| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.201723494G>A | CA63937686 | ALS2 | c.3513-53C>T (n.3513-53C>T) c.1191-53C>T (n.1191-53C>T) n.4281-53C>T n.1245-53C>T n.5017-53C>T c.*601-53C>T (n.*601-53C>T) n.5362-53C>T n.3627-53C>T n.6505-53C>T c.*1477-53C>T (n.*1477-53C>T) n.4204-53C>T c.*574-53C>T (n.*574-53C>T) c.3615-53C>T (n.3615-53C>T) c.*1224-53C>T (n.*1224-53C>T) n.3945-53C>T n.21-3005C>T n.1313-53C>T n.4296-53C>T n.3784-53C>T c.*1085-53C>T (n.*1085-53C>T) n.3855-53C>T c.*230-53C>T (n.*230-53C>T) c.*1531-53C>T (n.*1531-53C>T) n.4626-53C>T c.1053-53C>T (n.1053-53C>T) c.*1177-53C>T (n.*1177-53C>T) c.1474-53C>T n.3653-53C>T n.334-53C>T c.1449-53C>T (n.1449-53C>T) c.3174-53C>T (n.3174-53C>T) n.3648-53C>T c.1131-53C>T (n.1131-53C>T) n.2704-53C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723494G= | CA1321182030 | ALS2 | c.3513-53C= (n.3513-53C=) c.1191-53C= (n.1191-53C=) n.4281-53C= n.1245-53C= n.5017-53C= c.*601-53C= (n.*601-53C=) n.5362-53C= n.3627-53C= n.6505-53C= c.*1477-53C= (n.*1477-53C=) n.4204-53C= c.*574-53C= (n.*574-53C=) c.3615-53C= (n.3615-53C=) c.*1224-53C= (n.*1224-53C=) n.3945-53C= n.21-3005C= n.1313-53C= n.4296-53C= n.3784-53C= c.*1085-53C= (n.*1085-53C=) n.3855-53C= c.*230-53C= (n.*230-53C=) c.*1531-53C= (n.*1531-53C=) n.4626-53C= c.1053-53C= (n.1053-53C=) c.*1177-53C= (n.*1177-53C=) c.1474-53C= n.3653-53C= n.334-53C= c.1449-53C= (n.1449-53C=) c.3174-53C= (n.3174-53C=) n.3648-53C= c.1131-53C= (n.1131-53C=) n.2704-53C= | |
| 2 | g.201723497_201723501del | CA2753883881 | ALS2 | c.3513-58_3513-54del (n.3513-58_3513-54del) c.1191-58_1191-54del (n.1191-58_1191-54del) n.4281-58_4281-54del n.1245-58_1245-54del n.5017-58_5017-54del c.*601-58_*601-54del (n.*601-58_*601-54del) n.5362-58_5362-54del n.3627-58_3627-54del n.6505-58_6505-54del c.*1477-58_*1477-54del (n.*1477-58_*1477-54del) n.4204-58_4204-54del c.*574-58_*574-54del (n.*574-58_*574-54del) c.3615-58_3615-54del (n.3615-58_3615-54del) c.*1224-58_*1224-54del (n.*1224-58_*1224-54del) n.3945-58_3945-54del n.21-3010_21-3006del n.1313-58_1313-54del n.4296-58_4296-54del n.3784-58_3784-54del c.*1085-58_*1085-54del (n.*1085-58_*1085-54del) n.3855-58_3855-54del c.*230-58_*230-54del (n.*230-58_*230-54del) c.*1531-58_*1531-54del (n.*1531-58_*1531-54del) n.4626-58_4626-54del c.1053-58_1053-54del (n.1053-58_1053-54del) c.*1177-58_*1177-54del (n.*1177-58_*1177-54del) c.1474-58_1474-54del n.3653-58_3653-54del n.334-58_334-54del c.1449-58_1449-54del (n.1449-58_1449-54del) c.3174-58_3174-54del (n.3174-58_3174-54del) n.3648-58_3648-54del c.1131-58_1131-54del (n.1131-58_1131-54del) n.2704-58_2704-54del | |
| 2 | g.201723496A>G | CA2662676584 | ALS2 | c.3513-55T>C (n.3513-55T>C) c.1191-55T>C (n.1191-55T>C) n.4281-55T>C n.1245-55T>C n.5017-55T>C c.*601-55T>C (n.*601-55T>C) n.5362-55T>C n.3627-55T>C n.6505-55T>C c.*1477-55T>C (n.*1477-55T>C) n.4204-55T>C c.*574-55T>C (n.*574-55T>C) c.3615-55T>C (n.3615-55T>C) c.*1224-55T>C (n.*1224-55T>C) n.3945-55T>C n.21-3007T>C n.1313-55T>C n.4296-55T>C n.3784-55T>C c.*1085-55T>C (n.*1085-55T>C) n.3855-55T>C c.*230-55T>C (n.*230-55T>C) c.*1531-55T>C (n.*1531-55T>C) n.4626-55T>C c.1053-55T>C (n.1053-55T>C) c.*1177-55T>C (n.*1177-55T>C) c.1474-55T>C n.3653-55T>C n.334-55T>C c.1449-55T>C (n.1449-55T>C) c.3174-55T>C (n.3174-55T>C) n.3648-55T>C c.1131-55T>C (n.1131-55T>C) n.2704-55T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723497A>G | CA2662676585 | ALS2 | c.3513-56T>C (n.3513-56T>C) c.1191-56T>C (n.1191-56T>C) n.4281-56T>C n.1245-56T>C n.5017-56T>C c.*601-56T>C (n.*601-56T>C) n.5362-56T>C n.3627-56T>C n.6505-56T>C c.*1477-56T>C (n.*1477-56T>C) n.4204-56T>C c.*574-56T>C (n.*574-56T>C) c.3615-56T>C (n.3615-56T>C) c.*1224-56T>C (n.*1224-56T>C) n.3945-56T>C n.21-3008T>C n.1313-56T>C n.4296-56T>C n.3784-56T>C c.*1085-56T>C (n.*1085-56T>C) n.3855-56T>C c.*230-56T>C (n.*230-56T>C) c.*1531-56T>C (n.*1531-56T>C) n.4626-56T>C c.1053-56T>C (n.1053-56T>C) c.*1177-56T>C (n.*1177-56T>C) c.1474-56T>C n.3653-56T>C n.334-56T>C c.1449-56T>C (n.1449-56T>C) c.3174-56T>C (n.3174-56T>C) n.3648-56T>C c.1131-56T>C (n.1131-56T>C) n.2704-56T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723498A= | CA1321182034 | ALS2 | c.3513-57T= (n.3513-57T=) c.1191-57T= (n.1191-57T=) n.4281-57T= n.1245-57T= n.5017-57T= c.*601-57T= (n.*601-57T=) n.5362-57T= n.3627-57T= n.6505-57T= c.*1477-57T= (n.*1477-57T=) n.4204-57T= c.*574-57T= (n.*574-57T=) c.3615-57T= (n.3615-57T=) c.*1224-57T= (n.*1224-57T=) n.3945-57T= n.21-3009T= n.1313-57T= n.4296-57T= n.3784-57T= c.*1085-57T= (n.*1085-57T=) n.3855-57T= c.*230-57T= (n.*230-57T=) c.*1531-57T= (n.*1531-57T=) n.4626-57T= c.1053-57T= (n.1053-57T=) c.*1177-57T= (n.*1177-57T=) c.1474-57T= n.3653-57T= n.334-57T= c.1449-57T= (n.1449-57T=) c.3174-57T= (n.3174-57T=) n.3648-57T= c.1131-57T= (n.1131-57T=) n.2704-57T= | |
| 2 | g.201723498A>G | CA538957083 | ALS2 | c.3513-57T>C (n.3513-57T>C) c.1191-57T>C (n.1191-57T>C) n.4281-57T>C n.1245-57T>C n.5017-57T>C c.*601-57T>C (n.*601-57T>C) n.5362-57T>C n.3627-57T>C n.6505-57T>C c.*1477-57T>C (n.*1477-57T>C) n.4204-57T>C c.*574-57T>C (n.*574-57T>C) c.3615-57T>C (n.3615-57T>C) c.*1224-57T>C (n.*1224-57T>C) n.3945-57T>C n.21-3009T>C n.1313-57T>C n.4296-57T>C n.3784-57T>C c.*1085-57T>C (n.*1085-57T>C) n.3855-57T>C c.*230-57T>C (n.*230-57T>C) c.*1531-57T>C (n.*1531-57T>C) n.4626-57T>C c.1053-57T>C (n.1053-57T>C) c.*1177-57T>C (n.*1177-57T>C) c.1474-57T>C n.3653-57T>C n.334-57T>C c.1449-57T>C (n.1449-57T>C) c.3174-57T>C (n.3174-57T>C) n.3648-57T>C c.1131-57T>C (n.1131-57T>C) n.2704-57T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723499A= | CA1321182036 | ALS2 | c.3513-58T= (n.3513-58T=) c.1191-58T= (n.1191-58T=) n.4281-58T= n.1245-58T= n.5017-58T= c.*601-58T= (n.*601-58T=) n.5362-58T= n.3627-58T= n.6505-58T= c.*1477-58T= (n.*1477-58T=) n.4204-58T= c.*574-58T= (n.*574-58T=) c.3615-58T= (n.3615-58T=) c.*1224-58T= (n.*1224-58T=) n.3945-58T= n.21-3010T= n.1313-58T= n.4296-58T= n.3784-58T= c.*1085-58T= (n.*1085-58T=) n.3855-58T= c.*230-58T= (n.*230-58T=) c.*1531-58T= (n.*1531-58T=) n.4626-58T= c.1053-58T= (n.1053-58T=) c.*1177-58T= (n.*1177-58T=) c.1474-58T= n.3653-58T= n.334-58T= c.1449-58T= (n.1449-58T=) c.3174-58T= (n.3174-58T=) n.3648-58T= c.1131-58T= (n.1131-58T=) n.2704-58T= | |
| 2 | g.201723499A>G | CA1321182037 | ALS2 | c.3513-58T>C (n.3513-58T>C) c.1191-58T>C (n.1191-58T>C) n.4281-58T>C n.1245-58T>C n.5017-58T>C c.*601-58T>C (n.*601-58T>C) n.5362-58T>C n.3627-58T>C n.6505-58T>C c.*1477-58T>C (n.*1477-58T>C) n.4204-58T>C c.*574-58T>C (n.*574-58T>C) c.3615-58T>C (n.3615-58T>C) c.*1224-58T>C (n.*1224-58T>C) n.3945-58T>C n.21-3010T>C n.1313-58T>C n.4296-58T>C n.3784-58T>C c.*1085-58T>C (n.*1085-58T>C) n.3855-58T>C c.*230-58T>C (n.*230-58T>C) c.*1531-58T>C (n.*1531-58T>C) n.4626-58T>C c.1053-58T>C (n.1053-58T>C) c.*1177-58T>C (n.*1177-58T>C) c.1474-58T>C n.3653-58T>C n.334-58T>C c.1449-58T>C (n.1449-58T>C) c.3174-58T>C (n.3174-58T>C) n.3648-58T>C c.1131-58T>C (n.1131-58T>C) n.2704-58T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723501A>C | CA2701470052 | ALS2 | c.3513-60T>G (n.3513-60T>G) c.1191-60T>G (n.1191-60T>G) n.4281-60T>G n.1245-60T>G n.5017-60T>G c.*601-60T>G (n.*601-60T>G) n.5362-60T>G n.3627-60T>G n.6505-60T>G c.*1477-60T>G (n.*1477-60T>G) n.4204-60T>G c.*574-60T>G (n.*574-60T>G) c.3615-60T>G (n.3615-60T>G) c.*1224-60T>G (n.*1224-60T>G) n.3945-60T>G n.21-3012T>G n.1313-60T>G n.4296-60T>G n.3784-60T>G c.*1085-60T>G (n.*1085-60T>G) n.3855-60T>G c.*230-60T>G (n.*230-60T>G) c.*1531-60T>G (n.*1531-60T>G) n.4626-60T>G c.1053-60T>G (n.1053-60T>G) c.*1177-60T>G (n.*1177-60T>G) c.1474-60T>G n.3653-60T>G n.334-60T>G c.1449-60T>G (n.1449-60T>G) c.3174-60T>G (n.3174-60T>G) n.3648-60T>G c.1131-60T>G (n.1131-60T>G) n.2704-60T>G | dbSNP |
| 2 | g.201723502C>T | CA2662676586 | ALS2 | c.3513-61G>A (n.3513-61G>A) c.1191-61G>A (n.1191-61G>A) n.4281-61G>A n.1245-61G>A n.5017-61G>A c.*601-61G>A (n.*601-61G>A) n.5362-61G>A n.3627-61G>A n.6505-61G>A c.*1477-61G>A (n.*1477-61G>A) n.4204-61G>A c.*574-61G>A (n.*574-61G>A) c.3615-61G>A (n.3615-61G>A) c.*1224-61G>A (n.*1224-61G>A) n.3945-61G>A n.21-3013G>A n.1313-61G>A n.4296-61G>A n.3784-61G>A c.*1085-61G>A (n.*1085-61G>A) n.3855-61G>A c.*230-61G>A (n.*230-61G>A) c.*1531-61G>A (n.*1531-61G>A) n.4626-61G>A c.1053-61G>A (n.1053-61G>A) c.*1177-61G>A (n.*1177-61G>A) c.1474-61G>A n.3653-61G>A n.334-61G>A c.1449-61G>A (n.1449-61G>A) c.3174-61G>A (n.3174-61G>A) n.3648-61G>A c.1131-61G>A (n.1131-61G>A) n.2704-61G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723504A= | CA1321182039 | ALS2 | c.3513-63T= (n.3513-63T=) c.1191-63T= (n.1191-63T=) n.4281-63T= n.1245-63T= n.5017-63T= c.*601-63T= (n.*601-63T=) n.5362-63T= n.3627-63T= n.6505-63T= c.*1477-63T= (n.*1477-63T=) n.4204-63T= c.*574-63T= (n.*574-63T=) c.3615-63T= (n.3615-63T=) c.*1224-63T= (n.*1224-63T=) n.3945-63T= n.21-3015T= n.1313-63T= n.4296-63T= n.3784-63T= c.*1085-63T= (n.*1085-63T=) n.3855-63T= c.*230-63T= (n.*230-63T=) c.*1531-63T= (n.*1531-63T=) n.4626-63T= c.1053-63T= (n.1053-63T=) c.*1177-63T= (n.*1177-63T=) c.1474-63T= n.3653-63T= n.334-63T= c.1449-63T= (n.1449-63T=) c.3174-63T= (n.3174-63T=) n.3648-63T= c.1131-63T= (n.1131-63T=) n.2704-63T= | |
| 2 | g.201723504A>G | CA1041262722 | ALS2 | c.3513-63T>C (n.3513-63T>C) c.1191-63T>C (n.1191-63T>C) n.4281-63T>C n.1245-63T>C n.5017-63T>C c.*601-63T>C (n.*601-63T>C) n.5362-63T>C n.3627-63T>C n.6505-63T>C c.*1477-63T>C (n.*1477-63T>C) n.4204-63T>C c.*574-63T>C (n.*574-63T>C) c.3615-63T>C (n.3615-63T>C) c.*1224-63T>C (n.*1224-63T>C) n.3945-63T>C n.21-3015T>C n.1313-63T>C n.4296-63T>C n.3784-63T>C c.*1085-63T>C (n.*1085-63T>C) n.3855-63T>C c.*230-63T>C (n.*230-63T>C) c.*1531-63T>C (n.*1531-63T>C) n.4626-63T>C c.1053-63T>C (n.1053-63T>C) c.*1177-63T>C (n.*1177-63T>C) c.1474-63T>C n.3653-63T>C n.334-63T>C c.1449-63T>C (n.1449-63T>C) c.3174-63T>C (n.3174-63T>C) n.3648-63T>C c.1131-63T>C (n.1131-63T>C) n.2704-63T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723505T>C | CA2662676587 | ALS2 | c.3513-64A>G (n.3513-64A>G) c.1191-64A>G (n.1191-64A>G) n.4281-64A>G n.1245-64A>G n.5017-64A>G c.*601-64A>G (n.*601-64A>G) n.5362-64A>G n.3627-64A>G n.6505-64A>G c.*1477-64A>G (n.*1477-64A>G) n.4204-64A>G c.*574-64A>G (n.*574-64A>G) c.3615-64A>G (n.3615-64A>G) c.*1224-64A>G (n.*1224-64A>G) n.3945-64A>G n.21-3016A>G n.1313-64A>G n.4296-64A>G n.3784-64A>G c.*1085-64A>G (n.*1085-64A>G) n.3855-64A>G c.*230-64A>G (n.*230-64A>G) c.*1531-64A>G (n.*1531-64A>G) n.4626-64A>G c.1053-64A>G (n.1053-64A>G) c.*1177-64A>G (n.*1177-64A>G) c.1474-64A>G n.3653-64A>G n.334-64A>G c.1449-64A>G (n.1449-64A>G) c.3174-64A>G (n.3174-64A>G) n.3648-64A>G c.1131-64A>G (n.1131-64A>G) n.2704-64A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723506T>A | CA2662676588 | ALS2 | c.3513-65A>T (n.3513-65A>T) c.1191-65A>T (n.1191-65A>T) n.4281-65A>T n.1245-65A>T n.5017-65A>T c.*601-65A>T (n.*601-65A>T) n.5362-65A>T n.3627-65A>T n.6505-65A>T c.*1477-65A>T (n.*1477-65A>T) n.4204-65A>T c.*574-65A>T (n.*574-65A>T) c.3615-65A>T (n.3615-65A>T) c.*1224-65A>T (n.*1224-65A>T) n.3945-65A>T n.21-3017A>T n.1313-65A>T n.4296-65A>T n.3784-65A>T c.*1085-65A>T (n.*1085-65A>T) n.3855-65A>T c.*230-65A>T (n.*230-65A>T) c.*1531-65A>T (n.*1531-65A>T) n.4626-65A>T c.1053-65A>T (n.1053-65A>T) c.*1177-65A>T (n.*1177-65A>T) c.1474-65A>T n.3653-65A>T n.334-65A>T c.1449-65A>T (n.1449-65A>T) c.3174-65A>T (n.3174-65A>T) n.3648-65A>T c.1131-65A>T (n.1131-65A>T) n.2704-65A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723506T>G | CA763342151 | ALS2 | c.3513-65A>C (n.3513-65A>C) c.1191-65A>C (n.1191-65A>C) n.4281-65A>C n.1245-65A>C n.5017-65A>C c.*601-65A>C (n.*601-65A>C) n.5362-65A>C n.3627-65A>C n.6505-65A>C c.*1477-65A>C (n.*1477-65A>C) n.4204-65A>C c.*574-65A>C (n.*574-65A>C) c.3615-65A>C (n.3615-65A>C) c.*1224-65A>C (n.*1224-65A>C) n.3945-65A>C n.21-3017A>C n.1313-65A>C n.4296-65A>C n.3784-65A>C c.*1085-65A>C (n.*1085-65A>C) n.3855-65A>C c.*230-65A>C (n.*230-65A>C) c.*1531-65A>C (n.*1531-65A>C) n.4626-65A>C c.1053-65A>C (n.1053-65A>C) c.*1177-65A>C (n.*1177-65A>C) c.1474-65A>C n.3653-65A>C n.334-65A>C c.1449-65A>C (n.1449-65A>C) c.3174-65A>C (n.3174-65A>C) n.3648-65A>C c.1131-65A>C (n.1131-65A>C) n.2704-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723506T= | CA1321182040 | ALS2 | c.3513-65A= (n.3513-65A=) c.1191-65A= (n.1191-65A=) n.4281-65A= n.1245-65A= n.5017-65A= c.*601-65A= (n.*601-65A=) n.5362-65A= n.3627-65A= n.6505-65A= c.*1477-65A= (n.*1477-65A=) n.4204-65A= c.*574-65A= (n.*574-65A=) c.3615-65A= (n.3615-65A=) c.*1224-65A= (n.*1224-65A=) n.3945-65A= n.21-3017A= n.1313-65A= n.4296-65A= n.3784-65A= c.*1085-65A= (n.*1085-65A=) n.3855-65A= c.*230-65A= (n.*230-65A=) c.*1531-65A= (n.*1531-65A=) n.4626-65A= c.1053-65A= (n.1053-65A=) c.*1177-65A= (n.*1177-65A=) c.1474-65A= n.3653-65A= n.334-65A= c.1449-65A= (n.1449-65A=) c.3174-65A= (n.3174-65A=) n.3648-65A= c.1131-65A= (n.1131-65A=) n.2704-65A= | |
| 2 | g.201723507A>T | CA2662676589 | ALS2 | c.3513-66T>A (n.3513-66T>A) c.1191-66T>A (n.1191-66T>A) n.4281-66T>A n.1245-66T>A n.5017-66T>A c.*601-66T>A (n.*601-66T>A) n.5362-66T>A n.3627-66T>A n.6505-66T>A c.*1477-66T>A (n.*1477-66T>A) n.4204-66T>A c.*574-66T>A (n.*574-66T>A) c.3615-66T>A (n.3615-66T>A) c.*1224-66T>A (n.*1224-66T>A) n.3945-66T>A n.21-3018T>A n.1313-66T>A n.4296-66T>A n.3784-66T>A c.*1085-66T>A (n.*1085-66T>A) n.3855-66T>A c.*230-66T>A (n.*230-66T>A) c.*1531-66T>A (n.*1531-66T>A) n.4626-66T>A c.1053-66T>A (n.1053-66T>A) c.*1177-66T>A (n.*1177-66T>A) c.1474-66T>A n.3653-66T>A n.334-66T>A c.1449-66T>A (n.1449-66T>A) c.3174-66T>A (n.3174-66T>A) n.3648-66T>A c.1131-66T>A (n.1131-66T>A) n.2704-66T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723509C>A | CA2662676590 | ALS2 | c.3513-68G>T (n.3513-68G>T) c.1191-68G>T (n.1191-68G>T) n.4281-68G>T n.1245-68G>T n.5017-68G>T c.*601-68G>T (n.*601-68G>T) n.5362-68G>T n.3627-68G>T n.6505-68G>T c.*1477-68G>T (n.*1477-68G>T) n.4204-68G>T c.*574-68G>T (n.*574-68G>T) c.3615-68G>T (n.3615-68G>T) c.*1224-68G>T (n.*1224-68G>T) n.3945-68G>T n.21-3020G>T n.1313-68G>T n.4296-68G>T n.3784-68G>T c.*1085-68G>T (n.*1085-68G>T) n.3855-68G>T c.*230-68G>T (n.*230-68G>T) c.*1531-68G>T (n.*1531-68G>T) n.4626-68G>T c.1053-68G>T (n.1053-68G>T) c.*1177-68G>T (n.*1177-68G>T) c.1474-68G>T n.3653-68G>T n.334-68G>T c.1449-68G>T (n.1449-68G>T) c.3174-68G>T (n.3174-68G>T) n.3648-68G>T c.1131-68G>T (n.1131-68G>T) n.2704-68G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723509C= | CA1321182043 | ALS2 | c.3513-68G= (n.3513-68G=) c.1191-68G= (n.1191-68G=) n.4281-68G= n.1245-68G= n.5017-68G= c.*601-68G= (n.*601-68G=) n.5362-68G= n.3627-68G= n.6505-68G= c.*1477-68G= (n.*1477-68G=) n.4204-68G= c.*574-68G= (n.*574-68G=) c.3615-68G= (n.3615-68G=) c.*1224-68G= (n.*1224-68G=) n.3945-68G= n.21-3020G= n.1313-68G= n.4296-68G= n.3784-68G= c.*1085-68G= (n.*1085-68G=) n.3855-68G= c.*230-68G= (n.*230-68G=) c.*1531-68G= (n.*1531-68G=) n.4626-68G= c.1053-68G= (n.1053-68G=) c.*1177-68G= (n.*1177-68G=) c.1474-68G= n.3653-68G= n.334-68G= c.1449-68G= (n.1449-68G=) c.3174-68G= (n.3174-68G=) n.3648-68G= c.1131-68G= (n.1131-68G=) n.2704-68G= | |
| 2 | g.201723509C>T | CA1321182044 | ALS2 | c.3513-68G>A (n.3513-68G>A) c.1191-68G>A (n.1191-68G>A) n.4281-68G>A n.1245-68G>A n.5017-68G>A c.*601-68G>A (n.*601-68G>A) n.5362-68G>A n.3627-68G>A n.6505-68G>A c.*1477-68G>A (n.*1477-68G>A) n.4204-68G>A c.*574-68G>A (n.*574-68G>A) c.3615-68G>A (n.3615-68G>A) c.*1224-68G>A (n.*1224-68G>A) n.3945-68G>A n.21-3020G>A n.1313-68G>A n.4296-68G>A n.3784-68G>A c.*1085-68G>A (n.*1085-68G>A) n.3855-68G>A c.*230-68G>A (n.*230-68G>A) c.*1531-68G>A (n.*1531-68G>A) n.4626-68G>A c.1053-68G>A (n.1053-68G>A) c.*1177-68G>A (n.*1177-68G>A) c.1474-68G>A n.3653-68G>A n.334-68G>A c.1449-68G>A (n.1449-68G>A) c.3174-68G>A (n.3174-68G>A) n.3648-68G>A c.1131-68G>A (n.1131-68G>A) n.2704-68G>A | dbSNP |
| 2 | g.201723510A>G | CA2662676591 | ALS2 | c.3513-69T>C (n.3513-69T>C) c.1191-69T>C (n.1191-69T>C) n.4281-69T>C n.1245-69T>C n.5017-69T>C c.*601-69T>C (n.*601-69T>C) n.5362-69T>C n.3627-69T>C n.6505-69T>C c.*1477-69T>C (n.*1477-69T>C) n.4204-69T>C c.*574-69T>C (n.*574-69T>C) c.3615-69T>C (n.3615-69T>C) c.*1224-69T>C (n.*1224-69T>C) n.3945-69T>C n.21-3021T>C n.1313-69T>C n.4296-69T>C n.3784-69T>C c.*1085-69T>C (n.*1085-69T>C) n.3855-69T>C c.*230-69T>C (n.*230-69T>C) c.*1531-69T>C (n.*1531-69T>C) n.4626-69T>C c.1053-69T>C (n.1053-69T>C) c.*1177-69T>C (n.*1177-69T>C) c.1474-69T>C n.3653-69T>C n.334-69T>C c.1449-69T>C (n.1449-69T>C) c.3174-69T>C (n.3174-69T>C) n.3648-69T>C c.1131-69T>C (n.1131-69T>C) n.2704-69T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723511C>A | CA2662676592 | ALS2 | c.3513-70G>T (n.3513-70G>T) c.1191-70G>T (n.1191-70G>T) n.4281-70G>T n.1245-70G>T n.5017-70G>T c.*601-70G>T (n.*601-70G>T) n.5362-70G>T n.3627-70G>T n.6505-70G>T c.*1477-70G>T (n.*1477-70G>T) n.4204-70G>T c.*574-70G>T (n.*574-70G>T) c.3615-70G>T (n.3615-70G>T) c.*1224-70G>T (n.*1224-70G>T) n.3945-70G>T n.21-3022G>T n.1313-70G>T n.4296-70G>T n.3784-70G>T c.*1085-70G>T (n.*1085-70G>T) n.3855-70G>T c.*230-70G>T (n.*230-70G>T) c.*1531-70G>T (n.*1531-70G>T) n.4626-70G>T c.1053-70G>T (n.1053-70G>T) c.*1177-70G>T (n.*1177-70G>T) c.1474-70G>T n.3653-70G>T n.334-70G>T c.1449-70G>T (n.1449-70G>T) c.3174-70G>T (n.3174-70G>T) n.3648-70G>T c.1131-70G>T (n.1131-70G>T) n.2704-70G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723512A>C | CA2662676594 | ALS2 | c.3513-71T>G (n.3513-71T>G) c.1191-71T>G (n.1191-71T>G) n.4281-71T>G n.1245-71T>G n.5017-71T>G c.*601-71T>G (n.*601-71T>G) n.5362-71T>G n.3627-71T>G n.6505-71T>G c.*1477-71T>G (n.*1477-71T>G) n.4204-71T>G c.*574-71T>G (n.*574-71T>G) c.3615-71T>G (n.3615-71T>G) c.*1224-71T>G (n.*1224-71T>G) n.3945-71T>G n.21-3023T>G n.1313-71T>G n.4296-71T>G n.3784-71T>G c.*1085-71T>G (n.*1085-71T>G) n.3855-71T>G c.*230-71T>G (n.*230-71T>G) c.*1531-71T>G (n.*1531-71T>G) n.4626-71T>G c.1053-71T>G (n.1053-71T>G) c.*1177-71T>G (n.*1177-71T>G) c.1474-71T>G n.3653-71T>G n.334-71T>G c.1449-71T>G (n.1449-71T>G) c.3174-71T>G (n.3174-71T>G) n.3648-71T>G c.1131-71T>G (n.1131-71T>G) n.2704-71T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723512A>G | CA2662676595 | ALS2 | c.3513-71T>C (n.3513-71T>C) c.1191-71T>C (n.1191-71T>C) n.4281-71T>C n.1245-71T>C n.5017-71T>C c.*601-71T>C (n.*601-71T>C) n.5362-71T>C n.3627-71T>C n.6505-71T>C c.*1477-71T>C (n.*1477-71T>C) n.4204-71T>C c.*574-71T>C (n.*574-71T>C) c.3615-71T>C (n.3615-71T>C) c.*1224-71T>C (n.*1224-71T>C) n.3945-71T>C n.21-3023T>C n.1313-71T>C n.4296-71T>C n.3784-71T>C c.*1085-71T>C (n.*1085-71T>C) n.3855-71T>C c.*230-71T>C (n.*230-71T>C) c.*1531-71T>C (n.*1531-71T>C) n.4626-71T>C c.1053-71T>C (n.1053-71T>C) c.*1177-71T>C (n.*1177-71T>C) c.1474-71T>C n.3653-71T>C n.334-71T>C c.1449-71T>C (n.1449-71T>C) c.3174-71T>C (n.3174-71T>C) n.3648-71T>C c.1131-71T>C (n.1131-71T>C) n.2704-71T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723513T>A | CA2577213176 | ALS2 | c.3513-72A>T (n.3513-72A>T) c.1191-72A>T (n.1191-72A>T) n.4281-72A>T n.1245-72A>T n.5017-72A>T c.*601-72A>T (n.*601-72A>T) n.5362-72A>T n.3627-72A>T n.6505-72A>T c.*1477-72A>T (n.*1477-72A>T) n.4204-72A>T c.*574-72A>T (n.*574-72A>T) c.3615-72A>T (n.3615-72A>T) c.*1224-72A>T (n.*1224-72A>T) n.3945-72A>T n.21-3024A>T n.1313-72A>T n.4296-72A>T n.3784-72A>T c.*1085-72A>T (n.*1085-72A>T) n.3855-72A>T c.*230-72A>T (n.*230-72A>T) c.*1531-72A>T (n.*1531-72A>T) n.4626-72A>T c.1053-72A>T (n.1053-72A>T) c.*1177-72A>T (n.*1177-72A>T) c.1474-72A>T n.3653-72A>T n.334-72A>T c.1449-72A>T (n.1449-72A>T) c.3174-72A>T (n.3174-72A>T) n.3648-72A>T c.1131-72A>T (n.1131-72A>T) n.2704-72A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723513T>C | CA63937689 | ALS2 | c.3513-72A>G (n.3513-72A>G) c.1191-72A>G (n.1191-72A>G) n.4281-72A>G n.1245-72A>G n.5017-72A>G c.*601-72A>G (n.*601-72A>G) n.5362-72A>G n.3627-72A>G n.6505-72A>G c.*1477-72A>G (n.*1477-72A>G) n.4204-72A>G c.*574-72A>G (n.*574-72A>G) c.3615-72A>G (n.3615-72A>G) c.*1224-72A>G (n.*1224-72A>G) n.3945-72A>G n.21-3024A>G n.1313-72A>G n.4296-72A>G n.3784-72A>G c.*1085-72A>G (n.*1085-72A>G) n.3855-72A>G c.*230-72A>G (n.*230-72A>G) c.*1531-72A>G (n.*1531-72A>G) n.4626-72A>G c.1053-72A>G (n.1053-72A>G) c.*1177-72A>G (n.*1177-72A>G) c.1474-72A>G n.3653-72A>G n.334-72A>G c.1449-72A>G (n.1449-72A>G) c.3174-72A>G (n.3174-72A>G) n.3648-72A>G c.1131-72A>G (n.1131-72A>G) n.2704-72A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723513T= | CA1321182045 | ALS2 | c.3513-72A= (n.3513-72A=) c.1191-72A= (n.1191-72A=) n.4281-72A= n.1245-72A= n.5017-72A= c.*601-72A= (n.*601-72A=) n.5362-72A= n.3627-72A= n.6505-72A= c.*1477-72A= (n.*1477-72A=) n.4204-72A= c.*574-72A= (n.*574-72A=) c.3615-72A= (n.3615-72A=) c.*1224-72A= (n.*1224-72A=) n.3945-72A= n.21-3024A= n.1313-72A= n.4296-72A= n.3784-72A= c.*1085-72A= (n.*1085-72A=) n.3855-72A= c.*230-72A= (n.*230-72A=) c.*1531-72A= (n.*1531-72A=) n.4626-72A= c.1053-72A= (n.1053-72A=) c.*1177-72A= (n.*1177-72A=) c.1474-72A= n.3653-72A= n.334-72A= c.1449-72A= (n.1449-72A=) c.3174-72A= (n.3174-72A=) n.3648-72A= c.1131-72A= (n.1131-72A=) n.2704-72A= | |
| 2 | g.201723513_201723514delinsTG | CA1321182047 | ALS2 | c.3513-73_3513-72delinsCA (n.3513-73_3513-72delinsCA) c.1191-73_1191-72delinsCA (n.1191-73_1191-72delinsCA) n.4281-73_4281-72delinsCA n.1245-73_1245-72delinsCA n.5017-73_5017-72delinsCA c.*601-73_*601-72delinsCA (n.*601-73_*601-72delinsCA) n.5362-73_5362-72delinsCA n.3627-73_3627-72delinsCA n.6505-73_6505-72delinsCA c.*1477-73_*1477-72delinsCA (n.*1477-73_*1477-72delinsCA) n.4204-73_4204-72delinsCA c.*574-73_*574-72delinsCA (n.*574-73_*574-72delinsCA) c.3615-73_3615-72delinsCA (n.3615-73_3615-72delinsCA) c.*1224-73_*1224-72delinsCA (n.*1224-73_*1224-72delinsCA) n.3945-73_3945-72delinsCA n.21-3025_21-3024delinsCA n.1313-73_1313-72delinsCA n.4296-73_4296-72delinsCA n.3784-73_3784-72delinsCA c.*1085-73_*1085-72delinsCA (n.*1085-73_*1085-72delinsCA) n.3855-73_3855-72delinsCA c.*230-73_*230-72delinsCA (n.*230-73_*230-72delinsCA) c.*1531-73_*1531-72delinsCA (n.*1531-73_*1531-72delinsCA) n.4626-73_4626-72delinsCA c.1053-73_1053-72delinsCA (n.1053-73_1053-72delinsCA) c.*1177-73_*1177-72delinsCA (n.*1177-73_*1177-72delinsCA) c.1474-73_1474-72delinsCA n.3653-73_3653-72delinsCA n.334-73_334-72delinsCA c.1449-73_1449-72delinsCA (n.1449-73_1449-72delinsCA) c.3174-73_3174-72delinsCA (n.3174-73_3174-72delinsCA) n.3648-73_3648-72delinsCA c.1131-73_1131-72delinsCA (n.1131-73_1131-72delinsCA) n.2704-73_2704-72delinsCA | |
| 2 | g.201723514G>T | CA2662676596 | ALS2 | c.3513-73C>A (n.3513-73C>A) c.1191-73C>A (n.1191-73C>A) n.4281-73C>A n.1245-73C>A n.5017-73C>A c.*601-73C>A (n.*601-73C>A) n.5362-73C>A n.3627-73C>A n.6505-73C>A c.*1477-73C>A (n.*1477-73C>A) n.4204-73C>A c.*574-73C>A (n.*574-73C>A) c.3615-73C>A (n.3615-73C>A) c.*1224-73C>A (n.*1224-73C>A) n.3945-73C>A n.21-3025C>A n.1313-73C>A n.4296-73C>A n.3784-73C>A c.*1085-73C>A (n.*1085-73C>A) n.3855-73C>A c.*230-73C>A (n.*230-73C>A) c.*1531-73C>A (n.*1531-73C>A) n.4626-73C>A c.1053-73C>A (n.1053-73C>A) c.*1177-73C>A (n.*1177-73C>A) c.1474-73C>A n.3653-73C>A n.334-73C>A c.1449-73C>A (n.1449-73C>A) c.3174-73C>A (n.3174-73C>A) n.3648-73C>A c.1131-73C>A (n.1131-73C>A) n.2704-73C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723516del | CA1041262731 | ALS2 | c.3513-73del (n.3513-73del) c.1191-73del (n.1191-73del) n.4281-73del n.1245-73del n.5017-73del c.*601-73del (n.*601-73del) n.5362-73del n.3627-73del n.6505-73del c.*1477-73del (n.*1477-73del) n.4204-73del c.*574-73del (n.*574-73del) c.3615-73del (n.3615-73del) c.*1224-73del (n.*1224-73del) n.3945-73del n.21-3025del n.1313-73del n.4296-73del n.3784-73del c.*1085-73del (n.*1085-73del) n.3855-73del c.*230-73del (n.*230-73del) c.*1531-73del (n.*1531-73del) n.4626-73del c.1053-73del (n.1053-73del) c.*1177-73del (n.*1177-73del) c.1474-73del n.3653-73del n.334-73del c.1449-73del (n.1449-73del) c.3174-73del (n.3174-73del) n.3648-73del c.1131-73del (n.1131-73del) n.2704-73del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723515G>C | CA763342154 | ALS2 | c.3513-74C>G (n.3513-74C>G) c.1191-74C>G (n.1191-74C>G) n.4281-74C>G n.1245-74C>G n.5017-74C>G c.*601-74C>G (n.*601-74C>G) n.5362-74C>G n.3627-74C>G n.6505-74C>G c.*1477-74C>G (n.*1477-74C>G) n.4204-74C>G c.*574-74C>G (n.*574-74C>G) c.3615-74C>G (n.3615-74C>G) c.*1224-74C>G (n.*1224-74C>G) n.3945-74C>G n.21-3026C>G n.1313-74C>G n.4296-74C>G n.3784-74C>G c.*1085-74C>G (n.*1085-74C>G) n.3855-74C>G c.*230-74C>G (n.*230-74C>G) c.*1531-74C>G (n.*1531-74C>G) n.4626-74C>G c.1053-74C>G (n.1053-74C>G) c.*1177-74C>G (n.*1177-74C>G) c.1474-74C>G n.3653-74C>G n.334-74C>G c.1449-74C>G (n.1449-74C>G) c.3174-74C>G (n.3174-74C>G) n.3648-74C>G c.1131-74C>G (n.1131-74C>G) n.2704-74C>G | dbSNP |
| 2 | g.201723515G= | CA1321182050 | ALS2 | c.3513-74C= (n.3513-74C=) c.1191-74C= (n.1191-74C=) n.4281-74C= n.1245-74C= n.5017-74C= c.*601-74C= (n.*601-74C=) n.5362-74C= n.3627-74C= n.6505-74C= c.*1477-74C= (n.*1477-74C=) n.4204-74C= c.*574-74C= (n.*574-74C=) c.3615-74C= (n.3615-74C=) c.*1224-74C= (n.*1224-74C=) n.3945-74C= n.21-3026C= n.1313-74C= n.4296-74C= n.3784-74C= c.*1085-74C= (n.*1085-74C=) n.3855-74C= c.*230-74C= (n.*230-74C=) c.*1531-74C= (n.*1531-74C=) n.4626-74C= c.1053-74C= (n.1053-74C=) c.*1177-74C= (n.*1177-74C=) c.1474-74C= n.3653-74C= n.334-74C= c.1449-74C= (n.1449-74C=) c.3174-74C= (n.3174-74C=) n.3648-74C= c.1131-74C= (n.1131-74C=) n.2704-74C= | |
| 2 | g.201723515G>T | CA538957084 | ALS2 | c.3513-74C>A (n.3513-74C>A) c.1191-74C>A (n.1191-74C>A) n.4281-74C>A n.1245-74C>A n.5017-74C>A c.*601-74C>A (n.*601-74C>A) n.5362-74C>A n.3627-74C>A n.6505-74C>A c.*1477-74C>A (n.*1477-74C>A) n.4204-74C>A c.*574-74C>A (n.*574-74C>A) c.3615-74C>A (n.3615-74C>A) c.*1224-74C>A (n.*1224-74C>A) n.3945-74C>A n.21-3026C>A n.1313-74C>A n.4296-74C>A n.3784-74C>A c.*1085-74C>A (n.*1085-74C>A) n.3855-74C>A c.*230-74C>A (n.*230-74C>A) c.*1531-74C>A (n.*1531-74C>A) n.4626-74C>A c.1053-74C>A (n.1053-74C>A) c.*1177-74C>A (n.*1177-74C>A) c.1474-74C>A n.3653-74C>A n.334-74C>A c.1449-74C>A (n.1449-74C>A) c.3174-74C>A (n.3174-74C>A) n.3648-74C>A c.1131-74C>A (n.1131-74C>A) n.2704-74C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723516G>T | CA2662676598 | ALS2 | c.3513-75C>A (n.3513-75C>A) c.1191-75C>A (n.1191-75C>A) n.4281-75C>A n.1245-75C>A n.5017-75C>A c.*601-75C>A (n.*601-75C>A) n.5362-75C>A n.3627-75C>A n.6505-75C>A c.*1477-75C>A (n.*1477-75C>A) n.4204-75C>A c.*574-75C>A (n.*574-75C>A) c.3615-75C>A (n.3615-75C>A) c.*1224-75C>A (n.*1224-75C>A) n.3945-75C>A n.21-3027C>A n.1313-75C>A n.4296-75C>A n.3784-75C>A c.*1085-75C>A (n.*1085-75C>A) n.3855-75C>A c.*230-75C>A (n.*230-75C>A) c.*1531-75C>A (n.*1531-75C>A) n.4626-75C>A c.1053-75C>A (n.1053-75C>A) c.*1177-75C>A (n.*1177-75C>A) c.1474-75C>A n.3653-75C>A n.334-75C>A c.1449-75C>A (n.1449-75C>A) c.3174-75C>A (n.3174-75C>A) n.3648-75C>A c.1131-75C>A (n.1131-75C>A) n.2704-75C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723518_201723519del | CA2577213177 | ALS2 | c.3513-76_3513-75del (n.3513-76_3513-75del) c.1191-76_1191-75del (n.1191-76_1191-75del) n.4281-76_4281-75del n.1245-76_1245-75del n.5017-76_5017-75del c.*601-76_*601-75del (n.*601-76_*601-75del) n.5362-76_5362-75del n.3627-76_3627-75del n.6505-76_6505-75del c.*1477-76_*1477-75del (n.*1477-76_*1477-75del) n.4204-76_4204-75del c.*574-76_*574-75del (n.*574-76_*574-75del) c.3615-76_3615-75del (n.3615-76_3615-75del) c.*1224-76_*1224-75del (n.*1224-76_*1224-75del) n.3945-76_3945-75del n.21-3028_21-3027del n.1313-76_1313-75del n.4296-76_4296-75del n.3784-76_3784-75del c.*1085-76_*1085-75del (n.*1085-76_*1085-75del) n.3855-76_3855-75del c.*230-76_*230-75del (n.*230-76_*230-75del) c.*1531-76_*1531-75del (n.*1531-76_*1531-75del) n.4626-76_4626-75del c.1053-76_1053-75del (n.1053-76_1053-75del) c.*1177-76_*1177-75del (n.*1177-76_*1177-75del) c.1474-76_1474-75del n.3653-76_3653-75del n.334-76_334-75del c.1449-76_1449-75del (n.1449-76_1449-75del) c.3174-76_3174-75del (n.3174-76_3174-75del) n.3648-76_3648-75del c.1131-76_1131-75del (n.1131-76_1131-75del) n.2704-76_2704-75del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723517_201723518insATGGTGTGGT | CA2518796984 | ALS2 | c.3513-77_3513-76insACCACACCAT (n.3513-77_3513-76insACCACACCAT) c.1191-77_1191-76insACCACACCAT (n.1191-77_1191-76insACCACACCAT) n.4281-77_4281-76insACCACACCAT n.1245-77_1245-76insACCACACCAT n.5017-77_5017-76insACCACACCAT c.*601-77_*601-76insACCACACCAT (n.*601-77_*601-76insACCACACCAT) n.5362-77_5362-76insACCACACCAT n.3627-77_3627-76insACCACACCAT n.6505-77_6505-76insACCACACCAT c.*1477-77_*1477-76insACCACACCAT (n.*1477-77_*1477-76insACCACACCAT) n.4204-77_4204-76insACCACACCAT c.*574-77_*574-76insACCACACCAT (n.*574-77_*574-76insACCACACCAT) c.3615-77_3615-76insACCACACCAT (n.3615-77_3615-76insACCACACCAT) c.*1224-77_*1224-76insACCACACCAT (n.*1224-77_*1224-76insACCACACCAT) n.3945-77_3945-76insACCACACCAT n.21-3029_21-3028insACCACACCAT n.1313-77_1313-76insACCACACCAT n.4296-77_4296-76insACCACACCAT n.3784-77_3784-76insACCACACCAT c.*1085-77_*1085-76insACCACACCAT (n.*1085-77_*1085-76insACCACACCAT) n.3855-77_3855-76insACCACACCAT c.*230-77_*230-76insACCACACCAT (n.*230-77_*230-76insACCACACCAT) c.*1531-77_*1531-76insACCACACCAT (n.*1531-77_*1531-76insACCACACCAT) n.4626-77_4626-76insACCACACCAT c.1053-77_1053-76insACCACACCAT (n.1053-77_1053-76insACCACACCAT) c.*1177-77_*1177-76insACCACACCAT (n.*1177-77_*1177-76insACCACACCAT) c.1474-77_1474-76insACCACACCAT n.3653-77_3653-76insACCACACCAT n.334-77_334-76insACCACACCAT c.1449-77_1449-76insACCACACCAT (n.1449-77_1449-76insACCACACCAT) c.3174-77_3174-76insACCACACCAT (n.3174-77_3174-76insACCACACCAT) n.3648-77_3648-76insACCACACCAT c.1131-77_1131-76insACCACACCAT (n.1131-77_1131-76insACCACACCAT) n.2704-77_2704-76insACCACACCAT | |
| 2 | g.201723518G>A | CA2662676599 | ALS2 | c.3513-77C>T (n.3513-77C>T) c.1191-77C>T (n.1191-77C>T) n.4281-77C>T n.1245-77C>T n.5017-77C>T c.*601-77C>T (n.*601-77C>T) n.5362-77C>T n.3627-77C>T n.6505-77C>T c.*1477-77C>T (n.*1477-77C>T) n.4204-77C>T c.*574-77C>T (n.*574-77C>T) c.3615-77C>T (n.3615-77C>T) c.*1224-77C>T (n.*1224-77C>T) n.3945-77C>T n.21-3029C>T n.1313-77C>T n.4296-77C>T n.3784-77C>T c.*1085-77C>T (n.*1085-77C>T) n.3855-77C>T c.*230-77C>T (n.*230-77C>T) c.*1531-77C>T (n.*1531-77C>T) n.4626-77C>T c.1053-77C>T (n.1053-77C>T) c.*1177-77C>T (n.*1177-77C>T) c.1474-77C>T n.3653-77C>T n.334-77C>T c.1449-77C>T (n.1449-77C>T) c.3174-77C>T (n.3174-77C>T) n.3648-77C>T c.1131-77C>T (n.1131-77C>T) n.2704-77C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723518G>T | CA2662676600 | ALS2 | c.3513-77C>A (n.3513-77C>A) c.1191-77C>A (n.1191-77C>A) n.4281-77C>A n.1245-77C>A n.5017-77C>A c.*601-77C>A (n.*601-77C>A) n.5362-77C>A n.3627-77C>A n.6505-77C>A c.*1477-77C>A (n.*1477-77C>A) n.4204-77C>A c.*574-77C>A (n.*574-77C>A) c.3615-77C>A (n.3615-77C>A) c.*1224-77C>A (n.*1224-77C>A) n.3945-77C>A n.21-3029C>A n.1313-77C>A n.4296-77C>A n.3784-77C>A c.*1085-77C>A (n.*1085-77C>A) n.3855-77C>A c.*230-77C>A (n.*230-77C>A) c.*1531-77C>A (n.*1531-77C>A) n.4626-77C>A c.1053-77C>A (n.1053-77C>A) c.*1177-77C>A (n.*1177-77C>A) c.1474-77C>A n.3653-77C>A n.334-77C>A c.1449-77C>A (n.1449-77C>A) c.3174-77C>A (n.3174-77C>A) n.3648-77C>A c.1131-77C>A (n.1131-77C>A) n.2704-77C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723519A>C | CA2662676601 | ALS2 | c.3513-78T>G (n.3513-78T>G) c.1191-78T>G (n.1191-78T>G) n.4281-78T>G n.1245-78T>G n.5017-78T>G c.*601-78T>G (n.*601-78T>G) n.5362-78T>G n.3627-78T>G n.6505-78T>G c.*1477-78T>G (n.*1477-78T>G) n.4204-78T>G c.*574-78T>G (n.*574-78T>G) c.3615-78T>G (n.3615-78T>G) c.*1224-78T>G (n.*1224-78T>G) n.3945-78T>G n.21-3030T>G n.1313-78T>G n.4296-78T>G n.3784-78T>G c.*1085-78T>G (n.*1085-78T>G) n.3855-78T>G c.*230-78T>G (n.*230-78T>G) c.*1531-78T>G (n.*1531-78T>G) n.4626-78T>G c.1053-78T>G (n.1053-78T>G) c.*1177-78T>G (n.*1177-78T>G) c.1474-78T>G n.3653-78T>G n.334-78T>G c.1449-78T>G (n.1449-78T>G) c.3174-78T>G (n.3174-78T>G) n.3648-78T>G c.1131-78T>G (n.1131-78T>G) n.2704-78T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723519A>G | CA2543315930 | ALS2 | c.3513-78T>C (n.3513-78T>C) c.1191-78T>C (n.1191-78T>C) n.4281-78T>C n.1245-78T>C n.5017-78T>C c.*601-78T>C (n.*601-78T>C) n.5362-78T>C n.3627-78T>C n.6505-78T>C c.*1477-78T>C (n.*1477-78T>C) n.4204-78T>C c.*574-78T>C (n.*574-78T>C) c.3615-78T>C (n.3615-78T>C) c.*1224-78T>C (n.*1224-78T>C) n.3945-78T>C n.21-3030T>C n.1313-78T>C n.4296-78T>C n.3784-78T>C c.*1085-78T>C (n.*1085-78T>C) n.3855-78T>C c.*230-78T>C (n.*230-78T>C) c.*1531-78T>C (n.*1531-78T>C) n.4626-78T>C c.1053-78T>C (n.1053-78T>C) c.*1177-78T>C (n.*1177-78T>C) c.1474-78T>C n.3653-78T>C n.334-78T>C c.1449-78T>C (n.1449-78T>C) c.3174-78T>C (n.3174-78T>C) n.3648-78T>C c.1131-78T>C (n.1131-78T>C) n.2704-78T>C | |
| 2 | g.201723520T>A | CA1041262733 | ALS2 | c.3513-79A>T (n.3513-79A>T) c.1191-79A>T (n.1191-79A>T) n.4281-79A>T n.1245-79A>T n.5017-79A>T c.*601-79A>T (n.*601-79A>T) n.5362-79A>T n.3627-79A>T n.6505-79A>T c.*1477-79A>T (n.*1477-79A>T) n.4204-79A>T c.*574-79A>T (n.*574-79A>T) c.3615-79A>T (n.3615-79A>T) c.*1224-79A>T (n.*1224-79A>T) n.3945-79A>T n.21-3031A>T n.1313-79A>T n.4296-79A>T n.3784-79A>T c.*1085-79A>T (n.*1085-79A>T) n.3855-79A>T c.*230-79A>T (n.*230-79A>T) c.*1531-79A>T (n.*1531-79A>T) n.4626-79A>T c.1053-79A>T (n.1053-79A>T) c.*1177-79A>T (n.*1177-79A>T) c.1474-79A>T n.3653-79A>T n.334-79A>T c.1449-79A>T (n.1449-79A>T) c.3174-79A>T (n.3174-79A>T) n.3648-79A>T c.1131-79A>T (n.1131-79A>T) n.2704-79A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723520T= | CA1321182052 | ALS2 | c.3513-79A= (n.3513-79A=) c.1191-79A= (n.1191-79A=) n.4281-79A= n.1245-79A= n.5017-79A= c.*601-79A= (n.*601-79A=) n.5362-79A= n.3627-79A= n.6505-79A= c.*1477-79A= (n.*1477-79A=) n.4204-79A= c.*574-79A= (n.*574-79A=) c.3615-79A= (n.3615-79A=) c.*1224-79A= (n.*1224-79A=) n.3945-79A= n.21-3031A= n.1313-79A= n.4296-79A= n.3784-79A= c.*1085-79A= (n.*1085-79A=) n.3855-79A= c.*230-79A= (n.*230-79A=) c.*1531-79A= (n.*1531-79A=) n.4626-79A= c.1053-79A= (n.1053-79A=) c.*1177-79A= (n.*1177-79A=) c.1474-79A= n.3653-79A= n.334-79A= c.1449-79A= (n.1449-79A=) c.3174-79A= (n.3174-79A=) n.3648-79A= c.1131-79A= (n.1131-79A=) n.2704-79A= | |
| 2 | g.201723523del | CA2577213178 | ALS2 | c.3513-80del (n.3513-80del) c.1191-80del (n.1191-80del) n.4281-80del n.1245-80del n.5017-80del c.*601-80del (n.*601-80del) n.5362-80del n.3627-80del n.6505-80del c.*1477-80del (n.*1477-80del) n.4204-80del c.*574-80del (n.*574-80del) c.3615-80del (n.3615-80del) c.*1224-80del (n.*1224-80del) n.3945-80del n.21-3032del n.1313-80del n.4296-80del n.3784-80del c.*1085-80del (n.*1085-80del) n.3855-80del c.*230-80del (n.*230-80del) c.*1531-80del (n.*1531-80del) n.4626-80del c.1053-80del (n.1053-80del) c.*1177-80del (n.*1177-80del) c.1474-80del n.3653-80del n.334-80del c.1449-80del (n.1449-80del) c.3174-80del (n.3174-80del) n.3648-80del c.1131-80del (n.1131-80del) n.2704-80del | |
| 2 | g.201723522C>A | CA647660561 | ALS2 | c.3513-81G>T (n.3513-81G>T) c.1191-81G>T (n.1191-81G>T) n.4281-81G>T n.1245-81G>T n.5017-81G>T c.*601-81G>T (n.*601-81G>T) n.5362-81G>T n.3627-81G>T n.6505-81G>T c.*1477-81G>T (n.*1477-81G>T) n.4204-81G>T c.*574-81G>T (n.*574-81G>T) c.3615-81G>T (n.3615-81G>T) c.*1224-81G>T (n.*1224-81G>T) n.3945-81G>T n.21-3033G>T n.1313-81G>T n.4296-81G>T n.3784-81G>T c.*1085-81G>T (n.*1085-81G>T) n.3855-81G>T c.*230-81G>T (n.*230-81G>T) c.*1531-81G>T (n.*1531-81G>T) n.4626-81G>T c.1053-81G>T (n.1053-81G>T) c.*1177-81G>T (n.*1177-81G>T) c.1474-81G>T n.3653-81G>T n.334-81G>T c.1449-81G>T (n.1449-81G>T) c.3174-81G>T (n.3174-81G>T) n.3648-81G>T c.1131-81G>T (n.1131-81G>T) n.2704-81G>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 2 | g.201723523C= | CA1321182053 | ALS2 | c.3513-82G= (n.3513-82G=) c.1191-82G= (n.1191-82G=) n.4281-82G= n.1245-82G= n.5017-82G= c.*601-82G= (n.*601-82G=) n.5362-82G= n.3627-82G= n.6505-82G= c.*1477-82G= (n.*1477-82G=) n.4204-82G= c.*574-82G= (n.*574-82G=) c.3615-82G= (n.3615-82G=) c.*1224-82G= (n.*1224-82G=) n.3945-82G= n.21-3034G= n.1313-82G= n.4296-82G= n.3784-82G= c.*1085-82G= (n.*1085-82G=) n.3855-82G= c.*230-82G= (n.*230-82G=) c.*1531-82G= (n.*1531-82G=) n.4626-82G= c.1053-82G= (n.1053-82G=) c.*1177-82G= (n.*1177-82G=) c.1474-82G= n.3653-82G= n.334-82G= c.1449-82G= (n.1449-82G=) c.3174-82G= (n.3174-82G=) n.3648-82G= c.1131-82G= (n.1131-82G=) n.2704-82G= | |
| 2 | g.201723523C>G | CA2662676602 | ALS2 | c.3513-82G>C (n.3513-82G>C) c.1191-82G>C (n.1191-82G>C) n.4281-82G>C n.1245-82G>C n.5017-82G>C c.*601-82G>C (n.*601-82G>C) n.5362-82G>C n.3627-82G>C n.6505-82G>C c.*1477-82G>C (n.*1477-82G>C) n.4204-82G>C c.*574-82G>C (n.*574-82G>C) c.3615-82G>C (n.3615-82G>C) c.*1224-82G>C (n.*1224-82G>C) n.3945-82G>C n.21-3034G>C n.1313-82G>C n.4296-82G>C n.3784-82G>C c.*1085-82G>C (n.*1085-82G>C) n.3855-82G>C c.*230-82G>C (n.*230-82G>C) c.*1531-82G>C (n.*1531-82G>C) n.4626-82G>C c.1053-82G>C (n.1053-82G>C) c.*1177-82G>C (n.*1177-82G>C) c.1474-82G>C n.3653-82G>C n.334-82G>C c.1449-82G>C (n.1449-82G>C) c.3174-82G>C (n.3174-82G>C) n.3648-82G>C c.1131-82G>C (n.1131-82G>C) n.2704-82G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723523C>T | CA538957085 | ALS2 | c.3513-82G>A (n.3513-82G>A) c.1191-82G>A (n.1191-82G>A) n.4281-82G>A n.1245-82G>A n.5017-82G>A c.*601-82G>A (n.*601-82G>A) n.5362-82G>A n.3627-82G>A n.6505-82G>A c.*1477-82G>A (n.*1477-82G>A) n.4204-82G>A c.*574-82G>A (n.*574-82G>A) c.3615-82G>A (n.3615-82G>A) c.*1224-82G>A (n.*1224-82G>A) n.3945-82G>A n.21-3034G>A n.1313-82G>A n.4296-82G>A n.3784-82G>A c.*1085-82G>A (n.*1085-82G>A) n.3855-82G>A c.*230-82G>A (n.*230-82G>A) c.*1531-82G>A (n.*1531-82G>A) n.4626-82G>A c.1053-82G>A (n.1053-82G>A) c.*1177-82G>A (n.*1177-82G>A) c.1474-82G>A n.3653-82G>A n.334-82G>A c.1449-82G>A (n.1449-82G>A) c.3174-82G>A (n.3174-82G>A) n.3648-82G>A c.1131-82G>A (n.1131-82G>A) n.2704-82G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723525G>T | CA2577213179 | ALS2 | c.3513-84C>A (n.3513-84C>A) c.1191-84C>A (n.1191-84C>A) n.4281-84C>A n.1245-84C>A n.5017-84C>A c.*601-84C>A (n.*601-84C>A) n.5362-84C>A n.3627-84C>A n.6505-84C>A c.*1477-84C>A (n.*1477-84C>A) n.4204-84C>A c.*574-84C>A (n.*574-84C>A) c.3615-84C>A (n.3615-84C>A) c.*1224-84C>A (n.*1224-84C>A) n.3945-84C>A n.21-3036C>A n.1313-84C>A n.4296-84C>A n.3784-84C>A c.*1085-84C>A (n.*1085-84C>A) n.3855-84C>A c.*230-84C>A (n.*230-84C>A) c.*1531-84C>A (n.*1531-84C>A) n.4626-84C>A c.1053-84C>A (n.1053-84C>A) c.*1177-84C>A (n.*1177-84C>A) c.1474-84C>A n.3653-84C>A n.334-84C>A c.1449-84C>A (n.1449-84C>A) c.3174-84C>A (n.3174-84C>A) n.3648-84C>A c.1131-84C>A (n.1131-84C>A) n.2704-84C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723526G>C | CA538957086 | ALS2 | c.3513-85C>G (n.3513-85C>G) c.1191-85C>G (n.1191-85C>G) n.4281-85C>G n.1245-85C>G n.5017-85C>G c.*601-85C>G (n.*601-85C>G) n.5362-85C>G n.3627-85C>G n.6505-85C>G c.*1477-85C>G (n.*1477-85C>G) n.4204-85C>G c.*574-85C>G (n.*574-85C>G) c.3615-85C>G (n.3615-85C>G) c.*1224-85C>G (n.*1224-85C>G) n.3945-85C>G n.21-3037C>G n.1313-85C>G n.4296-85C>G n.3784-85C>G c.*1085-85C>G (n.*1085-85C>G) n.3855-85C>G c.*230-85C>G (n.*230-85C>G) c.*1531-85C>G (n.*1531-85C>G) n.4626-85C>G c.1053-85C>G (n.1053-85C>G) c.*1177-85C>G (n.*1177-85C>G) c.1474-85C>G n.3653-85C>G n.334-85C>G c.1449-85C>G (n.1449-85C>G) c.3174-85C>G (n.3174-85C>G) n.3648-85C>G c.1131-85C>G (n.1131-85C>G) n.2704-85C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723526G= | CA1321182055 | ALS2 | c.3513-85C= (n.3513-85C=) c.1191-85C= (n.1191-85C=) n.4281-85C= n.1245-85C= n.5017-85C= c.*601-85C= (n.*601-85C=) n.5362-85C= n.3627-85C= n.6505-85C= c.*1477-85C= (n.*1477-85C=) n.4204-85C= c.*574-85C= (n.*574-85C=) c.3615-85C= (n.3615-85C=) c.*1224-85C= (n.*1224-85C=) n.3945-85C= n.21-3037C= n.1313-85C= n.4296-85C= n.3784-85C= c.*1085-85C= (n.*1085-85C=) n.3855-85C= c.*230-85C= (n.*230-85C=) c.*1531-85C= (n.*1531-85C=) n.4626-85C= c.1053-85C= (n.1053-85C=) c.*1177-85C= (n.*1177-85C=) c.1474-85C= n.3653-85C= n.334-85C= c.1449-85C= (n.1449-85C=) c.3174-85C= (n.3174-85C=) n.3648-85C= c.1131-85C= (n.1131-85C=) n.2704-85C= | |
| 2 | g.201723526G>T | CA2577213180 | ALS2 | c.3513-85C>A (n.3513-85C>A) c.1191-85C>A (n.1191-85C>A) n.4281-85C>A n.1245-85C>A n.5017-85C>A c.*601-85C>A (n.*601-85C>A) n.5362-85C>A n.3627-85C>A n.6505-85C>A c.*1477-85C>A (n.*1477-85C>A) n.4204-85C>A c.*574-85C>A (n.*574-85C>A) c.3615-85C>A (n.3615-85C>A) c.*1224-85C>A (n.*1224-85C>A) n.3945-85C>A n.21-3037C>A n.1313-85C>A n.4296-85C>A n.3784-85C>A c.*1085-85C>A (n.*1085-85C>A) n.3855-85C>A c.*230-85C>A (n.*230-85C>A) c.*1531-85C>A (n.*1531-85C>A) n.4626-85C>A c.1053-85C>A (n.1053-85C>A) c.*1177-85C>A (n.*1177-85C>A) c.1474-85C>A n.3653-85C>A n.334-85C>A c.1449-85C>A (n.1449-85C>A) c.3174-85C>A (n.3174-85C>A) n.3648-85C>A c.1131-85C>A (n.1131-85C>A) n.2704-85C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723527C>A | CA2577213181 | ALS2 | c.3513-86G>T (n.3513-86G>T) c.1191-86G>T (n.1191-86G>T) n.4281-86G>T n.1245-86G>T n.5017-86G>T c.*601-86G>T (n.*601-86G>T) n.5362-86G>T n.3627-86G>T n.6505-86G>T c.*1477-86G>T (n.*1477-86G>T) n.4204-86G>T c.*574-86G>T (n.*574-86G>T) c.3615-86G>T (n.3615-86G>T) c.*1224-86G>T (n.*1224-86G>T) n.3945-86G>T n.21-3038G>T n.1313-86G>T n.4296-86G>T n.3784-86G>T c.*1085-86G>T (n.*1085-86G>T) n.3855-86G>T c.*230-86G>T (n.*230-86G>T) c.*1531-86G>T (n.*1531-86G>T) n.4626-86G>T c.1053-86G>T (n.1053-86G>T) c.*1177-86G>T (n.*1177-86G>T) c.1474-86G>T n.3653-86G>T n.334-86G>T c.1449-86G>T (n.1449-86G>T) c.3174-86G>T (n.3174-86G>T) n.3648-86G>T c.1131-86G>T (n.1131-86G>T) n.2704-86G>T | |
| 2 | g.201723527C= | CA1321182056 | ALS2 | c.3513-86G= (n.3513-86G=) c.1191-86G= (n.1191-86G=) n.4281-86G= n.1245-86G= n.5017-86G= c.*601-86G= (n.*601-86G=) n.5362-86G= n.3627-86G= n.6505-86G= c.*1477-86G= (n.*1477-86G=) n.4204-86G= c.*574-86G= (n.*574-86G=) c.3615-86G= (n.3615-86G=) c.*1224-86G= (n.*1224-86G=) n.3945-86G= n.21-3038G= n.1313-86G= n.4296-86G= n.3784-86G= c.*1085-86G= (n.*1085-86G=) n.3855-86G= c.*230-86G= (n.*230-86G=) c.*1531-86G= (n.*1531-86G=) n.4626-86G= c.1053-86G= (n.1053-86G=) c.*1177-86G= (n.*1177-86G=) c.1474-86G= n.3653-86G= n.334-86G= c.1449-86G= (n.1449-86G=) c.3174-86G= (n.3174-86G=) n.3648-86G= c.1131-86G= (n.1131-86G=) n.2704-86G= | |
| 2 | g.201723527C>G | CA2581790749 | ALS2 | c.3513-86G>C (n.3513-86G>C) c.1191-86G>C (n.1191-86G>C) n.4281-86G>C n.1245-86G>C n.5017-86G>C c.*601-86G>C (n.*601-86G>C) n.5362-86G>C n.3627-86G>C n.6505-86G>C c.*1477-86G>C (n.*1477-86G>C) n.4204-86G>C c.*574-86G>C (n.*574-86G>C) c.3615-86G>C (n.3615-86G>C) c.*1224-86G>C (n.*1224-86G>C) n.3945-86G>C n.21-3038G>C n.1313-86G>C n.4296-86G>C n.3784-86G>C c.*1085-86G>C (n.*1085-86G>C) n.3855-86G>C c.*230-86G>C (n.*230-86G>C) c.*1531-86G>C (n.*1531-86G>C) n.4626-86G>C c.1053-86G>C (n.1053-86G>C) c.*1177-86G>C (n.*1177-86G>C) c.1474-86G>C n.3653-86G>C n.334-86G>C c.1449-86G>C (n.1449-86G>C) c.3174-86G>C (n.3174-86G>C) n.3648-86G>C c.1131-86G>C (n.1131-86G>C) n.2704-86G>C | |
| 2 | g.201723527C>T | CA63937695 | ALS2 | c.3513-86G>A (n.3513-86G>A) c.1191-86G>A (n.1191-86G>A) n.4281-86G>A n.1245-86G>A n.5017-86G>A c.*601-86G>A (n.*601-86G>A) n.5362-86G>A n.3627-86G>A n.6505-86G>A c.*1477-86G>A (n.*1477-86G>A) n.4204-86G>A c.*574-86G>A (n.*574-86G>A) c.3615-86G>A (n.3615-86G>A) c.*1224-86G>A (n.*1224-86G>A) n.3945-86G>A n.21-3038G>A n.1313-86G>A n.4296-86G>A n.3784-86G>A c.*1085-86G>A (n.*1085-86G>A) n.3855-86G>A c.*230-86G>A (n.*230-86G>A) c.*1531-86G>A (n.*1531-86G>A) n.4626-86G>A c.1053-86G>A (n.1053-86G>A) c.*1177-86G>A (n.*1177-86G>A) c.1474-86G>A n.3653-86G>A n.334-86G>A c.1449-86G>A (n.1449-86G>A) c.3174-86G>A (n.3174-86G>A) n.3648-86G>A c.1131-86G>A (n.1131-86G>A) n.2704-86G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723528A>G | CA2662676605 | ALS2 | c.3513-87T>C (n.3513-87T>C) c.1191-87T>C (n.1191-87T>C) n.4281-87T>C n.1245-87T>C n.5017-87T>C c.*601-87T>C (n.*601-87T>C) n.5362-87T>C n.3627-87T>C n.6505-87T>C c.*1477-87T>C (n.*1477-87T>C) n.4204-87T>C c.*574-87T>C (n.*574-87T>C) c.3615-87T>C (n.3615-87T>C) c.*1224-87T>C (n.*1224-87T>C) n.3945-87T>C n.21-3039T>C n.1313-87T>C n.4296-87T>C n.3784-87T>C c.*1085-87T>C (n.*1085-87T>C) n.3855-87T>C c.*230-87T>C (n.*230-87T>C) c.*1531-87T>C (n.*1531-87T>C) n.4626-87T>C c.1053-87T>C (n.1053-87T>C) c.*1177-87T>C (n.*1177-87T>C) c.1474-87T>C n.3653-87T>C n.334-87T>C c.1449-87T>C (n.1449-87T>C) c.3174-87T>C (n.3174-87T>C) n.3648-87T>C c.1131-87T>C (n.1131-87T>C) n.2704-87T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723528A>T | CA2662676606 | ALS2 | c.3513-87T>A (n.3513-87T>A) c.1191-87T>A (n.1191-87T>A) n.4281-87T>A n.1245-87T>A n.5017-87T>A c.*601-87T>A (n.*601-87T>A) n.5362-87T>A n.3627-87T>A n.6505-87T>A c.*1477-87T>A (n.*1477-87T>A) n.4204-87T>A c.*574-87T>A (n.*574-87T>A) c.3615-87T>A (n.3615-87T>A) c.*1224-87T>A (n.*1224-87T>A) n.3945-87T>A n.21-3039T>A n.1313-87T>A n.4296-87T>A n.3784-87T>A c.*1085-87T>A (n.*1085-87T>A) n.3855-87T>A c.*230-87T>A (n.*230-87T>A) c.*1531-87T>A (n.*1531-87T>A) n.4626-87T>A c.1053-87T>A (n.1053-87T>A) c.*1177-87T>A (n.*1177-87T>A) c.1474-87T>A n.3653-87T>A n.334-87T>A c.1449-87T>A (n.1449-87T>A) c.3174-87T>A (n.3174-87T>A) n.3648-87T>A c.1131-87T>A (n.1131-87T>A) n.2704-87T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723529T>A | CA2577213182 | ALS2 | c.3513-88A>T (n.3513-88A>T) c.1191-88A>T (n.1191-88A>T) n.4281-88A>T n.1245-88A>T n.5017-88A>T c.*601-88A>T (n.*601-88A>T) n.5362-88A>T n.3627-88A>T n.6505-88A>T c.*1477-88A>T (n.*1477-88A>T) n.4204-88A>T c.*574-88A>T (n.*574-88A>T) c.3615-88A>T (n.3615-88A>T) c.*1224-88A>T (n.*1224-88A>T) n.3945-88A>T n.21-3040A>T n.1313-88A>T n.4296-88A>T n.3784-88A>T c.*1085-88A>T (n.*1085-88A>T) n.3855-88A>T c.*230-88A>T (n.*230-88A>T) c.*1531-88A>T (n.*1531-88A>T) n.4626-88A>T c.1053-88A>T (n.1053-88A>T) c.*1177-88A>T (n.*1177-88A>T) c.1474-88A>T n.3653-88A>T n.334-88A>T c.1449-88A>T (n.1449-88A>T) c.3174-88A>T (n.3174-88A>T) n.3648-88A>T c.1131-88A>T (n.1131-88A>T) n.2704-88A>T | |
| 2 | g.201723529T>C | CA2662676607 | ALS2 | c.3513-88A>G (n.3513-88A>G) c.1191-88A>G (n.1191-88A>G) n.4281-88A>G n.1245-88A>G n.5017-88A>G c.*601-88A>G (n.*601-88A>G) n.5362-88A>G n.3627-88A>G n.6505-88A>G c.*1477-88A>G (n.*1477-88A>G) n.4204-88A>G c.*574-88A>G (n.*574-88A>G) c.3615-88A>G (n.3615-88A>G) c.*1224-88A>G (n.*1224-88A>G) n.3945-88A>G n.21-3040A>G n.1313-88A>G n.4296-88A>G n.3784-88A>G c.*1085-88A>G (n.*1085-88A>G) n.3855-88A>G c.*230-88A>G (n.*230-88A>G) c.*1531-88A>G (n.*1531-88A>G) n.4626-88A>G c.1053-88A>G (n.1053-88A>G) c.*1177-88A>G (n.*1177-88A>G) c.1474-88A>G n.3653-88A>G n.334-88A>G c.1449-88A>G (n.1449-88A>G) c.3174-88A>G (n.3174-88A>G) n.3648-88A>G c.1131-88A>G (n.1131-88A>G) n.2704-88A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723530C>T | CA2577213183 | ALS2 | c.3513-89G>A (n.3513-89G>A) c.1191-89G>A (n.1191-89G>A) n.4281-89G>A n.1245-89G>A n.5017-89G>A c.*601-89G>A (n.*601-89G>A) n.5362-89G>A n.3627-89G>A n.6505-89G>A c.*1477-89G>A (n.*1477-89G>A) n.4204-89G>A c.*574-89G>A (n.*574-89G>A) c.3615-89G>A (n.3615-89G>A) c.*1224-89G>A (n.*1224-89G>A) n.3945-89G>A n.21-3041G>A n.1313-89G>A n.4296-89G>A n.3784-89G>A c.*1085-89G>A (n.*1085-89G>A) n.3855-89G>A c.*230-89G>A (n.*230-89G>A) c.*1531-89G>A (n.*1531-89G>A) n.4626-89G>A c.1053-89G>A (n.1053-89G>A) c.*1177-89G>A (n.*1177-89G>A) c.1474-89G>A n.3653-89G>A n.334-89G>A c.1449-89G>A (n.1449-89G>A) c.3174-89G>A (n.3174-89G>A) n.3648-89G>A c.1131-89G>A (n.1131-89G>A) n.2704-89G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723533C>A | CA2662676608 | ALS2 | c.3513-92G>T (n.3513-92G>T) c.1191-92G>T (n.1191-92G>T) n.4281-92G>T n.1245-92G>T n.5017-92G>T c.*601-92G>T (n.*601-92G>T) n.5362-92G>T n.3627-92G>T n.6505-92G>T c.*1477-92G>T (n.*1477-92G>T) n.4204-92G>T c.*574-92G>T (n.*574-92G>T) c.3615-92G>T (n.3615-92G>T) c.*1224-92G>T (n.*1224-92G>T) n.3945-92G>T n.21-3044G>T n.1313-92G>T n.4296-92G>T n.3784-92G>T c.*1085-92G>T (n.*1085-92G>T) n.3855-92G>T c.*230-92G>T (n.*230-92G>T) c.*1531-92G>T (n.*1531-92G>T) n.4626-92G>T c.1053-92G>T (n.1053-92G>T) c.*1177-92G>T (n.*1177-92G>T) c.1474-92G>T n.3653-92G>T n.334-92G>T c.1449-92G>T (n.1449-92G>T) c.3174-92G>T (n.3174-92G>T) n.3648-92G>T c.1131-92G>T (n.1131-92G>T) n.2704-92G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723536T>A | CA2662676610 | ALS2 | c.3513-95A>T (n.3513-95A>T) c.1191-95A>T (n.1191-95A>T) n.4281-95A>T n.1245-95A>T n.5017-95A>T c.*601-95A>T (n.*601-95A>T) n.5362-95A>T n.3627-95A>T n.6505-95A>T c.*1477-95A>T (n.*1477-95A>T) n.4204-95A>T c.*574-95A>T (n.*574-95A>T) c.3615-95A>T (n.3615-95A>T) c.*1224-95A>T (n.*1224-95A>T) n.3945-95A>T n.21-3047A>T n.1313-95A>T n.4296-95A>T n.3784-95A>T c.*1085-95A>T (n.*1085-95A>T) n.3855-95A>T c.*230-95A>T (n.*230-95A>T) c.*1531-95A>T (n.*1531-95A>T) n.4626-95A>T c.1053-95A>T (n.1053-95A>T) c.*1177-95A>T (n.*1177-95A>T) c.1474-95A>T n.3653-95A>T n.334-95A>T c.1449-95A>T (n.1449-95A>T) c.3174-95A>T (n.3174-95A>T) n.3648-95A>T c.1131-95A>T (n.1131-95A>T) n.2704-95A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723536T>G | CA2662676609 | ALS2 | c.3513-95A>C (n.3513-95A>C) c.1191-95A>C (n.1191-95A>C) n.4281-95A>C n.1245-95A>C n.5017-95A>C c.*601-95A>C (n.*601-95A>C) n.5362-95A>C n.3627-95A>C n.6505-95A>C c.*1477-95A>C (n.*1477-95A>C) n.4204-95A>C c.*574-95A>C (n.*574-95A>C) c.3615-95A>C (n.3615-95A>C) c.*1224-95A>C (n.*1224-95A>C) n.3945-95A>C n.21-3047A>C n.1313-95A>C n.4296-95A>C n.3784-95A>C c.*1085-95A>C (n.*1085-95A>C) n.3855-95A>C c.*230-95A>C (n.*230-95A>C) c.*1531-95A>C (n.*1531-95A>C) n.4626-95A>C c.1053-95A>C (n.1053-95A>C) c.*1177-95A>C (n.*1177-95A>C) c.1474-95A>C n.3653-95A>C n.334-95A>C c.1449-95A>C (n.1449-95A>C) c.3174-95A>C (n.3174-95A>C) n.3648-95A>C c.1131-95A>C (n.1131-95A>C) n.2704-95A>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723538G>A | CA63937697 | ALS2 | c.3513-97C>T (n.3513-97C>T) c.1191-97C>T (n.1191-97C>T) n.4281-97C>T n.1245-97C>T n.5017-97C>T c.*601-97C>T (n.*601-97C>T) n.5362-97C>T n.3627-97C>T n.6505-97C>T c.*1477-97C>T (n.*1477-97C>T) n.4204-97C>T c.*574-97C>T (n.*574-97C>T) c.3615-97C>T (n.3615-97C>T) c.*1224-97C>T (n.*1224-97C>T) n.3945-97C>T n.21-3049C>T n.1313-97C>T n.4296-97C>T n.3784-97C>T c.*1085-97C>T (n.*1085-97C>T) n.3855-97C>T c.*230-97C>T (n.*230-97C>T) c.*1531-97C>T (n.*1531-97C>T) n.4626-97C>T c.1053-97C>T (n.1053-97C>T) c.*1177-97C>T (n.*1177-97C>T) c.1474-97C>T n.3653-97C>T n.334-97C>T c.1449-97C>T (n.1449-97C>T) c.3174-97C>T (n.3174-97C>T) n.3648-97C>T c.1131-97C>T (n.1131-97C>T) n.2704-97C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723538G= | CA1321182060 | ALS2 | c.3513-97C= (n.3513-97C=) c.1191-97C= (n.1191-97C=) n.4281-97C= n.1245-97C= n.5017-97C= c.*601-97C= (n.*601-97C=) n.5362-97C= n.3627-97C= n.6505-97C= c.*1477-97C= (n.*1477-97C=) n.4204-97C= c.*574-97C= (n.*574-97C=) c.3615-97C= (n.3615-97C=) c.*1224-97C= (n.*1224-97C=) n.3945-97C= n.21-3049C= n.1313-97C= n.4296-97C= n.3784-97C= c.*1085-97C= (n.*1085-97C=) n.3855-97C= c.*230-97C= (n.*230-97C=) c.*1531-97C= (n.*1531-97C=) n.4626-97C= c.1053-97C= (n.1053-97C=) c.*1177-97C= (n.*1177-97C=) c.1474-97C= n.3653-97C= n.334-97C= c.1449-97C= (n.1449-97C=) c.3174-97C= (n.3174-97C=) n.3648-97C= c.1131-97C= (n.1131-97C=) n.2704-97C= | |
| 2 | g.201723538G>T | CA2662676611 | ALS2 | c.3513-97C>A (n.3513-97C>A) c.1191-97C>A (n.1191-97C>A) n.4281-97C>A n.1245-97C>A n.5017-97C>A c.*601-97C>A (n.*601-97C>A) n.5362-97C>A n.3627-97C>A n.6505-97C>A c.*1477-97C>A (n.*1477-97C>A) n.4204-97C>A c.*574-97C>A (n.*574-97C>A) c.3615-97C>A (n.3615-97C>A) c.*1224-97C>A (n.*1224-97C>A) n.3945-97C>A n.21-3049C>A n.1313-97C>A n.4296-97C>A n.3784-97C>A c.*1085-97C>A (n.*1085-97C>A) n.3855-97C>A c.*230-97C>A (n.*230-97C>A) c.*1531-97C>A (n.*1531-97C>A) n.4626-97C>A c.1053-97C>A (n.1053-97C>A) c.*1177-97C>A (n.*1177-97C>A) c.1474-97C>A n.3653-97C>A n.334-97C>A c.1449-97C>A (n.1449-97C>A) c.3174-97C>A (n.3174-97C>A) n.3648-97C>A c.1131-97C>A (n.1131-97C>A) n.2704-97C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723539G>C | CA2662676612 | ALS2 | c.3513-98C>G (n.3513-98C>G) c.1191-98C>G (n.1191-98C>G) n.4281-98C>G n.1245-98C>G n.5017-98C>G c.*601-98C>G (n.*601-98C>G) n.5362-98C>G n.3627-98C>G n.6505-98C>G c.*1477-98C>G (n.*1477-98C>G) n.4204-98C>G c.*574-98C>G (n.*574-98C>G) c.3615-98C>G (n.3615-98C>G) c.*1224-98C>G (n.*1224-98C>G) n.3945-98C>G n.21-3050C>G n.1313-98C>G n.4296-98C>G n.3784-98C>G c.*1085-98C>G (n.*1085-98C>G) n.3855-98C>G c.*230-98C>G (n.*230-98C>G) c.*1531-98C>G (n.*1531-98C>G) n.4626-98C>G c.1053-98C>G (n.1053-98C>G) c.*1177-98C>G (n.*1177-98C>G) c.1474-98C>G n.3653-98C>G n.334-98C>G c.1449-98C>G (n.1449-98C>G) c.3174-98C>G (n.3174-98C>G) n.3648-98C>G c.1131-98C>G (n.1131-98C>G) n.2704-98C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723539G>T | CA2662676614 | ALS2 | c.3513-98C>A (n.3513-98C>A) c.1191-98C>A (n.1191-98C>A) n.4281-98C>A n.1245-98C>A n.5017-98C>A c.*601-98C>A (n.*601-98C>A) n.5362-98C>A n.3627-98C>A n.6505-98C>A c.*1477-98C>A (n.*1477-98C>A) n.4204-98C>A c.*574-98C>A (n.*574-98C>A) c.3615-98C>A (n.3615-98C>A) c.*1224-98C>A (n.*1224-98C>A) n.3945-98C>A n.21-3050C>A n.1313-98C>A n.4296-98C>A n.3784-98C>A c.*1085-98C>A (n.*1085-98C>A) n.3855-98C>A c.*230-98C>A (n.*230-98C>A) c.*1531-98C>A (n.*1531-98C>A) n.4626-98C>A c.1053-98C>A (n.1053-98C>A) c.*1177-98C>A (n.*1177-98C>A) c.1474-98C>A n.3653-98C>A n.334-98C>A c.1449-98C>A (n.1449-98C>A) c.3174-98C>A (n.3174-98C>A) n.3648-98C>A c.1131-98C>A (n.1131-98C>A) n.2704-98C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723540T>C | CA2662676616 | ALS2 | c.3513-99A>G (n.3513-99A>G) c.1191-99A>G (n.1191-99A>G) n.4281-99A>G n.1245-99A>G n.5017-99A>G c.*601-99A>G (n.*601-99A>G) n.5362-99A>G n.3627-99A>G n.6505-99A>G c.*1477-99A>G (n.*1477-99A>G) n.4204-99A>G c.*574-99A>G (n.*574-99A>G) c.3615-99A>G (n.3615-99A>G) c.*1224-99A>G (n.*1224-99A>G) n.3945-99A>G n.21-3051A>G n.1313-99A>G n.4296-99A>G n.3784-99A>G c.*1085-99A>G (n.*1085-99A>G) n.3855-99A>G c.*230-99A>G (n.*230-99A>G) c.*1531-99A>G (n.*1531-99A>G) n.4626-99A>G c.1053-99A>G (n.1053-99A>G) c.*1177-99A>G (n.*1177-99A>G) c.1474-99A>G n.3653-99A>G n.334-99A>G c.1449-99A>G (n.1449-99A>G) c.3174-99A>G (n.3174-99A>G) n.3648-99A>G c.1131-99A>G (n.1131-99A>G) n.2704-99A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723540T>G | CA2753883882 | ALS2 | c.3513-99A>C (n.3513-99A>C) c.1191-99A>C (n.1191-99A>C) n.4281-99A>C n.1245-99A>C n.5017-99A>C c.*601-99A>C (n.*601-99A>C) n.5362-99A>C n.3627-99A>C n.6505-99A>C c.*1477-99A>C (n.*1477-99A>C) n.4204-99A>C c.*574-99A>C (n.*574-99A>C) c.3615-99A>C (n.3615-99A>C) c.*1224-99A>C (n.*1224-99A>C) n.3945-99A>C n.21-3051A>C n.1313-99A>C n.4296-99A>C n.3784-99A>C c.*1085-99A>C (n.*1085-99A>C) n.3855-99A>C c.*230-99A>C (n.*230-99A>C) c.*1531-99A>C (n.*1531-99A>C) n.4626-99A>C c.1053-99A>C (n.1053-99A>C) c.*1177-99A>C (n.*1177-99A>C) c.1474-99A>C n.3653-99A>C n.334-99A>C c.1449-99A>C (n.1449-99A>C) c.3174-99A>C (n.3174-99A>C) n.3648-99A>C c.1131-99A>C (n.1131-99A>C) n.2704-99A>C | |
| 2 | g.201723540_201723543delinsTTGG | CA1321182061 | ALS2 | c.3513-102_3513-99delinsCCAA (n.3513-102_3513-99delinsCCAA) c.1191-102_1191-99delinsCCAA (n.1191-102_1191-99delinsCCAA) n.4281-102_4281-99delinsCCAA n.1245-102_1245-99delinsCCAA n.5017-102_5017-99delinsCCAA c.*601-102_*601-99delinsCCAA (n.*601-102_*601-99delinsCCAA) n.5362-102_5362-99delinsCCAA n.3627-102_3627-99delinsCCAA n.6505-102_6505-99delinsCCAA c.*1477-102_*1477-99delinsCCAA (n.*1477-102_*1477-99delinsCCAA) n.4204-102_4204-99delinsCCAA c.*574-102_*574-99delinsCCAA (n.*574-102_*574-99delinsCCAA) c.3615-102_3615-99delinsCCAA (n.3615-102_3615-99delinsCCAA) c.*1224-102_*1224-99delinsCCAA (n.*1224-102_*1224-99delinsCCAA) n.3945-102_3945-99delinsCCAA n.21-3054_21-3051delinsCCAA n.1313-102_1313-99delinsCCAA n.4296-102_4296-99delinsCCAA n.3784-102_3784-99delinsCCAA c.*1085-102_*1085-99delinsCCAA (n.*1085-102_*1085-99delinsCCAA) n.3855-102_3855-99delinsCCAA c.*230-102_*230-99delinsCCAA (n.*230-102_*230-99delinsCCAA) c.*1531-102_*1531-99delinsCCAA (n.*1531-102_*1531-99delinsCCAA) n.4626-102_4626-99delinsCCAA c.1053-102_1053-99delinsCCAA (n.1053-102_1053-99delinsCCAA) c.*1177-102_*1177-99delinsCCAA (n.*1177-102_*1177-99delinsCCAA) c.1474-102_1474-99delinsCCAA n.3653-102_3653-99delinsCCAA n.334-102_334-99delinsCCAA c.1449-102_1449-99delinsCCAA (n.1449-102_1449-99delinsCCAA) c.3174-102_3174-99delinsCCAA (n.3174-102_3174-99delinsCCAA) n.3648-102_3648-99delinsCCAA c.1131-102_1131-99delinsCCAA (n.1131-102_1131-99delinsCCAA) n.2704-102_2704-99delinsCCAA | |
| 2 | g.201723542_201723544del | CA1321182063 | ALS2 | c.3513-102_3513-100del (n.3513-102_3513-100del) c.1191-102_1191-100del (n.1191-102_1191-100del) n.4281-102_4281-100del n.1245-102_1245-100del n.5017-102_5017-100del c.*601-102_*601-100del (n.*601-102_*601-100del) n.5362-102_5362-100del n.3627-102_3627-100del n.6505-102_6505-100del c.*1477-102_*1477-100del (n.*1477-102_*1477-100del) n.4204-102_4204-100del c.*574-102_*574-100del (n.*574-102_*574-100del) c.3615-102_3615-100del (n.3615-102_3615-100del) c.*1224-102_*1224-100del (n.*1224-102_*1224-100del) n.3945-102_3945-100del n.21-3054_21-3052del n.1313-102_1313-100del n.4296-102_4296-100del n.3784-102_3784-100del c.*1085-102_*1085-100del (n.*1085-102_*1085-100del) n.3855-102_3855-100del c.*230-102_*230-100del (n.*230-102_*230-100del) c.*1531-102_*1531-100del (n.*1531-102_*1531-100del) n.4626-102_4626-100del c.1053-102_1053-100del (n.1053-102_1053-100del) c.*1177-102_*1177-100del (n.*1177-102_*1177-100del) c.1474-102_1474-100del n.3653-102_3653-100del n.334-102_334-100del c.1449-102_1449-100del (n.1449-102_1449-100del) c.3174-102_3174-100del (n.3174-102_3174-100del) n.3648-102_3648-100del c.1131-102_1131-100del (n.1131-102_1131-100del) n.2704-102_2704-100del | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723542G>A | CA538957087 | ALS2 | c.3513-101C>T (n.3513-101C>T) c.1191-101C>T (n.1191-101C>T) n.4281-101C>T n.1245-101C>T n.5017-101C>T c.*601-101C>T (n.*601-101C>T) n.5362-101C>T n.3627-101C>T n.6505-101C>T c.*1477-101C>T (n.*1477-101C>T) n.4204-101C>T c.*574-101C>T (n.*574-101C>T) c.3615-101C>T (n.3615-101C>T) c.*1224-101C>T (n.*1224-101C>T) n.3945-101C>T n.21-3053C>T n.1313-101C>T n.4296-101C>T n.3784-101C>T c.*1085-101C>T (n.*1085-101C>T) n.3855-101C>T c.*230-101C>T (n.*230-101C>T) c.*1531-101C>T (n.*1531-101C>T) n.4626-101C>T c.1053-101C>T (n.1053-101C>T) c.*1177-101C>T (n.*1177-101C>T) c.1474-101C>T n.3653-101C>T n.334-101C>T c.1449-101C>T (n.1449-101C>T) c.3174-101C>T (n.3174-101C>T) n.3648-101C>T c.1131-101C>T (n.1131-101C>T) n.2704-101C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723542G>C | CA2662676617 | ALS2 | c.3513-101C>G (n.3513-101C>G) c.1191-101C>G (n.1191-101C>G) n.4281-101C>G n.1245-101C>G n.5017-101C>G c.*601-101C>G (n.*601-101C>G) n.5362-101C>G n.3627-101C>G n.6505-101C>G c.*1477-101C>G (n.*1477-101C>G) n.4204-101C>G c.*574-101C>G (n.*574-101C>G) c.3615-101C>G (n.3615-101C>G) c.*1224-101C>G (n.*1224-101C>G) n.3945-101C>G n.21-3053C>G n.1313-101C>G n.4296-101C>G n.3784-101C>G c.*1085-101C>G (n.*1085-101C>G) n.3855-101C>G c.*230-101C>G (n.*230-101C>G) c.*1531-101C>G (n.*1531-101C>G) n.4626-101C>G c.1053-101C>G (n.1053-101C>G) c.*1177-101C>G (n.*1177-101C>G) c.1474-101C>G n.3653-101C>G n.334-101C>G c.1449-101C>G (n.1449-101C>G) c.3174-101C>G (n.3174-101C>G) n.3648-101C>G c.1131-101C>G (n.1131-101C>G) n.2704-101C>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723542G= | CA1321182066 | ALS2 | c.3513-101C= (n.3513-101C=) c.1191-101C= (n.1191-101C=) n.4281-101C= n.1245-101C= n.5017-101C= c.*601-101C= (n.*601-101C=) n.5362-101C= n.3627-101C= n.6505-101C= c.*1477-101C= (n.*1477-101C=) n.4204-101C= c.*574-101C= (n.*574-101C=) c.3615-101C= (n.3615-101C=) c.*1224-101C= (n.*1224-101C=) n.3945-101C= n.21-3053C= n.1313-101C= n.4296-101C= n.3784-101C= c.*1085-101C= (n.*1085-101C=) n.3855-101C= c.*230-101C= (n.*230-101C=) c.*1531-101C= (n.*1531-101C=) n.4626-101C= c.1053-101C= (n.1053-101C=) c.*1177-101C= (n.*1177-101C=) c.1474-101C= n.3653-101C= n.334-101C= c.1449-101C= (n.1449-101C=) c.3174-101C= (n.3174-101C=) n.3648-101C= c.1131-101C= (n.1131-101C=) n.2704-101C= | |
| 2 | g.201723543G>A | CA2662676618 | ALS2 | c.3513-102C>T (n.3513-102C>T) c.1191-102C>T (n.1191-102C>T) n.4281-102C>T n.1245-102C>T n.5017-102C>T c.*601-102C>T (n.*601-102C>T) n.5362-102C>T n.3627-102C>T n.6505-102C>T c.*1477-102C>T (n.*1477-102C>T) n.4204-102C>T c.*574-102C>T (n.*574-102C>T) c.3615-102C>T (n.3615-102C>T) c.*1224-102C>T (n.*1224-102C>T) n.3945-102C>T n.21-3054C>T n.1313-102C>T n.4296-102C>T n.3784-102C>T c.*1085-102C>T (n.*1085-102C>T) n.3855-102C>T c.*230-102C>T (n.*230-102C>T) c.*1531-102C>T (n.*1531-102C>T) n.4626-102C>T c.1053-102C>T (n.1053-102C>T) c.*1177-102C>T (n.*1177-102C>T) c.1474-102C>T n.3653-102C>T n.334-102C>T c.1449-102C>T (n.1449-102C>T) c.3174-102C>T (n.3174-102C>T) n.3648-102C>T c.1131-102C>T (n.1131-102C>T) n.2704-102C>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723543G>T | CA2662676619 | ALS2 | c.3513-102C>A (n.3513-102C>A) c.1191-102C>A (n.1191-102C>A) n.4281-102C>A n.1245-102C>A n.5017-102C>A c.*601-102C>A (n.*601-102C>A) n.5362-102C>A n.3627-102C>A n.6505-102C>A c.*1477-102C>A (n.*1477-102C>A) n.4204-102C>A c.*574-102C>A (n.*574-102C>A) c.3615-102C>A (n.3615-102C>A) c.*1224-102C>A (n.*1224-102C>A) n.3945-102C>A n.21-3054C>A n.1313-102C>A n.4296-102C>A n.3784-102C>A c.*1085-102C>A (n.*1085-102C>A) n.3855-102C>A c.*230-102C>A (n.*230-102C>A) c.*1531-102C>A (n.*1531-102C>A) n.4626-102C>A c.1053-102C>A (n.1053-102C>A) c.*1177-102C>A (n.*1177-102C>A) c.1474-102C>A n.3653-102C>A n.334-102C>A c.1449-102C>A (n.1449-102C>A) c.3174-102C>A (n.3174-102C>A) n.3648-102C>A c.1131-102C>A (n.1131-102C>A) n.2704-102C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723544T>C | CA2662676621 | ALS2 | c.3513-103A>G (n.3513-103A>G) c.1191-103A>G (n.1191-103A>G) n.4281-103A>G n.1245-103A>G n.5017-103A>G c.*601-103A>G (n.*601-103A>G) n.5362-103A>G n.3627-103A>G n.6505-103A>G c.*1477-103A>G (n.*1477-103A>G) n.4204-103A>G c.*574-103A>G (n.*574-103A>G) c.3615-103A>G (n.3615-103A>G) c.*1224-103A>G (n.*1224-103A>G) n.3945-103A>G n.21-3055A>G n.1313-103A>G n.4296-103A>G n.3784-103A>G c.*1085-103A>G (n.*1085-103A>G) n.3855-103A>G c.*230-103A>G (n.*230-103A>G) c.*1531-103A>G (n.*1531-103A>G) n.4626-103A>G c.1053-103A>G (n.1053-103A>G) c.*1177-103A>G (n.*1177-103A>G) c.1474-103A>G n.3653-103A>G n.334-103A>G c.1449-103A>G (n.1449-103A>G) c.3174-103A>G (n.3174-103A>G) n.3648-103A>G c.1131-103A>G (n.1131-103A>G) n.2704-103A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723546T>C | CA63937702 | ALS2 | c.3513-105A>G (n.3513-105A>G) c.1191-105A>G (n.1191-105A>G) n.4281-105A>G n.1245-105A>G n.5017-105A>G c.*601-105A>G (n.*601-105A>G) n.5362-105A>G n.3627-105A>G n.6505-105A>G c.*1477-105A>G (n.*1477-105A>G) n.4204-105A>G c.*574-105A>G (n.*574-105A>G) c.3615-105A>G (n.3615-105A>G) c.*1224-105A>G (n.*1224-105A>G) n.3945-105A>G n.21-3057A>G n.1313-105A>G n.4296-105A>G n.3784-105A>G c.*1085-105A>G (n.*1085-105A>G) n.3855-105A>G c.*230-105A>G (n.*230-105A>G) c.*1531-105A>G (n.*1531-105A>G) n.4626-105A>G c.1053-105A>G (n.1053-105A>G) c.*1177-105A>G (n.*1177-105A>G) c.1474-105A>G n.3653-105A>G n.334-105A>G c.1449-105A>G (n.1449-105A>G) c.3174-105A>G (n.3174-105A>G) n.3648-105A>G c.1131-105A>G (n.1131-105A>G) n.2704-105A>G | dbSNP |
| 2 | g.201723546T= | CA1321182068 | ALS2 | c.3513-105A= (n.3513-105A=) c.1191-105A= (n.1191-105A=) n.4281-105A= n.1245-105A= n.5017-105A= c.*601-105A= (n.*601-105A=) n.5362-105A= n.3627-105A= n.6505-105A= c.*1477-105A= (n.*1477-105A=) n.4204-105A= c.*574-105A= (n.*574-105A=) c.3615-105A= (n.3615-105A=) c.*1224-105A= (n.*1224-105A=) n.3945-105A= n.21-3057A= n.1313-105A= n.4296-105A= n.3784-105A= c.*1085-105A= (n.*1085-105A=) n.3855-105A= c.*230-105A= (n.*230-105A=) c.*1531-105A= (n.*1531-105A=) n.4626-105A= c.1053-105A= (n.1053-105A=) c.*1177-105A= (n.*1177-105A=) c.1474-105A= n.3653-105A= n.334-105A= c.1449-105A= (n.1449-105A=) c.3174-105A= (n.3174-105A=) n.3648-105A= c.1131-105A= (n.1131-105A=) n.2704-105A= | |
| 2 | g.201723547T>C | CA2662676622 | ALS2 | c.3513-106A>G (n.3513-106A>G) c.1191-106A>G (n.1191-106A>G) n.4281-106A>G n.1245-106A>G n.5017-106A>G c.*601-106A>G (n.*601-106A>G) n.5362-106A>G n.3627-106A>G n.6505-106A>G c.*1477-106A>G (n.*1477-106A>G) n.4204-106A>G c.*574-106A>G (n.*574-106A>G) c.3615-106A>G (n.3615-106A>G) c.*1224-106A>G (n.*1224-106A>G) n.3945-106A>G n.21-3058A>G n.1313-106A>G n.4296-106A>G n.3784-106A>G c.*1085-106A>G (n.*1085-106A>G) n.3855-106A>G c.*230-106A>G (n.*230-106A>G) c.*1531-106A>G (n.*1531-106A>G) n.4626-106A>G c.1053-106A>G (n.1053-106A>G) c.*1177-106A>G (n.*1177-106A>G) c.1474-106A>G n.3653-106A>G n.334-106A>G c.1449-106A>G (n.1449-106A>G) c.3174-106A>G (n.3174-106A>G) n.3648-106A>G c.1131-106A>G (n.1131-106A>G) n.2704-106A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723548G>T | CA2662676623 | ALS2 | c.3513-107C>A (n.3513-107C>A) c.1191-107C>A (n.1191-107C>A) n.4281-107C>A n.1245-107C>A n.5017-107C>A c.*601-107C>A (n.*601-107C>A) n.5362-107C>A n.3627-107C>A n.6505-107C>A c.*1477-107C>A (n.*1477-107C>A) n.4204-107C>A c.*574-107C>A (n.*574-107C>A) c.3615-107C>A (n.3615-107C>A) c.*1224-107C>A (n.*1224-107C>A) n.3945-107C>A n.21-3059C>A n.1313-107C>A n.4296-107C>A n.3784-107C>A c.*1085-107C>A (n.*1085-107C>A) n.3855-107C>A c.*230-107C>A (n.*230-107C>A) c.*1531-107C>A (n.*1531-107C>A) n.4626-107C>A c.1053-107C>A (n.1053-107C>A) c.*1177-107C>A (n.*1177-107C>A) c.1474-107C>A n.3653-107C>A n.334-107C>A c.1449-107C>A (n.1449-107C>A) c.3174-107C>A (n.3174-107C>A) n.3648-107C>A c.1131-107C>A (n.1131-107C>A) n.2704-107C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723549C>A | CA2662676624 | ALS2 | c.3513-108G>T (n.3513-108G>T) c.1191-108G>T (n.1191-108G>T) n.4281-108G>T n.1245-108G>T n.5017-108G>T c.*601-108G>T (n.*601-108G>T) n.5362-108G>T n.3627-108G>T n.6505-108G>T c.*1477-108G>T (n.*1477-108G>T) n.4204-108G>T c.*574-108G>T (n.*574-108G>T) c.3615-108G>T (n.3615-108G>T) c.*1224-108G>T (n.*1224-108G>T) n.3945-108G>T n.21-3060G>T n.1313-108G>T n.4296-108G>T n.3784-108G>T c.*1085-108G>T (n.*1085-108G>T) n.3855-108G>T c.*230-108G>T (n.*230-108G>T) c.*1531-108G>T (n.*1531-108G>T) n.4626-108G>T c.1053-108G>T (n.1053-108G>T) c.*1177-108G>T (n.*1177-108G>T) c.1474-108G>T n.3653-108G>T n.334-108G>T c.1449-108G>T (n.1449-108G>T) c.3174-108G>T (n.3174-108G>T) n.3648-108G>T c.1131-108G>T (n.1131-108G>T) n.2704-108G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723550T>C | CA2753883883 | ALS2 | c.3513-109A>G (n.3513-109A>G) c.1191-109A>G (n.1191-109A>G) n.4281-109A>G n.1245-109A>G n.5017-109A>G c.*601-109A>G (n.*601-109A>G) n.5362-109A>G n.3627-109A>G n.6505-109A>G c.*1477-109A>G (n.*1477-109A>G) n.4204-109A>G c.*574-109A>G (n.*574-109A>G) c.3615-109A>G (n.3615-109A>G) c.*1224-109A>G (n.*1224-109A>G) n.3945-109A>G n.21-3061A>G n.1313-109A>G n.4296-109A>G n.3784-109A>G c.*1085-109A>G (n.*1085-109A>G) n.3855-109A>G c.*230-109A>G (n.*230-109A>G) c.*1531-109A>G (n.*1531-109A>G) n.4626-109A>G c.1053-109A>G (n.1053-109A>G) c.*1177-109A>G (n.*1177-109A>G) c.1474-109A>G n.3653-109A>G n.334-109A>G c.1449-109A>G (n.1449-109A>G) c.3174-109A>G (n.3174-109A>G) n.3648-109A>G c.1131-109A>G (n.1131-109A>G) n.2704-109A>G | |
| 2 | g.201723552C>T | CA2662676625 | ALS2 | c.3513-111G>A (n.3513-111G>A) c.1191-111G>A (n.1191-111G>A) n.4281-111G>A n.1245-111G>A n.5017-111G>A c.*601-111G>A (n.*601-111G>A) n.5362-111G>A n.3627-111G>A n.6505-111G>A c.*1477-111G>A (n.*1477-111G>A) n.4204-111G>A c.*574-111G>A (n.*574-111G>A) c.3615-111G>A (n.3615-111G>A) c.*1224-111G>A (n.*1224-111G>A) n.3945-111G>A n.21-3063G>A n.1313-111G>A n.4296-111G>A n.3784-111G>A c.*1085-111G>A (n.*1085-111G>A) n.3855-111G>A c.*230-111G>A (n.*230-111G>A) c.*1531-111G>A (n.*1531-111G>A) n.4626-111G>A c.1053-111G>A (n.1053-111G>A) c.*1177-111G>A (n.*1177-111G>A) c.1474-111G>A n.3653-111G>A n.334-111G>A c.1449-111G>A (n.1449-111G>A) c.3174-111G>A (n.3174-111G>A) n.3648-111G>A c.1131-111G>A (n.1131-111G>A) n.2704-111G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723553C>A | CA2662676626 | ALS2 | c.3513-112G>T (n.3513-112G>T) c.1191-112G>T (n.1191-112G>T) n.4281-112G>T n.1245-112G>T n.5017-112G>T c.*601-112G>T (n.*601-112G>T) n.5362-112G>T n.3627-112G>T n.6505-112G>T c.*1477-112G>T (n.*1477-112G>T) n.4204-112G>T c.*574-112G>T (n.*574-112G>T) c.3615-112G>T (n.3615-112G>T) c.*1224-112G>T (n.*1224-112G>T) n.3945-112G>T n.21-3064G>T n.1313-112G>T n.4296-112G>T n.3784-112G>T c.*1085-112G>T (n.*1085-112G>T) n.3855-112G>T c.*230-112G>T (n.*230-112G>T) c.*1531-112G>T (n.*1531-112G>T) n.4626-112G>T c.1053-112G>T (n.1053-112G>T) c.*1177-112G>T (n.*1177-112G>T) c.1474-112G>T n.3653-112G>T n.334-112G>T c.1449-112G>T (n.1449-112G>T) c.3174-112G>T (n.3174-112G>T) n.3648-112G>T c.1131-112G>T (n.1131-112G>T) n.2704-112G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723554A>G | CA2662676627 | ALS2 | c.3513-113T>C (n.3513-113T>C) c.1191-113T>C (n.1191-113T>C) n.4281-113T>C n.1245-113T>C n.5017-113T>C c.*601-113T>C (n.*601-113T>C) n.5362-113T>C n.3627-113T>C n.6505-113T>C c.*1477-113T>C (n.*1477-113T>C) n.4204-113T>C c.*574-113T>C (n.*574-113T>C) c.3615-113T>C (n.3615-113T>C) c.*1224-113T>C (n.*1224-113T>C) n.3945-113T>C n.21-3065T>C n.1313-113T>C n.4296-113T>C n.3784-113T>C c.*1085-113T>C (n.*1085-113T>C) n.3855-113T>C c.*230-113T>C (n.*230-113T>C) c.*1531-113T>C (n.*1531-113T>C) n.4626-113T>C c.1053-113T>C (n.1053-113T>C) c.*1177-113T>C (n.*1177-113T>C) c.1474-113T>C n.3653-113T>C n.334-113T>C c.1449-113T>C (n.1449-113T>C) c.3174-113T>C (n.3174-113T>C) n.3648-113T>C c.1131-113T>C (n.1131-113T>C) n.2704-113T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723559del | CA2662676628 | ALS2 | c.3513-114del (n.3513-114del) c.1191-114del (n.1191-114del) n.4281-114del n.1245-114del n.5017-114del c.*601-114del (n.*601-114del) n.5362-114del n.3627-114del n.6505-114del c.*1477-114del (n.*1477-114del) n.4204-114del c.*574-114del (n.*574-114del) c.3615-114del (n.3615-114del) c.*1224-114del (n.*1224-114del) n.3945-114del n.21-3066del n.1313-114del n.4296-114del n.3784-114del c.*1085-114del (n.*1085-114del) n.3855-114del c.*230-114del (n.*230-114del) c.*1531-114del (n.*1531-114del) n.4626-114del c.1053-114del (n.1053-114del) c.*1177-114del (n.*1177-114del) c.1474-114del n.3653-114del n.334-114del c.1449-114del (n.1449-114del) c.3174-114del (n.3174-114del) n.3648-114del c.1131-114del (n.1131-114del) n.2704-114del | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723557T>C | CA2662676630 | ALS2 | c.3513-116A>G (n.3513-116A>G) c.1191-116A>G (n.1191-116A>G) n.4281-116A>G n.1245-116A>G n.5017-116A>G c.*601-116A>G (n.*601-116A>G) n.5362-116A>G n.3627-116A>G n.6505-116A>G c.*1477-116A>G (n.*1477-116A>G) n.4204-116A>G c.*574-116A>G (n.*574-116A>G) c.3615-116A>G (n.3615-116A>G) c.*1224-116A>G (n.*1224-116A>G) n.3945-116A>G n.21-3068A>G n.1313-116A>G n.4296-116A>G n.3784-116A>G c.*1085-116A>G (n.*1085-116A>G) n.3855-116A>G c.*230-116A>G (n.*230-116A>G) c.*1531-116A>G (n.*1531-116A>G) n.4626-116A>G c.1053-116A>G (n.1053-116A>G) c.*1177-116A>G (n.*1177-116A>G) c.1474-116A>G n.3653-116A>G n.334-116A>G c.1449-116A>G (n.1449-116A>G) c.3174-116A>G (n.3174-116A>G) n.3648-116A>G c.1131-116A>G (n.1131-116A>G) n.2704-116A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723560C>A | CA2662676631 | ALS2 | c.3513-119G>T (n.3513-119G>T) c.1191-119G>T (n.1191-119G>T) n.4281-119G>T n.1245-119G>T n.5017-119G>T c.*601-119G>T (n.*601-119G>T) n.5362-119G>T n.3627-119G>T n.6505-119G>T c.*1477-119G>T (n.*1477-119G>T) n.4204-119G>T c.*574-119G>T (n.*574-119G>T) c.3615-119G>T (n.3615-119G>T) c.*1224-119G>T (n.*1224-119G>T) n.3945-119G>T n.21-3071G>T n.1313-119G>T n.4296-119G>T n.3784-119G>T c.*1085-119G>T (n.*1085-119G>T) n.3855-119G>T c.*230-119G>T (n.*230-119G>T) c.*1531-119G>T (n.*1531-119G>T) n.4626-119G>T c.1053-119G>T (n.1053-119G>T) c.*1177-119G>T (n.*1177-119G>T) c.1474-119G>T n.3653-119G>T n.334-119G>T c.1449-119G>T (n.1449-119G>T) c.3174-119G>T (n.3174-119G>T) n.3648-119G>T c.1131-119G>T (n.1131-119G>T) n.2704-119G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723560C= | CA1321182070 | ALS2 | c.3513-119G= (n.3513-119G=) c.1191-119G= (n.1191-119G=) n.4281-119G= n.1245-119G= n.5017-119G= c.*601-119G= (n.*601-119G=) n.5362-119G= n.3627-119G= n.6505-119G= c.*1477-119G= (n.*1477-119G=) n.4204-119G= c.*574-119G= (n.*574-119G=) c.3615-119G= (n.3615-119G=) c.*1224-119G= (n.*1224-119G=) n.3945-119G= n.21-3071G= n.1313-119G= n.4296-119G= n.3784-119G= c.*1085-119G= (n.*1085-119G=) n.3855-119G= c.*230-119G= (n.*230-119G=) c.*1531-119G= (n.*1531-119G=) n.4626-119G= c.1053-119G= (n.1053-119G=) c.*1177-119G= (n.*1177-119G=) c.1474-119G= n.3653-119G= n.334-119G= c.1449-119G= (n.1449-119G=) c.3174-119G= (n.3174-119G=) n.3648-119G= c.1131-119G= (n.1131-119G=) n.2704-119G= | |
| 2 | g.201723560C>T | CA1041262742 | ALS2 | c.3513-119G>A (n.3513-119G>A) c.1191-119G>A (n.1191-119G>A) n.4281-119G>A n.1245-119G>A n.5017-119G>A c.*601-119G>A (n.*601-119G>A) n.5362-119G>A n.3627-119G>A n.6505-119G>A c.*1477-119G>A (n.*1477-119G>A) n.4204-119G>A c.*574-119G>A (n.*574-119G>A) c.3615-119G>A (n.3615-119G>A) c.*1224-119G>A (n.*1224-119G>A) n.3945-119G>A n.21-3071G>A n.1313-119G>A n.4296-119G>A n.3784-119G>A c.*1085-119G>A (n.*1085-119G>A) n.3855-119G>A c.*230-119G>A (n.*230-119G>A) c.*1531-119G>A (n.*1531-119G>A) n.4626-119G>A c.1053-119G>A (n.1053-119G>A) c.*1177-119G>A (n.*1177-119G>A) c.1474-119G>A n.3653-119G>A n.334-119G>A c.1449-119G>A (n.1449-119G>A) c.3174-119G>A (n.3174-119G>A) n.3648-119G>A c.1131-119G>A (n.1131-119G>A) n.2704-119G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723563G>A | CA763342161 | ALS2 | c.3513-122C>T (n.3513-122C>T) c.1191-122C>T (n.1191-122C>T) n.4281-122C>T n.1245-122C>T n.5017-122C>T c.*601-122C>T (n.*601-122C>T) n.5362-122C>T n.3627-122C>T n.6505-122C>T c.*1477-122C>T (n.*1477-122C>T) n.4204-122C>T c.*574-122C>T (n.*574-122C>T) c.3615-122C>T (n.3615-122C>T) c.*1224-122C>T (n.*1224-122C>T) n.3945-122C>T n.21-3074C>T n.1313-122C>T n.4296-122C>T n.3784-122C>T c.*1085-122C>T (n.*1085-122C>T) n.3855-122C>T c.*230-122C>T (n.*230-122C>T) c.*1531-122C>T (n.*1531-122C>T) n.4626-122C>T c.1053-122C>T (n.1053-122C>T) c.*1177-122C>T (n.*1177-122C>T) c.1474-122C>T n.3653-122C>T n.334-122C>T c.1449-122C>T (n.1449-122C>T) c.3174-122C>T (n.3174-122C>T) n.3648-122C>T c.1131-122C>T (n.1131-122C>T) n.2704-122C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723563G= | CA1321182072 | ALS2 | c.3513-122C= (n.3513-122C=) c.1191-122C= (n.1191-122C=) n.4281-122C= n.1245-122C= n.5017-122C= c.*601-122C= (n.*601-122C=) n.5362-122C= n.3627-122C= n.6505-122C= c.*1477-122C= (n.*1477-122C=) n.4204-122C= c.*574-122C= (n.*574-122C=) c.3615-122C= (n.3615-122C=) c.*1224-122C= (n.*1224-122C=) n.3945-122C= n.21-3074C= n.1313-122C= n.4296-122C= n.3784-122C= c.*1085-122C= (n.*1085-122C=) n.3855-122C= c.*230-122C= (n.*230-122C=) c.*1531-122C= (n.*1531-122C=) n.4626-122C= c.1053-122C= (n.1053-122C=) c.*1177-122C= (n.*1177-122C=) c.1474-122C= n.3653-122C= n.334-122C= c.1449-122C= (n.1449-122C=) c.3174-122C= (n.3174-122C=) n.3648-122C= c.1131-122C= (n.1131-122C=) n.2704-122C= | |
| 2 | g.201723563G>T | CA2662676634 | ALS2 | c.3513-122C>A (n.3513-122C>A) c.1191-122C>A (n.1191-122C>A) n.4281-122C>A n.1245-122C>A n.5017-122C>A c.*601-122C>A (n.*601-122C>A) n.5362-122C>A n.3627-122C>A n.6505-122C>A c.*1477-122C>A (n.*1477-122C>A) n.4204-122C>A c.*574-122C>A (n.*574-122C>A) c.3615-122C>A (n.3615-122C>A) c.*1224-122C>A (n.*1224-122C>A) n.3945-122C>A n.21-3074C>A n.1313-122C>A n.4296-122C>A n.3784-122C>A c.*1085-122C>A (n.*1085-122C>A) n.3855-122C>A c.*230-122C>A (n.*230-122C>A) c.*1531-122C>A (n.*1531-122C>A) n.4626-122C>A c.1053-122C>A (n.1053-122C>A) c.*1177-122C>A (n.*1177-122C>A) c.1474-122C>A n.3653-122C>A n.334-122C>A c.1449-122C>A (n.1449-122C>A) c.3174-122C>A (n.3174-122C>A) n.3648-122C>A c.1131-122C>A (n.1131-122C>A) n.2704-122C>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723565T>A | CA2662676635 | ALS2 | c.3513-124A>T (n.3513-124A>T) c.1191-124A>T (n.1191-124A>T) n.4281-124A>T n.1245-124A>T n.5017-124A>T c.*601-124A>T (n.*601-124A>T) n.5362-124A>T n.3627-124A>T n.6505-124A>T c.*1477-124A>T (n.*1477-124A>T) n.4204-124A>T c.*574-124A>T (n.*574-124A>T) c.3615-124A>T (n.3615-124A>T) c.*1224-124A>T (n.*1224-124A>T) n.3945-124A>T n.21-3076A>T n.1313-124A>T n.4296-124A>T n.3784-124A>T c.*1085-124A>T (n.*1085-124A>T) n.3855-124A>T c.*230-124A>T (n.*230-124A>T) c.*1531-124A>T (n.*1531-124A>T) n.4626-124A>T c.1053-124A>T (n.1053-124A>T) c.*1177-124A>T (n.*1177-124A>T) c.1474-124A>T n.3653-124A>T n.334-124A>T c.1449-124A>T (n.1449-124A>T) c.3174-124A>T (n.3174-124A>T) n.3648-124A>T c.1131-124A>T (n.1131-124A>T) n.2704-124A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723569dup | CA2662676636 | ALS2 | c.3513-125dup (n.3513-125dup) c.1191-125dup (n.1191-125dup) n.4281-125dup n.1245-125dup n.5017-125dup c.*601-125dup (n.*601-125dup) n.5362-125dup n.3627-125dup n.6505-125dup c.*1477-125dup (n.*1477-125dup) n.4204-125dup c.*574-125dup (n.*574-125dup) c.3615-125dup (n.3615-125dup) c.*1224-125dup (n.*1224-125dup) n.3945-125dup n.21-3077dup n.1313-125dup n.4296-125dup n.3784-125dup c.*1085-125dup (n.*1085-125dup) n.3855-125dup c.*230-125dup (n.*230-125dup) c.*1531-125dup (n.*1531-125dup) n.4626-125dup c.1053-125dup (n.1053-125dup) c.*1177-125dup (n.*1177-125dup) c.1474-125dup n.3653-125dup n.334-125dup c.1449-125dup (n.1449-125dup) c.3174-125dup (n.3174-125dup) n.3648-125dup c.1131-125dup (n.1131-125dup) n.2704-125dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723567A= | CA1321182075 | ALS2 | c.3513-126T= (n.3513-126T=) c.1191-126T= (n.1191-126T=) n.4281-126T= n.1245-126T= n.5017-126T= c.*601-126T= (n.*601-126T=) n.5362-126T= n.3627-126T= n.6505-126T= c.*1477-126T= (n.*1477-126T=) n.4204-126T= c.*574-126T= (n.*574-126T=) c.3615-126T= (n.3615-126T=) c.*1224-126T= (n.*1224-126T=) n.3945-126T= n.21-3078T= n.1313-126T= n.4296-126T= n.3784-126T= c.*1085-126T= (n.*1085-126T=) n.3855-126T= c.*230-126T= (n.*230-126T=) c.*1531-126T= (n.*1531-126T=) n.4626-126T= c.1053-126T= (n.1053-126T=) c.*1177-126T= (n.*1177-126T=) c.1474-126T= n.3653-126T= n.334-126T= c.1449-126T= (n.1449-126T=) c.3174-126T= (n.3174-126T=) n.3648-126T= c.1131-126T= (n.1131-126T=) n.2704-126T= | |
| 2 | g.201723567A>T | CA63937709 | ALS2 | c.3513-126T>A (n.3513-126T>A) c.1191-126T>A (n.1191-126T>A) n.4281-126T>A n.1245-126T>A n.5017-126T>A c.*601-126T>A (n.*601-126T>A) n.5362-126T>A n.3627-126T>A n.6505-126T>A c.*1477-126T>A (n.*1477-126T>A) n.4204-126T>A c.*574-126T>A (n.*574-126T>A) c.3615-126T>A (n.3615-126T>A) c.*1224-126T>A (n.*1224-126T>A) n.3945-126T>A n.21-3078T>A n.1313-126T>A n.4296-126T>A n.3784-126T>A c.*1085-126T>A (n.*1085-126T>A) n.3855-126T>A c.*230-126T>A (n.*230-126T>A) c.*1531-126T>A (n.*1531-126T>A) n.4626-126T>A c.1053-126T>A (n.1053-126T>A) c.*1177-126T>A (n.*1177-126T>A) c.1474-126T>A n.3653-126T>A n.334-126T>A c.1449-126T>A (n.1449-126T>A) c.3174-126T>A (n.3174-126T>A) n.3648-126T>A c.1131-126T>A (n.1131-126T>A) n.2704-126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723567_201723568insCTATTTT | CA2662676637 | ALS2 | c.3513-127_3513-126insAAAATAG (n.3513-127_3513-126insAAAATAG) c.1191-127_1191-126insAAAATAG (n.1191-127_1191-126insAAAATAG) n.4281-127_4281-126insAAAATAG n.1245-127_1245-126insAAAATAG n.5017-127_5017-126insAAAATAG c.*601-127_*601-126insAAAATAG (n.*601-127_*601-126insAAAATAG) n.5362-127_5362-126insAAAATAG n.3627-127_3627-126insAAAATAG n.6505-127_6505-126insAAAATAG c.*1477-127_*1477-126insAAAATAG (n.*1477-127_*1477-126insAAAATAG) n.4204-127_4204-126insAAAATAG c.*574-127_*574-126insAAAATAG (n.*574-127_*574-126insAAAATAG) c.3615-127_3615-126insAAAATAG (n.3615-127_3615-126insAAAATAG) c.*1224-127_*1224-126insAAAATAG (n.*1224-127_*1224-126insAAAATAG) n.3945-127_3945-126insAAAATAG n.21-3079_21-3078insAAAATAG n.1313-127_1313-126insAAAATAG n.4296-127_4296-126insAAAATAG n.3784-127_3784-126insAAAATAG c.*1085-127_*1085-126insAAAATAG (n.*1085-127_*1085-126insAAAATAG) n.3855-127_3855-126insAAAATAG c.*230-127_*230-126insAAAATAG (n.*230-127_*230-126insAAAATAG) c.*1531-127_*1531-126insAAAATAG (n.*1531-127_*1531-126insAAAATAG) n.4626-127_4626-126insAAAATAG c.1053-127_1053-126insAAAATAG (n.1053-127_1053-126insAAAATAG) c.*1177-127_*1177-126insAAAATAG (n.*1177-127_*1177-126insAAAATAG) c.1474-127_1474-126insAAAATAG n.3653-127_3653-126insAAAATAG n.334-127_334-126insAAAATAG c.1449-127_1449-126insAAAATAG (n.1449-127_1449-126insAAAATAG) c.3174-127_3174-126insAAAATAG (n.3174-127_3174-126insAAAATAG) n.3648-127_3648-126insAAAATAG c.1131-127_1131-126insAAAATAG (n.1131-127_1131-126insAAAATAG) n.2704-127_2704-126insAAAATAG | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723569_201723570insC | CA2662676638 | ALS2 | c.3513-129_3513-128insG (n.3513-129_3513-128insG) c.1191-129_1191-128insG (n.1191-129_1191-128insG) n.4281-129_4281-128insG n.1245-129_1245-128insG n.5017-129_5017-128insG c.*601-129_*601-128insG (n.*601-129_*601-128insG) n.5362-129_5362-128insG n.3627-129_3627-128insG n.6505-129_6505-128insG c.*1477-129_*1477-128insG (n.*1477-129_*1477-128insG) n.4204-129_4204-128insG c.*574-129_*574-128insG (n.*574-129_*574-128insG) c.3615-129_3615-128insG (n.3615-129_3615-128insG) c.*1224-129_*1224-128insG (n.*1224-129_*1224-128insG) n.3945-129_3945-128insG n.21-3081_21-3080insG n.1313-129_1313-128insG n.4296-129_4296-128insG n.3784-129_3784-128insG c.*1085-129_*1085-128insG (n.*1085-129_*1085-128insG) n.3855-129_3855-128insG c.*230-129_*230-128insG (n.*230-129_*230-128insG) c.*1531-129_*1531-128insG (n.*1531-129_*1531-128insG) n.4626-129_4626-128insG c.1053-129_1053-128insG (n.1053-129_1053-128insG) c.*1177-129_*1177-128insG (n.*1177-129_*1177-128insG) c.1474-129_1474-128insG n.3653-129_3653-128insG n.334-129_334-128insG c.1449-129_1449-128insG (n.1449-129_1449-128insG) c.3174-129_3174-128insG (n.3174-129_3174-128insG) n.3648-129_3648-128insG c.1131-129_1131-128insG (n.1131-129_1131-128insG) n.2704-129_2704-128insG | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723570T>A | CA2662676639 | ALS2 | c.3513-129A>T (n.3513-129A>T) c.1191-129A>T (n.1191-129A>T) n.4281-129A>T n.1245-129A>T n.5017-129A>T c.*601-129A>T (n.*601-129A>T) n.5362-129A>T n.3627-129A>T n.6505-129A>T c.*1477-129A>T (n.*1477-129A>T) n.4204-129A>T c.*574-129A>T (n.*574-129A>T) c.3615-129A>T (n.3615-129A>T) c.*1224-129A>T (n.*1224-129A>T) n.3945-129A>T n.21-3081A>T n.1313-129A>T n.4296-129A>T n.3784-129A>T c.*1085-129A>T (n.*1085-129A>T) n.3855-129A>T c.*230-129A>T (n.*230-129A>T) c.*1531-129A>T (n.*1531-129A>T) n.4626-129A>T c.1053-129A>T (n.1053-129A>T) c.*1177-129A>T (n.*1177-129A>T) c.1474-129A>T n.3653-129A>T n.334-129A>T c.1449-129A>T (n.1449-129A>T) c.3174-129A>T (n.3174-129A>T) n.3648-129A>T c.1131-129A>T (n.1131-129A>T) n.2704-129A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723571A>C | CA2662676640 | ALS2 | c.3513-130T>G (n.3513-130T>G) c.1191-130T>G (n.1191-130T>G) n.4281-130T>G n.1245-130T>G n.5017-130T>G c.*601-130T>G (n.*601-130T>G) n.5362-130T>G n.3627-130T>G n.6505-130T>G c.*1477-130T>G (n.*1477-130T>G) n.4204-130T>G c.*574-130T>G (n.*574-130T>G) c.3615-130T>G (n.3615-130T>G) c.*1224-130T>G (n.*1224-130T>G) n.3945-130T>G n.21-3082T>G n.1313-130T>G n.4296-130T>G n.3784-130T>G c.*1085-130T>G (n.*1085-130T>G) n.3855-130T>G c.*230-130T>G (n.*230-130T>G) c.*1531-130T>G (n.*1531-130T>G) n.4626-130T>G c.1053-130T>G (n.1053-130T>G) c.*1177-130T>G (n.*1177-130T>G) c.1474-130T>G n.3653-130T>G n.334-130T>G c.1449-130T>G (n.1449-130T>G) c.3174-130T>G (n.3174-130T>G) n.3648-130T>G c.1131-130T>G (n.1131-130T>G) n.2704-130T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723571A>G | CA2662676641 | ALS2 | c.3513-130T>C (n.3513-130T>C) c.1191-130T>C (n.1191-130T>C) n.4281-130T>C n.1245-130T>C n.5017-130T>C c.*601-130T>C (n.*601-130T>C) n.5362-130T>C n.3627-130T>C n.6505-130T>C c.*1477-130T>C (n.*1477-130T>C) n.4204-130T>C c.*574-130T>C (n.*574-130T>C) c.3615-130T>C (n.3615-130T>C) c.*1224-130T>C (n.*1224-130T>C) n.3945-130T>C n.21-3082T>C n.1313-130T>C n.4296-130T>C n.3784-130T>C c.*1085-130T>C (n.*1085-130T>C) n.3855-130T>C c.*230-130T>C (n.*230-130T>C) c.*1531-130T>C (n.*1531-130T>C) n.4626-130T>C c.1053-130T>C (n.1053-130T>C) c.*1177-130T>C (n.*1177-130T>C) c.1474-130T>C n.3653-130T>C n.334-130T>C c.1449-130T>C (n.1449-130T>C) c.3174-130T>C (n.3174-130T>C) n.3648-130T>C c.1131-130T>C (n.1131-130T>C) n.2704-130T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723574T>A | CA2662676642 | ALS2 | c.3513-133A>T (n.3513-133A>T) c.1191-133A>T (n.1191-133A>T) n.4281-133A>T n.1245-133A>T n.5017-133A>T c.*601-133A>T (n.*601-133A>T) n.5362-133A>T n.3627-133A>T n.6505-133A>T c.*1477-133A>T (n.*1477-133A>T) n.4204-133A>T c.*574-133A>T (n.*574-133A>T) c.3615-133A>T (n.3615-133A>T) c.*1224-133A>T (n.*1224-133A>T) n.3945-133A>T n.21-3085A>T n.1313-133A>T n.4296-133A>T n.3784-133A>T c.*1085-133A>T (n.*1085-133A>T) n.3855-133A>T c.*230-133A>T (n.*230-133A>T) c.*1531-133A>T (n.*1531-133A>T) n.4626-133A>T c.1053-133A>T (n.1053-133A>T) c.*1177-133A>T (n.*1177-133A>T) c.1474-133A>T n.3653-133A>T n.334-133A>T c.1449-133A>T (n.1449-133A>T) c.3174-133A>T (n.3174-133A>T) n.3648-133A>T c.1131-133A>T (n.1131-133A>T) n.2704-133A>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723574T>C | CA2753883884 | ALS2 | c.3513-133A>G (n.3513-133A>G) c.1191-133A>G (n.1191-133A>G) n.4281-133A>G n.1245-133A>G n.5017-133A>G c.*601-133A>G (n.*601-133A>G) n.5362-133A>G n.3627-133A>G n.6505-133A>G c.*1477-133A>G (n.*1477-133A>G) n.4204-133A>G c.*574-133A>G (n.*574-133A>G) c.3615-133A>G (n.3615-133A>G) c.*1224-133A>G (n.*1224-133A>G) n.3945-133A>G n.21-3085A>G n.1313-133A>G n.4296-133A>G n.3784-133A>G c.*1085-133A>G (n.*1085-133A>G) n.3855-133A>G c.*230-133A>G (n.*230-133A>G) c.*1531-133A>G (n.*1531-133A>G) n.4626-133A>G c.1053-133A>G (n.1053-133A>G) c.*1177-133A>G (n.*1177-133A>G) c.1474-133A>G n.3653-133A>G n.334-133A>G c.1449-133A>G (n.1449-133A>G) c.3174-133A>G (n.3174-133A>G) n.3648-133A>G c.1131-133A>G (n.1131-133A>G) n.2704-133A>G | |
| 2 | g.201723575A= | CA1321182078 | ALS2 | c.3513-134T= (n.3513-134T=) c.1191-134T= (n.1191-134T=) n.4281-134T= n.1245-134T= n.5017-134T= c.*601-134T= (n.*601-134T=) n.5362-134T= n.3627-134T= n.6505-134T= c.*1477-134T= (n.*1477-134T=) n.4204-134T= c.*574-134T= (n.*574-134T=) c.3615-134T= (n.3615-134T=) c.*1224-134T= (n.*1224-134T=) n.3945-134T= n.21-3086T= n.1313-134T= n.4296-134T= n.3784-134T= c.*1085-134T= (n.*1085-134T=) n.3855-134T= c.*230-134T= (n.*230-134T=) c.*1531-134T= (n.*1531-134T=) n.4626-134T= c.1053-134T= (n.1053-134T=) c.*1177-134T= (n.*1177-134T=) c.1474-134T= n.3653-134T= n.334-134T= c.1449-134T= (n.1449-134T=) c.3174-134T= (n.3174-134T=) n.3648-134T= c.1131-134T= (n.1131-134T=) n.2704-134T= | |
| 2 | g.201723575A>G | CA2662676644 | ALS2 | c.3513-134T>C (n.3513-134T>C) c.1191-134T>C (n.1191-134T>C) n.4281-134T>C n.1245-134T>C n.5017-134T>C c.*601-134T>C (n.*601-134T>C) n.5362-134T>C n.3627-134T>C n.6505-134T>C c.*1477-134T>C (n.*1477-134T>C) n.4204-134T>C c.*574-134T>C (n.*574-134T>C) c.3615-134T>C (n.3615-134T>C) c.*1224-134T>C (n.*1224-134T>C) n.3945-134T>C n.21-3086T>C n.1313-134T>C n.4296-134T>C n.3784-134T>C c.*1085-134T>C (n.*1085-134T>C) n.3855-134T>C c.*230-134T>C (n.*230-134T>C) c.*1531-134T>C (n.*1531-134T>C) n.4626-134T>C c.1053-134T>C (n.1053-134T>C) c.*1177-134T>C (n.*1177-134T>C) c.1474-134T>C n.3653-134T>C n.334-134T>C c.1449-134T>C (n.1449-134T>C) c.3174-134T>C (n.3174-134T>C) n.3648-134T>C c.1131-134T>C (n.1131-134T>C) n.2704-134T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723575A>T | CA538957088 | ALS2 | c.3513-134T>A (n.3513-134T>A) c.1191-134T>A (n.1191-134T>A) n.4281-134T>A n.1245-134T>A n.5017-134T>A c.*601-134T>A (n.*601-134T>A) n.5362-134T>A n.3627-134T>A n.6505-134T>A c.*1477-134T>A (n.*1477-134T>A) n.4204-134T>A c.*574-134T>A (n.*574-134T>A) c.3615-134T>A (n.3615-134T>A) c.*1224-134T>A (n.*1224-134T>A) n.3945-134T>A n.21-3086T>A n.1313-134T>A n.4296-134T>A n.3784-134T>A c.*1085-134T>A (n.*1085-134T>A) n.3855-134T>A c.*230-134T>A (n.*230-134T>A) c.*1531-134T>A (n.*1531-134T>A) n.4626-134T>A c.1053-134T>A (n.1053-134T>A) c.*1177-134T>A (n.*1177-134T>A) c.1474-134T>A n.3653-134T>A n.334-134T>A c.1449-134T>A (n.1449-134T>A) c.3174-134T>A (n.3174-134T>A) n.3648-134T>A c.1131-134T>A (n.1131-134T>A) n.2704-134T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723576dup | CA2662676643 | ALS2 | c.3513-134dup (n.3513-134dup) c.1191-134dup (n.1191-134dup) n.4281-134dup n.1245-134dup n.5017-134dup c.*601-134dup (n.*601-134dup) n.5362-134dup n.3627-134dup n.6505-134dup c.*1477-134dup (n.*1477-134dup) n.4204-134dup c.*574-134dup (n.*574-134dup) c.3615-134dup (n.3615-134dup) c.*1224-134dup (n.*1224-134dup) n.3945-134dup n.21-3086dup n.1313-134dup n.4296-134dup n.3784-134dup c.*1085-134dup (n.*1085-134dup) n.3855-134dup c.*230-134dup (n.*230-134dup) c.*1531-134dup (n.*1531-134dup) n.4626-134dup c.1053-134dup (n.1053-134dup) c.*1177-134dup (n.*1177-134dup) c.1474-134dup n.3653-134dup n.334-134dup c.1449-134dup (n.1449-134dup) c.3174-134dup (n.3174-134dup) n.3648-134dup c.1131-134dup (n.1131-134dup) n.2704-134dup | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723577C>A | CA2662676645 | ALS2 | c.3513-136G>T (n.3513-136G>T) c.1191-136G>T (n.1191-136G>T) n.4281-136G>T n.1245-136G>T n.5017-136G>T c.*601-136G>T (n.*601-136G>T) n.5362-136G>T n.3627-136G>T n.6505-136G>T c.*1477-136G>T (n.*1477-136G>T) n.4204-136G>T c.*574-136G>T (n.*574-136G>T) c.3615-136G>T (n.3615-136G>T) c.*1224-136G>T (n.*1224-136G>T) n.3945-136G>T n.21-3088G>T n.1313-136G>T n.4296-136G>T n.3784-136G>T c.*1085-136G>T (n.*1085-136G>T) n.3855-136G>T c.*230-136G>T (n.*230-136G>T) c.*1531-136G>T (n.*1531-136G>T) n.4626-136G>T c.1053-136G>T (n.1053-136G>T) c.*1177-136G>T (n.*1177-136G>T) c.1474-136G>T n.3653-136G>T n.334-136G>T c.1449-136G>T (n.1449-136G>T) c.3174-136G>T (n.3174-136G>T) n.3648-136G>T c.1131-136G>T (n.1131-136G>T) n.2704-136G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723578T>C | CA2662676646 | ALS2 | c.3513-137A>G (n.3513-137A>G) c.1191-137A>G (n.1191-137A>G) n.4281-137A>G n.1245-137A>G n.5017-137A>G c.*601-137A>G (n.*601-137A>G) n.5362-137A>G n.3627-137A>G n.6505-137A>G c.*1477-137A>G (n.*1477-137A>G) n.4204-137A>G c.*574-137A>G (n.*574-137A>G) c.3615-137A>G (n.3615-137A>G) c.*1224-137A>G (n.*1224-137A>G) n.3945-137A>G n.21-3089A>G n.1313-137A>G n.4296-137A>G n.3784-137A>G c.*1085-137A>G (n.*1085-137A>G) n.3855-137A>G c.*230-137A>G (n.*230-137A>G) c.*1531-137A>G (n.*1531-137A>G) n.4626-137A>G c.1053-137A>G (n.1053-137A>G) c.*1177-137A>G (n.*1177-137A>G) c.1474-137A>G n.3653-137A>G n.334-137A>G c.1449-137A>G (n.1449-137A>G) c.3174-137A>G (n.3174-137A>G) n.3648-137A>G c.1131-137A>G (n.1131-137A>G) n.2704-137A>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723580T>C | CA1321182082 | ALS2 | c.3513-139A>G (n.3513-139A>G) c.1191-139A>G (n.1191-139A>G) n.4281-139A>G n.1245-139A>G n.5017-139A>G c.*601-139A>G (n.*601-139A>G) n.5362-139A>G n.3627-139A>G n.6505-139A>G c.*1477-139A>G (n.*1477-139A>G) n.4204-139A>G c.*574-139A>G (n.*574-139A>G) c.3615-139A>G (n.3615-139A>G) c.*1224-139A>G (n.*1224-139A>G) n.3945-139A>G n.21-3091A>G n.1313-139A>G n.4296-139A>G n.3784-139A>G c.*1085-139A>G (n.*1085-139A>G) n.3855-139A>G c.*230-139A>G (n.*230-139A>G) c.*1531-139A>G (n.*1531-139A>G) n.4626-139A>G c.1053-139A>G (n.1053-139A>G) c.*1177-139A>G (n.*1177-139A>G) c.1474-139A>G n.3653-139A>G n.334-139A>G c.1449-139A>G (n.1449-139A>G) c.3174-139A>G (n.3174-139A>G) n.3648-139A>G c.1131-139A>G (n.1131-139A>G) n.2704-139A>G | dbSNP |
| 2 | g.201723580T= | CA1321182080 | ALS2 | c.3513-139A= (n.3513-139A=) c.1191-139A= (n.1191-139A=) n.4281-139A= n.1245-139A= n.5017-139A= c.*601-139A= (n.*601-139A=) n.5362-139A= n.3627-139A= n.6505-139A= c.*1477-139A= (n.*1477-139A=) n.4204-139A= c.*574-139A= (n.*574-139A=) c.3615-139A= (n.3615-139A=) c.*1224-139A= (n.*1224-139A=) n.3945-139A= n.21-3091A= n.1313-139A= n.4296-139A= n.3784-139A= c.*1085-139A= (n.*1085-139A=) n.3855-139A= c.*230-139A= (n.*230-139A=) c.*1531-139A= (n.*1531-139A=) n.4626-139A= c.1053-139A= (n.1053-139A=) c.*1177-139A= (n.*1177-139A=) c.1474-139A= n.3653-139A= n.334-139A= c.1449-139A= (n.1449-139A=) c.3174-139A= (n.3174-139A=) n.3648-139A= c.1131-139A= (n.1131-139A=) n.2704-139A= | |
| 2 | g.201723581G>C | CA63937718 | ALS2 | c.3513-140C>G (n.3513-140C>G) c.1191-140C>G (n.1191-140C>G) n.4281-140C>G n.1245-140C>G n.5017-140C>G c.*601-140C>G (n.*601-140C>G) n.5362-140C>G n.3627-140C>G n.6505-140C>G c.*1477-140C>G (n.*1477-140C>G) n.4204-140C>G c.*574-140C>G (n.*574-140C>G) c.3615-140C>G (n.3615-140C>G) c.*1224-140C>G (n.*1224-140C>G) n.3945-140C>G n.21-3092C>G n.1313-140C>G n.4296-140C>G n.3784-140C>G c.*1085-140C>G (n.*1085-140C>G) n.3855-140C>G c.*230-140C>G (n.*230-140C>G) c.*1531-140C>G (n.*1531-140C>G) n.4626-140C>G c.1053-140C>G (n.1053-140C>G) c.*1177-140C>G (n.*1177-140C>G) c.1474-140C>G n.3653-140C>G n.334-140C>G c.1449-140C>G (n.1449-140C>G) c.3174-140C>G (n.3174-140C>G) n.3648-140C>G c.1131-140C>G (n.1131-140C>G) n.2704-140C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.201723581G= | CA1321182084 | ALS2 | c.3513-140C= (n.3513-140C=) c.1191-140C= (n.1191-140C=) n.4281-140C= n.1245-140C= n.5017-140C= c.*601-140C= (n.*601-140C=) n.5362-140C= n.3627-140C= n.6505-140C= c.*1477-140C= (n.*1477-140C=) n.4204-140C= c.*574-140C= (n.*574-140C=) c.3615-140C= (n.3615-140C=) c.*1224-140C= (n.*1224-140C=) n.3945-140C= n.21-3092C= n.1313-140C= n.4296-140C= n.3784-140C= c.*1085-140C= (n.*1085-140C=) n.3855-140C= c.*230-140C= (n.*230-140C=) c.*1531-140C= (n.*1531-140C=) n.4626-140C= c.1053-140C= (n.1053-140C=) c.*1177-140C= (n.*1177-140C=) c.1474-140C= n.3653-140C= n.334-140C= c.1449-140C= (n.1449-140C=) c.3174-140C= (n.3174-140C=) n.3648-140C= c.1131-140C= (n.1131-140C=) n.2704-140C= | |
| 2 | g.201723583C>T | CA2662676648 | ALS2 | c.3513-142G>A (n.3513-142G>A) c.1191-142G>A (n.1191-142G>A) n.4281-142G>A n.1245-142G>A n.5017-142G>A c.*601-142G>A (n.*601-142G>A) n.5362-142G>A n.3627-142G>A n.6505-142G>A c.*1477-142G>A (n.*1477-142G>A) n.4204-142G>A c.*574-142G>A (n.*574-142G>A) c.3615-142G>A (n.3615-142G>A) c.*1224-142G>A (n.*1224-142G>A) n.3945-142G>A n.21-3094G>A n.1313-142G>A n.4296-142G>A n.3784-142G>A c.*1085-142G>A (n.*1085-142G>A) n.3855-142G>A c.*230-142G>A (n.*230-142G>A) c.*1531-142G>A (n.*1531-142G>A) n.4626-142G>A c.1053-142G>A (n.1053-142G>A) c.*1177-142G>A (n.*1177-142G>A) c.1474-142G>A n.3653-142G>A n.334-142G>A c.1449-142G>A (n.1449-142G>A) c.3174-142G>A (n.3174-142G>A) n.3648-142G>A c.1131-142G>A (n.1131-142G>A) n.2704-142G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723585C>A | CA2662676649 | ALS2 | c.3513-144G>T (n.3513-144G>T) c.1191-144G>T (n.1191-144G>T) n.4281-144G>T n.1245-144G>T n.5017-144G>T c.*601-144G>T (n.*601-144G>T) n.5362-144G>T n.3627-144G>T n.6505-144G>T c.*1477-144G>T (n.*1477-144G>T) n.4204-144G>T c.*574-144G>T (n.*574-144G>T) c.3615-144G>T (n.3615-144G>T) c.*1224-144G>T (n.*1224-144G>T) n.3945-144G>T n.21-3096G>T n.1313-144G>T n.4296-144G>T n.3784-144G>T c.*1085-144G>T (n.*1085-144G>T) n.3855-144G>T c.*230-144G>T (n.*230-144G>T) c.*1531-144G>T (n.*1531-144G>T) n.4626-144G>T c.1053-144G>T (n.1053-144G>T) c.*1177-144G>T (n.*1177-144G>T) c.1474-144G>T n.3653-144G>T n.334-144G>T c.1449-144G>T (n.1449-144G>T) c.3174-144G>T (n.3174-144G>T) n.3648-144G>T c.1131-144G>T (n.1131-144G>T) n.2704-144G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723585C>G | CA2662676650 | ALS2 | c.3513-144G>C (n.3513-144G>C) c.1191-144G>C (n.1191-144G>C) n.4281-144G>C n.1245-144G>C n.5017-144G>C c.*601-144G>C (n.*601-144G>C) n.5362-144G>C n.3627-144G>C n.6505-144G>C c.*1477-144G>C (n.*1477-144G>C) n.4204-144G>C c.*574-144G>C (n.*574-144G>C) c.3615-144G>C (n.3615-144G>C) c.*1224-144G>C (n.*1224-144G>C) n.3945-144G>C n.21-3096G>C n.1313-144G>C n.4296-144G>C n.3784-144G>C c.*1085-144G>C (n.*1085-144G>C) n.3855-144G>C c.*230-144G>C (n.*230-144G>C) c.*1531-144G>C (n.*1531-144G>C) n.4626-144G>C c.1053-144G>C (n.1053-144G>C) c.*1177-144G>C (n.*1177-144G>C) c.1474-144G>C n.3653-144G>C n.334-144G>C c.1449-144G>C (n.1449-144G>C) c.3174-144G>C (n.3174-144G>C) n.3648-144G>C c.1131-144G>C (n.1131-144G>C) n.2704-144G>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723586C>A | CA2662676651 | ALS2 | c.3513-145G>T (n.3513-145G>T) c.1191-145G>T (n.1191-145G>T) n.4281-145G>T n.1245-145G>T n.5017-145G>T c.*601-145G>T (n.*601-145G>T) n.5362-145G>T n.3627-145G>T n.6505-145G>T c.*1477-145G>T (n.*1477-145G>T) n.4204-145G>T c.*574-145G>T (n.*574-145G>T) c.3615-145G>T (n.3615-145G>T) c.*1224-145G>T (n.*1224-145G>T) n.3945-145G>T n.21-3097G>T n.1313-145G>T n.4296-145G>T n.3784-145G>T c.*1085-145G>T (n.*1085-145G>T) n.3855-145G>T c.*230-145G>T (n.*230-145G>T) c.*1531-145G>T (n.*1531-145G>T) n.4626-145G>T c.1053-145G>T (n.1053-145G>T) c.*1177-145G>T (n.*1177-145G>T) c.1474-145G>T n.3653-145G>T n.334-145G>T c.1449-145G>T (n.1449-145G>T) c.3174-145G>T (n.3174-145G>T) n.3648-145G>T c.1131-145G>T (n.1131-145G>T) n.2704-145G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723586C>T | CA2662676652 | ALS2 | c.3513-145G>A (n.3513-145G>A) c.1191-145G>A (n.1191-145G>A) n.4281-145G>A n.1245-145G>A n.5017-145G>A c.*601-145G>A (n.*601-145G>A) n.5362-145G>A n.3627-145G>A n.6505-145G>A c.*1477-145G>A (n.*1477-145G>A) n.4204-145G>A c.*574-145G>A (n.*574-145G>A) c.3615-145G>A (n.3615-145G>A) c.*1224-145G>A (n.*1224-145G>A) n.3945-145G>A n.21-3097G>A n.1313-145G>A n.4296-145G>A n.3784-145G>A c.*1085-145G>A (n.*1085-145G>A) n.3855-145G>A c.*230-145G>A (n.*230-145G>A) c.*1531-145G>A (n.*1531-145G>A) n.4626-145G>A c.1053-145G>A (n.1053-145G>A) c.*1177-145G>A (n.*1177-145G>A) c.1474-145G>A n.3653-145G>A n.334-145G>A c.1449-145G>A (n.1449-145G>A) c.3174-145G>A (n.3174-145G>A) n.3648-145G>A c.1131-145G>A (n.1131-145G>A) n.2704-145G>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723588C>A | CA2662676654 | ALS2 | c.3513-147G>T (n.3513-147G>T) c.1191-147G>T (n.1191-147G>T) n.4281-147G>T n.1245-147G>T n.5017-147G>T c.*601-147G>T (n.*601-147G>T) n.5362-147G>T n.3627-147G>T n.6505-147G>T c.*1477-147G>T (n.*1477-147G>T) n.4204-147G>T c.*574-147G>T (n.*574-147G>T) c.3615-147G>T (n.3615-147G>T) c.*1224-147G>T (n.*1224-147G>T) n.3945-147G>T n.21-3099G>T n.1313-147G>T n.4296-147G>T n.3784-147G>T c.*1085-147G>T (n.*1085-147G>T) n.3855-147G>T c.*230-147G>T (n.*230-147G>T) c.*1531-147G>T (n.*1531-147G>T) n.4626-147G>T c.1053-147G>T (n.1053-147G>T) c.*1177-147G>T (n.*1177-147G>T) c.1474-147G>T n.3653-147G>T n.334-147G>T c.1449-147G>T (n.1449-147G>T) c.3174-147G>T (n.3174-147G>T) n.3648-147G>T c.1131-147G>T (n.1131-147G>T) n.2704-147G>T | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723589A= | CA1321182085 | ALS2 | c.3513-148T= (n.3513-148T=) c.1191-148T= (n.1191-148T=) n.4281-148T= n.1245-148T= n.5017-148T= c.*601-148T= (n.*601-148T=) n.5362-148T= n.3627-148T= n.6505-148T= c.*1477-148T= (n.*1477-148T=) n.4204-148T= c.*574-148T= (n.*574-148T=) c.3615-148T= (n.3615-148T=) c.*1224-148T= (n.*1224-148T=) n.3945-148T= n.21-3100T= n.1313-148T= n.4296-148T= n.3784-148T= c.*1085-148T= (n.*1085-148T=) n.3855-148T= c.*230-148T= (n.*230-148T=) c.*1531-148T= (n.*1531-148T=) n.4626-148T= c.1053-148T= (n.1053-148T=) c.*1177-148T= (n.*1177-148T=) c.1474-148T= n.3653-148T= n.334-148T= c.1449-148T= (n.1449-148T=) c.3174-148T= (n.3174-148T=) n.3648-148T= c.1131-148T= (n.1131-148T=) n.2704-148T= | |
| 2 | g.201723589A>C | CA538957089 | ALS2 | c.3513-148T>G (n.3513-148T>G) c.1191-148T>G (n.1191-148T>G) n.4281-148T>G n.1245-148T>G n.5017-148T>G c.*601-148T>G (n.*601-148T>G) n.5362-148T>G n.3627-148T>G n.6505-148T>G c.*1477-148T>G (n.*1477-148T>G) n.4204-148T>G c.*574-148T>G (n.*574-148T>G) c.3615-148T>G (n.3615-148T>G) c.*1224-148T>G (n.*1224-148T>G) n.3945-148T>G n.21-3100T>G n.1313-148T>G n.4296-148T>G n.3784-148T>G c.*1085-148T>G (n.*1085-148T>G) n.3855-148T>G c.*230-148T>G (n.*230-148T>G) c.*1531-148T>G (n.*1531-148T>G) n.4626-148T>G c.1053-148T>G (n.1053-148T>G) c.*1177-148T>G (n.*1177-148T>G) c.1474-148T>G n.3653-148T>G n.334-148T>G c.1449-148T>G (n.1449-148T>G) c.3174-148T>G (n.3174-148T>G) n.3648-148T>G c.1131-148T>G (n.1131-148T>G) n.2704-148T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723590A>G | CA2662676656 | ALS2 | c.3513-149T>C (n.3513-149T>C) c.1191-149T>C (n.1191-149T>C) n.4281-149T>C n.1245-149T>C n.5017-149T>C c.*601-149T>C (n.*601-149T>C) n.5362-149T>C n.3627-149T>C n.6505-149T>C c.*1477-149T>C (n.*1477-149T>C) n.4204-149T>C c.*574-149T>C (n.*574-149T>C) c.3615-149T>C (n.3615-149T>C) c.*1224-149T>C (n.*1224-149T>C) n.3945-149T>C n.21-3101T>C n.1313-149T>C n.4296-149T>C n.3784-149T>C c.*1085-149T>C (n.*1085-149T>C) n.3855-149T>C c.*230-149T>C (n.*230-149T>C) c.*1531-149T>C (n.*1531-149T>C) n.4626-149T>C c.1053-149T>C (n.1053-149T>C) c.*1177-149T>C (n.*1177-149T>C) c.1474-149T>C n.3653-149T>C n.334-149T>C c.1449-149T>C (n.1449-149T>C) c.3174-149T>C (n.3174-149T>C) n.3648-149T>C c.1131-149T>C (n.1131-149T>C) n.2704-149T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723590A>T | CA2662676655 | ALS2 | c.3513-149T>A (n.3513-149T>A) c.1191-149T>A (n.1191-149T>A) n.4281-149T>A n.1245-149T>A n.5017-149T>A c.*601-149T>A (n.*601-149T>A) n.5362-149T>A n.3627-149T>A n.6505-149T>A c.*1477-149T>A (n.*1477-149T>A) n.4204-149T>A c.*574-149T>A (n.*574-149T>A) c.3615-149T>A (n.3615-149T>A) c.*1224-149T>A (n.*1224-149T>A) n.3945-149T>A n.21-3101T>A n.1313-149T>A n.4296-149T>A n.3784-149T>A c.*1085-149T>A (n.*1085-149T>A) n.3855-149T>A c.*230-149T>A (n.*230-149T>A) c.*1531-149T>A (n.*1531-149T>A) n.4626-149T>A c.1053-149T>A (n.1053-149T>A) c.*1177-149T>A (n.*1177-149T>A) c.1474-149T>A n.3653-149T>A n.334-149T>A c.1449-149T>A (n.1449-149T>A) c.3174-149T>A (n.3174-149T>A) n.3648-149T>A c.1131-149T>A (n.1131-149T>A) n.2704-149T>A | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723591A>C | CA2662676657 | ALS2 | c.3513-150T>G (n.3513-150T>G) c.1191-150T>G (n.1191-150T>G) n.4281-150T>G n.1245-150T>G n.5017-150T>G c.*601-150T>G (n.*601-150T>G) n.5362-150T>G n.3627-150T>G n.6505-150T>G c.*1477-150T>G (n.*1477-150T>G) n.4204-150T>G c.*574-150T>G (n.*574-150T>G) c.3615-150T>G (n.3615-150T>G) c.*1224-150T>G (n.*1224-150T>G) n.3945-150T>G n.21-3102T>G n.1313-150T>G n.4296-150T>G n.3784-150T>G c.*1085-150T>G (n.*1085-150T>G) n.3855-150T>G c.*230-150T>G (n.*230-150T>G) c.*1531-150T>G (n.*1531-150T>G) n.4626-150T>G c.1053-150T>G (n.1053-150T>G) c.*1177-150T>G (n.*1177-150T>G) c.1474-150T>G n.3653-150T>G n.334-150T>G c.1449-150T>G (n.1449-150T>G) c.3174-150T>G (n.3174-150T>G) n.3648-150T>G c.1131-150T>G (n.1131-150T>G) n.2704-150T>G | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723592T>C | CA1321182089 | ALS2 | c.3513-151A>G (n.3513-151A>G) c.1191-151A>G (n.1191-151A>G) n.4281-151A>G n.1245-151A>G n.5017-151A>G c.*601-151A>G (n.*601-151A>G) n.5362-151A>G n.3627-151A>G n.6505-151A>G c.*1477-151A>G (n.*1477-151A>G) n.4204-151A>G c.*574-151A>G (n.*574-151A>G) c.3615-151A>G (n.3615-151A>G) c.*1224-151A>G (n.*1224-151A>G) n.3945-151A>G n.21-3103A>G n.1313-151A>G n.4296-151A>G n.3784-151A>G c.*1085-151A>G (n.*1085-151A>G) n.3855-151A>G c.*230-151A>G (n.*230-151A>G) c.*1531-151A>G (n.*1531-151A>G) n.4626-151A>G c.1053-151A>G (n.1053-151A>G) c.*1177-151A>G (n.*1177-151A>G) c.1474-151A>G n.3653-151A>G n.334-151A>G c.1449-151A>G (n.1449-151A>G) c.3174-151A>G (n.3174-151A>G) n.3648-151A>G c.1131-151A>G (n.1131-151A>G) n.2704-151A>G | dbSNP |
| 2 | g.201723592T= | CA1321182087 | ALS2 | c.3513-151A= (n.3513-151A=) c.1191-151A= (n.1191-151A=) n.4281-151A= n.1245-151A= n.5017-151A= c.*601-151A= (n.*601-151A=) n.5362-151A= n.3627-151A= n.6505-151A= c.*1477-151A= (n.*1477-151A=) n.4204-151A= c.*574-151A= (n.*574-151A=) c.3615-151A= (n.3615-151A=) c.*1224-151A= (n.*1224-151A=) n.3945-151A= n.21-3103A= n.1313-151A= n.4296-151A= n.3784-151A= c.*1085-151A= (n.*1085-151A=) n.3855-151A= c.*230-151A= (n.*230-151A=) c.*1531-151A= (n.*1531-151A=) n.4626-151A= c.1053-151A= (n.1053-151A=) c.*1177-151A= (n.*1177-151A=) c.1474-151A= n.3653-151A= n.334-151A= c.1449-151A= (n.1449-151A=) c.3174-151A= (n.3174-151A=) n.3648-151A= c.1131-151A= (n.1131-151A=) n.2704-151A= | |
| 2 | g.201723593A>G | CA2662676658 | ALS2 | c.3513-152T>C (n.3513-152T>C) c.1191-152T>C (n.1191-152T>C) n.4281-152T>C n.1245-152T>C n.5017-152T>C c.*601-152T>C (n.*601-152T>C) n.5362-152T>C n.3627-152T>C n.6505-152T>C c.*1477-152T>C (n.*1477-152T>C) n.4204-152T>C c.*574-152T>C (n.*574-152T>C) c.3615-152T>C (n.3615-152T>C) c.*1224-152T>C (n.*1224-152T>C) n.3945-152T>C n.21-3104T>C n.1313-152T>C n.4296-152T>C n.3784-152T>C c.*1085-152T>C (n.*1085-152T>C) n.3855-152T>C c.*230-152T>C (n.*230-152T>C) c.*1531-152T>C (n.*1531-152T>C) n.4626-152T>C c.1053-152T>C (n.1053-152T>C) c.*1177-152T>C (n.*1177-152T>C) c.1474-152T>C n.3653-152T>C n.334-152T>C c.1449-152T>C (n.1449-152T>C) c.3174-152T>C (n.3174-152T>C) n.3648-152T>C c.1131-152T>C (n.1131-152T>C) n.2704-152T>C | gnomAD v4 |
| 2 | g.201723594T>C | CA763342168 | ALS2 | c.3513-153A>G (n.3513-153A>G) c.1191-153A>G (n.1191-153A>G) n.4281-153A>G n.1245-153A>G n.5017-153A>G c.*601-153A>G (n.*601-153A>G) n.5362-153A>G n.3627-153A>G n.6505-153A>G c.*1477-153A>G (n.*1477-153A>G) n.4204-153A>G c.*574-153A>G (n.*574-153A>G) c.3615-153A>G (n.3615-153A>G) c.*1224-153A>G (n.*1224-153A>G) n.3945-153A>G n.21-3105A>G n.1313-153A>G n.4296-153A>G n.3784-153A>G c.*1085-153A>G (n.*1085-153A>G) n.3855-153A>G c.*230-153A>G (n.*230-153A>G) c.*1531-153A>G (n.*1531-153A>G) n.4626-153A>G c.1053-153A>G (n.1053-153A>G) c.*1177-153A>G (n.*1177-153A>G) c.1474-153A>G n.3653-153A>G n.334-153A>G c.1449-153A>G (n.1449-153A>G) c.3174-153A>G (n.3174-153A>G) n.3648-153A>G c.1131-153A>G (n.1131-153A>G) n.2704-153A>G | dbSNP |
| 2 | g.201723594T>G | CA763342167 | ALS2 | c.3513-153A>C (n.3513-153A>C) c.1191-153A>C (n.1191-153A>C) n.4281-153A>C n.1245-153A>C n.5017-153A>C c.*601-153A>C (n.*601-153A>C) n.5362-153A>C n.3627-153A>C n.6505-153A>C c.*1477-153A>C (n.*1477-153A>C) n.4204-153A>C c.*574-153A>C (n.*574-153A>C) c.3615-153A>C (n.3615-153A>C) c.*1224-153A>C (n.*1224-153A>C) n.3945-153A>C n.21-3105A>C n.1313-153A>C n.4296-153A>C n.3784-153A>C c.*1085-153A>C (n.*1085-153A>C) n.3855-153A>C c.*230-153A>C (n.*230-153A>C) c.*1531-153A>C (n.*1531-153A>C) n.4626-153A>C c.1053-153A>C (n.1053-153A>C) c.*1177-153A>C (n.*1177-153A>C) c.1474-153A>C n.3653-153A>C n.334-153A>C c.1449-153A>C (n.1449-153A>C) c.3174-153A>C (n.3174-153A>C) n.3648-153A>C c.1131-153A>C (n.1131-153A>C) n.2704-153A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.201723594T= | CA1321182093 | ALS2 | c.3513-153A= (n.3513-153A=) c.1191-153A= (n.1191-153A=) n.4281-153A= n.1245-153A= n.5017-153A= c.*601-153A= (n.*601-153A=) n.5362-153A= n.3627-153A= n.6505-153A= c.*1477-153A= (n.*1477-153A=) n.4204-153A= c.*574-153A= (n.*574-153A=) c.3615-153A= (n.3615-153A=) c.*1224-153A= (n.*1224-153A=) n.3945-153A= n.21-3105A= n.1313-153A= n.4296-153A= n.3784-153A= c.*1085-153A= (n.*1085-153A=) n.3855-153A= c.*230-153A= (n.*230-153A=) c.*1531-153A= (n.*1531-153A=) n.4626-153A= c.1053-153A= (n.1053-153A=) c.*1177-153A= (n.*1177-153A=) c.1474-153A= n.3653-153A= n.334-153A= c.1449-153A= (n.1449-153A=) c.3174-153A= (n.3174-153A=) n.3648-153A= c.1131-153A= (n.1131-153A=) n.2704-153A= |