Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.*1071G>C (n.*1071G>C)
c.1368G>C
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c.1343G>C (p.Gly448Ala)
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 gnomAD v4
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c.3508G>A (p.Gly1170Ser)
c.*1117G>A (n.*1117G>A)
n.3838G>A
n.21-3912G>A
n.1206G>A
n.4189G>A
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c.*978G>A (n.*978G>A)
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n.4096T>C
c.*466T>C (n.*466T>C)
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c.*1116T>C (n.*1116T>C)
n.3837T>C
n.21-3913T>C
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n.4188T>C
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n.3540T>C
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n.2596T>C
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c.1083T>A (p.His361Gln)
n.4173T>A
n.1137T>A
n.4909T>A
c.*493T>A (n.*493T>A)
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n.6397T>A
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.4096T>A
c.*466T>A (n.*466T>A)
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c.*1116T>A (n.*1116T>A)
n.3837T>A
n.21-3913T>A
n.1205T>A
n.4188T>A
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c.*977T>A (n.*977T>A)
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n.4518T>A
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n.2596T>A
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n.4172A>T
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n.5253A>T
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c.1365A>T
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n.225A>T
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n.3539A>T
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n.2595A>T
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n.4095A>G
c.*465A>G (n.*465A>G)
c.3506A>G (p.His1169Arg)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
n.3836A>G
n.21-3914A>G
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n.4187A>G
n.3675A>G
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n.3746A>G
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n.4517A>G
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c.*1068A>G (n.*1068A>G)
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n.3539A>G
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n.2595A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724403T>GCA350319801ALS2c.3404A>C (p.His1135Pro)
c.1082A>C (p.His361Pro)
n.4172A>C
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c.*492A>C (n.*492A>C)
n.5253A>C
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c.*1368A>C (n.*1368A>C)
n.4095A>C
c.*465A>C (n.*465A>C)
c.3506A>C (p.His1169Pro)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
n.3836A>C
n.21-3914A>C
n.1204A>C
n.4187A>C
n.3675A>C
c.*976A>C (n.*976A>C)
n.3746A>C
c.*121A>C (n.*121A>C)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
n.4517A>C
c.944A>C (p.His315Pro)
c.*1068A>C (n.*1068A>C)
c.1365A>C
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c.1340A>C (p.His447Pro)
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n.3539A>C
c.1022A>C (p.His341Pro)
n.2595A>C
2g.201724403T=CA1321178634ALS2c.3404A= (p.His1135=)
c.1082A= (p.His361=)
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n.1136A=
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c.*1368A= (n.*1368A=)
n.4095A=
c.*465A= (n.*465A=)
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c.*1115A= (n.*1115A=)
n.3836A=
n.21-3914A=
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n.4517A=
c.944A= (p.His315=)
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n.225A=
c.1340A= (p.His447=)
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n.3539A=
c.1022A= (p.His341=)
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2g.201724404G>ACA350319804ALS2c.3403C>T (p.His1135Tyr)
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n.4171C>T
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n.5252C>T
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c.*1367C>T (n.*1367C>T)
n.4094C>T
c.*464C>T (n.*464C>T)
c.3505C>T (p.His1169Tyr)
c.*1114C>T (n.*1114C>T)
n.3835C>T
n.21-3915C>T
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n.4186C>T
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c.*975C>T (n.*975C>T)
n.3745C>T
c.*120C>T (n.*120C>T)
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n.4516C>T
c.943C>T (p.His315Tyr)
c.*1067C>T (n.*1067C>T)
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c.1339C>T (p.His447Tyr)
c.3064C>T (p.His1022Tyr)
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n.2594C>T
 gnomAD v4
2g.201724404G>CCA350319803ALS2c.3403C>G (p.His1135Asp)
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n.4171C>G
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n.2594C>G
 gnomAD v4
2g.201724404G>TCA350319802ALS2c.3403C>A (p.His1135Asn)
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n.4171C>A
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c.*491C>A (n.*491C>A)
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c.*464C>A (n.*464C>A)
c.3505C>A (p.His1169Asn)
c.*1114C>A (n.*1114C>A)
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n.2594C>A
 gnomAD v4
2g.201724405A>CCA430640987ALS2c.3402T>G (p.Gly1134=)
c.1080T>G (p.Gly360=)
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n.21-3918G>A
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n.2591G>A
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n.2590T>G
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n.2590T>C
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n.4167T>A
n.1131T>A
n.4903T>A
c.*487T>A (n.*487T>A)
n.5248T>A
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c.*1363T>A (n.*1363T>A)
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n.4166A>T
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c.*486A>C (n.*486A>C)
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n.3830A>C
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n.4181A>C
n.3669A>C
c.*970A>C (n.*970A>C)
n.3740A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*1416A>C (n.*1416A>C)
n.4511A>C
c.938A>C (p.His313Pro)
c.*1062A>C (n.*1062A>C)
c.1359A>C
n.3538A>C
n.219A>C
c.1334A>C (p.His445Pro)
c.3059A>C (p.His1020Pro)
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n.2589A>C
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n.4165C>T
n.1129C>T
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c.*1061C>T (n.*1061C>T)
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n.2588C>T
2g.201724410G>CCA350319815ALS2c.3397C>G (p.His1133Asp)
c.1075C>G (p.His359Asp)
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n.2588C>G
2g.201724410G>TCA350319814ALS2c.3397C>A (p.His1133Asn)
c.1075C>A (p.His359Asn)
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n.4088C>A
c.*458C>A (n.*458C>A)
c.3499C>A (p.His1167Asn)
c.*1108C>A (n.*1108C>A)
n.3829C>A
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n.1197C>A
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c.*1107T>G (n.*1107T>G)
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n.2587T>G
2g.201724411A>GCA430641017ALS2c.3396T>C (p.Arg1132=)
c.1074T>C (p.Arg358=)
n.4164T>C
n.1128T>C
n.4900T>C
c.*484T>C (n.*484T>C)
n.5245T>C
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c.*1360T>C (n.*1360T>C)
n.4087T>C
c.*457T>C (n.*457T>C)
c.3498T>C (p.Arg1166=)
c.*1107T>C (n.*1107T>C)
n.3828T>C
n.21-3922T>C
n.1196T>C
n.4179T>C
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c.*1414T>C (n.*1414T>C)
n.4509T>C
c.936T>C (p.Arg312=)
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c.1357T>C
n.3536T>C
n.217T>C
c.1332T>C (p.Arg444=)
c.3057T>C (p.Arg1019=)
n.3531T>C
c.1014T>C (p.Arg338=)
n.2587T>C
2g.201724411A>TCA430641020ALS2c.3396T>A (p.Arg1132=)
c.1074T>A (p.Arg358=)
n.4164T>A
n.1128T>A
n.4900T>A
c.*484T>A (n.*484T>A)
n.5245T>A
n.3510T>A
n.6388T>A
c.*1360T>A (n.*1360T>A)
n.4087T>A
c.*457T>A (n.*457T>A)
c.3498T>A (p.Arg1166=)
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n.3828T>A
n.21-3922T>A
n.1196T>A
n.4179T>A
n.3667T>A
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c.*1414T>A (n.*1414T>A)
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c.936T>A (p.Arg312=)
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c.3057T>A (p.Arg1019=)
n.3531T>A
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n.2587T>A
2g.201724412C>ACA350319817ALS2c.3395G>T (p.Arg1132Leu)
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n.3666G>T
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n.2586G>T
2g.201724412C=CA1321178637ALS2c.3395G= (p.Arg1132=)
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n.1127G=
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2g.201724412C>GCA350319818ALS2c.3395G>C (p.Arg1132Pro)
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n.4163G>C
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n.5244G>C
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n.4086G>C
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n.3827G>C
n.21-3923G>C
n.1195G>C
n.4178G>C
n.3666G>C
c.*967G>C (n.*967G>C)
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c.*112G>C (n.*112G>C)
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n.4508G>C
c.935G>C (p.Arg312Pro)
c.*1059G>C (n.*1059G>C)
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n.2586G>C
2g.201724412C>TCA2057890ALS2c.3395G>A (p.Arg1132His)
c.1073G>A (p.Arg358His)
n.4163G>A
n.1127G>A
n.4899G>A
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n.5244G>A
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n.6387G>A
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n.4086G>A
c.*456G>A (n.*456G>A)
c.3497G>A (p.Arg1166His)
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n.3827G>A
n.21-3923G>A
n.1195G>A
n.4178G>A
n.3666G>A
c.*967G>A (n.*967G>A)
n.3737G>A
c.*112G>A (n.*112G>A)
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n.4508G>A
c.935G>A (p.Arg312His)
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c.1356G>A
n.3535G>A
n.216G>A
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n.3530G>A
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n.2586G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2g.201724413G>ACA2057891ALS2c.3394C>T (p.Arg1132Cys)
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n.3826C>T
n.21-3924C>T
n.1194C>T
n.4177C>T
n.3665C>T
c.*966C>T (n.*966C>T)
n.3736C>T
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c.*1412C>T (n.*1412C>T)
n.4507C>T
c.934C>T (p.Arg312Cys)
c.*1058C>T (n.*1058C>T)
c.1355C>T
n.3534C>T
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n.2585C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.201724413G>CCA63938382ALS2c.3394C>G (p.Arg1132Gly)
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n.2585C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724413G=CA1321178641ALS2c.3394C= (p.Arg1132=)
c.1072C= (p.Arg358=)
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c.3055C= (p.Arg1019=)
n.3529C=
c.1012C= (p.Arg338=)
n.2585C=
2g.201724413G>TCA350319819ALS2c.3394C>A (p.Arg1132Ser)
c.1072C>A (p.Arg358Ser)
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c.934C>A (p.Arg312Ser)
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c.1330C>A (p.Arg444Ser)
c.3055C>A (p.Arg1019Ser)
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c.1012C>A (p.Arg338Ser)
n.2585C>A
 ClinVar
2g.201724414C>ACA350319820ALS2c.3393G>T (p.Met1131Ile)
c.1071G>T (p.Met357Ile)
n.4161G>T
n.1125G>T
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c.*481G>T (n.*481G>T)
n.5242G>T
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n.4084G>T
c.*454G>T (n.*454G>T)
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c.*1104G>T (n.*1104G>T)
n.3825G>T
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n.1193G>T
n.4176G>T
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c.*965G>T (n.*965G>T)
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.201724418T>GCA2057892ALS2c.3389A>C (p.Asn1130Thr)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1184A>T
n.4167A>T
n.3655A>T
c.*956A>T (n.*956A>T)
n.3726A>T
c.*101A>T (n.*101A>T)
c.*1402A>T (n.*1402A>T)
n.4497A>T
c.924A>T (p.Gln308His)
c.*1048A>T (n.*1048A>T)
c.1345A>T
n.3524A>T
n.205A>T
c.1320A>T (p.Gln440His)
c.3045A>T (p.Gln1015His)
n.3519A>T
c.1002A>T (p.Gln334His)
n.2575A>T
 gnomAD v4
2g.201724423T>CCA430641080ALS2c.3384A>G (p.Gln1128=)
c.1062A>G (p.Gln354=)
n.4152A>G
n.1116A>G
n.4888A>G
c.*472A>G (n.*472A>G)
n.5233A>G
n.3498A>G
n.6376A>G
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
n.4075A>G
c.*445A>G (n.*445A>G)
c.3486A>G (p.Gln1162=)
c.*1095A>G (n.*1095A>G)
n.3816A>G
n.21-3934A>G
n.1184A>G
n.4167A>G
n.3655A>G
c.*956A>G (n.*956A>G)
n.3726A>G
c.*101A>G (n.*101A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
n.4497A>G
c.924A>G (p.Gln308=)
c.*1048A>G (n.*1048A>G)
c.1345A>G
n.3524A>G
n.205A>G
c.1320A>G (p.Gln440=)
c.3045A>G (p.Gln1015=)
n.3519A>G
c.1002A>G (p.Gln334=)
n.2575A>G
2g.201724423T>GCA350319842ALS2c.3384A>C (p.Gln1128His)
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n.4152A>C
n.1116A>C
n.4888A>C
c.*472A>C (n.*472A>C)
n.5233A>C
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n.6376A>C
c.*1348A>C (n.*1348A>C)
n.4075A>C
c.*445A>C (n.*445A>C)
c.3486A>C (p.Gln1162His)
c.*1095A>C (n.*1095A>C)
n.3816A>C
n.21-3934A>C
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n.3726A>C
c.*101A>C (n.*101A>C)
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n.4497A>C
c.924A>C (p.Gln308His)
c.*1048A>C (n.*1048A>C)
c.1345A>C
n.3524A>C
n.205A>C
c.1320A>C (p.Gln440His)
c.3045A>C (p.Gln1015His)
n.3519A>C
c.1002A>C (p.Gln334His)
n.2575A>C
2g.201724424T>ACA350319843ALS2c.3383A>T (p.Gln1128Leu)
c.1061A>T (p.Gln354Leu)
n.4151A>T
n.1115A>T
n.4887A>T
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n.5232A>T
n.3497A>T
n.6375A>T
c.*1347A>T (n.*1347A>T)
n.4074A>T
c.*444A>T (n.*444A>T)
c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
c.*1094A>T (n.*1094A>T)
n.3815A>T
n.21-3935A>T
n.1183A>T
n.4166A>T
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n.3725A>T
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n.4496A>T
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c.*1047A>T (n.*1047A>T)
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n.3523A>T
n.204A>T
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n.2574A>T
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n.4151A>G
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n.3815A>G
n.21-3935A>G
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n.4166A>G
n.3654A>G
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n.3725A>G
c.*100A>G (n.*100A>G)
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n.4496A>G
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c.*1047A>G (n.*1047A>G)
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c.1319A>G (p.Gln440Arg)
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n.2574A>G
2g.201724424T>GCA350319845ALS2c.3383A>C (p.Gln1128Pro)
c.1061A>C (p.Gln354Pro)
n.4151A>C
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n.5232A>C
n.3497A>C
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n.4074A>C
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c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
c.*1094A>C (n.*1094A>C)
n.3815A>C
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n.1183A>C
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n.3725A>C
c.*100A>C (n.*100A>C)
c.*1401A>C (n.*1401A>C)
n.4496A>C
c.923A>C (p.Gln308Pro)
c.*1047A>C (n.*1047A>C)
c.1344A>C
n.3523A>C
n.204A>C
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c.3044A>C (p.Gln1015Pro)
n.3518A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
n.2574A>C
2g.201724425G>ACA350319848ALS2c.3382C>T (p.Gln1128Ter)
c.1060C>T (p.Gln354Ter)
n.4150C>T
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n.4886C>T
c.*470C>T (n.*470C>T)
n.5231C>T
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n.6374C>T
c.*1346C>T (n.*1346C>T)
n.4073C>T
c.*443C>T (n.*443C>T)
c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
c.*1093C>T (n.*1093C>T)
n.3814C>T
n.21-3936C>T
n.1182C>T
n.4165C>T
n.3653C>T
c.*954C>T (n.*954C>T)
n.3724C>T
c.*99C>T (n.*99C>T)
c.*1400C>T (n.*1400C>T)
n.4495C>T
c.922C>T (p.Gln308Ter)
c.*1046C>T (n.*1046C>T)
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n.203C>T
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
c.3043C>T (p.Gln1015Ter)
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c.1000C>T (p.Gln334Ter)
n.2573C>T
2g.201724425G>CCA350319846ALS2c.3382C>G (p.Gln1128Glu)
c.1060C>G (p.Gln354Glu)
n.4150C>G
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c.*470C>G (n.*470C>G)
n.5231C>G
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n.4073C>G
c.*443C>G (n.*443C>G)
c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
c.*1093C>G (n.*1093C>G)
n.3814C>G
n.21-3936C>G
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n.4165C>G
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n.3724C>G
c.*99C>G (n.*99C>G)
c.*1400C>G (n.*1400C>G)
n.4495C>G
c.922C>G (p.Gln308Glu)
c.*1046C>G (n.*1046C>G)
c.1343C>G
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n.203C>G
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
c.3043C>G (p.Gln1015Glu)
n.3517C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
n.2573C>G
2g.201724425G>TCA350319847ALS2c.3382C>A (p.Gln1128Lys)
c.1060C>A (p.Gln354Lys)
n.4150C>A
n.1114C>A
n.4886C>A
c.*470C>A (n.*470C>A)
n.5231C>A
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n.6374C>A
c.*1346C>A (n.*1346C>A)
n.4073C>A
c.*443C>A (n.*443C>A)
c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
c.*1093C>A (n.*1093C>A)
n.3814C>A
n.21-3936C>A
n.1182C>A
n.4165C>A
n.3653C>A
c.*954C>A (n.*954C>A)
n.3724C>A
c.*99C>A (n.*99C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
n.4495C>A
c.922C>A (p.Gln308Lys)
c.*1046C>A (n.*1046C>A)
c.1343C>A
n.3522C>A
n.203C>A
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
c.3043C>A (p.Gln1015Lys)
n.3517C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
n.2573C>A
2g.201724425_201724426delCA2662676736ALS2c.3381_3382del (p.Phe1127LeufsTer3)
c.1059_1060del (p.Phe353LeufsTer3)
n.4149_4150del
n.1113_1114del
n.4885_4886del
c.*469_*470del (n.*469_*470del)
n.5230_5231del
n.3495_3496del
n.6373_6374del
c.*1345_*1346del (n.*1345_*1346del)
n.4072_4073del
c.*442_*443del (n.*442_*443del)
c.3483_3484del (p.Phe1161LeufsTer3)
c.*1092_*1093del (n.*1092_*1093del)
n.3813_3814del
n.21-3937_21-3936del
n.1181_1182del
n.4164_4165del
n.3652_3653del
c.*953_*954del (n.*953_*954del)
n.3723_3724del
c.*98_*99del (n.*98_*99del)
c.*1399_*1400del (n.*1399_*1400del)
n.4494_4495del
c.921_922del (p.Phe307LeufsTer3)
c.*1045_*1046del (n.*1045_*1046del)
c.1342_1343del
n.3521_3522del
n.202_203del
c.1317_1318del (p.Phe439LeufsTer3)
c.3042_3043del (p.Phe1014LeufsTer3)
n.3516_3517del
c.999_1000del (p.Phe333LeufsTer3)
n.2572_2573del
 gnomAD v4
2g.201724426A>CCA350319849ALS2c.3381T>G (p.Phe1127Leu)
c.1059T>G (p.Phe353Leu)
n.4149T>G
n.1113T>G
n.4885T>G
c.*469T>G (n.*469T>G)
n.5230T>G
n.3495T>G
n.6373T>G
c.*1345T>G (n.*1345T>G)
n.4072T>G
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.3483T>G (p.Phe1161Leu)
c.*1092T>G (n.*1092T>G)
n.3813T>G
n.21-3937T>G
n.1181T>G
n.4164T>G
n.3652T>G
c.*953T>G (n.*953T>G)
n.3723T>G
c.*98T>G (n.*98T>G)
c.*1399T>G (n.*1399T>G)
n.4494T>G
c.921T>G (p.Phe307Leu)
c.*1045T>G (n.*1045T>G)
c.1342T>G
n.3521T>G
n.202T>G
c.1317T>G (p.Phe439Leu)
c.3042T>G (p.Phe1014Leu)
n.3516T>G
c.999T>G (p.Phe333Leu)
n.2572T>G
 gnomAD v4
2g.201724426A>GCA430641101ALS2c.3381T>C (p.Phe1127=)
c.1059T>C (p.Phe353=)
n.4149T>C
n.1113T>C
n.4885T>C
c.*469T>C (n.*469T>C)
n.5230T>C
n.3495T>C
n.6373T>C
c.*1345T>C (n.*1345T>C)
n.4072T>C
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.3483T>C (p.Phe1161=)
c.*1092T>C (n.*1092T>C)
n.3813T>C
n.21-3937T>C
n.1181T>C
n.4164T>C
n.3652T>C
c.*953T>C (n.*953T>C)
n.3723T>C
c.*98T>C (n.*98T>C)
c.*1399T>C (n.*1399T>C)
n.4494T>C
c.921T>C (p.Phe307=)
c.*1045T>C (n.*1045T>C)
c.1342T>C
n.3521T>C
n.202T>C
c.1317T>C (p.Phe439=)
c.3042T>C (p.Phe1014=)
n.3516T>C
c.999T>C (p.Phe333=)
n.2572T>C
2g.201724426A>TCA350319850ALS2c.3381T>A (p.Phe1127Leu)
c.1059T>A (p.Phe353Leu)
n.4149T>A
n.1113T>A
n.4885T>A
c.*469T>A (n.*469T>A)
n.5230T>A
n.3495T>A
n.6373T>A
c.*1345T>A (n.*1345T>A)
n.4072T>A
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.3483T>A (p.Phe1161Leu)
c.*1092T>A (n.*1092T>A)
n.3813T>A
n.21-3937T>A
n.1181T>A
n.4164T>A
n.3652T>A
c.*953T>A (n.*953T>A)
n.3723T>A
c.*98T>A (n.*98T>A)
c.*1399T>A (n.*1399T>A)
n.4494T>A
c.921T>A (p.Phe307Leu)
c.*1045T>A (n.*1045T>A)
c.1342T>A
n.3521T>A
n.202T>A
c.1317T>A (p.Phe439Leu)
c.3042T>A (p.Phe1014Leu)
n.3516T>A
c.999T>A (p.Phe333Leu)
n.2572T>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.201724427A>CCA350319851ALS2c.3380T>G (p.Phe1127Cys)
c.1058T>G (p.Phe353Cys)
n.4148T>G
n.1112T>G
n.4884T>G
c.*468T>G (n.*468T>G)
n.5229T>G
n.3494T>G
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c.*1344T>G (n.*1344T>G)
n.4071T>G
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.3482T>G (p.Phe1161Cys)
c.*1091T>G (n.*1091T>G)
n.3812T>G
n.21-3938T>G
n.1180T>G
n.4163T>G
n.3651T>G
c.*952T>G (n.*952T>G)
n.3722T>G
c.*97T>G (n.*97T>G)
c.*1398T>G (n.*1398T>G)
n.4493T>G
c.920T>G (p.Phe307Cys)
c.*1044T>G (n.*1044T>G)
c.1341T>G
n.3520T>G
n.201T>G
c.1316T>G (p.Phe439Cys)
c.3041T>G (p.Phe1014Cys)
n.3515T>G
c.998T>G (p.Phe333Cys)
n.2571T>G
2g.201724427A>GCA350319852ALS2c.3380T>C (p.Phe1127Ser)
c.1058T>C (p.Phe353Ser)
n.4148T>C
n.1112T>C
n.4884T>C
c.*468T>C (n.*468T>C)
n.5229T>C
n.3494T>C
n.6372T>C
c.*1344T>C (n.*1344T>C)
n.4071T>C
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.3482T>C (p.Phe1161Ser)
c.*1091T>C (n.*1091T>C)
n.3812T>C
n.21-3938T>C
n.1180T>C
n.4163T>C
n.3651T>C
c.*952T>C (n.*952T>C)
n.3722T>C
c.*97T>C (n.*97T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
n.4493T>C
c.920T>C (p.Phe307Ser)
c.*1044T>C (n.*1044T>C)
c.1341T>C
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n.201T>C
c.1316T>C (p.Phe439Ser)
c.3041T>C (p.Phe1014Ser)
n.3515T>C
c.998T>C (p.Phe333Ser)
n.2571T>C
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n.2570T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724428A>GCA350319855ALS2c.3379T>C (p.Phe1127Leu)
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n.2568G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724431A>CCA350319862ALS2c.3376T>G (p.Cys1126Gly)
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n.2567T>G
2g.201724431A>GCA350319863ALS2c.3376T>C (p.Cys1126Arg)
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c.3478T>C (p.Cys1160Arg)
c.*1087T>C (n.*1087T>C)
n.3808T>C
n.21-3942T>C
n.1176T>C
n.4159T>C
n.3647T>C
c.*948T>C (n.*948T>C)
n.3718T>C
c.*93T>C (n.*93T>C)
c.*1394T>C (n.*1394T>C)
n.4489T>C
c.916T>C (p.Cys306Arg)
c.*1040T>C (n.*1040T>C)
c.1337T>C
n.3516T>C
n.197T>C
c.1312T>C (p.Cys438Arg)
c.3037T>C (p.Cys1013Arg)
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c.994T>C (p.Cys332Arg)
n.2567T>C
 gnomAD v4
2g.201724431A>TCA350319864ALS2c.3376T>A (p.Cys1126Ser)
c.1054T>A (p.Cys352Ser)
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n.6368T>A
c.*1340T>A (n.*1340T>A)
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c.*437T>A (n.*437T>A)
c.3478T>A (p.Cys1160Ser)
c.*1087T>A (n.*1087T>A)
n.3808T>A
n.21-3942T>A
n.1176T>A
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n.3647T>A
c.*948T>A (n.*948T>A)
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2g.201724432G>ACA430641129ALS2c.3375C>T (p.Gly1125=)
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n.2551_2564del
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n.2545_2546insA
 dbSNP ExAC
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 dbSNP
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n.4464T>G
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n.3491T>G
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n.2542T>G
2g.201724456A>GCA430641296ALS2c.3351T>C (p.Tyr1117=)
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n.4042T>C
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c.3453T>C (p.Tyr1151=)
c.*1062T>C (n.*1062T>C)
n.3783T>C
n.21-3967T>C
n.1151T>C
n.4134T>C
n.3622T>C
c.*923T>C (n.*923T>C)
n.3693T>C
c.*68T>C (n.*68T>C)
c.*1369T>C (n.*1369T>C)
n.4464T>C
c.891T>C (p.Tyr297=)
c.*1015T>C (n.*1015T>C)
c.1312T>C
n.3491T>C
n.172T>C
c.1287T>C (p.Tyr429=)
c.3012T>C (p.Tyr1004=)
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n.2542T>C
2g.201724456A>TCA2057898ALS2c.3351T>A (p.Tyr1117Ter)
c.1029T>A (p.Tyr343Ter)
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c.*1062T>A (n.*1062T>A)
n.3783T>A
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n.1151T>A
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c.*923T>A (n.*923T>A)
n.3693T>A
c.*68T>A (n.*68T>A)
c.*1369T>A (n.*1369T>A)
n.4464T>A
c.891T>A (p.Tyr297Ter)
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n.3486T>A
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n.2542T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.201724457T>ACA350319920ALS2c.3350A>T (p.Tyr1117Phe)
c.1028A>T (p.Tyr343Phe)
n.4118A>T
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n.5199A>T
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c.*1314A>T (n.*1314A>T)
n.4041A>T
c.*411A>T (n.*411A>T)
c.3452A>T (p.Tyr1151Phe)
c.*1061A>T (n.*1061A>T)
n.3782A>T
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c.*922A>T (n.*922A>T)
n.3692A>T
c.*67A>T (n.*67A>T)
c.*1368A>T (n.*1368A>T)
n.4463A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.*1014A>T (n.*1014A>T)
c.1311A>T
n.3490A>T
n.171A>T
c.1286A>T (p.Tyr429Phe)
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n.2541A>T
2g.201724457T>CCA350319921ALS2c.3350A>G (p.Tyr1117Cys)
c.1028A>G (p.Tyr343Cys)
n.4118A>G
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n.2541A>C
2g.201724458A=CA1321178697ALS2c.3349T= (p.Tyr1117=)
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c.889T= (p.Tyr297=)
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n.2540T>C
 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.4116-1G>C
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n.2539-1G>C
2g.201724460C>TCA350319929ALS2c.3348-1G>A (n.3348-1G>A)
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n.2539-1G>A
 ClinVar dbSNP
2g.201724461T>ACA350319930ALS2c.3348-2A>T (n.3348-2A>T)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched