c.456G>C (p.Gln152His) n.3120G>C n.510G>C n.2892G>C c.*742G>C (n.*742G>C) n.3469G>C c.2880G>C (p.Gln960His) c.*489G>C (n.*489G>C) n.3210G>C n.21-8086G>C n.578G>C n.911G>C c.*350G>C (n.*350G>C) c.1472-3121G>C (n.1472-3121G>C) c.*370G>C (n.*370G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) c.739G>C n.2918G>C n.376G>C c.714G>C (p.Gln238His) c.2439G>C (p.Gln813His) n.2913G>C c.396G>C (p.Gln132His) n.1969G>C | |
2 | g.201728575C>T | CA430645486 | ALS2 | c.2778G>A (p.Gln926=) c.456G>A (p.Gln152=) n.3120G>A n.510G>A n.2892G>A c.*742G>A (n.*742G>A) n.3469G>A c.2880G>A (p.Gln960=) c.*489G>A (n.*489G>A) n.3210G>A n.21-8086G>A n.578G>A n.911G>A c.*350G>A (n.*350G>A) c.1472-3121G>A (n.1472-3121G>A) c.*370G>A (n.*370G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) c.739G>A n.2918G>A n.376G>A c.714G>A (p.Gln238=) c.2439G>A (p.Gln813=) n.2913G>A c.396G>A (p.Gln132=) n.1969G>A | |
2 | g.201728576T>A | CA350322866 | ALS2 | c.2777A>T (p.Gln926Leu) c.455A>T (p.Gln152Leu) n.3119A>T n.509A>T n.2891A>T c.*741A>T (n.*741A>T) n.3468A>T c.2879A>T (p.Gln960Leu) c.*488A>T (n.*488A>T) n.3209A>T n.21-8087A>T n.577A>T n.910A>T c.*349A>T (n.*349A>T) c.1472-3122A>T (n.1472-3122A>T) c.*369A>T (n.*369A>T) c.*441A>T (n.*441A>T) c.738A>T n.2917A>T n.375A>T c.713A>T (p.Gln238Leu) c.2438A>T (p.Gln813Leu) n.2912A>T c.395A>T (p.Gln132Leu) n.1968A>T | |
2 | g.201728576T>C | CA350322867 | ALS2 | c.2777A>G (p.Gln926Arg) c.455A>G (p.Gln152Arg) n.3119A>G n.509A>G n.2891A>G c.*741A>G (n.*741A>G) n.3468A>G c.2879A>G (p.Gln960Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) n.3209A>G n.21-8087A>G n.577A>G n.910A>G c.*349A>G (n.*349A>G) c.1472-3122A>G (n.1472-3122A>G) c.*369A>G (n.*369A>G) c.*441A>G (n.*441A>G) c.738A>G n.2917A>G n.375A>G c.713A>G (p.Gln238Arg) c.2438A>G (p.Gln813Arg) n.2912A>G c.395A>G (p.Gln132Arg) n.1968A>G | |
2 | g.201728576T>G | CA63942270 | ALS2 | c.2777A>C (p.Gln926Pro) c.455A>C (p.Gln152Pro) n.3119A>C n.509A>C n.2891A>C c.*741A>C (n.*741A>C) n.3468A>C c.2879A>C (p.Gln960Pro) c.*488A>C (n.*488A>C) n.3209A>C n.21-8087A>C n.577A>C n.910A>C c.*349A>C (n.*349A>C) c.1472-3122A>C (n.1472-3122A>C) c.*369A>C (n.*369A>C) c.*441A>C (n.*441A>C) c.738A>C n.2917A>C n.375A>C c.713A>C (p.Gln238Pro) c.2438A>C (p.Gln813Pro) n.2912A>C c.395A>C (p.Gln132Pro) n.1968A>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.201728576T= | CA1321182364 | ALS2 | c.2777A= (p.Gln926=) c.455A= (p.Gln152=) n.3119A= n.509A= n.2891A= c.*741A= (n.*741A=) n.3468A= c.2879A= (p.Gln960=) c.*488A= (n.*488A=) n.3209A= n.21-8087A= n.577A= n.910A= c.*349A= (n.*349A=) c.1472-3122A= (n.1472-3122A=) c.*369A= (n.*369A=) c.*441A= (n.*441A=) c.738A= n.2917A= n.375A= c.713A= (p.Gln238=) c.2438A= (p.Gln813=) n.2912A= c.395A= (p.Gln132=) n.1968A= | |
2 | g.201728577G>A | CA350322868 | ALS2 | c.2776C>T (p.Gln926Ter) c.454C>T (p.Gln152Ter) n.3118C>T n.508C>T n.2890C>T c.*740C>T (n.*740C>T) n.3467C>T c.2878C>T (p.Gln960Ter) c.*487C>T (n.*487C>T) n.3208C>T n.21-8088C>T n.576C>T n.909C>T c.*348C>T (n.*348C>T) c.1472-3123C>T (n.1472-3123C>T) c.*368C>T (n.*368C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.737C>T n.2916C>T n.374C>T c.712C>T (p.Gln238Ter) c.2437C>T (p.Gln813Ter) n.2911C>T c.394C>T (p.Gln132Ter) n.1967C>T | gnomAD v4 |
2 | g.201728577G>C | CA2058081 | ALS2 | c.2776C>G (p.Gln926Glu) c.454C>G (p.Gln152Glu) n.3118C>G n.508C>G n.2890C>G c.*740C>G (n.*740C>G) n.3467C>G c.2878C>G (p.Gln960Glu) c.*487C>G (n.*487C>G) n.3208C>G n.21-8088C>G n.576C>G n.909C>G c.*348C>G (n.*348C>G) c.1472-3123C>G (n.1472-3123C>G) c.*368C>G (n.*368C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.737C>G n.2916C>G n.374C>G c.712C>G (p.Gln238Glu) c.2437C>G (p.Gln813Glu) n.2911C>G c.394C>G (p.Gln132Glu) n.1967C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.201728577G= | CA1321182366 | ALS2 | c.2776C= (p.Gln926=) c.454C= (p.Gln152=) n.3118C= n.508C= n.2890C= c.*740C= (n.*740C=) n.3467C= c.2878C= (p.Gln960=) c.*487C= (n.*487C=) n.3208C= n.21-8088C= n.576C= n.909C= c.*348C= (n.*348C=) c.1472-3123C= (n.1472-3123C=) c.*368C= (n.*368C=) c.*440C= (n.*440C=) c.737C= n.2916C= n.374C= c.712C= (p.Gln238=) c.2437C= (p.Gln813=) n.2911C= c.394C= (p.Gln132=) n.1967C= | |
2 | g.201728577G>T | CA350322869 | ALS2 | c.2776C>A (p.Gln926Lys) c.454C>A (p.Gln152Lys) n.3118C>A n.508C>A n.2890C>A c.*740C>A (n.*740C>A) n.3467C>A c.2878C>A (p.Gln960Lys) c.*487C>A (n.*487C>A) n.3208C>A n.21-8088C>A n.576C>A n.909C>A c.*348C>A (n.*348C>A) c.1472-3123C>A (n.1472-3123C>A) c.*368C>A (n.*368C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.737C>A n.2916C>A n.374C>A c.712C>A (p.Gln238Lys) c.2437C>A (p.Gln813Lys) n.2911C>A c.394C>A (p.Gln132Lys) n.1967C>A | |
2 | g.201728578C>A | CA63942280 | ALS2 | c.2775G>T (p.Leu925=) c.453G>T (p.Leu151=) n.3117G>T n.507G>T n.2889G>T c.*739G>T (n.*739G>T) n.3466G>T c.2877G>T (p.Leu959=) c.*486G>T (n.*486G>T) n.3207G>T n.21-8089G>T n.575G>T n.908G>T c.*347G>T (n.*347G>T) c.1472-3124G>T (n.1472-3124G>T) c.*367G>T (n.*367G>T) c.*439G>T (n.*439G>T) c.736G>T n.2915G>T n.373G>T c.711G>T (p.Leu237=) c.2436G>T (p.Leu812=) n.2910G>T c.393G>T (p.Leu131=) n.1966G>T | dbSNP |
2 | g.201728578C= | CA1321182369 | ALS2 | c.2775G= (p.Leu925=) c.453G= (p.Leu151=) n.3117G= n.507G= n.2889G= c.*739G= (n.*739G=) n.3466G= c.2877G= (p.Leu959=) c.*486G= (n.*486G=) n.3207G= n.21-8089G= n.575G= n.908G= c.*347G= (n.*347G=) c.1472-3124G= (n.1472-3124G=) c.*367G= (n.*367G=) c.*439G= (n.*439G=) c.736G= n.2915G= n.373G= c.711G= (p.Leu237=) c.2436G= (p.Leu812=) n.2910G= c.393G= (p.Leu131=) n.1966G= | |
2 | g.201728578C>G | CA430645487 | ALS2 | c.2775G>C (p.Leu925=) c.453G>C (p.Leu151=) n.3117G>C n.507G>C n.2889G>C c.*739G>C (n.*739G>C) n.3466G>C c.2877G>C (p.Leu959=) c.*486G>C (n.*486G>C) n.3207G>C n.21-8089G>C n.575G>C n.908G>C c.*347G>C (n.*347G>C) c.1472-3124G>C (n.1472-3124G>C) c.*367G>C (n.*367G>C) c.*439G>C (n.*439G>C) c.736G>C n.2915G>C n.373G>C c.711G>C (p.Leu237=) c.2436G>C (p.Leu812=) n.2910G>C c.393G>C (p.Leu131=) n.1966G>C | |
2 | g.201728578C>T | CA430645488 | ALS2 | c.2775G>A (p.Leu925=) c.453G>A (p.Leu151=) n.3117G>A n.507G>A n.2889G>A c.*739G>A (n.*739G>A) n.3466G>A c.2877G>A (p.Leu959=) c.*486G>A (n.*486G>A) n.3207G>A n.21-8089G>A n.575G>A n.908G>A c.*347G>A (n.*347G>A) c.1472-3124G>A (n.1472-3124G>A) c.*367G>A (n.*367G>A) c.*439G>A (n.*439G>A) c.736G>A n.2915G>A n.373G>A c.711G>A (p.Leu237=) c.2436G>A (p.Leu812=) n.2910G>A c.393G>A (p.Leu131=) n.1966G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201728579A= | CA1321182373 | ALS2 | c.2774T= (p.Leu925=) c.452T= (p.Leu151=) n.3116T= n.506T= n.2888T= c.*738T= (n.*738T=) n.3465T= c.2876T= (p.Leu959=) c.*485T= (n.*485T=) n.3206T= n.21-8090T= n.574T= n.907T= c.*346T= (n.*346T=) c.1472-3125T= (n.1472-3125T=) c.*366T= (n.*366T=) c.*438T= (n.*438T=) c.735T= n.2914T= n.372T= c.710T= (p.Leu237=) c.2435T= (p.Leu812=) n.2909T= c.392T= (p.Leu131=) n.1965T= | |
2 | g.201728579A>C | CA350322870 | ALS2 | c.2774T>G (p.Leu925Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.3116T>G n.506T>G n.2888T>G c.*738T>G (n.*738T>G) n.3465T>G c.2876T>G (p.Leu959Arg) c.*485T>G (n.*485T>G) n.3206T>G n.21-8090T>G n.574T>G n.907T>G c.*346T>G (n.*346T>G) c.1472-3125T>G (n.1472-3125T>G) c.*366T>G (n.*366T>G) c.*438T>G (n.*438T>G) c.735T>G n.2914T>G n.372T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) c.2435T>G (p.Leu812Arg) n.2909T>G c.392T>G (p.Leu131Arg) n.1965T>G | |
2 | g.201728579A>G | CA2058082 | ALS2 | c.2774T>C (p.Leu925Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.3116T>C n.506T>C n.2888T>C c.*738T>C (n.*738T>C) n.3465T>C c.2876T>C (p.Leu959Pro) c.*485T>C (n.*485T>C) n.3206T>C n.21-8090T>C n.574T>C n.907T>C c.*346T>C (n.*346T>C) c.1472-3125T>C (n.1472-3125T>C) c.*366T>C (n.*366T>C) c.*438T>C (n.*438T>C) c.735T>C n.2914T>C n.372T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) c.2435T>C (p.Leu812Pro) n.2909T>C c.392T>C (p.Leu131Pro) n.1965T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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2 | g.201728580G>A | CA430645489 | ALS2 | c.2773C>T (p.Leu925=) c.451C>T (p.Leu151=) n.3115C>T n.505C>T n.2887C>T c.*737C>T (n.*737C>T) n.3464C>T c.2875C>T (p.Leu959=) c.*484C>T (n.*484C>T) n.3205C>T n.21-8091C>T n.573C>T n.906C>T c.*345C>T (n.*345C>T) c.1472-3126C>T (n.1472-3126C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) c.*437C>T (n.*437C>T) c.734C>T n.2913C>T n.371C>T c.709C>T (p.Leu237=) c.2434C>T (p.Leu812=) n.2908C>T c.391C>T (p.Leu131=) n.1964C>T | |
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2 | g.201728580G>T | CA350322872 | ALS2 | c.2773C>A (p.Leu925Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.3115C>A n.505C>A n.2887C>A c.*737C>A (n.*737C>A) n.3464C>A c.2875C>A (p.Leu959Met) c.*484C>A (n.*484C>A) n.3205C>A n.21-8091C>A n.573C>A n.906C>A c.*345C>A (n.*345C>A) c.1472-3126C>A (n.1472-3126C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) c.*437C>A (n.*437C>A) c.734C>A n.2913C>A n.371C>A c.709C>A (p.Leu237Met) c.2434C>A (p.Leu812Met) n.2908C>A c.391C>A (p.Leu131Met) n.1964C>A | |
2 | g.201728581A>C | CA430645490 | ALS2 | c.2772T>G (p.Ser924=) c.450T>G (p.Ser150=) n.3114T>G n.504T>G n.2886T>G c.*736T>G (n.*736T>G) n.3463T>G c.2874T>G (p.Ser958=) c.*483T>G (n.*483T>G) n.3204T>G n.21-8092T>G n.572T>G n.905T>G c.*344T>G (n.*344T>G) c.1472-3127T>G (n.1472-3127T>G) c.*364T>G (n.*364T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) c.733T>G n.2912T>G n.370T>G c.708T>G (p.Ser236=) c.2433T>G (p.Ser811=) n.2907T>G c.390T>G (p.Ser130=) n.1963T>G | |
2 | g.201728581A>G | CA430645491 | ALS2 | c.2772T>C (p.Ser924=) c.450T>C (p.Ser150=) n.3114T>C n.504T>C n.2886T>C c.*736T>C (n.*736T>C) n.3463T>C c.2874T>C (p.Ser958=) c.*483T>C (n.*483T>C) n.3204T>C n.21-8092T>C n.572T>C n.905T>C c.*344T>C (n.*344T>C) c.1472-3127T>C (n.1472-3127T>C) c.*364T>C (n.*364T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) c.733T>C n.2912T>C n.370T>C c.708T>C (p.Ser236=) c.2433T>C (p.Ser811=) n.2907T>C c.390T>C (p.Ser130=) n.1963T>C | |
2 | g.201728581A>T | CA430645492 | ALS2 | c.2772T>A (p.Ser924=) c.450T>A (p.Ser150=) n.3114T>A n.504T>A n.2886T>A c.*736T>A (n.*736T>A) n.3463T>A c.2874T>A (p.Ser958=) c.*483T>A (n.*483T>A) n.3204T>A n.21-8092T>A n.572T>A n.905T>A c.*344T>A (n.*344T>A) c.1472-3127T>A (n.1472-3127T>A) c.*364T>A (n.*364T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) c.733T>A n.2912T>A n.370T>A c.708T>A (p.Ser236=) c.2433T>A (p.Ser811=) n.2907T>A c.390T>A (p.Ser130=) n.1963T>A | |
2 | g.201728582G>A | CA350322874 | ALS2 | c.2771C>T (p.Ser924Phe) c.449C>T (p.Ser150Phe) n.3113C>T n.503C>T n.2885C>T c.*735C>T (n.*735C>T) n.3462C>T c.2873C>T (p.Ser958Phe) c.*482C>T (n.*482C>T) n.3203C>T n.21-8093C>T n.571C>T n.904C>T c.*343C>T (n.*343C>T) c.1472-3128C>T (n.1472-3128C>T) c.*363C>T (n.*363C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.732C>T n.2911C>T n.369C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.2432C>T (p.Ser811Phe) n.2906C>T c.389C>T (p.Ser130Phe) n.1962C>T | gnomAD v4 |
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2 | g.201728583A>C | CA350322876 | ALS2 | c.2770T>G (p.Ser924Ala) c.448T>G (p.Ser150Ala) n.3112T>G n.502T>G n.2884T>G c.*734T>G (n.*734T>G) n.3461T>G c.2872T>G (p.Ser958Ala) c.*481T>G (n.*481T>G) n.3202T>G n.21-8094T>G n.570T>G n.903T>G c.*342T>G (n.*342T>G) c.1472-3129T>G (n.1472-3129T>G) c.*362T>G (n.*362T>G) c.*434T>G (n.*434T>G) c.731T>G n.2910T>G n.368T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.2431T>G (p.Ser811Ala) n.2905T>G c.388T>G (p.Ser130Ala) n.1961T>G | |
2 | g.201728583A>G | CA350322877 | ALS2 | c.2770T>C (p.Ser924Pro) c.448T>C (p.Ser150Pro) n.3112T>C n.502T>C n.2884T>C c.*734T>C (n.*734T>C) n.3461T>C c.2872T>C (p.Ser958Pro) c.*481T>C (n.*481T>C) n.3202T>C n.21-8094T>C n.570T>C n.903T>C c.*342T>C (n.*342T>C) c.1472-3129T>C (n.1472-3129T>C) c.*362T>C (n.*362T>C) c.*434T>C (n.*434T>C) c.731T>C n.2910T>C n.368T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.2431T>C (p.Ser811Pro) n.2905T>C c.388T>C (p.Ser130Pro) n.1961T>C | gnomAD v4 |
2 | g.201728583A>T | CA350322878 | ALS2 | c.2770T>A (p.Ser924Thr) c.448T>A (p.Ser150Thr) n.3112T>A n.502T>A n.2884T>A c.*734T>A (n.*734T>A) n.3461T>A c.2872T>A (p.Ser958Thr) c.*481T>A (n.*481T>A) n.3202T>A n.21-8094T>A n.570T>A n.903T>A c.*342T>A (n.*342T>A) c.1472-3129T>A (n.1472-3129T>A) c.*362T>A (n.*362T>A) c.*434T>A (n.*434T>A) c.731T>A n.2910T>A n.368T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.2431T>A (p.Ser811Thr) n.2905T>A c.388T>A (p.Ser130Thr) n.1961T>A | |
2 | g.201728584C>A | CA430645494 | ALS2 | c.2769G>T (p.Leu923=) c.447G>T (p.Leu149=) n.3111G>T n.501G>T n.2883G>T c.*733G>T (n.*733G>T) n.3460G>T c.2871G>T (p.Leu957=) c.*480G>T (n.*480G>T) n.3201G>T n.21-8095G>T n.569G>T n.902G>T c.*341G>T (n.*341G>T) c.1472-3130G>T (n.1472-3130G>T) c.*361G>T (n.*361G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) c.730G>T n.2909G>T n.367G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.2430G>T (p.Leu810=) n.2904G>T c.387G>T (p.Leu129=) n.1960G>T | |
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2 | g.201728584C>G | CA430645495 | ALS2 | c.2769G>C (p.Leu923=) c.447G>C (p.Leu149=) n.3111G>C n.501G>C n.2883G>C c.*733G>C (n.*733G>C) n.3460G>C c.2871G>C (p.Leu957=) c.*480G>C (n.*480G>C) n.3201G>C n.21-8095G>C n.569G>C n.902G>C c.*341G>C (n.*341G>C) c.1472-3130G>C (n.1472-3130G>C) c.*361G>C (n.*361G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) c.730G>C n.2909G>C n.367G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.2430G>C (p.Leu810=) n.2904G>C c.387G>C (p.Leu129=) n.1960G>C | |
2 | g.201728584C>T | CA430645496 | ALS2 | c.2769G>A (p.Leu923=) c.447G>A (p.Leu149=) n.3111G>A n.501G>A n.2883G>A c.*733G>A (n.*733G>A) n.3460G>A c.2871G>A (p.Leu957=) c.*480G>A (n.*480G>A) n.3201G>A n.21-8095G>A n.569G>A n.902G>A c.*341G>A (n.*341G>A) c.1472-3130G>A (n.1472-3130G>A) c.*361G>A (n.*361G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) c.730G>A n.2909G>A n.367G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.2430G>A (p.Leu810=) n.2904G>A c.387G>A (p.Leu129=) n.1960G>A | dbSNP |
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2 | g.201728585A>G | CA350322880 | ALS2 | c.2768T>C (p.Leu923Pro) c.446T>C (p.Leu149Pro) n.3110T>C n.500T>C n.2882T>C c.*732T>C (n.*732T>C) n.3459T>C c.2870T>C (p.Leu957Pro) c.*479T>C (n.*479T>C) n.3200T>C n.21-8096T>C n.568T>C n.901T>C c.*340T>C (n.*340T>C) c.1472-3131T>C (n.1472-3131T>C) c.*360T>C (n.*360T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) c.729T>C n.2908T>C n.366T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.2429T>C (p.Leu810Pro) n.2903T>C c.386T>C (p.Leu129Pro) n.1959T>C | |
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