Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201723687T>C | CA63937753 | ALS2 | c.3513-246A>G (n.3513-246A>G) c.1191-246A>G (n.1191-246A>G) n.4281-246A>G n.1245-246A>G n.5017-246A>G c.*601-246A>G (n.*601-246A>G) n.5362-246A>G n.3627-246A>G n.6505-246A>G c.*1477-246A>G (n.*1477-246A>G) n.4204-246A>G c.*574-246A>G (n.*574-246A>G) c.3615-246A>G (n.3615-246A>G) c.*1224-246A>G (n.*1224-246A>G) n.3945-246A>G n.21-3198A>G n.1313-246A>G n.4296-246A>G n.3784-246A>G c.*1085-246A>G (n.*1085-246A>G) n.3855-246A>G c.*230-246A>G (n.*230-246A>G) c.*1531-246A>G (n.*1531-246A>G) n.4626-246A>G c.1053-246A>G (n.1053-246A>G) c.*1177-246A>G (n.*1177-246A>G) c.1474-246A>G n.3653-246A>G n.334-246A>G c.1449-246A>G (n.1449-246A>G) c.3174-246A>G (n.3174-246A>G) n.3648-246A>G c.1131-246A>G (n.1131-246A>G) n.2704-246A>G | dbSNP |
2 | g.201723687T= | CA1321182175 | ALS2 | c.3513-246A= (n.3513-246A=) c.1191-246A= (n.1191-246A=) n.4281-246A= n.1245-246A= n.5017-246A= c.*601-246A= (n.*601-246A=) n.5362-246A= n.3627-246A= n.6505-246A= c.*1477-246A= (n.*1477-246A=) n.4204-246A= c.*574-246A= (n.*574-246A=) c.3615-246A= (n.3615-246A=) c.*1224-246A= (n.*1224-246A=) n.3945-246A= n.21-3198A= n.1313-246A= n.4296-246A= n.3784-246A= c.*1085-246A= (n.*1085-246A=) n.3855-246A= c.*230-246A= (n.*230-246A=) c.*1531-246A= (n.*1531-246A=) n.4626-246A= c.1053-246A= (n.1053-246A=) c.*1177-246A= (n.*1177-246A=) c.1474-246A= n.3653-246A= n.334-246A= c.1449-246A= (n.1449-246A=) c.3174-246A= (n.3174-246A=) n.3648-246A= c.1131-246A= (n.1131-246A=) n.2704-246A= | |
2 | g.201723689G>A | CA63937757 | ALS2 | c.3513-248C>T (n.3513-248C>T) c.1191-248C>T (n.1191-248C>T) n.4281-248C>T n.1245-248C>T n.5017-248C>T c.*601-248C>T (n.*601-248C>T) n.5362-248C>T n.3627-248C>T n.6505-248C>T c.*1477-248C>T (n.*1477-248C>T) n.4204-248C>T c.*574-248C>T (n.*574-248C>T) c.3615-248C>T (n.3615-248C>T) c.*1224-248C>T (n.*1224-248C>T) n.3945-248C>T n.21-3200C>T n.1313-248C>T n.4296-248C>T n.3784-248C>T c.*1085-248C>T (n.*1085-248C>T) n.3855-248C>T c.*230-248C>T (n.*230-248C>T) c.*1531-248C>T (n.*1531-248C>T) n.4626-248C>T c.1053-248C>T (n.1053-248C>T) c.*1177-248C>T (n.*1177-248C>T) c.1474-248C>T n.3653-248C>T n.334-248C>T c.1449-248C>T (n.1449-248C>T) c.3174-248C>T (n.3174-248C>T) n.3648-248C>T c.1131-248C>T (n.1131-248C>T) n.2704-248C>T | dbSNP |
2 | g.201723689G= | CA1321182177 | ALS2 | c.3513-248C= (n.3513-248C=) c.1191-248C= (n.1191-248C=) n.4281-248C= n.1245-248C= n.5017-248C= c.*601-248C= (n.*601-248C=) n.5362-248C= n.3627-248C= n.6505-248C= c.*1477-248C= (n.*1477-248C=) n.4204-248C= c.*574-248C= (n.*574-248C=) c.3615-248C= (n.3615-248C=) c.*1224-248C= (n.*1224-248C=) n.3945-248C= n.21-3200C= n.1313-248C= n.4296-248C= n.3784-248C= c.*1085-248C= (n.*1085-248C=) n.3855-248C= c.*230-248C= (n.*230-248C=) c.*1531-248C= (n.*1531-248C=) n.4626-248C= c.1053-248C= (n.1053-248C=) c.*1177-248C= (n.*1177-248C=) c.1474-248C= n.3653-248C= n.334-248C= c.1449-248C= (n.1449-248C=) c.3174-248C= (n.3174-248C=) n.3648-248C= c.1131-248C= (n.1131-248C=) n.2704-248C= | |
2 | g.201723690T>C | CA63937763 | ALS2 | c.3513-249A>G (n.3513-249A>G) c.1191-249A>G (n.1191-249A>G) n.4281-249A>G n.1245-249A>G n.5017-249A>G c.*601-249A>G (n.*601-249A>G) n.5362-249A>G n.3627-249A>G n.6505-249A>G c.*1477-249A>G (n.*1477-249A>G) n.4204-249A>G c.*574-249A>G (n.*574-249A>G) c.3615-249A>G (n.3615-249A>G) c.*1224-249A>G (n.*1224-249A>G) n.3945-249A>G n.21-3201A>G n.1313-249A>G n.4296-249A>G n.3784-249A>G c.*1085-249A>G (n.*1085-249A>G) n.3855-249A>G c.*230-249A>G (n.*230-249A>G) c.*1531-249A>G (n.*1531-249A>G) n.4626-249A>G c.1053-249A>G (n.1053-249A>G) c.*1177-249A>G (n.*1177-249A>G) c.1474-249A>G n.3653-249A>G n.334-249A>G c.1449-249A>G (n.1449-249A>G) c.3174-249A>G (n.3174-249A>G) n.3648-249A>G c.1131-249A>G (n.1131-249A>G) n.2704-249A>G | dbSNP |
2 | g.201723690T= | CA1321182181 | ALS2 | c.3513-249A= (n.3513-249A=) c.1191-249A= (n.1191-249A=) n.4281-249A= n.1245-249A= n.5017-249A= c.*601-249A= (n.*601-249A=) n.5362-249A= n.3627-249A= n.6505-249A= c.*1477-249A= (n.*1477-249A=) n.4204-249A= c.*574-249A= (n.*574-249A=) c.3615-249A= (n.3615-249A=) c.*1224-249A= (n.*1224-249A=) n.3945-249A= n.21-3201A= n.1313-249A= n.4296-249A= n.3784-249A= c.*1085-249A= (n.*1085-249A=) n.3855-249A= c.*230-249A= (n.*230-249A=) c.*1531-249A= (n.*1531-249A=) n.4626-249A= c.1053-249A= (n.1053-249A=) c.*1177-249A= (n.*1177-249A=) c.1474-249A= n.3653-249A= n.334-249A= c.1449-249A= (n.1449-249A=) c.3174-249A= (n.3174-249A=) n.3648-249A= c.1131-249A= (n.1131-249A=) n.2704-249A= | |
2 | g.201723701C= | CA1321182185 | ALS2 | c.3513-260G= (n.3513-260G=) c.1191-260G= (n.1191-260G=) n.4281-260G= n.1245-260G= n.5017-260G= c.*601-260G= (n.*601-260G=) n.5362-260G= n.3627-260G= n.6505-260G= c.*1477-260G= (n.*1477-260G=) n.4204-260G= c.*574-260G= (n.*574-260G=) c.3615-260G= (n.3615-260G=) c.*1224-260G= (n.*1224-260G=) n.3945-260G= n.21-3212G= n.1313-260G= n.4296-260G= n.3784-260G= c.*1085-260G= (n.*1085-260G=) n.3855-260G= c.*230-260G= (n.*230-260G=) c.*1531-260G= (n.*1531-260G=) n.4626-260G= c.1053-260G= (n.1053-260G=) c.*1177-260G= (n.*1177-260G=) c.1474-260G= n.3653-260G= n.334-260G= c.1449-260G= (n.1449-260G=) c.3174-260G= (n.3174-260G=) n.3648-260G= c.1131-260G= (n.1131-260G=) n.2704-260G= | |
2 | g.201723701C>T | CA763342186 | ALS2 | c.3513-260G>A (n.3513-260G>A) c.1191-260G>A (n.1191-260G>A) n.4281-260G>A n.1245-260G>A n.5017-260G>A c.*601-260G>A (n.*601-260G>A) n.5362-260G>A n.3627-260G>A n.6505-260G>A c.*1477-260G>A (n.*1477-260G>A) n.4204-260G>A c.*574-260G>A (n.*574-260G>A) c.3615-260G>A (n.3615-260G>A) c.*1224-260G>A (n.*1224-260G>A) n.3945-260G>A n.21-3212G>A n.1313-260G>A n.4296-260G>A n.3784-260G>A c.*1085-260G>A (n.*1085-260G>A) n.3855-260G>A c.*230-260G>A (n.*230-260G>A) c.*1531-260G>A (n.*1531-260G>A) n.4626-260G>A c.1053-260G>A (n.1053-260G>A) c.*1177-260G>A (n.*1177-260G>A) c.1474-260G>A n.3653-260G>A n.334-260G>A c.1449-260G>A (n.1449-260G>A) c.3174-260G>A (n.3174-260G>A) n.3648-260G>A c.1131-260G>A (n.1131-260G>A) n.2704-260G>A | dbSNP |
2 | g.201723705A= | CA1321182189 | ALS2 | c.3513-264T= (n.3513-264T=) c.1191-264T= (n.1191-264T=) n.4281-264T= n.1245-264T= n.5017-264T= c.*601-264T= (n.*601-264T=) n.5362-264T= n.3627-264T= n.6505-264T= c.*1477-264T= (n.*1477-264T=) n.4204-264T= c.*574-264T= (n.*574-264T=) c.3615-264T= (n.3615-264T=) c.*1224-264T= (n.*1224-264T=) n.3945-264T= n.21-3216T= n.1313-264T= n.4296-264T= n.3784-264T= c.*1085-264T= (n.*1085-264T=) n.3855-264T= c.*230-264T= (n.*230-264T=) c.*1531-264T= (n.*1531-264T=) n.4626-264T= c.1053-264T= (n.1053-264T=) c.*1177-264T= (n.*1177-264T=) c.1474-264T= n.3653-264T= n.334-264T= c.1449-264T= (n.1449-264T=) c.3174-264T= (n.3174-264T=) n.3648-264T= c.1131-264T= (n.1131-264T=) n.2704-264T= | |
2 | g.201723705A>C | CA63937771 | ALS2 | c.3513-264T>G (n.3513-264T>G) c.1191-264T>G (n.1191-264T>G) n.4281-264T>G n.1245-264T>G n.5017-264T>G c.*601-264T>G (n.*601-264T>G) n.5362-264T>G n.3627-264T>G n.6505-264T>G c.*1477-264T>G (n.*1477-264T>G) n.4204-264T>G c.*574-264T>G (n.*574-264T>G) c.3615-264T>G (n.3615-264T>G) c.*1224-264T>G (n.*1224-264T>G) n.3945-264T>G n.21-3216T>G n.1313-264T>G n.4296-264T>G n.3784-264T>G c.*1085-264T>G (n.*1085-264T>G) n.3855-264T>G c.*230-264T>G (n.*230-264T>G) c.*1531-264T>G (n.*1531-264T>G) n.4626-264T>G c.1053-264T>G (n.1053-264T>G) c.*1177-264T>G (n.*1177-264T>G) c.1474-264T>G n.3653-264T>G n.334-264T>G c.1449-264T>G (n.1449-264T>G) c.3174-264T>G (n.3174-264T>G) n.3648-264T>G c.1131-264T>G (n.1131-264T>G) n.2704-264T>G | dbSNP |
2 | g.201723708A= | CA1321182193 | ALS2 | c.3513-267T= (n.3513-267T=) c.1191-267T= (n.1191-267T=) n.4281-267T= n.1245-267T= n.5017-267T= c.*601-267T= (n.*601-267T=) n.5362-267T= n.3627-267T= n.6505-267T= c.*1477-267T= (n.*1477-267T=) n.4204-267T= c.*574-267T= (n.*574-267T=) c.3615-267T= (n.3615-267T=) c.*1224-267T= (n.*1224-267T=) n.3945-267T= n.21-3219T= n.1313-267T= n.4296-267T= n.3784-267T= c.*1085-267T= (n.*1085-267T=) n.3855-267T= c.*230-267T= (n.*230-267T=) c.*1531-267T= (n.*1531-267T=) n.4626-267T= c.1053-267T= (n.1053-267T=) c.*1177-267T= (n.*1177-267T=) c.1474-267T= n.3653-267T= n.334-267T= c.1449-267T= (n.1449-267T=) c.3174-267T= (n.3174-267T=) n.3648-267T= c.1131-267T= (n.1131-267T=) n.2704-267T= | |
2 | g.201723708A>T | CA1321182194 | ALS2 | c.3513-267T>A (n.3513-267T>A) c.1191-267T>A (n.1191-267T>A) n.4281-267T>A n.1245-267T>A n.5017-267T>A c.*601-267T>A (n.*601-267T>A) n.5362-267T>A n.3627-267T>A n.6505-267T>A c.*1477-267T>A (n.*1477-267T>A) n.4204-267T>A c.*574-267T>A (n.*574-267T>A) c.3615-267T>A (n.3615-267T>A) c.*1224-267T>A (n.*1224-267T>A) n.3945-267T>A n.21-3219T>A n.1313-267T>A n.4296-267T>A n.3784-267T>A c.*1085-267T>A (n.*1085-267T>A) n.3855-267T>A c.*230-267T>A (n.*230-267T>A) c.*1531-267T>A (n.*1531-267T>A) n.4626-267T>A c.1053-267T>A (n.1053-267T>A) c.*1177-267T>A (n.*1177-267T>A) c.1474-267T>A n.3653-267T>A n.334-267T>A c.1449-267T>A (n.1449-267T>A) c.3174-267T>A (n.3174-267T>A) n.3648-267T>A c.1131-267T>A (n.1131-267T>A) n.2704-267T>A | dbSNP |
2 | g.201723711C= | CA1321182196 | ALS2 | c.3513-270G= (n.3513-270G=) c.1191-270G= (n.1191-270G=) n.4281-270G= n.1245-270G= n.5017-270G= c.*601-270G= (n.*601-270G=) n.5362-270G= n.3627-270G= n.6505-270G= c.*1477-270G= (n.*1477-270G=) n.4204-270G= c.*574-270G= (n.*574-270G=) c.3615-270G= (n.3615-270G=) c.*1224-270G= (n.*1224-270G=) n.3945-270G= n.21-3222G= n.1313-270G= n.4296-270G= n.3784-270G= c.*1085-270G= (n.*1085-270G=) n.3855-270G= c.*230-270G= (n.*230-270G=) c.*1531-270G= (n.*1531-270G=) n.4626-270G= c.1053-270G= (n.1053-270G=) c.*1177-270G= (n.*1177-270G=) c.1474-270G= n.3653-270G= n.334-270G= c.1449-270G= (n.1449-270G=) c.3174-270G= (n.3174-270G=) n.3648-270G= c.1131-270G= (n.1131-270G=) n.2704-270G= | |
2 | g.201723711C>T | CA763342193 | ALS2 | c.3513-270G>A (n.3513-270G>A) c.1191-270G>A (n.1191-270G>A) n.4281-270G>A n.1245-270G>A n.5017-270G>A c.*601-270G>A (n.*601-270G>A) n.5362-270G>A n.3627-270G>A n.6505-270G>A c.*1477-270G>A (n.*1477-270G>A) n.4204-270G>A c.*574-270G>A (n.*574-270G>A) c.3615-270G>A (n.3615-270G>A) c.*1224-270G>A (n.*1224-270G>A) n.3945-270G>A n.21-3222G>A n.1313-270G>A n.4296-270G>A n.3784-270G>A c.*1085-270G>A (n.*1085-270G>A) n.3855-270G>A c.*230-270G>A (n.*230-270G>A) c.*1531-270G>A (n.*1531-270G>A) n.4626-270G>A c.1053-270G>A (n.1053-270G>A) c.*1177-270G>A (n.*1177-270G>A) c.1474-270G>A n.3653-270G>A n.334-270G>A c.1449-270G>A (n.1449-270G>A) c.3174-270G>A (n.3174-270G>A) n.3648-270G>A c.1131-270G>A (n.1131-270G>A) n.2704-270G>A | dbSNP |
2 | g.201723712A= | CA1321182199 | ALS2 | c.3513-271T= (n.3513-271T=) c.1191-271T= (n.1191-271T=) n.4281-271T= n.1245-271T= n.5017-271T= c.*601-271T= (n.*601-271T=) n.5362-271T= n.3627-271T= n.6505-271T= c.*1477-271T= (n.*1477-271T=) n.4204-271T= c.*574-271T= (n.*574-271T=) c.3615-271T= (n.3615-271T=) c.*1224-271T= (n.*1224-271T=) n.3945-271T= n.21-3223T= n.1313-271T= n.4296-271T= n.3784-271T= c.*1085-271T= (n.*1085-271T=) n.3855-271T= c.*230-271T= (n.*230-271T=) c.*1531-271T= (n.*1531-271T=) n.4626-271T= c.1053-271T= (n.1053-271T=) c.*1177-271T= (n.*1177-271T=) c.1474-271T= n.3653-271T= n.334-271T= c.1449-271T= (n.1449-271T=) c.3174-271T= (n.3174-271T=) n.3648-271T= c.1131-271T= (n.1131-271T=) n.2704-271T= | |
2 | g.201723712A>C | CA763342194 | ALS2 | c.3513-271T>G (n.3513-271T>G) c.1191-271T>G (n.1191-271T>G) n.4281-271T>G n.1245-271T>G n.5017-271T>G c.*601-271T>G (n.*601-271T>G) n.5362-271T>G n.3627-271T>G n.6505-271T>G c.*1477-271T>G (n.*1477-271T>G) n.4204-271T>G c.*574-271T>G (n.*574-271T>G) c.3615-271T>G (n.3615-271T>G) c.*1224-271T>G (n.*1224-271T>G) n.3945-271T>G n.21-3223T>G n.1313-271T>G n.4296-271T>G n.3784-271T>G c.*1085-271T>G (n.*1085-271T>G) n.3855-271T>G c.*230-271T>G (n.*230-271T>G) c.*1531-271T>G (n.*1531-271T>G) n.4626-271T>G c.1053-271T>G (n.1053-271T>G) c.*1177-271T>G (n.*1177-271T>G) c.1474-271T>G n.3653-271T>G n.334-271T>G c.1449-271T>G (n.1449-271T>G) c.3174-271T>G (n.3174-271T>G) n.3648-271T>G c.1131-271T>G (n.1131-271T>G) n.2704-271T>G | dbSNP |
2 | g.201723720T>A | CA1041262779 | ALS2 | c.3513-279A>T (n.3513-279A>T) c.1191-279A>T (n.1191-279A>T) n.4281-279A>T n.1245-279A>T n.5017-279A>T c.*601-279A>T (n.*601-279A>T) n.5362-279A>T n.3627-279A>T n.6505-279A>T c.*1477-279A>T (n.*1477-279A>T) n.4204-279A>T c.*574-279A>T (n.*574-279A>T) c.3615-279A>T (n.3615-279A>T) c.*1224-279A>T (n.*1224-279A>T) n.3945-279A>T n.21-3231A>T n.1313-279A>T n.4296-279A>T n.3784-279A>T c.*1085-279A>T (n.*1085-279A>T) n.3855-279A>T c.*230-279A>T (n.*230-279A>T) c.*1531-279A>T (n.*1531-279A>T) n.4626-279A>T c.1053-279A>T (n.1053-279A>T) c.*1177-279A>T (n.*1177-279A>T) c.1474-279A>T n.3653-279A>T n.334-279A>T c.1449-279A>T (n.1449-279A>T) c.3174-279A>T (n.3174-279A>T) n.3648-279A>T c.1131-279A>T (n.1131-279A>T) n.2704-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723720T= | CA1321182201 | ALS2 | c.3513-279A= (n.3513-279A=) c.1191-279A= (n.1191-279A=) n.4281-279A= n.1245-279A= n.5017-279A= c.*601-279A= (n.*601-279A=) n.5362-279A= n.3627-279A= n.6505-279A= c.*1477-279A= (n.*1477-279A=) n.4204-279A= c.*574-279A= (n.*574-279A=) c.3615-279A= (n.3615-279A=) c.*1224-279A= (n.*1224-279A=) n.3945-279A= n.21-3231A= n.1313-279A= n.4296-279A= n.3784-279A= c.*1085-279A= (n.*1085-279A=) n.3855-279A= c.*230-279A= (n.*230-279A=) c.*1531-279A= (n.*1531-279A=) n.4626-279A= c.1053-279A= (n.1053-279A=) c.*1177-279A= (n.*1177-279A=) c.1474-279A= n.3653-279A= n.334-279A= c.1449-279A= (n.1449-279A=) c.3174-279A= (n.3174-279A=) n.3648-279A= c.1131-279A= (n.1131-279A=) n.2704-279A= | |
2 | g.201723723_201723726delinsAAAG | CA1321182204 | ALS2 | c.3513-285_3513-282delinsCTTT (n.3513-285_3513-282delinsCTTT) c.1191-285_1191-282delinsCTTT (n.1191-285_1191-282delinsCTTT) n.4281-285_4281-282delinsCTTT n.1245-285_1245-282delinsCTTT n.5017-285_5017-282delinsCTTT c.*601-285_*601-282delinsCTTT (n.*601-285_*601-282delinsCTTT) n.5362-285_5362-282delinsCTTT n.3627-285_3627-282delinsCTTT n.6505-285_6505-282delinsCTTT c.*1477-285_*1477-282delinsCTTT (n.*1477-285_*1477-282delinsCTTT) n.4204-285_4204-282delinsCTTT c.*574-285_*574-282delinsCTTT (n.*574-285_*574-282delinsCTTT) c.3615-285_3615-282delinsCTTT (n.3615-285_3615-282delinsCTTT) c.*1224-285_*1224-282delinsCTTT (n.*1224-285_*1224-282delinsCTTT) n.3945-285_3945-282delinsCTTT n.21-3237_21-3234delinsCTTT n.1313-285_1313-282delinsCTTT n.4296-285_4296-282delinsCTTT n.3784-285_3784-282delinsCTTT c.*1085-285_*1085-282delinsCTTT (n.*1085-285_*1085-282delinsCTTT) n.3855-285_3855-282delinsCTTT c.*230-285_*230-282delinsCTTT (n.*230-285_*230-282delinsCTTT) c.*1531-285_*1531-282delinsCTTT (n.*1531-285_*1531-282delinsCTTT) n.4626-285_4626-282delinsCTTT c.1053-285_1053-282delinsCTTT (n.1053-285_1053-282delinsCTTT) c.*1177-285_*1177-282delinsCTTT (n.*1177-285_*1177-282delinsCTTT) c.1474-285_1474-282delinsCTTT n.3653-285_3653-282delinsCTTT n.334-285_334-282delinsCTTT c.1449-285_1449-282delinsCTTT (n.1449-285_1449-282delinsCTTT) c.3174-285_3174-282delinsCTTT (n.3174-285_3174-282delinsCTTT) n.3648-285_3648-282delinsCTTT c.1131-285_1131-282delinsCTTT (n.1131-285_1131-282delinsCTTT) n.2704-285_2704-282delinsCTTT | |
2 | g.201723727_201723729del | CA538957096 | ALS2 | c.3513-285_3513-283del (n.3513-285_3513-283del) c.1191-285_1191-283del (n.1191-285_1191-283del) n.4281-285_4281-283del n.1245-285_1245-283del n.5017-285_5017-283del c.*601-285_*601-283del (n.*601-285_*601-283del) n.5362-285_5362-283del n.3627-285_3627-283del n.6505-285_6505-283del c.*1477-285_*1477-283del (n.*1477-285_*1477-283del) n.4204-285_4204-283del c.*574-285_*574-283del (n.*574-285_*574-283del) c.3615-285_3615-283del (n.3615-285_3615-283del) c.*1224-285_*1224-283del (n.*1224-285_*1224-283del) n.3945-285_3945-283del n.21-3237_21-3235del n.1313-285_1313-283del n.4296-285_4296-283del n.3784-285_3784-283del c.*1085-285_*1085-283del (n.*1085-285_*1085-283del) n.3855-285_3855-283del c.*230-285_*230-283del (n.*230-285_*230-283del) c.*1531-285_*1531-283del (n.*1531-285_*1531-283del) n.4626-285_4626-283del c.1053-285_1053-283del (n.1053-285_1053-283del) c.*1177-285_*1177-283del (n.*1177-285_*1177-283del) c.1474-285_1474-283del n.3653-285_3653-283del n.334-285_334-283del c.1449-285_1449-283del (n.1449-285_1449-283del) c.3174-285_3174-283del (n.3174-285_3174-283del) n.3648-285_3648-283del c.1131-285_1131-283del (n.1131-285_1131-283del) n.2704-285_2704-283del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723728A= | CA1321182207 | ALS2 | c.3513-287T= (n.3513-287T=) c.1191-287T= (n.1191-287T=) n.4281-287T= n.1245-287T= n.5017-287T= c.*601-287T= (n.*601-287T=) n.5362-287T= n.3627-287T= n.6505-287T= c.*1477-287T= (n.*1477-287T=) n.4204-287T= c.*574-287T= (n.*574-287T=) c.3615-287T= (n.3615-287T=) c.*1224-287T= (n.*1224-287T=) n.3945-287T= n.21-3239T= n.1313-287T= n.4296-287T= n.3784-287T= c.*1085-287T= (n.*1085-287T=) n.3855-287T= c.*230-287T= (n.*230-287T=) c.*1531-287T= (n.*1531-287T=) n.4626-287T= c.1053-287T= (n.1053-287T=) c.*1177-287T= (n.*1177-287T=) c.1474-287T= n.3653-287T= n.334-287T= c.1449-287T= (n.1449-287T=) c.3174-287T= (n.3174-287T=) n.3648-287T= c.1131-287T= (n.1131-287T=) n.2704-287T= | |
2 | g.201723728A>T | CA63937776 | ALS2 | c.3513-287T>A (n.3513-287T>A) c.1191-287T>A (n.1191-287T>A) n.4281-287T>A n.1245-287T>A n.5017-287T>A c.*601-287T>A (n.*601-287T>A) n.5362-287T>A n.3627-287T>A n.6505-287T>A c.*1477-287T>A (n.*1477-287T>A) n.4204-287T>A c.*574-287T>A (n.*574-287T>A) c.3615-287T>A (n.3615-287T>A) c.*1224-287T>A (n.*1224-287T>A) n.3945-287T>A n.21-3239T>A n.1313-287T>A n.4296-287T>A n.3784-287T>A c.*1085-287T>A (n.*1085-287T>A) n.3855-287T>A c.*230-287T>A (n.*230-287T>A) c.*1531-287T>A (n.*1531-287T>A) n.4626-287T>A c.1053-287T>A (n.1053-287T>A) c.*1177-287T>A (n.*1177-287T>A) c.1474-287T>A n.3653-287T>A n.334-287T>A c.1449-287T>A (n.1449-287T>A) c.3174-287T>A (n.3174-287T>A) n.3648-287T>A c.1131-287T>A (n.1131-287T>A) n.2704-287T>A | dbSNP |
2 | g.201723746T>C | CA63937792 | ALS2 | c.3513-305A>G (n.3513-305A>G) c.1191-305A>G (n.1191-305A>G) n.4281-305A>G n.1245-305A>G n.5017-305A>G c.*601-305A>G (n.*601-305A>G) n.5362-305A>G n.3627-305A>G n.6505-305A>G c.*1477-305A>G (n.*1477-305A>G) n.4204-305A>G c.*574-305A>G (n.*574-305A>G) c.3615-305A>G (n.3615-305A>G) c.*1224-305A>G (n.*1224-305A>G) n.3945-305A>G n.21-3257A>G n.1313-305A>G n.4296-305A>G n.3784-305A>G c.*1085-305A>G (n.*1085-305A>G) n.3855-305A>G c.*230-305A>G (n.*230-305A>G) c.*1531-305A>G (n.*1531-305A>G) n.4626-305A>G c.1053-305A>G (n.1053-305A>G) c.*1177-305A>G (n.*1177-305A>G) c.1474-305A>G n.3653-305A>G n.334-305A>G c.1449-305A>G (n.1449-305A>G) c.3174-305A>G (n.3174-305A>G) n.3648-305A>G c.1131-305A>G (n.1131-305A>G) n.2704-305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723746T>G | CA63937785 | ALS2 | c.3513-305A>C (n.3513-305A>C) c.1191-305A>C (n.1191-305A>C) n.4281-305A>C n.1245-305A>C n.5017-305A>C c.*601-305A>C (n.*601-305A>C) n.5362-305A>C n.3627-305A>C n.6505-305A>C c.*1477-305A>C (n.*1477-305A>C) n.4204-305A>C c.*574-305A>C (n.*574-305A>C) c.3615-305A>C (n.3615-305A>C) c.*1224-305A>C (n.*1224-305A>C) n.3945-305A>C n.21-3257A>C n.1313-305A>C n.4296-305A>C n.3784-305A>C c.*1085-305A>C (n.*1085-305A>C) n.3855-305A>C c.*230-305A>C (n.*230-305A>C) c.*1531-305A>C (n.*1531-305A>C) n.4626-305A>C c.1053-305A>C (n.1053-305A>C) c.*1177-305A>C (n.*1177-305A>C) c.1474-305A>C n.3653-305A>C n.334-305A>C c.1449-305A>C (n.1449-305A>C) c.3174-305A>C (n.3174-305A>C) n.3648-305A>C c.1131-305A>C (n.1131-305A>C) n.2704-305A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723746T= | CA1321182210 | ALS2 | c.3513-305A= (n.3513-305A=) c.1191-305A= (n.1191-305A=) n.4281-305A= n.1245-305A= n.5017-305A= c.*601-305A= (n.*601-305A=) n.5362-305A= n.3627-305A= n.6505-305A= c.*1477-305A= (n.*1477-305A=) n.4204-305A= c.*574-305A= (n.*574-305A=) c.3615-305A= (n.3615-305A=) c.*1224-305A= (n.*1224-305A=) n.3945-305A= n.21-3257A= n.1313-305A= n.4296-305A= n.3784-305A= c.*1085-305A= (n.*1085-305A=) n.3855-305A= c.*230-305A= (n.*230-305A=) c.*1531-305A= (n.*1531-305A=) n.4626-305A= c.1053-305A= (n.1053-305A=) c.*1177-305A= (n.*1177-305A=) c.1474-305A= n.3653-305A= n.334-305A= c.1449-305A= (n.1449-305A=) c.3174-305A= (n.3174-305A=) n.3648-305A= c.1131-305A= (n.1131-305A=) n.2704-305A= | |
2 | g.201723746_201723747delinsTA | CA1321182209 | ALS2 | c.3513-306_3513-305delinsTA (n.3513-306_3513-305delinsTA) c.1191-306_1191-305delinsTA (n.1191-306_1191-305delinsTA) n.4281-306_4281-305delinsTA n.1245-306_1245-305delinsTA n.5017-306_5017-305delinsTA c.*601-306_*601-305delinsTA (n.*601-306_*601-305delinsTA) n.5362-306_5362-305delinsTA n.3627-306_3627-305delinsTA n.6505-306_6505-305delinsTA c.*1477-306_*1477-305delinsTA (n.*1477-306_*1477-305delinsTA) n.4204-306_4204-305delinsTA c.*574-306_*574-305delinsTA (n.*574-306_*574-305delinsTA) c.3615-306_3615-305delinsTA (n.3615-306_3615-305delinsTA) c.*1224-306_*1224-305delinsTA (n.*1224-306_*1224-305delinsTA) n.3945-306_3945-305delinsTA n.21-3258_21-3257delinsTA n.1313-306_1313-305delinsTA n.4296-306_4296-305delinsTA n.3784-306_3784-305delinsTA c.*1085-306_*1085-305delinsTA (n.*1085-306_*1085-305delinsTA) n.3855-306_3855-305delinsTA c.*230-306_*230-305delinsTA (n.*230-306_*230-305delinsTA) c.*1531-306_*1531-305delinsTA (n.*1531-306_*1531-305delinsTA) n.4626-306_4626-305delinsTA c.1053-306_1053-305delinsTA (n.1053-306_1053-305delinsTA) c.*1177-306_*1177-305delinsTA (n.*1177-306_*1177-305delinsTA) c.1474-306_1474-305delinsTA n.3653-306_3653-305delinsTA n.334-306_334-305delinsTA c.1449-306_1449-305delinsTA (n.1449-306_1449-305delinsTA) c.3174-306_3174-305delinsTA (n.3174-306_3174-305delinsTA) n.3648-306_3648-305delinsTA c.1131-306_1131-305delinsTA (n.1131-306_1131-305delinsTA) n.2704-306_2704-305delinsTA | |
2 | g.201723749del | CA1041262780 | ALS2 | c.3513-306del (n.3513-306del) c.1191-306del (n.1191-306del) n.4281-306del n.1245-306del n.5017-306del c.*601-306del (n.*601-306del) n.5362-306del n.3627-306del n.6505-306del c.*1477-306del (n.*1477-306del) n.4204-306del c.*574-306del (n.*574-306del) c.3615-306del (n.3615-306del) c.*1224-306del (n.*1224-306del) n.3945-306del n.21-3258del n.1313-306del n.4296-306del n.3784-306del c.*1085-306del (n.*1085-306del) n.3855-306del c.*230-306del (n.*230-306del) c.*1531-306del (n.*1531-306del) n.4626-306del c.1053-306del (n.1053-306del) c.*1177-306del (n.*1177-306del) c.1474-306del n.3653-306del n.334-306del c.1449-306del (n.1449-306del) c.3174-306del (n.3174-306del) n.3648-306del c.1131-306del (n.1131-306del) n.2704-306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723749A= | CA1321182213 | ALS2 | c.3513-308T= (n.3513-308T=) c.1191-308T= (n.1191-308T=) n.4281-308T= n.1245-308T= n.5017-308T= c.*601-308T= (n.*601-308T=) n.5362-308T= n.3627-308T= n.6505-308T= c.*1477-308T= (n.*1477-308T=) n.4204-308T= c.*574-308T= (n.*574-308T=) c.3615-308T= (n.3615-308T=) c.*1224-308T= (n.*1224-308T=) n.3945-308T= n.21-3260T= n.1313-308T= n.4296-308T= n.3784-308T= c.*1085-308T= (n.*1085-308T=) n.3855-308T= c.*230-308T= (n.*230-308T=) c.*1531-308T= (n.*1531-308T=) n.4626-308T= c.1053-308T= (n.1053-308T=) c.*1177-308T= (n.*1177-308T=) c.1474-308T= n.3653-308T= n.334-308T= c.1449-308T= (n.1449-308T=) c.3174-308T= (n.3174-308T=) n.3648-308T= c.1131-308T= (n.1131-308T=) n.2704-308T= | |
2 | g.201723749A>T | CA1041262781 | ALS2 | c.3513-308T>A (n.3513-308T>A) c.1191-308T>A (n.1191-308T>A) n.4281-308T>A n.1245-308T>A n.5017-308T>A c.*601-308T>A (n.*601-308T>A) n.5362-308T>A n.3627-308T>A n.6505-308T>A c.*1477-308T>A (n.*1477-308T>A) n.4204-308T>A c.*574-308T>A (n.*574-308T>A) c.3615-308T>A (n.3615-308T>A) c.*1224-308T>A (n.*1224-308T>A) n.3945-308T>A n.21-3260T>A n.1313-308T>A n.4296-308T>A n.3784-308T>A c.*1085-308T>A (n.*1085-308T>A) n.3855-308T>A c.*230-308T>A (n.*230-308T>A) c.*1531-308T>A (n.*1531-308T>A) n.4626-308T>A c.1053-308T>A (n.1053-308T>A) c.*1177-308T>A (n.*1177-308T>A) c.1474-308T>A n.3653-308T>A n.334-308T>A c.1449-308T>A (n.1449-308T>A) c.3174-308T>A (n.3174-308T>A) n.3648-308T>A c.1131-308T>A (n.1131-308T>A) n.2704-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723751A= | CA1321182215 | ALS2 | c.3513-310T= (n.3513-310T=) c.1191-310T= (n.1191-310T=) n.4281-310T= n.1245-310T= n.5017-310T= c.*601-310T= (n.*601-310T=) n.5362-310T= n.3627-310T= n.6505-310T= c.*1477-310T= (n.*1477-310T=) n.4204-310T= c.*574-310T= (n.*574-310T=) c.3615-310T= (n.3615-310T=) c.*1224-310T= (n.*1224-310T=) n.3945-310T= n.21-3262T= n.1313-310T= n.4296-310T= n.3784-310T= c.*1085-310T= (n.*1085-310T=) n.3855-310T= c.*230-310T= (n.*230-310T=) c.*1531-310T= (n.*1531-310T=) n.4626-310T= c.1053-310T= (n.1053-310T=) c.*1177-310T= (n.*1177-310T=) c.1474-310T= n.3653-310T= n.334-310T= c.1449-310T= (n.1449-310T=) c.3174-310T= (n.3174-310T=) n.3648-310T= c.1131-310T= (n.1131-310T=) n.2704-310T= | |
2 | g.201723751A>G | CA1321182216 | ALS2 | c.3513-310T>C (n.3513-310T>C) c.1191-310T>C (n.1191-310T>C) n.4281-310T>C n.1245-310T>C n.5017-310T>C c.*601-310T>C (n.*601-310T>C) n.5362-310T>C n.3627-310T>C n.6505-310T>C c.*1477-310T>C (n.*1477-310T>C) n.4204-310T>C c.*574-310T>C (n.*574-310T>C) c.3615-310T>C (n.3615-310T>C) c.*1224-310T>C (n.*1224-310T>C) n.3945-310T>C n.21-3262T>C n.1313-310T>C n.4296-310T>C n.3784-310T>C c.*1085-310T>C (n.*1085-310T>C) n.3855-310T>C c.*230-310T>C (n.*230-310T>C) c.*1531-310T>C (n.*1531-310T>C) n.4626-310T>C c.1053-310T>C (n.1053-310T>C) c.*1177-310T>C (n.*1177-310T>C) c.1474-310T>C n.3653-310T>C n.334-310T>C c.1449-310T>C (n.1449-310T>C) c.3174-310T>C (n.3174-310T>C) n.3648-310T>C c.1131-310T>C (n.1131-310T>C) n.2704-310T>C | dbSNP |
2 | g.201723756C>A | CA63937797 | ALS2 | c.3513-315G>T (n.3513-315G>T) c.1191-315G>T (n.1191-315G>T) n.4281-315G>T n.1245-315G>T n.5017-315G>T c.*601-315G>T (n.*601-315G>T) n.5362-315G>T n.3627-315G>T n.6505-315G>T c.*1477-315G>T (n.*1477-315G>T) n.4204-315G>T c.*574-315G>T (n.*574-315G>T) c.3615-315G>T (n.3615-315G>T) c.*1224-315G>T (n.*1224-315G>T) n.3945-315G>T n.21-3267G>T n.1313-315G>T n.4296-315G>T n.3784-315G>T c.*1085-315G>T (n.*1085-315G>T) n.3855-315G>T c.*230-315G>T (n.*230-315G>T) c.*1531-315G>T (n.*1531-315G>T) n.4626-315G>T c.1053-315G>T (n.1053-315G>T) c.*1177-315G>T (n.*1177-315G>T) c.1474-315G>T n.3653-315G>T n.334-315G>T c.1449-315G>T (n.1449-315G>T) c.3174-315G>T (n.3174-315G>T) n.3648-315G>T c.1131-315G>T (n.1131-315G>T) n.2704-315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723756C= | CA1321182217 | ALS2 | c.3513-315G= (n.3513-315G=) c.1191-315G= (n.1191-315G=) n.4281-315G= n.1245-315G= n.5017-315G= c.*601-315G= (n.*601-315G=) n.5362-315G= n.3627-315G= n.6505-315G= c.*1477-315G= (n.*1477-315G=) n.4204-315G= c.*574-315G= (n.*574-315G=) c.3615-315G= (n.3615-315G=) c.*1224-315G= (n.*1224-315G=) n.3945-315G= n.21-3267G= n.1313-315G= n.4296-315G= n.3784-315G= c.*1085-315G= (n.*1085-315G=) n.3855-315G= c.*230-315G= (n.*230-315G=) c.*1531-315G= (n.*1531-315G=) n.4626-315G= c.1053-315G= (n.1053-315G=) c.*1177-315G= (n.*1177-315G=) c.1474-315G= n.3653-315G= n.334-315G= c.1449-315G= (n.1449-315G=) c.3174-315G= (n.3174-315G=) n.3648-315G= c.1131-315G= (n.1131-315G=) n.2704-315G= | |
2 | g.201723757A= | CA1321182219 | ALS2 | c.3513-316T= (n.3513-316T=) c.1191-316T= (n.1191-316T=) n.4281-316T= n.1245-316T= n.5017-316T= c.*601-316T= (n.*601-316T=) n.5362-316T= n.3627-316T= n.6505-316T= c.*1477-316T= (n.*1477-316T=) n.4204-316T= c.*574-316T= (n.*574-316T=) c.3615-316T= (n.3615-316T=) c.*1224-316T= (n.*1224-316T=) n.3945-316T= n.21-3268T= n.1313-316T= n.4296-316T= n.3784-316T= c.*1085-316T= (n.*1085-316T=) n.3855-316T= c.*230-316T= (n.*230-316T=) c.*1531-316T= (n.*1531-316T=) n.4626-316T= c.1053-316T= (n.1053-316T=) c.*1177-316T= (n.*1177-316T=) c.1474-316T= n.3653-316T= n.334-316T= c.1449-316T= (n.1449-316T=) c.3174-316T= (n.3174-316T=) n.3648-316T= c.1131-316T= (n.1131-316T=) n.2704-316T= | |
2 | g.201723757A>C | CA2753883886 | ALS2 | c.3513-316T>G (n.3513-316T>G) c.1191-316T>G (n.1191-316T>G) n.4281-316T>G n.1245-316T>G n.5017-316T>G c.*601-316T>G (n.*601-316T>G) n.5362-316T>G n.3627-316T>G n.6505-316T>G c.*1477-316T>G (n.*1477-316T>G) n.4204-316T>G c.*574-316T>G (n.*574-316T>G) c.3615-316T>G (n.3615-316T>G) c.*1224-316T>G (n.*1224-316T>G) n.3945-316T>G n.21-3268T>G n.1313-316T>G n.4296-316T>G n.3784-316T>G c.*1085-316T>G (n.*1085-316T>G) n.3855-316T>G c.*230-316T>G (n.*230-316T>G) c.*1531-316T>G (n.*1531-316T>G) n.4626-316T>G c.1053-316T>G (n.1053-316T>G) c.*1177-316T>G (n.*1177-316T>G) c.1474-316T>G n.3653-316T>G n.334-316T>G c.1449-316T>G (n.1449-316T>G) c.3174-316T>G (n.3174-316T>G) n.3648-316T>G c.1131-316T>G (n.1131-316T>G) n.2704-316T>G | |
2 | g.201723757A>G | CA1321182218 | ALS2 | c.3513-316T>C (n.3513-316T>C) c.1191-316T>C (n.1191-316T>C) n.4281-316T>C n.1245-316T>C n.5017-316T>C c.*601-316T>C (n.*601-316T>C) n.5362-316T>C n.3627-316T>C n.6505-316T>C c.*1477-316T>C (n.*1477-316T>C) n.4204-316T>C c.*574-316T>C (n.*574-316T>C) c.3615-316T>C (n.3615-316T>C) c.*1224-316T>C (n.*1224-316T>C) n.3945-316T>C n.21-3268T>C n.1313-316T>C n.4296-316T>C n.3784-316T>C c.*1085-316T>C (n.*1085-316T>C) n.3855-316T>C c.*230-316T>C (n.*230-316T>C) c.*1531-316T>C (n.*1531-316T>C) n.4626-316T>C c.1053-316T>C (n.1053-316T>C) c.*1177-316T>C (n.*1177-316T>C) c.1474-316T>C n.3653-316T>C n.334-316T>C c.1449-316T>C (n.1449-316T>C) c.3174-316T>C (n.3174-316T>C) n.3648-316T>C c.1131-316T>C (n.1131-316T>C) n.2704-316T>C | dbSNP |
2 | g.201723758T>C | CA1321182221 | ALS2 | c.3513-317A>G (n.3513-317A>G) c.1191-317A>G (n.1191-317A>G) n.4281-317A>G n.1245-317A>G n.5017-317A>G c.*601-317A>G (n.*601-317A>G) n.5362-317A>G n.3627-317A>G n.6505-317A>G c.*1477-317A>G (n.*1477-317A>G) n.4204-317A>G c.*574-317A>G (n.*574-317A>G) c.3615-317A>G (n.3615-317A>G) c.*1224-317A>G (n.*1224-317A>G) n.3945-317A>G n.21-3269A>G n.1313-317A>G n.4296-317A>G n.3784-317A>G c.*1085-317A>G (n.*1085-317A>G) n.3855-317A>G c.*230-317A>G (n.*230-317A>G) c.*1531-317A>G (n.*1531-317A>G) n.4626-317A>G c.1053-317A>G (n.1053-317A>G) c.*1177-317A>G (n.*1177-317A>G) c.1474-317A>G n.3653-317A>G n.334-317A>G c.1449-317A>G (n.1449-317A>G) c.3174-317A>G (n.3174-317A>G) n.3648-317A>G c.1131-317A>G (n.1131-317A>G) n.2704-317A>G | dbSNP |
2 | g.201723758T= | CA1321182220 | ALS2 | c.3513-317A= (n.3513-317A=) c.1191-317A= (n.1191-317A=) n.4281-317A= n.1245-317A= n.5017-317A= c.*601-317A= (n.*601-317A=) n.5362-317A= n.3627-317A= n.6505-317A= c.*1477-317A= (n.*1477-317A=) n.4204-317A= c.*574-317A= (n.*574-317A=) c.3615-317A= (n.3615-317A=) c.*1224-317A= (n.*1224-317A=) n.3945-317A= n.21-3269A= n.1313-317A= n.4296-317A= n.3784-317A= c.*1085-317A= (n.*1085-317A=) n.3855-317A= c.*230-317A= (n.*230-317A=) c.*1531-317A= (n.*1531-317A=) n.4626-317A= c.1053-317A= (n.1053-317A=) c.*1177-317A= (n.*1177-317A=) c.1474-317A= n.3653-317A= n.334-317A= c.1449-317A= (n.1449-317A=) c.3174-317A= (n.3174-317A=) n.3648-317A= c.1131-317A= (n.1131-317A=) n.2704-317A= | |
2 | g.201723760T= | CA1321182222 | ALS2 | c.3513-319A= (n.3513-319A=) c.1191-319A= (n.1191-319A=) n.4281-319A= n.1245-319A= n.5017-319A= c.*601-319A= (n.*601-319A=) n.5362-319A= n.3627-319A= n.6505-319A= c.*1477-319A= (n.*1477-319A=) n.4204-319A= c.*574-319A= (n.*574-319A=) c.3615-319A= (n.3615-319A=) c.*1224-319A= (n.*1224-319A=) n.3945-319A= n.21-3271A= n.1313-319A= n.4296-319A= n.3784-319A= c.*1085-319A= (n.*1085-319A=) n.3855-319A= c.*230-319A= (n.*230-319A=) c.*1531-319A= (n.*1531-319A=) n.4626-319A= c.1053-319A= (n.1053-319A=) c.*1177-319A= (n.*1177-319A=) c.1474-319A= n.3653-319A= n.334-319A= c.1449-319A= (n.1449-319A=) c.3174-319A= (n.3174-319A=) n.3648-319A= c.1131-319A= (n.1131-319A=) n.2704-319A= | |
2 | g.201723764dup | CA538957097 | ALS2 | c.3513-320dup (n.3513-320dup) c.1191-320dup (n.1191-320dup) n.4281-320dup n.1245-320dup n.5017-320dup c.*601-320dup (n.*601-320dup) n.5362-320dup n.3627-320dup n.6505-320dup c.*1477-320dup (n.*1477-320dup) n.4204-320dup c.*574-320dup (n.*574-320dup) c.3615-320dup (n.3615-320dup) c.*1224-320dup (n.*1224-320dup) n.3945-320dup n.21-3272dup n.1313-320dup n.4296-320dup n.3784-320dup c.*1085-320dup (n.*1085-320dup) n.3855-320dup c.*230-320dup (n.*230-320dup) c.*1531-320dup (n.*1531-320dup) n.4626-320dup c.1053-320dup (n.1053-320dup) c.*1177-320dup (n.*1177-320dup) c.1474-320dup n.3653-320dup n.334-320dup c.1449-320dup (n.1449-320dup) c.3174-320dup (n.3174-320dup) n.3648-320dup c.1131-320dup (n.1131-320dup) n.2704-320dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723769A= | CA1321182226 | ALS2 | c.3513-328T= (n.3513-328T=) c.1191-328T= (n.1191-328T=) n.4281-328T= n.1245-328T= n.5017-328T= c.*601-328T= (n.*601-328T=) n.5362-328T= n.3627-328T= n.6505-328T= c.*1477-328T= (n.*1477-328T=) n.4204-328T= c.*574-328T= (n.*574-328T=) c.3615-328T= (n.3615-328T=) c.*1224-328T= (n.*1224-328T=) n.3945-328T= n.21-3280T= n.1313-328T= n.4296-328T= n.3784-328T= c.*1085-328T= (n.*1085-328T=) n.3855-328T= c.*230-328T= (n.*230-328T=) c.*1531-328T= (n.*1531-328T=) n.4626-328T= c.1053-328T= (n.1053-328T=) c.*1177-328T= (n.*1177-328T=) c.1474-328T= n.3653-328T= n.334-328T= c.1449-328T= (n.1449-328T=) c.3174-328T= (n.3174-328T=) n.3648-328T= c.1131-328T= (n.1131-328T=) n.2704-328T= | |
2 | g.201723769A>G | CA63937803 | ALS2 | c.3513-328T>C (n.3513-328T>C) c.1191-328T>C (n.1191-328T>C) n.4281-328T>C n.1245-328T>C n.5017-328T>C c.*601-328T>C (n.*601-328T>C) n.5362-328T>C n.3627-328T>C n.6505-328T>C c.*1477-328T>C (n.*1477-328T>C) n.4204-328T>C c.*574-328T>C (n.*574-328T>C) c.3615-328T>C (n.3615-328T>C) c.*1224-328T>C (n.*1224-328T>C) n.3945-328T>C n.21-3280T>C n.1313-328T>C n.4296-328T>C n.3784-328T>C c.*1085-328T>C (n.*1085-328T>C) n.3855-328T>C c.*230-328T>C (n.*230-328T>C) c.*1531-328T>C (n.*1531-328T>C) n.4626-328T>C c.1053-328T>C (n.1053-328T>C) c.*1177-328T>C (n.*1177-328T>C) c.1474-328T>C n.3653-328T>C n.334-328T>C c.1449-328T>C (n.1449-328T>C) c.3174-328T>C (n.3174-328T>C) n.3648-328T>C c.1131-328T>C (n.1131-328T>C) n.2704-328T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723770T>A | CA763342199 | ALS2 | c.3513-329A>T (n.3513-329A>T) c.1191-329A>T (n.1191-329A>T) n.4281-329A>T n.1245-329A>T n.5017-329A>T c.*601-329A>T (n.*601-329A>T) n.5362-329A>T n.3627-329A>T n.6505-329A>T c.*1477-329A>T (n.*1477-329A>T) n.4204-329A>T c.*574-329A>T (n.*574-329A>T) c.3615-329A>T (n.3615-329A>T) c.*1224-329A>T (n.*1224-329A>T) n.3945-329A>T n.21-3281A>T n.1313-329A>T n.4296-329A>T n.3784-329A>T c.*1085-329A>T (n.*1085-329A>T) n.3855-329A>T c.*230-329A>T (n.*230-329A>T) c.*1531-329A>T (n.*1531-329A>T) n.4626-329A>T c.1053-329A>T (n.1053-329A>T) c.*1177-329A>T (n.*1177-329A>T) c.1474-329A>T n.3653-329A>T n.334-329A>T c.1449-329A>T (n.1449-329A>T) c.3174-329A>T (n.3174-329A>T) n.3648-329A>T c.1131-329A>T (n.1131-329A>T) n.2704-329A>T | dbSNP |
2 | g.201723770T= | CA1321182228 | ALS2 | c.3513-329A= (n.3513-329A=) c.1191-329A= (n.1191-329A=) n.4281-329A= n.1245-329A= n.5017-329A= c.*601-329A= (n.*601-329A=) n.5362-329A= n.3627-329A= n.6505-329A= c.*1477-329A= (n.*1477-329A=) n.4204-329A= c.*574-329A= (n.*574-329A=) c.3615-329A= (n.3615-329A=) c.*1224-329A= (n.*1224-329A=) n.3945-329A= n.21-3281A= n.1313-329A= n.4296-329A= n.3784-329A= c.*1085-329A= (n.*1085-329A=) n.3855-329A= c.*230-329A= (n.*230-329A=) c.*1531-329A= (n.*1531-329A=) n.4626-329A= c.1053-329A= (n.1053-329A=) c.*1177-329A= (n.*1177-329A=) c.1474-329A= n.3653-329A= n.334-329A= c.1449-329A= (n.1449-329A=) c.3174-329A= (n.3174-329A=) n.3648-329A= c.1131-329A= (n.1131-329A=) n.2704-329A= | |
2 | g.201723771A= | CA1321182230 | ALS2 | c.3513-330T= (n.3513-330T=) c.1191-330T= (n.1191-330T=) n.4281-330T= n.1245-330T= n.5017-330T= c.*601-330T= (n.*601-330T=) n.5362-330T= n.3627-330T= n.6505-330T= c.*1477-330T= (n.*1477-330T=) n.4204-330T= c.*574-330T= (n.*574-330T=) c.3615-330T= (n.3615-330T=) c.*1224-330T= (n.*1224-330T=) n.3945-330T= n.21-3282T= n.1313-330T= n.4296-330T= n.3784-330T= c.*1085-330T= (n.*1085-330T=) n.3855-330T= c.*230-330T= (n.*230-330T=) c.*1531-330T= (n.*1531-330T=) n.4626-330T= c.1053-330T= (n.1053-330T=) c.*1177-330T= (n.*1177-330T=) c.1474-330T= n.3653-330T= n.334-330T= c.1449-330T= (n.1449-330T=) c.3174-330T= (n.3174-330T=) n.3648-330T= c.1131-330T= (n.1131-330T=) n.2704-330T= | |
2 | g.201723771A>G | CA1041262792 | ALS2 | c.3513-330T>C (n.3513-330T>C) c.1191-330T>C (n.1191-330T>C) n.4281-330T>C n.1245-330T>C n.5017-330T>C c.*601-330T>C (n.*601-330T>C) n.5362-330T>C n.3627-330T>C n.6505-330T>C c.*1477-330T>C (n.*1477-330T>C) n.4204-330T>C c.*574-330T>C (n.*574-330T>C) c.3615-330T>C (n.3615-330T>C) c.*1224-330T>C (n.*1224-330T>C) n.3945-330T>C n.21-3282T>C n.1313-330T>C n.4296-330T>C n.3784-330T>C c.*1085-330T>C (n.*1085-330T>C) n.3855-330T>C c.*230-330T>C (n.*230-330T>C) c.*1531-330T>C (n.*1531-330T>C) n.4626-330T>C c.1053-330T>C (n.1053-330T>C) c.*1177-330T>C (n.*1177-330T>C) c.1474-330T>C n.3653-330T>C n.334-330T>C c.1449-330T>C (n.1449-330T>C) c.3174-330T>C (n.3174-330T>C) n.3648-330T>C c.1131-330T>C (n.1131-330T>C) n.2704-330T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723772A>C | CA2753883887 | ALS2 | c.3513-331T>G (n.3513-331T>G) c.1191-331T>G (n.1191-331T>G) n.4281-331T>G n.1245-331T>G n.5017-331T>G c.*601-331T>G (n.*601-331T>G) n.5362-331T>G n.3627-331T>G n.6505-331T>G c.*1477-331T>G (n.*1477-331T>G) n.4204-331T>G c.*574-331T>G (n.*574-331T>G) c.3615-331T>G (n.3615-331T>G) c.*1224-331T>G (n.*1224-331T>G) n.3945-331T>G n.21-3283T>G n.1313-331T>G n.4296-331T>G n.3784-331T>G c.*1085-331T>G (n.*1085-331T>G) n.3855-331T>G c.*230-331T>G (n.*230-331T>G) c.*1531-331T>G (n.*1531-331T>G) n.4626-331T>G c.1053-331T>G (n.1053-331T>G) c.*1177-331T>G (n.*1177-331T>G) c.1474-331T>G n.3653-331T>G n.334-331T>G c.1449-331T>G (n.1449-331T>G) c.3174-331T>G (n.3174-331T>G) n.3648-331T>G c.1131-331T>G (n.1131-331T>G) n.2704-331T>G | |
2 | g.201723774C= | CA1321182232 | ALS2 | c.3513-333G= (n.3513-333G=) c.1191-333G= (n.1191-333G=) n.4281-333G= n.1245-333G= n.5017-333G= c.*601-333G= (n.*601-333G=) n.5362-333G= n.3627-333G= n.6505-333G= c.*1477-333G= (n.*1477-333G=) n.4204-333G= c.*574-333G= (n.*574-333G=) c.3615-333G= (n.3615-333G=) c.*1224-333G= (n.*1224-333G=) n.3945-333G= n.21-3285G= n.1313-333G= n.4296-333G= n.3784-333G= c.*1085-333G= (n.*1085-333G=) n.3855-333G= c.*230-333G= (n.*230-333G=) c.*1531-333G= (n.*1531-333G=) n.4626-333G= c.1053-333G= (n.1053-333G=) c.*1177-333G= (n.*1177-333G=) c.1474-333G= n.3653-333G= n.334-333G= c.1449-333G= (n.1449-333G=) c.3174-333G= (n.3174-333G=) n.3648-333G= c.1131-333G= (n.1131-333G=) n.2704-333G= | |
2 | g.201723774C>T | CA1321182233 | ALS2 | c.3513-333G>A (n.3513-333G>A) c.1191-333G>A (n.1191-333G>A) n.4281-333G>A n.1245-333G>A n.5017-333G>A c.*601-333G>A (n.*601-333G>A) n.5362-333G>A n.3627-333G>A n.6505-333G>A c.*1477-333G>A (n.*1477-333G>A) n.4204-333G>A c.*574-333G>A (n.*574-333G>A) c.3615-333G>A (n.3615-333G>A) c.*1224-333G>A (n.*1224-333G>A) n.3945-333G>A n.21-3285G>A n.1313-333G>A n.4296-333G>A n.3784-333G>A c.*1085-333G>A (n.*1085-333G>A) n.3855-333G>A c.*230-333G>A (n.*230-333G>A) c.*1531-333G>A (n.*1531-333G>A) n.4626-333G>A c.1053-333G>A (n.1053-333G>A) c.*1177-333G>A (n.*1177-333G>A) c.1474-333G>A n.3653-333G>A n.334-333G>A c.1449-333G>A (n.1449-333G>A) c.3174-333G>A (n.3174-333G>A) n.3648-333G>A c.1131-333G>A (n.1131-333G>A) n.2704-333G>A | dbSNP |
2 | g.201723775A= | CA1321182235 | ALS2 | c.3513-334T= (n.3513-334T=) c.1191-334T= (n.1191-334T=) n.4281-334T= n.1245-334T= n.5017-334T= c.*601-334T= (n.*601-334T=) n.5362-334T= n.3627-334T= n.6505-334T= c.*1477-334T= (n.*1477-334T=) n.4204-334T= c.*574-334T= (n.*574-334T=) c.3615-334T= (n.3615-334T=) c.*1224-334T= (n.*1224-334T=) n.3945-334T= n.21-3286T= n.1313-334T= n.4296-334T= n.3784-334T= c.*1085-334T= (n.*1085-334T=) n.3855-334T= c.*230-334T= (n.*230-334T=) c.*1531-334T= (n.*1531-334T=) n.4626-334T= c.1053-334T= (n.1053-334T=) c.*1177-334T= (n.*1177-334T=) c.1474-334T= n.3653-334T= n.334-334T= c.1449-334T= (n.1449-334T=) c.3174-334T= (n.3174-334T=) n.3648-334T= c.1131-334T= (n.1131-334T=) n.2704-334T= | |
2 | g.201723775A>C | CA1321182236 | ALS2 | c.3513-334T>G (n.3513-334T>G) c.1191-334T>G (n.1191-334T>G) n.4281-334T>G n.1245-334T>G n.5017-334T>G c.*601-334T>G (n.*601-334T>G) n.5362-334T>G n.3627-334T>G n.6505-334T>G c.*1477-334T>G (n.*1477-334T>G) n.4204-334T>G c.*574-334T>G (n.*574-334T>G) c.3615-334T>G (n.3615-334T>G) c.*1224-334T>G (n.*1224-334T>G) n.3945-334T>G n.21-3286T>G n.1313-334T>G n.4296-334T>G n.3784-334T>G c.*1085-334T>G (n.*1085-334T>G) n.3855-334T>G c.*230-334T>G (n.*230-334T>G) c.*1531-334T>G (n.*1531-334T>G) n.4626-334T>G c.1053-334T>G (n.1053-334T>G) c.*1177-334T>G (n.*1177-334T>G) c.1474-334T>G n.3653-334T>G n.334-334T>G c.1449-334T>G (n.1449-334T>G) c.3174-334T>G (n.3174-334T>G) n.3648-334T>G c.1131-334T>G (n.1131-334T>G) n.2704-334T>G | dbSNP |
2 | g.201723779T>A | CA63937810 | ALS2 | c.3513-338A>T (n.3513-338A>T) c.1191-338A>T (n.1191-338A>T) n.4281-338A>T n.1245-338A>T n.5017-338A>T c.*601-338A>T (n.*601-338A>T) n.5362-338A>T n.3627-338A>T n.6505-338A>T c.*1477-338A>T (n.*1477-338A>T) n.4204-338A>T c.*574-338A>T (n.*574-338A>T) c.3615-338A>T (n.3615-338A>T) c.*1224-338A>T (n.*1224-338A>T) n.3945-338A>T n.21-3290A>T n.1313-338A>T n.4296-338A>T n.3784-338A>T c.*1085-338A>T (n.*1085-338A>T) n.3855-338A>T c.*230-338A>T (n.*230-338A>T) c.*1531-338A>T (n.*1531-338A>T) n.4626-338A>T c.1053-338A>T (n.1053-338A>T) c.*1177-338A>T (n.*1177-338A>T) c.1474-338A>T n.3653-338A>T n.334-338A>T c.1449-338A>T (n.1449-338A>T) c.3174-338A>T (n.3174-338A>T) n.3648-338A>T c.1131-338A>T (n.1131-338A>T) n.2704-338A>T | dbSNP |
2 | g.201723779T= | CA1321182238 | ALS2 | c.3513-338A= (n.3513-338A=) c.1191-338A= (n.1191-338A=) n.4281-338A= n.1245-338A= n.5017-338A= c.*601-338A= (n.*601-338A=) n.5362-338A= n.3627-338A= n.6505-338A= c.*1477-338A= (n.*1477-338A=) n.4204-338A= c.*574-338A= (n.*574-338A=) c.3615-338A= (n.3615-338A=) c.*1224-338A= (n.*1224-338A=) n.3945-338A= n.21-3290A= n.1313-338A= n.4296-338A= n.3784-338A= c.*1085-338A= (n.*1085-338A=) n.3855-338A= c.*230-338A= (n.*230-338A=) c.*1531-338A= (n.*1531-338A=) n.4626-338A= c.1053-338A= (n.1053-338A=) c.*1177-338A= (n.*1177-338A=) c.1474-338A= n.3653-338A= n.334-338A= c.1449-338A= (n.1449-338A=) c.3174-338A= (n.3174-338A=) n.3648-338A= c.1131-338A= (n.1131-338A=) n.2704-338A= | |
2 | g.201723781A>G | CA2753883888 | ALS2 | c.3513-340T>C (n.3513-340T>C) c.1191-340T>C (n.1191-340T>C) n.4281-340T>C n.1245-340T>C n.5017-340T>C c.*601-340T>C (n.*601-340T>C) n.5362-340T>C n.3627-340T>C n.6505-340T>C c.*1477-340T>C (n.*1477-340T>C) n.4204-340T>C c.*574-340T>C (n.*574-340T>C) c.3615-340T>C (n.3615-340T>C) c.*1224-340T>C (n.*1224-340T>C) n.3945-340T>C n.21-3292T>C n.1313-340T>C n.4296-340T>C n.3784-340T>C c.*1085-340T>C (n.*1085-340T>C) n.3855-340T>C c.*230-340T>C (n.*230-340T>C) c.*1531-340T>C (n.*1531-340T>C) n.4626-340T>C c.1053-340T>C (n.1053-340T>C) c.*1177-340T>C (n.*1177-340T>C) c.1474-340T>C n.3653-340T>C n.334-340T>C c.1449-340T>C (n.1449-340T>C) c.3174-340T>C (n.3174-340T>C) n.3648-340T>C c.1131-340T>C (n.1131-340T>C) n.2704-340T>C | |
2 | g.201723784C= | CA1321182240 | ALS2 | c.3513-343G= (n.3513-343G=) c.1191-343G= (n.1191-343G=) n.4281-343G= n.1245-343G= n.5017-343G= c.*601-343G= (n.*601-343G=) n.5362-343G= n.3627-343G= n.6505-343G= c.*1477-343G= (n.*1477-343G=) n.4204-343G= c.*574-343G= (n.*574-343G=) c.3615-343G= (n.3615-343G=) c.*1224-343G= (n.*1224-343G=) n.3945-343G= n.21-3295G= n.1313-343G= n.4296-343G= n.3784-343G= c.*1085-343G= (n.*1085-343G=) n.3855-343G= c.*230-343G= (n.*230-343G=) c.*1531-343G= (n.*1531-343G=) n.4626-343G= c.1053-343G= (n.1053-343G=) c.*1177-343G= (n.*1177-343G=) c.1474-343G= n.3653-343G= n.334-343G= c.1449-343G= (n.1449-343G=) c.3174-343G= (n.3174-343G=) n.3648-343G= c.1131-343G= (n.1131-343G=) n.2704-343G= | |
2 | g.201723784C>G | CA1321182241 | ALS2 | c.3513-343G>C (n.3513-343G>C) c.1191-343G>C (n.1191-343G>C) n.4281-343G>C n.1245-343G>C n.5017-343G>C c.*601-343G>C (n.*601-343G>C) n.5362-343G>C n.3627-343G>C n.6505-343G>C c.*1477-343G>C (n.*1477-343G>C) n.4204-343G>C c.*574-343G>C (n.*574-343G>C) c.3615-343G>C (n.3615-343G>C) c.*1224-343G>C (n.*1224-343G>C) n.3945-343G>C n.21-3295G>C n.1313-343G>C n.4296-343G>C n.3784-343G>C c.*1085-343G>C (n.*1085-343G>C) n.3855-343G>C c.*230-343G>C (n.*230-343G>C) c.*1531-343G>C (n.*1531-343G>C) n.4626-343G>C c.1053-343G>C (n.1053-343G>C) c.*1177-343G>C (n.*1177-343G>C) c.1474-343G>C n.3653-343G>C n.334-343G>C c.1449-343G>C (n.1449-343G>C) c.3174-343G>C (n.3174-343G>C) n.3648-343G>C c.1131-343G>C (n.1131-343G>C) n.2704-343G>C | dbSNP |
2 | g.201723784C>T | CA1041262806 | ALS2 | c.3513-343G>A (n.3513-343G>A) c.1191-343G>A (n.1191-343G>A) n.4281-343G>A n.1245-343G>A n.5017-343G>A c.*601-343G>A (n.*601-343G>A) n.5362-343G>A n.3627-343G>A n.6505-343G>A c.*1477-343G>A (n.*1477-343G>A) n.4204-343G>A c.*574-343G>A (n.*574-343G>A) c.3615-343G>A (n.3615-343G>A) c.*1224-343G>A (n.*1224-343G>A) n.3945-343G>A n.21-3295G>A n.1313-343G>A n.4296-343G>A n.3784-343G>A c.*1085-343G>A (n.*1085-343G>A) n.3855-343G>A c.*230-343G>A (n.*230-343G>A) c.*1531-343G>A (n.*1531-343G>A) n.4626-343G>A c.1053-343G>A (n.1053-343G>A) c.*1177-343G>A (n.*1177-343G>A) c.1474-343G>A n.3653-343G>A n.334-343G>A c.1449-343G>A (n.1449-343G>A) c.3174-343G>A (n.3174-343G>A) n.3648-343G>A c.1131-343G>A (n.1131-343G>A) n.2704-343G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723787A>G | CA2753883889 | ALS2 | c.3513-346T>C (n.3513-346T>C) c.1191-346T>C (n.1191-346T>C) n.4281-346T>C n.1245-346T>C n.5017-346T>C c.*601-346T>C (n.*601-346T>C) n.5362-346T>C n.3627-346T>C n.6505-346T>C c.*1477-346T>C (n.*1477-346T>C) n.4204-346T>C c.*574-346T>C (n.*574-346T>C) c.3615-346T>C (n.3615-346T>C) c.*1224-346T>C (n.*1224-346T>C) n.3945-346T>C n.21-3298T>C n.1313-346T>C n.4296-346T>C n.3784-346T>C c.*1085-346T>C (n.*1085-346T>C) n.3855-346T>C c.*230-346T>C (n.*230-346T>C) c.*1531-346T>C (n.*1531-346T>C) n.4626-346T>C c.1053-346T>C (n.1053-346T>C) c.*1177-346T>C (n.*1177-346T>C) c.1474-346T>C n.3653-346T>C n.334-346T>C c.1449-346T>C (n.1449-346T>C) c.3174-346T>C (n.3174-346T>C) n.3648-346T>C c.1131-346T>C (n.1131-346T>C) n.2704-346T>C |