Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.201723669A= | CA1321182151 | ALS2 | c.3513-228T= (n.3513-228T=) c.1191-228T= (n.1191-228T=) n.4281-228T= n.1245-228T= n.5017-228T= c.*601-228T= (n.*601-228T=) n.5362-228T= n.3627-228T= n.6505-228T= c.*1477-228T= (n.*1477-228T=) n.4204-228T= c.*574-228T= (n.*574-228T=) c.3615-228T= (n.3615-228T=) c.*1224-228T= (n.*1224-228T=) n.3945-228T= n.21-3180T= n.1313-228T= n.4296-228T= n.3784-228T= c.*1085-228T= (n.*1085-228T=) n.3855-228T= c.*230-228T= (n.*230-228T=) c.*1531-228T= (n.*1531-228T=) n.4626-228T= c.1053-228T= (n.1053-228T=) c.*1177-228T= (n.*1177-228T=) c.1474-228T= n.3653-228T= n.334-228T= c.1449-228T= (n.1449-228T=) c.3174-228T= (n.3174-228T=) n.3648-228T= c.1131-228T= (n.1131-228T=) n.2704-228T= | |
2 | g.201723669A>G | CA1321182150 | ALS2 | c.3513-228T>C (n.3513-228T>C) c.1191-228T>C (n.1191-228T>C) n.4281-228T>C n.1245-228T>C n.5017-228T>C c.*601-228T>C (n.*601-228T>C) n.5362-228T>C n.3627-228T>C n.6505-228T>C c.*1477-228T>C (n.*1477-228T>C) n.4204-228T>C c.*574-228T>C (n.*574-228T>C) c.3615-228T>C (n.3615-228T>C) c.*1224-228T>C (n.*1224-228T>C) n.3945-228T>C n.21-3180T>C n.1313-228T>C n.4296-228T>C n.3784-228T>C c.*1085-228T>C (n.*1085-228T>C) n.3855-228T>C c.*230-228T>C (n.*230-228T>C) c.*1531-228T>C (n.*1531-228T>C) n.4626-228T>C c.1053-228T>C (n.1053-228T>C) c.*1177-228T>C (n.*1177-228T>C) c.1474-228T>C n.3653-228T>C n.334-228T>C c.1449-228T>C (n.1449-228T>C) c.3174-228T>C (n.3174-228T>C) n.3648-228T>C c.1131-228T>C (n.1131-228T>C) n.2704-228T>C | dbSNP |
2 | g.201723669A>T | CA63937742 | ALS2 | c.3513-228T>A (n.3513-228T>A) c.1191-228T>A (n.1191-228T>A) n.4281-228T>A n.1245-228T>A n.5017-228T>A c.*601-228T>A (n.*601-228T>A) n.5362-228T>A n.3627-228T>A n.6505-228T>A c.*1477-228T>A (n.*1477-228T>A) n.4204-228T>A c.*574-228T>A (n.*574-228T>A) c.3615-228T>A (n.3615-228T>A) c.*1224-228T>A (n.*1224-228T>A) n.3945-228T>A n.21-3180T>A n.1313-228T>A n.4296-228T>A n.3784-228T>A c.*1085-228T>A (n.*1085-228T>A) n.3855-228T>A c.*230-228T>A (n.*230-228T>A) c.*1531-228T>A (n.*1531-228T>A) n.4626-228T>A c.1053-228T>A (n.1053-228T>A) c.*1177-228T>A (n.*1177-228T>A) c.1474-228T>A n.3653-228T>A n.334-228T>A c.1449-228T>A (n.1449-228T>A) c.3174-228T>A (n.3174-228T>A) n.3648-228T>A c.1131-228T>A (n.1131-228T>A) n.2704-228T>A | dbSNP |
2 | g.201723670T>C | CA538957095 | ALS2 | c.3513-229A>G (n.3513-229A>G) c.1191-229A>G (n.1191-229A>G) n.4281-229A>G n.1245-229A>G n.5017-229A>G c.*601-229A>G (n.*601-229A>G) n.5362-229A>G n.3627-229A>G n.6505-229A>G c.*1477-229A>G (n.*1477-229A>G) n.4204-229A>G c.*574-229A>G (n.*574-229A>G) c.3615-229A>G (n.3615-229A>G) c.*1224-229A>G (n.*1224-229A>G) n.3945-229A>G n.21-3181A>G n.1313-229A>G n.4296-229A>G n.3784-229A>G c.*1085-229A>G (n.*1085-229A>G) n.3855-229A>G c.*230-229A>G (n.*230-229A>G) c.*1531-229A>G (n.*1531-229A>G) n.4626-229A>G c.1053-229A>G (n.1053-229A>G) c.*1177-229A>G (n.*1177-229A>G) c.1474-229A>G n.3653-229A>G n.334-229A>G c.1449-229A>G (n.1449-229A>G) c.3174-229A>G (n.3174-229A>G) n.3648-229A>G c.1131-229A>G (n.1131-229A>G) n.2704-229A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723670T= | CA1321182153 | ALS2 | c.3513-229A= (n.3513-229A=) c.1191-229A= (n.1191-229A=) n.4281-229A= n.1245-229A= n.5017-229A= c.*601-229A= (n.*601-229A=) n.5362-229A= n.3627-229A= n.6505-229A= c.*1477-229A= (n.*1477-229A=) n.4204-229A= c.*574-229A= (n.*574-229A=) c.3615-229A= (n.3615-229A=) c.*1224-229A= (n.*1224-229A=) n.3945-229A= n.21-3181A= n.1313-229A= n.4296-229A= n.3784-229A= c.*1085-229A= (n.*1085-229A=) n.3855-229A= c.*230-229A= (n.*230-229A=) c.*1531-229A= (n.*1531-229A=) n.4626-229A= c.1053-229A= (n.1053-229A=) c.*1177-229A= (n.*1177-229A=) c.1474-229A= n.3653-229A= n.334-229A= c.1449-229A= (n.1449-229A=) c.3174-229A= (n.3174-229A=) n.3648-229A= c.1131-229A= (n.1131-229A=) n.2704-229A= | |
2 | g.201723671C>T | CA2607231299 | ALS2 | c.3513-230G>A (n.3513-230G>A) c.1191-230G>A (n.1191-230G>A) n.4281-230G>A n.1245-230G>A n.5017-230G>A c.*601-230G>A (n.*601-230G>A) n.5362-230G>A n.3627-230G>A n.6505-230G>A c.*1477-230G>A (n.*1477-230G>A) n.4204-230G>A c.*574-230G>A (n.*574-230G>A) c.3615-230G>A (n.3615-230G>A) c.*1224-230G>A (n.*1224-230G>A) n.3945-230G>A n.21-3182G>A n.1313-230G>A n.4296-230G>A n.3784-230G>A c.*1085-230G>A (n.*1085-230G>A) n.3855-230G>A c.*230-230G>A (n.*230-230G>A) c.*1531-230G>A (n.*1531-230G>A) n.4626-230G>A c.1053-230G>A (n.1053-230G>A) c.*1177-230G>A (n.*1177-230G>A) c.1474-230G>A n.3653-230G>A n.334-230G>A c.1449-230G>A (n.1449-230G>A) c.3174-230G>A (n.3174-230G>A) n.3648-230G>A c.1131-230G>A (n.1131-230G>A) n.2704-230G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723673G>A | CA63937743 | ALS2 | c.3513-232C>T (n.3513-232C>T) c.1191-232C>T (n.1191-232C>T) n.4281-232C>T n.1245-232C>T n.5017-232C>T c.*601-232C>T (n.*601-232C>T) n.5362-232C>T n.3627-232C>T n.6505-232C>T c.*1477-232C>T (n.*1477-232C>T) n.4204-232C>T c.*574-232C>T (n.*574-232C>T) c.3615-232C>T (n.3615-232C>T) c.*1224-232C>T (n.*1224-232C>T) n.3945-232C>T n.21-3184C>T n.1313-232C>T n.4296-232C>T n.3784-232C>T c.*1085-232C>T (n.*1085-232C>T) n.3855-232C>T c.*230-232C>T (n.*230-232C>T) c.*1531-232C>T (n.*1531-232C>T) n.4626-232C>T c.1053-232C>T (n.1053-232C>T) c.*1177-232C>T (n.*1177-232C>T) c.1474-232C>T n.3653-232C>T n.334-232C>T c.1449-232C>T (n.1449-232C>T) c.3174-232C>T (n.3174-232C>T) n.3648-232C>T c.1131-232C>T (n.1131-232C>T) n.2704-232C>T | dbSNP |
2 | g.201723673G= | CA1321182155 | ALS2 | c.3513-232C= (n.3513-232C=) c.1191-232C= (n.1191-232C=) n.4281-232C= n.1245-232C= n.5017-232C= c.*601-232C= (n.*601-232C=) n.5362-232C= n.3627-232C= n.6505-232C= c.*1477-232C= (n.*1477-232C=) n.4204-232C= c.*574-232C= (n.*574-232C=) c.3615-232C= (n.3615-232C=) c.*1224-232C= (n.*1224-232C=) n.3945-232C= n.21-3184C= n.1313-232C= n.4296-232C= n.3784-232C= c.*1085-232C= (n.*1085-232C=) n.3855-232C= c.*230-232C= (n.*230-232C=) c.*1531-232C= (n.*1531-232C=) n.4626-232C= c.1053-232C= (n.1053-232C=) c.*1177-232C= (n.*1177-232C=) c.1474-232C= n.3653-232C= n.334-232C= c.1449-232C= (n.1449-232C=) c.3174-232C= (n.3174-232C=) n.3648-232C= c.1131-232C= (n.1131-232C=) n.2704-232C= | |
2 | g.201723675A= | CA1321182157 | ALS2 | c.3513-234T= (n.3513-234T=) c.1191-234T= (n.1191-234T=) n.4281-234T= n.1245-234T= n.5017-234T= c.*601-234T= (n.*601-234T=) n.5362-234T= n.3627-234T= n.6505-234T= c.*1477-234T= (n.*1477-234T=) n.4204-234T= c.*574-234T= (n.*574-234T=) c.3615-234T= (n.3615-234T=) c.*1224-234T= (n.*1224-234T=) n.3945-234T= n.21-3186T= n.1313-234T= n.4296-234T= n.3784-234T= c.*1085-234T= (n.*1085-234T=) n.3855-234T= c.*230-234T= (n.*230-234T=) c.*1531-234T= (n.*1531-234T=) n.4626-234T= c.1053-234T= (n.1053-234T=) c.*1177-234T= (n.*1177-234T=) c.1474-234T= n.3653-234T= n.334-234T= c.1449-234T= (n.1449-234T=) c.3174-234T= (n.3174-234T=) n.3648-234T= c.1131-234T= (n.1131-234T=) n.2704-234T= | |
2 | g.201723675A>G | CA63937748 | ALS2 | c.3513-234T>C (n.3513-234T>C) c.1191-234T>C (n.1191-234T>C) n.4281-234T>C n.1245-234T>C n.5017-234T>C c.*601-234T>C (n.*601-234T>C) n.5362-234T>C n.3627-234T>C n.6505-234T>C c.*1477-234T>C (n.*1477-234T>C) n.4204-234T>C c.*574-234T>C (n.*574-234T>C) c.3615-234T>C (n.3615-234T>C) c.*1224-234T>C (n.*1224-234T>C) n.3945-234T>C n.21-3186T>C n.1313-234T>C n.4296-234T>C n.3784-234T>C c.*1085-234T>C (n.*1085-234T>C) n.3855-234T>C c.*230-234T>C (n.*230-234T>C) c.*1531-234T>C (n.*1531-234T>C) n.4626-234T>C c.1053-234T>C (n.1053-234T>C) c.*1177-234T>C (n.*1177-234T>C) c.1474-234T>C n.3653-234T>C n.334-234T>C c.1449-234T>C (n.1449-234T>C) c.3174-234T>C (n.3174-234T>C) n.3648-234T>C c.1131-234T>C (n.1131-234T>C) n.2704-234T>C | dbSNP |
2 | g.201723677A= | CA1321182160 | ALS2 | c.3513-236T= (n.3513-236T=) c.1191-236T= (n.1191-236T=) n.4281-236T= n.1245-236T= n.5017-236T= c.*601-236T= (n.*601-236T=) n.5362-236T= n.3627-236T= n.6505-236T= c.*1477-236T= (n.*1477-236T=) n.4204-236T= c.*574-236T= (n.*574-236T=) c.3615-236T= (n.3615-236T=) c.*1224-236T= (n.*1224-236T=) n.3945-236T= n.21-3188T= n.1313-236T= n.4296-236T= n.3784-236T= c.*1085-236T= (n.*1085-236T=) n.3855-236T= c.*230-236T= (n.*230-236T=) c.*1531-236T= (n.*1531-236T=) n.4626-236T= c.1053-236T= (n.1053-236T=) c.*1177-236T= (n.*1177-236T=) c.1474-236T= n.3653-236T= n.334-236T= c.1449-236T= (n.1449-236T=) c.3174-236T= (n.3174-236T=) n.3648-236T= c.1131-236T= (n.1131-236T=) n.2704-236T= | |
2 | g.201723677A>C | CA1321182159 | ALS2 | c.3513-236T>G (n.3513-236T>G) c.1191-236T>G (n.1191-236T>G) n.4281-236T>G n.1245-236T>G n.5017-236T>G c.*601-236T>G (n.*601-236T>G) n.5362-236T>G n.3627-236T>G n.6505-236T>G c.*1477-236T>G (n.*1477-236T>G) n.4204-236T>G c.*574-236T>G (n.*574-236T>G) c.3615-236T>G (n.3615-236T>G) c.*1224-236T>G (n.*1224-236T>G) n.3945-236T>G n.21-3188T>G n.1313-236T>G n.4296-236T>G n.3784-236T>G c.*1085-236T>G (n.*1085-236T>G) n.3855-236T>G c.*230-236T>G (n.*230-236T>G) c.*1531-236T>G (n.*1531-236T>G) n.4626-236T>G c.1053-236T>G (n.1053-236T>G) c.*1177-236T>G (n.*1177-236T>G) c.1474-236T>G n.3653-236T>G n.334-236T>G c.1449-236T>G (n.1449-236T>G) c.3174-236T>G (n.3174-236T>G) n.3648-236T>G c.1131-236T>G (n.1131-236T>G) n.2704-236T>G | dbSNP |
2 | g.201723678T>C | CA63937751 | ALS2 | c.3513-237A>G (n.3513-237A>G) c.1191-237A>G (n.1191-237A>G) n.4281-237A>G n.1245-237A>G n.5017-237A>G c.*601-237A>G (n.*601-237A>G) n.5362-237A>G n.3627-237A>G n.6505-237A>G c.*1477-237A>G (n.*1477-237A>G) n.4204-237A>G c.*574-237A>G (n.*574-237A>G) c.3615-237A>G (n.3615-237A>G) c.*1224-237A>G (n.*1224-237A>G) n.3945-237A>G n.21-3189A>G n.1313-237A>G n.4296-237A>G n.3784-237A>G c.*1085-237A>G (n.*1085-237A>G) n.3855-237A>G c.*230-237A>G (n.*230-237A>G) c.*1531-237A>G (n.*1531-237A>G) n.4626-237A>G c.1053-237A>G (n.1053-237A>G) c.*1177-237A>G (n.*1177-237A>G) c.1474-237A>G n.3653-237A>G n.334-237A>G c.1449-237A>G (n.1449-237A>G) c.3174-237A>G (n.3174-237A>G) n.3648-237A>G c.1131-237A>G (n.1131-237A>G) n.2704-237A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723678T= | CA1321182162 | ALS2 | c.3513-237A= (n.3513-237A=) c.1191-237A= (n.1191-237A=) n.4281-237A= n.1245-237A= n.5017-237A= c.*601-237A= (n.*601-237A=) n.5362-237A= n.3627-237A= n.6505-237A= c.*1477-237A= (n.*1477-237A=) n.4204-237A= c.*574-237A= (n.*574-237A=) c.3615-237A= (n.3615-237A=) c.*1224-237A= (n.*1224-237A=) n.3945-237A= n.21-3189A= n.1313-237A= n.4296-237A= n.3784-237A= c.*1085-237A= (n.*1085-237A=) n.3855-237A= c.*230-237A= (n.*230-237A=) c.*1531-237A= (n.*1531-237A=) n.4626-237A= c.1053-237A= (n.1053-237A=) c.*1177-237A= (n.*1177-237A=) c.1474-237A= n.3653-237A= n.334-237A= c.1449-237A= (n.1449-237A=) c.3174-237A= (n.3174-237A=) n.3648-237A= c.1131-237A= (n.1131-237A=) n.2704-237A= | |
2 | g.201723682C= | CA1321182164 | ALS2 | c.3513-241G= (n.3513-241G=) c.1191-241G= (n.1191-241G=) n.4281-241G= n.1245-241G= n.5017-241G= c.*601-241G= (n.*601-241G=) n.5362-241G= n.3627-241G= n.6505-241G= c.*1477-241G= (n.*1477-241G=) n.4204-241G= c.*574-241G= (n.*574-241G=) c.3615-241G= (n.3615-241G=) c.*1224-241G= (n.*1224-241G=) n.3945-241G= n.21-3193G= n.1313-241G= n.4296-241G= n.3784-241G= c.*1085-241G= (n.*1085-241G=) n.3855-241G= c.*230-241G= (n.*230-241G=) c.*1531-241G= (n.*1531-241G=) n.4626-241G= c.1053-241G= (n.1053-241G=) c.*1177-241G= (n.*1177-241G=) c.1474-241G= n.3653-241G= n.334-241G= c.1449-241G= (n.1449-241G=) c.3174-241G= (n.3174-241G=) n.3648-241G= c.1131-241G= (n.1131-241G=) n.2704-241G= | |
2 | g.201723682C>G | CA1321182165 | ALS2 | c.3513-241G>C (n.3513-241G>C) c.1191-241G>C (n.1191-241G>C) n.4281-241G>C n.1245-241G>C n.5017-241G>C c.*601-241G>C (n.*601-241G>C) n.5362-241G>C n.3627-241G>C n.6505-241G>C c.*1477-241G>C (n.*1477-241G>C) n.4204-241G>C c.*574-241G>C (n.*574-241G>C) c.3615-241G>C (n.3615-241G>C) c.*1224-241G>C (n.*1224-241G>C) n.3945-241G>C n.21-3193G>C n.1313-241G>C n.4296-241G>C n.3784-241G>C c.*1085-241G>C (n.*1085-241G>C) n.3855-241G>C c.*230-241G>C (n.*230-241G>C) c.*1531-241G>C (n.*1531-241G>C) n.4626-241G>C c.1053-241G>C (n.1053-241G>C) c.*1177-241G>C (n.*1177-241G>C) c.1474-241G>C n.3653-241G>C n.334-241G>C c.1449-241G>C (n.1449-241G>C) c.3174-241G>C (n.3174-241G>C) n.3648-241G>C c.1131-241G>C (n.1131-241G>C) n.2704-241G>C | dbSNP |
2 | g.201723685G>C | CA1321182168 | ALS2 | c.3513-244C>G (n.3513-244C>G) c.1191-244C>G (n.1191-244C>G) n.4281-244C>G n.1245-244C>G n.5017-244C>G c.*601-244C>G (n.*601-244C>G) n.5362-244C>G n.3627-244C>G n.6505-244C>G c.*1477-244C>G (n.*1477-244C>G) n.4204-244C>G c.*574-244C>G (n.*574-244C>G) c.3615-244C>G (n.3615-244C>G) c.*1224-244C>G (n.*1224-244C>G) n.3945-244C>G n.21-3196C>G n.1313-244C>G n.4296-244C>G n.3784-244C>G c.*1085-244C>G (n.*1085-244C>G) n.3855-244C>G c.*230-244C>G (n.*230-244C>G) c.*1531-244C>G (n.*1531-244C>G) n.4626-244C>G c.1053-244C>G (n.1053-244C>G) c.*1177-244C>G (n.*1177-244C>G) c.1474-244C>G n.3653-244C>G n.334-244C>G c.1449-244C>G (n.1449-244C>G) c.3174-244C>G (n.3174-244C>G) n.3648-244C>G c.1131-244C>G (n.1131-244C>G) n.2704-244C>G | dbSNP |
2 | g.201723685G= | CA1321182167 | ALS2 | c.3513-244C= (n.3513-244C=) c.1191-244C= (n.1191-244C=) n.4281-244C= n.1245-244C= n.5017-244C= c.*601-244C= (n.*601-244C=) n.5362-244C= n.3627-244C= n.6505-244C= c.*1477-244C= (n.*1477-244C=) n.4204-244C= c.*574-244C= (n.*574-244C=) c.3615-244C= (n.3615-244C=) c.*1224-244C= (n.*1224-244C=) n.3945-244C= n.21-3196C= n.1313-244C= n.4296-244C= n.3784-244C= c.*1085-244C= (n.*1085-244C=) n.3855-244C= c.*230-244C= (n.*230-244C=) c.*1531-244C= (n.*1531-244C=) n.4626-244C= c.1053-244C= (n.1053-244C=) c.*1177-244C= (n.*1177-244C=) c.1474-244C= n.3653-244C= n.334-244C= c.1449-244C= (n.1449-244C=) c.3174-244C= (n.3174-244C=) n.3648-244C= c.1131-244C= (n.1131-244C=) n.2704-244C= | |
2 | g.201723686G>A | CA1321182174 | ALS2 | c.3513-245C>T (n.3513-245C>T) c.1191-245C>T (n.1191-245C>T) n.4281-245C>T n.1245-245C>T n.5017-245C>T c.*601-245C>T (n.*601-245C>T) n.5362-245C>T n.3627-245C>T n.6505-245C>T c.*1477-245C>T (n.*1477-245C>T) n.4204-245C>T c.*574-245C>T (n.*574-245C>T) c.3615-245C>T (n.3615-245C>T) c.*1224-245C>T (n.*1224-245C>T) n.3945-245C>T n.21-3197C>T n.1313-245C>T n.4296-245C>T n.3784-245C>T c.*1085-245C>T (n.*1085-245C>T) n.3855-245C>T c.*230-245C>T (n.*230-245C>T) c.*1531-245C>T (n.*1531-245C>T) n.4626-245C>T c.1053-245C>T (n.1053-245C>T) c.*1177-245C>T (n.*1177-245C>T) c.1474-245C>T n.3653-245C>T n.334-245C>T c.1449-245C>T (n.1449-245C>T) c.3174-245C>T (n.3174-245C>T) n.3648-245C>T c.1131-245C>T (n.1131-245C>T) n.2704-245C>T | dbSNP |
2 | g.201723686G= | CA1321182172 | ALS2 | c.3513-245C= (n.3513-245C=) c.1191-245C= (n.1191-245C=) n.4281-245C= n.1245-245C= n.5017-245C= c.*601-245C= (n.*601-245C=) n.5362-245C= n.3627-245C= n.6505-245C= c.*1477-245C= (n.*1477-245C=) n.4204-245C= c.*574-245C= (n.*574-245C=) c.3615-245C= (n.3615-245C=) c.*1224-245C= (n.*1224-245C=) n.3945-245C= n.21-3197C= n.1313-245C= n.4296-245C= n.3784-245C= c.*1085-245C= (n.*1085-245C=) n.3855-245C= c.*230-245C= (n.*230-245C=) c.*1531-245C= (n.*1531-245C=) n.4626-245C= c.1053-245C= (n.1053-245C=) c.*1177-245C= (n.*1177-245C=) c.1474-245C= n.3653-245C= n.334-245C= c.1449-245C= (n.1449-245C=) c.3174-245C= (n.3174-245C=) n.3648-245C= c.1131-245C= (n.1131-245C=) n.2704-245C= | |
2 | g.201723687T>C | CA63937753 | ALS2 | c.3513-246A>G (n.3513-246A>G) c.1191-246A>G (n.1191-246A>G) n.4281-246A>G n.1245-246A>G n.5017-246A>G c.*601-246A>G (n.*601-246A>G) n.5362-246A>G n.3627-246A>G n.6505-246A>G c.*1477-246A>G (n.*1477-246A>G) n.4204-246A>G c.*574-246A>G (n.*574-246A>G) c.3615-246A>G (n.3615-246A>G) c.*1224-246A>G (n.*1224-246A>G) n.3945-246A>G n.21-3198A>G n.1313-246A>G n.4296-246A>G n.3784-246A>G c.*1085-246A>G (n.*1085-246A>G) n.3855-246A>G c.*230-246A>G (n.*230-246A>G) c.*1531-246A>G (n.*1531-246A>G) n.4626-246A>G c.1053-246A>G (n.1053-246A>G) c.*1177-246A>G (n.*1177-246A>G) c.1474-246A>G n.3653-246A>G n.334-246A>G c.1449-246A>G (n.1449-246A>G) c.3174-246A>G (n.3174-246A>G) n.3648-246A>G c.1131-246A>G (n.1131-246A>G) n.2704-246A>G | dbSNP |
2 | g.201723687T= | CA1321182175 | ALS2 | c.3513-246A= (n.3513-246A=) c.1191-246A= (n.1191-246A=) n.4281-246A= n.1245-246A= n.5017-246A= c.*601-246A= (n.*601-246A=) n.5362-246A= n.3627-246A= n.6505-246A= c.*1477-246A= (n.*1477-246A=) n.4204-246A= c.*574-246A= (n.*574-246A=) c.3615-246A= (n.3615-246A=) c.*1224-246A= (n.*1224-246A=) n.3945-246A= n.21-3198A= n.1313-246A= n.4296-246A= n.3784-246A= c.*1085-246A= (n.*1085-246A=) n.3855-246A= c.*230-246A= (n.*230-246A=) c.*1531-246A= (n.*1531-246A=) n.4626-246A= c.1053-246A= (n.1053-246A=) c.*1177-246A= (n.*1177-246A=) c.1474-246A= n.3653-246A= n.334-246A= c.1449-246A= (n.1449-246A=) c.3174-246A= (n.3174-246A=) n.3648-246A= c.1131-246A= (n.1131-246A=) n.2704-246A= | |
2 | g.201723689G>A | CA63937757 | ALS2 | c.3513-248C>T (n.3513-248C>T) c.1191-248C>T (n.1191-248C>T) n.4281-248C>T n.1245-248C>T n.5017-248C>T c.*601-248C>T (n.*601-248C>T) n.5362-248C>T n.3627-248C>T n.6505-248C>T c.*1477-248C>T (n.*1477-248C>T) n.4204-248C>T c.*574-248C>T (n.*574-248C>T) c.3615-248C>T (n.3615-248C>T) c.*1224-248C>T (n.*1224-248C>T) n.3945-248C>T n.21-3200C>T n.1313-248C>T n.4296-248C>T n.3784-248C>T c.*1085-248C>T (n.*1085-248C>T) n.3855-248C>T c.*230-248C>T (n.*230-248C>T) c.*1531-248C>T (n.*1531-248C>T) n.4626-248C>T c.1053-248C>T (n.1053-248C>T) c.*1177-248C>T (n.*1177-248C>T) c.1474-248C>T n.3653-248C>T n.334-248C>T c.1449-248C>T (n.1449-248C>T) c.3174-248C>T (n.3174-248C>T) n.3648-248C>T c.1131-248C>T (n.1131-248C>T) n.2704-248C>T | dbSNP |
2 | g.201723689G= | CA1321182177 | ALS2 | c.3513-248C= (n.3513-248C=) c.1191-248C= (n.1191-248C=) n.4281-248C= n.1245-248C= n.5017-248C= c.*601-248C= (n.*601-248C=) n.5362-248C= n.3627-248C= n.6505-248C= c.*1477-248C= (n.*1477-248C=) n.4204-248C= c.*574-248C= (n.*574-248C=) c.3615-248C= (n.3615-248C=) c.*1224-248C= (n.*1224-248C=) n.3945-248C= n.21-3200C= n.1313-248C= n.4296-248C= n.3784-248C= c.*1085-248C= (n.*1085-248C=) n.3855-248C= c.*230-248C= (n.*230-248C=) c.*1531-248C= (n.*1531-248C=) n.4626-248C= c.1053-248C= (n.1053-248C=) c.*1177-248C= (n.*1177-248C=) c.1474-248C= n.3653-248C= n.334-248C= c.1449-248C= (n.1449-248C=) c.3174-248C= (n.3174-248C=) n.3648-248C= c.1131-248C= (n.1131-248C=) n.2704-248C= | |
2 | g.201723690T>C | CA63937763 | ALS2 | c.3513-249A>G (n.3513-249A>G) c.1191-249A>G (n.1191-249A>G) n.4281-249A>G n.1245-249A>G n.5017-249A>G c.*601-249A>G (n.*601-249A>G) n.5362-249A>G n.3627-249A>G n.6505-249A>G c.*1477-249A>G (n.*1477-249A>G) n.4204-249A>G c.*574-249A>G (n.*574-249A>G) c.3615-249A>G (n.3615-249A>G) c.*1224-249A>G (n.*1224-249A>G) n.3945-249A>G n.21-3201A>G n.1313-249A>G n.4296-249A>G n.3784-249A>G c.*1085-249A>G (n.*1085-249A>G) n.3855-249A>G c.*230-249A>G (n.*230-249A>G) c.*1531-249A>G (n.*1531-249A>G) n.4626-249A>G c.1053-249A>G (n.1053-249A>G) c.*1177-249A>G (n.*1177-249A>G) c.1474-249A>G n.3653-249A>G n.334-249A>G c.1449-249A>G (n.1449-249A>G) c.3174-249A>G (n.3174-249A>G) n.3648-249A>G c.1131-249A>G (n.1131-249A>G) n.2704-249A>G | dbSNP |
2 | g.201723690T= | CA1321182181 | ALS2 | c.3513-249A= (n.3513-249A=) c.1191-249A= (n.1191-249A=) n.4281-249A= n.1245-249A= n.5017-249A= c.*601-249A= (n.*601-249A=) n.5362-249A= n.3627-249A= n.6505-249A= c.*1477-249A= (n.*1477-249A=) n.4204-249A= c.*574-249A= (n.*574-249A=) c.3615-249A= (n.3615-249A=) c.*1224-249A= (n.*1224-249A=) n.3945-249A= n.21-3201A= n.1313-249A= n.4296-249A= n.3784-249A= c.*1085-249A= (n.*1085-249A=) n.3855-249A= c.*230-249A= (n.*230-249A=) c.*1531-249A= (n.*1531-249A=) n.4626-249A= c.1053-249A= (n.1053-249A=) c.*1177-249A= (n.*1177-249A=) c.1474-249A= n.3653-249A= n.334-249A= c.1449-249A= (n.1449-249A=) c.3174-249A= (n.3174-249A=) n.3648-249A= c.1131-249A= (n.1131-249A=) n.2704-249A= | |
2 | g.201723701C= | CA1321182185 | ALS2 | c.3513-260G= (n.3513-260G=) c.1191-260G= (n.1191-260G=) n.4281-260G= n.1245-260G= n.5017-260G= c.*601-260G= (n.*601-260G=) n.5362-260G= n.3627-260G= n.6505-260G= c.*1477-260G= (n.*1477-260G=) n.4204-260G= c.*574-260G= (n.*574-260G=) c.3615-260G= (n.3615-260G=) c.*1224-260G= (n.*1224-260G=) n.3945-260G= n.21-3212G= n.1313-260G= n.4296-260G= n.3784-260G= c.*1085-260G= (n.*1085-260G=) n.3855-260G= c.*230-260G= (n.*230-260G=) c.*1531-260G= (n.*1531-260G=) n.4626-260G= c.1053-260G= (n.1053-260G=) c.*1177-260G= (n.*1177-260G=) c.1474-260G= n.3653-260G= n.334-260G= c.1449-260G= (n.1449-260G=) c.3174-260G= (n.3174-260G=) n.3648-260G= c.1131-260G= (n.1131-260G=) n.2704-260G= | |
2 | g.201723701C>T | CA763342186 | ALS2 | c.3513-260G>A (n.3513-260G>A) c.1191-260G>A (n.1191-260G>A) n.4281-260G>A n.1245-260G>A n.5017-260G>A c.*601-260G>A (n.*601-260G>A) n.5362-260G>A n.3627-260G>A n.6505-260G>A c.*1477-260G>A (n.*1477-260G>A) n.4204-260G>A c.*574-260G>A (n.*574-260G>A) c.3615-260G>A (n.3615-260G>A) c.*1224-260G>A (n.*1224-260G>A) n.3945-260G>A n.21-3212G>A n.1313-260G>A n.4296-260G>A n.3784-260G>A c.*1085-260G>A (n.*1085-260G>A) n.3855-260G>A c.*230-260G>A (n.*230-260G>A) c.*1531-260G>A (n.*1531-260G>A) n.4626-260G>A c.1053-260G>A (n.1053-260G>A) c.*1177-260G>A (n.*1177-260G>A) c.1474-260G>A n.3653-260G>A n.334-260G>A c.1449-260G>A (n.1449-260G>A) c.3174-260G>A (n.3174-260G>A) n.3648-260G>A c.1131-260G>A (n.1131-260G>A) n.2704-260G>A | dbSNP |
2 | g.201723705A= | CA1321182189 | ALS2 | c.3513-264T= (n.3513-264T=) c.1191-264T= (n.1191-264T=) n.4281-264T= n.1245-264T= n.5017-264T= c.*601-264T= (n.*601-264T=) n.5362-264T= n.3627-264T= n.6505-264T= c.*1477-264T= (n.*1477-264T=) n.4204-264T= c.*574-264T= (n.*574-264T=) c.3615-264T= (n.3615-264T=) c.*1224-264T= (n.*1224-264T=) n.3945-264T= n.21-3216T= n.1313-264T= n.4296-264T= n.3784-264T= c.*1085-264T= (n.*1085-264T=) n.3855-264T= c.*230-264T= (n.*230-264T=) c.*1531-264T= (n.*1531-264T=) n.4626-264T= c.1053-264T= (n.1053-264T=) c.*1177-264T= (n.*1177-264T=) c.1474-264T= n.3653-264T= n.334-264T= c.1449-264T= (n.1449-264T=) c.3174-264T= (n.3174-264T=) n.3648-264T= c.1131-264T= (n.1131-264T=) n.2704-264T= | |
2 | g.201723705A>C | CA63937771 | ALS2 | c.3513-264T>G (n.3513-264T>G) c.1191-264T>G (n.1191-264T>G) n.4281-264T>G n.1245-264T>G n.5017-264T>G c.*601-264T>G (n.*601-264T>G) n.5362-264T>G n.3627-264T>G n.6505-264T>G c.*1477-264T>G (n.*1477-264T>G) n.4204-264T>G c.*574-264T>G (n.*574-264T>G) c.3615-264T>G (n.3615-264T>G) c.*1224-264T>G (n.*1224-264T>G) n.3945-264T>G n.21-3216T>G n.1313-264T>G n.4296-264T>G n.3784-264T>G c.*1085-264T>G (n.*1085-264T>G) n.3855-264T>G c.*230-264T>G (n.*230-264T>G) c.*1531-264T>G (n.*1531-264T>G) n.4626-264T>G c.1053-264T>G (n.1053-264T>G) c.*1177-264T>G (n.*1177-264T>G) c.1474-264T>G n.3653-264T>G n.334-264T>G c.1449-264T>G (n.1449-264T>G) c.3174-264T>G (n.3174-264T>G) n.3648-264T>G c.1131-264T>G (n.1131-264T>G) n.2704-264T>G | dbSNP |
2 | g.201723708A= | CA1321182193 | ALS2 | c.3513-267T= (n.3513-267T=) c.1191-267T= (n.1191-267T=) n.4281-267T= n.1245-267T= n.5017-267T= c.*601-267T= (n.*601-267T=) n.5362-267T= n.3627-267T= n.6505-267T= c.*1477-267T= (n.*1477-267T=) n.4204-267T= c.*574-267T= (n.*574-267T=) c.3615-267T= (n.3615-267T=) c.*1224-267T= (n.*1224-267T=) n.3945-267T= n.21-3219T= n.1313-267T= n.4296-267T= n.3784-267T= c.*1085-267T= (n.*1085-267T=) n.3855-267T= c.*230-267T= (n.*230-267T=) c.*1531-267T= (n.*1531-267T=) n.4626-267T= c.1053-267T= (n.1053-267T=) c.*1177-267T= (n.*1177-267T=) c.1474-267T= n.3653-267T= n.334-267T= c.1449-267T= (n.1449-267T=) c.3174-267T= (n.3174-267T=) n.3648-267T= c.1131-267T= (n.1131-267T=) n.2704-267T= | |
2 | g.201723708A>T | CA1321182194 | ALS2 | c.3513-267T>A (n.3513-267T>A) c.1191-267T>A (n.1191-267T>A) n.4281-267T>A n.1245-267T>A n.5017-267T>A c.*601-267T>A (n.*601-267T>A) n.5362-267T>A n.3627-267T>A n.6505-267T>A c.*1477-267T>A (n.*1477-267T>A) n.4204-267T>A c.*574-267T>A (n.*574-267T>A) c.3615-267T>A (n.3615-267T>A) c.*1224-267T>A (n.*1224-267T>A) n.3945-267T>A n.21-3219T>A n.1313-267T>A n.4296-267T>A n.3784-267T>A c.*1085-267T>A (n.*1085-267T>A) n.3855-267T>A c.*230-267T>A (n.*230-267T>A) c.*1531-267T>A (n.*1531-267T>A) n.4626-267T>A c.1053-267T>A (n.1053-267T>A) c.*1177-267T>A (n.*1177-267T>A) c.1474-267T>A n.3653-267T>A n.334-267T>A c.1449-267T>A (n.1449-267T>A) c.3174-267T>A (n.3174-267T>A) n.3648-267T>A c.1131-267T>A (n.1131-267T>A) n.2704-267T>A | dbSNP |
2 | g.201723711C= | CA1321182196 | ALS2 | c.3513-270G= (n.3513-270G=) c.1191-270G= (n.1191-270G=) n.4281-270G= n.1245-270G= n.5017-270G= c.*601-270G= (n.*601-270G=) n.5362-270G= n.3627-270G= n.6505-270G= c.*1477-270G= (n.*1477-270G=) n.4204-270G= c.*574-270G= (n.*574-270G=) c.3615-270G= (n.3615-270G=) c.*1224-270G= (n.*1224-270G=) n.3945-270G= n.21-3222G= n.1313-270G= n.4296-270G= n.3784-270G= c.*1085-270G= (n.*1085-270G=) n.3855-270G= c.*230-270G= (n.*230-270G=) c.*1531-270G= (n.*1531-270G=) n.4626-270G= c.1053-270G= (n.1053-270G=) c.*1177-270G= (n.*1177-270G=) c.1474-270G= n.3653-270G= n.334-270G= c.1449-270G= (n.1449-270G=) c.3174-270G= (n.3174-270G=) n.3648-270G= c.1131-270G= (n.1131-270G=) n.2704-270G= | |
2 | g.201723711C>T | CA763342193 | ALS2 | c.3513-270G>A (n.3513-270G>A) c.1191-270G>A (n.1191-270G>A) n.4281-270G>A n.1245-270G>A n.5017-270G>A c.*601-270G>A (n.*601-270G>A) n.5362-270G>A n.3627-270G>A n.6505-270G>A c.*1477-270G>A (n.*1477-270G>A) n.4204-270G>A c.*574-270G>A (n.*574-270G>A) c.3615-270G>A (n.3615-270G>A) c.*1224-270G>A (n.*1224-270G>A) n.3945-270G>A n.21-3222G>A n.1313-270G>A n.4296-270G>A n.3784-270G>A c.*1085-270G>A (n.*1085-270G>A) n.3855-270G>A c.*230-270G>A (n.*230-270G>A) c.*1531-270G>A (n.*1531-270G>A) n.4626-270G>A c.1053-270G>A (n.1053-270G>A) c.*1177-270G>A (n.*1177-270G>A) c.1474-270G>A n.3653-270G>A n.334-270G>A c.1449-270G>A (n.1449-270G>A) c.3174-270G>A (n.3174-270G>A) n.3648-270G>A c.1131-270G>A (n.1131-270G>A) n.2704-270G>A | dbSNP |
2 | g.201723712A= | CA1321182199 | ALS2 | c.3513-271T= (n.3513-271T=) c.1191-271T= (n.1191-271T=) n.4281-271T= n.1245-271T= n.5017-271T= c.*601-271T= (n.*601-271T=) n.5362-271T= n.3627-271T= n.6505-271T= c.*1477-271T= (n.*1477-271T=) n.4204-271T= c.*574-271T= (n.*574-271T=) c.3615-271T= (n.3615-271T=) c.*1224-271T= (n.*1224-271T=) n.3945-271T= n.21-3223T= n.1313-271T= n.4296-271T= n.3784-271T= c.*1085-271T= (n.*1085-271T=) n.3855-271T= c.*230-271T= (n.*230-271T=) c.*1531-271T= (n.*1531-271T=) n.4626-271T= c.1053-271T= (n.1053-271T=) c.*1177-271T= (n.*1177-271T=) c.1474-271T= n.3653-271T= n.334-271T= c.1449-271T= (n.1449-271T=) c.3174-271T= (n.3174-271T=) n.3648-271T= c.1131-271T= (n.1131-271T=) n.2704-271T= | |
2 | g.201723712A>C | CA763342194 | ALS2 | c.3513-271T>G (n.3513-271T>G) c.1191-271T>G (n.1191-271T>G) n.4281-271T>G n.1245-271T>G n.5017-271T>G c.*601-271T>G (n.*601-271T>G) n.5362-271T>G n.3627-271T>G n.6505-271T>G c.*1477-271T>G (n.*1477-271T>G) n.4204-271T>G c.*574-271T>G (n.*574-271T>G) c.3615-271T>G (n.3615-271T>G) c.*1224-271T>G (n.*1224-271T>G) n.3945-271T>G n.21-3223T>G n.1313-271T>G n.4296-271T>G n.3784-271T>G c.*1085-271T>G (n.*1085-271T>G) n.3855-271T>G c.*230-271T>G (n.*230-271T>G) c.*1531-271T>G (n.*1531-271T>G) n.4626-271T>G c.1053-271T>G (n.1053-271T>G) c.*1177-271T>G (n.*1177-271T>G) c.1474-271T>G n.3653-271T>G n.334-271T>G c.1449-271T>G (n.1449-271T>G) c.3174-271T>G (n.3174-271T>G) n.3648-271T>G c.1131-271T>G (n.1131-271T>G) n.2704-271T>G | dbSNP |
2 | g.201723720T>A | CA1041262779 | ALS2 | c.3513-279A>T (n.3513-279A>T) c.1191-279A>T (n.1191-279A>T) n.4281-279A>T n.1245-279A>T n.5017-279A>T c.*601-279A>T (n.*601-279A>T) n.5362-279A>T n.3627-279A>T n.6505-279A>T c.*1477-279A>T (n.*1477-279A>T) n.4204-279A>T c.*574-279A>T (n.*574-279A>T) c.3615-279A>T (n.3615-279A>T) c.*1224-279A>T (n.*1224-279A>T) n.3945-279A>T n.21-3231A>T n.1313-279A>T n.4296-279A>T n.3784-279A>T c.*1085-279A>T (n.*1085-279A>T) n.3855-279A>T c.*230-279A>T (n.*230-279A>T) c.*1531-279A>T (n.*1531-279A>T) n.4626-279A>T c.1053-279A>T (n.1053-279A>T) c.*1177-279A>T (n.*1177-279A>T) c.1474-279A>T n.3653-279A>T n.334-279A>T c.1449-279A>T (n.1449-279A>T) c.3174-279A>T (n.3174-279A>T) n.3648-279A>T c.1131-279A>T (n.1131-279A>T) n.2704-279A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723720T= | CA1321182201 | ALS2 | c.3513-279A= (n.3513-279A=) c.1191-279A= (n.1191-279A=) n.4281-279A= n.1245-279A= n.5017-279A= c.*601-279A= (n.*601-279A=) n.5362-279A= n.3627-279A= n.6505-279A= c.*1477-279A= (n.*1477-279A=) n.4204-279A= c.*574-279A= (n.*574-279A=) c.3615-279A= (n.3615-279A=) c.*1224-279A= (n.*1224-279A=) n.3945-279A= n.21-3231A= n.1313-279A= n.4296-279A= n.3784-279A= c.*1085-279A= (n.*1085-279A=) n.3855-279A= c.*230-279A= (n.*230-279A=) c.*1531-279A= (n.*1531-279A=) n.4626-279A= c.1053-279A= (n.1053-279A=) c.*1177-279A= (n.*1177-279A=) c.1474-279A= n.3653-279A= n.334-279A= c.1449-279A= (n.1449-279A=) c.3174-279A= (n.3174-279A=) n.3648-279A= c.1131-279A= (n.1131-279A=) n.2704-279A= | |
2 | g.201723723_201723726delinsAAAG | CA1321182204 | ALS2 | c.3513-285_3513-282delinsCTTT (n.3513-285_3513-282delinsCTTT) c.1191-285_1191-282delinsCTTT (n.1191-285_1191-282delinsCTTT) n.4281-285_4281-282delinsCTTT n.1245-285_1245-282delinsCTTT n.5017-285_5017-282delinsCTTT c.*601-285_*601-282delinsCTTT (n.*601-285_*601-282delinsCTTT) n.5362-285_5362-282delinsCTTT n.3627-285_3627-282delinsCTTT n.6505-285_6505-282delinsCTTT c.*1477-285_*1477-282delinsCTTT (n.*1477-285_*1477-282delinsCTTT) n.4204-285_4204-282delinsCTTT c.*574-285_*574-282delinsCTTT (n.*574-285_*574-282delinsCTTT) c.3615-285_3615-282delinsCTTT (n.3615-285_3615-282delinsCTTT) c.*1224-285_*1224-282delinsCTTT (n.*1224-285_*1224-282delinsCTTT) n.3945-285_3945-282delinsCTTT n.21-3237_21-3234delinsCTTT n.1313-285_1313-282delinsCTTT n.4296-285_4296-282delinsCTTT n.3784-285_3784-282delinsCTTT c.*1085-285_*1085-282delinsCTTT (n.*1085-285_*1085-282delinsCTTT) n.3855-285_3855-282delinsCTTT c.*230-285_*230-282delinsCTTT (n.*230-285_*230-282delinsCTTT) c.*1531-285_*1531-282delinsCTTT (n.*1531-285_*1531-282delinsCTTT) n.4626-285_4626-282delinsCTTT c.1053-285_1053-282delinsCTTT (n.1053-285_1053-282delinsCTTT) c.*1177-285_*1177-282delinsCTTT (n.*1177-285_*1177-282delinsCTTT) c.1474-285_1474-282delinsCTTT n.3653-285_3653-282delinsCTTT n.334-285_334-282delinsCTTT c.1449-285_1449-282delinsCTTT (n.1449-285_1449-282delinsCTTT) c.3174-285_3174-282delinsCTTT (n.3174-285_3174-282delinsCTTT) n.3648-285_3648-282delinsCTTT c.1131-285_1131-282delinsCTTT (n.1131-285_1131-282delinsCTTT) n.2704-285_2704-282delinsCTTT | |
2 | g.201723727_201723729del | CA538957096 | ALS2 | c.3513-285_3513-283del (n.3513-285_3513-283del) c.1191-285_1191-283del (n.1191-285_1191-283del) n.4281-285_4281-283del n.1245-285_1245-283del n.5017-285_5017-283del c.*601-285_*601-283del (n.*601-285_*601-283del) n.5362-285_5362-283del n.3627-285_3627-283del n.6505-285_6505-283del c.*1477-285_*1477-283del (n.*1477-285_*1477-283del) n.4204-285_4204-283del c.*574-285_*574-283del (n.*574-285_*574-283del) c.3615-285_3615-283del (n.3615-285_3615-283del) c.*1224-285_*1224-283del (n.*1224-285_*1224-283del) n.3945-285_3945-283del n.21-3237_21-3235del n.1313-285_1313-283del n.4296-285_4296-283del n.3784-285_3784-283del c.*1085-285_*1085-283del (n.*1085-285_*1085-283del) n.3855-285_3855-283del c.*230-285_*230-283del (n.*230-285_*230-283del) c.*1531-285_*1531-283del (n.*1531-285_*1531-283del) n.4626-285_4626-283del c.1053-285_1053-283del (n.1053-285_1053-283del) c.*1177-285_*1177-283del (n.*1177-285_*1177-283del) c.1474-285_1474-283del n.3653-285_3653-283del n.334-285_334-283del c.1449-285_1449-283del (n.1449-285_1449-283del) c.3174-285_3174-283del (n.3174-285_3174-283del) n.3648-285_3648-283del c.1131-285_1131-283del (n.1131-285_1131-283del) n.2704-285_2704-283del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723728A= | CA1321182207 | ALS2 | c.3513-287T= (n.3513-287T=) c.1191-287T= (n.1191-287T=) n.4281-287T= n.1245-287T= n.5017-287T= c.*601-287T= (n.*601-287T=) n.5362-287T= n.3627-287T= n.6505-287T= c.*1477-287T= (n.*1477-287T=) n.4204-287T= c.*574-287T= (n.*574-287T=) c.3615-287T= (n.3615-287T=) c.*1224-287T= (n.*1224-287T=) n.3945-287T= n.21-3239T= n.1313-287T= n.4296-287T= n.3784-287T= c.*1085-287T= (n.*1085-287T=) n.3855-287T= c.*230-287T= (n.*230-287T=) c.*1531-287T= (n.*1531-287T=) n.4626-287T= c.1053-287T= (n.1053-287T=) c.*1177-287T= (n.*1177-287T=) c.1474-287T= n.3653-287T= n.334-287T= c.1449-287T= (n.1449-287T=) c.3174-287T= (n.3174-287T=) n.3648-287T= c.1131-287T= (n.1131-287T=) n.2704-287T= | |
2 | g.201723728A>T | CA63937776 | ALS2 | c.3513-287T>A (n.3513-287T>A) c.1191-287T>A (n.1191-287T>A) n.4281-287T>A n.1245-287T>A n.5017-287T>A c.*601-287T>A (n.*601-287T>A) n.5362-287T>A n.3627-287T>A n.6505-287T>A c.*1477-287T>A (n.*1477-287T>A) n.4204-287T>A c.*574-287T>A (n.*574-287T>A) c.3615-287T>A (n.3615-287T>A) c.*1224-287T>A (n.*1224-287T>A) n.3945-287T>A n.21-3239T>A n.1313-287T>A n.4296-287T>A n.3784-287T>A c.*1085-287T>A (n.*1085-287T>A) n.3855-287T>A c.*230-287T>A (n.*230-287T>A) c.*1531-287T>A (n.*1531-287T>A) n.4626-287T>A c.1053-287T>A (n.1053-287T>A) c.*1177-287T>A (n.*1177-287T>A) c.1474-287T>A n.3653-287T>A n.334-287T>A c.1449-287T>A (n.1449-287T>A) c.3174-287T>A (n.3174-287T>A) n.3648-287T>A c.1131-287T>A (n.1131-287T>A) n.2704-287T>A | dbSNP |
2 | g.201723746T>C | CA63937792 | ALS2 | c.3513-305A>G (n.3513-305A>G) c.1191-305A>G (n.1191-305A>G) n.4281-305A>G n.1245-305A>G n.5017-305A>G c.*601-305A>G (n.*601-305A>G) n.5362-305A>G n.3627-305A>G n.6505-305A>G c.*1477-305A>G (n.*1477-305A>G) n.4204-305A>G c.*574-305A>G (n.*574-305A>G) c.3615-305A>G (n.3615-305A>G) c.*1224-305A>G (n.*1224-305A>G) n.3945-305A>G n.21-3257A>G n.1313-305A>G n.4296-305A>G n.3784-305A>G c.*1085-305A>G (n.*1085-305A>G) n.3855-305A>G c.*230-305A>G (n.*230-305A>G) c.*1531-305A>G (n.*1531-305A>G) n.4626-305A>G c.1053-305A>G (n.1053-305A>G) c.*1177-305A>G (n.*1177-305A>G) c.1474-305A>G n.3653-305A>G n.334-305A>G c.1449-305A>G (n.1449-305A>G) c.3174-305A>G (n.3174-305A>G) n.3648-305A>G c.1131-305A>G (n.1131-305A>G) n.2704-305A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723746T>G | CA63937785 | ALS2 | c.3513-305A>C (n.3513-305A>C) c.1191-305A>C (n.1191-305A>C) n.4281-305A>C n.1245-305A>C n.5017-305A>C c.*601-305A>C (n.*601-305A>C) n.5362-305A>C n.3627-305A>C n.6505-305A>C c.*1477-305A>C (n.*1477-305A>C) n.4204-305A>C c.*574-305A>C (n.*574-305A>C) c.3615-305A>C (n.3615-305A>C) c.*1224-305A>C (n.*1224-305A>C) n.3945-305A>C n.21-3257A>C n.1313-305A>C n.4296-305A>C n.3784-305A>C c.*1085-305A>C (n.*1085-305A>C) n.3855-305A>C c.*230-305A>C (n.*230-305A>C) c.*1531-305A>C (n.*1531-305A>C) n.4626-305A>C c.1053-305A>C (n.1053-305A>C) c.*1177-305A>C (n.*1177-305A>C) c.1474-305A>C n.3653-305A>C n.334-305A>C c.1449-305A>C (n.1449-305A>C) c.3174-305A>C (n.3174-305A>C) n.3648-305A>C c.1131-305A>C (n.1131-305A>C) n.2704-305A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723746T= | CA1321182210 | ALS2 | c.3513-305A= (n.3513-305A=) c.1191-305A= (n.1191-305A=) n.4281-305A= n.1245-305A= n.5017-305A= c.*601-305A= (n.*601-305A=) n.5362-305A= n.3627-305A= n.6505-305A= c.*1477-305A= (n.*1477-305A=) n.4204-305A= c.*574-305A= (n.*574-305A=) c.3615-305A= (n.3615-305A=) c.*1224-305A= (n.*1224-305A=) n.3945-305A= n.21-3257A= n.1313-305A= n.4296-305A= n.3784-305A= c.*1085-305A= (n.*1085-305A=) n.3855-305A= c.*230-305A= (n.*230-305A=) c.*1531-305A= (n.*1531-305A=) n.4626-305A= c.1053-305A= (n.1053-305A=) c.*1177-305A= (n.*1177-305A=) c.1474-305A= n.3653-305A= n.334-305A= c.1449-305A= (n.1449-305A=) c.3174-305A= (n.3174-305A=) n.3648-305A= c.1131-305A= (n.1131-305A=) n.2704-305A= | |
2 | g.201723746_201723747delinsTA | CA1321182209 | ALS2 | c.3513-306_3513-305delinsTA (n.3513-306_3513-305delinsTA) c.1191-306_1191-305delinsTA (n.1191-306_1191-305delinsTA) n.4281-306_4281-305delinsTA n.1245-306_1245-305delinsTA n.5017-306_5017-305delinsTA c.*601-306_*601-305delinsTA (n.*601-306_*601-305delinsTA) n.5362-306_5362-305delinsTA n.3627-306_3627-305delinsTA n.6505-306_6505-305delinsTA c.*1477-306_*1477-305delinsTA (n.*1477-306_*1477-305delinsTA) n.4204-306_4204-305delinsTA c.*574-306_*574-305delinsTA (n.*574-306_*574-305delinsTA) c.3615-306_3615-305delinsTA (n.3615-306_3615-305delinsTA) c.*1224-306_*1224-305delinsTA (n.*1224-306_*1224-305delinsTA) n.3945-306_3945-305delinsTA n.21-3258_21-3257delinsTA n.1313-306_1313-305delinsTA n.4296-306_4296-305delinsTA n.3784-306_3784-305delinsTA c.*1085-306_*1085-305delinsTA (n.*1085-306_*1085-305delinsTA) n.3855-306_3855-305delinsTA c.*230-306_*230-305delinsTA (n.*230-306_*230-305delinsTA) c.*1531-306_*1531-305delinsTA (n.*1531-306_*1531-305delinsTA) n.4626-306_4626-305delinsTA c.1053-306_1053-305delinsTA (n.1053-306_1053-305delinsTA) c.*1177-306_*1177-305delinsTA (n.*1177-306_*1177-305delinsTA) c.1474-306_1474-305delinsTA n.3653-306_3653-305delinsTA n.334-306_334-305delinsTA c.1449-306_1449-305delinsTA (n.1449-306_1449-305delinsTA) c.3174-306_3174-305delinsTA (n.3174-306_3174-305delinsTA) n.3648-306_3648-305delinsTA c.1131-306_1131-305delinsTA (n.1131-306_1131-305delinsTA) n.2704-306_2704-305delinsTA | |
2 | g.201723749del | CA1041262780 | ALS2 | c.3513-306del (n.3513-306del) c.1191-306del (n.1191-306del) n.4281-306del n.1245-306del n.5017-306del c.*601-306del (n.*601-306del) n.5362-306del n.3627-306del n.6505-306del c.*1477-306del (n.*1477-306del) n.4204-306del c.*574-306del (n.*574-306del) c.3615-306del (n.3615-306del) c.*1224-306del (n.*1224-306del) n.3945-306del n.21-3258del n.1313-306del n.4296-306del n.3784-306del c.*1085-306del (n.*1085-306del) n.3855-306del c.*230-306del (n.*230-306del) c.*1531-306del (n.*1531-306del) n.4626-306del c.1053-306del (n.1053-306del) c.*1177-306del (n.*1177-306del) c.1474-306del n.3653-306del n.334-306del c.1449-306del (n.1449-306del) c.3174-306del (n.3174-306del) n.3648-306del c.1131-306del (n.1131-306del) n.2704-306del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723749A= | CA1321182213 | ALS2 | c.3513-308T= (n.3513-308T=) c.1191-308T= (n.1191-308T=) n.4281-308T= n.1245-308T= n.5017-308T= c.*601-308T= (n.*601-308T=) n.5362-308T= n.3627-308T= n.6505-308T= c.*1477-308T= (n.*1477-308T=) n.4204-308T= c.*574-308T= (n.*574-308T=) c.3615-308T= (n.3615-308T=) c.*1224-308T= (n.*1224-308T=) n.3945-308T= n.21-3260T= n.1313-308T= n.4296-308T= n.3784-308T= c.*1085-308T= (n.*1085-308T=) n.3855-308T= c.*230-308T= (n.*230-308T=) c.*1531-308T= (n.*1531-308T=) n.4626-308T= c.1053-308T= (n.1053-308T=) c.*1177-308T= (n.*1177-308T=) c.1474-308T= n.3653-308T= n.334-308T= c.1449-308T= (n.1449-308T=) c.3174-308T= (n.3174-308T=) n.3648-308T= c.1131-308T= (n.1131-308T=) n.2704-308T= | |
2 | g.201723749A>T | CA1041262781 | ALS2 | c.3513-308T>A (n.3513-308T>A) c.1191-308T>A (n.1191-308T>A) n.4281-308T>A n.1245-308T>A n.5017-308T>A c.*601-308T>A (n.*601-308T>A) n.5362-308T>A n.3627-308T>A n.6505-308T>A c.*1477-308T>A (n.*1477-308T>A) n.4204-308T>A c.*574-308T>A (n.*574-308T>A) c.3615-308T>A (n.3615-308T>A) c.*1224-308T>A (n.*1224-308T>A) n.3945-308T>A n.21-3260T>A n.1313-308T>A n.4296-308T>A n.3784-308T>A c.*1085-308T>A (n.*1085-308T>A) n.3855-308T>A c.*230-308T>A (n.*230-308T>A) c.*1531-308T>A (n.*1531-308T>A) n.4626-308T>A c.1053-308T>A (n.1053-308T>A) c.*1177-308T>A (n.*1177-308T>A) c.1474-308T>A n.3653-308T>A n.334-308T>A c.1449-308T>A (n.1449-308T>A) c.3174-308T>A (n.3174-308T>A) n.3648-308T>A c.1131-308T>A (n.1131-308T>A) n.2704-308T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723751A= | CA1321182215 | ALS2 | c.3513-310T= (n.3513-310T=) c.1191-310T= (n.1191-310T=) n.4281-310T= n.1245-310T= n.5017-310T= c.*601-310T= (n.*601-310T=) n.5362-310T= n.3627-310T= n.6505-310T= c.*1477-310T= (n.*1477-310T=) n.4204-310T= c.*574-310T= (n.*574-310T=) c.3615-310T= (n.3615-310T=) c.*1224-310T= (n.*1224-310T=) n.3945-310T= n.21-3262T= n.1313-310T= n.4296-310T= n.3784-310T= c.*1085-310T= (n.*1085-310T=) n.3855-310T= c.*230-310T= (n.*230-310T=) c.*1531-310T= (n.*1531-310T=) n.4626-310T= c.1053-310T= (n.1053-310T=) c.*1177-310T= (n.*1177-310T=) c.1474-310T= n.3653-310T= n.334-310T= c.1449-310T= (n.1449-310T=) c.3174-310T= (n.3174-310T=) n.3648-310T= c.1131-310T= (n.1131-310T=) n.2704-310T= | |
2 | g.201723751A>G | CA1321182216 | ALS2 | c.3513-310T>C (n.3513-310T>C) c.1191-310T>C (n.1191-310T>C) n.4281-310T>C n.1245-310T>C n.5017-310T>C c.*601-310T>C (n.*601-310T>C) n.5362-310T>C n.3627-310T>C n.6505-310T>C c.*1477-310T>C (n.*1477-310T>C) n.4204-310T>C c.*574-310T>C (n.*574-310T>C) c.3615-310T>C (n.3615-310T>C) c.*1224-310T>C (n.*1224-310T>C) n.3945-310T>C n.21-3262T>C n.1313-310T>C n.4296-310T>C n.3784-310T>C c.*1085-310T>C (n.*1085-310T>C) n.3855-310T>C c.*230-310T>C (n.*230-310T>C) c.*1531-310T>C (n.*1531-310T>C) n.4626-310T>C c.1053-310T>C (n.1053-310T>C) c.*1177-310T>C (n.*1177-310T>C) c.1474-310T>C n.3653-310T>C n.334-310T>C c.1449-310T>C (n.1449-310T>C) c.3174-310T>C (n.3174-310T>C) n.3648-310T>C c.1131-310T>C (n.1131-310T>C) n.2704-310T>C | dbSNP |
2 | g.201723756C>A | CA63937797 | ALS2 | c.3513-315G>T (n.3513-315G>T) c.1191-315G>T (n.1191-315G>T) n.4281-315G>T n.1245-315G>T n.5017-315G>T c.*601-315G>T (n.*601-315G>T) n.5362-315G>T n.3627-315G>T n.6505-315G>T c.*1477-315G>T (n.*1477-315G>T) n.4204-315G>T c.*574-315G>T (n.*574-315G>T) c.3615-315G>T (n.3615-315G>T) c.*1224-315G>T (n.*1224-315G>T) n.3945-315G>T n.21-3267G>T n.1313-315G>T n.4296-315G>T n.3784-315G>T c.*1085-315G>T (n.*1085-315G>T) n.3855-315G>T c.*230-315G>T (n.*230-315G>T) c.*1531-315G>T (n.*1531-315G>T) n.4626-315G>T c.1053-315G>T (n.1053-315G>T) c.*1177-315G>T (n.*1177-315G>T) c.1474-315G>T n.3653-315G>T n.334-315G>T c.1449-315G>T (n.1449-315G>T) c.3174-315G>T (n.3174-315G>T) n.3648-315G>T c.1131-315G>T (n.1131-315G>T) n.2704-315G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.201723756C= | CA1321182217 | ALS2 | c.3513-315G= (n.3513-315G=) c.1191-315G= (n.1191-315G=) n.4281-315G= n.1245-315G= n.5017-315G= c.*601-315G= (n.*601-315G=) n.5362-315G= n.3627-315G= n.6505-315G= c.*1477-315G= (n.*1477-315G=) n.4204-315G= c.*574-315G= (n.*574-315G=) c.3615-315G= (n.3615-315G=) c.*1224-315G= (n.*1224-315G=) n.3945-315G= n.21-3267G= n.1313-315G= n.4296-315G= n.3784-315G= c.*1085-315G= (n.*1085-315G=) n.3855-315G= c.*230-315G= (n.*230-315G=) c.*1531-315G= (n.*1531-315G=) n.4626-315G= c.1053-315G= (n.1053-315G=) c.*1177-315G= (n.*1177-315G=) c.1474-315G= n.3653-315G= n.334-315G= c.1449-315G= (n.1449-315G=) c.3174-315G= (n.3174-315G=) n.3648-315G= c.1131-315G= (n.1131-315G=) n.2704-315G= | |
2 | g.201723757A= | CA1321182219 | ALS2 | c.3513-316T= (n.3513-316T=) c.1191-316T= (n.1191-316T=) n.4281-316T= n.1245-316T= n.5017-316T= c.*601-316T= (n.*601-316T=) n.5362-316T= n.3627-316T= n.6505-316T= c.*1477-316T= (n.*1477-316T=) n.4204-316T= c.*574-316T= (n.*574-316T=) c.3615-316T= (n.3615-316T=) c.*1224-316T= (n.*1224-316T=) n.3945-316T= n.21-3268T= n.1313-316T= n.4296-316T= n.3784-316T= c.*1085-316T= (n.*1085-316T=) n.3855-316T= c.*230-316T= (n.*230-316T=) c.*1531-316T= (n.*1531-316T=) n.4626-316T= c.1053-316T= (n.1053-316T=) c.*1177-316T= (n.*1177-316T=) c.1474-316T= n.3653-316T= n.334-316T= c.1449-316T= (n.1449-316T=) c.3174-316T= (n.3174-316T=) n.3648-316T= c.1131-316T= (n.1131-316T=) n.2704-316T= | |
2 | g.201723757A>C | CA2753883886 | ALS2 | c.3513-316T>G (n.3513-316T>G) c.1191-316T>G (n.1191-316T>G) n.4281-316T>G n.1245-316T>G n.5017-316T>G c.*601-316T>G (n.*601-316T>G) n.5362-316T>G n.3627-316T>G n.6505-316T>G c.*1477-316T>G (n.*1477-316T>G) n.4204-316T>G c.*574-316T>G (n.*574-316T>G) c.3615-316T>G (n.3615-316T>G) c.*1224-316T>G (n.*1224-316T>G) n.3945-316T>G n.21-3268T>G n.1313-316T>G n.4296-316T>G n.3784-316T>G c.*1085-316T>G (n.*1085-316T>G) n.3855-316T>G c.*230-316T>G (n.*230-316T>G) c.*1531-316T>G (n.*1531-316T>G) n.4626-316T>G c.1053-316T>G (n.1053-316T>G) c.*1177-316T>G (n.*1177-316T>G) c.1474-316T>G n.3653-316T>G n.334-316T>G c.1449-316T>G (n.1449-316T>G) c.3174-316T>G (n.3174-316T>G) n.3648-316T>G c.1131-316T>G (n.1131-316T>G) n.2704-316T>G | |
2 | g.201723757A>G | CA1321182218 | ALS2 | c.3513-316T>C (n.3513-316T>C) c.1191-316T>C (n.1191-316T>C) n.4281-316T>C n.1245-316T>C n.5017-316T>C c.*601-316T>C (n.*601-316T>C) n.5362-316T>C n.3627-316T>C n.6505-316T>C c.*1477-316T>C (n.*1477-316T>C) n.4204-316T>C c.*574-316T>C (n.*574-316T>C) c.3615-316T>C (n.3615-316T>C) c.*1224-316T>C (n.*1224-316T>C) n.3945-316T>C n.21-3268T>C n.1313-316T>C n.4296-316T>C n.3784-316T>C c.*1085-316T>C (n.*1085-316T>C) n.3855-316T>C c.*230-316T>C (n.*230-316T>C) c.*1531-316T>C (n.*1531-316T>C) n.4626-316T>C c.1053-316T>C (n.1053-316T>C) c.*1177-316T>C (n.*1177-316T>C) c.1474-316T>C n.3653-316T>C n.334-316T>C c.1449-316T>C (n.1449-316T>C) c.3174-316T>C (n.3174-316T>C) n.3648-316T>C c.1131-316T>C (n.1131-316T>C) n.2704-316T>C | dbSNP |
2 | g.201723758T>C | CA1321182221 | ALS2 | c.3513-317A>G (n.3513-317A>G) c.1191-317A>G (n.1191-317A>G) n.4281-317A>G n.1245-317A>G n.5017-317A>G c.*601-317A>G (n.*601-317A>G) n.5362-317A>G n.3627-317A>G n.6505-317A>G c.*1477-317A>G (n.*1477-317A>G) n.4204-317A>G c.*574-317A>G (n.*574-317A>G) c.3615-317A>G (n.3615-317A>G) c.*1224-317A>G (n.*1224-317A>G) n.3945-317A>G n.21-3269A>G n.1313-317A>G n.4296-317A>G n.3784-317A>G c.*1085-317A>G (n.*1085-317A>G) n.3855-317A>G c.*230-317A>G (n.*230-317A>G) c.*1531-317A>G (n.*1531-317A>G) n.4626-317A>G c.1053-317A>G (n.1053-317A>G) c.*1177-317A>G (n.*1177-317A>G) c.1474-317A>G n.3653-317A>G n.334-317A>G c.1449-317A>G (n.1449-317A>G) c.3174-317A>G (n.3174-317A>G) n.3648-317A>G c.1131-317A>G (n.1131-317A>G) n.2704-317A>G | dbSNP |
2 | g.201723758T= | CA1321182220 | ALS2 | c.3513-317A= (n.3513-317A=) c.1191-317A= (n.1191-317A=) n.4281-317A= n.1245-317A= n.5017-317A= c.*601-317A= (n.*601-317A=) n.5362-317A= n.3627-317A= n.6505-317A= c.*1477-317A= (n.*1477-317A=) n.4204-317A= c.*574-317A= (n.*574-317A=) c.3615-317A= (n.3615-317A=) c.*1224-317A= (n.*1224-317A=) n.3945-317A= n.21-3269A= n.1313-317A= n.4296-317A= n.3784-317A= c.*1085-317A= (n.*1085-317A=) n.3855-317A= c.*230-317A= (n.*230-317A=) c.*1531-317A= (n.*1531-317A=) n.4626-317A= c.1053-317A= (n.1053-317A=) c.*1177-317A= (n.*1177-317A=) c.1474-317A= n.3653-317A= n.334-317A= c.1449-317A= (n.1449-317A=) c.3174-317A= (n.3174-317A=) n.3648-317A= c.1131-317A= (n.1131-317A=) n.2704-317A= | |
2 | g.201723760T= | CA1321182222 | ALS2 | c.3513-319A= (n.3513-319A=) c.1191-319A= (n.1191-319A=) n.4281-319A= n.1245-319A= n.5017-319A= c.*601-319A= (n.*601-319A=) n.5362-319A= n.3627-319A= n.6505-319A= c.*1477-319A= (n.*1477-319A=) n.4204-319A= c.*574-319A= (n.*574-319A=) c.3615-319A= (n.3615-319A=) c.*1224-319A= (n.*1224-319A=) n.3945-319A= n.21-3271A= n.1313-319A= n.4296-319A= n.3784-319A= c.*1085-319A= (n.*1085-319A=) n.3855-319A= c.*230-319A= (n.*230-319A=) c.*1531-319A= (n.*1531-319A=) n.4626-319A= c.1053-319A= (n.1053-319A=) c.*1177-319A= (n.*1177-319A=) c.1474-319A= n.3653-319A= n.334-319A= c.1449-319A= (n.1449-319A=) c.3174-319A= (n.3174-319A=) n.3648-319A= c.1131-319A= (n.1131-319A=) n.2704-319A= | |
2 | g.201723764dup | CA538957097 | ALS2 | c.3513-320dup (n.3513-320dup) c.1191-320dup (n.1191-320dup) n.4281-320dup n.1245-320dup n.5017-320dup c.*601-320dup (n.*601-320dup) n.5362-320dup n.3627-320dup n.6505-320dup c.*1477-320dup (n.*1477-320dup) n.4204-320dup c.*574-320dup (n.*574-320dup) c.3615-320dup (n.3615-320dup) c.*1224-320dup (n.*1224-320dup) n.3945-320dup n.21-3272dup n.1313-320dup n.4296-320dup n.3784-320dup c.*1085-320dup (n.*1085-320dup) n.3855-320dup c.*230-320dup (n.*230-320dup) c.*1531-320dup (n.*1531-320dup) n.4626-320dup c.1053-320dup (n.1053-320dup) c.*1177-320dup (n.*1177-320dup) c.1474-320dup n.3653-320dup n.334-320dup c.1449-320dup (n.1449-320dup) c.3174-320dup (n.3174-320dup) n.3648-320dup c.1131-320dup (n.1131-320dup) n.2704-320dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |