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| 2 | g.201723600A>G | CA1321182098 | ALS2 | c.3513-159T>C (n.3513-159T>C) c.1191-159T>C (n.1191-159T>C) n.4281-159T>C n.1245-159T>C n.5017-159T>C c.*601-159T>C (n.*601-159T>C) n.5362-159T>C n.3627-159T>C n.6505-159T>C c.*1477-159T>C (n.*1477-159T>C) n.4204-159T>C c.*574-159T>C (n.*574-159T>C) c.3615-159T>C (n.3615-159T>C) c.*1224-159T>C (n.*1224-159T>C) n.3945-159T>C n.21-3111T>C n.1313-159T>C n.4296-159T>C n.3784-159T>C c.*1085-159T>C (n.*1085-159T>C) n.3855-159T>C c.*230-159T>C (n.*230-159T>C) c.*1531-159T>C (n.*1531-159T>C) n.4626-159T>C c.1053-159T>C (n.1053-159T>C) c.*1177-159T>C (n.*1177-159T>C) c.1474-159T>C n.3653-159T>C n.334-159T>C c.1449-159T>C (n.1449-159T>C) c.3174-159T>C (n.3174-159T>C) n.3648-159T>C c.1131-159T>C (n.1131-159T>C) n.2704-159T>C | dbSNP |
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| 2 | g.201723601_201723602insT | CA1041262750 | ALS2 | c.3513-161_3513-160insA (n.3513-161_3513-160insA) c.1191-161_1191-160insA (n.1191-161_1191-160insA) n.4281-161_4281-160insA n.1245-161_1245-160insA n.5017-161_5017-160insA c.*601-161_*601-160insA (n.*601-161_*601-160insA) n.5362-161_5362-160insA n.3627-161_3627-160insA n.6505-161_6505-160insA c.*1477-161_*1477-160insA (n.*1477-161_*1477-160insA) n.4204-161_4204-160insA c.*574-161_*574-160insA (n.*574-161_*574-160insA) c.3615-161_3615-160insA (n.3615-161_3615-160insA) c.*1224-161_*1224-160insA (n.*1224-161_*1224-160insA) n.3945-161_3945-160insA n.21-3113_21-3112insA n.1313-161_1313-160insA n.4296-161_4296-160insA n.3784-161_3784-160insA c.*1085-161_*1085-160insA (n.*1085-161_*1085-160insA) n.3855-161_3855-160insA c.*230-161_*230-160insA (n.*230-161_*230-160insA) c.*1531-161_*1531-160insA (n.*1531-161_*1531-160insA) n.4626-161_4626-160insA c.1053-161_1053-160insA (n.1053-161_1053-160insA) c.*1177-161_*1177-160insA (n.*1177-161_*1177-160insA) c.1474-161_1474-160insA n.3653-161_3653-160insA n.334-161_334-160insA c.1449-161_1449-160insA (n.1449-161_1449-160insA) c.3174-161_3174-160insA (n.3174-161_3174-160insA) n.3648-161_3648-160insA c.1131-161_1131-160insA (n.1131-161_1131-160insA) n.2704-161_2704-160insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 2 | g.201723655G>T | CA538957092 | ALS2 | c.3513-214C>A (n.3513-214C>A) c.1191-214C>A (n.1191-214C>A) n.4281-214C>A n.1245-214C>A n.5017-214C>A c.*601-214C>A (n.*601-214C>A) n.5362-214C>A n.3627-214C>A n.6505-214C>A c.*1477-214C>A (n.*1477-214C>A) n.4204-214C>A c.*574-214C>A (n.*574-214C>A) c.3615-214C>A (n.3615-214C>A) c.*1224-214C>A (n.*1224-214C>A) n.3945-214C>A n.21-3166C>A n.1313-214C>A n.4296-214C>A n.3784-214C>A c.*1085-214C>A (n.*1085-214C>A) n.3855-214C>A c.*230-214C>A (n.*230-214C>A) c.*1531-214C>A (n.*1531-214C>A) n.4626-214C>A c.1053-214C>A (n.1053-214C>A) c.*1177-214C>A (n.*1177-214C>A) c.1474-214C>A n.3653-214C>A n.334-214C>A c.1449-214C>A (n.1449-214C>A) c.3174-214C>A (n.3174-214C>A) n.3648-214C>A c.1131-214C>A (n.1131-214C>A) n.2704-214C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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