| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.20172694A>G | CA2693277411 | RPS6KA3 | c.1353+52T>C (n.1353+52T>C) c.1266+52T>C (n.1266+52T>C) c.1269+52T>C (n.1269+52T>C) c.971+52T>C (n.971+52T>C) c.*574+52T>C (n.*574+52T>C) n.119+52T>C c.1350+52T>C (n.1350+52T>C) c.1263+52T>C (n.1263+52T>C) c.1371+52T>C (n.1371+52T>C) c.1368+52T>C (n.1368+52T>C) c.1287+52T>C (n.1287+52T>C) c.1284+52T>C (n.1284+52T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20172695C>T | CA2693277412 | RPS6KA3 | c.1353+51G>A (n.1353+51G>A) c.1266+51G>A (n.1266+51G>A) c.1269+51G>A (n.1269+51G>A) c.971+51G>A (n.971+51G>A) c.*574+51G>A (n.*574+51G>A) n.119+51G>A c.1350+51G>A (n.1350+51G>A) c.1263+51G>A (n.1263+51G>A) c.1371+51G>A (n.1371+51G>A) c.1368+51G>A (n.1368+51G>A) c.1287+51G>A (n.1287+51G>A) c.1284+51G>A (n.1284+51G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172697T>A | CA327474688 | RPS6KA3 | c.1353+49A>T (n.1353+49A>T) c.1266+49A>T (n.1266+49A>T) c.1269+49A>T (n.1269+49A>T) c.971+49A>T (n.971+49A>T) c.*574+49A>T (n.*574+49A>T) n.119+49A>T c.1350+49A>T (n.1350+49A>T) c.1263+49A>T (n.1263+49A>T) c.1371+49A>T (n.1371+49A>T) c.1368+49A>T (n.1368+49A>T) c.1287+49A>T (n.1287+49A>T) c.1284+49A>T (n.1284+49A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172697T>C | CA10366128 | RPS6KA3 | c.1353+49A>G (n.1353+49A>G) c.1266+49A>G (n.1266+49A>G) c.1269+49A>G (n.1269+49A>G) c.971+49A>G (n.971+49A>G) c.*574+49A>G (n.*574+49A>G) n.119+49A>G c.1350+49A>G (n.1350+49A>G) c.1263+49A>G (n.1263+49A>G) c.1371+49A>G (n.1371+49A>G) c.1368+49A>G (n.1368+49A>G) c.1287+49A>G (n.1287+49A>G) c.1284+49A>G (n.1284+49A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172697T= | CA2418508431 | RPS6KA3 | c.1353+49A= (n.1353+49A=) c.1266+49A= (n.1266+49A=) c.1269+49A= (n.1269+49A=) c.971+49A= (n.971+49A=) c.*574+49A= (n.*574+49A=) n.119+49A= c.1350+49A= (n.1350+49A=) c.1263+49A= (n.1263+49A=) c.1371+49A= (n.1371+49A=) c.1368+49A= (n.1368+49A=) c.1287+49A= (n.1287+49A=) c.1284+49A= (n.1284+49A=) | |
| X | g.20172698G>A | CA2693277413 | RPS6KA3 | c.1353+48C>T (n.1353+48C>T) c.1266+48C>T (n.1266+48C>T) c.1269+48C>T (n.1269+48C>T) c.971+48C>T (n.971+48C>T) c.*574+48C>T (n.*574+48C>T) n.119+48C>T c.1350+48C>T (n.1350+48C>T) c.1263+48C>T (n.1263+48C>T) c.1371+48C>T (n.1371+48C>T) c.1368+48C>T (n.1368+48C>T) c.1287+48C>T (n.1287+48C>T) c.1284+48C>T (n.1284+48C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20172698G= | CA2418508432 | RPS6KA3 | c.1353+48C= (n.1353+48C=) c.1266+48C= (n.1266+48C=) c.1269+48C= (n.1269+48C=) c.971+48C= (n.971+48C=) c.*574+48C= (n.*574+48C=) n.119+48C= c.1350+48C= (n.1350+48C=) c.1263+48C= (n.1263+48C=) c.1371+48C= (n.1371+48C=) c.1368+48C= (n.1368+48C=) c.1287+48C= (n.1287+48C=) c.1284+48C= (n.1284+48C=) | |
| X | g.20172698G>T | CA327474689 | RPS6KA3 | c.1353+48C>A (n.1353+48C>A) c.1266+48C>A (n.1266+48C>A) c.1269+48C>A (n.1269+48C>A) c.971+48C>A (n.971+48C>A) c.*574+48C>A (n.*574+48C>A) n.119+48C>A c.1350+48C>A (n.1350+48C>A) c.1263+48C>A (n.1263+48C>A) c.1371+48C>A (n.1371+48C>A) c.1368+48C>A (n.1368+48C>A) c.1287+48C>A (n.1287+48C>A) c.1284+48C>A (n.1284+48C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20172699C= | CA2418508433 | RPS6KA3 | c.1353+47G= (n.1353+47G=) c.1266+47G= (n.1266+47G=) c.1269+47G= (n.1269+47G=) c.971+47G= (n.971+47G=) c.*574+47G= (n.*574+47G=) n.119+47G= c.1350+47G= (n.1350+47G=) c.1263+47G= (n.1263+47G=) c.1371+47G= (n.1371+47G=) c.1368+47G= (n.1368+47G=) c.1287+47G= (n.1287+47G=) c.1284+47G= (n.1284+47G=) | |
| X | g.20172699C>T | CA640849553 | RPS6KA3 | c.1353+47G>A (n.1353+47G>A) c.1266+47G>A (n.1266+47G>A) c.1269+47G>A (n.1269+47G>A) c.971+47G>A (n.971+47G>A) c.*574+47G>A (n.*574+47G>A) n.119+47G>A c.1350+47G>A (n.1350+47G>A) c.1263+47G>A (n.1263+47G>A) c.1371+47G>A (n.1371+47G>A) c.1368+47G>A (n.1368+47G>A) c.1287+47G>A (n.1287+47G>A) c.1284+47G>A (n.1284+47G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172701T>C | CA2693277414 | RPS6KA3 | c.1353+45A>G (n.1353+45A>G) c.1266+45A>G (n.1266+45A>G) c.1269+45A>G (n.1269+45A>G) c.971+45A>G (n.971+45A>G) c.*574+45A>G (n.*574+45A>G) n.119+45A>G c.1350+45A>G (n.1350+45A>G) c.1263+45A>G (n.1263+45A>G) c.1371+45A>G (n.1371+45A>G) c.1368+45A>G (n.1368+45A>G) c.1287+45A>G (n.1287+45A>G) c.1284+45A>G (n.1284+45A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20172701T>G | CA2418508435 | RPS6KA3 | c.1353+45A>C (n.1353+45A>C) c.1266+45A>C (n.1266+45A>C) c.1269+45A>C (n.1269+45A>C) c.971+45A>C (n.971+45A>C) c.*574+45A>C (n.*574+45A>C) n.119+45A>C c.1350+45A>C (n.1350+45A>C) c.1263+45A>C (n.1263+45A>C) c.1371+45A>C (n.1371+45A>C) c.1368+45A>C (n.1368+45A>C) c.1287+45A>C (n.1287+45A>C) c.1284+45A>C (n.1284+45A>C) | dbSNP |
| X | g.20172701T= | CA2418508434 | RPS6KA3 | c.1353+45A= (n.1353+45A=) c.1266+45A= (n.1266+45A=) c.1269+45A= (n.1269+45A=) c.971+45A= (n.971+45A=) c.*574+45A= (n.*574+45A=) n.119+45A= c.1350+45A= (n.1350+45A=) c.1263+45A= (n.1263+45A=) c.1371+45A= (n.1371+45A=) c.1368+45A= (n.1368+45A=) c.1287+45A= (n.1287+45A=) c.1284+45A= (n.1284+45A=) | |
| X | g.20172701_20172702delinsTG | CA2418508436 | RPS6KA3 | c.1353+44_1353+45delinsCA (n.1353+44_1353+45delinsCA) c.1266+44_1266+45delinsCA (n.1266+44_1266+45delinsCA) c.1269+44_1269+45delinsCA (n.1269+44_1269+45delinsCA) c.971+44_971+45delinsCA (n.971+44_971+45delinsCA) c.*574+44_*574+45delinsCA (n.*574+44_*574+45delinsCA) n.119+44_119+45delinsCA c.1350+44_1350+45delinsCA (n.1350+44_1350+45delinsCA) c.1263+44_1263+45delinsCA (n.1263+44_1263+45delinsCA) c.1371+44_1371+45delinsCA (n.1371+44_1371+45delinsCA) c.1368+44_1368+45delinsCA (n.1368+44_1368+45delinsCA) c.1287+44_1287+45delinsCA (n.1287+44_1287+45delinsCA) c.1284+44_1284+45delinsCA (n.1284+44_1284+45delinsCA) | |
| X | g.20172702del | CA2418508437 | RPS6KA3 | c.1353+44del (n.1353+44del) c.1266+44del (n.1266+44del) c.1269+44del (n.1269+44del) c.971+44del (n.971+44del) c.*574+44del (n.*574+44del) n.119+44del c.1350+44del (n.1350+44del) c.1263+44del (n.1263+44del) c.1371+44del (n.1371+44del) c.1368+44del (n.1368+44del) c.1287+44del (n.1287+44del) c.1284+44del (n.1284+44del) | dbSNP |
| X | g.20172702G>A | CA2693277416 | RPS6KA3 | c.1353+44C>T (n.1353+44C>T) c.1266+44C>T (n.1266+44C>T) c.1269+44C>T (n.1269+44C>T) c.971+44C>T (n.971+44C>T) c.*574+44C>T (n.*574+44C>T) n.119+44C>T c.1350+44C>T (n.1350+44C>T) c.1263+44C>T (n.1263+44C>T) c.1371+44C>T (n.1371+44C>T) c.1368+44C>T (n.1368+44C>T) c.1287+44C>T (n.1287+44C>T) c.1284+44C>T (n.1284+44C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20172702G>T | CA2693277415 | RPS6KA3 | c.1353+44C>A (n.1353+44C>A) c.1266+44C>A (n.1266+44C>A) c.1269+44C>A (n.1269+44C>A) c.971+44C>A (n.971+44C>A) c.*574+44C>A (n.*574+44C>A) n.119+44C>A c.1350+44C>A (n.1350+44C>A) c.1263+44C>A (n.1263+44C>A) c.1371+44C>A (n.1371+44C>A) c.1368+44C>A (n.1368+44C>A) c.1287+44C>A (n.1287+44C>A) c.1284+44C>A (n.1284+44C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172704A>G | CA2693277417 | RPS6KA3 | c.1353+42T>C (n.1353+42T>C) c.1266+42T>C (n.1266+42T>C) c.1269+42T>C (n.1269+42T>C) c.971+42T>C (n.971+42T>C) c.*574+42T>C (n.*574+42T>C) n.119+42T>C c.1350+42T>C (n.1350+42T>C) c.1263+42T>C (n.1263+42T>C) c.1371+42T>C (n.1371+42T>C) c.1368+42T>C (n.1368+42T>C) c.1287+42T>C (n.1287+42T>C) c.1284+42T>C (n.1284+42T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20172707A>G | CA2693277418 | RPS6KA3 | c.1353+39T>C (n.1353+39T>C) c.1266+39T>C (n.1266+39T>C) c.1269+39T>C (n.1269+39T>C) c.971+39T>C (n.971+39T>C) c.*574+39T>C (n.*574+39T>C) n.119+39T>C c.1350+39T>C (n.1350+39T>C) c.1263+39T>C (n.1263+39T>C) c.1371+39T>C (n.1371+39T>C) c.1368+39T>C (n.1368+39T>C) c.1287+39T>C (n.1287+39T>C) c.1284+39T>C (n.1284+39T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20172708G>A | CA640849554 | RPS6KA3 | c.1353+38C>T (n.1353+38C>T) c.1266+38C>T (n.1266+38C>T) c.1269+38C>T (n.1269+38C>T) c.971+38C>T (n.971+38C>T) c.*574+38C>T (n.*574+38C>T) n.119+38C>T c.1350+38C>T (n.1350+38C>T) c.1263+38C>T (n.1263+38C>T) c.1371+38C>T (n.1371+38C>T) c.1368+38C>T (n.1368+38C>T) c.1287+38C>T (n.1287+38C>T) c.1284+38C>T (n.1284+38C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172708G= | CA2418508438 | RPS6KA3 | c.1353+38C= (n.1353+38C=) c.1266+38C= (n.1266+38C=) c.1269+38C= (n.1269+38C=) c.971+38C= (n.971+38C=) c.*574+38C= (n.*574+38C=) n.119+38C= c.1350+38C= (n.1350+38C=) c.1263+38C= (n.1263+38C=) c.1371+38C= (n.1371+38C=) c.1368+38C= (n.1368+38C=) c.1287+38C= (n.1287+38C=) c.1284+38C= (n.1284+38C=) | |
| X | g.20172708G>T | CA2693277419 | RPS6KA3 | c.1353+38C>A (n.1353+38C>A) c.1266+38C>A (n.1266+38C>A) c.1269+38C>A (n.1269+38C>A) c.971+38C>A (n.971+38C>A) c.*574+38C>A (n.*574+38C>A) n.119+38C>A c.1350+38C>A (n.1350+38C>A) c.1263+38C>A (n.1263+38C>A) c.1371+38C>A (n.1371+38C>A) c.1368+38C>A (n.1368+38C>A) c.1287+38C>A (n.1287+38C>A) c.1284+38C>A (n.1284+38C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172709A>G | CA2693277420 | RPS6KA3 | c.1353+37T>C (n.1353+37T>C) c.1266+37T>C (n.1266+37T>C) c.1269+37T>C (n.1269+37T>C) c.971+37T>C (n.971+37T>C) c.*574+37T>C (n.*574+37T>C) n.119+37T>C c.1350+37T>C (n.1350+37T>C) c.1263+37T>C (n.1263+37T>C) c.1371+37T>C (n.1371+37T>C) c.1368+37T>C (n.1368+37T>C) c.1287+37T>C (n.1287+37T>C) c.1284+37T>C (n.1284+37T>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20172710dup | CA327474690 | RPS6KA3 | c.1353+37dup (n.1353+37dup) c.1266+37dup (n.1266+37dup) c.1269+37dup (n.1269+37dup) c.971+37dup (n.971+37dup) c.*574+37dup (n.*574+37dup) n.119+37dup c.1350+37dup (n.1350+37dup) c.1263+37dup (n.1263+37dup) c.1371+37dup (n.1371+37dup) c.1368+37dup (n.1368+37dup) c.1287+37dup (n.1287+37dup) c.1284+37dup (n.1284+37dup) | dbSNP |
| X | g.20172711C>T | CA2693277421 | RPS6KA3 | c.1353+35G>A (n.1353+35G>A) c.1266+35G>A (n.1266+35G>A) c.1269+35G>A (n.1269+35G>A) c.971+35G>A (n.971+35G>A) c.*574+35G>A (n.*574+35G>A) n.119+35G>A c.1350+35G>A (n.1350+35G>A) c.1263+35G>A (n.1263+35G>A) c.1371+35G>A (n.1371+35G>A) c.1368+35G>A (n.1368+35G>A) c.1287+35G>A (n.1287+35G>A) c.1284+35G>A (n.1284+35G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172712T>C | CA10366129 | RPS6KA3 | c.1353+34A>G (n.1353+34A>G) c.1266+34A>G (n.1266+34A>G) c.1269+34A>G (n.1269+34A>G) c.971+34A>G (n.971+34A>G) c.*574+34A>G (n.*574+34A>G) n.119+34A>G c.1350+34A>G (n.1350+34A>G) c.1263+34A>G (n.1263+34A>G) c.1371+34A>G (n.1371+34A>G) c.1368+34A>G (n.1368+34A>G) c.1287+34A>G (n.1287+34A>G) c.1284+34A>G (n.1284+34A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172712T= | CA2418508439 | RPS6KA3 | c.1353+34A= (n.1353+34A=) c.1266+34A= (n.1266+34A=) c.1269+34A= (n.1269+34A=) c.971+34A= (n.971+34A=) c.*574+34A= (n.*574+34A=) n.119+34A= c.1350+34A= (n.1350+34A=) c.1263+34A= (n.1263+34A=) c.1371+34A= (n.1371+34A=) c.1368+34A= (n.1368+34A=) c.1287+34A= (n.1287+34A=) c.1284+34A= (n.1284+34A=) | |
| X | g.20172713G>A | CA2579569330 | RPS6KA3 | c.1353+33C>T (n.1353+33C>T) c.1266+33C>T (n.1266+33C>T) c.1269+33C>T (n.1269+33C>T) c.971+33C>T (n.971+33C>T) c.*574+33C>T (n.*574+33C>T) n.119+33C>T c.1350+33C>T (n.1350+33C>T) c.1263+33C>T (n.1263+33C>T) c.1371+33C>T (n.1371+33C>T) c.1368+33C>T (n.1368+33C>T) c.1287+33C>T (n.1287+33C>T) c.1284+33C>T (n.1284+33C>T) | gnomAD v4 |
| X | g.20172713G>T | CA2693277422 | RPS6KA3 | c.1353+33C>A (n.1353+33C>A) c.1266+33C>A (n.1266+33C>A) c.1269+33C>A (n.1269+33C>A) c.971+33C>A (n.971+33C>A) c.*574+33C>A (n.*574+33C>A) n.119+33C>A c.1350+33C>A (n.1350+33C>A) c.1263+33C>A (n.1263+33C>A) c.1371+33C>A (n.1371+33C>A) c.1368+33C>A (n.1368+33C>A) c.1287+33C>A (n.1287+33C>A) c.1284+33C>A (n.1284+33C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172714T>C | CA2559487156 | RPS6KA3 | c.1353+32A>G (n.1353+32A>G) c.1266+32A>G (n.1266+32A>G) c.1269+32A>G (n.1269+32A>G) c.971+32A>G (n.971+32A>G) c.*574+32A>G (n.*574+32A>G) n.119+32A>G c.1350+32A>G (n.1350+32A>G) c.1263+32A>G (n.1263+32A>G) c.1371+32A>G (n.1371+32A>G) c.1368+32A>G (n.1368+32A>G) c.1287+32A>G (n.1287+32A>G) c.1284+32A>G (n.1284+32A>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20172716T>A | CA640849555 | RPS6KA3 | c.1353+30A>T (n.1353+30A>T) c.1266+30A>T (n.1266+30A>T) c.1269+30A>T (n.1269+30A>T) c.971+30A>T (n.971+30A>T) c.*574+30A>T (n.*574+30A>T) n.119+30A>T c.1350+30A>T (n.1350+30A>T) c.1263+30A>T (n.1263+30A>T) c.1371+30A>T (n.1371+30A>T) c.1368+30A>T (n.1368+30A>T) c.1287+30A>T (n.1287+30A>T) c.1284+30A>T (n.1284+30A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172716T= | CA2418508440 | RPS6KA3 | c.1353+30A= (n.1353+30A=) c.1266+30A= (n.1266+30A=) c.1269+30A= (n.1269+30A=) c.971+30A= (n.971+30A=) c.*574+30A= (n.*574+30A=) n.119+30A= c.1350+30A= (n.1350+30A=) c.1263+30A= (n.1263+30A=) c.1371+30A= (n.1371+30A=) c.1368+30A= (n.1368+30A=) c.1287+30A= (n.1287+30A=) c.1284+30A= (n.1284+30A=) | |
| X | g.20172717G>T | CA2693277423 | RPS6KA3 | c.1353+29C>A (n.1353+29C>A) c.1266+29C>A (n.1266+29C>A) c.1269+29C>A (n.1269+29C>A) c.971+29C>A (n.971+29C>A) c.*574+29C>A (n.*574+29C>A) n.119+29C>A c.1350+29C>A (n.1350+29C>A) c.1263+29C>A (n.1263+29C>A) c.1371+29C>A (n.1371+29C>A) c.1368+29C>A (n.1368+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) c.1284+29C>A (n.1284+29C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172718A>T | CA2693277424 | RPS6KA3 | c.1353+28T>A (n.1353+28T>A) c.1266+28T>A (n.1266+28T>A) c.1269+28T>A (n.1269+28T>A) c.971+28T>A (n.971+28T>A) c.*574+28T>A (n.*574+28T>A) n.119+28T>A c.1350+28T>A (n.1350+28T>A) c.1263+28T>A (n.1263+28T>A) c.1371+28T>A (n.1371+28T>A) c.1368+28T>A (n.1368+28T>A) c.1287+28T>A (n.1287+28T>A) c.1284+28T>A (n.1284+28T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172720T>A | CA640849556 | RPS6KA3 | c.1353+26A>T (n.1353+26A>T) c.1266+26A>T (n.1266+26A>T) c.1269+26A>T (n.1269+26A>T) c.971+26A>T (n.971+26A>T) c.*574+26A>T (n.*574+26A>T) n.119+26A>T c.1350+26A>T (n.1350+26A>T) c.1263+26A>T (n.1263+26A>T) c.1371+26A>T (n.1371+26A>T) c.1368+26A>T (n.1368+26A>T) c.1287+26A>T (n.1287+26A>T) c.1284+26A>T (n.1284+26A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172720T>C | CA640849557 | RPS6KA3 | c.1353+26A>G (n.1353+26A>G) c.1266+26A>G (n.1266+26A>G) c.1269+26A>G (n.1269+26A>G) c.971+26A>G (n.971+26A>G) c.*574+26A>G (n.*574+26A>G) n.119+26A>G c.1350+26A>G (n.1350+26A>G) c.1263+26A>G (n.1263+26A>G) c.1371+26A>G (n.1371+26A>G) c.1368+26A>G (n.1368+26A>G) c.1287+26A>G (n.1287+26A>G) c.1284+26A>G (n.1284+26A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172720T= | CA2418508441 | RPS6KA3 | c.1353+26A= (n.1353+26A=) c.1266+26A= (n.1266+26A=) c.1269+26A= (n.1269+26A=) c.971+26A= (n.971+26A=) c.*574+26A= (n.*574+26A=) n.119+26A= c.1350+26A= (n.1350+26A=) c.1263+26A= (n.1263+26A=) c.1371+26A= (n.1371+26A=) c.1368+26A= (n.1368+26A=) c.1287+26A= (n.1287+26A=) c.1284+26A= (n.1284+26A=) | |
| X | g.20172721T>C | CA10366130 | RPS6KA3 | c.1353+25A>G (n.1353+25A>G) c.1266+25A>G (n.1266+25A>G) c.1269+25A>G (n.1269+25A>G) c.971+25A>G (n.971+25A>G) c.*574+25A>G (n.*574+25A>G) n.119+25A>G c.1350+25A>G (n.1350+25A>G) c.1263+25A>G (n.1263+25A>G) c.1371+25A>G (n.1371+25A>G) c.1368+25A>G (n.1368+25A>G) c.1287+25A>G (n.1287+25A>G) c.1284+25A>G (n.1284+25A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172721T= | CA2418508442 | RPS6KA3 | c.1353+25A= (n.1353+25A=) c.1266+25A= (n.1266+25A=) c.1269+25A= (n.1269+25A=) c.971+25A= (n.971+25A=) c.*574+25A= (n.*574+25A=) n.119+25A= c.1350+25A= (n.1350+25A=) c.1263+25A= (n.1263+25A=) c.1371+25A= (n.1371+25A=) c.1368+25A= (n.1368+25A=) c.1287+25A= (n.1287+25A=) c.1284+25A= (n.1284+25A=) | |
| X | g.20172722G>A | CA2579569332 | RPS6KA3 | c.1353+24C>T (n.1353+24C>T) c.1266+24C>T (n.1266+24C>T) c.1269+24C>T (n.1269+24C>T) c.971+24C>T (n.971+24C>T) c.*574+24C>T (n.*574+24C>T) n.119+24C>T c.1350+24C>T (n.1350+24C>T) c.1263+24C>T (n.1263+24C>T) c.1371+24C>T (n.1371+24C>T) c.1368+24C>T (n.1368+24C>T) c.1287+24C>T (n.1287+24C>T) c.1284+24C>T (n.1284+24C>T) | |
| X | g.20172722G>T | CA2579569334 | RPS6KA3 | c.1353+24C>A (n.1353+24C>A) c.1266+24C>A (n.1266+24C>A) c.1269+24C>A (n.1269+24C>A) c.971+24C>A (n.971+24C>A) c.*574+24C>A (n.*574+24C>A) n.119+24C>A c.1350+24C>A (n.1350+24C>A) c.1263+24C>A (n.1263+24C>A) c.1371+24C>A (n.1371+24C>A) c.1368+24C>A (n.1368+24C>A) c.1287+24C>A (n.1287+24C>A) c.1284+24C>A (n.1284+24C>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172723C>G | CA2693277425 | RPS6KA3 | c.1353+23G>C (n.1353+23G>C) c.1266+23G>C (n.1266+23G>C) c.1269+23G>C (n.1269+23G>C) c.971+23G>C (n.971+23G>C) c.*574+23G>C (n.*574+23G>C) n.119+23G>C c.1350+23G>C (n.1350+23G>C) c.1263+23G>C (n.1263+23G>C) c.1371+23G>C (n.1371+23G>C) c.1368+23G>C (n.1368+23G>C) c.1287+23G>C (n.1287+23G>C) c.1284+23G>C (n.1284+23G>C) | gnomAD v4 |
| X | g.20172723C>T | CA2579569336 | RPS6KA3 | c.1353+23G>A (n.1353+23G>A) c.1266+23G>A (n.1266+23G>A) c.1269+23G>A (n.1269+23G>A) c.971+23G>A (n.971+23G>A) c.*574+23G>A (n.*574+23G>A) n.119+23G>A c.1350+23G>A (n.1350+23G>A) c.1263+23G>A (n.1263+23G>A) c.1371+23G>A (n.1371+23G>A) c.1368+23G>A (n.1368+23G>A) c.1287+23G>A (n.1287+23G>A) c.1284+23G>A (n.1284+23G>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172724A>C | CA2579569338 | RPS6KA3 | c.1353+22T>G (n.1353+22T>G) c.1266+22T>G (n.1266+22T>G) c.1269+22T>G (n.1269+22T>G) c.971+22T>G (n.971+22T>G) c.*574+22T>G (n.*574+22T>G) n.119+22T>G c.1350+22T>G (n.1350+22T>G) c.1263+22T>G (n.1263+22T>G) c.1371+22T>G (n.1371+22T>G) c.1368+22T>G (n.1368+22T>G) c.1287+22T>G (n.1287+22T>G) c.1284+22T>G (n.1284+22T>G) | |
| X | g.20172729A= | CA2418508443 | RPS6KA3 | c.1353+17T= (n.1353+17T=) c.1266+17T= (n.1266+17T=) c.1269+17T= (n.1269+17T=) c.971+17T= (n.971+17T=) c.*574+17T= (n.*574+17T=) n.119+17T= c.1350+17T= (n.1350+17T=) c.1263+17T= (n.1263+17T=) c.1371+17T= (n.1371+17T=) c.1368+17T= (n.1368+17T=) c.1287+17T= (n.1287+17T=) c.1284+17T= (n.1284+17T=) | |
| X | g.20172729A>C | CA2693277426 | RPS6KA3 | c.1353+17T>G (n.1353+17T>G) c.1266+17T>G (n.1266+17T>G) c.1269+17T>G (n.1269+17T>G) c.971+17T>G (n.971+17T>G) c.*574+17T>G (n.*574+17T>G) n.119+17T>G c.1350+17T>G (n.1350+17T>G) c.1263+17T>G (n.1263+17T>G) c.1371+17T>G (n.1371+17T>G) c.1368+17T>G (n.1368+17T>G) c.1287+17T>G (n.1287+17T>G) c.1284+17T>G (n.1284+17T>G) | gnomAD v4 |
| X | g.20172729A>G | CA640849558 | RPS6KA3 | c.1353+17T>C (n.1353+17T>C) c.1266+17T>C (n.1266+17T>C) c.1269+17T>C (n.1269+17T>C) c.971+17T>C (n.971+17T>C) c.*574+17T>C (n.*574+17T>C) n.119+17T>C c.1350+17T>C (n.1350+17T>C) c.1263+17T>C (n.1263+17T>C) c.1371+17T>C (n.1371+17T>C) c.1368+17T>C (n.1368+17T>C) c.1287+17T>C (n.1287+17T>C) c.1284+17T>C (n.1284+17T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172729A>T | CA2579569340 | RPS6KA3 | c.1353+17T>A (n.1353+17T>A) c.1266+17T>A (n.1266+17T>A) c.1269+17T>A (n.1269+17T>A) c.971+17T>A (n.971+17T>A) c.*574+17T>A (n.*574+17T>A) n.119+17T>A c.1350+17T>A (n.1350+17T>A) c.1263+17T>A (n.1263+17T>A) c.1371+17T>A (n.1371+17T>A) c.1368+17T>A (n.1368+17T>A) c.1287+17T>A (n.1287+17T>A) c.1284+17T>A (n.1284+17T>A) | gnomAD v4 |
| X | g.20172732_20172733delinsTA | CA2418508444 | RPS6KA3 | c.1353+13_1353+14delinsTA (n.1353+13_1353+14delinsTA) c.1266+13_1266+14delinsTA (n.1266+13_1266+14delinsTA) c.1269+13_1269+14delinsTA (n.1269+13_1269+14delinsTA) c.971+13_971+14delinsTA (n.971+13_971+14delinsTA) c.*574+13_*574+14delinsTA (n.*574+13_*574+14delinsTA) n.119+13_119+14delinsTA c.1350+13_1350+14delinsTA (n.1350+13_1350+14delinsTA) c.1263+13_1263+14delinsTA (n.1263+13_1263+14delinsTA) c.1371+13_1371+14delinsTA (n.1371+13_1371+14delinsTA) c.1368+13_1368+14delinsTA (n.1368+13_1368+14delinsTA) c.1287+13_1287+14delinsTA (n.1287+13_1287+14delinsTA) c.1284+13_1284+14delinsTA (n.1284+13_1284+14delinsTA) | |
| X | g.20172740dup | CA10366131 | RPS6KA3 | c.1353+13dup (n.1353+13dup) c.1266+13dup (n.1266+13dup) c.1269+13dup (n.1269+13dup) c.971+13dup (n.971+13dup) c.*574+13dup (n.*574+13dup) n.119+13dup c.1350+13dup (n.1350+13dup) c.1263+13dup (n.1263+13dup) c.1371+13dup (n.1371+13dup) c.1368+13dup (n.1368+13dup) c.1287+13dup (n.1287+13dup) c.1284+13dup (n.1284+13dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172740del | CA2418508445 | RPS6KA3 | c.1353+13del (n.1353+13del) c.1266+13del (n.1266+13del) c.1269+13del (n.1269+13del) c.971+13del (n.971+13del) c.*574+13del (n.*574+13del) n.119+13del c.1350+13del (n.1350+13del) c.1263+13del (n.1263+13del) c.1371+13del (n.1371+13del) c.1368+13del (n.1368+13del) c.1287+13del (n.1287+13del) c.1284+13del (n.1284+13del) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20172735A= | CA2418508446 | RPS6KA3 | c.1353+11T= (n.1353+11T=) c.1266+11T= (n.1266+11T=) c.1269+11T= (n.1269+11T=) c.971+11T= (n.971+11T=) c.*574+11T= (n.*574+11T=) n.119+11T= c.1350+11T= (n.1350+11T=) c.1263+11T= (n.1263+11T=) c.1371+11T= (n.1371+11T=) c.1368+11T= (n.1368+11T=) c.1287+11T= (n.1287+11T=) c.1284+11T= (n.1284+11T=) | |
| X | g.20172735A>G | CA10366132 | RPS6KA3 | c.1353+11T>C (n.1353+11T>C) c.1266+11T>C (n.1266+11T>C) c.1269+11T>C (n.1269+11T>C) c.971+11T>C (n.971+11T>C) c.*574+11T>C (n.*574+11T>C) n.119+11T>C c.1350+11T>C (n.1350+11T>C) c.1263+11T>C (n.1263+11T>C) c.1371+11T>C (n.1371+11T>C) c.1368+11T>C (n.1368+11T>C) c.1287+11T>C (n.1287+11T>C) c.1284+11T>C (n.1284+11T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172739A= | CA2418508447 | RPS6KA3 | c.1353+7T= (n.1353+7T=) c.1266+7T= (n.1266+7T=) c.1269+7T= (n.1269+7T=) c.971+7T= (n.971+7T=) c.*574+7T= (n.*574+7T=) n.119+7T= c.1350+7T= (n.1350+7T=) c.1263+7T= (n.1263+7T=) c.1371+7T= (n.1371+7T=) c.1368+7T= (n.1368+7T=) c.1287+7T= (n.1287+7T=) c.1284+7T= (n.1284+7T=) | |
| X | g.20172739A>G | CA640849559 | RPS6KA3 | c.1353+7T>C (n.1353+7T>C) c.1266+7T>C (n.1266+7T>C) c.1269+7T>C (n.1269+7T>C) c.971+7T>C (n.971+7T>C) c.*574+7T>C (n.*574+7T>C) n.119+7T>C c.1350+7T>C (n.1350+7T>C) c.1263+7T>C (n.1263+7T>C) c.1371+7T>C (n.1371+7T>C) c.1368+7T>C (n.1368+7T>C) c.1287+7T>C (n.1287+7T>C) c.1284+7T>C (n.1284+7T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172740A= | CA2418508448 | RPS6KA3 | c.1353+6T= (n.1353+6T=) c.1266+6T= (n.1266+6T=) c.1269+6T= (n.1269+6T=) c.971+6T= (n.971+6T=) c.*574+6T= (n.*574+6T=) n.119+6T= c.1350+6T= (n.1350+6T=) c.1263+6T= (n.1263+6T=) c.1371+6T= (n.1371+6T=) c.1368+6T= (n.1368+6T=) c.1287+6T= (n.1287+6T=) c.1284+6T= (n.1284+6T=) | |
| X | g.20172740A>T | CA327474691 | RPS6KA3 | c.1353+6T>A (n.1353+6T>A) c.1266+6T>A (n.1266+6T>A) c.1269+6T>A (n.1269+6T>A) c.971+6T>A (n.971+6T>A) c.*574+6T>A (n.*574+6T>A) n.119+6T>A c.1350+6T>A (n.1350+6T>A) c.1263+6T>A (n.1263+6T>A) c.1371+6T>A (n.1371+6T>A) c.1368+6T>A (n.1368+6T>A) c.1287+6T>A (n.1287+6T>A) c.1284+6T>A (n.1284+6T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172741T>A | CA10366133 | RPS6KA3 | c.1353+5A>T (n.1353+5A>T) c.1266+5A>T (n.1266+5A>T) c.1269+5A>T (n.1269+5A>T) c.971+5A>T (n.971+5A>T) c.*574+5A>T (n.*574+5A>T) n.119+5A>T c.1350+5A>T (n.1350+5A>T) c.1263+5A>T (n.1263+5A>T) c.1371+5A>T (n.1371+5A>T) c.1368+5A>T (n.1368+5A>T) c.1287+5A>T (n.1287+5A>T) c.1284+5A>T (n.1284+5A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20172741T= | CA2418508449 | RPS6KA3 | c.1353+5A= (n.1353+5A=) c.1266+5A= (n.1266+5A=) c.1269+5A= (n.1269+5A=) c.971+5A= (n.971+5A=) c.*574+5A= (n.*574+5A=) n.119+5A= c.1350+5A= (n.1350+5A=) c.1263+5A= (n.1263+5A=) c.1371+5A= (n.1371+5A=) c.1368+5A= (n.1368+5A=) c.1287+5A= (n.1287+5A=) c.1284+5A= (n.1284+5A=) | |
| X | g.20172742T>G | CA645601248 | RPS6KA3 | c.1353+4A>C (n.1353+4A>C) c.1266+4A>C (n.1266+4A>C) c.1269+4A>C (n.1269+4A>C) c.971+4A>C (n.971+4A>C) c.*574+4A>C (n.*574+4A>C) n.119+4A>C c.1350+4A>C (n.1350+4A>C) c.1263+4A>C (n.1263+4A>C) c.1371+4A>C (n.1371+4A>C) c.1368+4A>C (n.1368+4A>C) c.1287+4A>C (n.1287+4A>C) c.1284+4A>C (n.1284+4A>C) | COSMIC |
| X | g.20172744A>C | CA412515975 | RPS6KA3 | c.1353+2T>G (n.1353+2T>G) c.1266+2T>G (n.1266+2T>G) c.1269+2T>G (n.1269+2T>G) c.971+2T>G (n.971+2T>G) c.*574+2T>G (n.*574+2T>G) n.119+2T>G c.1350+2T>G (n.1350+2T>G) c.1263+2T>G (n.1263+2T>G) c.1371+2T>G (n.1371+2T>G) c.1368+2T>G (n.1368+2T>G) c.1287+2T>G (n.1287+2T>G) c.1284+2T>G (n.1284+2T>G) | |
| X | g.20172744A>G | CA412515977 | RPS6KA3 | c.1353+2T>C (n.1353+2T>C) c.1266+2T>C (n.1266+2T>C) c.1269+2T>C (n.1269+2T>C) c.971+2T>C (n.971+2T>C) c.*574+2T>C (n.*574+2T>C) n.119+2T>C c.1350+2T>C (n.1350+2T>C) c.1263+2T>C (n.1263+2T>C) c.1371+2T>C (n.1371+2T>C) c.1368+2T>C (n.1368+2T>C) c.1287+2T>C (n.1287+2T>C) c.1284+2T>C (n.1284+2T>C) | |
| X | g.20172744A>T | CA412515978 | RPS6KA3 | c.1353+2T>A (n.1353+2T>A) c.1266+2T>A (n.1266+2T>A) c.1269+2T>A (n.1269+2T>A) c.971+2T>A (n.971+2T>A) c.*574+2T>A (n.*574+2T>A) n.119+2T>A c.1350+2T>A (n.1350+2T>A) c.1263+2T>A (n.1263+2T>A) c.1371+2T>A (n.1371+2T>A) c.1368+2T>A (n.1368+2T>A) c.1287+2T>A (n.1287+2T>A) c.1284+2T>A (n.1284+2T>A) | |
| X | g.20172745C>A | CA412515981 | RPS6KA3 | c.1353+1G>T (n.1353+1G>T) c.1266+1G>T (n.1266+1G>T) c.1269+1G>T (n.1269+1G>T) c.971+1G>T (n.971+1G>T) c.*574+1G>T (n.*574+1G>T) n.119+1G>T c.1350+1G>T (n.1350+1G>T) c.1263+1G>T (n.1263+1G>T) c.1371+1G>T (n.1371+1G>T) c.1368+1G>T (n.1368+1G>T) c.1287+1G>T (n.1287+1G>T) c.1284+1G>T (n.1284+1G>T) | |
| X | g.20172745C>G | CA412515982 | RPS6KA3 | c.1353+1G>C (n.1353+1G>C) c.1266+1G>C (n.1266+1G>C) c.1269+1G>C (n.1269+1G>C) c.971+1G>C (n.971+1G>C) c.*574+1G>C (n.*574+1G>C) n.119+1G>C c.1350+1G>C (n.1350+1G>C) c.1263+1G>C (n.1263+1G>C) c.1371+1G>C (n.1371+1G>C) c.1368+1G>C (n.1368+1G>C) c.1287+1G>C (n.1287+1G>C) c.1284+1G>C (n.1284+1G>C) | |
| X | g.20172745C>T | CA412515984 | RPS6KA3 | c.1353+1G>A (n.1353+1G>A) c.1266+1G>A (n.1266+1G>A) c.1269+1G>A (n.1269+1G>A) c.971+1G>A (n.971+1G>A) c.*574+1G>A (n.*574+1G>A) n.119+1G>A c.1350+1G>A (n.1350+1G>A) c.1263+1G>A (n.1263+1G>A) c.1371+1G>A (n.1371+1G>A) c.1368+1G>A (n.1368+1G>A) c.1287+1G>A (n.1287+1G>A) c.1284+1G>A (n.1284+1G>A) | |
| X | g.20172746C>A | CA412515988 | RPS6KA3 | c.1353G>T (p.Lys451Asn) c.1266G>T (p.Lys422Asn) c.1269G>T (p.Lys423Asn) c.971G>T (n.971G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) n.119G>T c.1350G>T (p.Lys450Asn) c.1263G>T (p.Lys421Asn) c.1371G>T (p.Lys457Asn) c.1368G>T (p.Lys456Asn) c.1287G>T (p.Lys429Asn) c.1284G>T (p.Lys428Asn) | |
| X | g.20172746C>G | CA412515986 | RPS6KA3 | c.1353G>C (p.Lys451Asn) c.1266G>C (p.Lys422Asn) c.1269G>C (p.Lys423Asn) c.971G>C (n.971G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) n.119G>C c.1350G>C (p.Lys450Asn) c.1263G>C (p.Lys421Asn) c.1371G>C (p.Lys457Asn) c.1368G>C (p.Lys456Asn) c.1287G>C (p.Lys429Asn) c.1284G>C (p.Lys428Asn) | |
| X | g.20172746C>T | CA515614042 | RPS6KA3 | c.1353G>A (p.Lys451=) c.1266G>A (p.Lys422=) c.1269G>A (p.Lys423=) c.971G>A (n.971G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) n.119G>A c.1350G>A (p.Lys450=) c.1263G>A (p.Lys421=) c.1371G>A (p.Lys457=) c.1368G>A (p.Lys456=) c.1287G>A (p.Lys429=) c.1284G>A (p.Lys428=) | |
| X | g.20172747T>A | CA412515991 | RPS6KA3 | c.1352A>T (p.Lys451Met) c.1265A>T (p.Lys422Met) c.1268A>T (p.Lys423Met) c.970A>T (n.970A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) n.118A>T c.1349A>T (p.Lys450Met) c.1262A>T (p.Lys421Met) c.1370A>T (p.Lys457Met) c.1367A>T (p.Lys456Met) c.1286A>T (p.Lys429Met) c.1283A>T (p.Lys428Met) | |
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| X | g.20172751C>T | CA412516009 | RPS6KA3 | c.1348G>A (p.Val450Met) c.1261G>A (p.Val421Met) c.1264G>A (p.Val422Met) c.966G>A (n.966G>A) c.*569G>A (n.*569G>A) n.114G>A c.1345G>A (p.Val449Met) c.1258G>A (p.Val420Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.1363G>A (p.Val455Met) c.1282G>A (p.Val428Met) c.1279G>A (p.Val427Met) | |
| X | g.20172752T>A | CA515614046 | RPS6KA3 | c.1347A>T (p.Ala449=) c.1260A>T (p.Ala420=) c.1263A>T (p.Ala421=) c.965A>T (n.965A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) n.113A>T c.1344A>T (p.Ala448=) c.1257A>T (p.Ala419=) c.1365A>T (p.Ala455=) c.1362A>T (p.Ala454=) c.1281A>T (p.Ala427=) c.1278A>T (p.Ala426=) | |
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| X | g.20172752T>G | CA515614048 | RPS6KA3 | c.1347A>C (p.Ala449=) c.1260A>C (p.Ala420=) c.1263A>C (p.Ala421=) c.965A>C (n.965A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) n.113A>C c.1344A>C (p.Ala448=) c.1257A>C (p.Ala419=) c.1365A>C (p.Ala455=) c.1362A>C (p.Ala454=) c.1281A>C (p.Ala427=) c.1278A>C (p.Ala426=) | |
| X | g.20172753G>A | CA412516011 | RPS6KA3 | c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.964C>T (n.964C>T) c.*567C>T (n.*567C>T) n.112C>T c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1256C>T (p.Ala419Val) c.1364C>T (p.Ala455Val) c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1280C>T (p.Ala427Val) c.1277C>T (p.Ala426Val) | |
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| X | g.20172753G>T | CA412516013 | RPS6KA3 | c.1346C>A (p.Ala449Glu) c.1259C>A (p.Ala420Glu) c.1262C>A (p.Ala421Glu) c.964C>A (n.964C>A) c.*567C>A (n.*567C>A) n.112C>A c.1343C>A (p.Ala448Glu) c.1256C>A (p.Ala419Glu) c.1364C>A (p.Ala455Glu) c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1280C>A (p.Ala427Glu) c.1277C>A (p.Ala426Glu) | gnomAD v4 |
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| X | g.20172754C>G | CA412516017 | RPS6KA3 | c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.963G>C (n.963G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) n.111G>C c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1255G>C (p.Ala419Pro) c.1363G>C (p.Ala455Pro) c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1279G>C (p.Ala427Pro) c.1276G>C (p.Ala426Pro) | |
| X | g.20172754C>T | CA412516015 | RPS6KA3 | c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.963G>A (n.963G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) n.111G>A c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1255G>A (p.Ala419Thr) c.1363G>A (p.Ala455Thr) c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1279G>A (p.Ala427Thr) c.1276G>A (p.Ala426Thr) | |
| X | g.20172755A= | CA2418508450 | RPS6KA3 | c.1344T= (p.Phe448=) c.1257T= (p.Phe419=) c.1260T= (p.Phe420=) c.962T= (n.962T=) c.*565T= (n.*565T=) n.110T= c.1341T= (p.Phe447=) c.1254T= (p.Phe418=) c.1362T= (p.Phe454=) c.1359T= (p.Phe453=) c.1278T= (p.Phe426=) c.1275T= (p.Phe425=) | |
| X | g.20172755A>C | CA412516021 | RPS6KA3 | c.1344T>G (p.Phe448Leu) c.1257T>G (p.Phe419Leu) c.1260T>G (p.Phe420Leu) c.962T>G (n.962T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.110T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.1254T>G (p.Phe418Leu) c.1362T>G (p.Phe454Leu) c.1359T>G (p.Phe453Leu) c.1278T>G (p.Phe426Leu) c.1275T>G (p.Phe425Leu) | dbSNP |
| X | g.20172755A>G | CA515614049 | RPS6KA3 | c.1344T>C (p.Phe448=) c.1257T>C (p.Phe419=) c.1260T>C (p.Phe420=) c.962T>C (n.962T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.110T>C c.1341T>C (p.Phe447=) c.1254T>C (p.Phe418=) c.1362T>C (p.Phe454=) c.1359T>C (p.Phe453=) c.1278T>C (p.Phe426=) c.1275T>C (p.Phe425=) | |
| X | g.20172755A>T | CA412516028 | RPS6KA3 | c.1344T>A (p.Phe448Leu) c.1257T>A (p.Phe419Leu) c.1260T>A (p.Phe420Leu) c.962T>A (n.962T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.110T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.1254T>A (p.Phe418Leu) c.1362T>A (p.Phe454Leu) c.1359T>A (p.Phe453Leu) c.1278T>A (p.Phe426Leu) c.1275T>A (p.Phe425Leu) | gnomAD v4 |
| X | g.20172757del | CA2579569352 | RPS6KA3 | c.1344del (p.Phe448LeufsTer3) c.1257del (p.Phe419LeufsTer3) c.1260del (p.Phe420LeufsTer3) c.962del (n.962del) c.*565del (n.*565del) n.110del c.1341del (p.Phe447LeufsTer3) c.1254del (p.Phe418LeufsTer3) c.1362del (p.Phe454LeufsTer3) c.1359del (p.Phe453LeufsTer3) c.1278del (p.Phe426LeufsTer3) c.1275del (p.Phe425LeufsTer3) | |
| X | g.20172756A>C | CA412516031 | RPS6KA3 | c.1343T>G (p.Phe448Cys) c.1256T>G (p.Phe419Cys) c.1259T>G (p.Phe420Cys) c.961T>G (n.961T>G) c.*564T>G (n.*564T>G) n.109T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.1253T>G (p.Phe418Cys) c.1361T>G (p.Phe454Cys) c.1358T>G (p.Phe453Cys) c.1277T>G (p.Phe426Cys) c.1274T>G (p.Phe425Cys) | |
| X | g.20172756A>G | CA412516033 | RPS6KA3 | c.1343T>C (p.Phe448Ser) c.1256T>C (p.Phe419Ser) c.1259T>C (p.Phe420Ser) c.961T>C (n.961T>C) c.*564T>C (n.*564T>C) n.109T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.1253T>C (p.Phe418Ser) c.1361T>C (p.Phe454Ser) c.1358T>C (p.Phe453Ser) c.1277T>C (p.Phe426Ser) c.1274T>C (p.Phe425Ser) | |
| X | g.20172756A>T | CA412516035 | RPS6KA3 | c.1343T>A (p.Phe448Tyr) c.1256T>A (p.Phe419Tyr) c.1259T>A (p.Phe420Tyr) c.961T>A (n.961T>A) c.*564T>A (n.*564T>A) n.109T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.1253T>A (p.Phe418Tyr) c.1361T>A (p.Phe454Tyr) c.1358T>A (p.Phe453Tyr) c.1277T>A (p.Phe426Tyr) c.1274T>A (p.Phe425Tyr) | |
| X | g.20172757A>C | CA412516036 | RPS6KA3 | c.1342T>G (p.Phe448Val) c.1255T>G (p.Phe419Val) c.1258T>G (p.Phe420Val) c.960T>G (n.960T>G) c.*563T>G (n.*563T>G) n.108T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.1252T>G (p.Phe418Val) c.1360T>G (p.Phe454Val) c.1357T>G (p.Phe453Val) c.1276T>G (p.Phe426Val) c.1273T>G (p.Phe425Val) | |
| X | g.20172757A>G | CA412516037 | RPS6KA3 | c.1342T>C (p.Phe448Leu) c.1255T>C (p.Phe419Leu) c.1258T>C (p.Phe420Leu) c.960T>C (n.960T>C) c.*563T>C (n.*563T>C) n.108T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.1252T>C (p.Phe418Leu) c.1360T>C (p.Phe454Leu) c.1357T>C (p.Phe453Leu) c.1276T>C (p.Phe426Leu) c.1273T>C (p.Phe425Leu) | |
| X | g.20172757A>T | CA412516038 | RPS6KA3 | c.1342T>A (p.Phe448Ile) c.1255T>A (p.Phe419Ile) c.1258T>A (p.Phe420Ile) c.960T>A (n.960T>A) c.*563T>A (n.*563T>A) n.108T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.1252T>A (p.Phe418Ile) c.1360T>A (p.Phe454Ile) c.1357T>A (p.Phe453Ile) c.1276T>A (p.Phe426Ile) c.1273T>A (p.Phe425Ile) | |
| X | g.20172758C>A | CA412516040 | RPS6KA3 | c.1341G>T (p.Glu447Asp) c.1254G>T (p.Glu418Asp) c.1257G>T (p.Glu419Asp) c.959G>T (n.959G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) n.107G>T c.1338G>T (p.Glu446Asp) c.1251G>T (p.Glu417Asp) c.1359G>T (p.Glu453Asp) c.1356G>T (p.Glu452Asp) c.1275G>T (p.Glu425Asp) c.1272G>T (p.Glu424Asp) | |
| X | g.20172758C>G | CA412516042 | RPS6KA3 | c.1341G>C (p.Glu447Asp) c.1254G>C (p.Glu418Asp) c.1257G>C (p.Glu419Asp) c.959G>C (n.959G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) n.107G>C c.1338G>C (p.Glu446Asp) c.1251G>C (p.Glu417Asp) c.1359G>C (p.Glu453Asp) c.1356G>C (p.Glu452Asp) c.1275G>C (p.Glu425Asp) c.1272G>C (p.Glu424Asp) | |
| X | g.20172758C>T | CA515614050 | RPS6KA3 | c.1341G>A (p.Glu447=) c.1254G>A (p.Glu418=) c.1257G>A (p.Glu419=) c.959G>A (n.959G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) n.107G>A c.1338G>A (p.Glu446=) c.1251G>A (p.Glu417=) c.1359G>A (p.Glu453=) c.1356G>A (p.Glu452=) c.1275G>A (p.Glu425=) c.1272G>A (p.Glu424=) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20172759T>A | CA412516044 | RPS6KA3 | c.1340A>T (p.Glu447Val) c.1253A>T (p.Glu418Val) c.1256A>T (p.Glu419Val) c.958A>T (n.958A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) n.106A>T c.1337A>T (p.Glu446Val) c.1250A>T (p.Glu417Val) c.1358A>T (p.Glu453Val) c.1355A>T (p.Glu452Val) c.1274A>T (p.Glu425Val) c.1271A>T (p.Glu424Val) | |
| X | g.20172759T>C | CA412516045 | RPS6KA3 | c.1340A>G (p.Glu447Gly) c.1253A>G (p.Glu418Gly) c.1256A>G (p.Glu419Gly) c.958A>G (n.958A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) n.106A>G c.1337A>G (p.Glu446Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1358A>G (p.Glu453Gly) c.1355A>G (p.Glu452Gly) c.1274A>G (p.Glu425Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) | COSMIC |
| X | g.20172759T>G | CA412516047 | RPS6KA3 | c.1340A>C (p.Glu447Ala) c.1253A>C (p.Glu418Ala) c.1256A>C (p.Glu419Ala) c.958A>C (n.958A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) n.106A>C c.1337A>C (p.Glu446Ala) c.1250A>C (p.Glu417Ala) c.1358A>C (p.Glu453Ala) c.1355A>C (p.Glu452Ala) c.1274A>C (p.Glu425Ala) c.1271A>C (p.Glu424Ala) | |
| X | g.20172760C>A | CA412516049 | RPS6KA3 | c.1339G>T (p.Glu447Ter) c.1252G>T (p.Glu418Ter) c.1255G>T (p.Glu419Ter) c.957G>T (n.957G>T) c.*560G>T (n.*560G>T) n.105G>T c.1336G>T (p.Glu446Ter) c.1249G>T (p.Glu417Ter) c.1357G>T (p.Glu453Ter) c.1354G>T (p.Glu452Ter) c.1273G>T (p.Glu425Ter) c.1270G>T (p.Glu424Ter) | |
| X | g.20172760C>G | CA412516050 | RPS6KA3 | c.1339G>C (p.Glu447Gln) c.1252G>C (p.Glu418Gln) c.1255G>C (p.Glu419Gln) c.957G>C (n.957G>C) c.*560G>C (n.*560G>C) n.105G>C c.1336G>C (p.Glu446Gln) c.1249G>C (p.Glu417Gln) c.1357G>C (p.Glu453Gln) c.1354G>C (p.Glu452Gln) c.1273G>C (p.Glu425Gln) c.1270G>C (p.Glu424Gln) | |
| X | g.20172760C>T | CA412516048 | RPS6KA3 | c.1339G>A (p.Glu447Lys) c.1252G>A (p.Glu418Lys) c.1255G>A (p.Glu419Lys) c.957G>A (n.957G>A) c.*560G>A (n.*560G>A) n.105G>A c.1336G>A (p.Glu446Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1357G>A (p.Glu453Lys) c.1354G>A (p.Glu452Lys) c.1273G>A (p.Glu425Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) | |
| X | g.20172761C>A | CA412516051 | RPS6KA3 | c.1338G>T (p.Met446Ile) c.1251G>T (p.Met417Ile) c.1254G>T (p.Met418Ile) c.956G>T (n.956G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) n.104G>T c.1335G>T (p.Met445Ile) c.1248G>T (p.Met416Ile) c.1356G>T (p.Met452Ile) c.1353G>T (p.Met451Ile) c.1272G>T (p.Met424Ile) c.1269G>T (p.Met423Ile) | |
| X | g.20172761C>G | CA412516052 | RPS6KA3 | c.1338G>C (p.Met446Ile) c.1251G>C (p.Met417Ile) c.1254G>C (p.Met418Ile) c.956G>C (n.956G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) n.104G>C c.1335G>C (p.Met445Ile) c.1248G>C (p.Met416Ile) c.1356G>C (p.Met452Ile) c.1353G>C (p.Met451Ile) c.1272G>C (p.Met424Ile) c.1269G>C (p.Met423Ile) | |
| X | g.20172761C>T | CA412516054 | RPS6KA3 | c.1338G>A (p.Met446Ile) c.1251G>A (p.Met417Ile) c.1254G>A (p.Met418Ile) c.956G>A (n.956G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) n.104G>A c.1335G>A (p.Met445Ile) c.1248G>A (p.Met416Ile) c.1356G>A (p.Met452Ile) c.1353G>A (p.Met451Ile) c.1272G>A (p.Met424Ile) c.1269G>A (p.Met423Ile) | gnomAD v4 |
| X | g.20172762A>C | CA412516057 | RPS6KA3 | c.1337T>G (p.Met446Arg) c.1250T>G (p.Met417Arg) c.1253T>G (p.Met418Arg) c.955T>G (n.955T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) n.103T>G c.1334T>G (p.Met445Arg) c.1247T>G (p.Met416Arg) c.1355T>G (p.Met452Arg) c.1352T>G (p.Met451Arg) c.1271T>G (p.Met424Arg) c.1268T>G (p.Met423Arg) | |
| X | g.20172762A>G | CA412516059 | RPS6KA3 | c.1337T>C (p.Met446Thr) c.1250T>C (p.Met417Thr) c.1253T>C (p.Met418Thr) c.955T>C (n.955T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) n.103T>C c.1334T>C (p.Met445Thr) c.1247T>C (p.Met416Thr) c.1355T>C (p.Met452Thr) c.1352T>C (p.Met451Thr) c.1271T>C (p.Met424Thr) c.1268T>C (p.Met423Thr) | |
| X | g.20172762A>T | CA412516060 | RPS6KA3 | c.1337T>A (p.Met446Lys) c.1250T>A (p.Met417Lys) c.1253T>A (p.Met418Lys) c.955T>A (n.955T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) n.103T>A c.1334T>A (p.Met445Lys) c.1247T>A (p.Met416Lys) c.1355T>A (p.Met452Lys) c.1352T>A (p.Met451Lys) c.1271T>A (p.Met424Lys) c.1268T>A (p.Met423Lys) | |
| X | g.20172763T>A | CA412516061 | RPS6KA3 | c.1336A>T (p.Met446Leu) c.1249A>T (p.Met417Leu) c.1252A>T (p.Met418Leu) c.954A>T (n.954A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) n.102A>T c.1333A>T (p.Met445Leu) c.1246A>T (p.Met416Leu) c.1354A>T (p.Met452Leu) c.1351A>T (p.Met451Leu) c.1270A>T (p.Met424Leu) c.1267A>T (p.Met423Leu) | |
| X | g.20172763T>C | CA412516062 | RPS6KA3 | c.1336A>G (p.Met446Val) c.1249A>G (p.Met417Val) c.1252A>G (p.Met418Val) c.954A>G (n.954A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) n.102A>G c.1333A>G (p.Met445Val) c.1246A>G (p.Met416Val) c.1354A>G (p.Met452Val) c.1351A>G (p.Met451Val) c.1270A>G (p.Met424Val) c.1267A>G (p.Met423Val) | ClinVar |
| X | g.20172763T>G | CA412516063 | RPS6KA3 | c.1336A>C (p.Met446Leu) c.1249A>C (p.Met417Leu) c.1252A>C (p.Met418Leu) c.954A>C (n.954A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) n.102A>C c.1333A>C (p.Met445Leu) c.1246A>C (p.Met416Leu) c.1354A>C (p.Met452Leu) c.1351A>C (p.Met451Leu) c.1270A>C (p.Met424Leu) c.1267A>C (p.Met423Leu) | |
| X | g.20172764G>A | CA515614051 | RPS6KA3 | c.1335C>T (p.Asn445=) c.1248C>T (p.Asn416=) c.1251C>T (p.Asn417=) c.953C>T (n.953C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) n.101C>T c.1332C>T (p.Asn444=) c.1245C>T (p.Asn415=) c.1353C>T (p.Asn451=) c.1350C>T (p.Asn450=) c.1269C>T (p.Asn423=) c.1266C>T (p.Asn422=) | |
| X | g.20172764G>C | CA412516064 | RPS6KA3 | c.1335C>G (p.Asn445Lys) c.1248C>G (p.Asn416Lys) c.1251C>G (p.Asn417Lys) c.953C>G (n.953C>G) c.*556C>G (n.*556C>G) n.101C>G c.1332C>G (p.Asn444Lys) c.1245C>G (p.Asn415Lys) c.1353C>G (p.Asn451Lys) c.1350C>G (p.Asn450Lys) c.1269C>G (p.Asn423Lys) c.1266C>G (p.Asn422Lys) | |
| X | g.20172764G>T | CA412516065 | RPS6KA3 | c.1335C>A (p.Asn445Lys) c.1248C>A (p.Asn416Lys) c.1251C>A (p.Asn417Lys) c.953C>A (n.953C>A) c.*556C>A (n.*556C>A) n.101C>A c.1332C>A (p.Asn444Lys) c.1245C>A (p.Asn415Lys) c.1353C>A (p.Asn451Lys) c.1350C>A (p.Asn450Lys) c.1269C>A (p.Asn423Lys) c.1266C>A (p.Asn422Lys) | |
| X | g.20172765T>A | CA412516074 | RPS6KA3 | c.1334A>T (p.Asn445Ile) c.1247A>T (p.Asn416Ile) c.1250A>T (p.Asn417Ile) c.952A>T (n.952A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) n.100A>T c.1331A>T (p.Asn444Ile) c.1244A>T (p.Asn415Ile) c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.1349A>T (p.Asn450Ile) c.1268A>T (p.Asn423Ile) c.1265A>T (p.Asn422Ile) | |
| X | g.20172765T>C | CA412516069 | RPS6KA3 | c.1334A>G (p.Asn445Ser) c.1247A>G (p.Asn416Ser) c.1250A>G (p.Asn417Ser) c.952A>G (n.952A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) n.100A>G c.1331A>G (p.Asn444Ser) c.1244A>G (p.Asn415Ser) c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.1349A>G (p.Asn450Ser) c.1268A>G (p.Asn423Ser) c.1265A>G (p.Asn422Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20172765T>G | CA412516067 | RPS6KA3 | c.1334A>C (p.Asn445Thr) c.1247A>C (p.Asn416Thr) c.1250A>C (p.Asn417Thr) c.952A>C (n.952A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) n.100A>C c.1331A>C (p.Asn444Thr) c.1244A>C (p.Asn415Thr) c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.1349A>C (p.Asn450Thr) c.1268A>C (p.Asn423Thr) c.1265A>C (p.Asn422Thr) | |
| X | g.20172765T= | CA2418508451 | RPS6KA3 | c.1334A= (p.Asn445=) c.1247A= (p.Asn416=) c.1250A= (p.Asn417=) c.952A= (n.952A=) c.*555A= (n.*555A=) n.100A= c.1331A= (p.Asn444=) c.1244A= (p.Asn415=) c.1352A= (p.Asn451=) c.1349A= (p.Asn450=) c.1268A= (p.Asn423=) c.1265A= (p.Asn422=) | |
| X | g.20172766T>A | CA412516079 | RPS6KA3 | c.1333A>T (p.Asn445Tyr) c.1246A>T (p.Asn416Tyr) c.1249A>T (p.Asn417Tyr) c.951A>T (n.951A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) n.99A>T c.1330A>T (p.Asn444Tyr) c.1243A>T (p.Asn415Tyr) c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.1348A>T (p.Asn450Tyr) c.1267A>T (p.Asn423Tyr) c.1264A>T (p.Asn422Tyr) | |
| X | g.20172766T>C | CA412516081 | RPS6KA3 | c.1333A>G (p.Asn445Asp) c.1246A>G (p.Asn416Asp) c.1249A>G (p.Asn417Asp) c.951A>G (n.951A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) n.99A>G c.1330A>G (p.Asn444Asp) c.1243A>G (p.Asn415Asp) c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.1348A>G (p.Asn450Asp) c.1267A>G (p.Asn423Asp) c.1264A>G (p.Asn422Asp) | |
| X | g.20172766T>G | CA412516082 | RPS6KA3 | c.1333A>C (p.Asn445His) c.1246A>C (p.Asn416His) c.1249A>C (p.Asn417His) c.951A>C (n.951A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) n.99A>C c.1330A>C (p.Asn444His) c.1243A>C (p.Asn415His) c.1351A>C (p.Asn451His) c.1348A>C (p.Asn450His) c.1267A>C (p.Asn423His) c.1264A>C (p.Asn422His) | |
| X | g.20172767T>A | CA515614052 | RPS6KA3 | c.1332A>T (p.Thr444=) c.1245A>T (p.Thr415=) c.1248A>T (p.Thr416=) c.950A>T (n.950A>T) c.*553A>T (n.*553A>T) n.98A>T c.1329A>T (p.Thr443=) c.1242A>T (p.Thr414=) c.1350A>T (p.Thr450=) c.1347A>T (p.Thr449=) c.1266A>T (p.Thr422=) c.1263A>T (p.Thr421=) | |
| X | g.20172767T>C | CA515614054 | RPS6KA3 | c.1332A>G (p.Thr444=) c.1245A>G (p.Thr415=) c.1248A>G (p.Thr416=) c.950A>G (n.950A>G) c.*553A>G (n.*553A>G) n.98A>G c.1329A>G (p.Thr443=) c.1242A>G (p.Thr414=) c.1350A>G (p.Thr450=) c.1347A>G (p.Thr449=) c.1266A>G (p.Thr422=) c.1263A>G (p.Thr421=) | |
| X | g.20172767T>G | CA515614053 | RPS6KA3 | c.1332A>C (p.Thr444=) c.1245A>C (p.Thr415=) c.1248A>C (p.Thr416=) c.950A>C (n.950A>C) c.*553A>C (n.*553A>C) n.98A>C c.1329A>C (p.Thr443=) c.1242A>C (p.Thr414=) c.1350A>C (p.Thr450=) c.1347A>C (p.Thr449=) c.1266A>C (p.Thr422=) c.1263A>C (p.Thr421=) | |
| X | g.20172768G>A | CA412516087 | RPS6KA3 | c.1331C>T (p.Thr444Ile) c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.949C>T (n.949C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.97C>T c.1328C>T (p.Thr443Ile) c.1241C>T (p.Thr414Ile) c.1349C>T (p.Thr450Ile) c.1346C>T (p.Thr449Ile) c.1265C>T (p.Thr422Ile) c.1262C>T (p.Thr421Ile) | |
| X | g.20172768G>C | CA412516088 | RPS6KA3 | c.1331C>G (p.Thr444Arg) c.1244C>G (p.Thr415Arg) c.1247C>G (p.Thr416Arg) c.949C>G (n.949C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.97C>G c.1328C>G (p.Thr443Arg) c.1241C>G (p.Thr414Arg) c.1349C>G (p.Thr450Arg) c.1346C>G (p.Thr449Arg) c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.1262C>G (p.Thr421Arg) | |
| X | g.20172768G>T | CA412516089 | RPS6KA3 | c.1331C>A (p.Thr444Lys) c.1244C>A (p.Thr415Lys) c.1247C>A (p.Thr416Lys) c.949C>A (n.949C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.97C>A c.1328C>A (p.Thr443Lys) c.1241C>A (p.Thr414Lys) c.1349C>A (p.Thr450Lys) c.1346C>A (p.Thr449Lys) c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.1262C>A (p.Thr421Lys) | |
| X | g.20172769T>A | CA412516090 | RPS6KA3 | c.1330A>T (p.Thr444Ser) c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.948A>T (n.948A>T) c.*551A>T (n.*551A>T) n.96A>T c.1327A>T (p.Thr443Ser) c.1240A>T (p.Thr414Ser) c.1348A>T (p.Thr450Ser) c.1345A>T (p.Thr449Ser) c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.1261A>T (p.Thr421Ser) | |
| X | g.20172769T>C | CA412516092 | RPS6KA3 | c.1330A>G (p.Thr444Ala) c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.948A>G (n.948A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) n.96A>G c.1327A>G (p.Thr443Ala) c.1240A>G (p.Thr414Ala) c.1348A>G (p.Thr450Ala) c.1345A>G (p.Thr449Ala) c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.1261A>G (p.Thr421Ala) | |
| X | g.20172769T>G | CA412516094 | RPS6KA3 | c.1330A>C (p.Thr444Pro) c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.948A>C (n.948A>C) c.*551A>C (n.*551A>C) n.96A>C c.1327A>C (p.Thr443Pro) c.1240A>C (p.Thr414Pro) c.1348A>C (p.Thr450Pro) c.1345A>C (p.Thr449Pro) c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.1261A>C (p.Thr421Pro) | |
| X | g.20172770A>C | CA515614057 | RPS6KA3 | c.1329T>G (p.Ala443=) c.1242T>G (p.Ala414=) c.1245T>G (p.Ala415=) c.947T>G (n.947T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.95T>G c.1326T>G (p.Ala442=) c.1239T>G (p.Ala413=) c.1347T>G (p.Ala449=) c.1344T>G (p.Ala448=) c.1263T>G (p.Ala421=) c.1260T>G (p.Ala420=) | |
| X | g.20172770A>G | CA515614056 | RPS6KA3 | c.1329T>C (p.Ala443=) c.1242T>C (p.Ala414=) c.1245T>C (p.Ala415=) c.947T>C (n.947T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.95T>C c.1326T>C (p.Ala442=) c.1239T>C (p.Ala413=) c.1347T>C (p.Ala449=) c.1344T>C (p.Ala448=) c.1263T>C (p.Ala421=) c.1260T>C (p.Ala420=) | |
| X | g.20172770A>T | CA515614055 | RPS6KA3 | c.1329T>A (p.Ala443=) c.1242T>A (p.Ala414=) c.1245T>A (p.Ala415=) c.947T>A (n.947T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.95T>A c.1326T>A (p.Ala442=) c.1239T>A (p.Ala413=) c.1347T>A (p.Ala449=) c.1344T>A (p.Ala448=) c.1263T>A (p.Ala421=) c.1260T>A (p.Ala420=) | |
| X | g.20172771G>A | CA412516096 | RPS6KA3 | c.1328C>T (p.Ala443Val) c.1241C>T (p.Ala414Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) c.946C>T (n.946C>T) c.*549C>T (n.*549C>T) n.94C>T c.1325C>T (p.Ala442Val) c.1238C>T (p.Ala413Val) c.1346C>T (p.Ala449Val) c.1343C>T (p.Ala448Val) c.1262C>T (p.Ala421Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| X | g.20172771G>C | CA412516097 | RPS6KA3 | c.1328C>G (p.Ala443Gly) c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) c.946C>G (n.946C>G) c.*549C>G (n.*549C>G) n.94C>G c.1325C>G (p.Ala442Gly) c.1238C>G (p.Ala413Gly) c.1346C>G (p.Ala449Gly) c.1343C>G (p.Ala448Gly) c.1262C>G (p.Ala421Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) | |
| X | g.20172771G= | CA2418508452 | RPS6KA3 | c.1328C= (p.Ala443=) c.1241C= (p.Ala414=) c.1244C= (p.Ala415=) c.946C= (n.946C=) c.*549C= (n.*549C=) n.94C= c.1325C= (p.Ala442=) c.1238C= (p.Ala413=) c.1346C= (p.Ala449=) c.1343C= (p.Ala448=) c.1262C= (p.Ala421=) c.1259C= (p.Ala420=) | |
| X | g.20172771G>T | CA412516098 | RPS6KA3 | c.1328C>A (p.Ala443Asp) c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.1244C>A (p.Ala415Asp) c.946C>A (n.946C>A) c.*549C>A (n.*549C>A) n.94C>A c.1325C>A (p.Ala442Asp) c.1238C>A (p.Ala413Asp) c.1346C>A (p.Ala449Asp) c.1343C>A (p.Ala448Asp) c.1262C>A (p.Ala421Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) | |
| X | g.20172772C>A | CA412516100 | RPS6KA3 | c.1327G>T (p.Ala443Ser) c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) c.945G>T (n.945G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) n.93G>T c.1324G>T (p.Ala442Ser) c.1237G>T (p.Ala413Ser) c.1345G>T (p.Ala449Ser) c.1342G>T (p.Ala448Ser) c.1261G>T (p.Ala421Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
| X | g.20172772C= | CA2418508453 | RPS6KA3 | c.1327G= (p.Ala443=) c.1240G= (p.Ala414=) c.1243G= (p.Ala415=) c.945G= (n.945G=) c.*548G= (n.*548G=) n.93G= c.1324G= (p.Ala442=) c.1237G= (p.Ala413=) c.1345G= (p.Ala449=) c.1342G= (p.Ala448=) c.1261G= (p.Ala421=) c.1258G= (p.Ala420=) | |
| X | g.20172772C>G | CA412516101 | RPS6KA3 | c.1327G>C (p.Ala443Pro) c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) c.945G>C (n.945G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) n.93G>C c.1324G>C (p.Ala442Pro) c.1237G>C (p.Ala413Pro) c.1345G>C (p.Ala449Pro) c.1342G>C (p.Ala448Pro) c.1261G>C (p.Ala421Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) | |
| X | g.20172772C>T | CA412516099 | RPS6KA3 | c.1327G>A (p.Ala443Thr) c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) c.945G>A (n.945G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) n.93G>A c.1324G>A (p.Ala442Thr) c.1237G>A (p.Ala413Thr) c.1345G>A (p.Ala449Thr) c.1342G>A (p.Ala448Thr) c.1261G>A (p.Ala421Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) | |
| X | g.20172773T>A | CA412516103 | RPS6KA3 | c.1326A>T (p.Lys442Asn) c.1239A>T (p.Lys413Asn) c.1242A>T (p.Lys414Asn) c.944A>T (n.944A>T) c.*547A>T (n.*547A>T) n.92A>T c.1323A>T (p.Lys441Asn) c.1236A>T (p.Lys412Asn) c.1344A>T (p.Lys448Asn) c.1341A>T (p.Lys447Asn) c.1260A>T (p.Lys420Asn) c.1257A>T (p.Lys419Asn) | |
| X | g.20172773T>C | CA515614058 | RPS6KA3 | c.1326A>G (p.Lys442=) c.1239A>G (p.Lys413=) c.1242A>G (p.Lys414=) c.944A>G (n.944A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) n.92A>G c.1323A>G (p.Lys441=) c.1236A>G (p.Lys412=) c.1344A>G (p.Lys448=) c.1341A>G (p.Lys447=) c.1260A>G (p.Lys420=) c.1257A>G (p.Lys419=) | |
| X | g.20172773T>G | CA412516102 | RPS6KA3 | c.1326A>C (p.Lys442Asn) c.1239A>C (p.Lys413Asn) c.1242A>C (p.Lys414Asn) c.944A>C (n.944A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) n.92A>C c.1323A>C (p.Lys441Asn) c.1236A>C (p.Lys412Asn) c.1344A>C (p.Lys448Asn) c.1341A>C (p.Lys447Asn) c.1260A>C (p.Lys420Asn) c.1257A>C (p.Lys419Asn) | |
| X | g.20172774T>A | CA412516107 | RPS6KA3 | c.1325A>T (p.Lys442Ile) c.1238A>T (p.Lys413Ile) c.1241A>T (p.Lys414Ile) c.943A>T (n.943A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) n.91A>T c.1322A>T (p.Lys441Ile) c.1235A>T (p.Lys412Ile) c.1343A>T (p.Lys448Ile) c.1340A>T (p.Lys447Ile) c.1259A>T (p.Lys420Ile) c.1256A>T (p.Lys419Ile) | |
| X | g.20172774T>C | CA412516109 | RPS6KA3 | c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1238A>G (p.Lys413Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) c.943A>G (n.943A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) n.91A>G c.1322A>G (p.Lys441Arg) c.1235A>G (p.Lys412Arg) c.1343A>G (p.Lys448Arg) c.1340A>G (p.Lys447Arg) c.1259A>G (p.Lys420Arg) c.1256A>G (p.Lys419Arg) | |
| X | g.20172774T>G | CA412516112 | RPS6KA3 | c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1238A>C (p.Lys413Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) c.943A>C (n.943A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) n.91A>C c.1322A>C (p.Lys441Thr) c.1235A>C (p.Lys412Thr) c.1343A>C (p.Lys448Thr) c.1340A>C (p.Lys447Thr) c.1259A>C (p.Lys420Thr) c.1256A>C (p.Lys419Thr) | |
| X | g.20172775T>A | CA412516114 | RPS6KA3 | c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1237A>T (p.Lys413Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) c.942A>T (n.942A>T) c.*545A>T (n.*545A>T) n.90A>T c.1321A>T (p.Lys441Ter) c.1234A>T (p.Lys412Ter) c.1342A>T (p.Lys448Ter) c.1339A>T (p.Lys447Ter) c.1258A>T (p.Lys420Ter) c.1255A>T (p.Lys419Ter) | |
| X | g.20172775T>C | CA412516117 | RPS6KA3 | c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1237A>G (p.Lys413Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) c.942A>G (n.942A>G) c.*545A>G (n.*545A>G) n.90A>G c.1321A>G (p.Lys441Glu) c.1234A>G (p.Lys412Glu) c.1342A>G (p.Lys448Glu) c.1339A>G (p.Lys447Glu) c.1258A>G (p.Lys420Glu) c.1255A>G (p.Lys419Glu) | |
| X | g.20172775T>G | CA412516119 | RPS6KA3 | c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1237A>C (p.Lys413Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) c.942A>C (n.942A>C) c.*545A>C (n.*545A>C) n.90A>C c.1321A>C (p.Lys441Gln) c.1234A>C (p.Lys412Gln) c.1342A>C (p.Lys448Gln) c.1339A>C (p.Lys447Gln) c.1258A>C (p.Lys420Gln) c.1255A>C (p.Lys419Gln) | |
| X | g.20172775_20172792del | CA645601250 | RPS6KA3 | c.1307_1324del (p.Cys436Ter) c.1220_1237del (p.Cys407Ter) c.1223_1240del (p.Cys408Ter) c.925_942del (n.925_942del) c.*528_*545del (n.*528_*545del) n.73_90del c.1304_1321del (p.Cys435Ter) c.1217_1234del (p.Cys406Ter) c.1325_1342del (p.Cys442Ter) c.1322_1339del (p.Cys441Ter) c.1241_1258del (p.Cys414Ter) c.1238_1255del (p.Cys413Ter) | COSMIC |
| X | g.20172776A>C | CA412516121 | RPS6KA3 | c.1323T>G (p.His441Gln) c.1236T>G (p.His412Gln) c.1239T>G (p.His413Gln) c.941T>G (n.941T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) n.89T>G c.1320T>G (p.His440Gln) c.1233T>G (p.His411Gln) c.1341T>G (p.His447Gln) c.1338T>G (p.His446Gln) c.1257T>G (p.His419Gln) c.1254T>G (p.His418Gln) | |
| X | g.20172776A>G | CA515614059 | RPS6KA3 | c.1323T>C (p.His441=) c.1236T>C (p.His412=) c.1239T>C (p.His413=) c.941T>C (n.941T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) n.89T>C c.1320T>C (p.His440=) c.1233T>C (p.His411=) c.1341T>C (p.His447=) c.1338T>C (p.His446=) c.1257T>C (p.His419=) c.1254T>C (p.His418=) | |
| X | g.20172776A>T | CA412516123 | RPS6KA3 | c.1323T>A (p.His441Gln) c.1236T>A (p.His412Gln) c.1239T>A (p.His413Gln) c.941T>A (n.941T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) n.89T>A c.1320T>A (p.His440Gln) c.1233T>A (p.His411Gln) c.1341T>A (p.His447Gln) c.1338T>A (p.His446Gln) c.1257T>A (p.His419Gln) c.1254T>A (p.His418Gln) | |
| X | g.20172777T>A | CA412516124 | RPS6KA3 | c.1322A>T (p.His441Leu) c.1235A>T (p.His412Leu) c.1238A>T (p.His413Leu) c.940A>T (n.940A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.88A>T c.1319A>T (p.His440Leu) c.1232A>T (p.His411Leu) c.1340A>T (p.His447Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.1256A>T (p.His419Leu) c.1253A>T (p.His418Leu) | |
| X | g.20172777T>C | CA412516125 | RPS6KA3 | c.1322A>G (p.His441Arg) c.1235A>G (p.His412Arg) c.1238A>G (p.His413Arg) c.940A>G (n.940A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.88A>G c.1319A>G (p.His440Arg) c.1232A>G (p.His411Arg) c.1340A>G (p.His447Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.1256A>G (p.His419Arg) c.1253A>G (p.His418Arg) | |
| X | g.20172777T>G | CA412516126 | RPS6KA3 | c.1322A>C (p.His441Pro) c.1235A>C (p.His412Pro) c.1238A>C (p.His413Pro) c.940A>C (n.940A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.88A>C c.1319A>C (p.His440Pro) c.1232A>C (p.His411Pro) c.1340A>C (p.His447Pro) c.1337A>C (p.His446Pro) c.1256A>C (p.His419Pro) c.1253A>C (p.His418Pro) | |
| X | g.20172778G>A | CA412516128 | RPS6KA3 | c.1321C>T (p.His441Tyr) c.1234C>T (p.His412Tyr) c.1237C>T (p.His413Tyr) c.939C>T (n.939C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.87C>T c.1318C>T (p.His440Tyr) c.1231C>T (p.His411Tyr) c.1339C>T (p.His447Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.1255C>T (p.His419Tyr) c.1252C>T (p.His418Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172778G>C | CA412516129 | RPS6KA3 | c.1321C>G (p.His441Asp) c.1234C>G (p.His412Asp) c.1237C>G (p.His413Asp) c.939C>G (n.939C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.87C>G c.1318C>G (p.His440Asp) c.1231C>G (p.His411Asp) c.1339C>G (p.His447Asp) c.1336C>G (p.His446Asp) c.1255C>G (p.His419Asp) c.1252C>G (p.His418Asp) | |
| X | g.20172778G= | CA2418508454 | RPS6KA3 | c.1321C= (p.His441=) c.1234C= (p.His412=) c.1237C= (p.His413=) c.939C= (n.939C=) c.*542C= (n.*542C=) n.87C= c.1318C= (p.His440=) c.1231C= (p.His411=) c.1339C= (p.His447=) c.1336C= (p.His446=) c.1255C= (p.His419=) c.1252C= (p.His418=) | |
| X | g.20172778G>T | CA412516127 | RPS6KA3 | c.1321C>A (p.His441Asn) c.1234C>A (p.His412Asn) c.1237C>A (p.His413Asn) c.939C>A (n.939C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.87C>A c.1318C>A (p.His440Asn) c.1231C>A (p.His411Asn) c.1339C>A (p.His447Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.1255C>A (p.His419Asn) c.1252C>A (p.His418Asn) | |
| X | g.20172779T>A | CA515614060 | RPS6KA3 | c.1320A>T (p.Ile440=) c.1233A>T (p.Ile411=) c.1236A>T (p.Ile412=) c.938A>T (n.938A>T) c.*541A>T (n.*541A>T) n.86A>T c.1317A>T (p.Ile439=) c.1230A>T (p.Ile410=) c.1338A>T (p.Ile446=) c.1335A>T (p.Ile445=) c.1254A>T (p.Ile418=) c.1251A>T (p.Ile417=) | |
| X | g.20172779T>C | CA412516131 | RPS6KA3 | c.1320A>G (p.Ile440Met) c.1233A>G (p.Ile411Met) c.1236A>G (p.Ile412Met) c.938A>G (n.938A>G) c.*541A>G (n.*541A>G) n.86A>G c.1317A>G (p.Ile439Met) c.1230A>G (p.Ile410Met) c.1338A>G (p.Ile446Met) c.1335A>G (p.Ile445Met) c.1254A>G (p.Ile418Met) c.1251A>G (p.Ile417Met) | |
| X | g.20172779T>G | CA10366134 | RPS6KA3 | c.1320A>C (p.Ile440=) c.1233A>C (p.Ile411=) c.1236A>C (p.Ile412=) c.938A>C (n.938A>C) c.*541A>C (n.*541A>C) n.86A>C c.1317A>C (p.Ile439=) c.1230A>C (p.Ile410=) c.1338A>C (p.Ile446=) c.1335A>C (p.Ile445=) c.1254A>C (p.Ile418=) c.1251A>C (p.Ile417=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172779T= | CA2418508455 | RPS6KA3 | c.1320A= (p.Ile440=) c.1233A= (p.Ile411=) c.1236A= (p.Ile412=) c.938A= (n.938A=) c.*541A= (n.*541A=) n.86A= c.1317A= (p.Ile439=) c.1230A= (p.Ile410=) c.1338A= (p.Ile446=) c.1335A= (p.Ile445=) c.1254A= (p.Ile418=) c.1251A= (p.Ile417=) | |
| X | g.20172780A>C | CA412516137 | RPS6KA3 | c.1319T>G (p.Ile440Arg) c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.1235T>G (p.Ile412Arg) c.937T>G (n.937T>G) c.*540T>G (n.*540T>G) n.85T>G c.1316T>G (p.Ile439Arg) c.1229T>G (p.Ile410Arg) c.1337T>G (p.Ile446Arg) c.1334T>G (p.Ile445Arg) c.1253T>G (p.Ile418Arg) c.1250T>G (p.Ile417Arg) | |
| X | g.20172780A>G | CA412516140 | RPS6KA3 | c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.1235T>C (p.Ile412Thr) c.937T>C (n.937T>C) c.*540T>C (n.*540T>C) n.85T>C c.1316T>C (p.Ile439Thr) c.1229T>C (p.Ile410Thr) c.1337T>C (p.Ile446Thr) c.1334T>C (p.Ile445Thr) c.1253T>C (p.Ile418Thr) c.1250T>C (p.Ile417Thr) | |
| X | g.20172780A>T | CA412516142 | RPS6KA3 | c.1319T>A (p.Ile440Lys) c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.1235T>A (p.Ile412Lys) c.937T>A (n.937T>A) c.*540T>A (n.*540T>A) n.85T>A c.1316T>A (p.Ile439Lys) c.1229T>A (p.Ile410Lys) c.1337T>A (p.Ile446Lys) c.1334T>A (p.Ile445Lys) c.1253T>A (p.Ile418Lys) c.1250T>A (p.Ile417Lys) | |
| X | g.20172781T>A | CA412516146 | RPS6KA3 | c.1318A>T (p.Ile440Leu) c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.1234A>T (p.Ile412Leu) c.936A>T (n.936A>T) c.*539A>T (n.*539A>T) n.84A>T c.1315A>T (p.Ile439Leu) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.1336A>T (p.Ile446Leu) c.1333A>T (p.Ile445Leu) c.1252A>T (p.Ile418Leu) c.1249A>T (p.Ile417Leu) | |
| X | g.20172781T>C | CA412516144 | RPS6KA3 | c.1318A>G (p.Ile440Val) c.1231A>G (p.Ile411Val) c.1234A>G (p.Ile412Val) c.936A>G (n.936A>G) c.*539A>G (n.*539A>G) n.84A>G c.1315A>G (p.Ile439Val) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.1336A>G (p.Ile446Val) c.1333A>G (p.Ile445Val) c.1252A>G (p.Ile418Val) c.1249A>G (p.Ile417Val) | |
| X | g.20172781T>G | CA412516145 | RPS6KA3 | c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.1234A>C (p.Ile412Leu) c.936A>C (n.936A>C) c.*539A>C (n.*539A>C) n.84A>C c.1315A>C (p.Ile439Leu) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.1336A>C (p.Ile446Leu) c.1333A>C (p.Ile445Leu) c.1252A>C (p.Ile418Leu) c.1249A>C (p.Ile417Leu) | |
| X | g.20172782A>C | CA412516147 | RPS6KA3 | c.1317T>G (p.Cys439Trp) c.1230T>G (p.Cys410Trp) c.1233T>G (p.Cys411Trp) c.935T>G (n.935T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.83T>G c.1314T>G (p.Cys438Trp) c.1227T>G (p.Cys409Trp) c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.1332T>G (p.Cys444Trp) c.1251T>G (p.Cys417Trp) c.1248T>G (p.Cys416Trp) | |
| X | g.20172782A>G | CA515614061 | RPS6KA3 | c.1317T>C (p.Cys439=) c.1230T>C (p.Cys410=) c.1233T>C (p.Cys411=) c.935T>C (n.935T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.83T>C c.1314T>C (p.Cys438=) c.1227T>C (p.Cys409=) c.1335T>C (p.Cys445=) c.1332T>C (p.Cys444=) c.1251T>C (p.Cys417=) c.1248T>C (p.Cys416=) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
| X | g.20172782A>T | CA412516148 | RPS6KA3 | c.1317T>A (p.Cys439Ter) c.1230T>A (p.Cys410Ter) c.1233T>A (p.Cys411Ter) c.935T>A (n.935T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.83T>A c.1314T>A (p.Cys438Ter) c.1227T>A (p.Cys409Ter) c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.1332T>A (p.Cys444Ter) c.1251T>A (p.Cys417Ter) c.1248T>A (p.Cys416Ter) | |
| X | g.20172783C>A | CA412516150 | RPS6KA3 | c.1316G>T (p.Cys439Phe) c.1229G>T (p.Cys410Phe) c.1232G>T (p.Cys411Phe) c.934G>T (n.934G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) n.82G>T c.1313G>T (p.Cys438Phe) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1331G>T (p.Cys444Phe) c.1250G>T (p.Cys417Phe) c.1247G>T (p.Cys416Phe) | |
| X | g.20172783C>G | CA412516152 | RPS6KA3 | c.1316G>C (p.Cys439Ser) c.1229G>C (p.Cys410Ser) c.1232G>C (p.Cys411Ser) c.934G>C (n.934G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) n.82G>C c.1313G>C (p.Cys438Ser) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1331G>C (p.Cys444Ser) c.1250G>C (p.Cys417Ser) c.1247G>C (p.Cys416Ser) | |
| X | g.20172783C>T | CA412516154 | RPS6KA3 | c.1316G>A (p.Cys439Tyr) c.1229G>A (p.Cys410Tyr) c.1232G>A (p.Cys411Tyr) c.934G>A (n.934G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) n.82G>A c.1313G>A (p.Cys438Tyr) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1331G>A (p.Cys444Tyr) c.1250G>A (p.Cys417Tyr) c.1247G>A (p.Cys416Tyr) | |
| X | g.20172784A>C | CA412516161 | RPS6KA3 | c.1315T>G (p.Cys439Gly) c.1228T>G (p.Cys410Gly) c.1231T>G (p.Cys411Gly) c.933T>G (n.933T>G) c.*536T>G (n.*536T>G) n.81T>G c.1312T>G (p.Cys438Gly) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1330T>G (p.Cys444Gly) c.1249T>G (p.Cys417Gly) c.1246T>G (p.Cys416Gly) | |
| X | g.20172784A>G | CA412516160 | RPS6KA3 | c.1315T>C (p.Cys439Arg) c.1228T>C (p.Cys410Arg) c.1231T>C (p.Cys411Arg) c.933T>C (n.933T>C) c.*536T>C (n.*536T>C) n.81T>C c.1312T>C (p.Cys438Arg) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1330T>C (p.Cys444Arg) c.1249T>C (p.Cys417Arg) c.1246T>C (p.Cys416Arg) | |
| X | g.20172784A>T | CA412516157 | RPS6KA3 | c.1315T>A (p.Cys439Ser) c.1228T>A (p.Cys410Ser) c.1231T>A (p.Cys411Ser) c.933T>A (n.933T>A) c.*536T>A (n.*536T>A) n.81T>A c.1312T>A (p.Cys438Ser) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1330T>A (p.Cys444Ser) c.1249T>A (p.Cys417Ser) c.1246T>A (p.Cys416Ser) | |
| X | g.20172785T>A | CA412516162 | RPS6KA3 | c.1314A>T (p.Arg438Ser) c.1227A>T (p.Arg409Ser) c.1230A>T (p.Arg410Ser) c.932A>T (n.932A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.80A>T c.1311A>T (p.Arg437Ser) c.1224A>T (p.Arg408Ser) c.1332A>T (p.Arg444Ser) c.1329A>T (p.Arg443Ser) c.1248A>T (p.Arg416Ser) c.1245A>T (p.Arg415Ser) | |
| X | g.20172785T>C | CA515614062 | RPS6KA3 | c.1314A>G (p.Arg438=) c.1227A>G (p.Arg409=) c.1230A>G (p.Arg410=) c.932A>G (n.932A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.80A>G c.1311A>G (p.Arg437=) c.1224A>G (p.Arg408=) c.1332A>G (p.Arg444=) c.1329A>G (p.Arg443=) c.1248A>G (p.Arg416=) c.1245A>G (p.Arg415=) | gnomAD v4 |
| X | g.20172785T>G | CA412516163 | RPS6KA3 | c.1314A>C (p.Arg438Ser) c.1227A>C (p.Arg409Ser) c.1230A>C (p.Arg410Ser) c.932A>C (n.932A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.80A>C c.1311A>C (p.Arg437Ser) c.1224A>C (p.Arg408Ser) c.1332A>C (p.Arg444Ser) c.1329A>C (p.Arg443Ser) c.1248A>C (p.Arg416Ser) c.1245A>C (p.Arg415Ser) | |
| X | g.20172786C>A | CA412516164 | RPS6KA3 | c.1313G>T (p.Arg438Ile) c.1226G>T (p.Arg409Ile) c.1229G>T (p.Arg410Ile) c.931G>T (n.931G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.79G>T c.1310G>T (p.Arg437Ile) c.1223G>T (p.Arg408Ile) c.1331G>T (p.Arg444Ile) c.1328G>T (p.Arg443Ile) c.1247G>T (p.Arg416Ile) c.1244G>T (p.Arg415Ile) | |
| X | g.20172786C>G | CA412516165 | RPS6KA3 | c.1313G>C (p.Arg438Thr) c.1226G>C (p.Arg409Thr) c.1229G>C (p.Arg410Thr) c.931G>C (n.931G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.79G>C c.1310G>C (p.Arg437Thr) c.1223G>C (p.Arg408Thr) c.1331G>C (p.Arg444Thr) c.1328G>C (p.Arg443Thr) c.1247G>C (p.Arg416Thr) c.1244G>C (p.Arg415Thr) | |
| X | g.20172786C>T | CA412516167 | RPS6KA3 | c.1313G>A (p.Arg438Lys) c.1226G>A (p.Arg409Lys) c.1229G>A (p.Arg410Lys) c.931G>A (n.931G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.79G>A c.1310G>A (p.Arg437Lys) c.1223G>A (p.Arg408Lys) c.1331G>A (p.Arg444Lys) c.1328G>A (p.Arg443Lys) c.1247G>A (p.Arg416Lys) c.1244G>A (p.Arg415Lys) | |
| X | g.20172787T>A | CA412516169 | RPS6KA3 | c.1312A>T (p.Arg438Ter) c.1225A>T (p.Arg409Ter) c.1228A>T (p.Arg410Ter) c.930A>T (n.930A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.78A>T c.1309A>T (p.Arg437Ter) c.1222A>T (p.Arg408Ter) c.1330A>T (p.Arg444Ter) c.1327A>T (p.Arg443Ter) c.1246A>T (p.Arg416Ter) c.1243A>T (p.Arg415Ter) | |
| X | g.20172787T>C | CA412516170 | RPS6KA3 | c.1312A>G (p.Arg438Gly) c.1225A>G (p.Arg409Gly) c.1228A>G (p.Arg410Gly) c.930A>G (n.930A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.78A>G c.1309A>G (p.Arg437Gly) c.1222A>G (p.Arg408Gly) c.1330A>G (p.Arg444Gly) c.1327A>G (p.Arg443Gly) c.1246A>G (p.Arg416Gly) c.1243A>G (p.Arg415Gly) | |
| X | g.20172787T>G | CA515614064 | RPS6KA3 | c.1312A>C (p.Arg438=) c.1225A>C (p.Arg409=) c.1228A>C (p.Arg410=) c.930A>C (n.930A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.78A>C c.1309A>C (p.Arg437=) c.1222A>C (p.Arg408=) c.1330A>C (p.Arg444=) c.1327A>C (p.Arg443=) c.1246A>C (p.Arg416=) c.1243A>C (p.Arg415=) | |
| X | g.20172788C>A | CA412516172 | RPS6KA3 | c.1311G>T (p.Lys437Asn) c.1224G>T (p.Lys408Asn) c.1227G>T (p.Lys409Asn) c.929G>T (n.929G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) n.77G>T c.1308G>T (p.Lys436Asn) c.1221G>T (p.Lys407Asn) c.1329G>T (p.Lys443Asn) c.1326G>T (p.Lys442Asn) c.1245G>T (p.Lys415Asn) c.1242G>T (p.Lys414Asn) | |
| X | g.20172788C>G | CA412516175 | RPS6KA3 | c.1311G>C (p.Lys437Asn) c.1224G>C (p.Lys408Asn) c.1227G>C (p.Lys409Asn) c.929G>C (n.929G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) n.77G>C c.1308G>C (p.Lys436Asn) c.1221G>C (p.Lys407Asn) c.1329G>C (p.Lys443Asn) c.1326G>C (p.Lys442Asn) c.1245G>C (p.Lys415Asn) c.1242G>C (p.Lys414Asn) | |
| X | g.20172788C>T | CA515614065 | RPS6KA3 | c.1311G>A (p.Lys437=) c.1224G>A (p.Lys408=) c.1227G>A (p.Lys409=) c.929G>A (n.929G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) n.77G>A c.1308G>A (p.Lys436=) c.1221G>A (p.Lys407=) c.1329G>A (p.Lys443=) c.1326G>A (p.Lys442=) c.1245G>A (p.Lys415=) c.1242G>A (p.Lys414=) | |
| X | g.20172789T>A | CA412516176 | RPS6KA3 | c.1310A>T (p.Lys437Met) c.1223A>T (p.Lys408Met) c.1226A>T (p.Lys409Met) c.928A>T (n.928A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.76A>T c.1307A>T (p.Lys436Met) c.1220A>T (p.Lys407Met) c.1328A>T (p.Lys443Met) c.1325A>T (p.Lys442Met) c.1244A>T (p.Lys415Met) c.1241A>T (p.Lys414Met) | |
| X | g.20172789T>C | CA412516177 | RPS6KA3 | c.1310A>G (p.Lys437Arg) c.1223A>G (p.Lys408Arg) c.1226A>G (p.Lys409Arg) c.928A>G (n.928A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.76A>G c.1307A>G (p.Lys436Arg) c.1220A>G (p.Lys407Arg) c.1328A>G (p.Lys443Arg) c.1325A>G (p.Lys442Arg) c.1244A>G (p.Lys415Arg) c.1241A>G (p.Lys414Arg) | gnomAD v4 |
| X | g.20172789T>G | CA412516178 | RPS6KA3 | c.1310A>C (p.Lys437Thr) c.1223A>C (p.Lys408Thr) c.1226A>C (p.Lys409Thr) c.928A>C (n.928A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.76A>C c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.1220A>C (p.Lys407Thr) c.1328A>C (p.Lys443Thr) c.1325A>C (p.Lys442Thr) c.1244A>C (p.Lys415Thr) c.1241A>C (p.Lys414Thr) | gnomAD v4 |
| X | g.20172790T>A | CA412516180 | RPS6KA3 | c.1309A>T (p.Lys437Ter) c.1222A>T (p.Lys408Ter) c.1225A>T (p.Lys409Ter) c.927A>T (n.927A>T) c.*530A>T (n.*530A>T) n.75A>T c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.1219A>T (p.Lys407Ter) c.1327A>T (p.Lys443Ter) c.1324A>T (p.Lys442Ter) c.1243A>T (p.Lys415Ter) c.1240A>T (p.Lys414Ter) | |
| X | g.20172790T>C | CA412516181 | RPS6KA3 | c.1309A>G (p.Lys437Glu) c.1222A>G (p.Lys408Glu) c.1225A>G (p.Lys409Glu) c.927A>G (n.927A>G) c.*530A>G (n.*530A>G) n.75A>G c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.1219A>G (p.Lys407Glu) c.1327A>G (p.Lys443Glu) c.1324A>G (p.Lys442Glu) c.1243A>G (p.Lys415Glu) c.1240A>G (p.Lys414Glu) | |
| X | g.20172790T>G | CA412516182 | RPS6KA3 | c.1309A>C (p.Lys437Gln) c.1222A>C (p.Lys408Gln) c.1225A>C (p.Lys409Gln) c.927A>C (n.927A>C) c.*530A>C (n.*530A>C) n.75A>C c.1306A>C (p.Lys436Gln) c.1219A>C (p.Lys407Gln) c.1327A>C (p.Lys443Gln) c.1324A>C (p.Lys442Gln) c.1243A>C (p.Lys415Gln) c.1240A>C (p.Lys414Gln) | |
| X | g.20172791G>A | CA515614066 | RPS6KA3 | c.1308C>T (p.Cys436=) c.1221C>T (p.Cys407=) c.1224C>T (p.Cys408=) c.926C>T (n.926C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) n.74C>T c.1305C>T (p.Cys435=) c.1218C>T (p.Cys406=) c.1326C>T (p.Cys442=) c.1323C>T (p.Cys441=) c.1242C>T (p.Cys414=) c.1239C>T (p.Cys413=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| X | g.20172791G>C | CA412516186 | RPS6KA3 | c.1308C>G (p.Cys436Trp) c.1221C>G (p.Cys407Trp) c.1224C>G (p.Cys408Trp) c.926C>G (n.926C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) n.74C>G c.1305C>G (p.Cys435Trp) c.1218C>G (p.Cys406Trp) c.1326C>G (p.Cys442Trp) c.1323C>G (p.Cys441Trp) c.1242C>G (p.Cys414Trp) c.1239C>G (p.Cys413Trp) | |
| X | g.20172791G= | CA2418508457 | RPS6KA3 | c.1308C= (p.Cys436=) c.1221C= (p.Cys407=) c.1224C= (p.Cys408=) c.926C= (n.926C=) c.*529C= (n.*529C=) n.74C= c.1305C= (p.Cys435=) c.1218C= (p.Cys406=) c.1326C= (p.Cys442=) c.1323C= (p.Cys441=) c.1242C= (p.Cys414=) c.1239C= (p.Cys413=) | |
| X | g.20172791G>T | CA412516189 | RPS6KA3 | c.1308C>A (p.Cys436Ter) c.1221C>A (p.Cys407Ter) c.1224C>A (p.Cys408Ter) c.926C>A (n.926C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) n.74C>A c.1305C>A (p.Cys435Ter) c.1218C>A (p.Cys406Ter) c.1326C>A (p.Cys442Ter) c.1323C>A (p.Cys441Ter) c.1242C>A (p.Cys414Ter) c.1239C>A (p.Cys413Ter) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20172791_20172795delinsGCAAA | CA2418508456 | RPS6KA3 | c.1304_1308delinsTTTGC (p.Val435=) c.1217_1221delinsTTTGC (p.Val406=) c.1220_1224delinsTTTGC (p.Val407=) c.922_926delinsTTTGC (n.922_926delinsTTTGC) c.*525_*529delinsTTTGC (n.*525_*529delinsTTTGC) n.70_74delinsTTTGC c.1301_1305delinsTTTGC (p.Val434=) c.1214_1218delinsTTTGC (p.Val405=) c.1322_1326delinsTTTGC (p.Val441=) c.1319_1323delinsTTTGC (p.Val440=) c.1238_1242delinsTTTGC (p.Val413=) c.1235_1239delinsTTTGC (p.Val412=) | |
| X | g.20172792C>A | CA412516191 | RPS6KA3 | c.1307G>T (p.Cys436Phe) c.1220G>T (p.Cys407Phe) c.1223G>T (p.Cys408Phe) c.925G>T (n.925G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) n.73G>T c.1304G>T (p.Cys435Phe) c.1217G>T (p.Cys406Phe) c.1325G>T (p.Cys442Phe) c.1322G>T (p.Cys441Phe) c.1241G>T (p.Cys414Phe) c.1238G>T (p.Cys413Phe) | |
| X | g.20172792C>G | CA412516193 | RPS6KA3 | c.1307G>C (p.Cys436Ser) c.1220G>C (p.Cys407Ser) c.1223G>C (p.Cys408Ser) c.925G>C (n.925G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) n.73G>C c.1304G>C (p.Cys435Ser) c.1217G>C (p.Cys406Ser) c.1325G>C (p.Cys442Ser) c.1322G>C (p.Cys441Ser) c.1241G>C (p.Cys414Ser) c.1238G>C (p.Cys413Ser) | |
| X | g.20172792C>T | CA412516197 | RPS6KA3 | c.1307G>A (p.Cys436Tyr) c.1220G>A (p.Cys407Tyr) c.1223G>A (p.Cys408Tyr) c.925G>A (n.925G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) n.73G>A c.1304G>A (p.Cys435Tyr) c.1217G>A (p.Cys406Tyr) c.1325G>A (p.Cys442Tyr) c.1322G>A (p.Cys441Tyr) c.1241G>A (p.Cys414Tyr) c.1238G>A (p.Cys413Tyr) | |
| X | g.20172794_20172797del | CA206513 | RPS6KA3 | c.1304_1307del (p.Val435AlafsTer15) c.1217_1220del (p.Val406AlafsTer15) c.1220_1223del (p.Val407AlafsTer15) c.922_925del (n.922_925del) c.*525_*528del (n.*525_*528del) n.70_73del c.1301_1304del (p.Val434AlafsTer15) c.1214_1217del (p.Val405AlafsTer15) c.1322_1325del (p.Val441AlafsTer15) c.1319_1322del (p.Val440AlafsTer15) c.1238_1241del (p.Val413AlafsTer15) c.1235_1238del (p.Val412AlafsTer15) | ClinVar dbSNP |
| X | g.20172793A>C | CA412516203 | RPS6KA3 | c.1306T>G (p.Cys436Gly) c.1219T>G (p.Cys407Gly) c.1222T>G (p.Cys408Gly) c.924T>G (n.924T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.72T>G c.1303T>G (p.Cys435Gly) c.1216T>G (p.Cys406Gly) c.1324T>G (p.Cys442Gly) c.1321T>G (p.Cys441Gly) c.1240T>G (p.Cys414Gly) c.1237T>G (p.Cys413Gly) | |
| X | g.20172793A>G | CA412516210 | RPS6KA3 | c.1306T>C (p.Cys436Arg) c.1219T>C (p.Cys407Arg) c.1222T>C (p.Cys408Arg) c.924T>C (n.924T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.72T>C c.1303T>C (p.Cys435Arg) c.1216T>C (p.Cys406Arg) c.1324T>C (p.Cys442Arg) c.1321T>C (p.Cys441Arg) c.1240T>C (p.Cys414Arg) c.1237T>C (p.Cys413Arg) | |
| X | g.20172793A>T | CA412516213 | RPS6KA3 | c.1306T>A (p.Cys436Ser) c.1219T>A (p.Cys407Ser) c.1222T>A (p.Cys408Ser) c.924T>A (n.924T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.72T>A c.1303T>A (p.Cys435Ser) c.1216T>A (p.Cys406Ser) c.1324T>A (p.Cys442Ser) c.1321T>A (p.Cys441Ser) c.1240T>A (p.Cys414Ser) c.1237T>A (p.Cys413Ser) | |
| X | g.20172794A>C | CA515614069 | RPS6KA3 | c.1305T>G (p.Val435=) c.1218T>G (p.Val406=) c.1221T>G (p.Val407=) c.923T>G (n.923T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.71T>G c.1302T>G (p.Val434=) c.1215T>G (p.Val405=) c.1323T>G (p.Val441=) c.1320T>G (p.Val440=) c.1239T>G (p.Val413=) c.1236T>G (p.Val412=) | |
| X | g.20172794A>G | CA515614067 | RPS6KA3 | c.1305T>C (p.Val435=) c.1218T>C (p.Val406=) c.1221T>C (p.Val407=) c.923T>C (n.923T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.71T>C c.1302T>C (p.Val434=) c.1215T>C (p.Val405=) c.1323T>C (p.Val441=) c.1320T>C (p.Val440=) c.1239T>C (p.Val413=) c.1236T>C (p.Val412=) | |
| X | g.20172794A>T | CA515614068 | RPS6KA3 | c.1305T>A (p.Val435=) c.1218T>A (p.Val406=) c.1221T>A (p.Val407=) c.923T>A (n.923T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.71T>A c.1302T>A (p.Val434=) c.1215T>A (p.Val405=) c.1323T>A (p.Val441=) c.1320T>A (p.Val440=) c.1239T>A (p.Val413=) c.1236T>A (p.Val412=) |